Кровь бомбей. Наследование групп крови

) является видом неаллельного взаимодействия (рецессивный эпистаз) гена h с генами, отвечающими за синтез агглютиногенов группы крови системы AB0 на поверхности эритроцитов . Впервые данный фенотип был обнаружен доктором Бхенде (Y. M. Bhende) в 1952 году в индийском городе Бомбей , давшем название этому явлению .

Открытие

Открытие было совершено во время исследований, связанных со случаями массовой малярии , после того, как у трёх людей было установлено отсутствие необходимых антигенов , по которым обычно определяют принадлежность крови к той или иной группе . Есть предположение, что возникновение такого феномена связано с частыми близкородственными браками , которые в этой части земного шара традиционны . Возможно, именно по этой причине в Индии количество людей с таким типом крови составляет 1 случай на 7600 человек, при среднем для населения Земли показателе 1:250 000.

Описание

У людей, у которых данный ген находится в состоянии рецессивной гомозиготы hh , на мембране эритроцитов не синтезируются агглютиногены. Соответственно, на таких эритроцитах не образуются агглютиногены A и B , поскольку нет основы для их образования. Это приводит к тому, что носители данного типа крови являются универсальными донорами - их кровь может переливаться любому человеку, которому она нужна (естественно, с учетом резус-фактора), но в то же время, им самим может переливаться исключительно кровь людей с таким же «феноменом».

Распространение

Количество людей с данным фенотипом составляет примерно 0,0004 % от общей численности населения, однако в некоторых местностях, в частности, в Мумбаи (прежнее название - Бомбей), их численность составляет 0,01 %. Учитывая исключительную редкость данного типа крови, его носители вынуждены создавать собственный банк крови, поскольку в случае необходимости экстренного переливания получить необходимый материал будет практически неоткуда.

10.04.2015 13.10.2015

Кровь - уникальная жидкость в организме человека, она беспрерывно циркулирует по сосудам, питает кислородом, а также необходимыми компонентами внутренние органы. Всем известно, что существует четыре её группы, I, II, III, IV, но далеко не все знают о существовании еще одной, крайне редкой, исключительной группы, под названием бомбейский феномен.

Неизведанная кровь, история открытия

Открытие феномена произошло в 1952 году, в Индии (город Мумбай, ранее Бомбей, откуда возникло название), учёным Бхенде. Произведено открытие было во время исследований по поводу массовой малярии, после того, как у трёх людей отсутствовали необходимые антигены, которые определяют к какому именно виду, относится кровь. Случаи возникновения уникальны, количество людей с бомбейским феноменом в мире один на двести пятьдесят тысяч населения, лишь в Индии эта цифра выше, составляет 1 случай на 7600 человек.

Интересный факт! Учёные считают, что возникновение неизведанной крови в Индии связано с частыми браками с членами своей же семьи. Согласно законам страны, продолжение рода в кругу одной, высшей касты позволяет сберечь богатства и свои позиции в обществе.

Недавно было сделано сенсационное заявление работниками университета Вермонта, о том, что существуют еще виды редчайшей крови, их название Джуниор и Лангерайс. Обнаружены они путём масс-спектрометрии, в результате которой были выявлены два совершенно новых белка, ранее науке было известно про 30 протеинов отвечающих за группу крови, а теперь их стало 32, что позволило учёным заявить о своём открытии. Эксперты считают, что это открытие является новой ступенью для борьбы с раковыми заболеваниями и позволит разработать новую технологию лечения онкологии.

В чём заключается уникальность?

· Первая группа, считается самой распространённой, она возникла во времена неандертальцев и известна более 40 тысяч лет, её носителей на земле практически половина;

· О второй известно уже более 15 тысяч лет, она также не является редкой, по разным данным её носителей около 35%, больше всех людей с этим видом в Японии и Западной Европе;

· третья, чуть менее распространена, чем первые две, известно о ней приблизительно столько же, как и о второй, самое большое скопление людей с этим видом встречается в Восточной Европе, всего её носителей порядка 15%;

· четвертая, самая новая, с момента её образования прошло не более тысячи лет, возникла она в результате слияния I и III, лишь у 5%, а по некоторым данным даже у 3% населения земного шара течёт по сосудам эта такая важная красная жидкость.

А теперь представьте, если IV группа считается молодой и редкой, что говорить о бомбейской, которой чуть более 60 лет с момента открытия и встречается она у 0,001% людей на планете, конечно, её уникальность бесспорна.

Как образовывается феномен?

Классификация по группам основана на содержании антигенов, например, вторая содержит антиген А, третья - B, четвёртая их оба, а в первой они отсутствуют, но имеется изначальный антиген Н и из него возникают все остальные, он своего рода считается «строительным материалом» для А и B.

Закладывание химического состава крови у ребёнка происходит ещё внутриутробно и зависит от того, какая она у родителей, именно наследственность становится основополагающим фактором. Но происходят редкие исключения из правил, которые не поддаются генетическому объяснению. Это возникновение бомбейского феномена, он заключается в том, что рождённые дети имеют тот вид крови, которой априори быть у них не может. Она не имеет антигенов А и B, поэтому её могут спутать с первой группой, но у неё нет также компонента Н, в этом её уникальность.

Как живут с необычной кровью?

Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:

· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;

· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.

Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет.

· В организме среднестатистического, взрослого мужчины объём крови составляет 5-6 литров;

· четырнадцатое июня считается всемирным днём донора, приурочен он ко дню рождения Карла Ландштайнера, он впервые классифицировал кровь по группам;

· считается, если икона начала кровоточить - быть беде, существуют люди утверждающие, что наблюдали этот процесс перед терактом 11 сентября 2001 года и началом Второй мировой войны. Также письменные источники гласят о кровоточащей иконе перед Варфоломеевской ночью;

· в середине XX века установлена зависимость между склонностью к некоторым болезням и группой крови, например, обладатели второй группы больше подверженные лейкемии и малярии, с первой - разрывам связок, сухожилий и пептическим язвам;

· диагноз рак, чаще остальных слышат люди с третьей группой, реже остальных с первой;

· существует человек, живущий без пульса, его уникальность состоит в том, что у него вместо сердца, которое ему удалили, установлен аппарат для циркуляции крови, она продолжает функционировать в полном объёме, но пульс отсутствует даже при выполнении ЭКГ;

· в Японии уверенны, что характер и судьба человека зависит от того с каким видом крови он родился.

Много загадок и тайн хранит в себе жидкость, которая эволюционировала миллионы лет, для того, чтоб дарить нам возможность жить. Она защищает нас от воздействия окружающей среды, от различных вирусов и инфекций, нейтрализуя их, не давая проникнуть в жизненно важные органы. Но сколько ещё тайн, помимо бомбейского феномена, а также групп Джуниора и Лангерайса, предстоит раскрыть учёным и поведать всему миру.

Со школы мы знаем, что существует четыре основных группы крови. Первые три встречаются часто, а четвертая - редкая. Классификация групп происходит по содержанию в крови агглютиногенов, которые образуют антитела. Однако мало кто знает, что есть еще пятая группа, получившая название «бомбейский феномен».

Чтобы понять, о чем идет речь, следует вспомнить содержание антигенов в крови. Так, во второй группе содержится антиген А, в третьей - В, в четвертой содержатся антигены А и В, а в первой группе эти элементы отсутствуют, но в ней есть антиген Н - это вещество, которое принимает участие в строительстве остальных антигенов. В пятой группе нет ни А, ни В, ни Н.

Наследование

Группа крови определяет наследственность. Если у родителей третья и вторая группы, то их дети могут родиться с любой из четырех групп, в том случае, если у родителей первая группа, то дети будут иметь только кровь первой группы. Однако бывают случаи, когда у родителей рождаются дети с необычной, пятой группой или бомбейским феноменом. В этой крови нет антигенов А и В, из-за чего ее часто путают с первой группой. Но в бомбейской крови нет и антигена Н, содержащегося в первой группе. Если у ребенка окажется бомбейский феномен, то точно определить отцовство не удастся, так как в крови нет ни одного антигена, которые имеются у его родителей.

История открытия

Открытие необычной группы крови было сделано в 1952 году, в Индии, в районе Бомбея. Во время малярии проводились массовые исследования крови. В ходе проведения обследований было выявлено несколько людей, кровь которых не принадлежит ни к одной из четырех известных групп, так как в ней не было антигенов. Эти случаи получили название "бомбейский феномен". Позже по всему миру стали появляться сведения о такой крови, причем в мире на каждые 250 000 человек один имеет пятую группу. В Индии этот показатель выше - один на 7600 человек.

По мнению ученых, появление новой группы в Индии связано с тем, что в этой стране разрешены близкородственные браки. По законам Индии, продолжение рода внутри касты позволяет сберечь позицию в обществе и семейные богатства.

Что дальше

После открытия бомбейского феномена учеными университета Вермонта было сделано заявление о том, что существуют другие редкие группы крови. Последние открытия получили названия Лангерайс и Джуниор. Эти виды содержат совершенно неизвестные ранее белки, отвечающие за группу крови.

Уникальность 5-й группы

Самая распространенная и старая - первая группа. Она возникла во времена неандертальцев - ей более 40 тысяч лет. Практически у половины населения планеты первая группа крови.

Вторая группа появилась примерно 15 тысяч лет тому назад. Она также не считается редкой, но по разным данным, ее носителями являются около 35 % людей. Чаще всего вторая группа встречается в Японии, Западной Европе.

Третья группа распространена реже. Ее носителями является около 15 % населения. Больше всего людей с этой группой встречаются в Восточной Европе.

До недавнего времени самой новой группой считалась четвертая. С момента ее появления прошло около пяти тысяч лет. Она встречается у 5 % населения Земли.

Бомбейский феномен (группа крови V), считается самой новой, так как ее открыли несколько десятилетий назад. На всей планете с такой группой всего 0.001 % людей.

Формирование феномена

Классификация групп крови основана на содержании антигенов. Эти сведения применяются при переливании крови. Считается, что в содержащийся в первой группе антиген Н является «прародителем» всех существующих групп, так как он своего рода строительный материал, из которого появились антигены А и В.

Закладывание химического состава крови происходит еще внутриутробно и зависит от групп крови родителей. И здесь генетики могут сказать, с какими возможными группами может родиться малыш, проведя несложные вычисления. Иногда все же происходят отклонения от привычной нормы, и тогда рождаются дети, у которых проявляется рецессивный эпистаз (бомбейский феномен). В их крови нет антигенов А, В, Н. В этом заключается уникальность пятой группы крови.

Люди с пятой группой

Эти люди живут так же, как и миллионы других, с прочими группами. Хотя для них есть некоторые сложности:

Сложно найти донора. В случае необходимости сделать переливание крови можно применять только пятую группу. Однако бомбейскую кровь можно применять для всех групп без исключения, причем никаких последствий нет.
Нельзя установить отцовство. Если нужно будет сделать ДНК-тест на отцовство, то он не даст никаких результатов, так как у ребенка не будет антигенов, которые имеются у его родителей.

В США есть семья, в которой родились двое детей с бомбейским феноменом, да еще и с А-Н типом. Такая кровь была выявлена однажды в Чехии в 1961 году. Для детей в мире нет доноров, а переливание других групп для них смертельно. Из-за этой особенности старший ребенок стал сам для себя донором, такая же учесть ждет его сестру.

Биохимия

Принято считать, что есть три вида генов, отвечающих за группы крови: А, В и 0. Каждый человек имеет два гена - один получает от матери, а второй - от отца. Исходя из этого, есть шесть вариаций генов, которые определяют группу крови:

Для первой группы характерно наличие генов 00.
Для второй группы - АА и А0.
В третьей содержатся антигены 0В и ВВ.
В четвертой - АВ.

На поверхности эритроцитов располагаются углеводы, они же антигены 0 или антигены Н. Под воздействием определенных ферментов происходит кодирование антигена Н в А. То же самое происходит при кодировании антигена Н в В. Ген 0 не производит никакого кодирования фермента. Когда нет синтеза агглютиногенов на поверхности эритроцитов, т. е. на поверхности нет исходного антигена Н, то эта кровь считается бомбейской. Ее особенность в том, что при отсутствии антигена Н, или «исходного кода», превращать в другие антигены нечего. В остальных случаях на поверхности эритроцитов обнаруживаются различные антигены: для первой группы характерно отсутствие антигенов, но наличие Н, для второй - А, для третьей - В, для четвертой - АВ. У людей с пятой группой нет на поверхности эритроцитов никаких генов, причем даже нет Н, который отвечает за кодирование, даже если имеются ферменты, которые кодируются - превращать Н в другой ген невозможно, ведь этого исходника Н нет.

Исходный антиген Н кодируется геном, который называется Н. Это выглядит следующим образом: Н - ген, который кодирует антиген Н, h - рецессивный ген, при котором антиген Н не формируется. В результате при проведении генетического анализа возможного наследования групп крови у родителей могут рождаться дети с разной группой. К примеру, у родителей с четвертой группой не могут рождаться дети с первой группой, но если у одного из родителей будет бомбейский феномен, то у них могут родиться дети с любой группой, даже с первой.

Заключение

На протяжении многих миллионов лет происходит эволюция, и не только нашей планеты. Все живые существа изменяются. Не оставила эволюция и кровь. Эта жидкость не только позволяет нам жить, но и защищает от негативного воздействия окружающей среды, вирусов и инфекций, нейтрализуя их и не давая проникнуть в жизненно важные системы и органы. Подобные открытия, которые были сделаны учеными несколько десятилетий назад в виде бомбейского феномена, а также другие виды групп крови, остаются загадкой. И неизвестно, сколько еще не раскрытых учеными тайн хранит кровь у людей по всему миру. Может, через некоторое время станет известно об еще одном феноменальном открытии новой группы, которая будет очень новой, уникальной, а люди с ней будут обладать невероятными способностями.

Человек с группой крови, известной как Бомбейский феномен, является универсальным донором: его кровь можно переливать людям с любой группой крови. Однако люди с этой редчайшей группой крови не могут принимать кровь любого другого типа. Почему?

Существует четыре группы крови (первая, вторая, третья и четвертая): классификация групп крови основана на присутствии или отсутствии антигенного вещества, которое проявляется на поверхности клеток крови. Оба родителя влияют на группу крови ребенка и определяют ее.

Зная группу крови, пара может предсказать тип крови своего будущего ребенка, используя решетку Паннета. Например, если у матери третья группа крови, а у отца первая группа крови, то, скорее всего, у их ребенка будет первая группа крови.

Однако существуют редкие случаи, когда у пары рождается ребенок с первой группой крови, даже если у них нет генов первой группы крови. Если так происходит, то, скорее всего, у ребенка Бомбейский феномен, который впервые был обнаружен у трех человек в Бомбее (ныне Мумбаи) в Индии в 1952 году доктором Бхенде и его коллегами. Главной характеристикой эритроцитов при Бомбейском феномене является отсутствие в них h-антигена.

Редкая группа крови

h-антиген расположен на поверхности эритроцитов и является предшественником антигенов А и В. А-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз, которые превращают h-антиген в А-антиген. Таким же образом В-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз для перехода h-антигена в В-антиген. При первой группе крови h-антиген не может быть преобразован, поскольку ферменты трансферазы не вырабатываются. Стоит отметить, что преобразование антигена происходит путем добавления сложных углеводов, вырабатываемых ферментами трансферазами, к h-антигену.

Бомбейский феномен

Человек с Бомбейским феноменом наследует рецессивную аллель для h-антигена от каждого родителя. Он несет гомозиготный рецессивный генотип (hh) вместо гомозиготных доминантных (HH) и гетерозиготных (Hh) генотипов, характерных для всех четырех групп крови. В результате h-антиген не проявляется на поверхности кровяных клеток, поэтому не образуются антигены А и В. h-аллель является результатом мутации H-гена (FUT1), который влияет на проявление h-антигена в эритроцитах. Ученые обнаружили, что люди с Бомбейским феноменом гомозиготные (hh) для мутации T725G (лейцин 242 изменяется на аргинин) в области кодирования FUT1. В результате этой мутации производится инактивированный фермент, неспособный формировать h-антиген.

Выработка антител

У людей с Бомбейским феноменом вырабатываются защитные антитела против антигенов H, A и B. Поскольку в их крови производятся антитела против антигенов H, A и B, они могут получать кровь только от доноров с таким же феноменом. Переливание крови других четырех групп может иметь летальный исход. В прошлом были случаи, когда пациенты с якобы первой группой крови умирали при переливании, поскольку доктора не провели анализ на Бомбейский феномен.

Поскольку Бомбейский феномен – , пациентам с данной группой крови очень сложно найти доноров. Вероятность существования донора с Бомбейским феноменом равна 1 на 250 000 людей. В Индии живет больше всего людей с Бомбейским феноменом: 1 случай на 7600 человек. Генетики убеждены, что большое количество людей с Бомбейским феноменом в Индии связано с однокровными браками между членами одной касты. Однокровный брак в высшей касте позволяет сохранить свои позиции в обществе и защитить богатство.

August 15th, 2017

Кто же не знает, что у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов - антигенов, ответственных за образование антител.

Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может - это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.

В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий - AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

гены	группа
00	1
0А	2
АА	2
0В	3
ВВ	3
АВ	4

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

гены			буквенное обозначение группы
00	-	1	0
А0	А	2	А
АА	А	2	А
В0	В	3	В
ВВ	В	3	В
АВ	А и В	4	АВ

Бомбейский феномен

Н - ген, кодирующий антиген Н

h - рецессивный ген, антиген Н не образуется

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

А теперь бомбейский феномен:

Родитель АВ (4 группа)	Родитель АВ (4 группа)
Родитель АВ (4 группа)	А	В
А	АА (2 группа)	АВ (4 группа)
В	АВ (4 группа)	ВВ (3 группа)

А теперь бомбейский феномен

Родитель АВHh (4 группа)	Родитель ABHh (4 группа)
Родитель АВHh (4 группа)	АH	Ah	BH	Bh
AH	AAHH (2 группа)	AAHh (2 группа)	ABHH (4 группа)	ABHh (4 группа)
Ah	AAHH (2 группа)	АAhh (1 группа)	ABHh (4 группа)	АBhh (1 группа)
BH	АBHH (4 группа)	ABHh (4 группа)	BBHH (3 группа)	BBHh (3 группа)
Bh	ABHh (4 группа)	ABhh (1 группа)	АBHh (4 группа)	BBhh (1 группа)

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.

	Родитель-мутант
	АВ	-
0	АВ0 (4 группа)	0- (1 группа)
А	ААВ (4 группа)	А- (2 группа)
В	АВВ (4 группа)	В- (3 группа)

А теперь мутация:

Родитель 00 (1 группа)	Родитель-мутант АВ (4 группа)
Родитель 00 (1 группа)	АВ	-	А	В
0	АВ0 (4 группа)	0- (1 группа)	А0 (2 группа)	В0 (3 группа)

Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».

Как живут с необычной кровью?

Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:
· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.

И еще что нибудь интересного по медицинской тематике: вот тут я подробно рассказывал а вот. А может кто то интересуется или например и всем известные

Как известно, у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов - антигенов, ответственных за образование антител. Во второй группе крови содержится антиген A, в третьей присутствует антиген B, четвёртая содержит оба этих антигена, а в первой антигены A и B отсутствуют, зато есть «первичный» антиген H, который кроме всего прочего, служит «строительным материалом» для производства антигенов, содержащихся во второй, третьей и четвёртой группах крови.

Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья. Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может - это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.

Кстати, японцы часто при первой же встрече с человеком спрашивают, какая у него группа крови. Иностранцев это несколько удивляет, однако японцы задают такой вопрос не просто так, а потому что хотят определить основные черты характера этого человека.

Давайте разбираться с группами крови и проверять характер по этому параметру

По правде говоря, никакой специальной статистики или научных оснований считать такое определение характера достоверным, нет. Тем не менее, так как об этом часто говорят по телевизору и продаётся много книг, в Японии, Корее и Вьетнаме количество интересующихся этим людей всё возрастает.

В японском “гороскопе” для обладателя каждой группы крови – A, B, O и AB, есть своё описание характера.
Сейчас это явление приобрело необыкновенную популярность, выпуская книги и сайты на эту тему можно сделать неплохой бизнес.

А (II) Честны, способны к работе в группе, очень старательны, прячут свои мысли и чувства; беспокоятся о том, что думают о них другие, ясно мыслят, не любят проигрывать, беспокоятся о мелочах, полагаются на факты, а не эмоции; терпеливы, склонны к пессимизму;

В (III) Активны, эгоцентричны, полностью погужаются в работу, хобби, любимое дело; не зантересованы в славе и власти, обладают обострённым чувством справедливости, эмоциональны, обладают хорошим чувством юмора, у них часто меняется настроение, не обращают внимания на правила, не обращают внимания на других людей;

О (I) Жизнерадостны, любимы людьми, романтики, часто жалуются, их легко растрогать, упрямы, часто помогают людям, если случилось что-то неприятное, настроение быстро портится; не прячут свои чувства, любят людей с характером, отличным от их; оптимистичны;

AB (IV) Серьезны, деликатны, любознательны, выражение собственных чувств вызывает сложности, чисты, маниакальны, обладают обострённым чувством справедливости, загадочны, часто сомневаются в людях, серьезно относятся к обещаниям, имеют очень сложный характер.

*************************************************

В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий – AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.

Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена. Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров. Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.

В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства - ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.

Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной - если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.

Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Вхенд, проводя анализы крови в семье пациентов, получил неожиданный результат: у отца была 1 группа крови, у матери II, а у сына - III. Он описал этот случай в крупнейшем медицинском журнале «Ланцет». Впоследствии некоторые врачи сталкивались с подобными случаями, но объяснить их не могли. И только в конце XX столетия ответ был найден: оказалось, что в подобных случаях организм одною из родителей мимикрирует (подделывается) под 1 группу крови, в то время как на самом деле имеет другую, в формировании группы крови участвуют два гена: один определяет группу крови, второй кодирует выработку фермента, который позволяет реализоваться этой группе. У большинства людей эта схема работает, но в редких случаях второй ген отсутствует, стало быть, и фермента нет. Тогда наблюдается такая картина: человек имеет, например. III группу крови, но реализоваться она не может, и анализ выявляет II. Ребенку же такой родитель передает свои гены - отсюда и появляется у ребенка «необъяснимая» группа крови. Носителей такой мимикрии немного - менее 1% населения Земли.

Бомбейский феномен был открыт в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже - примерно у 0,0001% жителей.

А теперь еще немного подробнее:

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида – А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови – один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

гены	группа
00	1
0А	2
АА	2
0В	3
ВВ	3
АВ	4

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы – «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:

гены	специфические антигены на поверхности эритроцитов	группа крови	буквенное обозначение группы
00	-	1	0
А0	А	2	А
АА	А	2	А
В0	В	3	В
ВВ	В	3	В
АВ	А и В	4	АВ

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1 группой.

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А… опа! а превращать-то нечего, аша нету!

Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н – ген, кодирующий антиген Н
h – рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

А теперь бомбейский феномен:

Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.

Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.

Родитель АВ (4 группа)	Родитель АВ (4 группа)
Родитель АВ (4 группа)	А	В
А	АА (2 группа)	АВ (4 группа)
В	АВ (4 группа)	ВВ (3 группа)

А теперь бомбейский феномен

Родитель АВHh (4 группа)	Родитель ABHh (4 группа)
Родитель АВHh (4 группа)	АH	Ah	BH	Bh
AH	AAHH (2 группа)	AAHh (2 группа)	ABHH (4 группа)	ABHh (4 группа)
Ah	AAHH (2 группа)	АAhh (1 группа)	ABHh (4 группа)	АBhh (1 группа)
BH	АBHH (4 группа)	ABHh (4 группа)	BBHH (3 группа)	BBHh (3 группа)
Bh	ABHh (4 группа)	ABhh (1 группа)	АBHh (4 группа)	BBhh (1 группа)

Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена – и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой – ничего.

Что могут предложить другие родители	Родитель-мутант
Что могут предложить другие родители	АВ	-
0	АВ0 (4 группа)	0- (1 группа)
А	ААВ (4 группа)	А- (2 группа)
В	АВВ (4 группа)	В- (3 группа)

Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).

Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.

А теперь мутация:

Родитель 00 (1 группа)	Родитель-мутант АВ (4 группа)
Родитель 00 (1 группа)	АВ	-	А	В
0	АВ0 (4 группа)	0- (1 группа)	А0 (2 группа)	В0 (3 группа)

Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше – 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».

В медицине подробно описаны четыре группы крови. Все они различаются расположением агглютининов на поверхности эритроцитов. Это свойство кодируется генетически при помощи белков A, B и H. Очень редко у людей регистрируется бомбейский синдром. Данная аномалия характеризуется наличием пятой группы крови. У пациентов с феноменом отсутствуют белки, определяющиеся в норме. Особенность формируется еще на этапе внутриутробного развития, то есть имеет генетическую природу. Эта характеристика основной жидкости организма встречается редко и не превышает одного случая на десять миллионов.

5 группа крови или история бомбейского феномена

Данная особенность была открыта и описана не так давно, в 1952 году. Первые случаи отсутствия у людей антигенов A, B и H зарегистрированы на территории Индии. Именно здесь процент популяции с аномалией самый высокий и составляет 1 случай на 7600. Открытие бомбейского синдрома, то есть редкой группы крови, произошло в результате исследования образцов жидкости при помощи масс-спектрометрии. Производились анализы из-за эпидемии в стране такой болезни, как малярия. Название дефект получил в честь индийского города.

Теории возникновения бомбейской крови

Предположительно, аномалия сформировалась на фоне частых родственных браков. Они распространены на территории Индии в силу социальных обычаев. Кровосмешение не только привело к повышению распространенности генетических заболеваний, но к возникновению бомбейского синдрома. Эта особенность на сегодняшний день встречается лишь у 0,0001% населения планеты. Редкая характеристика основной жидкости в организме человека может остаться нераспознанной в силу несовершенства современных методов диагностики.

Механизм развития

Всего в медицине подробно описаны четыре группы крови. Данное разделение основано на расположении агглютининов на поверхности эритроцитов. Внешне эти характеристики никак не проявляются. Однако их необходимо знать для осуществления переливания крови от одного человека к другому. При несоответствии групп происходят реакции, способные привести к гибели пациента.

Данный феномен полностью определяется хромосомным набором родителей, то есть имеет наследственный характер. Закладка происходит еще на этапе внутриутробного развития. Например, если у отца первая группа крови, а у матери – четвертая, то ребенок будет иметь вторую или третью. Эта характеристика обусловлена сочетаниями антигенов A, B и H. Бомбейский синдром возникает на фоне рецессивного эпистаза – неаллельного взаимодействия. Именно это и обуславливает отсутствие белков крови.

Особенности жизни и проблемы с отцовством

Наличие данной аномалии никак не сказывается на здоровье человека. Ребенок или взрослый может и не догадываться о наличии уникальной черты организма. Трудности возникают лишь в том случае, если пациенту понадобится переливание крови. Такие люди являются универсальными донорами. Это означает, что их жидкость подойдет всем. Однако при определении бомбейского синдрома больному потребуется такая же уникальная группа. В противном случае пациент столкнется с несовместимостью, что будет означать угрозу жизни и здоровью.

Еще одна проблема заключается в подтверждении отцовства. Процедура у людей с этой группой крови затруднена. Определение родственных связей основано на обнаружении соответствующих белков, которые не выявляются при наличии у пациента бомбейского синдрома. Поэтому в сомнительных ситуациях потребуется осуществление более трудных генетических тестов.

В современной медицине не описано каких-либо патологий, связанных с редкой группой крови. Возможно, данная особенность вызвана малой распространенностью бомбейского синдрома. Предполагается, что многие пациенты с феноменом не догадываются о его наличии. Однако описан случай выявления редкой гемолитической болезни у новорожденного малыша, мать которого имела пятую группу крови. Диагноз был подтвержден на основании результатов проведенного скрининга антител, исследования лектинов и определения расположения агглютининов на поверхности эритроцитов мамы и ребенка.

Патология, диагностированная у пациента, сопровождается опасными для жизни процессами. Данные особенности связаны с несовместимостью крови родителя и плода. При этом от заболевания страдают сразу два пациента. В описанном случае показатель гематокрита матери составлял всего 11%, что не позволило ей стать донором для ребенка.

Большую проблему в таких случаях представляет отсутствие в банках крови этого редкого типа физиологической жидкости. Это связано в первую очередь с малой распространенностью бомбейского синдрома. Трудность составляет и тот факт, что пациенты могут не знать об особенности. При этом согласно имеющимся данным, многие люди с пятой группой охотно соглашаются быть донорами, поскольку осознают всю важность создания банка крови. При гемолитической болезни новорожденных на фоне диагностики у матери бомбейского синдрома, случаи которой редки, существует и возможность консервативного лечения без применения гемотрансфузии. Результативность такой терапии зависит от степени выраженности патологических изменений в организме матери и ребенка.

Значимость уникальной крови

Аномалия считается плохо изученной. Поэтому говорить о влиянии особенности на здоровье населения планеты и медицину еще рано. Неоспоримо то, что возникновение бомбейского синдрома осложняет и без того непростую процедуру гемотрансфузии. Наличие у человека 5-й группы крови ставит под угрозу жизнь и здоровье при появлении необходимости переливания. При этом ряд ученых склоняется к тому, что подобное эволюционное событие может благоприятно сказаться в дальнейшем, поскольку такое строение биологической жидкости считается совершенным в сравнении с другими распространенными вариантами.

Наследование

История открытия

Что дальше

Уникальность 5-й группы

Формирование феномена

Люди с пятой группой

Эти люди живут так же, как и миллионы других, с прочими группами. Хотя для них есть некоторые сложности:

Сложно найти донора. В случае необходимости сделать переливание крови можно применять только пятую группу. Однако бомбейскую кровь можно применять для всех групп без исключения, причем никаких последствий нет.
Нельзя установить отцовство. Если нужно будет сделать ДНК-тест на отцовство, то он не даст никаких результатов, так как у ребенка не будет антигенов, которые имеются у его родителей.

Биохимия

Для первой группы характерно наличие генов 00.
Для второй группы - АА и А0.
В третьей содержатся антигены 0В и ВВ.
В четвертой - АВ.

Заключение

Задача 1
При скрещивании растений одного из сортов тыквы с белыми и желтыми плодами все потомство F 1 имело белые плоды. При скрещивании этого потомства между собой в их потомстве F 2 было получено:
207 растений с белыми плодами,
54 растения с желтыми плодами,
18 растений с зелеными плодами.
Определить возможные генотипы родителей и потомства.
Решение:
1. Расщепление 204:53:17 соответствует примерно отношению 12:3:1, что свидетельствует о явлении эпистатического взаимодействия генов (когда один доминантный ген, например А, доминирует над другим доминантным геном, например В). Отсюда белая окраска плодов определяется присутствием доминантного гена А или наличием в генотипе доминантных генов двух аллелей АВ; желтая окраска плодов определяется геном В, а зеленая окраска плодов генотипом аавв. Следовательно, исходное растение с желтой окраской плодов имело генотип ааВВ, а белоплодное - ААвв. При их скрещивании гибридные растения имели генотип АаВв (белые плоды).

Схема первого скрещивания:

2. При самоопылении растений с белыми плодами было получено: 9 растений белоплодных (генотип А!В!),
3 - белоплодных (генотип А!вв),
3 - желтоплодных (генотип ааВ!),
1 - зеленоплодное (генотип аавв).
Соотношение фенотипов 12:3:1. Это соответствует условиям задачи.

Схема второго скрещивания:

Ответ:
Генотипы родителей – AABB и aabb, потомства F 1 – AaBb.

Задача 2
У кур породы леггорн окраска перьев обусловлена наличием доминантного гена A. Если он находится в рецессивном состоянии, то окраска не развивается. На действие этого гена оказывает влияние ген B, который в доминантном состоянии подавляет развитие признака, контролируемого геном B. Определить вероятность рождения окрашенного цыпленка от скрещивания кур с генотипом AABb и aaBb.
Решение:
А - ген, который обусловливает формирование окраски;
а - ген, который не обусловливает формирование окраски;
В - ген, который подавляет формирование окраски;
b - ген, который не оказывает влияния на формирование окраски.

aaBB, aaBb, aabb – белая окраска (в генотипе отсутствует аллель А),
AAbb, Aabb – окрашенное оперение (в генотипе присутствует аллель А и отсутствует аллель В),
AABB, AABb, AaBB, AaBb – белая окраска (в генотипе присутствует аллель В, который подавляет проявление аллеля А).

Наличие доминантных аллелей гена А и гена И в генотипе одного из родителей придаёт им белую окраску оперения, наличие двух рецессивных аллелей а придаёт другому родителю тоже белую окраску оперения. При скрещивании кур с генотипом AАBb и aaBb возможно получение в потомстве кур с окрашенным оперением, так как особи образуют гаметы двух типов при слиянии которых возможно образование зиготы с обоими доминантными генами А и В.

Схема скрещивания:

Таким образом, при данном скрещивании вероятность получения в потомстве белых цыплят равна 75% (генотипы: AaBB,AaBb и AaBb), а окрашенных - 25% (генотип Aabb).
Ответ:
Вероятность рождения окрашенного цыпленка (Aabb) - 25%.

Задача 3
При скрещивании чистых линий собак коричневой и белой масти всё потомство имело белую окраску. Среди потомства полученных гибридов было 118 белых, 32 чёрных, 10 коричневых собак. Определите типы наследования.
Решение:
А - ген, который обусловливает формирование чёрной окраски;
а - ген, который обусловливает формирование коричневой окраски;
J - ген, который подавляет формирование окраски;
j - ген, который не оказывает влияния на формирование окраски.

1. Потомство F 1 единообразно. Это указывает на то, что родители были гомозиготны, и признак белой окраски доминирует.
2. Гибриды первого поколения F 1 гетерозиготны (получены от родителей с разным генотипом и имеют расщепление в F 2).
3. Во втором поколении имеется три класса фенотипов, но расщепление отличается от расщепления при кодоминировании (1:2:1) или при комплементарном наследовании (9:6:1, 9:3:4, 9:7 или 9:3:3:1).
4. Предположим, что признак определяется противоположным действием двух пар генов, причем особи, у которых обе пары генов находятся в рецессивном состоянии (aajj), отличаются по фенотипу от особей, у которых действие гена не подавляется. Расщепление в потомстве 12:3:1 подтверждает это предположение.

Схема первого скрещивания:

Схема второго скрещивания:

Ответ:
Генотипы родителей – aajj и AAJJ, потомства F1 – AaJj. Пример доминантного эпистаза.

Задача 4
Окраска мышей определяется двумя парами неаллельных генов. Доминантный ген одной пары обуславливает серый цвет, его рецессивная аллель - чёрный. Доминантная аллель другой пары способствует проявлению цветности, его рецессивная аллель подавляет цветность. При скрещивании серых мышей с белыми между собой получили потомство всё серого цвета. При скрещивании потомства F 1 между собой было получено 58 серых, 19 чёрных и 14 белых мышей. Определите генотипы родителей и потомства, а также тип наследования признаков.
Решение:
А - ген, который обусловливает формирование серой окраски;
а - ген, который обусловливает формирование чёрной окраски;
J - ген, который способствует формированию окраски;
j - ген, который подавляет формирование цветности.

1. Потомство F 1 единообразно. Это указывает на то, что родители были гомозиготны, и признак серой окраски доминирует чёрной.
2. Гибриды первого поколения F 1 гетерозиготны (получены от родителей с разным генотипом и имеют расщепление в F 2). Расщепление 9: 3: 4 (58: 19: 14), указывает на тип наследования - одинарный рецессивный эпистаз.

Схема первого скрещивания:

Схема второго скрещивания:

3. В потомстве F 2 наблюдается расщепление 9: 4: 3, характерное для одинарного рецессивного эпистаза.
Ответ:
Исходные организмы имели генотипы ААJJ и ааjj. Единообразное потомство F 1 несло генотип АаJj; в потомстве F 2 наблюдалось расщепление 12: 4: 3, характерное для одинарного рецессивного эпистаза.

Задача 5
Так называемый бомбейский феномен состоит в том, что в семье, где отец имел I (0) группу крови, а мать III (В), родилась девочка с I (0) группой крови. Она вышла замуж за мужчину со II (А) группой крови, у них родилось две девочки с IV (АВ) группой и с I (0) группой. Появление девочки с IV (АВ) группой от матери с I (0) группой вызвало недоумение. Учёные объясняют это действием редкого рецессивного эпистатического гена, подавляющего группу крови А и В.
а) Определить генотип указанных родителей.
б) Определить вероятность рождения детей с I (0) группой от дочери с IV (АВ) группой от мужчины с таким же генотипом.
в) Определить вероятные группы крови детей от брака дочери с I (0) группой крови, если мужчина будет с IV (АВ) группой, гетерозиготный по эпистатическому гену.
Решение:

В этом случае группа крови будет определяться таким образом

а) Рецессивный эпистатический ген проявляет своё действие в гомозиготном состоянии. Родители гетерозиготны по этому гену, так как у них родилась дочь с I (0) группой крови, у которой от брака с мужчиной со II (А) группой родилась девочка с IV (АВ) группой крови. Значит, она носительница гена IB, который подавлен у неё рецессивным эпистатическим геном w.

Схема, показывающая скрещивание родителей:

Схема, показывающая скрещивание дочери:

Ответ:
Генотип матери IBIBWw, генотп отца I0I0Ww, генотип дочери IBI0ww и её мужа I0I0Ww.

Схема, показывающая скрещивание дочери с IV (АВ) группы, и мужчины с таким же генотипом:

Ответ:
Вероятность рождения детей с I (0) гр. равна 25%.

Схема, показывающая скрещивание дочери с I (0) группы, и мужчины с IV (АВ) группой, гетерозиготным по эпистатическому гену:

Ответ:
Вероятность рождения детей с I (0) гр. равна 50%, с II (В) гр. - 25% и с II (А) гр. - 25%.