Внутренние пороки развития. Причины аномалий
В основе аномалий или дефектов развития лежат нарушения первой системы или определенного анализатора, в результате которых возникают нетипичное (атипичное) строение и деятельность Органов или всего организма. Отклонения возникают в процессе внутриутробного, послеродового развития или в результате действия наследственных факторов. В зависимости от причин возникновения аномалий их подразделяют на врожденные и приобретенные.
«Педагогу-дефектологу чаще всего приходится иметь дело с врожденными аномалиями развития головного мозга, органов слуха, речи, последствиями родовых и бытовых травм, нейроинфекций, некоторыми медленно прогрессирующими дегенерациями. При всех этих вариантах патологии в нервной системе можно обнаружить очаги поражения (поломку или недоразвитие). Поэтому в таких случаях говорят о наличии органического поражения - врожденного или приобретенного характера. Но наряду с органическими поражениями могут встречаться нарушения функций тех или иных отделов нервной системы, связанные с повышенной возбудимостью или тормозимостью, не координированностью работы отдельных функциональных систем. В таких случаях говорят о наличии функциональных расстройств нервной деятельности, т.е. рассогласованности, неуравновешенности работы отдельных звеньев».
Причины возникновения врожденных аномалий разнообразны.
К первой группе относятся патогенные (вызывающие отклонения) агенты, действующие на развивающийся плод во внутриутробном развитии. Это инфекции, физические и психические травмы, токсикозы беременности, интоксикации (отравление организма ядовитыми веществами), температурные влияния (охлаждения), различные болезни беременной женщины (болезни сердце, легких, эндокринных желез).
Голодание матери, дистрофия, неправильное питание могут ни звать у плода дефицит питательных веществ: белков, жиров, углеводов, витаминов.
Возбудителями внутриутробной инфекции могут быть вирусы различных болезней (краснухи, гриппа, кори и др.). Инфицирование плода происходит во время беременности, а источником инфекции является больная мать.
Наиболее тяжелые поражения нервной системы, органов слуха, зрения, нарушения в физическом и психическом развитии и пр. бывают при токсоплазмозе. Возбудитель проникает из организма матери в плод через плаценту. Заражение человека происходит от домашних животных и птиц. При врожденной краснухе отмечаются разнообразные поражения зрения, например катаракта (помутнение хрусталика), а также двигательные нарушения. К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы относят микроцефалию, гидроцефалию, спастические параличи и парезы, непроизвольные навязчивые движения (гиперкинезы).
Под влиянием различных вредностей может нарушаться деятельность желез внутренней секреции (эндокринных желез), и в этом случае некоторые гормональные нарушения у беременной отрицательно сказываются на развитии плода.
В ряде случаев самолечение, бесконтрольный прием лекарственных препаратов, безуспешные попытки прервать беременность, заболевания жизненно важных органов и пр. тяжело отражаются на внутриутробном развитии плода.
Возможны различные эмбриональные мозговые поражения вследствие резус-несовместимости крови матери и плода. В этом случае часто страдают подкорковые образования, височные области коры и слуховые нервы.
Существует прямая связь между временем воздействия патогенных агентов на развивающийся плод и негативными последствиями. Чем раньше во внутриутробном развитии повреждается эмбрион, тем более тяжелыми оказываются последствия этих вредоносных явлений.
Ко второй группе врожденных аномалий относятся наследственные генетические поражения организма. Они характеризуются разнообразными наследственно обусловленными нарушениями обмена веществ, так как нередко наследственность определяют как свойство живых организмов воспроизводить сходный тип обмена веществ в ряду поколений.
Элементарными единицами наследственности являются гены, расположенные в хромосомах - нитевидных самовоспроизводящихся структурах клеточного ядра. В составной части хромосомы закодированы основные признаки организма. По наследству передаются только хромосомы с локализованными в них генами.
Возможно наследование некоторых форм олигофрении (например, болезнь Дауна) и психозов, обусловленных нарушениями в строении или числе хромосом. Эти нарушения вызваны аномалиями хромосомных наборов родителей. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Наследуются также различные типы глухоты и определенные нарушения зрительного анализатора. При хромосомных болезнях встречается микроцефалия (недоразвитие коры больших полушарий), являющаяся причиной глубокого интеллектуального дефекта,
Крайне отрицательно влияют на потомство, вызывая врожденные аномалии, алкоголизм и наркомания родителей. В семье алкоголиков многие дети рождаются умственно отсталыми, с тяжелыми заболеваниями центральной нервной, системы и другими патологическими отклонениями. Вместе с тем и умеренное, эпизодическое употребление алкоголя в период беременности или даже одноразовое его употребление перед зачатием может пагубно отразиться на судьбе будущего ребенка.
Приобретенные аномалии включают разнообразные отклонения в развитии, вызванные природовыми и послеродовыми порайонными организма ребенка. К природовым нарушениям, как правило относятся механические повреждения плода (природовые травмы), связанные с неблагоприятным течением родов: длительных затяжных или быстрых, стремительных. Распространенным осложнениями является кровоизлияние в вещество мозга. Сдавливание, деформация головки при наложении щипцов в случае затяжных родов может быть причиной разрыва сосудов. Результатом стремительных родов также бывает кровоизлияние из-за быстрой смены внутриматочного давления атмосферным.
К расстройствам кровообращения с тяжелыми последствиями приводит асфиксия (остановка дыхания, кислородное голодание у ребенка во время родов). При длительных родах, вызванных неправильным положением плода, вероятно травматическое повреждение плечевого нервного сплетения, в результате которого наступает периферический паралич руки.
Послеродовое приобретенные аномалии развития в основном является последствиями перенесенных в раннем детском возрасте заболеваний. К этим заболеваниям относятся инфекционные болезни нервной системы, известные под названием нейроинфекций. Среди них воспалительные заболевания, вызванные, как правило, бактериями или вирусами.
Заболевание менингитом (воспаление мозговых оболочек) может привести к развитию гидроцефалии, к глухоте, двигательным нарушениям, задержке психического развития.
Последствия перенесенного энцефалита (воспаление головного мозга) во многом зависят от возраста больного. В раннем детском возрасте он может стать причиной глубоких задержек психического и моторного развития, аффективных вспышек, неустойчивого настроения.
Менингоэнцефалит - вторичный энцефалит, возникает в результате перенесения ребенком различных инфекционных заболеваний. Болезненный процесс в этих случаях захватывает области головного и спинного мозга.
К последствиям менингоэнцефалита относятся многочисленные патологические симптомы. Это могут быть двигательные расстройства, речевые нарушения и др. Особенно страдает интеллект.
Полиомиелит (острое инфекционное заболевание нервной системы) приводит к резкому ограничению двигательных возможностей ребенка. Болезнь характеризуется стойкими параличами отдельных групп мышц.
К поражениям нервной системы приводят такие инфекционные болезни, как корь и грипп. В остром периоде этих заболевании возможно развитие энцефалита, поражение вещества и оболочки головного и спинного мозга со всеми вытекающими аномальными последствиями.
К реже встречающимся причинам приобретенных аномалий относятся различные травматические повреждения (преимущественно слухового и зрительного анализатора, а также черепно-мозговые травмы). Вследствие патологических изменений нервной системы черепно-мозговые травмы могут сопровождаться выраженными изменениями двигательных и психических функций (параличами, расстройствами слуха, зрения, внимания, памяти и речи, нарушением интеллектуальной деятельности, неврозами и эпилепсией).
В ряде случаев причиной аномалии могут оказаться интоксикации. Обычно от интоксикации страдает весь организм, но отдельные вещества особенно активно действуют на нервную систему (алкоголь, наркотики, соли свинца, ртути и др.). Из лекарственных средств особо токсичны большие дозы антибиотика стрептомицина: они могут привести к поражению слухового нерва.
Различные заболевания носоглотки, органов зрения могут вызвать тяжелые осложнения и поражения соответствующих анализаторов с последствиями аномального развития ребенка. Поэтому важно их своевременное предупреждение и профилактика.
Для научного обоснования медицинских и психолого-педагогических мероприятий, направленных на коррекцию, восстановление и компенсацию нарушенных функций, необходим, прежде всего, медико-психологический анализ структуры дефекта и причин, вызвавших заболевание, выяснение его патофизиологических механизмов, времени образования дефекта, степени его тяжести, характера нарушения и особенностей развития ребенка.
Мозг наиболее чувствителен к различным неблагоприятным факторам в критические периоды своего развития, когда формируется наиболее важные «функциональные ансамбли», наблюдается интенсивная дифференциация нервной системы. Неблагоприятные воздействия на плод в период от 3 до 10 недель развития могут быть причинами формирования грубых пороков развития нервной системы. В том случае, если нарушения возникают на более поздних этапах развития, выражен-
1 ВыготскийЛ.С, Собр. соч.: Б 6 т. М., 1983. Т 5. С. 104.
ность дефекта может варьироваться в разной степени: от грубого нарушения функции или ее полного отсутствия до легкой задержки темпа развития.
Отклонения возникают в процессе внутриутробного, послеродового развития или в результате действия наследственных факторов. В зависимости от причин возникновения аномалий и нарушения развития отклонения подразделяют на врожденные и приобретенные. Причины возникновения дефектов и нарушений развития разнообразны.
К первой группе относятся патогенные факторы, вызывающие заболевания матери в период беременности: токсикозы, интоксикация, нарушение обмена веществ, иммунно-патологические состояния и многообразная акушерская патология (узкий таз, затяжные или стремительные роды, обвитие пуповиной, неправильное предположение плода и др.). Помимо указанных факторов определенную роль играют некоторые химические вещества, радиоактивное излучение. Наиболее тяжелые поражения нервной системы, органов слуха, зрения, нарушения в физическом и психическом развитии бывают при токсоплазмозе. Возбудитель проникает из организма матери в плод через плаценту. При врожденной краснухе отмечаются разнообразные поражения зрения, а также двигательные нарушения. К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы относят микроцефалию, гидроцефалию, спастические параличи и парезы, непроизвольные навязчивые движения (гиперкинезы). Возможны различные эмбриональные мозговые поражения вследствие резус несовместимости крови матери и плода. В этом случае часто страдают подкорковые образования, височные области коры и слуховые нервы.
Существует отчетливая связь между временем патогенного воздействия на развивающийся организм и клиническими проявлениями: чем раньше в эмбриогенезе повреждается мозг плода, тем более выражены последствия вредоносных влияний. Ко второй группе врожденных нарушений относятся наследственные генетические поражения. Они характеризуются разнообразными наследственно обусловленными отклонениями в обмене веществ. Элементарными единицами наследс-
твенности являются гены, расположенные в хромосомах - нитевидных самовоспроизводящихся структурах клеточного йдрп. Так, нарушение хромосомных наборов родителей могут принести к наследованию некоторых форм олигофрении (болезнь Дауна), различных типов глухоты, определенных дефек-гоп зрительного анализатора.
Крайне отрицательно влияют на потомство, вызывая врожденные аномалии, алкоголизм и наркомания родителей.
Приобретенные нарушения включают разнообразные отклонения в развитии, вызванные природовыми и послеродо-ными поражениями организма ребенка.
Ведущее место в данной группе патологии занимают асфиксия (кислородная недостаточность) и внутричерепная родовая Грамма. Асфиксия приводит к грубым нарушениям в организме новорожденного. Она наблюдается у 4-6% новорожденных.
Внутричерепная родовая травма - собирательное понятие, включающее неоднородные по этиологии и патогенезу изменения центральной нервной системы, возникшие в период родов. К внутричерепной родовой травме относят кровоизлияния в вещество мозга и его оболочки, а также другие расстройства мозгового кровообращения, вызывающие структурные изменения нервной системы. Возникновению внутричерепной травмы способствуют рваные виды акушерской патологии, а также неправильная техника проведения родоразрешающих операций. Внутричерепные кровоизлияния во время родов возникают в связи с механической Травмой головки плода, в результате чего повреждаются сосуды.
Особую группу составляют детские церебральные параличи, которые являются следствием повреждений мозга. Характерная особенность детских церебральных параличей - нарушение моторного развития ребенка, обусловленное, прежде всего, аномальным распределением мышечного тонуса и нарушением координации движений. Двигательные нарушения часто сочетаются с чувствительными расстройствами, задержкой физического и речевого развития, судорогами.
Послеродовые приобретенные аномалии развития в основном являются последствиями перенесенных в раннем детском возрасте заболеваний. К этим заболеваниям относятся инфек-
ционные болезни нервной системы. В инфекционный процесс могут вовлекаться все отделы центральной, периферической и вегетативной нервной системы, оболочки и сосуды мозга.
К нейроинфекционным заболеваниям относятся менингиты и энцефалиты. Заболевание менингитом (воспаление мозговых оболочек) может привести к развитию гидроцефалии, глухоте, двигательным расстройствам, задержке физического развития. Последствия перенесенного энцефалита (воспаления головного мозга) во многом зависит от возраста больного. В раннем детском возрасте он может стать причиной глубоких задержек психического и моторного развития, аффективных вспышек, неустойчивого настроения.
К острым инфекционным заболеваниям нервной системы относится полиомиелит. Вирус, попадая в центральную нервную систему, избирательно поражает двигательные нейроны головного и спинного мозга, а также оболочки мозга. Болезнь приводит к резкому ограничению двигательной способности и характеризуется стойкими параличами отдельных групп мышц. К поражениям нервной системы приводят также такие инфекционные болезни, как грипп и корь.
Черепно-мозговая травма составляет от 25-45% всех случаев повреждений в детском возрасте. Черепно-мозговые повреждения делятся на закрытые (сотрясения, ушиб, сдавление мозга), при которых сохраняется целостность костей и твердой мозговой оболочки, и открытые, которые могут быть непроникающими при сохранности мозговой оболочки и проникающими при ее повреждении. Следствием черепно-мозговых травм могут быть патологические изменения двигательных и психических функций (параличи, расстройства слуха, зрения, нарушение памяти и речи, снижение интеллектуальной деятельности и др.). Знание причин детских аномалий и нарушений развития позволяет детскому психологу не только правильно решить одну из важнейших задач - получение дополнительных данных о психическом состоянии ребенка, но и при помощи экспериментально-психологического исследования выявить скрытые для простого наблюдения признаки психических нарушений, определить их структуру и взаимосвязь.
В корне аномалий или дефектов развития лежат нарушения первой системы или определенного анализатора, в результате которых возникают нетипичное (атипичное) строение и деятельность Органов или всего организма. Отклонения возникают в процессе внутриутробного, послеродового развития или в результате действия наследственных факторов. Учитывая зависимость отпричин возникновения аномалий их подразделяют на врожденные и приобретенные.
ʼʼПедагогу-дефектологу чаще всего приходится иметь дело с врожденными аномалиями развития головного мозга, органов слуха, речи, последствиями родовых и бытовых травм, нейроинфекций, некоторыми медленно прогрессирующими дегенерациями. При всех этих вариантах патологии в нервной системе можно обнаружить очаги поражения (поломку или недоразвитие). По этой причине в таких случаях говорят о наличии органического поражения - врожденного или приобретенного характера. Но наряду с органическими поражениями могут встречаться нарушения функций тех или иных отделов нервной системы, связанные с повышенной возбудимостью или тормозимостью, не координированностью работы отдельных функциональных систем. В таких случаях говорят о наличии функциональных расстройств нервной деятельности, ᴛ.ᴇ. рассогласованности, неуравновешенности работы отдельных звеньевʼʼ.
Причины возникновения врожденных аномалий разнообразны.
К первой группе относятся патогенные (вызывающие отклонения) агенты, действующие на развивающийся плод во внутриутробном развитии. Это инфекции, физические и психические травмы, токсикозы беременности, интоксикации (отравление организма ядовитыми веществами), температурные влияния (охлаждения), различные болезни беременной женщины (болезни сердце, легких, эндокринных желез).
Голодание матери, дистрофия, неправильное питание могут ни звать у плода дефицит питательных веществ: белков, жиров, углеводов, витаминов.
Возбудителями внутриутробной инфекции бывают вирусы различных болезней (краснухи, гриппа, кори и др.). Инфицирование плода происходит во время беременности, а источником инфекции является больная мать.
Наиболее тяжелые поражения нервной системы, органов слуха, зрения, нарушения в физическом и психическом развитии и пр.
Размещено на реф.рф
бывают при токсоплазмозе. Возбудитель проникает из организма матери в плод через плаценту. Заражение человека происходит от домашних животных и птиц. При врожденной краснухе отмечаются разнообразные поражения зрения, к примеру катаракта (помутнение хрусталика), а также двигательные нарушения. К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы относят микроцефалию, гидроцефалию, спастические параличи и парезы, непроизвольные навязчивые движения (гиперкинезы).
Под влиянием различных вредностей может нарушаться деятельность желез внутренней секреции (эндокринных желез), и в данном случае некоторые гормональные нарушения у беременной отрицательно сказываются на развитии плода.
В ряде случаев самолечение, бесконтрольный прием лекарственных препаратов, безуспешные попытки прервать беременность, заболевания жизненно важных органов и пр.
Размещено на реф.рф
тяжело отражаются на внутриутробном развитии плода.
Возможны различные эмбриональные мозговые поражения вследствие резус-несовместимости крови матери и плода. В этом случае часто страдают подкорковые образования, височные области коры и слуховые нервы.
Существует прямая связь между временем воздействия патогенных агентов на развивающийся плод и негативными последствиями. Чем раньше во внутриутробном развитии повреждается эмбрион, тем более тяжелыми оказываются последствия этих вредоносных явлений.
Ко второй группе врожденных аномалий относятся наследственные генетические поражения организма. Οʜᴎ характеризуются разнообразными наследственно обусловленными нарушениями обмена веществ, так как нередко наследственность определяют как свойство живых организмов воспроизводить сходный тип обмена веществ в ряду поколений.
Элементарными единицами наследственности являются гены, расположенные в хромосомах - нитевидных самовоспроизводящихся структурах клеточного ядра. В составной части хромосомы закодированы основные признаки организма. По наследству передаются только хромосомы с локализованными в них генами.
Возможно наследование некоторых форм олигофрении (к примеру, болезнь Дауна) и психозов, обусловленных нарушениями в строении или числе хромосом. Эти нарушения вызваны аномалиями хромосомных наборов родителей. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Наследуются также различные типы глухоты и определенные нарушения зрительного анализатора. При хромосомных болезнях встречается микроцефалия (недоразвитие коры больших полушарий), являющаяся причиной глубокого интеллектуального дефекта͵
Крайне отрицательно влияют на потомство, вызывая врожденные аномалии, алкоголизм и наркомания родителей. В семье алкоголиков многие дети рождаются умственно отсталыми, с тяжелыми заболеваниями центральной нервной, системы и другими патологическими отклонениями. Вместе с тем и умеренное, эпизодическое употребление алкоголя в период беременности или даже одноразовое его употребление перед зачатием может пагубно отразиться на судьбе будущего ребенка.
Приобретенные аномалии включают разнообразные отклонения в развитии, вызванные природовыми и послеродовыми порайонными организма ребенка. К природовым нарушениям, как правило относятся механические повреждения плода (природовые травмы), связанные с неблагоприятным течением родов: длительных затяжных или быстрых, стремительных. Распространенным осложнениями является кровоизлияние в вещество мозга. Сдавливание, деформация головки при наложении щипцов в случае затяжных родов должна быть причиной разрыва сосудов. Результатом стремительных родов также бывает кровоизлияние из-за быстрой смены внутриматочного давления атмосферным.
К расстройствам кровообращения с тяжелыми последствиями приводит асфиксия (остановка дыхания, кислородное голодание у ребенка во время родов). При длительных родах, вызванных неправильным положением плода, вероятно травматическое повреждение плечевого нервного сплетения, в результате которого наступает периферический паралич руки.
Послеродовое приобретенные аномалии развития в основном является последствиями перенесенных в раннем детском возрасте заболеваний. К этим заболеваниям относятся инфекционные болезни нервной системы, известные под названием нейроинфекций. Среди них воспалительные заболевания, вызванные, как правило, бактериями или вирусами.
Заболевание менингитом (воспаление мозговых оболочек) может привести к развитию гидроцефалии, к глухоте, двигательным нарушениям, задержке психического развития.
Последствия перенесенного энцефалита (воспаление головного мозга) во многом зависят от возраста больного. В раннем детском возрасте он может стать причиной глубоких задержек психического и моторного развития, аффективных вспышек, неустойчивого настроения.
Менингоэнцефалит - вторичный энцефалит, возникает в результате перенесения ребенком различных инфекционных заболеваний. Болезненный процесс в этих случаях захватывает области головного и спинного мозга.
К последствиям менингоэнцефалита относятся многочисленные патологические симптомы. Это бывают двигательные расстройства, речевые нарушения и др.
Размещено на реф.рф
Особенно страдает интеллект.
Полиомиелит (острое инфекционное заболевание нервной системы) приводит к резкому ограничению двигательных возможностей ребенка. Болезнь характеризуется стойкими параличами отдельных групп мышц.
К поражениям нервной системы приводят такие инфекционные болезни, как корь и грипп. В остром периоде этих заболевании возможно развитие энцефалита͵ поражение вещества и оболочки головного и спинного мозга со всеми вытекающими аномальными последствиями.
К реже встречающимся причинам приобретенных аномалий относятся различные травматические повреждения (преимущественно слухового и зрительного анализатора, а также черепно-мозговые травмы). Вследствие патологических изменений нервной системы черепно-мозговые травмы могут сопровождаться выраженными изменениями двигательных и психических функций (параличами, расстройствами слуха, зрения, внимания, памяти и речи, нарушением интеллектуальной деятельности, неврозами и эпилепсией).
В ряде случаев причиной аномалии могут оказаться интоксикации. Обычно от интоксикации страдает весь организм, но отдельные вещества особенно активно действуют на нервную систему (алкоголь, наркотики, соли свинца, ртути и др.). Из лекарственных средств особо токсичны большие дозы антибиотика стрептомицина: они могут привести к поражению слухового нерва.
Различные заболевания носоглотки, органов зрения могут вызвать тяжелые осложнения и поражения соответствующих анализаторов с последствиями аномального развития ребенка. По этой причине важно их своевременное предупреждение и профилактика.
Синдромы множественных пороков развития включают по одному и более пороку развития двух систем организма и более, вызванных общей причиной. Частота синдромов множественных пороков развития не превышает 1 случай на 3000 живорожденных. Исключение составляют синдром Дауна (1 на 660) и синдром ХХУ (1 на 500 мальчиков).
Причины синдромов множественных пороков развития - хромосомные и генные аномалии и воздействие тератогенов.
Ряд синдромов множественных пороков развития обусловлен единичными генами мутациями (при доминантном или сцепленном с Х-хромосомой у мужчин наследовании) или парами мутантных генов (при аутосомно-доминантном наследовании). Диагноз в большинстве случаев ставят на основании клинических данных, так как специфических лабораторных тестов не существует. Наличие аналогичных случаев в семейном анамнезе облегчает диагностику. Однако синдромы множественных пороков развития, хотя и имеют наследственную природу, проявляются большей частью как спорадические, обусловленные вновь возникшими генными мутациями. В подобных случаях семейный анамнез не отягощен и при постановке диагноза приходится опираться только на фенотипические проявления. Важно помнить, что для синдромов, наследуемых аутосомно-доминантно, характерна вариабельность фенотипической экспрессии. Хорошо иллюстрирует это положение пример аутосомно-доминантно наследуемого бранхиооторенального синдрома, который включает тугоухость, вдавления перед ушной раковиной, бранхиогенные свищи и кисты, пороки развития ушной раковины, среднего или внутреннего уха и дисплазию почек. У одного из родителей ребенка с такими тяжелыми множественными пороками иногда обнаруживается только околоушная ямка как единственное фенотипическое проявление генной мутации. В данном случае трудно переоценить важность тщательного осмотра обоих родителей для оценки риска повторения синдрома.
Другая причина множественных пороков развития - воздействие на определенном этапе развития эмбриона или плода какого-либо тератогенного фактора - инфекции, лекарственного средства, химиката. Примером может служить изотретиноиновая (аккутановая) эмбриопатия, причина которых - воздействие ретиноевой кислоты. Она сопровождается пороками развития лицевого черепа, в частности микротией или анотией, пороками сердца и ЦНС, аномалиями тимуса и легкой олигофренией. Риск эмбриопатии при лечении матери изотретиноином с 16-го дня до конца первого триместра беременности составляет 35%. Прекращение приема тератогенного лекарственного средства или контакта с тератогеном в условиях профессии до зачатия предотвращает развитие подобных эмбриопатий, поэтому медицинское просвещение является действенным средством их профилактики. Сложнее предотвратить контакт беременной женщины с возбудителями инфекций.
При наличии у ребенка множественных пороков развития, особенно если их невозможно отнести к какому-нибудь известному синдрому, важно выяснить, какие лекарственные средства принимали родители и воздействию каких химических веществ подвергались. Определить, является ли то или иное вещество тератогеном, можно с помощью таких справочников, как Catalog of Tératogénie Agents и Drugs in Pregnancy and Lactation, или он-лайновых ресурсов REPROTOX и TERIS.
Специфического для каждой внутриутробной инфекции легко распознаваемого фенотипа не существует, но такие инфекции следует иметь в виду при пороках развития многих органов и систем. Для внутриутробных инфекций характерны масса тела при рождении меньше соответствующей гестационному возрасту, задержка психического развития, микроцефалия или гидроцефалия, поражение глаз (микрофтальм, хориоретинит, катаракта, глаукома), гепатоспленомегалия, тромбоцитопения. Спектр клинических проявлений внутриутробных инфекций весьма широк - от тяжелых множественных пороков развития до трудностей в обучении, проявившихся в школьном возрасте у ребенка, родившегося внешне здоровым.
Многие хорошо известные синдромы множественных пороков развития практически всегда встречаются как спорадические случаи в семьях с неотягощенной наследственностью. Примером может служить синдром Костелло (постнатальное отставание в росте, умственная отсталость, макроцефалия, грубые черты лица, вялая кожа, гиперкератоз ладоней и стоп, папилломы вокруг рта, носа и заднего прохода и атрофия мозга) и синдром Кабуки (постнатальное отставание в росте, умственная отсталость, длинные глазные щели, оттопыренные ушные раковины, околоушные ямки, пороки сердца, гипертрофия подушечек пальцев). Причины обоих синдромов пока не установлены, но этиология многих других расшифрована с помощью молекулярно-генетических исследований. Так, исследования с помощью FISH показали, что причиной синдрома Вильямса есть делеция в одном аллеле хромосомной субъединицы 7qll.23, синдрома Рубинстайна-Тейби - микроделеция 16р13.3. Фенотипическая экспрессия синдрома Прадера-Вилли, относительно часто встречающегося спорадического расстройства, зависит от того, чей ген унаследован - отца или матери. (Этот механизм известен как генетический импринтинг.) Более чем в 50% случаев синдрома Прадера-Вилли имеется делеция локуса qll.2 длинного плеча хромосомы 15. Хромосома сделецией во всех случаях наследуется от отца. Хотя локализация гена синдрома Брахманна-де Ланге пока не установлена, полагают что этот синдром в большинстве случаев связан с единственным геном, передающимся аутосомно-доминантно. Низкий риск повторения этого синдрома обусловлен тем, что больные с наиболее полной фенотипической экспрессией этого синдрома потомства не оставляют. Опыт наблюдения многочисленных больных с этими синдромами дал обширные сведения, помогающие родителям и воспитателям понять особенности их поведения и возможности обучения. Так, знание особенностей поведения больных с синдромом Корнелии де Ланге помогает родителям понять, что некоторые поведенческие нарушения, присущие этим детям, не должны вызывать беспокойства и служить поводом для наказаний. Для синдрома Вильямса характерен иной, но тоже характерный фенотип поведения - многочисленные нарушения моторного развития, касающиеся силы и координации произвольных движений, нарушение сенсорной интеграции, в основе которого повышенная чувствительность к звукам, гиперактивность, задержка развития экспрессивной и рецептивной речи и соответствующих грамматических и артикулярных навыков, более легкое овладение навыками чтения по сравнению с математическими , когнитивные расстройства разной тяжести - от трудностей обучения до умственной отсталости. Знание особенностей психической деятельности, присущих больным с определенными наследственными расстройствами, помогает наметить план воспитания и обучения, наиболее полно раскрывающий их возможности.
Относительно некоторых неслучайных сочетаний множественных пороков развития неизвестно, представляют они собой последовательности или синдромы. Такие сочетания обозначают как ассоциации. Например, ассоциация VATER включает пороки развития позвоночника, атрезию заднего прохода, трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода, аплазию лучевой кости, пороки развития почек, иногда - единственную пупочную артерию, пороки сердца, пороки развития половых органов. Эти дефекты сопутствуют друг другу почти в любых сочетаниях, включающих не менее двух пороков. Обычно ассоциация VATER встречается спорадически в семьях с неотягощенной наследственностью.
Конечная цель обследования ребенка с множественными пороками развития - установление точного диагноза, позволяющего прогнозировать риск повторения того же расстройства у следующих детей в семье, оценить возможности развития самого больного и выработать план их максимального раскрытия. Если установить точный диагноз не удается, самое большее, на что можно рассчитывать - лучшее понимание природы заболевания. Но и это дает возможность помочь родителям и воспитателям предвидеть и решать возникающие проблемы.