Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста. Височная эпилепсия

Эпилепсия – это хроническое заболевание головного мозга, основным проявлением которого являются спонтанные, кратковременные, редко возникающие эпилептические приступы. Эпилепсия – одно из самых распространенных неврологических заболеваний. У каждого сотого человека на Земле бывают эпилептические приступы.

Чаще всего эпилепсия носит врожденный характер, поэтому первые приступы появляются в детском (5-10 лет) и подростковом (12-18 лет) возрасте. В таком случае повреждения вещества мозга не определяются, изменена только электрическая активность нервных клеток, и понижен порог возбудимости головного мозга. Такая эпилепсия называется первичной (идиопатической), течет доброкачественно, хорошо поддается лечению, и с возрастом пациент может полностью отказаться от приема таблеток.

Другой тип эпилепсии – вторичный (симптоматический), он развивается после повреждения структуры головного мозга или нарушения обмена веществ в нем – в результате целого ряда патологических влияний (недоразвитие структур мозга, черепно-мозговые травмы, инфекции, инсульты, опухоли, алкогольная и наркологическая зависимость и др.). Такие формы эпилепсии могут развиваться в любом возрасте и труднее поддаются излечению. Но иногда возможно полное излечение, если удаётся справиться с основным заболеванием.

Типы эпилептических приступов

Эпилепсия может проявляться совершенно различными типами приступов. Эти типы классифицируются:

1. по причине их возникновения (идиопатическая и вторичная эпилепсия );
2. по месту расположения первоначального очага излишней электрической активности (кора правого или левого полушария, глубинные отделы мозга);
3. по варианту развития событий во время приступа (с потерей сознания или без).

Таким образом, упрощенная классификация эпилептических приступов выглядит так.

Генерализованные приступы протекают с полной потерей сознания и контроля над своими действиями. Происходит это в результате излишней активации глубинных отделов и дальнейшем вовлечении всего головного мозга. Такое состояние не обязательно приводит к падению, т.к. не всегда нарушается тонус мышц. Во время тонико-клонического приступа в начале возникает тоническое напряжение всех групп мышц, падение, а затем клонические судороги – ритмичные сгибательные и разгибательные движения в конечностях, голове, челюсти. Абсансы возникают почти исключительно у детей и проявляются приостановкой деятельности ребенка – он как будто застывает на месте с неосознанным взглядом, иногда при этом у него могут подергиваться глаза и мышцы лица.

80% всех эпилептических приступов у взрослых и 60% приступов у детей относятся к парциальным. Парциальные приступы возникают, когда формируется очаг избыточной электрической возбудимости в каком-то определенном участке коры головного мозга. Проявления парциального приступа зависят от того места расположения такого очага – они могут быть двигательными, чувствительными, вегетативными и психическими. Во время простых приступов человек находится в сознании, но не контролирует определенную часть своего тела или у него возникают непривычные ощущения. При сложном приступе происходит нарушение сознания (частичная потеря), когда человек не понимает, где он находится, что с ним происходит, в это время вступить в контакт с ним не возможно. Во время сложного приступа, так же, как и во время простого, происходят неконтролируемые движения в какой-либо части тела, а иногда это даже может быть имитацией целенаправленного движения – человек ходит, улыбается, разговаривает, поет, «ныряет», «бьет по мячу» или продолжает начатое до приступа действие (ходьбу, жевание, разговор). И простой, и сложный парциальный приступ может завершаться генерализацией .

Все типы приступов являются кратковременными – длятся от нескольких секунд до 3х минут. Почти все приступы (кроме абсансов) сопровождаются послеприступной спутанностью и сонливостью. Если приступ протекал с полной потерей или с нарушением сознания, то человек ничего о нем не помнит. У одного пациента могут сочетаться различные типы приступов, и может меняться частота, с которой они возникают.

Межприступные проявления эпилепсии

Всем известны такие проявления эпилепсии , как эпилептические приступы. Но, как выяснилось, повышенная электрическая активность и судорожная готовность мозга не оставляют страдальцев даже в период между приступами, когда, казалось бы, никаких признаков болезни нет. Эпилепсия опасна развитием эпилептической энцефалопатии – при этом состоянии ухудшается настроение, появляется беспокойство, снижается уровень внимания, памяти и познавательных функций. Особенно актуальна данная проблема у детей, т.к. может приводить к отставанию в развитии и мешать формированию навыков речи, чтения, письма, счёта и др. А также неправильная электрическая активность между приступами может способствовать развитию таких тяжелых заболеваний, как аутизм, мигрень, синдром дефицита внимания и гиперактивности.

Причины эпилепсии

Как уже говорилось выше, эпилепсия подразделяется на 2 основные разновидности: Идиопатическая и симптоматическая. Идиопатическая эпилепсия чаще всего бывает генерализованной, а симптоматическая – парциальной. Это связано с разными причинами их возникновения. В нервной системе сигналы от одной нервной клетки к другой передаются с помощью электрического импульса, который генерируется на поверхности каждой клетки. Иногда возникают ненужные избыточные импульсы, но в нормально работающем головном мозге они нейтрализуются специальными антиэпилептическими структурами. Идиопатическая генерализованная эпилепсия развивается в результате генетического дефекта этих структур. В этом случае мозг не справляется с излишней электрической возбудимостью клеток, и она проявляется в судорожной готовности, которая может в любой момент «захватить» кору обоих полушарий мозга и вызвать приступ.

При парциальной эпилепсии формируется очаг с эпилептическими нервными клетками в одном из полушарий. Эти клетки генерируют излишний электрический заряд. В ответ на это сохранившиеся антиэпилептические структуры образуют вокруг такого очага «защитный вал». До какого-то момента судорожную активность удается сдерживать, но наступает кульминационный момент, и эпилептические разряды прорываются сквозь границы вала и проявляются в виде первого приступа. Следующий приступ, скорее всего, не заставит себя ждать – т.к. «дорожка» уже проложена.

Такой очаг с эпилептическими клетками формируется, чаще всего, на фоне какого-либо заболевания или патологического состояния. Вот основные из них:

1. Недоразвитие структур мозга – возникает не в результате генетических перестроек (как при идиопатической эпилепсии), а в период созревания плода, и может быть увиденным на МРТ;
2. Опухоли головного мозга;
3. Последствия инсульта;
4. Хроническое употребление алкоголя;
5. Инфекции центральной нервной системы (энцефалиты, мениногоэнцефалиты, абсцесс мозга);
6. Черепно-мозговые травмы;
7. Наркологическая зависимость (особенно от амфетаминов, кокаина, эфедрина);
8. Прием некоторых лекарственных препаратов (антидепрессантов, нейролептиков, антибиотиков, бронходилятаторов);
9. Некоторые наследственные болезни обмена веществ;
10. Антифосфолипидный синдром;
11. Рассеянный склероз

Факторы развития эпилепсии

Бывает так, что генетический дефект не проявляется в виде идиопатической эпилепсии и, человек живет без болезни. Но при возникновении «благодатной» почвы (одно из вышеперечисленных заболеваний или состояний) может развиться одна из форм симптоматической эпилепсии . В таком случае у молодых людей чаще формируется эпилепсия после черепно-мозговых травм и злоупотребления алкоголем или наркотиками, а у пожилых – на фоне опухолей головного мозга или после инсульта.

Осложнения при эпилепсии

Эпилептический статус – состояние, когда эпилептический приступ продолжается более 30 минут или когда один приступ следует за другим, и пациент не приходит в сознание. К статусу чаще всего приводит резкое прекращение приема противоэпилептических препаратов. В результате эпилептического статуса у пациента может остановиться сердце, нарушиться дыхание, рвотные массы могут попасть в дыхательные пути и вызвать пневмонию, может возникнуть кома на фоне отека мозга, а также возможно наступление смерти.

Жизнь с эпилепсией

Вопреки расхожему мнению, что человеку с эпилепсией придется во многом себя ограничить, что многие дороги перед ним закрыты, жизнь с эпилепсией не так уж строга. Самому пациенту, его близким и окружающим необходимо помнить, что в большинстве случаев они не нуждаются даже в оформлении инвалидности. Залогом полноценной жизни без ограничений является регулярный бесперебойный прием подобранных врачом препаратов. Защищенный лекарствами мозг становится не таким восприимчивым к провоцирующим воздействиям. Поэтому пациент может вести активный образ жизни, работать (в том числе, за компьютером), заниматься фитнесом, смотреть телевизор, летать на самолетах и многое другое.

Но есть ряд занятий, которые по существу являются «красной тряпкой» для мозга у пациента с эпилепсией. Такие действия должны быть ограничены:

1. Вождение автомобиля;
2. Работа с автоматизированными механизмами;
3. Плавание в открытых водоемах, плавание в бассейне без присмотра;
4. Самостоятельная отмена или пропуск приема таблеток.

А также существуют факторы, которые могут вызвать эпилептический приступ даже у здорового человека, и их тоже надо опасаться:

1. Недосыпание, работа в ночные смены, суточный режим работы.
2. Хроническое употребление или злоупотребление алкоголем и наркотиками

Эпилепсия и беременность

Дети и подростки, у которых развилась эпилепсия, со временем вырастают, и перед ними встает насущный вопрос о контрацепции. Женщинам, принимающим гормональные контрацептивы, следует знать, что некоторые противоэпилептические средства могут снижать их содержание в крови и приводить к нежелательной беременности. Другой вопрос, если, наоборот, продолжение рода желательно. Несмотря на то, что эпилепсия возникает по генетическим причинам, она не передается потомству. Поэтому пациент с эпилепсией может смело заводить ребенка. Но нужно учитывать, что перед зачатием женщина должна добиться длительной ремиссии с помощью препаратов и продолжать их прием во время вынашивания беременности. Противоэпилептические лекарства незначительно повышают риск неправильного внутриутробного развития плода. Тем не менее, не стоит отказываться от лечения, т.к. в случае возникновения приступа во время беременности риск для плода и матери значительно превышает потенциальный риск развития аномалий у ребенка. Для снижения такого риска рекомендовано постоянно принимать фолиевую кислоту во время беременности.

Симптомы эпилепсии

Психические расстройства больных эпилепсией определяются:

• органическим поражением головного мозга, лежащим в основе заболевания эпилепсии;
• эпилептизацией, то есть результатом деятельности эпилептического очага,
• зависят от локализации очага;
• психогенными, стрессовыми факторами;
• побочным действием антиэпилептических препаратов - фармакогенные изменения;
• формой эпилепсии (при отдельных формах отсутствуют).

Структура психических расстройств при эпилепсии

1. Психические нарушения в продроме припадка	1. Предвестники в виде аффективных нарушений (колебания настроения, тревога, страх, дисфория), астенических симптомов (утомляемость, раздражительность, снижение работоспособности) 2. Ауры (соматосенсорная, зрительная, слуховая, обонятельная, вкусовая, психическая)
2. Психические нарушения как компонент приступа	1. Синдромы изменения сознания: а) выключение сознания (кома) - при генерализованных припадках и вторично-генерализованных б) особые состояния сознания - при простых парциальных припадках в) сумеречное помрачение сознания - при сложных парциальных припадках 2. Психические симптомы (нарушения высших корковых функций): дисмнестические, дисфазические, идеаторные, аффективные, иллюзорные, галлюцинаторные.
3. Постприступные психические нарушения	1. Синдромы изменения сознания (сопор, оглушение, делирий, онейроид, сумерки) 2. Афазия, олигофазия 3. Амнезия 4. Вегетативные, неврологические, соматические нарушения 5. Астения 6. Дисфория
4. Психические нарушения в межприступном периоде	1. Изменения личности 2. Психоорганический синдром 3. Функциональные (невротические) расстройства 4. Психические нарушения, связанные с побочным влиянием антиэпилептических препаратов 5. Эпилептические психозы

особенности изменений личности при эпилепсии

1. Характерологические:

• эгоцентризм;
• педантизм;
• пунктуальность;
• злопамятность;
• мстительность;
• гиперсоциальность;
• привязанность;
• инфантилизм;
• сочетание грубости и угодливости.

2. Формальные расстройства мышления:

• брадифрения (тугоподвижность, замедленность);
• обстоятельность;
• склонность к детализации;
• конкретно-описательное мышление;
• персеверация.

3. Перманентные эмоциональные расстройства:

• вязкость аффекта;
• импульсивность;
• эксплозивность;
• дефензивность (мягкость, угодливость, ранимость);

4. Снижение памяти и интеллекта:

• легкие когнитивные нарушения;
• деменция (эпилептическое, эгоцентрическое, концентрическое слабоумие).

5. Изменение сферы влечений и темперамента:

• повышенный инстинкт самосохранения;
• повышение влечений (замедленный темп психических процессов);
• преобладание хмурого, угрюмого настроения.

Разновидности эпилепсии

ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ

• генетическая предрасположенность (часто наличие семейных случаев эпилепсии);
• лимитированный возраст дебюта заболевания;
• отсутствие изменений в неврологическом статусе;
• нормальный интеллект пациентов;
• сохранность основного ритма на ЭЭГ;
• отсутствие структурных изменений в мозге при нейровизуализации;
• препараты выбора в лечении - производные вальпроевой кислоты;
• относительно благоприятный прогноз с достижением терапевтической ремиссии в подавляющем большинстве случаев;

ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ПАРЦИАЛЬНЫЕ ЭПИЛЕПСИИ

Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными спайками (роландическая эпилепсия) (G 40.0)

Критерии диагноза:

Возраст манифестации: 3-13 лет (пик 5-7);

Клиническая симптоматика приступов: простые парциальные (моторные, сенсорные, вегетативные), вторично-генерализованные (ночные);

Редкая частота приступов;

ЭЭГ в межприступном периоде: нормальная основная активность и пик-волновая в центрально-темпоральных отделах коры;

Прогноз: благоприятный, после 13 лет полная спонтанная ремиссия;

Терапия: 1) базовый препарат: вальпроаты (30 мг/кг/сут - 40-50- мг/кг/сут); 2) препарат выбора: карбамазепин (15-20 мг/кг/сут), сультиам (осполот) (4-6 мг/кг/сут), фенитоин (дифенин 3-5 мг/кг/сут).

Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными

пароксизмами (эпилепсия Гасто) (G 40.0)

Критерии диагноза:

Возраст манифестации: 2-12 лет (пик дебюта в 5 и 9 лет);

Клиническая симптоматика: а) простые парицальные приступы - моторные (адверсивные), сенсорные (зрительные) - амавроз, фотопсии, гемианопсии, макро-, микропсии, метаморфопсии, иллюзии и галлюцинации, вегетативные (эпигастральные) ощущения - рвота, головная боль, головокружения; б) сложные парциальные (психомоторные); в) вторично-генерализованные;

Провоцирующие факторы: резкая смена освещенности при переходе из темного помещения в светлое;

ЭЭГ во время приступа: высокоамплитудная пик-волновая активность в одном или обоих затылочных отведениях, возможно с распространенностью за пределы начальной локализации;

ЭЭГ вне приступа: нормальная основная активность с высокоамплитудными фокальными спайками, комплексами спайк-волна в затылочном отведении, возникающая при закрывании глаз и исчезновении эпи-активности при открывании глаз;

Неврологический статус: без особенностей;

Психический статус: без особенностей;

Прогноз: благоприятный, ремиссия в 95% случаев;

Лечение: 1) базовый препарат: карбамазепин (20 мг/кг/сут); 2) препарат выбора: вальпроаты (30-50 мг/кг/сут), фенитоин (3-7 мг/кг/сут), сультиам (5-10 мг/кг/сут), ламотриджин (5мг/кг/сут).

ИДИОПАТИЧЕСКИЕ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ

Детская абсансная эпилепсия (G 40.3)

Критерии диагноза:

Возраст манифестации: от 2до 10 лет (пик 4-6 лет), преобладание по полу девочек;

Клиническая симптоматика приступов: типичные (простые и сложные) абсансы с высокой частотой приступов и у 1/3 больных генерализованные тонико-клонические пароксизмы, редкие;

Провоцирующие факторы: гипервентиляция, депривация сна, эмоциональное напряжение;

ЭЭГ во время приступа: наличие генерализованных билатерально-синхронных комплексов спайк-волна частотой 3 Гц;

Неврологический статус: без особенностей;

Психический статус: без особенностей;

Прогноз: благоприятный

Терапия: 1) базовый препарат: этосуксимид (суксилеп) (15 мг/кг/сут) или вальпроаты (30-50 мг/кг/сут); при наличии генерализованных тонико-клонических приступов, в резистентных случаях политерапия: вальпроаты с сукцинимидами, вальпроаты с ламотриджином.

Юношеская абсансная эпилепсия (G 40.3)

Критерии диагноза:

Возраст манифестации: 9-12 лет (пик в 12 лет);

Клиническая симптоматика приступов: типичные простые абсансы (короткие, редкие) и генерализованные тонико-клонические пароксизмы (у 80%) при пробуждении или во время сна;

Провоцирующие факторы: гипервентиляция (у 10% больных) провоцирует абсансы, депривация сна (у 20 % больных) - генерализованные тонико-клонические приступы;

ЭЭГ во время приступа: наличие генерализованных билатерально-синхронных комплексов спайк-волна частотой 3 Гц и более (4-5 в сек);

ЭЭГ вне приступа: может быть в пределах нормы или диффузные изменения в виде билатерально-синхронных медленных, острых волн, комплексов спайк-волна;

Неврологический статус: без особенностей;

Психический статус: без особенностей;

Прогноз: благоприятный;

Терапия:1) базовый препарат: вальпроаты 30-50 мг/кг/сут., при отсутствии эффекта комбинация с сукцинимидами (20 мг/кг/сут) или ламикталом (1-5 кг/мг/сут).

Юношеская миоклоническая эпилепсия (синдром Янца) (G 40.3)

Критерии диагноза

Возраст манифестации: 12-18 лет (пик 15 лет, преобладание больных женского пола);

Клиническая симптоматика приступов: миоклонические пароксизмы билатерально-синхронные, преимущественно в руках и плечевом поясе (чаще в утренние часы); миоклонически-астатические - при вовлечении ног (приседания или падения) - при сохраненном сознании; генерализованные тонико-клонические (в 90%) преимущественно пробуждения или засыпания; абсансы сложные с миоклоническим компонентом;

Провоцирующие факторы: депривация сна, ритмическая светостимуляция, алкоголь, физическая и умственная нагрузка;

Неврологический статус: без особенностей, иногда локальная микросимптоматика;

Психический статус: отсутствие нарушений интеллекта;

ЭЭГ во время приступа: генерализованные, высокоамплитудные комплексы "спайк-волна" или "полиспайк-волна" частотой 3-5 ГЦ и выше;

ЭЭГ вне приступа: может быть в норме или представлена генерализованной пик-волновой активностью;

Прогноз: благоприятный (при соблюдении режима и терапии);

Лечение: 1) базовый препарат вальпроаты (30-50 мг/кг/сут); при резистентных случаях - вальпроаты с этосуксимидом (15 мг/кг/сут), вальпроаты с клоназепамом (0,15 мг/кг/сут), вальпроаты с барбитуратами (1-3 мг/кг/сут), вальпроаты с ламикталом (1-5 мг/кг/сут).

Эпилепсия с изолированными генерализованными

судорожными приступами (G 40.3)

Критерии диагноза:

Возраст манифестации: любой, пик дебюта в пубертатный период;

Клиническая симптоматика: генерализованные тонико-клонические припадки приуроченные к ритму сон-бодрствование с двумя пиками - период пробуждения и засыпания с невысокой частотой приступов (1 раз в год - 1 раз в месяц);

Провоцирующие факторы: депривация сна;

ЭЭГ во время приступа: генерализованная пик-волновая активность с частотой 3 Гц и выше;

ЭЭГ вне приступа: может быть в пределах нормы;

Неврологический статус: без особенностей;

Психический статус: не характерно снижение интеллекта, возможны характерологические особенности, эмоциональная лабильность;

Прогноз: ремиссия достигается у 60-80%;

Лечение: 1) базовый препарат: карбамазепин (15-25 мг/кг/сут); 2) препараты выбора: вальпроаты (20-50 мг/кг/сут), барбитураты (1,5-3,0 мг/кг/сут), фенитоин (4-8 мг/кг/сут). В резистентных случаях комбинация: карбамазепин + вальпроаты, карбамазепин + ламотриджин, карбамазепин + барбитураты.

СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ФОРМЫ ЭПИЛЕПСИИ

• сочетание эпилепсии с очаговой неврологической симптоматикой;
• наличие у пациентов когнитивных или интеллектуально-мнестических нарушений;
• региональное (особенно - продолженное) замедление на ЭЭГ;
• локальные структурные нарушения в мозге при нейровизуализации;
• необходимость хирургического лечения во многих случаях.

КРИПТОГЕННЫЕ ИЛИ СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЕ ЭПИЛЕПСИИ

Синдром Веста (G 40.4)

Критерии диагноза:

Возраст манифестации: 4-7 месяцев;

Клиническая симптоматика приступов: внезапные билатеральные, симметричные сокращения аксиальных групп мышц - головы, шеи, туловища, конечностей (флексорные, экстензорные, флексорно-экстензорные), приступы серийные, короткие, чаще в период пробуждения;

ЭЭГ вне приступа: гипсаритмия - высокоамплитудные нерегулярные, слабо синхронизированные аритмичные медленные волны с разрядами спайков;

Психический статус: выраженная задержка психического развития;

Неврологический статус: разнообразные нарушения в двигательной сфере (атаксия, гемиплегия, диплегия);

Этиология: пери- и постнатальные изменения мозга, а) пороки развития головного мозга, б) внутриутробные инфекции, в) метаболические нарушения, г) травматические изменения головного мозга, д) опухоли;

Формы: криптогенная, симптоматическая;

Прогноз: неблагоприятный (трансформация в другие формы эпилепсий, задержка психомоторного развития);

Лечение: 1) базовые препараты: вальпроаты (50-70 мг/кг/сут), вигабатрин (сабрил) (100 мг/кг/сут), АКТГ - 0,1 мг/кг/сут, или преднизолон - 2-5 мг/кг/сут. Комбинации базовых препаратов с ламотриджином, карбамазепином или бензодиазепинами.

Синдром Леннокса-Гасто (G 40 .4)

Критерии диагноза:

Возраст манифестации: 2-8 лет (пик в среднем 5 лет), чаще болеют мальчики;

Клиническая симптоматика приступов (частые, тяжелые, полиморфные): а) тонические (аксиальные, аксоризомелические, общие) с вегетативными нарушениями тахикардия, апноэ, покраснение лица, цианоз, саливация, слезотечение), возникают чаще в ночное время; б) приступы падения (миоклонические, миоклонически-астатические, атонические); в) атипичные абсансы (неполное нарушение сознания, медленное начало и окончание приступа, выражены моторные феномены, серийное учащение после пробуждения);

Психический статус: от легких когнитивных нарушений до тяжелой умственной отсталости; различные проявления психоорганического синдрома (неврозоподобные, поведенческие расстройства);

Неврологический статус: координаторные нарушения, симптомы пирамидной недостаточности, церебральные парезы;

ЭЭГ во время приступа: генерализованные спайки и острые волны, спайк-волновые комплексы;

ЭЭГ вне приступа: замедление фоновой активности, нерегулярная генерализованная медленная пик-волновая активность с частотой 1,5-2,5 Гц; короткие ритмические разряды генерализованных и полиспайков с частотой 10 Гц - во время сна;

Нейровизуализация: локальные структурные нарушения в коре головного мозга;

Формы: симптоматическая и криптогенная;

Прогноз: неблагоприятный, в 2/3 случаев - резистентность к терапии;

Лечение: вальпроаты (30-100 мг/кг/сут, ср. доза - до 50 мг/кг/сут), чаще в комбинации с ламикталом (1-5 мг/кг/сут), суксилепом (при атипичных абсансах), карбамазепином (при тонических 15-30 мг/кг/сут), бензодиазепинами (клобазам, радедорм, антелепсин).

Резервные методы: кортикостероиды, иммуноглобулин, кетогенная диета, хирургическое лечение.

СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ ПАРЦИАЛЬНЫЕ ЭПИЛЕПСИИ

(G 40.1 - G 40.2)

Гетерогенная группа заболеваний установленной этиологии, при которых начальные клинические и электрофизиологические проявления свидетельствуют о фокальном характере эпилептических пароксизмов.

Классификация симптоматических парциальных эпилепсий по анатомической локализации:

• Лобные;
• Височные;
• Теменные;
• Затылочные.

Лобные эпилепсии

Клиническая характеристика (Luders , 1993; Chauvel , Bancaud , 1994)

• выраженная стереотипность приступов;
• внезапное начало приступов (чаще - без ауры);
• высокая частота приступов с тенденцией к серийности;
• короткая продолжительность приступов - 30-60 сек;
• выраженные, нередко необычные двигательные феномены (педалирование ногами, хаотичные движения, сложные жестовые автоматизмы);
• отсутствие или минимальная постприступная спутанность;
• нередко возникают во сне;
• быстрая вторичная генерализация.

Симптоматическая лобная эпилепсия

Форма	Локализация	Клиническая симптоматика
Моторная	Передняя центральная извилина а) прецентральная зона б) премоторная зона	Простые парциальные припадки, возникающие контрлатерально очагу, преимущественно клонического характера (по типу марша) Тонические приступы в верхних конечностях, тонические повороты головы и глаз. Постприступная слабость в конечностях (паралич Тодда)
Оперкулярная	Оперкулярная зона нижней лобной извилины на стыке с височной долей	Простые ороалиментарные автоматизмы (сосательные, жевательные, глотательные движения, причмокивание, облизывание, покашливание) Гиперсаливация Ипсилатеральное подергивание мышц лица Нарушение речи или вокализация
Дорсолатеральная	Верхняя и нижняя лобная извилины Задние отделы нижней лобной извилины (центр Брока)	Адверсивные приступы (насильственный поворот головы и глаз) контрлатерально очагу раздражения Приступы моторной афазии
Орбито-фронтальная	Орбитальная кора нижней лобной извилины	Вегетативно-висцеральные приступы (эпигастральные, кардиоваскулярные, респираторные) Фарингооральные автоматизмы с гиперсаливацией Психомоторные приступы (автоматизмы жестов)
Передняя фронтополярная	Полюс лобных долей	Простые парциальные приступы с нарушение психических функций
Цингулярная	Передняя часть поясной извилины медиальных отделов лобных долей	Простые парциальные приступы (дисфорические) Сложные парциальные приступы (автоматизмы жестов), Покраснение лица, испуг, ипсилатеральные моргательные движения, клонические судороги контрлатеральной конечности
Исходящая из дополнительной моторной зоны	Дополнительная моторная зона	Простые парциальные приступы, ночные (моторные, речевые, сенсорные) Приступы архаических движений в ночное время
Срединная (медиальная)	Срединные отделы лобных долей	- "лобные абсансы" (атипичные абсансы) нарушение сознания, внезапное прерывание речи, жестовые автоматизмы, двигательная активность Сложные парциальные приступы

Височные эпилепсии

Клиническая характеристика (Kotagal, 1993; Duncan, 1995 )

• дебют заболевания в любом возрасте;
• преобладание психомоторных приступов;
• изолированные ауры в 75% случаев;
• ороалиментарные и кистевые автоматизмы;
• вторичная генерализация в 50% случаев;
• отсутствие диагностической значимости рутинного ЭЭГ-исследования.

Формы височной эпилепсии

Теменные эпилепсии

Клинические проявления.

Теменные эпилепсии могут манифестировать как в детском возрасте, так и у взрослых (Williamson et al , 1992). Начальные клинические проявления теменных пароксизмов характеризуются преимущественно субъективными ощущениями (соматосенсорные пароксизмы).

Соматосенсорные пароксизмы: не сопровождаются нарушением сознания и, как правило, обусловлены вовлечением в эпилептический процесс постцентральной извилины (Sveinbjornnsdottir , Duncan , 1993). Соматосенсорные пароксизмы имеют короткую продолжительность - от нескольких секунд до 1-2 минут. Клинические проявления соматосенсорных пароксизмов включают:

• элементарные парестезии;
• болевые ощущения;
• нарушения температурной перцепции;
• "сексуальные" приступы;
• идеомоторную апраксию;
• нарушения схемы тела.

Затылочные эпилепсии.

Клиническая характеристика

• простые зрительные галлюцинации;
• пароксизмальный амавроз;
• пароксизмальные нарушения полей зрения;
• субъективные ощущения в области глазных яблок;
• моргание;
• девиация головы и глаз.

Лечение симптоматических эпилепсий

I. Базовый препарат: карбамазепин (30 мг/кг/сут).

II. Препарат выбора:

1. Вальпроаты (40-70 мг/кг/сут).
2. Фенитоин (8-15 мг/кг/сут).
3. Фенобарбитал (5 мг/кг/сут).
4. Политерапия: карбамазепин + ламиктал (5-10 мг/кг/сут), карбамазепин + топамакс (5-7 мг/кг/сут).

III. Хирургическое лечение.

Основные этиологические факторы эпилепсий

Этиологические факторы эпилепсий	Частота встречаемости (%)
Генетические
Сосудистые заболевания мозга
Пре-, перинатальные поражения нервной системы
Черепно-мозговая травма
Опухоли мозга
Дегенеративные заболевания центральной нервной системы
Инфекции

Эпилептические психозы

Острые психозы

Хронические эпилептические психозы (шизофреноподобные)

Общие характеристики:

• развиваются спустя 10-15 лет и более после начала болезни;
• при прогредиентном течении эпилепсии;
• при наличии грубых изменений личности, интеллектуального снижения;
• протекают в большинстве случаев на фоне сохранного сознания;
• продолжительность от нескольких месяцев до нескольких лет;
• чаще развиваются при височной локализации очага.

1. Паранояльные;
2. Галлюцинаторно-параноидные;
3. Парафренные;
4. Кататонические.

Диагностика эпилепсии

При постановке диагноза «эпилепсия» важным является установить ее характер – идиопатический или вторичный (т.е. исключить наличие основного заболевания, на фоне которого развивается эпилепсия), а также тип приступа. Это необходимо для назначения оптимального лечения. Сам пациент зачастую не помнит, что и как с ним происходило во время приступа. Поэтому очень важны те сведения, которые могут предоставить близкие пациента, находившиеся рядом с ним во время проявлений болезни.

Необходимые обследования:

1. Электроэнцефалография (ЭЭГ) – регистрирует измененную электрическую активность мозга. Во время приступов изменения на ЭЭГ присутствуют всегда, но между приступами в 40% случаев ЭЭГ соответствует норме, поэтому необходимы повторные обследования, провокационные пробы, а также видео-ЭЭГ-мониторинг.
2. Компьютерная (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга
3. Общий и развернутый биохимический анализ крови
4. При подозрении на определенное основное заболевание при симптоматической эпилепсии – проводятся необходимые дополнительные обследования

Для детей дошкольного возраста характерен дебют идиопатической парциальной эпилепсии с лобными пароксизмами, доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом (синдром Панайиотопулоса), а также синдрома Ландау-Клеффнера.

Идиопатическая парциальная эпилепсия с лобными пароксизмами

Болезнь впервые описали A. Beaumanoir и A. Nahory (1983). Возраст пациентов к моменту дебюта эпилепсии составляет 2-8 лет. На этот тип эпилепсии приходятся около 11% случаев всех идиопатических фокальных эпилепсий. Болезнь манифестирует в виде нескольких типов приступов: дневных (сложные парциальные, моторные автоматизмы, иногда абсансоподобные) и ночных (гемифациальные моторные приступы, версивные, иногда с «посткризисным» дефицитом и/или вторично-генерализованными припадками). Частота приступов варьирует от 1 эпизода в месяц до 1 припадка за несколько недель (продолжительность активного периода болезни составляет от 1 года до 6 лет). Данные ЭЭГ достаточно гетерогенны и не имеют единого специфического паттерна (у части пациентов ЭЭГ-изменения сопоставимы с таковыми при доброкачественной детской эпилепсии с центротемпоральными пиками; у других имеется только очаговая медленная активность; в иктальном периоде регистрируются перемежающиеся лобные разряды). Прогноз болезни довольно благоприятен (спонтанная ремиссия). Транзиторное снижение когнитивных функций (кратковременной памяти, оперативных функций и др.) отмечается в течение активного периода заболевания; затем они постепенно восстанавливаются .

Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом (Панайиотопулоса синдром)

Одна из доброкачественных затылочных эпилепсий детского возраста. Болезнь дебютирует в возрасте от 1 года до 14 лет (пик встречаемости в 4-5-летнем возрасте); встречается примерно в 2 раза чаще, чем вариант Гасто. Характерны автономные ночные приступы; вследствие вегетативной симптоматики и тошноты припадки плохо распознаются. На ранних стадиях болезни отмечаются девиация глаз и поведенческие расстройства (в 50% случаев приступы могут приобретать судорожный характер). Продолжительность приступов составляет 5-10 мин; у 35-50% пациентов они переходят в автономный фокальный эпилептический статус (иногда с вторичной генерализацией). При ЭЭГ регистрируются пики или пароксизмальные разряды. У двух третей пациентов отмечается по меньшей мере одно ЭЭГ-исследование с признаками затылочных пароксизмов (чаще всего — затылочных пиков); у оставшейся трети больных отмечаются только внезатылочные пики или короткие генерализованные разряды. Примерно в 33% случаев у детей с синдромом Панайиотопулоса на ЭЭГ регистрируются мультифокальные пики в двух и более церебральных областях (единичные пиковые очаги считаются редкостью). Прогноз при синдроме Панайиотопулоса в отношении длительной ремиссии и когнитивных функций сравнительно благоприятен. Лечение доброкачественной затылочной эпилепсии с ранним дебютом преимущественно нацелено на контроль приступов в острой фазе (диазепам) .

Синдром Ландау-Клеффнера (приобретенная эпилептическая афазия)

Подавляющее число случаев заболевания приходится на возраст 4-5 лет, хотя болезнь (приобретенная афазия и эпилептиформные разряды в височных/теменных областях мозга) может дебютировать и раньше — на втором или третьем году жизни. Причина этого сравнительно редкого состояния неизвестна. Синдром Ландау-Клеффнера характеризуется утратой речевых навыков (афазия импрессивная и/или экспрессивная). Указанные речевые нарушения, а также слуховая агнозия появляются у детей, не имевших ранее отклонений со стороны психомоторного и речевого развития. Сопутствующие эпилептические припадки (фокальные или генерализованные тонико-клонические судороги, атипичные абсансы, парциальные сложные, редко — миоклонические) регистируются у 70% пациентов. У части детей отмечаются нарушения поведения. В остальном в неврологическом статусе у пациентов выраженные нарушения обычно отсутствуют. Специфический ЭЭГ-паттерн для синдрома Ландау-Клеффнера не характерен; регистрируются эпилептиформные разряды в виде повторных пиков, острых волн и пик-волновой активности в височных и теменно-затылочных областях головного мозга. Эпилептиформные изменения в состоянии сна усиливаются или отмечаются исключительно во время сна. Хотя прогноз синдрома Ландау-Клеффнера сравнительно благоприятен, дебют болезни в возрасте до 2 лет всегда сопряжен с неблагоприятным исходом по обретению и/или восстановлению навыков речевого общения .

Эпилепсии у детей школьного возраста и подростков

По достижении школьного возраста дети и подростки подвергаются риску подверженности целой группы возраст-зависимых эпилепсий, среди которых наиболее актуальны детская абсансная, доброкачественная с центротемпоральными пиками, доброкачественная затылочная (вариант Гасто), ювенильная абсансная, ювенильная миоклоническая (синдром Янца) и целый ряд других форм болезни.

Детская абсансная эпилепсия (пикнолепсия)

Пик дебютов болезни приходится на ранний школьный возраст (около 7 лет), хотя детская абсансная эпилепсия может дебютировать с 2 до 12 лет. До наступления 3-летнего возраста дебютирует редко. Относится к идиопатическим формам болезни; все случаи считаются генетически детерминированными (аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью). Детская абсансная эпилепсия характеризуется частыми повторными приступами абсансов (до нескольких сотен за сутки). При этом абсансы представляют собой единственный или ведущий тип эпилептических приступов; вероятность появления генерализованных тонико-клонических судорог значительно ниже, чем при юношеской (ювенильной) абсансной эпилепсии. Диагностика детской абсансной эпилепсии осуществляется по клиническим проявлениям и данным ЭЭГ (типичный ЭЭГ-паттерн — вспышки генерализованной высокоамплитудной пик-волновой активности с частотой 3 за 1 сек, внезапно возникающие и плавно прекращающиеся). Прогноз при детской абсансной эпилепсии сравнительно благоприятен .

Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центротемпоральными пиками (роландическая эпилепсия)

Описана P. Nayrac и M. Beaussart (1958). В возрастной группе 0-15 лет встречается с частотой 5-21 на 100 тыс. (8-23% от всех случаев эпилепсии), являясь самой распространенной формой идиопатической эпилепсии у детей. Возраст детей к моменту дебюта роландической эпилепсии варьирует от 3 до 14 лет (пик — 5-8 лет). Случаи болезни у пациентов в возрасте до 2 лет исключительно редки. Болезнь проявляется в виде ночных тонико-клонических приступов с парциальным (фокальным) началом, а также дневных простых парциальных (исходящих из нижних корковых отделов — области центральной роландической борозды). Частота приступов обычно невысока. Для роландической эпилепсии характерна специфическая соматосенсорная аура (патологические ощущения в щечно-ротовой области), а также гиперсаливация, остановка речи, тонико-клонические или тонические судороги фациальной мускулатуры. Сознание в момент приступа пациентом не утрачивается. Для ЭЭГ-данных характерно наличие пик-волновых комплексов, локализованных в центрально-височных отделах. В интериктальном периоде у пациентов при ЭЭГ регистрируются специфические комплексы в виде высокоамплитудных 2-фазных пиков, сопровождаемых медленной волной. Роландические пики локализуются в одном или обоих полушариях (изолированно или группами: в средневисочных — Т 3 , Т 4 , или центральных — С 3 , С 4 — областях). К моменту дебюта болезни психомоторное развитие детей является нормальным. Впоследствии болезнь характеризуется практически полным отсутствием неврологического и интеллектуального дефицита. У многих пациентов в подростковом возрасте наступает ремиссия; у незначительной части детей отмечаются нарушения когнитивных функций (вербальная память), а также различные речевые расстройства и снижение успеваемости (в школе) .

Доброкачественная затылочная эпилепсия с поздним дебютом (вариант Гасто)

Фокальная форма идиопатической эпилепсии детского возраста (синдром Gastaut) с более поздним началом, чем при синдроме Панайиотопулоса. Болезнь дебютирует в возрасте 3-15 лет, но пик приходится примерно на 8 лет. Характерны короткие по продолжительности приступы со зрительными нарушениями (простые и сложные зрительные галлюцинации), полной/частичной утратой зрения и иллюзиями, девиация глаз, вслед за которыми отмечаются клонические судороги, вовлекающие одну сторону тела. До 50% пациентов испытывают по окончании приступа мигренозные или мигренеподобные цефалгии. ЭЭГ-данные напоминают таковые при синдроме Панайиотопулоса: в интериктальном периоде регистрируется нормальная основная активность фоновой записи в сочетании с эпилептиформными одно- или двухсторонними разрядами в затылочных отведениях в виде пик-волновых комплексов (высокоамплитудные двухфазные пики с основной негативной фазой и следующей за ней непродолжительной позитивной фазой) в сочетании с негативной медленно-волновой активностью. При открытии пациентом глаз эпилептиформная активность исчезает, но снова возобновляется через 1-20 сек после закрытия глаз. Прогноз при доброкачественной затылочной эпилепсии с поздним дебютом (вариант Гасто) сравнительно благоприятен, но, в связи с возможной фармакорезистентностью болезни, неоднозначен .

Ювенильная (юношеская) абсансная эпилепсия

Юношеский вариант абсансной эпилепсии относится к идиопатическим генерализованным формам болезни. В отличие от детской абсансной эпилепсии, болезнь обычно дебютирует в пубертатном, пре- или постпубертатном возрасте (9-21 год, чаще 12-13 лет). Болезнь проявляется типичными абсансами, миоклонусами или генерализованными тонико-клоническими судорогами. Вероятность дебюта в виде генерализованных тонико-клонических приступов при ювенильной абсансной эпилепсии несколько выше (41% случаев), чем при детской абсансной. Характерный для этого вида эпилепсии ЭЭГ-паттерн имеет вид пик-волновой активности с частотой 3 Гц — симметричный и билатерально-синхронизированный. Полипик-волновая активность, встречающаяся у части пациентов, должна настораживать в плане трансформации болезни в юношескую миоклонус-эпилепсию. Прогноз относительно благоприятен — высока вероятность наступления ремиссии в позднем подростковом возрасте .

Ювенильная (юношеская) миоклонус-эпилепсия (синдром Янца)

Болезнь описана D. Janz и W. Christian (1957) в качестве одного из подтипов идиопатической генерализованной эпилепсии (другое название: «импульсивный petit mal»). Обычно дебютирует в возрасте 8-26 лет (чаще в 12-18 лет). Отличительным признаком болезни являются миоклонические припадки. Характерны изолированные миоклонические подергивания в верхних конечностях, особенно вскоре после пробуждения. У большинства детей отмечаются генерализованные тонико-клонические приступы, а примерно у трети пациентов имеются абсансы. Припадки часто провоцируются депривацией сна. Миоклонические приступы сопровождаются короткими вспышками генерализованных пик-волновых или полипик-волновых комплексов при проведении ЭЭГ .

Височная семейная эпилепсия

Этот генетически гетерогенный синдром характеризуется сравнительно доброкачественными простыми или сложными парциальными (фокальными) приступами с выраженной психической или автономной аурой. Болезнь обычно дебютирует на втором (примерно 11 лет) или в начале третьего десятилетия жизни (чаще у совершеннолетних индивидов). Обычно возникает на фоне нормального развития ЦНС. При МРТ головного мозга не обнаруживается каких-либо патологических структурных изменений в области гиппокампа или височных долях. Данные ЭЭГ позволяют зарегистрировать эпилептиформную активность в срединных и/или латеральных областях височных долей. Припадки при семейной височной эпилепсии чаще легко поддаются медикаментозному контролю традиционными антиэпилептическими препаратами .

Мезиально-височная эпилепсия

Чаще дебютирует у подростков и проявляется лимбическими приступами. В типичных случаях у больных, в анамнезе у которых отмечались фебрильные судороги, после свободного от приступов интервала возникают височные припадки, которые в первое время хорошо поддаются медикаментозному контролю. Впоследствии, в подростковом возрасте или по достижении совершеннолетия, отмечаются рецидивы болезни. При МРТ головного мозга у пациентов может обнаруживаться склероз гиппокампа, что считается ключевым признаком этой формы эпилептического синдрома. Все лимбические припадки в большей или меньшей мере рефрактерны к фармакотерапии .

Cемейная мезиально-височная эпилепсия

Этот генетически детерминированный гетерогенный эпилептический синдром описали P. Hedera и соавт. (2007). Болезнь дебютирует в различном возрасте, но чаще всего на втором десятилетии жизни. В отличие от описанной выше мезиально-темпоральной эпилепсии, у детей в анамнезе обычно отсутствуют указания на фебрильные судороги. В большинстве случаев у пациентов отмечаются простые фокальные приступы с появлениям déjà vu , периодически ассоциированные с оглушенностью или тошнотой, в других случаях — сложные парциальные припадки с изменениями сознания и замираниями; реже имеют место вторично-генерализованные приступы. У части больных при МРТ отсутствуют признаки склероза гиппокампа или иных аномалий церебральных структур. Патологические изменения данных ЭЭГ примерно у половины пациентов отсутствуют. Менее половины случаев семейной мезиально-височной эпилепсии требуют проведения терапии антиэпилептическими препаратами .

Парциальная (фокальная) аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми стимулами

Эта форма болезни фактически является одним из подтипов латеральной височной эпилепсии; она известна также под названием «телефонная эпилепсия». Болезнь дебютирует в возрасте 8-19 лет (чаще всего — на втором десятилетии жизни). Парциальная аутосомно-доминантная эпилепсия со слуховыми стимулами характеризуется слуховыми нарушениями (ощущение больным недифференцированных звуков и шумов), слуховыми галлюцинациями (изменения восприятия громкости и/или высоты звуков, голоса «из прошлого», необычное пение и т. д.). Помимо слуховых нарушений и галлюцинаций для этой формы болезни свойственны различные вегетативные расстройства, патологическая двигательная активность, а также многочисленные сенсорные и психические нарушения различной выраженности. В межприступном периоде при ЭЭГ у пациентов может наблюдаться парокcизмальная активность в височных или затылочных отведениях (или полностью отсутствовать) .

Эпилепсия с приступами grand mal при пробуждении

У детей дебют приступов при этой идиопатической генерализованной эпилепсии преимущественно происходит на втором десятилетии жизни. По проявлениям болезнь несколько напоминает ювенильную миоклонус-эпилепсию Янца. Развитие тонико-клонических приступов происходит исключительно или преимущественно после пробуждения (> 90% случаев) или вечером в периоде релаксации. Припадки вызываются депривацией сна. В отличие от миоклонус-эпилепсии Янца, миоклонии и абсансные приступы у пациентов с описываемой формой эпилепсии наблюдаются редко. ЭЭГ позволяет зарегистрировать генерализованную пик-волновую активность и признаки фотосенситивности (последние присутствуют не всегда) .

Болезнь Унферрихта-Лундборга (балтийская или финская миоклонус-эпилепсия)

Эта редкая форма эпилепсии дебютирует у детей в возрасте от 6 до 13 лет (чаще примерно в 10-летнем возрасте). По своим проявлениям напоминает синдром Рамсэя Ханта. Первыми симптомами являются судорожные приступы. Миоклонии присоединяются по прошествии 1-5 лет; они отмечаются преимущественно в проксимальных мышцах конечностей, носят двухсторонний симметричный характер, но асинхронны. Миоклонии индуцируются фотосенсибилизацией. Выраженность миоклоний постепенно нарастает. Впоследствии происходит прогрессирующее снижение интеллекта (до степени деменции). На поздних этапах болезни у пациентов появляются признаки мозжечковой атаксии .

Ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз тип III

Эта болезнь известна также под названием «прогрессирующая эпилепсия с умственной отсталостью» или «северная эпилепсия». Является представителем нейродегенеративных болезней накопления. Дебютирует в дошкольном (5-6 лет) или в школьном (7-10 лет) возрасте. Характеризуется манифестацией в виде генерализованных припадков (тонико-клонических судорог) или сложных парциальных (фокальных) приступов. По мере достижения пациентами пубертатного возраста частота приступов значительно уменьшается. В совершеннолетнем возрасте возможно достижение полной ремиссии по приступам .

Катамениальная (менструальная) эпилепсия

При этой разновидности эпилепсии, не являющейся самостоятельной нозологической формой, возникновение приступов связано с фазами менструального цикла, подверженными влиянию многочисленных эндогенных и экзогенных факторов (предположительно, циклические изменения содержания в организме половых гормонов, нарушения водно-электролитного баланса, влияние полнолуния, колебания уровня антиэпилептических препаратов в крови). Для болезни характерна четкая зависимость от менструального цикла. По некоторым данным, среди девушек-подростков практически с равной частотой встречаются генерализованные формы болезни, ювенильная миоклонус-эпилепсия и ювенильная абсансная эпилепсия. Генерализованные судорожные пароксизмы обычно имеют тенденцию к учащению у всех пациентов с катамениальной эпилепсией .

Эпилепсии с точно не дифференцированным возрастным диапазоном дебюта

У части эпилепсий возрастные особенности дебюта считаются не определенными. Основные из них рассматриваются ниже.

Эпилепсия с миоклоническими абсансами

Болезнь чаще встречается в возрасте 5-10 лет и характеризуется клиническими проявлениями в виде абсансов, сочетающихся с интенсивными ритмичными двухсторонними клоническими или (реже) тоническими судорожными подергиваниями проксимальных мышц верхних и нижних конечностей, а также головы. Обычно сочетается с нарушениями психического развития и характеризуется фармакорезистентностью, что определяет малоблагоприятный прогноз болезни. Считается, что диагноз эпилепсии с миоклоническими абсансами устанавливается пациентам, соответствующим критериям детской абсансной эпилепсии, но при этом абсансные приступы должны сопровождаться миоклоническими подергиваниями. Поддается терапии вальпроатами, этосуксимидом или ламотриджином (сочетание вальпроатов с ламотриджином или этосуксимидом считается более эффективным); отмена лечения возможна не ранее чем через 2 года после достижения полной ремиссии (клинико-инструментальной) .

Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс

Относится к генетически детерминированным эпилептическим синдромам и представляет собой несколько типов эпилепсии (GEFS+ тип 1, GEFS+ тип 2, GEFS+ тип 3, GEFS+ тип 5, ФС с афебрильными приступами и GEFS+ тип 7). Считается, что при GEFS+, впервые описанной в 1997 году, установление диагноза эпилепсии не является обязательным. Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс обычно отмечается у детей в возрасте 1-6 лет. Средний возраст детей к моменту дебюта GEFS+ cоставляет около 12 месяцев. Болезнь проявляется в виде фебрильных судорог на фоне лихорадки и в форме иных эпилептических пароксизмов. Помимо рецидивирующих фебрильных судорог (классических тонико-клонических), GEFS+ характеризуется наличием афебрильных приступов; клиническая картина болезни может включать абсансы, миоклонии, миоклонически-астатические и атонические припадки. В большинстве случаев фенотипы GEFS+ оказываются доброкачественными (по достижении подросткового возраста приступы чаще элиминируются). По достижении совершеннолетия у отдельных пациентов могут отмечаться редкие приступы (под влиянием стрессов и депривации сна). Обычно детям с GEFS+ не требуется антиэпилептической фармакотерапии, хотя некоторые авторы рекомендуют использовать бензодиазепины (в остром приступе или с превентивной целью). Назначение вальпроатов показано лишь в случаях, когда GEFS+ персистирует после 6-летнего возраста, а ламотриджин используется в случаях, резистентных к вальпроатам .

Доброкачественная психомоторная эпилепсия детского возраста, или доброкачественная парциальная эпилепсия с аффективными симптомами

Локализационно-обусловленная очаговая форма эпилепсии. По этиологии бывает криптогенной, семейной или симптоматической. Встречается у детей различного возраста (7-17 лет). Доброкачественная психомоторная эпилепсия характеризуется рецидивирующими приступами, исходящими из очагов в височной доли, чаще всего из мезиальной области. Для болезни типичен широкий спектр психических феноменов, включая иллюзии, галлюцинации, дискогнитивные состояния и аффективные нарушения. Бóльшая часть сложных парциальных (фокальных) приступов исходит из височных долей. Для этой формы эпилепсии характерны моноформные приступы, начало в детском возрасте, возрастзависимое исчезновение всех клинических и ЭЭГ-проявлений .

Атипичная доброкачественная парциальная эпилепсия, или синдром псевдо-Леннокса

Преимущественно отмечается у детей в возрасте 2-6 лет (74% наблюдений). Примерно у четверти детей к моменту дебюта болезни отмечаются признаки отставания в речевом развитии. У мальчиков дебютирует раньше, чем у девочек. Характеризуется генерализованными малыми приступами (атонически-астатические, миоклонические, атпичные абсансы). Отличительным признаком болезни является исключительно выраженная активация эпилептических приступов во время сна. Основным типом приступов являются малые генерализованные (67%), у 28% пациентов отмечаются простые парциальные приступы орофациальной области (или генерализованные тонико-клонические судороги, исходящие из орофациальной области). В дополнение к этому с различной частотой у детей встречаются следующие типы припадков (в порядке убывания): генерализованные тонико-клонические (44%), парциальные моторные (44%), односторонние (21%), версивные (12%), фокальные атонические (9%), сложные парциальные (2%). У незначительной части пациентов отмечается феномен эпилептического негативного миоклонуса. ЭЭГ-картина напоминает таковую при роландической эпилепсии (очаговые острые медленные волны и пики), но характеризуется генерализацией во время сна. В отношении приступов прогноз болезни благоприятен (все пациенты к 15-летнему возрасту «свободны от приступов»), но нередко у детей отмечается интеллектуальный дефицит различной степени выраженности (около 56% наблюдений) .

Синдром Айкарди

Разновидность эпилептического синдрома, ассоциированного с мальформациями ЦНС (нарушения корковой организации, шизэнцефалия, полимикрогирия. Синдром, описанный J. Aicardi и соавт. (1965), включает агенезию мозолистого тела с хориоретинальными нарушениями и характеризуется инфантильными флексорными спазмами. Поражает почти исключительно девочек, хотя известны 2 случая регистрации болезни у мальчиков с аномальным генотипом (оба ребенка имели по две Х-хромосомы). Помимо эпилептических проявлений, для синдрома Айкарди типичны следующие патологические изменения: хориоретинальные лакунарные дефекты, полная или частичная агенезия мозолистого тела, пороки развития грудного отдела позвоночника, микрофтальмия, колобома зрительного нерва и др. Клинически синдром Айкарди характеризуется инфантильными спазмами (нередко с ранним дебютом) и парциальными (фокальными) эпилептическими приступами (в первые дни-недели жизни), а также выраженным отставанием в интеллектуальном развитии. Эпилептические приступы при синдроме Айкарди практически всегда оказываются фармакорезистентными. Прогноз заболевания неблагоприятен .

Электрический эпилептический статус медленно-волнового сна (ESES)

Эта разновидность эпилепсии известна также под другим названием (эпилепсия с постоянными пик-волновыми разрядами во время медленного сна, CSWS). Считается идиопатической эпилепсией и дебютирует у детей примерно с 2-летнего возраста. Клинически характеризуется фокальными, генерализованными тонико-клоническими и/или миоклоническими приступами, которые возникают в состоянии бодрствования или сна (наблюдаются не всегда). Впоследствии болезнь приводит к нарушениям речевого развития, расстройствам поведения, когнитивным дисфункциям различной выраженности. Диагноз устанавливается на основании данных ЭЭГ во время сна (специфический паттерн в виде непрерывной генерализованной пик-волновой активности); при этом эпилептиформная активность должна занимать 85-100% от общей продолжительности фазы медленного сна. В момент пробуждения ЭЭГ позволяет зарегистрировать наличие острых волн. Прогноз в плане исчезновения эпилептических приступов и ЭЭГ-изменений относительно благоприятен (к пубертатному периоду), но у детей сохраняются нарушения когнитивных функций .

Лобная ночная аутосомно-доминантная эпилепсия

Относится к изолированным эпилептическим синдромам. Дебютирует в возрасте до 20 лет (чаще примерно в 11-летнем возрасте). Припадки возникают при засыпании и/или просыпании (в виде коротких — до 1 мин, эпизодов гиперкинезов, с потерей сознания или без такового); эпилептическим приступам предшествует аура (ощущение страха, дрожь или соматосенсорные феномены). У 50-60% пациентов наблюдаются вторично-генерализованные судорожные припадки; примерно в четверти случаев приступы происходят в период бодрствования.

Иктальное ЭЭГ-исследование регистрирует острые и медленные волны или ритмичную низковольтажную быструю активность в лобных отведениях. В межприступном периоде данные ЭЭГ могут быть нормальными или периодически обнаруживать пики в лобных отведениях .

Заключение

Среди эпилепсий, встречающихся у детей любого возраста (0-18 лет), необходимо перечислить кожевниковскую эпилепсию (хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия, или epilepsia partialis continua), клинические проявления которой хорошо знакомы детским неврологам, а также локализационно-обусловленные формы эпилепсии (лобная, височная, теменная, затылочная) . Последние относятся к симптоматическим и вероятно симптоматическим фокальным эпилепсиям, при которых широкий спектр симптоматики определяется локализацией эпилептогенного очага.

Продолжение статьи читайте в следующем номере.

Литература

1. Броун Т. Р., Холмс Г. Л. Эпилепсия. Клиническое руководство. Пер. с англ. М.: Изд-во БИНОМ. 2006. 288 с.
2. Мухин К. Ю., Петрухин А. С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. М.: Арт-Бизнес-Центр, 2000. 319 с.
3. Эпилепсия в нейропедиатрии (коллективная монография) / Под ред. Студеникина В. М. М.: Династия, 2011, 440 с.
4. Child neurology (Menkes J. H., Sarnat H. B., Maria B. L., eds.). 7 th ed. Lippincott Williams&Wilkins. Philadelphia-Baltimore. 2006. 1286 p.
5. Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence (Roger J., Bureau M., Dravet Ch., Genton P. et al, eds.). 4 th ed. (with video). Montrouge (France). John Libbey Eurotext. 2005. 604 p.
6. Encyclopedia of basic epilepsy research/Three-volume set (Schwartzkroin P., ed.). Vol. 1-3. Philadelphia. Elsevier/Academic Press. 2009. 2496 p.
7. Aicardi J. Diseases of the nervous system in children. 3 rd ed. London. Mac Keith Press / Distributed by Wiley-Blackwell. 2009. 966 p.
8. Chapman K., Rho J. M. Pediatric epilepsy case studies. From infancy and childhood through infancy. CRC Press / Taylor&Francis Group. Boca Raton-London. 2009. 294 p.
9. Epilepsy: A comprehensive textbook (Engel J., Pedley T. A., eds.). 2 nd ed. Vol. 1-3. Lippincott Williams&Wilkins/A Wolters Kluwer Business. 2008. 2986 p.

В. М. Студеникин, доктор медицинских наук, профессор, академик РАЕ

ФГБУ «НЦЗД» РАМН, Москва

Генерализованной эпилепсией, также известный как первичной генерализованной эпилепсией или идиопатической эпилепсией, является одна из форм эпилепсии, которая характеризуется генерализованными припадками без очевидной ее этиологии.

Генерализованная эпилепсия, в отличие от частичных эпилептических припадков, представляют собой тип приступов, которые снижают сознание больного и искажает электрическую активность в целом или большей части его мозга.

Генерализованная эпилепсия вызывает эпилептическую активность в обоих полушариях головного мозга, которую можно зафиксировать на электроэнцефалографии (ЭЭГ).

Генерализованная эпилепсия является первичным состоянием, в отличие от вторичной эпилепсии, которая возникает как симптом какой-либо болезни.

Виды приступов

Припадки генерализованной эпилепсии могут проявляться абсансами, миоклоническими припадками, клоническими судорогами, тонико-клоническими судорогами или атоническими припадками в различных их комбинациях.

Припадки генерализованной эпилепсии могут возникать при различных судорожных синдромах, в том числе при миоклонической эпилепсии, семейных неонатальных судорогах, абсансной эпилепсии, детских спазмах, детской миоклонической эпилепсии и синдроме Леннокса-Гасто.

Формы заболевания

Во время приступов генерализованной эпилепсии, человек, как правило, теряет сознание. Но иногда приступ может быть настолько коротким, что пациент его не замечает. Во время приступа мышцы тела больного могут напрячься и/или начать дергаться и человек может неожиданно упасть.

Различные типы генерализованных приступов включают в себя:

• тонико-клонические припадки;
• тонческие припадки;
• атонические припадки;
• миоклонические припадки;
• абсансы.

Симптоматика

Тонико-клонические припадки

Есть две фазы в тонико-клонических припадков – тонические (тонизирующее) припадки и клонические.

Во время тонической фазы человек теряет сознание, его тело становится неуправляемым и он падает.

Во время клонической фазы, конечности больного начинают дергаться, может теряться контроль над мочевым пузырем или кишечником, может прикусываться язык или внутренняя поверхность щеки, а также стискиваются зубы.

Человек может перестать дышать, или может возникать затрудненное дыхание, у человека могут пойти синие круги вокруг рта.

После тонико-клонических приступов, больной может испытывать головную боль, усталость и чувствовать себя очень плохо. Может наступить глубокий сон, но после просыпания головная боль и боль в мышцах тела сохраняется еще некоторое время.

Симптомы тонического приступа появляются как тонико-клонические припадки. Однако, в тоническом припадке, дело не доходит до стадии подергивания мышц (клонической стадии).

При атонических припадках, человек теряет тонус всех мышц и падает. Эти припадки очень короткие, и как правило, позволяют человеку сразу встать. Тем не менее, во время этих припадков также можно получить физические травмы.

Миоклонические припадки

Миоклонические припадки, как правило, проявляются изолированными или кратковременными рывками мышц, которые могут повлиять на некоторые или на все части тела.

Припадки, как правило, очень короткие (длятся долю секунды), чтобы повлиять на сознание человека. Подергивания мышц могут быть от мягких до очень сильных.

Абсансы

Абсансы при генерализованной эпилепсии обычно развивается у детей и подростков. Два наиболее распространенными типами абсансов является типичные и атипичные абсансы.

Типичные абсансы

При типичном абсансном приступе, бессознательное состояние человека обычно длится в течение всего нескольких секунд. Кажется, что он задумался, или «выключился» на секунду. Могут возникать небольшие подергивания тела или конечностей. При длительных абсансах, человек может совершать краткие, повторяющиеся действия. Во время приступа человек не знает, что происходит вокруг него, и не может быть выведен из этого состояния. У некоторых людей возникает до сотней абсансов в день.

Атипичные абсансы

Этот тип абсансов подобен типичным абсансам, но они длятся дольше.

При атипичных абсансах происходит меньшая потеря сознания и меньшее изменение мышечного тонуса.

Человек может передвигаться, но становится неуклюжим и нуждается в помощи.

Во время атипичного абсанса человек может быть в состоянии реагировать на раздражители.

Диагностика

Обобщенные тонико-клонических приступы встречаются при многих различных типах эпилепсии, и установить точный диагноз генерализованной эпилепсии, основанный исключительно на описательной или даже наблюдаемой его части, довольно трудно.

Первое различие заключается в определении, действительно ли имеется событие, спровоцировавшее этот приступ.

Если провоцирующий стимул не может быть определен, второй шаг, чтобы определить, имеется ли основная идиопатическая генерализованная эпилепсия, заключается в необходимости проведения соответствующих исследований.

Результат может быть достигнут методом тщательного контроля истории заболевания пациента и применением исследований с помощью ЭЭГ и/или МРТ, с периодическим Видео-ЭЭГ мониторингом, чтобы полностью характеризовать эпилептический синдром.

Если в результате исследований установлено, что существующие признаки отражают идиопатическую генерализованную эпилепсию, потребуются дополнительные исследования, основанные на тщательной оценке типов припадков, возраста их начала, семейной истории, ответа на терапию, а также на вспомогательных данных.

Заболевание может быть проанализировано на отсутствие миоклонических, тонико-клонических, атонических, тонико и клонических судорог.

Пациент может испытывать один тип приступов или комбинацию из нескольких, в зависимости от основного синдрома заболевания. В результате картина заболевания может быть весьма различна, и требуется полный цикл исследований, чтобы поставить правильный диагноз.

Лечение и терапия

Для лечения первичной генерализованный эпилепсии рекомендуется семь основных противоэпилептических препаратов:

• Фелбамат;
• Леветирацетам;
• Зонисамид;
• Топирамат;
• Валпроат;
• Ламотриджина;
• Перампанел.

Вальпроат – относительно старый препарат, показывающий высокую эффективность, и который часто считается лечебным препаратом первой линии . Однако его связь с пороками развития плода при приеме во время беременности ограничивает его использование у молодых женщин.

Все противоэпилептические лекарственные средства, в том числе перечисленные выше, могут быть использованы в случаях частичных приступов генерализованный эпилепсии.

Ограничение некоторых продуктов в рационе может значительно уменьшить частоту появления эпилептических припадков.

Эпилепсия является широко распространенным пароксизмальным расстройством функции головного мозга, проявляющимся судорожным синдромом. Рано выявленные первые признаки эпилепсии у детей позволяют контролировать эпилептическую активность, улучшая прогноз течения заболевания.

Почему развивается?

Идиопатическая эпилепсия развивается спонтанно среди полного здоровья ребенка без каких-либо провоцирующих факторов, предшествующих началу болезни. Немаловажную роль развития эпилепсии играет наследственная или приобретенная предрасположенность.

Наследственная предрасположенность

На первом месте среди наследственных причин выделяют доминантный тип наследования, когда заболевание передается детям по прямой наследственной линии от матери или отца, как правило, через поколение. К подобному типу наследования относится роладническая эпилепсия, которая передается от родителя его внукам, дети же становятся носителями генетического дефекта.

Рецессивный тип наследования включает ювенильно-миоклоническую форму болезни, который встречается крайне редко среди детской популяции. Для развития заболевания необходимо, чтобы каждый родитель обладал генетическим дефектом, передаваемым из поколения в поколение, но не приводящим к развитию болезни. Иными словами, эпилептическая симптоматика отсутствует у обоих родителей, планирование детей в этом случае требует генетического анализа.

Приобретенная предрасположенность

Причиной приобретенной эпилепсия, она же симптоматическая, является воздействие различных провоцирующих факторов. Из-за незрелости мозговых структур дети более подвержены патологическому влиянию факторов риска эпилепсии, чем взрослые. Причины кроются в высокой лабильности медиаторных нейро-гуморальных систем центральной нервной системы.

Болезнь может начаться в разном возрасте, нередко определяются первые признаки эпилепсии у грудничков, спровоцированные родовой травмой или тяжелой гипоксией. К причинам, провоцирующим начало болезни, относятся:

• черепно-мозговые травмы;
• перенесенная вирусная или бактериальная инфекция;
• воспаление мозговых оболочек, мозговых структур;
• кисты головного мозга;
• кровоизлияния мозговой ткани;
• различные новообразования;
• ревматизм;
• поствакцинальные осложнения;
• клещевой энцефалит;
• менингиты;
• родовые травмы;
• инфекции, перенесенные беременной женщиной (корь, грипп, скарлатина).

Временной период от момента воздействия провоцирующего фактора до первых признаков эпилепсии у ребенка может быть различным. Это зависит от силы повреждающего механизма, времени его воздействия на мозговые структуры, степени зрелости головного мозга.

Эпилепсия психогенного происхождения, развивающая из-за сильной психологической травмы или испуга, является отдельным редким типом заболевания. Повышенная чувствительность нервной системы ребенка к психотравмирующим факторам приводит к началу тяжелых неврологических или психических расстройств, что обуславливает постепенное развитие судорожного синдрома.

Идиопатическая форма

Идиопатическая, то есть первичная эпилепсия, развивается у полностью здоровых детей без генетической или приобретенной предрасположенности. Морфологических изменений анатомических структур центральной нервной системы, кроме эпилептической активности, не обнаруживается.

Идиопатическая эпилепсия у детей развивается спонтанно, в некоторых случаях на постановку правильного диагноза уходит достаточное количество времени из-за стертости клинической картины. Эпилепсия относится к хроническим заболеваниям, однако при своевременном начале лечения и тщательном контроле над обострениями можно полностью купировать судорожный синдром.

Причины эпилепсии у детей, лечение. Эписиндром. Отзыв мамы.

Вся Правда Об Эпилепсии

Эпилепсия у детей. Признаки эпилепсии. Лечение, симптомы. Детская эпилепсия

Преобладание возбуждающих медиаторов над тормозящими приводит к появлению очаговой пароксизмальной активности, развитию судорожного синдрома. При первичной эпилепсии подобный дисбаланс может быть физиологическим явлением, приводящим к припадку только при воздействии дополнительных факторов агрессии.

Как развивается?

Основным патогенетическим механизмом развития эпилептического синдрома является возникновения спонтанной очаговой или генерализованной нестабильности клеточных мембран, что провоцирует образование пароксизмальных деполяризационных сдвигов на нейронной мембране. Нарушение физиологического баланса тормозящими и возбуждающими нейромедиаторными механизмами приводит к деполяризационным сдвигам.

При идиопатической эпилепсии у детей выявляются генетические дефекты калиево-натриевого обмена, при которых невозможно поддержание нормального градиента концентраций активных ионов, происходит постоянный выброс возбуждающих медиаторов. Механизм развития эпилептической активности состоит из:

• повышенной пароксизмальной (судорожной) готовности;
• эпилептического очага;
• внешнего эпилептогенного раздражителя.

Первично-генерализованная детская эпилепсия характеризуется появлением электрического разряда, первично возникшим в коре головного мозга, который распространяется до крупных интраламинарных ядер таламуса. Это провоцирует мгновенное вовлечение в патологический процесс генерализованного возбуждения синхронно билатерально сразу обоих полушарий головного мозга.

Эпилепсия у детей чаще развивается в период пубертатного периода, что обусловлено глобальной нейро-эндокринной перестройкой гормонального фона, половым созреванием. Врач-педиатр определит начинающиеся признаки эпилепсии у ребенка по характерной клинической картине.

Симптомы

Детская эпилептическая активность значительно отличается от течения болезни во взрослом возрасте – у новорожденных и грудных детей первого года жизни преобладают тонические судороги, а в некоторых случаях припадок нельзя отличить от обычной подвижности ребенка. Эпилепсия у детей включает симптомы судорожной активности, речевые пароксизмы, психосенсорные расстройства.

Предвестники

Заболевание отличается хроническим проградиентным течением с постепенным нарастанием симптомов, их частоты и выраженности. Периоды между обострениями постепенно становятся короче, длительность судорог увеличивается. С пяти лет начинается меняться характер клинической картины, появляются предвестники или аура нарастающих судорог. К ауре относятся:

• головная боль;
• чувство нарастающего дискомфорта;
• слабость;
• снижение работоспособности;
• резкая смена настроения.

У детей с возраста пяти лет аура начинает отличаться в зависимости от прогрессирования основного заболевания, при тяжелом течении предвестниками судорожного припадка являются галлюцинации. В подобных ситуациях дети видят различные картины, как правило, пугающего характера.

Судорожный припадок

Клиническая картина характеризуется судорогами, выраженность которых зависит от локализовано-обусловленной формы эпилепсии, силы провоцирующего фактора. Выделяют несколько видов судорожных припадков:

• тонический;
• клонический;
• тонико-клонический;
• атонический;
• миоклонический;
• абсанс;
• атипичный абсанс.

Различия припадков обусловлены разной локализацией патологического очага – в височной, затылочной или теменных долях, возрастом детей, этиологическим фактором, приведшим к развитию болезни. У новорожденных, страдающих детской эпилепсией, приступы могут быть выявлены только по достижению полутора лет из-за нехарактерной симптоматики.

Клиническая характеристика признаков эпилепсии у детей одинакова: судорожные припадки переходят от одного вида к другому, постепенно угасая. Классическим проявлением эпилепсии является тонический приступ, постепенно переходящий в клонические мышечные сокращения.

Тонические приступы

При судорожном тоническом синдроме ребенок неожиданно теряет сознание, падает на пол, появляется напряжение всех поперечно-полосатых мышц тела, однако сами судороги не развиваются. Во время падения на горизонтальную поверхность происходит характерный крик, что обусловлено резким сдавлением грудной клетки дыхательными мышцами.

Из-за спазма, ограничения подвижности грудной клетки, кожные покровы у детей начинают бледнеть, постепенно нарастает синюшность. Как правило, ребенок прикусывает язык, происходит непроизвольная дефекация и мочеиспускание. Тонический синдром длится не более одной или двух минут, более длительный период приводит к летальным исходам, инвалидности детей из-за полной остановки дыхания.

Когда развивается генерализованный тонический припадок, расширяются зрачки, полностью отсутствует реакция на световой раздражитель. Верхние конечности сгибаются в локтевых суставах, нижние конечности полностью выпрямлены.

Клонические приступы

После короткой тонической фазы начинается классическая клоническая, проявляющаяся судорогами конечностей – толчкообразными движениями хаотично сокращающихся мышц конечностей, туловища, шеи. Полностью восстанавливается дыхание, западение языка, скопление большого количества слюны делают его хриплым, тяжелым.

Синюшность кожных покровов исчезает после начала дыхания, изо рта появляется пена белого цвета, если ребенок прикусил язык, пена окрашивается в розовый цвет. Клонический период длится не более трех минут, затем начинается регресс симптомов.

Мышцы постепенно расслабляются, наступает полное расслабление, малыш засыпает. После приступа больные не реагируют на раздражители, поверхностные и глубокие рефлексы отсутствуют. Сопорозное угнетение сознания у детей старшего возраста сохраняется до трех минут, после чего наступает крепкий сон.

Атипичные приступы

Кроме больших классических приступов, выделяют атипичные малые припадки, которые длятся меньше времени, не сопровождаются падением ребенка. Каталептический приступ спонтанно возникает во время бурного эмоционального переживания, чаще во время смеха, что проявляется потерей равновесия, временной полной потерей мышечного тонуса – эффект «обмякания».

Во время нарколептического приступа дети могут неожиданно засыпать, принимать нетипичные позы, после пробуждения не помнят о произошедшем. Состояние полностью нормализуется, признаков нарушения сознания не определяется. Ребенок ощущает себя словно после ночного сна – бодрым, выспавшимся, отдохнувшим.

Истерический приступ возникает в результате психической травме, сопровождается выраженным негативным фоном, всегда в присутствии посторонних людей. Психологи выделяют особый вид истерии с судорожным синдромом, который сопровождает демонстративные расстройства поведения у детей с синдромом дефицита внимания. Ребенок осторожно падает на пол, контролируя процесс падения, кричит, бьет руками и ногами, выгибает спину, истерический припадок может длиться до тридцати минут.

Лечение

Ранее лечение эпилепсии у детей позволяет достигать оптимального контроля над состоянием, ранняя диагностика смягчает неуклонное прогрессирование симптомов. Перед началом лечения эпилепсии у детей определяют причины возникновения заболевания, проводят обязательный диагностический минимум, осмотрами врачей специалистов – невропатологом, психиатром, психологом.

Скорость диагностики зависит от времени и частоты возникновения судорожного синдрома, наличия классических припадков. Бывают ситуации, когда врачу требуется длительное наблюдение за пациентом, например, в случаях истерических приступов.

Лечение детей включает несколько обязательных компонентов, обеспечивающих разносторонний комплексный подход. Лечение содержит:

• соблюдение общего расписания, режима дня;
• диету;
• медикаментозную терапию;
• нейрохирургические манипуляции;
• психотерапевтические консультации.

Последние клинические исследования эпилепсии определили, что бывает закономерность между ранним началом болезни и тяжелым прогрессивным течением. Кроме того, хроническое течение, особенности припадков у разных детей приводят к строго индивидуальному подходу лечения, отсутствию общих схем.

Препараты

Выбор лекарственного препарата производится лечащим врачом, учитываются частота, тяжесть, виды судорожных приступов, оценивается уровень потенциальной токсичности лекарства. Лечение всегда начинается с одного препарата, постепенно повышается его дозировка. По мере роста тяжести течения, возникновения осложнений, врач добавляет новые препараты или заменяет предыдущие.

Медикаментозная терапия зависит от многих факторов, разработано более двадцати видов лекарственных средств, направленных на купирование судорог. Кетогенная диета, полное ограничение быстрых легкоусваиваемых углеводов, благоприятно сказывается на протекании заболевания. Диетотерапия назначается лечащим врачом, подробное составление меню позволит снизить риск авитаминоза, малого поступления необходимых растущему организму питательных веществ.

Если ребенок начинает посещать детский сад или школу, врач подбирает удобные для приема лекарственные препараты, родители обучают малыша правильно принимать лекарства. Кроме того, воспитатели и учителя должны быть в курсе заболевания, иметь отдельный график приема лекарств для детей с эпилепсией.

Другие виды лечения

Несмотря на значительный прогресс медицинской науки, полностью вылечить заболевание нельзя, однако можно повлиять на его течение, вплоть до полного купирования приступов в течение всей жизни. Доброкачественное течение эпилепсии хорошо поддается медикаментозной терапии, не требует дополнительных мер лечения.

Если судорожная активность проявляется в ответ на напряжение малыша, мама может самостоятельно обучиться технике расслабляющего массажа. О том, как правильно его проводить, обучают на специальных курсах. Кроме того, демонстрация различных релаксационных видео записей с животными или другими позитивными образами, хорошо влияет на истерическую форму эпилепсии.

Стимуляция десятой пары черепно-мозговых нервов – блуждающего нерва с недавнего времени практикуется отечественными врачами, в то время как нейрохирургические вмешательства не применяются относительно редко. Это связано с тяжелым восстановлением после перенесенной операции, развитием постоперационных осложнений.

Эпилепсия - хроническое заболевание головного мозга, проявляю- щееся повторными непровоцированными приступами с нарушением двигательных, чувствительных, вегетативных, когнитивных, психических функций, обусловленных чрезмерными нейрональными разрядами в сером веществе коры головного мозга.

Представленное определение содержит два важных положения: 1) только повторные приступы являются основанием для установления диагноза эпилепсии; 2) к эпилепсии относятся спонтанные, непрово- цируемые приступы (исключение составляют рефлекторные формы, например, фотосенситивная эпилепсия). Не являются эпилепсией фебрильные судороги, а также судороги, возникающие при острых заболеваниях головного мозга (например, при энцефалите, субдуральной гематоме, остром нарушении мозгового кровообращения и пр.).

Современные представления о заболевании начали складываться только с конца XIX в. Дж. Джэксон в 1888 г. определял эпилепсию как «...случайное, внезапное и чрезмерное локальное нарушение серого вещества головного мозга»; описал «ункусные атаки» (обонятельные галлюцинации при височной эпилепсии) и «сновидные состояния» (приступы с нарушением психических функций). А.Я. Кожевников (1898) разделил все формы эпилепсии на «органические» (по современной терминологии - симптоматические) и конституциональные (идиопатические). Первую попытку классификации эпилептических приступов предпринял английский невролог В. Говерс в 1903 г. Синдромологический подход в диагностике эпилепсии установили В. Леннокс в 1961 г., Х. Гасто в 1966 г. и Г. Доозе в 1980 г. Весомый вклад в изучение эпилепсии внесли отечественные ученые П.М. Сараджишвили и В.А. Карлов.

В конце XX в. эпилепсия стала излечимым заболеванием. Современная классификация эпилептических синдромов 1989 г. констатирует, что существует множество форм эпилепсии (синдромов), имеющих свои закономерности течения и прогноз развития в зависимости от того, какие электрические разряды происходят в коре головного мозга, где они локализуются, как распространяются и трансформируются и какие приступы при этом возникают у больного. В изучении эпилепсии важную роль играют методы нейровизуализации (КТ, МРТ с высоким разрешением, ПЭТ, SPECT), цифровая ЭЭГ и видео-ЭЭГ-мониторинг. В настоящее время примерно 65% случаев эпилепсии полностью излечимы; в 20% случаев это достигается хирургическими методами.

Изменилось и отношение к больным, улучшилась их социальная адаптация. Однако до сих пор многие механизмы патогенеза этого тяжелого заболевания не изучены; существует большое количество атипичных форм, значительно затрудняющих точную диагностику; по-прежнему остаются некурабельными некоторые резистентные формы эпилепсии.

Распространенность эпилепсии в общей популяции достигает 0,5-0,75%, а в детской - 1%. У 75% пациентов эпилепсия дебютирует в детском и подростковом возрасте, являясь одним из самых частых патологических состояний детской неврологии.

Все формы эпилепсии по этиологии подразделяются на идиопатические, симптоматические и криптогенные.

Для идиопатических форм характерны нормальный интеллект, отсутствие очаговых симптомов и структурных изменений головного мозга у пациента, а также наследственная предрасположенность (случаи эпилепсии у родственников). Этиология обусловлена главным образом каналопатиями - генетически детерминированной диффузной нестабильностью мембран нейронов. Идентифицированы гены трех основных моногенно наследуемых форм эпилепсии: аутосомно-доминантной лобной эпилепсии с ночными пароксизмами (локусы 20ql3.2 и 15q24), доброкачественных семейных судорог новорожденных (локусы 20ql3.2 и 8q24) и генерализованной эпилепсии с фебрильными судорогами плюс (локус 19ql3.1, мутация гена SCN1B; 2q21-q33, мутация гена SCN1A). Другие формы детерминированы несколькими генами (полигенное наследование). К ним относятся юношеская миоклоническая эпилепсия, роландическая эпилепсия, доброкачественная парциальная (семейная) эпилепсия младенчества и др. С практической точки зрения необходимо помнить, что если один из родителей болен идиопатической эпилепсией, вероятность рождения больного ребенка составит не более 10%.

Симптоматические формы эпилепсии характеризуются обязательным наличием морфологического субстрата: опухолей, кист, глиальных рубцов, аномалий мозга и аневризм. Их выявляют с помощью методов нейровизуализации.

Термин «криптогенный» («предположительно симптоматического генеза») определяет те формы эпилепсии, причина которых остается невыясненной даже при применении всех современных методов обсле- дования. Например, в случае сочетания эпилепсии с гемипарезом или врожденной умственной отсталостью предполагается симптоматический характер заболевания, но при КТили МР-исследовании изменения в мозге не выявляются.

Фокальные приступы и формы эпилепсии объясняет концепция коркового «эпилептогенного очага», играющего роль «водителя ритма». Возникший в нем гиперсинхронный разряд вовлекает большое количество нейронов коры, распространяясь на соседние участки головного мозга.

При генерализованных формах эпилепсии приступы генерализованы с самого начала, что подтверждается данными ЭЭГ (билатерально синхронное распространение на оба полушария). Патогенез генерализованных форм эпилепсии до настоящего времени недостаточно ясен. Ведущая таламо-кортикальная гипотеза объясняет возникновение первичной генерализации интегративной системой, состоящей из коры головного мозга и таламуса (таламо-кортикальный и кортико-таламический пути). Источник разрядов предположительно находится в коре головного мозга, таламо-кортикальные связи осуществляют синхронизацию генерализованных пик-волновых разрядов, а ретикулярная формация ствола (прежде всего среднего мозга) модулирует уровень «гиперчувствительности» коры к разрядам. В распространении и генерализации эпилептического разряда также принимают участие поясная извилина, орбито-фронтальная кора, амигдало-гиппокампальный комплекс, черная субстанция. При раздражении таламо-кортикальной системы на ЭЭГ может возникать генерализованная пик-волновая активность, а также билатерально синхронные пароксизмальные разряды ритмических дельта-волн.

Первично генерализованная эпилепсия возникает при условии аномально высокой возбудимости таламо-кортикальной системы. Уровень возбудимости, вероятно, детерминируется генетически и обусловлен нестабильностью мембран нейронов и невозможностью поддержания нормального градиента ионов Na, K и Cl.

Классификация эпилептических приступов была принята Международной лигой по борьбе с эпилепсией в 1981 г. в Киото (Япония). Эпилептические приступы подразделяют на: 1) фокальные (очаговые, фокальные, локальные, локально обусловленные); 2) генерализованные; 3) не классифицируемые (табл. 20).

Фокальные (фокальные, очаговые) приступы диагностируются в том случае, когда в начале пароксизма имеются четкие клинические и электрофизиологические критерии вовлечения определенных структур головного мозга. Например, при клонических судорогах половины лица и руки с одной стороны (фациобрахиальные приступы) эпилептический очаг находится в средненижних отделах передней

центральной извилины; при обонятельных галлюцинациях - в области крючка височной извилины; при фотопсиях - в коре затылочной доли; при «провалах мыслей» (дисмнестических приступах) - в лобной доле и т.д. При простых парциальных приступах сознание не нарушено. На ЭЭГ во время приступа отмечается локальный эпилептический разряд, начинающийся в соответствующей области коры большого мозга.

Очаговый приступ со вторичной генерализацией может начинаться как парциальный, но затем переходит в генерализованный, вовлекая все мышцы туловища и конечностей, с распространением эпилептиформной активности на ЭЭГ на оба полушария.

Сложные фокальные приступы протекают с нарушением сознания (во время приступа пациент не реагирует на обращенную речь, не выполняет команды, амнезирует приступ). ЭЭГ во время сложного парциального приступа выявляет одноили двусторонний эпилептический разряд, чаще в височных или лобных отведениях (табл. 21).

К генерализованным приступам относят типичные и атипичные абсансы, клонические, тонические, клонико-тонические и атонические приступы, а также миоклонии.

Таблица 20. Международная классификация эпилептических приступов (Киото, 1981)

Установлено, что эпилепсия не является единым заболеванием с различными приступами, а подразделяется на отдельные формы -

эпилептические синдромы. Они характеризуются устойчивой взаимосвязью клинических, электрических и анатомических критериев; различаются по реакции на антиэпилептическую терапию и по прогнозу (табл. 21).

Таблица 21. Изменения на ЭЭГ при разных приступах

Таблица 22. Международная классификация эпилепсий, эпилептических синдромов (Нью-Дели, 1989)

1. Локализационно-обусловленные формы эпилепсии (фокальные, локальные, фокальные)

1.1. Идиопатические (с возрастзависимым началом)

Доброкачественная эпилепсия детского возраста с центральновисочными пиками (роландическая).

Эпилепсия детского возраста с затылочными пароксизмами.

Первичная эпилепсия чтения.

1.2. Симптоматические

Хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия (синдром Кожевникова).

Приступы, характеризующиеся специфическими способами провокации.

Другие формы эпилепсии с известной этиологией или органическими изменениями в мозге.

1.3. Криптогенные

Следует отметить, что за прошедшее после 1989 г. время стало очевидно несовершенство классификации, поскольку в нее не вошли некоторые формы (например, синдром псевдоленнокса). Кроме того, многие симптоматические формы синдрома Веста и синдрома Леннокса-Гасто не относятся к генерализованной эпилепсии, поскольку представляют собой парциальную эпилепсию с феноменом вторичной билатеральной синхронизации. В 2001 г. Международная комиссия по классификации и терминологии выпустила проект новой классификации эпилептических приступов и эпилептических синдромов (табл. 22). Кроме классического деления на фокальные и генерализованные приступы, в нем указано, что в отношении многих доброкачественных и самокупирующихся эпилептических синдромов термин «эпилепсия» следует заменять на «приступы». Например, не «алкогольная эпилепсия», а «приступы, связанные с отменой алкоголя» и т.д. Описано много новых форм эпилепсии как четко установленных, введены новые термины. Термин «парциальные приступы и парциальные эпилепсии» заменен на «фокальные приступы и фокальные формы эпилепсии»; «криптогенные формы» на «вероятно симптоматические формы». В определении синдромов рекомендована замена слова «судороги» на «приступы». Понятие «приступы» значительно шире понятия «судороги», и далеко не все приступы проявляются именно судорогами. Упразднено подразделение фокальных приступов на простые и сложные в зависимости от нарушения сознания, так как в большинстве случаев оценка уровня сознания остается ориентировочной. Достоинством классификации является разработка концепции детских эпилептических энцефалопатий.

Диагностика эпилепсии включает следующий алгоритм:

1. Описание пароксизмального события (возможно исключительно по данным анамнеза).

2. Классификация приступов (анамнез, клиника, ЭЭГ, видеоЭЭГ-мониторинг).

3. Диагностика формы (анамнез, клиника, ЭЭГ, видео-ЭЭГмониторинг, нейровизуализация).

4. Установление этиологии (МРТ, кариотипирование, биохимические исследования, биопсия мышц и пр.).

5. Диагностика сопутствующих заболеваний и установление степени инвалидизации.

Диагноз эпилепсии является клинико-электро-анатомическим. В XXI в. для установления точного диагноза эпилепсии недостаточно иметь описание приступов, представленное родственниками. Необходимо электроэнцефалографическое подтверждение (электрический критерий), а также проведение методов нейровизуализации (анатомический критерий). Для точного определения диагноза и назначения правильной терапии, кроме рутинных методик, необходимо проведение длительного ЭЭГ-видеомониторинга, ночного ЭЭГ- мониторинга, высокоразрешающей МРТ в режиме 3D-визуализации и т.д.

14.1. Идиопатические фокальные формы

Доброкачественная парциальная эпилепсия детского возраста с центрально-височными пиками (роландическая эпилепсия) [РЭ] - характеризуетсяся короткими фарингооральными и гемифациальными моторными приступами, возникающими обычно при пробуждении и засыпании, а также типичными изменениями на ЭЭГ (рис. 14.1). РЭ - самая частая форма эпилепсии в детском возрасте. Показатель заболеваемости составляет 21 на 100 000 детского населения.

Заболевание начинается в возрасте от 2 до 14 лет (максимум в 7-9 лет), чаще болеют мальчики. Характерны простые фокальные приступы, возникающие в 80% случаев при пробуждении или засыпании. Приступ начинается с соматосенсорной ауры: ощущения покалывания, онемения с одной стороны в области глотки, языка, десны. Затем пациенты издают своеобразные горловые звуки типа «бульканья», «хрюканья», «полоскания горла»; отмечается гиперса- ливация и анартрия (фарингооральные приступы). Характерны судороги мимических мышц: односторонние тонические, клонические

Рис. 14.1. ЭЭГ ребенка 4 лет с роландической эпилепсией

или тонико-клонические судороги мышц лица, губы, а также языка, глотки, гортани (гемифациальные приступы). У 20% больных судороги распространяются с мышц лица на гомолатеральную руку (бра- хиофациальные приступы); примерно в 8% случаев они появляются и в ноге (унилатеральные приступы). По мере развития заболевания приступы могут изменять сторонность.

Вторично-генерализованные судорожные приступы отмечаются у 25% детей. Приступы при РЭ продолжаются от нескольких секунд до 1-2 мин. Частота их в среднем - 2-6 раз в год. С течением времени они возникают все реже (даже без лечения), и у взрослых не наблюдаются.

Изменения на ЭЭГ в межприступном периоде определяются в 90% случаев, типичный паттерн - комплекс острая-медленная волна. Начальный компонент обычно состоит из трехфазной острой волны с последующей медленной волной, что создает сходство с комплексами QRST на ЭКГ. Эта активность локализуется в центрально-височных отведениях и называется «роландической» или имеет общее название - «доброкачественные эпилептиформные нарушения детского возраста» (ДЭНД). Для подтверждения диагноза РЭ важно проводить

ЭЭГ во время сна - ночной ЭЭГ-мониторинг, так как примерно у 30% детей с РЭ роландические комплексы выявляются исключительно во время сна.

Терапия. Учитывая доброкачественное течение, можно не назна- чать антиэпилептическую терапию. Однако не исключена диагностическая ошибка, а также возможность трансформации РЭ в синдром псевдоленнокса примерно в 5% случаев у детей до 7 лет. Рекомендуется начинать терапию при повторных приступах. Лечение всегда проводят одним препаратом (политерапия недопустима), начиная с производных вальпроевой кислоты (депакин, конвулекс, конвульсофин). Вальпроаты назначают с постепенным наращиванием дозы до 15- 30 мг/кг в сутки (в среднем 600-1500 мг/сут) в 2 приема.

При неэффективности или непереносимости вальпроатов назначают топирамат (топамакс) в дозе 50-150 мг/сут (3-5 мг/кг). Также применяются препараты из группы карбамазепина (тегретол, финлепсин) в средней суточной дозе 15-20 мг/кг (300-600 мг/сут). В отдельных случаях карбамазепин может привести к увеличению индекса ДЭНД на ЭЭГ и учащению приступов - феномену аггравации. В связи с этим не рекомендуется назначать карбамазепин как стартовую терапию, а также во всех случаях у детей до 7 лет. Применение барбитуратов и гидантоинов противопоказано!

Необходим контроль ЭЭГ, в том числе ЭЭГ-мониторинг сна. Ремиссия при РЭ достигается в 100% случаев к 16 годам.

Идиопатическая парциальная эпилепсия с затылочными пароксизмами (доброкачественная затылочная эпилепсия, ДЗЭ) - характеризуется приступами с нарушением зрительных функций, мигренеподобными симптомами и наличием на ЭЭГ паттерна ДЭНД в затылочной области. ДЗЭ составляет около 20% всех идиопатических парциальных форм эпилепсии детского возраста. Выделено два варианта ДЗЭ: с ранней и поздней манифестацией заболевания.

Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним дебютом (синдром Панайотопулоса) начинается между 1 и 13 годами, с пиком манифестации в 3-6 лет. Заболевание проявляется редкими тяжелыми приступами с вегетативными нарушениями, длительной утратой сознания и тенденцией к статусному течению. Приступы возникают во сне, особенно перед пробуждением; начинаются с рвоты, головной боли, побледнения лица, с последующим поворотом головы и глаз в сторону. Приступы обычно заканчиваются гемиконвульсивными или генерализованными судорогами. Возникают «иктальные синкопы», проявляющиеся длительной

утратой сознания и резким падением мышечного тонуса, продолжительностью от 30 мин до 7 ч, в среднем 2 ч. Большинство пациентов попадают в реанимационное отделение. «Иктальные синкопы» могут как предшествовать вторично-генерализованным тонико-клоническим судорогам, так и возникать изолированно от них. Несмотря на тяжелое статусное течение, частота подобных приступов невелика. В некоторых случаях отмечается лишь один приступ за весь период заболевания. Прогноз - абсолютно благоприятный.

Доброкачественная затылочная эпилепсия с поздним дебютом (форма Гасто) дебютирует с 3 до 15 лет, в среднем в 8 лет. Характерны простые фокальные сенсорные приступы со зрительными нарушениями в виде простых зрительных галлюцинаций (маленьких разноцветных круговых фигур), которые часто возникают в периферическом поле зрения и двигаются в противоположную очагу сторону. Приступы длятся от нескольких секунд до 1-3 мин. Галлюцинации могут возникать в одноименных половинах полей зрения. Часто отмечается версивный компонент - поворот глаз и головы контралатерально очагу при сохранном сознании. Приступы могут заканчиваться унилатеральными или вторично-генерализованными тонико-клоническими судорогами. У половины пациентов после приступа появляется интенсивная пульсирующая мигренеподобная головная боль, сопровождающаяся тошнотой и рвотой. Частота приступов обычно невелика, хотя в отдельных случаях они могут быть еженедельными. На ЭЭГ выявляются высокоамплитудные комплексы острая-медленная волна, возникающие у 2 / 3 пациентов только в затылочных отведениях. Морфология комплексов сходна с доброкачественными эпилептиформными нарушениями детского возраста. У 1 / 3 больных эпилептиформная активность может регистрироваться и в других областях (чаще в центрально-височных отведениях).

Терапия. Препаратами первого выбора в лечении ДЗЭ являются соли вальпроевой кислоты (депакин, конвулекс, конвульсофин) в средней суточной дозе 30-40 мг/кг. Препарат назначают в два приема с максимальной дозировкой в вечернее время.

При недостаточной эффективности возможна монотерапия препаратами карбамазепина (финлепсин, тегретол) в средней дозе 15- 20 мг/кг/сут или топираматом в дозе 75-200 мг/сут (3-6 мг/кг/сут).

При синдроме Панайотопулоса полная ремиссия приступов к 9 годам наступает у 92% пациентов. У больных с формой Гасто ремис- сия наблюдается в 82% случаев к 15 годам и в 100% - к 18.

Аутосомно-доминантная лобная эпилепсия с ночными приступами

является идиопатической формой. Идентифицировано 2 генных локуса, ответственных за развитие данного заболевания: 20q13.2 и 15q, но встречаются и спорадические случаи. Возраст дебюта варьирует от 2 мес до 52 лет, с максимумом на первом десятилетии жизни. Приступы у 70% пациентов начинаются с неспецифической ауры: «ознобоподобного дрожания», головной боли, слуховых галлюцинаций, головокру- жения, соматосенсорных ощущений (зуда в области туловища), после которой типичны приступы с гипермоторными автоматизмами. Они начинаются с судорожного дыхания, хрюканья, сильного крика по типу завываний. Глаза широко открыты, на лице выражение ужаса. Пациент поднимает голову, садится в кровати; появляются гипермоторные и дистонические феномены. Иногда пациент (чаще взрослый) соверша- ет хаотичные движения руками (по типу боксирующих движений) и ногами (типа педалирования); встает на четвереньки и совершает раскачивающиеся движения тазом. Сознание во время приступов обычно не нарушено. Характерно возникновение приступов исключительно во сне, они могут повторяться многократно в течение ночи в виде серии, затем происходит перерыв на несколько дней или недель и опять возобновляется серия. Продолжительность приступов - от нескольких секунд до 1 мин. В редких случаях возможно появление вторичногенерализованных пароксизмов.

ЭЭГ бодрствования неспецифична. Диагностически значимы данные ЭЭГ-мониторинга ночного сна и видео-ЭЭГ-мониторинга, которые выявляют низкоамплитудную эпилептиформную активность в виде комплекса острая-медленная волна, возникающую регионально в одном из лобных, лобно-височных отведений или бифронтально асинхронно.

Стартовое лечение начинается с препаратов карбамазепина, двукратно с максимумом перед ночным сном. Суточная дозировка - 600-1000 мг/сут (15-30 мг/кг/сут). При неэффективности назначается топирамат в дозировке 100-400 мг/сут (3-10 мг/кг/сут), двукратно с максимумом перед ночным сном. Следующий этап лечения - монотерапия вальпроатами. Назначается конвулекс двукратно в дозе

900-1800 мг/сут (20-40 мг/кг/сут).

В редких случаях резистентности может быть применена политерапия, состоящая из комбинации двух базовых АЭП (вальпроевой кислоты с карбамазепином или топираматом). Медикаментозная ремиссия достигается в большинстве случаев.

14.2. Симптоматические фокальные формы эпилепсии

Симптоматическая лобная эпилепсия (СЛЭ) - локально обусловленная форма с верифицированными морфологическими нарушениями в пределах лобных долей большого мозга. Составляет 30-40% среди всех симптоматических фокальных форм эпилепсий и занимает 2-е место по частоте после височной эпилепсии (в детском возрасте может опережать височную эпилепсию по частоте встречаемости).

Этиология включает черепно-мозговые травмы, опухоли и кисты лобной доли, фокальные кортикальные дисплазии, глиоз как след- ствие перинатальной энцефалопатии, сосудистые аномалии.

В рамках СЛЭ выделяют несколько формы.

Моторная (премоторная, джексоновская) СЛЭ возникает при раздражении передней центральной извилины. Характерны простые фокальные моторные приступы с судорогами в контралатеральных очагу конечностях. «Джексоновский» марш начинается судорогами кисти или стопы, с постепенным вовлечением руки, ноги и мышц лица одноименной стороны. Нередко приступ заканчивается преходящим парезом Тодда.

Оперкулярная СЛЭ возникает при раздражении оперкулярной зоны лобной доли. Характеризуется сложными фокальными (диалептическими) приступами с оро-алиментарными автоматизмами; возможны ипсилатеральное подергивание лицевой мускулатуры, вегетативные феномены.

Орбитофронтальная СЛЭ возникает при раздражении орбитальной коры нижней лобной извилины. Характеризуется сложными фокальными, вегетативно-висцеральными приступами, пароксизмами с насильственной вокализацией, атипичными абсансами.

Дорсолатеральная (префронтальная) СЛЭ возникает из задних отделов верхней и нижней лобной извилины. Проявляется тоническими адверсивными приступами с поворотом глаз и головы в сторону, противоположную очагу; возможно также отведение и приподнима- ние руки, на которую устремлен взор больного. Нередко появление моторной афазии при локализации очага в доминантной гемисфере.

Фронтополярная СЛЭ возникает при локализации эпилептогенного очага в области полюса лобных долей. Представлена простыми парциальными приступами с нарушением когнитивных функций (наплыв мыслей, «провал» мыслей, изменение течения времени) и сложными парциальными (диалептическими) приступами.

Цингулярная СЛЭ наблюдается при раздражении передней части поясной извилины. Проявляется сложными парциальными приступами с жестовыми автоматизмами, ипсилатеральными моргательными движениями, а также «лимбическими пароксизмами»: выражением страха, покраснением лица, нарушением эмоциональной сферы - дисфорией.

СЛЭ, исходящая из дополнительной моторной зоны (премоторная СЛЭ), - одна из наиболее частых форм лобной эпилепсии, характеризуется короткими постуральными асимметричными тоническими приступами (спазмами), появляющимися билатерально в проксимальных отделах конечностей (например, типа «позы фехтовальщика»). Приступы преимущественно ночные, возникают серийно. Также наблюдаются приступы с остановкой речи при ясном сознании или вокализацией в виде криков, завывающих звуков. Возможны приступы со стереотипными гипермоторными автоматизмами: хаотичные движения руками (по типу боксирования), ногами (педалирующие движения), тазом.

Приступы короткие, с непродолжительным или неполным выключением сознания, минимальной постиктальной спутанностью, серий- ным циклолептическим течением и преимущественным возникновением в ночное время.

Результаты неврологического обследования зависят от этиологии СЛЭ. При обширном поражении лобной доли (например, объемном образовании) выявляется гемипарез на стороне, противоположной очагу (высокие рефлексы, патологические рефлексы); возможна гемиатаксия. Нередко формируется нарушение поведения по типу «лобной психики».

ЭЭГ в межприступном периоде малоинформативно или неспецифично. Предпочтительнее длительный ЭЭГ-мониторинг (и обязательно во время сна), который выявляет региональные эпилептиформные паттерны (острая-медленная волна), продолженное региональное замедление в одном из лобных отведений, феномен вторичной билатеральной синхронизации.

Для выявления структурного дефекта проводят МРТ.

Стартовое лечение начинается с топирамата (топамакса) в начальной дозе 12,5-25 мг/сут. Дозу постепенно увеличивают на 12,5-25 мг 1 раз в неделю до 50-500 мг/сут (3-10 мг/кг/сут), в 2 приема (утром и вечером) с интервалом в 12 ч. Препарат второго выбора - карбамазепин, применяют в дозе 600-1800 мг/сут (15-35 мг/кг/сут), 2 раза в сутки. Карбамазепин и окскарбазепин особенно эффективны при диалептических приступах. При «псевдогенерализованных присту-

пах» и феномене вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ карбамазепин противопоказан, поскольку способен аггравировать приступы.

Средства третьего выбора - препараты вальпроевой кислоты (конвулекс, депакин, конвульсофин) применяют в дозе 1000-3000 мг/сут (30-60 мг/кг/сут), 2 раза в сутки.

При неэффективности трех базовых препаратов рекомендована политерапия - комбинация топирамата или вальпроатов с сукци- нимидами. Этосуксимид (суксилеп) назначают в дозировках 500- 1000 мг/сут (20-40 мг/кг/сут) в 3 приема. В остальных случаях назначают комбинацию базовых АЭП: топирамат + вальпроаты, вальпроаты + карбамазепин, карбамазепин + топирамат.

Резервные препараты при политерапии - ламотриджин (ламиктал) и леветирацетам (кеппра). Ламотриджин (3-7 мг/кг/сут) применяют только в комбинации с базовыми АЭП. Средние дозировки - 100-400 мг/сут в комбинации с топираматом или карбамазепином и 100-200 мг/сут с вальпроатами. Леветирацетам эффективен в комбинации с базовыми АЭП в дозе 1000-4000 мг/сут (30-60 мг/ кг/сут) при фокальных моторных и вторично-генерализованных приступах.

Прогноз заболевания при СЛЭ всегда серьезный, что связано с наличием структурного дефекта в коре, гемипареза и выраженных когнитивных нарушений. Медикаментозная ремиссия достигается только у 20% больных. В остальных случаях удается существенно снизить частоту приступов. При резистентных приступах применяется хирургическое лечение. Основной вид оперативного вмешательства - фокальная кортикальная резекция.

Симптоматическая височная эпилепсия (СВЭ) - локально обусловленная форма с известной этиологией и морфологическими нарушениями в височных долях головного мозга (склероз аммонова рога, доброкачественные врожденные опухоли височной доли, фокальные корковые дисплазии, последствие перинатального поражения). Выделяют две основные формы СВЭ: лимбическую (синонимы: палеокортикальная, амигдало-гиппокампальная) и неокортикальную (синоним: латеральная).

В 75% случаев приступы начинаются с ауры. Следует четко определить понятие ауры и отграничить ее от предвестников эпи- лептического приступа. Под аурой (от греч. - дуновение) следует понимать клинические феномены, которые возникают сами по себе

или перед вторично-генерализованным или парциальным приступом. Аура обусловлена локальным эпилептическим разрядом в определенном участке коры большого мозга и по сути является простым парциальным приступом. Характер ауры указывает на локализацию очага. Выделяют следующие виды ауры: соматосенсорную, зрительную, обонятельную, вкусовую, слуховую, головокружение, психическую, вегетативную, брюшную (абдоминальную). Предвестники возникают за многие минуты, часы или дни до эпилептического приступа, про- являются обычно психическими или вегетативными симптомами, не сопровождающимися локальными кортикальными разрядами.

Амигдало-гиппокампальная (палеокортикальная, лимбическая) - наиболее частая форма, составляет около 65% среди всех случаев СВЭ. В основе заболевания чаще лежит склероз (глиоз) медиобазальных отделов височной доли вследствие перинатального поражения или атипичных фебрильных судорог. Заболевание обычно начинается с длительных, нередко гемиклонических, фебрильных судорог в возрасте до 3 лет. Далее следует период мнимого благополучия - при- ступы отсутствуют вплоть до препубертатного периода. Наиболее типичны (70% случаев) сложные фокальные приступы с выключением сознания (диалептические) или автоматизмами (аутомоторные). При диалептических приступах больной внезапно прекращает двигательную активность, застывает с широко раскрытыми глазами, взгляд выражает изумление или испуг («staring gaze»).

Для СВЭ характерны автоматизмы в виде жестов (потирание рук, пальцев, сжимание кисти, перебирание одежды) и оро-алиментарных действий (причмокивание, сглатывание, облизывание). Автоматизмы в кисти наблюдаются на стороне очага, а дистоническая установка пальцев кисти - на противоположной. Продолжительность аутомоторных приступов от 30 сек до 3 мин, они быстро учащаются и становятся резистентными к терапии.

Нередко приступы сопровождаются нарушением вегетативных функций. Особенно характерны эпигастральные пароксизмы при ясном сознании. Пациент ощущает боль, распирание, дискомфорт в области пупка; возможно отхождение газов. Это «восходящее эпилептическое ощущение» поднимается из живота вверх к горлу, сопровождается чувством сжатия шеи, после чего возможно выключение сознания.

Также характерны простые фокальные приступы с нарушением психических функций: сновидные состояния Джексона («dreamy states»), проявляющиеся внезапными своеобразными ощущениями

«снов наяву»; ощущение «уже виденного» или «никогда не виденного»; возникновение дереализации (ощущение нереальности окружающего) или деперсонализации (нарушение восприятия собственной личности). При вовлечении миндалевидного комплекса появляются короткие приступы немотивированного страха, дисфории, агрессии.

Латеральная (неокортикальная) СВЭ возникает при поражении верхнелатеральных отделов височной доли. Возможны следующие виды приступов: слуховые галлюцинации (пароксизмальные ощущения шума, музыки, голосов); зрительные галлюцинации (пароксизмальное появление сложных ярких панорамных зрительных образов, нередко с элементами воспоминания прошедших событий); приступы несистемного головокружения, часто в сочетании с вегетативными проявлениями (бледностью кожи, гипергидрозом, тахикардией); пароксизмальная сенсорная афазия при локализации эпилептогенного очага в доминантном полушарии; «височные синкопы» с выключением сознания, обмяканием и медленным падением без судорог.

При неврологическом осмотре нередко выявляются пирамидные симптомы контралатерально очагу: нарушение функции VII и XII черепных нервов, асимметрия мышечного тонуса, анизорефлексия, патологические рефлексы. У взрослых пациентов при длительном течении заболевания развиваются личностные и когнитивные нарушения, обозначаемые термином «глишроидия»: вязкость, тугоподвижность, инертность мышления, сложности переключения, «застревание» на мелочах, стойкость аффекта; снижение памяти и внимания.

ЭЭГ в межприступном периоде в 50% случаев - без патологических изменений. Пик-волновая активность в височных долях реги- стрируется не более чем у 20% пациентов.

На МРТ в коронарной проекции могут выявляться склероз гиппокампа, расширение нижнего рога бокового желудочка, уменьшение в объеме пораженной височной доли, в ряде случаев - фокальная корковая дисплазия.

Лечение начинают с препаратов карбамазепина (финлепсин ретард, тегретол СR), в дозе 600-1800 мг/сут (15-35 мг/кг/сут) в 2 приема с 12-часовым интервалом или в 3 приема с 8-часовым интервалом. Окскарбазепин (трилептал) назначают в дозе 600- 2400 мг/сут (20-40 мг/кг/сут). Препарат второго выбора - топирамат, назначают, постепенно увеличивая дозу до 100-400 мг/сут (4-8 мг/ кг/сут), 2 раза в день.

Средства третьего выбора - препараты вальпроевой кислоты применяют в дозе 1000-3000 мг/сут (30-70 мг/кг/сут) в 2 или 3 приема с равными временными интервалами.

При неэффективности трех базовых препаратов рекомендована политерапия: комбинации карбамазепина (или окскарбазепина) с вальпроатами, топираматом; вальпроатов с топираматом. Резервные препараты при политерапии - ламотриджин (3-7 мг/кг/сут, только в комбинации с базовыми АЭП) и леветирацетам.

Прогноз. Медикаментозная ремиссия достигается лишь у 1 / 3 больных. У остальных пациентов в большинстве случаев удается существенно снизить частоту приступов. В медикаментозно резистентных случаях применяют хирургическое лечение, в частности селективную амигдало-гиппокампотомию.

Симптоматическая затылочная эпилепсия (СЗЭ) характеризуется наличием эпилептогенного очага и морфологическими изменениями в затылочной области. Этиологическими факторами являются фокальные корковые дисплазии, последствие перинатальных поражений, окципитальные кальцификаты с целиакией, сосудистые аномалии (синдром Штурге-Вебера), MELAS, прогрессирующая миоклонус-эпилепсия с тельцами Лафоры, опухоли, ОНМК в бассейне задней мозговой артерии.

Возраст начала СЗЭ вариабелен. Констатируют следующие виды приступов: простые фокальные сенсорные со зрительными рас- стройствами (макро-, микропсии, элементарные зрительные галлюцинации), с глазодвигательными нарушениями (адверсия головы и глаз в противоположную очагу сторону, форсированное пароксизмальное моргание, нистагм); вегетативно-висцеральные (тошнота, рвота, головная боль); вторично-генерализованные судорожные. Нередко в структуре приступа (или в качестве постприступных симптомов выпадения) наблюдаются амавроз и гомонимная квадрантная гемианопсия. Характерна постприступная мигренеподобная головная боль.

При неврологическом обследовании в отдельных случаях определяются косоглазие, амблиопия, сужение полей зрения или гемианопсия. ЭЭГ-исследование в межприступном периоде у 30% больных СЗЭ не выявляет патологических изменений. Чаще определяются региональное замедление или пик-волновая эпилептиформная активность в одном из затылочных отведений или биокципитально с амплитудным преобладанием на стороне очага.

Нейровизуализация выявляет затылочные кортикальные дисплазии, локальный глиоз вследствие перенесенной перинатальной энцефалопатии (улегирия), кальцификаты, сосудистые аномалии.

Лечение начинают с препаратов карбамазепина в дозе 600- 1800 мг/сут (15-35 мг/кг/сут), в 2 приема с 12-часовым интервалом. Карбамазепин в высоких дозах особо эффективен при изолированных зрительных аурах и фокальных приступах с нарушением вегетативных функций. Многие авторы рекомендуют начинать лечение СЗЭ с окскарбазепина в дозе 600-2400 мг/сут (20-40 мг/ксут).

Препарат второго выбора - топирамат назначают в дозе 100- 400 мг/сут (5-8 мг/кг/сут) 2 раза в день. При вторичной билате- ральной синхронизации на ЭЭГ топамакс может быть стартовым препаратом.

Препарат третьего выбора - вальпроевая кислота. Средние дозировки - 1000-2000 мг/сут (30-60 мг/кг/сут), при необходимости - выше, в 2 или 3 приема.

В резистентных случаях применяется политерапия. Особенно эффективны комбинации карбамазепина (или окскарбазепина) с вальпроатами, вальпроатов с топираматом, реже - карбамазепина с топираматом. При добавлении второго препарата дозировка первого, как правило, не уменьшается. Резервные препараты при политерапии - ламотриджин и леветирацетам.

Прогноз зависит от характера структурного дефекта мозга и путей распространения возбуждения в коре. У 40-50% больных может быть достигнута стойкая медикаментозная ремиссия. В резистентных случаях СЗЭ при отсутствии эффекта от применения АЭП единственным методом реальной помощи пациентам является нейрохирургическое вмешательство - кортикальная резекция.

Эпилепсия Кожевникова и энцефалит Расмуссена (ЭК) - полиэтио- логичное заболевание, проявляющееся сочетанием миоклонических, фокальных моторных, вторично-генерализованных приступов с очаговыми неврологическими симптомами.

Заболевание впервые описал российский невролог профессор Алексей Яковлевич Кожевников под названием «epilepsia corticalis sive partialis continua». 21 января 1894 г. на заседании созданного им Московского общества неврологов и психиатров он выступил с докладом на тему «Об особом виде кортикальной эпилепсии». Доклад был основан на изучении 4 случаев кортикальной эпилепсии, наблюдаемых автором в клинике нервных болезней Москвы, и представлял собой

оригинальное описание заболевания, до того времени еще не известного. Клиническая картина болезни у всех 4 пациентов была в высшей степени схожа: «...сочетание генерализованных эпилептических при- ступов с постоянными клоническими судорогами в строго определенных частях тела. Из этих постоянных судорог развивались: 1) типичные джексоновские припадки в одной половине тела и 2) вышеупомянутые общие припадки, развивавшиеся также по джексоновскому типу». Другое название этого заболевания было предложено присутствовавшим на докладе профессором Н.Ф. Филатовым - «кожевниковская эпилепсия». В 40-е годы прошлого века была доказана взаимосвязь ЭК с весеннее-летним клещевым энцефалитом (русский энцефалит).

В 1958 г. Т. Расмуссен, Ж. Обжевски описали клинику хронического очагового энцефалита, одним из кардинальных симптомов которого была ЭК. Позже данное заболевание было названо энцефалитом Расмуссена, или синдромом Расмуссена (СР). До настоящего времени остается загадкой, при каком заболевании А.Я. Кожевников описал симптомокомплекс ЭК - при русском энцефалите или энцефалите Расмуссена. По нашему мнению, А.Я. Кожевников, практиковавший в Москве, описал свою форму эпилепсии именно при хроническом очаговом энцефалите, так как ни в одной из представленных им историй болезни нет указаний на перенесенный пациентами острый энцефалит.

Помимо клещевого энцефалита, ЭК вызывают туберкулезный менингоэнцефалит, нейросифилис, черепно-мозговая травма, опу- холи головного мозга, фокальные кортикальные дисплазии, наследственные болезни обмена.

Хронический очаговый энцефалит [энцефалит Расмуссена, синдром Расмуссена (СР)]. СР представляет собой тяжелое заболевание головного мозга - хронический прогрессирующий очаговый энцефалит. Заболевание характеризуется триадой клинических симптомокомплексов: эпилептическими приступами (по типу эпилепсии Кожевникова), двигательными нарушениями (центральный гемипарез) и расстройством высших психических функций. Этиология неизвестна, предположительно заболевание относят к медленным нейроинфекциям вирусной этиологии, но вирус не идентифицирован.

Дебют в детском возрасте - от 1 года до 14 лет, с пиком в 5-6 лет с эпилептических приступов (фокальных моторных или вторичногенерализованных, реже - диалептических); в 20% случаев - с эпилеп-

тического статуса. Нередко отмечается соматосенсорная аура (жжение, покалывание, онемение). Уже на начальных этапах заболевания развивается преходящий постиктальный монопарез (или гемипарез) - парез Тодда. Обычно через несколько месяцев после появления первых фокальных приступов к ним присоединяются длительные (до нескольких дней), а затем постоянные, локализованные в одной половине туловища и конечностей миоклонические пароксизмы, которые могут трансформироваться в генерализованные судороги. Указанный симптомокомплекс представляет собой эпилепсию Кожевникова. С течением времени эпилептический миоклонус распространяется на все конечности, лицевую мускулатуру, мышцы передней брюшной стенки и становится постоянным, не исчезая и во сне. Развивается стойкий гемипарез. Присоединяются нарушение чувствительности по проводниковому типу и выпадение полей зрения. Нарастают когнитивные нарушения, дизартрия. В 25% случаев возможно ожирение, преждев- ременное половое развитие.

На ЭЭГ в развернутой стадии заболевания в 100% случаев наблюдается прогрессирующее замедление основной активности фона, продолженное региональное замедление (в лобно-височных отведениях); продолженная пик-волновая активность. По мере прогрессирования эпилептиформная активность возникает диффузно.

Нейровизуализация имеет решающее значение в диагностике. При МРТ головного мозга в динамике отмечается нарастание гемиа- трофии. Атрофия обычно начинается с теменно-височной области в виде локального расширения сильвиевой щели и с течением времени распространяется «подобно масляному пятну по листу пергаментной бумаги», захватывая «здоровое» полушарие.

ЭК относится к резистентным эпилептическим синдромам. Стартовая терапия - вальпроаты (депакин, конвулекс, конвульсофин) в высоких дозах: до 50-100 мг/кг/сут. Далее рекомендуется комбинация вальпроатов с леветирацетамом или топираматом. Показана эффективность леветирацетама при фокальных моторных, вторично-генерализованных и миоклонических приступах в рамках ЭК, его дозировка - 30-70 мг/кг/сут. Дозировка топирамата составляет около 10 мг/кг/сут. В развернутой стадии заболевания возможно применение барбитуратов (фенобарбитал 5-8 мг/кг/сут). Добавление этосуксимида (до 30 мг/кг/сут) к базовым АЭП в отдельных случаях может быть эффективно при резистентных миоклонических приступах.

Бензодиазепины (клобазам 1 мг/кг/сут или клоназепам 0,5- 4,0 мг/сут) применяют у пациентов с серийными приступами и статусным течением. Назначение карбамазепина в качестве монотерапии не реко- мендовано ввиду возможной аггравации миоклонических приступов.

В лечении самого энцефалита применяются различные медикаментозные препараты: антивирусные (зидовудин, ацикловир, ганцикловир); гормональные (метилпреднизолон внутривенно 400 мг/м 2 поверхности тела в течение 3 дней; преднизолон, дексаметазон); иммуноглобулины (октагам, IVIC 400 мг/кг/сут внутривенно в течение 3 дней); цитостатики (азатиоприн, циклофосфан), плазмаферез. Однако данное лечение может лишь замедлить прогрессирование заболевания.

Эффективно нейрохирургическое вмешательство - функциональная гемисферотомия, которая должна быть выполнена как можно раньше. Частота стойкой ремиссии после операции составляет 23-52%. Без оперативного лечения СР прогрессирует и заканчивается летально в течение 2-15 лет (в среднем через 3 года) с момента дебюта. Описаны отдельные случаи спонтанной стабилизации заболевания.

14.3. Идиопатические генерализованные формы эпилепсии

Доброкачественая миоклоническая эпилепсия младенчества дебюти- рует в возрасте от 4 мес до 3 лет. Характерны исключительно миоклонические приступы в виде активного миоклонуса в мышцах шеи и проксимальных отделах верхних конечностей: короткие кивки с легким наклоном туловища вперед, мгновенным приподниманием плеч и разведением локтей в стороны. Обычно приступы серийные, учащающиеся после пробуждения. Сознание не нарушено. Значительно реже наблюдаются миоклонические приступы в нижних конечностях - мгновенное сгибание ног с легким приседанием и даже возможным внезапным падением на ягодицы.

В неврологическом статусе выявляются мышечная гипотония и атаксия. Психомоторное развитие не страдает. На ЭЭГ основная активность не изменена; эпилептиформная активность регистрируется только в момент приступа. Характерны короткие разряды генерализованной полипик-волновой активности, возникающей синхронно с миоклоническими приступами. Для регистрации коротких миоклонических приступов незаменим метод видео-ЭЭГ-мониторинга. Изменения при нейровизуализации отсутствуют.

Стартовое лечение осуществляется препаратами вальпроевой кислоты. Назначают конвулекс или депакин в сиропе или каплях (после 1-2 лет - таблетированные препараты) в дозировке 300-1500 мг/сут (15-50 мг/кг/сут). В большинстве случаев наступает ремиссия. При неэффективности применяют политерапию; при этом вальпроаты всегда остаются базовыми АЭП. Назначают комбинацию вальпроатов с сукцинимидами (этосуксимид в дозе 250-750 мг/сут, 15-25 мг/кг/сут, в 2-3 приема). Возможны комбинации вальпроатов с топираматом в дозе 25-100 мг/сут (3-5 мг/кг/сут) в 2 приема; вальпроатов с бензодиазепинами, например, клобазам (фризиум) в дозе 5-20 мг/сут (0,5-1,0 мг/кг/сут) в 2 приема. Назначение карбамазепина и ламо- триджина ограничено ввиду возможности аггравации миоклонических приступов.

Прогноз благоприятный. Психическое развитие не страдает, и медикаментозная ремиссия наступает практически в 100% случаев. Продолжительность терапии - 3 года, рецидивы крайне редки.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами (синдром Доозе) дебютирует в возрастном интервале от 1 до 5 лет, чаще с генерализованных судорожных приступов, возникающих в любое время суток. В 11% случаев в анамнезе отмечаются фебрильные судороги. Типичные миоклонические и миоклонически-астатические приступы присоединяются обычно только после 3 лет. Приступы характеризуются короткими, молниеносными, обычно асинхронными и аритмичными подергиваниями в ногах и руках, чаще в проксимальных отделах. Характерно появление миоклонических «кивков», сочетающихся с легкой пропульсией туловища и при- подниманием плеч («активные кивки»). Частота миоклонических приступов может быть очень высокой; нередко приступы возникают многократно в течение одной минуты или даже постоянно, особенно после пробуждения (эпилептический статус). При миоклонических приступах в нижних конечностях возникают каскадные приседания с возможным внезапным падением на колени или ягодицы (миоклонически-астатические приступы); при этом сознание сохранено. Абсансы наблюдаются у 60-90% больных. Преобладают короткие типичные простые абсансы, а также абсансы с миоклоническим компонентом. Частота абсансов высокая, с максимумом в утренние часы.

В неврологическом статусе отмечаются односторонние пирамидные симптомы, координаторные нарушения; в половине случаев - грубая

задержка психоречевого развития. На ЭЭГ выявляются короткие генерализованные и региональные разряды пик- и полипик-волновой активности. Изменения при нейровизуализации, как правило, отсутствуют; в некоторых случаях констатируется умеренная субатрофия коры.

Стартовое лечение осуществляется препаратами вальпроевой кислоты в дозе 600-1750 мг/сут (20-100 мг/кг/сут). Препаратом второго выбора является топирамат в 2 приема в дозировках 50-200 мг/сут (3-7 мг/кг/сут). При неэффективности применяется политерапия; при этом сначала вальпроаты, а затем топирамат остаются базовыми АЭП. Применяют комбинацию вальпроатов с сукцинимидами, вальпроатов с топираматом, вальпроатов с бензодиазепинами. В отдельных резистентных случаях возможно назначение трех АЭП: вальпроатов, топирамата и сукцинимидов (или бензодиазепинов). Применение карбамазепина противопоказано ввиду возможности аггравации миоклонических приступов.

Прогноз. У большинства детей удается купировать приступы. Примерно у 1 / 3 пациентов эпилептические приступы сохраняются, присоединяются тонические приступы и атипичные абсансы, углубляется когнитивный дефект.

Абсансные формы эпилепсии. Наиболее частыми и хорошо изученными абсансными формами являются детская и юношеская абсансэпилепсии. Они проявляются типичными абсансами - короткими первично-генерализованными приступами с выключением сознания, замиранием, минимальными двигательными феноменами и наличием на ЭЭГ симметричной билатерально синхронной пикволновой активности с частотой 3 и более комплексов в секунду (рис. 14.2). Различают простые (замирание без двигательного компонента) и сложные (с минимальными двигательными феноменами) абсансы. К сложным относятся абсансы с тоническим (отклонение головы назад, заведение глаз вверх), миоклоническим (вздрагивание, подергивание век, бровей, крыльев носа, плеч), атоническим (падение головы на грудь, наклоны туловища), вегетативным (изменение цвета кожных покровов, непроизвольное мочеиспускание), а также с асимметричными проявлениями (например, с легким поворотом головы). Продолжительность абсансных приступов составляет от 2 до 30 с, частота - до 100 и более в сутки.

Детская абсанс-эпилепсия (пикнолепсия) - наиболее частая форма абсансной эпилепсии. Картированы мутантные гены ГАМК-рецептора в

Рис. 14.2. ЭЭГ во время приступа (абсанс)

нескольких локусах хромосом: 6р, 8q24, 15q24. Заболевание дебютирует в возрасте 3-9 лет с типичных абсансов. В редких случаях заболевание начинается с генерализованных судорожных приступов с последующим присоединением абсансов. Чаще болеют девочки. Характерный тип приступов - абсансы с тоническим компонентом: легкое запрокидывание головы и заведение глазных яблок. Приступы провоцируются гипервентиляцией, реже - устным счетом. При неадекватном лечении примерно у 30% больных присоединяются ГСП. На ЭЭГ при проведении гипервентиляции появляются продолженные генерализованные разряды пик-волновой активности с частотой 3 Гц. МРТ изменений не выявляет.

Антиабсансной активностью обладают: вальпроаты, сукцинимиды, бензодиазепины, ламотриджин, топирамат. Применение препаратов

карбамазепина противопоказано, поскольку они провоцируют учащение приступов. Стартовое лечение осуществляется препаратами вальпроевой кислоты 2 раза в сутки, в дозировке 600-1800 мг/сут (30-50 мг/кг/сут). У большинства пациентов приступы полностью купируются при монотерапии вальпроатами. Препараты второго выбора - сукцинимиды. Сукцинимиды применяются в качестве монотерапии при наличии у больного изолированных абсансов, дозировка этосуксимида - 500-1000 мг/сут (15-30 мг/кг/сут) в 3 приема.

В редких резистентных случаях применяют политерапию: вальпроаты + сукцинимиды, вальпроаты и ламотриджин. Полная тера- певтическая ремиссия достигается в 90-97% случаев, обычно при монотерапии. Отмена препаратов начинается спустя 3 года после прекращения приступов.

Юношеская абсанс-эпилепсия (ЮАЭ) - форма идиопатической генерализованной формы эпилепсии, характеризующаяся типичными абсансами, дебютирующими в пубертатном периоде с высокой вероятностью присоединения ГСП и ЭЭГ-изменениями в виде коротких разрядов генерализованной быстрой пик-волновой активности. Этиология - мутация гена никотинового ацетилхолинового рецептора, связанного с хромосомами 5, 8, 18 и 21. Заболевание начинается в возрасте 9-21 года (максимум - в пубертатный период). В 40% случаев эпилепсия дебютирует с ГСП, в остальных - с абсансов. Характерны простые абсансы, меньшей продолжительности и частоты, чем при детской форме. В отдельных случаях обнаруживают очень короткие (до 3 с) абсансы с миоклоническим компонентом: замирание, легкое заведение глазных яблок вверх и быстрое подергивание век. У 75% больных наблюдается сочетание абсансов с ГСП. Судорожные приступы обычно возникают в утренние часы, после пробуждения пациентов. Частота приступов невелика - 1-4 раза в год.

ЭЭГ характеризуется нормальной основной активностью, на фоне которой выявляются короткие разряды генерализованной быстрой (4 Гц) пик-волновой активности. Большое диагностическое значение имеет появление эпилептиформной активности при депривации сна, ритмической фотостимуляции и закрывании глаз. При ЮАЭ фотосенситивность составляет 20,5%, а при ДАЭ - 10%. Проба с гипервентиляцией при ЮАЭ малоинформативна.

Стартовая терапия осуществляется препаратами вальпроевой кислоты в дозе 900-2000 мг/сут (30-40 мг/кг/сут) в 2 приема. При

отсутствии эффекта от монотерапии переходят на комбинированную терапию (вальпроаты + топирамат, вальпроаты + сукцинимид).

Полная терапевтическая ремиссия достигается в среднем у 70% больных. Отмена терапии осуществляется постепенно, не менее чем через 4 года полного отсутствия приступов.

Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными приступами (эпилепсия с генерализованными судорожными приступами пробуждения) (ЭГСП) - форма идиопатической генерализованной эпилепсии, при которой единственным типом приступов являются первично-генерализованные тонико-клонические судорожные пароксизмы без ауры и четкого фокуса на ЭЭГ. Форма детерминирована генами CLCN2 на хромосоме 3q26 и геном CACNB4 на хромосоме 2q22-23.

Дебют заболевания в широком возрастном диапазоне - от 10 до 30 лет (максимум - в пубертатном периоде). Генерализованные тонико-клонические приступы происходят без ауры, приурочены к периоду пробуждения или засыпания. Провоцируются депривацией сна (уменьшение общей продолжительности сна, поздний отход ко сну, пробуждение в необычно раннее время). Продолжительность ГСП - от 30 с до 10 мин, частота их невелика. У большинства пациентов наблюдается не более 2-5 приступов в год.

ЭЭГ в межприступном периоде у 50% больных нормальна. Рекомендуется проведение ЭЭГ после депривации сна и ночной видео-ЭЭГ-мониторинг. В межприступном периоде наблюдаются короткие генерализованные пик-волновые разряды. Тоническая фаза ГСП характеризуется появлением на ЭЭГ диффузного, нарастающего по амплитуде быстрого ритма частотой 20-40 Гц, постепенно замедляющегося до 10 Гц. Во время клонической фазы данный ритм постепенно замещается генерализованной полипик-волновой активностью. В фазе постприступной релаксации доминирующей является диффузная дельта-активность; региональные феномены отсутствуют.

При ЭГСП отмечается достаточно высокая эффективность всех основных групп АЭП: барбитуратов, гидантоинов, карбамазепи- на, окскарбазепина, вальпроатов, топирамата, леветирацетама. Фенобарбитал и дифенин из-за выраженных побочных эффектов применяются в последнюю очередь при отсутствии эффекта от базовых АЭП. Базовыми препаратами при эпилепсии с ГСП являются топирамат, вальпроаты и группа карбамазепина.

Лечение начинают с топирамата в дозе 100-400 мг/сут (4-10 мг/кг/сут) в 2 приема. Препарат второго выбора - вальпроевая кислота в дозе 1000-2000 мг/сут (30-50 мг/кг/сут) в 2 приема. Препарат третьего выбора - карбамазепин или окскарбазепин (трилептал).

В отдельных резистентных случаях возможна монотерапия барбитуратами или гидантоинами, что эффективно, но нередко приводит к развитию выраженных побочных эффектов и снижению качества жизни пациентов. В редких резистентных случаях приходится прибегать к политерапии. Оптимальная комбинация: топирамат + вальпроаты; при этом дозы препаратов остаются неизменными.

Ремиссия достигается у 90% больных. Отсутствие эффекта часто связано с неправильной диагностикой. При неадекватном лечении возможно присоединение абсансов или миоклонуса с трансформацией в ЮАЭ и ЮМЭ.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ - синдром Янца) - форма идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся дебютом в подростковом возрасте и наличием массивных миоклонических приступов, возникающих преимущественно в период после пробуждения пациентов.

ЮМЭ - гетерогенное заболевание, связанное с мутацией нескольких генов, включающих GABRA1-ген (OMIM 137160) на хромосоме 5q34-q35, CACNB4-ген (OMIM 601949) на хромосоме 2q22-q23 и мутацию CLCN2 -гена (OMIM 600570) на хромосоме 3q26. Риск возникно- вения эпилепсии у детей в семье, где один из родителей болен ЮМЭ, составляет около 8%. Генерализованная пик-волновая активность на ЭЭГ констатируется у 18% клинически здоровых родственников пробанда, страдающего ЮМЭ.

Заболевание начинается в возрасте от 7 до 21 года с максимумом в возрастном интервале 11-15 лет. Основной вид приступов - миоклонические пароксизмы, характеризующиеся молниеносными подергиваниями различных групп мышц. Они чаще двусторонние, симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде; нередко появляются в виде серии залпов. Локализуются главным образом в плечевом поясе и руках, преимущественно в раз- гибательных группах мышц. Сознание во время миоклонических приступов сохранено. У 30% пациентов миоклонические приступы захватывают мышцы ног, при этом больной ощущает внезапный удар под колени и слегка приседает или падает (миоклонически- астатические приступы). Миоклонические приступы возникают или

учащаются в первые минуты и часы после пробуждения. Снижение уровня бодрствования, сонливость, зевота, прикрывание глаз повышают вероятность появления приступов в утренние часы.

В 90% случаев миоклонические приступы сочетаются с ГСП пробуждения - данный вид приступа называется клонико-тонико- клоническим. У 40% пациентов присоединяются короткие абсансы.

Провоцирующими факторами являются депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У некоторых пациентов мио- клонические приступы возникают исключительно при недосыпании. Примерно у 1 / 3 больных ЮМЭ (чаще женского пола) приступы являются фотосенситивными: провоцируются просмотром телепередач, компьютерными играми, мельканием света на дискотеках. Основной ЭЭГ-паттерн - короткие разряды генерализованной быстрой полипик-волновой активности, выявляющиеся у 80-95% больных в межприступном периоде. Наиболее типична генерализованная быстрая (4 Гц и выше) полипик-волновая активность. ЭЭГ при ЮМЭ необходимо проводить рано утром после ночи с депривацией сна.

Дифференциальный диагноз ЮМЭ проводят с тиками, хореей, а также с разными формами прогрессирующих эпилепсий с миоклонусом. Наряду с медикаментозной терапией необходимо строго соблюдать режим сна и бодрствования; избегать факторов фотостимуляции в быту.

Стартовое лечение - препараты вальпроевой кислоты в дозировке 1000-2500 мг/сут (30-50 мг/кг/сут). Для того чтобы избежать побочных эффектов у девушек (нарушение менструального цикла, ожирение, гирсутизм, поликистоз яичников, снижение фертильности), лечение можно начинать с топирамата или леветирацетама в виде монотерапии. Топирамат назначают в дозе 200-400 мг/сут (5-10 мг/ кг/сут) в 2 приема. Леветирацетам назначается в дозе 30-60 мг/кг/сут

(1000-3000 мг/сут) в 2 приема.

При недостаточной эффективности назначают политерапию: вальпроаты + сукцинимиды (при резистентных абсансах); вальпроаты + топирамат или леветирацетам (при резистентных ГСП); вальпроаты + бензодиазепины (при выраженной фотосенситивности). Препараты карбамазепина противопоказаны.

Полная медикаментозная ремиссия достигается у 85-95% больных, причем в большинстве случаев при использовании монотерапии. Проблема заключается в высокой частоте рецидивов после отмены АЭП. Отмена препаратов, даже спустя 4-5 лет полной клинической ремиссии, вызывает

рецидив приступов не менее чем у 50% больных. Рекомендуется постепенная отмена АЭП не ранее чем через 4 года отсутствия приступов.

14.4. Эпилептические энцефалопатии младенческого и детского возраста

Синдром Веста - симптоматическая или криптогенная форма генерализованной эпилепсии, характеризующаяся приступами инфантильных спазмов, гипсаритмией на ЭЭГ, задержкой психомоторного развития. Заболевание дебютирует на 1-м году жизни, преимущественно в возрасте 6-8 мес. Основной тип приступов - флексорные инфантильные спазмы («салаамовы приступы»): ребенок сгибает голову и туловище, приподнимает и сгибает руки и ноги. Приступы очень короткие, секундные; часто группируются в серии - до 100 и более спазмов за 1 серию. В сутки у больных наблюдается до 10-50 серий с учащением после пробуждения. В некоторых случаях возможна выраженная асимметрия спазмов, в других - разгибание туловища и конечностей (экстензорные тонические спаз- мы). Нередко наблюдаются выраженная задержка психомоторного развития и тетрапарез. В симптоматических случаях изменения в неврологическом статусе выявляются вскоре после рождения; при криптогенных - только с началом приступов.

ЭЭГ характеризуется диффузной нерегулярной высокоамплитудной медленноволновой активностью со слабозаметным спайковым ком- понентом - гипсаритмией. Возможна асимметрия эпилептиформных паттернов и преобладание их в затылочных отведениях (рис. 14.3).

При нейровизуализации определяются диффузная атрофия, пороки развития головного мозга, последствия перинатальной энце- фалопатии. В качестве отдельной причины развития заболевания выделяют туберозный склероз, а также некоторые наследственнодегенеративные и метаболические заболевания.

Необходимо раннее назначение препарата при инфантильных спазмах. Стартовая терапия начинается с вигабатрина (сабрила) - 50-100 мг/ кг/сут или вальпроатов - 50-100 мг/кг/сут. Препаратом второго или третьего выбора может быть топирамат (топамакс) в дозе 5-10 мг/кг/сут. При резистентных приступах назначают комбинацию указанных базовых АЭП с бензодиазепинами (клоназепам 0,25-2 мг/сут, клобазам 1 мг/кг/ сут) или фенобарбиталом (5-15 мг/кг/сут), а также с суксилепом (15- 30 мг/кг/сут). При асимметричных приступах может быть добавлен карбамазепин (финлепсин, тегретол) в дозе 10-20 мг/кг/сут.

Рис. 14.3. ЭЭГ при синдроме Веста (гипсаритмия)

Альтернативным методом является применение кортикостероидных гормонов (синактен-депо внутримышечно; дексаметазон, пред- низолон перорально) и иммуноглобулинов (октагам). Средняя дозировка преднизолона - 1-2,5 мг/кг/сут с последующим переходом на минимальную поддерживающую дозу. Гормоны назначают обычно в сочетании с базовыми АЭП. Лечение стероидами проводят специалисты в клинике ввиду угрозы развития тяжелых побочных эффектов.

Прогноз сложный. Современные АЭП позволяют купировать приступы у 60% больных, однако в большинстве случаев остаются выраженный интеллектуальный дефект и аутистически подобное поведение. При персистировании приступов наблюдается трансформация в тяжелую мультифокальную эпилепсию или синдром Леннокса-Гасто.

Синдром Леннокса-Гасто (детская эпилептическая энцефалопатия с диффузными медленными пик-волнами на ЭЭГ) (СЛГ) - криптогенная (симптоматическая) генерализованная эпилепсия, характеризующаяся частыми полиморфными приступами, специфическими изменениями на ЭЭГ, снижением интеллекта, резистентностью к терапии. Этиология в большинстве случаев неизвестна. СЛГ - одна из наиболее тяжелых форм эпилепсии.

Заболевание дебютирует чаще в возрасте от 3 до 8 лет. Характерна триада приступов, которая наблюдается практически в 100% случаев: тонические аксиальные, атипичные абсансы и приступы падений. Тонические приступы проявляются коротким интенсивным напряжением мускулатуры туловища и конечностей, возникают чаще в ночное время. Иногда они более длительны, сопровождаются легкими клоническими подергиваниями конечностей (тонико-вибраторные приступы) и выраженными вегетативными симптомами (апноэ, брадикардия). Атипичные абсансы характеризуются более постепенным началом и окончанием приступов, чем при типичных абсансах; сознание нередко флюктуирует; наблюдаются атонические феномены (падение головы на грудь, опускание плеч, наклон туловища, подкашивание ног). Приступы падений могут носить резкий тонический характер («падение статуей») или более плавный - миатонический (начальный миоклонический компонент, затем - атония). Во время этих падений дети получают различные повреждения головы и туловища. В некоторых случаях наблюдаются миоклонические и генерализованные судорожные приступы; появление фокальных приступов - предмет дискуссии. Характерна высочайшая частота приступов с нарастанием во сне, при пробуждении, в период пассивного бодрствования. Наоборот, активное бодрствование способствует урежению приступов [«мозговая активность - есть антагонизм припадков» (Гасто)]. У больных СЛГ высока вероятность возникновения серийных приступов и эпилептического статуса (тонические приступы и атипичные абсансы). Статус тонических приступов может представлять непосредственную угрозу жизни пациентов.

В неврологическом статусе определяются диффузная мышечная гипотония, атаксия. Симптомы поражения пирамидных путей, как правило, отсутствуют. Интеллект снижен во всех случаях; может наблюдаться гиперактивное, аутистикоподобное или психопатоподобное поведение.

На ЭЭГ выявляются 3 основных паттерна: замедление основной активности фоновой записи, медленные диффузные комплексы острая-медленная волна, пробеги быстрой (10-20 Гц) активности, чаще во сне (рис. 14.4).

Нейровизуализация не выявляет локальных структурных дефектов мозга; в большинстве случаев определяется диффузная кортикальная атрофия.

Лечение представлено в табл. 23.

Рис. 14.4. ЭЭГ при синдроме Леннокса-Гасто

Таблица 23. Лечение синдрома Леннокса-Гасто

Антиэпилептические препараты занимают ведущее место в лечении СЛГ; все остальные методы - вспомогательные. Стартовая тера- пия начинается с топирамата. Его начальная доза обычно составляет

12,5 мг/сут. Для избежания возможных побочных эффектов показано медленное титрование дозы - увеличение на 12,5 мг каждую неделю. Дозировки топирамата составляют 75-350 мг/сут (3-10 мг/кг/сут) и выше в 2 приема. Препарат второго выбора - вальпроевая кислота. Препараты вальпроевой кислоты назначаются с постепенным увеличением до 900-2500 мг/сут (40-80) мг/кг/сут и выше до максимально переносимой дозы.

При недостаточном эффекте монотерапии (в большинстве случаев) рекомендован переход на комбинацию препаратов: топирамат + валь- проаты, вальпроаты + сукцинимиды, вальпроаты или топирамат + ламотриджин. Сукцинимиды применяют в дозе 500-1000 мг/сут (20-35 мг/кг/сут) в 3 приема. Ламотриджин начинают с 12,5 мг/сут, наращивая дозу по 12,5 мг 1 раз в неделю; средние дозировки препарата - 75-200 мг/сут (3-7 мг/кг/сут) в 2 приема.

При резистентных к лечению тонических приступах к базовым АЭП возможно добавление карбамазепина. В этих случаях опти- мальна схема - вальпроаты + карбамазепин. Карбамазепины следует назначать в небольших или средних дозах и только в комбинации с базовыми АЭП. Средние дозировки карбамазепинов - 100-600 мг/сут (10-20 мг/кг/сут) в 2 приема. Леветирацетам в дозировке 1000- 3000 мг/сут (30-60 мг/кг/сут) может быть эффективен при миоклонических и генерализованных судорожных приступах. При преобладании тонических приступов возможна комбинация вальпроатов и гидан- тоинов. Применяется дифенин в дозе 75-200 мг/сут (3-7 мг/кг/сут) в 2 приема.

При отсутствии эффекта от проводимой терапии в схему лечения возможно введение бензодиазепинов в комбинации с базовыми АЭП. Среди бензодиазепинов лишь клобазам может быть применен для длительного лечения больных СЛГ. Клобазам вводится в дозе 10- 30 мг/сут (0,5-1,0 мг/кг/сут). Все остальные бензодиазепины должны назначаться перорально лишь как «пожарные препараты» при неконтролируемом серийном учащении приступов.

Наиболее частая комбинация при резистентных приступах у больных СЛГ - топирамат + вальпроаты + сукцинимиды (или клобазам).

Прогноз при СЛГ неблагоприятный. Лишь у 5-15% больных удается достичь ремиссии. В остальных случаях терапия современными АЭП позволяет снизить частоту приступов, избежать возникновения эпилептического статуса и уменьшить интеллектуально-мнестический

дефицит. Продолжительность жизни зависит от ухода за пациентами. Большинство больных - глубокие инвалиды, не способные к самостоятельной жизни.

Синдром Ландау-Клеффнера [приобретенная эпилептическая афазия (СЛК)] - предположительно идиопатическая форма эпилепсии. Впервые электро-клиническая картина заболевания была описана В. Ландау и Ф. Клефнером в 1957 г. Это достаточно редкая форма эпилепсии детского возраста, проявляющаяся приобретенной сенсомоторной афазией в сочетании с различными эпилептическими приступами и диффузными изменениями на ЭЭГ. СЛК проявляется в возрасте 3-7 лет. До момента дебюта заболевания двигательное, психическое и речевое развитие пациентов соответствует возрасту.

Речевые нарушения - кардинальный признак заболевания. Они чаще развиваются постепенно, в течение нескольких недель или месяцев, реже - катастрофически быстро, за несколько дней. Первый симптом заболевания, как правило, однотипен: родители отмечают, что ребенок перестает адекватно реагировать на обращенную речь (проявления сенсорной афазии). В этот период могут появиться выраженные нарушения поведения: эмоциональная лабильность, возбудимость, гиперактивность; отмечаются негативизм, вспышки агрессии. В дальнейшем возникают нарушения экспрессивной речи: пациенты начинают говорить простыми фразами, затем употребляют лишь отдельные слова и перестают говорить вообще.

Второй симптомокомплекс СЛК - эпилептические приступы. Характерны фокальные моторные приступы (фарингооральные и геми- фациальные), а также атипичные абсансы. Реже встречаются атонические, миоклонические и генерализованные судорожные пароксизмы. В большинстве случаев приступы редкие; наблюдаются при засыпании и пробуждении. У 1 / 4 больных эпилептические приступы отсутствуют. В этих случаях диагноз устанавливается на основании возникновения приобретенной афазии, выраженных когнитивных нарушений и данных ЭЭГ.

В неврологическом статусе очаговые симптомы отсутствуют. При психологическом тестировании выявляют сенсорную или тоталь- ную афазию, нарушения праксиса. Характерны расстройства поведения.

ЭЭГ определяет наличие эпилептиформных нарушений в 100% случаев. Типичны высокоамплитудные (200-400 мкВ) региональные острые волны или комплексы острая-медленная волна, локализо-

ванные преимущественно в задневисочных или теменно-височных областях. Эпилептиформная активность нарастает во сне (в фазе как быстрого, так и медленного сна), распространяется диффузно, обычно сохраняя амплитудное преобладание доминантного для речи полушария. На отдельных эпохах записи во сне индекс эпилептиформной активности может достигать 100%. Именно эпилептиформная активность приводит к развитию тяжелых речевых нарушений (проявление когнитивной эпилептиформной дезинтеграции). МРТ, как правило, в норме.

Схема лечения СЛК зависит от наличия или отсутствия эпилептических приступов. При СЛК без эпилептических приступов эффективна монотерапия сукцинимидами или бензодиазепинами. Стартовое лечение осуществляется сукцинимидами. Этосуксимид назначается в дозе 500-1000 мг/сут (25-35 мг/кг/сут) в 3 приема. Препарат второго выбора - клобазам в дозе 10-30 мг/сут (0,5-1,0 мг/ кг/сут) в 2-3 приема. Данные препараты блокируют продолженную диффузную эпилептиформную активность на ЭЭГ, приводя к вос- становлению речевых функций. При наличии эпилептических приступов они применяются только как добавочные АЭП.

При СЛК с эпилептическими приступами лечение начинают с вальпроевой кислоты в дозе 900-2000 мг/сут (30-70 мг/кг/сут) в 2 приема. Препарат второго выбора - топирамат. Топамакс назначается с постепенным увеличением дозы до 50-150 мг/сут (3-7 мг/кг/сут) в 2 приема. При неэффективности монотерапии следует переходить к комбинированному лечению. Оптимальные комбинации при СЛК: вальпроаты + сукцинимиды, вальпроаты + топирамат, вальпроаты + бензодиазепины. Одним из важнейших критериев эффективности терапии является блокирование феномена вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ (диффузных разрядов).

Применение карбамазепина противопоказано ввиду возможного учащения приступов, усиления вторичной билатеральной синхрони- зации на ЭЭГ и углубления речевых нарушений.

Кортикостероиды (синактен-депо, дексаметазон) являются препаратами резерва. Они обладают положительным эффектом в отноше- нии восстановления речи. Возможна пульс-терапия дексаметазоном в дозе 1 мг/кг/сут. Метод заключается в назначении препарата каждые 2 нед; затем интервал без применения дексаметазона составляет 4-8 нед, затем опять 2-недельный курс. При этом базовая терапия АЭП проводится без перерыва.

В качестве хирургического лечения при СЛК применяют субпиальные насечки.

Прогноз при СЛК относительно эпилептических приступов благоприятный: у 100% пациентов приступы полностью купируются к пубертатному периоду (под действием АЭП или спонтанно). Вместе с тем при отсутствии терапии или неадекватном лечении (возможно, при нераспознанной эпилептической природе заболевания) речевые и когнитивные нарушения могут персистировать.

Эпилепсия с электрическим эпилептическим статусом медленного сна (синонимы: эпилепсия с непрерывной пик-волновой активностью на ЭЭГ во время медленного сна, ESES-syndrom - electrical status epilepticus during slow sleep) по классификации 1989 г. относится к формам, имеющим черты как генерализованных, так и парциальных. Патогенез синдрома связан с постоянной «бомбардировкой» продолженной эпилептиформной активностью корковых центров с развитием их функционального торможения и разрывом нейрональных связей, что приводит к развитию тяжелых когнитивных нарушений.

Патогномонично наличие фокальных и псевдогенерализованных эпилептических приступов в сочетании с выраженными когнитивными нарушениями и паттерном продолженной диффузной эпилептиформной активности в период медленного сна, продолжающейся постоянно многие месяцы и годы.

Выделяют идиопатический и симптоматический варианты синдрома. При симптоматическом варианте задержка психомоторного развития, очаговые неврологические симптомы (косоглазие, гемипаретическая форма ДЦП, атаксия), структурные изменения при нейровизуализации присутствуют до начала приступов. При «классическом» (идиопатическом) варианте данные признаки отсутствуют. Возраст дебюта эпилептических приступов варьирует, по наблюдению Тассинари (2002), от 8 мес до 12 лет, составляя в среднем 4,7 года. Среди больных преобладают мальчики. Не менее чем у 1 / 3 пациентов эпилептические приступы отсутствуют. При этом диагноз устанавливается на основании сочетания постоянной продолженной эпилептиформной активности в медленном сне с выраженными когнитивными нарушениями.

Характерно начало заболевания с фокальных моторных (фарингооральных, гемифациальных, унилатеральных) приступов или аль- тернирующих гемиконвульсий, возникающих преимущественно во

время сна (особенно - перед пробуждением). В 15% случаев в анамнезе констатируют фебрильные судороги. Приступы, как правило, редкие; в некоторых случаях - единичные. На данном этапе еще нет выраженных нарушений когнитивных функций. В этот период заболевания диагноз не может быть установлен.

Второй период (развернутых клинических проявлений) наступает через несколько месяцев или лет с момента дебюта первых приступов. Клинически он характеризуется появлением «псевдогенерализованных» приступов и, прежде всего, атипичных абсансов, обычно с атоническим компонентом («кивки», наклоны туловища вперед, подгибание ног). Кроме того, возможны миоклонические приступы, пароксизмы падений и генерализованные тонико-клонические приступы. Большинство данных приступов - результат феномена вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ. С появлением этого феномена становятся заметными и быстро нарастают когнитивные нарушения. Расстройство когнитивных функций (памяти, внимания, скорости реакции, выполнения команд и пр.) с нарушением социальной адаптации и невозможностью обучения называется «детской эпилептиформной когнитивной дезинтеграцией». Изменяется поведение (психопато-, шизофрено-, аутистикоподобный синдромы). Нарушения речи включают сенсорную или моторную афазию, оролингвобуккомоторную диспраксию, слуховую агнозию. Возникает стойкий гемипарез или атаксия (при расположении эпилептического очага преимущественно в моторной коре). К редким симптомам относят алексию, акалькулию. В большинстве случаев все типы нарушений в той или иной степени сочетаются. Появление в клинике заболевания «псевдогенерализованных» приступов и нарушения высших психических функций коррелирует с возникновением на ЭЭГ продолженной эпилептиформной активности в медленном сне.

На третьем, заключительном этапе частота приступов постепенно снижается; они становятся редкими, единичными, более чувствительными к терапии. При этом происходит постепенное неуклонное улучшение высших психических и двигательных функций (обычно с началом пубертатного периода).

ЭЭГ играет решающую роль в диагностике ЭЭСМ. Возможно отсутствие эпилептиформной активности в период бодрствования. Характерно появление и резкое нарастание диффузной эпилептиформной активности в период медленного сна с высочайшим ее индексом, достигающим 85-100% в эту фазу. Данная активность

продолжается постоянно многие месяцы и годы. Физиологические паттерны сна исчезают. В период REM-сна эпилептиформная актив- ность уменьшается или блокируется.

Методы нейровизуализации в большинстве случаев нарушений не выявляют. При симптоматических вариантах отмечаются локальные нарушения, возникающие вследствие перинатального поражения, дисгенезии мозга.

Тактика лечения зависит от наличия или отсутствия эпилептических приступов при синдроме ЭЭСМ. При электрическом эпи- лептическом статусе медленного сна без эпилептических приступов эффективна монотерапия сукцинимидами или бензодиазепинами. Этосуксимид назначается в дозе 500-1000 мг/сут (25-35 мг/кг/сут) в 3 приема. Препарат второго выбора - бензодиазепины. Клобазам применяется в дозе 10-30 мг/сут (0,5-1,0 мг/кг/сут) в 2-3 приема. Данные препараты резко блокируют продолженную диффузную эпи- лептиформную активность на ЭЭГ и опосредованно приводят к улучшению когнитивных функций.

При наличии эпилептических приступов они применяются только как добавочные АЭП, а стартовая терапия осуществляется препаратами вальпроевой кислоты, а затем топираматом в виде монотерапии. Вальпроаты назначаются в дозе 600-2000 мг/сут (30-70 мг/кг/ сут) в 2 приема. Препарат второго выбора - топирамат, назначается с постепенным увеличением дозы до 50-150 мг/сут (3-7 мг/кг/сут) в 2 приема.

При недостаточной эффективности монотерапии применяется комбинированное лечение. Оптимальные комбинации: вальпроаты + сукцинимиды, вальпроаты + топирамат, вальпроаты + бензодиазепины (клобазам). Важнейший критерий эффективности лечения - уменьшение индекса или полное блокирование продолженной эпилептиформной активности на ЭЭГ. Применение карбамазепина противопоказано ввиду возможности появления или учащения приступов, а также усиления вторичной билатеральной синхронизации на ЭЭГ и углубления когнитивных нарушений.

В резистентных случаях к базовым АЭП приходится добавлять кортикостероиды (синактен-депо, преднизолон, метипред, дексаметазон и др.). Синактен-депо назначается, начиная с 0,1 мг/сут, с увеличением постепенно по 0,1 мг раз в 3-5 дней до 1,0 мг/сут. Продолжительность лечения составляет от 3-4 нед до нескольких месяцев с постепенной отменой. При этом базовая терапия АЭП

проводится без перерыва. Гормоны обладают выраженным блокирующим эффектом в отношении эпилептиформной активности на ЭЭГ и способствуют улучшению речевых функций.

В случае симптоматического характера возможно хирургическое лечение - кортикальная резекция. Например, при гемимегалэн- цефалии единственным методом избежания тяжелой необратимой когнитивной дезинтеграции является функциональная гемисферотомия.

Прогноз благоприятен в отношении эпилептических приступов и серьезен для когнитивных нарушений. Приступы хорошо отвечают на адекватную терапию АЭП и обычно исчезают после 10-12 лет. С постепенным исчезновением продолженной эпилептиформной активности в фазу медленного сна улучшаются и когнитивные функции к наступлению пубертатного периода. Однако половина всех пациентов «выходит» из заболевания с выраженным интеллектуально-мнестическим дефектом и неспособна к обучению в общеобразовательной школе.

Специфические синдромы. Среди специфических синдромов в педиатрической неврологии особенно актуальны фебрильные судороги и эпилептический статус.

14.5. Фебрильные судороги

Фебрильные судороги (ФС) - судороги у детей в возрасте от 6 мес до 5 лет, возникающие при температуре, не связанной с нейроинфекцией. Судороги у детей в острой стадии менингита, энцефалита не относятся к категории ФС, а рассматриваются как симптоматические проявления нейроинфекции. ФС встречаются у 5% детей. В основе ФС лежит генетически детерминированное снижение порога судорожной готовности с возникновением генерализованных судорожных разрядов при гипертермии. Наследование полигенное; предполагаются дефекты в локусе FEB1 (хромосома 8ql3-q21) и FEB4 на хромосоме 5ql4ql5. Вероятность появления ФС у детей, если у одного из родителей они были в анамнезе, может быть достаточно высокой - 5-20%.

Выделяют типичные (простые) и атипичные (сложные) ФС. Типичные ФС генетически детерминированы, возникают у неврологиче- ски здоровых детей и составляют до 90% всех случаев ФС. Проявляются генерализованными тонико-клоническими приступами на фоне высокой лихорадки. ФС, как правило, возникают в 1-й день повышения температуры, обычно, когда ребенок засыпает. Продолжительность

приступов не превышает 10 мин, постприступные симптомы выпадения отсутствуют. ЭЭГ в межприступном периоде в пределах нормы. Более чем у 50% детей ФС повторяются. Типичные ФС не оказывают влияния на развитие ребенка и бесследно проходят без лечения после 5 лет. Риск трансформации в эпилепсию (преимущественно идиопатические формы) составляет не более 10%.

Атипичные ФС (сложные) составляют около 10% случаев всех ФС. Они характеризуются следующими признаками

Возраст дебюта до 1 года или после 5 лет.

Высокая продолжительность приступов - более 30 мин.

Первый приступ может проявляться эпилептическим статусом, требующим реанимационных мероприятий.

Приступы с фокальным компонентом: адверсия головы и глаз, гемиконвульсии, «обмякание».

Возникновение симптомов выпадения после приступа (например, тоддовские параличи, афазия).

Выявляются очаговые неврологические симптомы и когнитивные нарушения.

Региональное замедление на ЭЭГ по одному из височных отведений.

На МРТ определяется грозный признак атипичных ФС - мезиальный височный склероз (результат ишемического инсульта при длительных ФС, наслаивающихся на незрелый мозг).

Атипичные ФС имеют неблагоприятный прогноз. Они часто сочетаются с когнитивными нарушениями. Риск трансформации в эпи- лепсию составляет около 15%; при наличии мезиального височного склероза - резко повышается. Длительные некупированные атипичные ФС могут приводить к развитию острого нарушения мозгового кровообращения по ишемическому типу и появлению стойкого моторного дефицита. В этом случае после эпизода ФС развиваются гемипарез и резистентная эпилепсия с гемиконвульсивными приступами: синдром ННЕ (эпилепсия с гемиконвульсиями и гемиплегией).

Больные с типичными ФС не нуждаются в длительной терапии и медикаментозной профилактике. Рекомендуется физическое охлаждение при гипертермии (проветривание, растирание спиртом, уксусом), введение литических смесей. При повторных ФС рекомендуется обучить родителей вводить препараты диазепама в дозе 0,5-1,5 мл внутримышечно в момент приступа. Это делается для профилактики развития длительного приступа и эпилептического статуса. Терапия

АЭП не проводится. В отдельных случаях возможно профилактическое назначение бензодиазепинов или фенобарбитала в терапевтической дозе на период лихорадки (3-5 дней). Однако эффективность такой «профилактики» не доказана.

В случае установления диагноза атипичных ФС, наоборот, необходимо назначать лечение, как при эпилепсии (например, препара- ты карбамазепина или вальпроаты в возрастных дозировках). При тяжелом длительном приступе атипичных ФС осуществляются те же мероприятия, что и при эпилептическом статусе.

Дифференциальный диагноз эпилепсии проводят с синкопальными состояниями, психогенными нарушениями, расстройствами сна, неэпилептическим миоклонусом, мигренью, гиперкинезами. В клинической практике наибольшие затруднения вызывает дифференциальная диагностика эпилепсии с синкопальными состояниями и конверсионными (психогенными) приступами.

14.6. Общие принципы лечения эпилепсии

Основной принцип: максимум терапевтической эффективности при минимуме побочных эффектов. Больные, страдающие эпилепсией, вынуждены применять АЭП в течение многих лет. В связи с этим важным требованием к проводимой терапии является отсутствие негативного влияния препаратов на качество жизни пациентов.

Больной должен соблюдать режим сна и бодрствования; избегать недосыпания, позднего отхода ко сну и раннего (особенно внезапного) пробуждения. Подросткам и взрослым пациентам рекомендуется воз- держаться от приема спиртных напитков. Следует избегать воздействия ритмической светостимуляции при формах эпилепсии с выраженной фотосенситивностью. Четкое соблюдение этих правил позволяет снизить частоту эпилептических приступов у 20% пациентов.

Лечение эпилепсии может быть начато только после установления точного диагноза. Профилактическое лечение эпилепсии недопустимо! Изменения на ЭЭГ при отсутствии каких-либо симптомов забо- левания не являются поводом для назначения терапии. Исключение составляет тяжелая черепно-мозговая травма (ушиб головного мозга, возникновение гематомы), после которой возможно назначение базового АЭП сроком на 6-12 мес. При эпилептических энцефалопатиях лечение может быть назначено при отсутствии приступов на основании сочетания диффузной эпилептиформной активности с выраженными нарушениями высших психических функций.

Лечение эпилепсии следует начинать после повторного приступа. Единичный пароксизм может быть «случайным», обусловленным лихорадкой, метаболическими расстройствами и не относиться к эпилепсии. АЭП назначают только в случае повторных непровоцируемых эпилептических приступов. При некоторых доброкачественных эпилептических синдромах детского возраста (прежде всего РЭ) и рефлекторных формах эпилепсии (эпилепсия чтения, первичная фотосенситивная эпилепсия) допускается ведение пациентов без АЭП, если приступы очень редкие и легко протекают при проведении превентивных мероприятий.

При назначении АЭП важно учитывать принцип монотерапии: стартовое лечение осуществляется одним препаратом. Монотерапия позволяет избежать возникновения тяжелых побочных эффектов и тератогенного воздействия, частота которых значительно возрастает при назначении нескольких препаратов одновременно. Исключение составляют резистентные формы эпилепсии (синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, симптоматические фокальные эпилепсии), при которых невозможно добиться эффекта без применения комби- нированной терапии. Препараты назначают строго в соответствии с формой эпилепсии и характером приступов. Успех лечения эпилепсии во многом определяется точностью синдромологической диагностики.

Впервые препарат назначают, начиная с малой дозы, постепенно увеличивая ее до достижения терапевтического эффекта или появ- ления первых признаков побочных явлений. При этом учитывают эффективность и переносимость препарата, а не содержание его в крови. Стартовая дозировка обычно составляет 1 / 8 - 1 / 4 от предполагаемой средней терапевтической. Увеличение дозировки происходит раз в 5-7 дней (в зависимости от переносимости препарата и особенностей течения эпилепсии).

Необходимо назначать АЭП в адекватных возрастных дозировках. Применение малых дозировок - одна из основных причин «псевдорезистентности» в клинической практике. Следует помнить, что при тяжелых формах эпилепсии единственный шанс реально помочь пациенту - назначать АЭП в высоких дозировках (табл. 24).

В случае неэффективности препарата его постепенно заменяют другим, потенциально эффективным при данной форме эпилепсии. Нельзя сразу добавлять второй препарат, то есть переходить на поли- терапию.

Существует около 30 АЭП с разным спектром антиэпилептической активности и побочных эффектов. Предпочтение отдают современным АЭП, имеющим широкий спектр клинической эффективности и хорошо переносимым (вальпроаты, топирамат). Рекомендуется лечение пролонгированными препаратами, которые назначаются 2 раза в сутки (конвулекс ретард, депакин-хроно, финлепсин ретард, тегретол CR). К базовым АЭП относят вальпроаты (депакин, конвулекс, конвульсофин) и карбамазепин (финлепсин, тегретол, три- лептал). Сукцинимиды (суксилеп), бензодиазепины (клоназепам, клобазам) и ламотриджин (ламиктал) применяются у детей в виде дополнительной терапии. Новые АЭП (топирамат, леветирацетам, окскарбазепин) назначают в качестве монотерапии и в комбинации с базовыми АЭП. К старым АЭП относят барбитураты (фенобарби- тал, гексамидин, бензонал) и гидантоины (дифенин, фенитоин); они обладают выраженными побочными эффектами и в последнее время назначаются все реже.

Для контроля терапии и побочных эффектов необходимо 1 раз в 3 мес делать клинический анализ крови с обязательным исследованием уровня тромбоцитов, а также биохимический анализ крови с определением содержания билирубина, холестерина, печеночных ферментов. Раз в 6 мес проводится УЗИ органов брюшной полости. Рекомендуется также при каждом осмотре контролировать уровень антиэпилептических препаратов в крови. Обязательно ведение дневника пациентом или его родителями.

Таблица 24. Причины отсутствия эффекта от назначения АЭП

В резистентных случаях показаны хирургическая резекция, стимуляция блуждающего нерва и кетогенная диета. Следует строго придерживаться показаний к хирургическому лечению, пациентам необходимо проводить прехирургическое обследование, которое возможно только в специализированных центрах. При симптоматических фокальных формах эпилепсии, резистентных к АЭП, хирургическое лечение может быть единственной возможностью полностью избавить пациентов от приступов.

Стойкая ремиссия - отсутствие приступов в течение 1 года и более. О полной ремиссии говорят при отсутствии приступов и нормализации ЭЭГ.

Сроки снижения и отмены АЭП строго индивидуальны и зависят прежде всего от формы эпилепсии и особенностей течения заболевания. При идиопатических фокальных формах и детской абсансэпилепсии снижение АЭП может начинаться после 3 лет отсутствия приступов; при симптоматических фокальных эпилепсиях, юношеских вариантах идиопатической генерализованной эпилепсии - не ранее чем через 4 года ремиссии. Полная отмена АЭП осуществляется постепенно, обычно в течение 1 года.

Факторы неблагоприятного прогноза: недоношенность в анамнезе, ранний дебют приступов, эпилептические статусы, очаговые неврологические нарушения, снижение интеллекта, выраженные нарушения поведения, наличие на ЭЭГ продолженного регионального замедления или феномена вторичной билатеральной синхронизации, структурные изменения при нейровизуализации, отсутствие эффекта от применения базовых АЭП в адекватных дозировках. В настоящее время благодаря применению всего арсенала АЭП в целом у 65% больных удается добиться стойкой ремиссии приступов.

14.7. Эпилептический статус

Эпилептический статус (ЭС) - это приступ длительностью более 30 мин или повторные частые приступы, между которыми сознание полностью не восстанавливается. Состояния, угрожаемые по развитию ЭС: длительный (более 5 мин) приступ или более 3 генерализованных судорожных приступов, возникших в течение 24 ч.

В среднем частота возникновения ЭС составляет 28 случаев на 100 000 общей популяции и 41 на 100 000 детского населения. У 5% взрослых больных и 20% детей с эпилепсией в анамнезе происходил ЭС. В 26% случаев ЭС возникает у детей 1 года жизни, в 43% случаев -

в первые 2 года, а в первые 3 года - в 54%. ЭС составляет до 4% всех случаев в неотложной неврологии. Смертность при ЭС при отсутствии специализированной помощи составляет до 50%, а при адекватном лечении - 5-12%.

К ЭС приводят ухудшение течения эпилепсии, неправильный прием АЭП, инфекционные заболевания с лихорадкой. ЭС осложняют ЧМТ, гематома, инсульт, нейроинфекции, экзогенные интоксикации, тяжелые метаболические расстройства и пр.

Патогенез ЭС включает 2 фазы.

1. Продолжающаяся судорожная активность ускоряет метаболизм мозга, в ответ повышаются церебральный кровоток и приток кислорода и глюкозы. Постепенно компенсаторные механизмы истощаются, развивается ацидоз, в тканях мозга повышается уровень лактата. Это приводит к нарушению сердечной деятельности: повышаются артериальное давление, сердечный выброс и частота сердечных сокращений. Повышение активности симпатической системы вызывает появление гиперсаливации, потливости, увеличение бронхи- альной секреции, гиперпирексии. Отмечается гипергликемия, обусловленная повышением выброса адреналина и норадреналина.

2. Срыв компенсаторных механизмов приводит к развитию отека и дистрофии нейронов, дальнейшему усилению эпилептогенеза. Церебральный кровоток начинает зависеть от системного артериального давления. Гипотензию углубляют гипоксия, некоторые лекарственные препараты (например, внутривенное введение реланиума). Развивается отек мозга, снижается мозговой кровоток. Результатом всех этих изменений являются ишемия мозга, гипоксия и ацидоз. Позже присоединяется полиорганная недостаточность: системный ацидоз, гипогликемия, нарушение функции печени, почечная недостаточность, рабдомиолиз, ДВС-синдром. Возможны осложнения интенсивной терапии: инфекции, эмболия сосудов легких, дисбаланс электролитов.

В течении ЭС выделяют:

Предстатус (0-9 мин с момента начала приступов);

Начальный (10-30 мин);

Развернутый (31-60 мин);

Рефрактерный (свыше 60 мин).

Судорожный ЭС - это состояние, при котором постоянные или периодически прерывающиеся тонико-клонические судороги сохраняются более 30 мин без восстановления сознания между приступами. Судорожный ЭС составляет 10-25% всех случаев ЭС. Вначале приступы становятся более частыми или продолжительными (с развитием состояния, угрожаемого по ЭС). В этот период развитие ЭС может быть предотвращено. Типичные тонико-клонические судороги со временем становятся все более частыми, возникает полная потеря сознания. В состоянии комы клоническая активность может уменьшаться - практически до полного исчезновения. В это время нарастают респираторные, циркуляторные и метаболические нарушения. На ЭЭГ при судорожном ЭС наблюдается генерализованная эпилептиформная активность в виде острых волн, спайков, быстрых спайк-волновых комплексов с последующим замедлением. Биоэлектрическая активность маскируется большим количеством миографических и двигательных артефактов. Во второй стадии ЭС основная активность замедляется и уплощается. Появление «периодических латерализованных эпилептиформных расстройств» и трифазных волн наблюдается при большой продолжительности ЭС и является маркёром неблагоприятного прогноза (летального исхода или развития вегетативного состояния). Смертность при судорожном ЭС составляет 5-19% и зависит от этиологии. Неврологические и психические нарушения пропорциональны продолжительности статуса.

Особой формой ЭС у детей является гемиконвульсивно-гемиплегический эпилептический синдром. Он возникает у детей первых 4 лет жизни, чаще при лихорадке, и характеризуется тяжелым продолжительным статусом генерализованных судорожных приступов с отчетливым односторонним акцентом. После окончания статуса у пациента отмечается длительная гемиплегия, возникающая на стороне преобладания судорог. В большинстве случаев прогноз плохой - в дальнейшем у 85% детей развивается резистентная к лечению симптоматическая фокальная эпилепсия с интеллектуально-мнестическими расстройствами и моторным дефицитом.

ЭС при эпилепсии Кожевникова проявляется постоянными миоклоническими приступами, ограниченными определенным сегментом туловища. Периодически могут возникать моторные джексоновские приступы с вторичной генерализацией.

ЭС миоклонических приступов проявляется неконтролируемыми частыми, практически непрерывными миоклониями, более выраженными в дистальных отделах конечностей, и сопровождается

оглушенностью, а не полной утратой сознания. Миоклонический эпилептический статус протекает коварно, возникает исподволь и может продолжаться в течение нескольких дней, месяцев и даже лет, сопровождаясь прогрессирующей деменцией. ЭЭГ при миоклоническом статусе обычно выявляет множественные полиспайк-волновые разряды на фоне отсутствия физиологической фоновой активности, а также диффузное продолженное замедление, перемежающееся с множественными мультифокальными спайками и диффузными и генерализованными спайк- и полиспайк-волновыми комплексами.

Бессудорожный ЭС (статус абсансов) характеризуется появлением регулярной генерализованной пик-волновой активности на ЭЭГ. Наиболее типичным видом статуса абсансов в детском возрасте является ЭС типичных абсансов (пик-волновой ступор). Чаще всего он наблюдается в рамках детской и юношеской абсансной эпилепсии, реже - при юношеской миоклонической эпилепсии. Проявляется резким учащением абсансов, следующих один за другим непосредственно или с очень коротким интервалом. Возникают амимия, слюнотечение, ступор. Ребенок выглядит мечтательным, движения замедленны. Степень нарушения сознания варьирует. Дети иногда сохраняют возможность реагировать на оклик и выполнять простые задания. Могут определяться миоклонии мышц лица, плеч, рук. Продолжительность статуса - от нескольких минут до нескольких часов и даже суток. Статус абсансов чаще возникает в утренние часы, непосредственно после пробуждения пациентов и нередко заканчивается генерализованным судорожным приступом. У половины больных статус рецидивирует при неадекватном лечении. Статус абсансов провоцируется недосыпанием или неправильным лечением, в частности применением карбамазепина и вигабатрина.

ЭС сложных фокальных приступов клинически вариабелен. Обычно он начинается периодом спутанного сознания, продолжающимся от нескольких часов до нескольких дней. Глаза широко раскрыты, лицо гипомимично. Наблюдаются длительные амбулаторные автоматизмы, внешне напоминающие целенаправленные, целесообразные и координированные движения, обычно с взаимодействием. В этом состоянии больные могут бесцельно блуждать по улицам; садятся в транспорт, уезжают в другие города. Часто сознание выключено не полностью, и может сохраняться частичный контакт с пациентом. Возможные предрасполагающие факторы включают прием алкоголя, лекарственную зависимость, инфекции, менструации, электросудо-

рожную терапию. На ЭЭГ наблюдается постоянная или периодическая, региональная (чаще в височных отведениях) пароксизмальная активность в виде комплексов пик-волна, изолированных пиков или медленной пик-волновой активности.

Лечение эпилептического статуса. В начальных стадиях целесообразно использовать быстродействующие препараты, а на более поздних - препараты, которые не накапливаются в организме и обладают минимумом побочных эффектов. Лечебные мероприятия при ЭС строго дифференцированы в зависимости от стадии ЭС: в 1-й стадии лечебные мероприятия выполняются на догоспитальном этапе; во 2-й и 3-й - в условиях палаты интенсивной терапии неврологического отделения в 4-й - в реанимационном отделении. Во 2-й стадии необходимо проведение всех диагностических мероприятий для выявления этиологии ЭС и мониторинга показателей жизненно важных функций.

I. Пред статус (0-9 мин с момента начала приступов) - своевременно начатое адекватное лечение может предотвратить развитие тяжелого ЭС:

Обеспечение проходимости дыхательных путей;

Оксигенотерапия;

Диазепам (в 2 мл 10 мг) в/в 0,25 мг/кг, скорость введения - 2-4 мг/мин. Возможно неоднократное повторение каждые 30 мин. Суммарная доза препарата в сутки не должна превышать 40 мг. Основной побочный эффект - угнетение дыхания.

II. Ранний статус (10-30 мин):

Диазепам продолжать;

Лоразепам (в 1 мл 4 мг) 0,05-0,1 мг/кг со скоростью 2 мг/мин. Вводится 1 или 2 раза с интервалом в 20 мин, суммарно - не более 4 мг. Побочные эффекты: развитие толерантности после 1-2 инъекций; редко - угнетение дыхания (менее выраженное, чем при применении диазепама), артериальная гипотензия;

Фенитоин (дифантоин) (в 5 мл 250 мг) в/в, развести в физиологическом растворе 5-20 мг/мл. Дозировка - 15-20 мг/кг со скоростью 25 мг/мин. Возможно повторное введение препарата каждые 6 ч в дозе 5 мг/кг в/в или перорально через зонд. Концентрация фенитоина в крови должна поддерживаться на уровне 20-25 мкг/мл.

Побочные эффекты: остановка сердца, артериальная гипотензия, флебосклероз. При отсутствии фенитоина возможно введение оксибутирата натрия (ГОМК) (в 1 мл 20% раствора 200 мг) в/в. Дозировка - 100-150 мг/кг со скоростью 400 мг/мин. Побочный эффект - гипокалиемия.

III. Развернутый статус (31-60 мин):

Диазепам или лоразепам;

Фенобарбитал (в 1 мл 200 мг) в/в. Дозировка детям до 1 года - 20 мг/кг, далее - 15 мг/кг со скоростью до 100 мг/мин. Разовая доза не должна превышать максимальную возрастную или быть более 1000 мг. Возможно введение препарата каждые 8 ч в дозе 3-5 мг/кг/сут перорально через зонд. Побочные эффекты: снижение сократительной способности миокарда, угнетение дыхания, угнетение сознания, артериальная гипотензия;

Альтернативой является в/в введение депакина для внутривенных инъекций в дозе 20-25 мг/кг первые 5-10 мин, далее - 2 мг/кг/ч. Стандартная доза - 25 мг/кг/сут. Поддерживающая доза 5 мг вводится 4 раза в сутки либо проводится постоянная инфузия в дозе 1 мг/кг/ч. Депакин для внутривенного введения не угнетает дыхание и сердечную деятельность; быстро достигается необходимая концентрация в плазме крови; позволяет избежать интубации больного; высокоэффективен (80-90%), в том числе при неэффективности диазепама и фенитоина; гарантирует отсутствие рецидива приступов в течение 24 ч.

IV. Рефрактерный статус (свыше 60 мин) сопровождается тяжелыми, нередко необратимыми изменениями в головном мозге и внутренних органах, расстройствами метаболизма:

Интубирование пациента с переводом на искусственную вентиляцию легких в реанимационном отделении;

Барбитуровый наркоз: введение тиопентала натрия (в 1 мл 2,5% раствора 25 мг) в/в в средней дозировке 100-250 мг в течение 20 с. При отсутствии эффекта - дополнительное введение препарата в дозе 50 мг в/в каждые 3 мин до полного купирования приступов. Далее переход на поддерживающую дозу - в среднем 3-5 мг/кг в/в каждый час (необходим постоянный мониторинг уровня препарата в крови). Суммарная доза препарата не должна превышать 1 г. Продолжительность барбитурового наркоза обычно составляет 12-24 ч. Осложнения: снижение сократительной способности миокарда, тяжелое угнетение дыхания,

артериальная гипотензия, токсический гепатит и панкреатит, анафилактический шок;

После ликвидации ЭС и при восстановлении сознания - переход на пероральный прием необходимых антиэпилептических препаратов.

Во время 2-4-й стадий ЭС проводится дополнительная терапия, направленная на коррекцию жизненно важных функций, электролитных нарушений, борьбу с отеком мозга (дексаметазона натриевая соль 4 мг в/в каждые 6 ч или маннитол 1,0-1,5 г/кг в/в капельно со скоростью 60-80 капель/мин).

Для лечения эпилептического статуса у детей 1 года жизни применяют:

Бензодиазепины

Диазепам (0,5 мг/кг per rectum, в/м или в/в),

Лоразепам (0,2 мг/кг per rectum или в/в),

Мидазолам (0,15-0,4 мг/кг в/в болюсно, поддерживающая инфузия - 1-3 мкг/кг/мин);

Гидантоины

Фосфенитоин (20 мг/кг в/в),

Фенитоин (20 мг/кг в/в, максимальная скорость введения - 25 мг/мин, концентрация в плазме - 20-25 мкг/мл).

При рефрактерном статусе применяются:

Оксибутират натрия (ГОМК) в дозе 100-150 мг/кг со скоростью 400 мг/мин;

Фенобарбитал (20 мг/кг в/в, повторно болюсно через 20-30 мин, максимальная доза - 100 мг/кг в сутки);

Пропофол (3 мг/кг в/в болюсно, затем инфузия 100 мкг/кг/ мин).

Инъекционный депакин 400 мг в 1 флаконе: начальная доза - 15-25 мг/кг, затем поддерживающая инфузия - 1-4 мг/кг/ч.

Прогноз. Исходами ЭС могут быть: полное выздоровление, выздо- ровление с наличием стойких нарушений, летальный исход. В целом риск развития различных осложнений тем выше, чем младше ребенок. У многих больных после судорожного ЭС на КТ или МРТ выявляют диффузную или локальную атрофию коры большого мозга. До применения современных методов лечения в начале ХХ в. смертность от ЭС составляла 51%; в конце ХХ в. -18%. Смертность выше при ЭС на фоне инсульта, энцефалита, черепно-мозговой травмы и опухоли головного мозга. Летальный исход крайне редок при ЭС в рамках идиопатической генерализованной эпилепсии (не более 1% случаев).

1. Карлов В.А. Судорожный эпилептический статус: решенное и нерешенное // Неврологический журнал. - 2000. - ? 3. - С. 4-8.

2. Литвинович ЕФ, Савченко А.Ю., Посполит А.В. Современные аспекты фармакотерапии эпилептического статуса // Клиническая эпилептология. - 2007. - ? 1. - С. 28-32.

3. Мухин К.Ю., Петрухин А.С. Идиопатические формы эпилепсии: систематика, диагностика, терапия. - М.: Медицина, 2000. -

319 с.

4. Петрухин А.С. Эпилептология детского возраста. - М.: Медицина,

2000. - 623 с.

5. Aicardi J., Chevrie J.J. Convulsive status epilepticus in infants and children // Epilepsia. - 1970. - Vol. 11. - Р. 187-197.

6. Aminoff M.J., Simon R.P. Status epilepticus: causes, clinical features, and consequenses in 98 patients // Am. J. Med. - 1980. - Vol. 69. -

Р. 657-666.

7. Brown J.K., Hussain N.H. Status epilepticus 1: pathogenesis // Dev. Med. Clin. Neurol. - 1991. - Vol. 33. - P. 3-17.

8. Cascino G.D., Hesdorffer D., Logroscino G., Hauser W.A. Morbidity of nonfebrile status epilepticus in Rochester, Minnesota, 1965-1984 //

Epilepsia. - 1998. - Vol. 39/8. - P. 829-832.

9. Cockerel O.C., Walker S.M., Sander J.W., Shorvon S.D. Complex partial

status epilepticus: a recurrent problem // J. Neurol. Neurosurg Psychiatry. -

1994. - Vol. 57. - P. 835-837.

10. DeLorenzo R.J., Garnett L.K., Towne A.R. et al. Comparison of status epilepticus with prolonged seizure episodes lasting from 10 to 29 minutes //

Epilepsia. - 1999. - Vol. 40/2. - P. 164-169.

11. Philips S.A., Shanahan R.J. Etiology and mortality of status epilepticus in children // Arch Neurol. - 1989. - Vol. 46 - Р. 74-76.

12. Sander J.W.A.S., Hart Y.M., Trevisol-Bittencourt P.S. Absense status //

Neurology. - 1990. - Vol. 40. - P. 1010.

13. Shorvon S.D. Status epilepticus: its clinical features and treatment in children and adults. - Cambridge: Cambridge University Press, 1994.

14. Wasterlain C.G. and Treiman D.M. Status Epilepticus: mechanisms and management. - London: The MIT Press, 2006.

15. Treiman D.M. Status epilepticus // In: Textbook of epilepsy. - Eds. J. Laidlaw, A. Richens, D. Chadwick. - Edinburgh: Churchill-Livingstone,

1993. - P. 205-220.