В 2013 году мир изумила новость о том, что американская актриса Анджелина Джоли удалила грудь из-за высокого риска онкологии. А в 2015 году - еще и яичники. Общественность посчитала, что это блажь богатой дамы, однако доктора встали на сторону актрисы. У Джоли обнаружили наследственную мутацию гена BRCA1, которая приводит к агрессивной онкологии. По оценкам врачей, риск заболеть у Анджелины составлял 86 процентов. Ликвидация «неблагонадежных» органов снизила его до пяти. Хирургическая профилактика считается сегодня едва ли не самой эффективной в онкологии. Она используется во многих странах, но в России законодательно запрещена. Врачи предлагают пациентам из групп риска оперироваться в других странах, ведь в ряде случаев даже регулярные обследования не помогут предотвратить болезнь. «Лента.ру» вместе с врачами и женщинами из группы риска попыталась разобраться в необходимости и перспективах радикальной профилактики рака.

Не положено

У 37-летней Марины Неймушиной (фамилия изменена) несколько лет назад от рака груди умерла 53-летняя мать, чуть позже - тетя. Недавно онкологию диагностировали и у 30-летней родной сестры.

Я на всякий случай тоже пошла к онкологу, - рассказывает Марина. - Обычный осмотр и маммография показали, что проблем у меня нет. Но я просила совета по генетическому анализу - все же такая плохая наследственность. Врач плечами пожал: «А зачем вам зря переживать? Многие знания - многие печали». Тогда я просто пошла наугад в одну из популярных в столице лабораторий. Там сразу поняли, о чем речь, и взяли кровь на самые популярные мутации.

Результат теста показал, что риск возникновения опухоли в груди у Марины точно такой же, как и у Анджелины Джоли, - около 90 процентов.

Глядя на то, как сейчас мучается сестра и сколько ей требуется денег на нормальное лечение, я решила, что лучше все себе заранее отрезать, - говорит Марина. - Пришла к врачу, которого мне порекомендовали. Тот сразу скуксился: «Да, опасность есть. Но в России превентивную мастэктомию (удаление молочной железы) здоровым женщинам не делают. Можно неофициально в клинике пластической хирургии. Но гарантии, что операция пройдет хорошо, никто не даст. У пластических хирургов нет соответствующего опыта, могут оставить "лишнюю" ткань». Есть еще вариант поехать за границу. Но это опять же стоит денег. Можно жить тут и трястись по поводу каждого прыщика.

По словам заведующего отделением опухолей молочной железы ФГБУ «НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова» Петра Криворотько, мутация генов BRCA1 и BRCA2, вызывающая рак груди, в популяции всех женщин в России составляет 5-6 процентов. Это само по себе не значит, что все они станут пациентками онкологических клиник, но вероятность того, что это случится, у них в 8-9 раз выше, чем у остальных.

Случай Анджелины Джоли отличается от нашей действительности, - объясняет Криворотько. - Она жительница другой страны со своими стандартами лечения. У нас мутация генов у здоровых женщин не является показанием для профилактической мастоэктомии. До сих пор у врачей нет единого мнения о том, чего тут больше - пользы или вреда. Потому что тогда нужно говорить об удалении не только груди, но и яичников. «Поломанные» гены представляют повышенный риск и для них. Технически операции простые, но психологически это тяжело и непросто для пациентки. Эти органы являются атрибутами женщины.

Сам Петр Криворотько считает, что дамам, у которых опухолей не обнаружено, лучше составить с грамотным онкологом план наблюдения и тщательно ему следовать. Но если раковая опухоль уже поразила одну грудь, и при этом анализ показал генетическую мутацию, здоровую безопаснее будет удалить. Однако сделать это достаточно трудно. Многие больницы не берутся делать это даже на коммерческой основе.

По словам директора фонда профилактики рака «Живу не напрасно» онколога Ильи Фоминцева, врачи просто боятся. Все медицинские процедуры в России регламентируются законом «Об охране здоровья граждан». В статье 37 там сказано о стандартах и порядке оказания медпомощи, которые обязательны для исполнения как частными, так и государственными медучреждениями. Мастоэктомия в списке госуслуг есть, однако показания к ней определяются медико-экономическими стандартами. Для профилактики при онкогенных мутациях их просто не существует.

А если нет - значит, легально ее сделать нельзя, - продолжает Фоминцев. - Иногда врач, если понимает, что риски у пациентки огромные, на свой страх и риск пишет другие показания для ампутации,« притянутые за уши».Берет информированное согласие у пациентки, что о последствиях она предупреждена. Но при этом врач понимает, что если больная пойдет в суд, то иск она наверняка выиграет.

Легально превентивная мастоэктомия проводится только в федеральных научных центрах в рамках каких-то апробаций. Однако в фонде профилактики рака утверждают, что им не известно, чтобы на эту тему проводилось какое-то исследование. Следовательно, сейчас превентивное удаление органов невозможно. Эксперты считают, что это проблема: у пациентов отнимают право выбора. Да и по финансовым соображениям гораздо дешевле предотвратить, чем потом тратить сотни тысяч на лечение.

Возможно, хирургия - топорная профилактика, - грустно разводит руками Фоминцев. - Однако другого пока не придумали. Наука не стоит на месте. Вероятно, со временем появятся другие методы предотвращения болезни, кроме хирургического. Но пока, в случае генетических раков, это наиболее эффективно. В других странах это поняли и используют. В России же для этого нет нормативной базы.

Как говорят юристы, чтобы «метод Джоли» легализовался в России, нужно провести его клиническую апробацию и получить одобрение Минздрава. Обойти эту процедуру нельзя, даже если за рубежом методика давно и активно используется.

Питерский НИИ онкологии готов подать заявку в свой этический комитет, - продолжает Фоминцев. - Но для двух-трехгодичного исследования о стандартах превентивной хирургии требуется примерно 30 миллионов рублей. Государство уже давно не выделяет средств на подобные научные разработки, так что необходимо искать альтернативные источники финансирования.

Что вам отрезать?

Если на питерское исследование средства удастся найти, касаться оно будет исключительно мастоэктомии. Однако на Западе для профилактики «наследственного» рака могут ампутировать желудок, щитовидку или прямую кишку. В США этот метод актуален, но даже там врачи и пациенты вынуждены делать непростой выбор.

Директор отделения хирургической онкологии Mercy Medical Center в Балтиморе (США) Вадим Гущин:

Профилактическая ампутация - очень узкое направление в онкологии. Известно больше ста мутаций генов, и ученые постоянно открывают новые. Уследить за этим трудно. Тестировать на все мутации обычного человека - безумие. Возможны и ложноположительные результаты. А еще надо понимать, что большинство всех видов рака - порядка 90 процентов - идут без мутаций, без всяких генетически рисков, то есть спрогнозировать их практически невозможно.

Сейчас мы умеем определять около десятка раков, связанных с «поломкой» генов. Исследование начинается с того, что врач собирает историю болезни пациента, спрашивает о его семье. Если, например, дед у человека болел раком желудка и умер в 30 лет - это неспецифично, очень рано для этого вида рака. Онколог сразу должен насторожиться и направить клиента на генетическую консультацию. Генетик определяет, на какой синдром похож тот или иной случай, и предлагает найти мутацию. Сейчас есть наборы тестов. Даже если ты точно не знаешь, на какую «поломку» стоит проверяться, то набором тестов можно охватить большое количество. Потом смотрят, чем грозит найденная мутация. Если по расчетам доктора у восьми из десяти человек она приводит к раку желудка, человека информируют.

В Америке превентивные меры входят в рекомендации лечения - то есть врач обязан проинформировать пациента о рисках возникновения онкологии. И человек выбирает, что для него предпочтительнее. Удалить непораженный орган технически просто, но пациент должен знать, с чем он столкнется, если решится на операцию, и что его ждет, если он этого не сделает. Когда у кого-то находят мутацию, каждый раз врачу предстоит большая работа с пациентом. Недавно я проводил гастрэктомию - удаление желудка. У пациентки была найдена мутация гена CDH1, вызывающая у 80 процентов людей агрессивный рак желудка. Мать женщины умерла от этого вида опухоли, и мы с ней мучительно рассматривали все перспективы на будущее. Причем мнение больного может меняться: «Подождем годика два, это терпит?» Или: «А лучше прямо сейчас прооперируем, что-то у меня там закололо».

Но каким бы ни было решение пациента - на враче тоже большая ответственность. Если ребенку в 10 лет удалить желудок, у него рост замедлится, будут и другие последствия. С фамильным полипозом кишки мы советуем удалять толстую кишку в возрасте 20 лет. А как семью заводить? Как сексом заниматься с колостомой (искусственно выведенная на переднюю брюшную стенку часть толстого кишечника), когда на дню 10-12 раз бегаешь в туалет? Это все непростые вопросы, которые нужно обсудить с пациентом.

Выбор тактики выжидания в ряде случаев также несет риски. Я знаю, что в России делают упор на концепцию ранней диагностики опухоли. Многие врачи говорят о том, что это самое важное, что может произойти в онкологии, - чем быстрее найдешь опухоль, тем лучше прогноз. Но скорее всего это не так. Например, рак желудка невозможно подловить на такой ранней стадии, когда он только-только возник, ты его соперировал и дальше все хорошо. Каждый день гастроскопию не будешь ведь делать. К тому же первая и третья стадия - это разные виды опухолей. Они просто выглядят одинаково. Возьмите «Мерседес» и «Запорожец». Обе - машины. Но один быстрее доберется из Москвы до Питера, другой затратит в три раза больше времени. Так и с раком. Если опухоль большая - это вовсе не означает, что она медленно росла с первой до третьей стадии. Это образование сразу может быть очень агрессивным и быстро увеличиться. То есть в ряде случаев даже внимательное наблюдение может не помочь вовремя прервать зародившийся процесс.

«Жить без органа - лучше, чем умереть»

Светский обозреватель Божена Рынска год назад узнала, что так же, как и Анджелина Джоли, имеет мутацию гена BRCA1:

У меня есть знакомая, которую рак настиг в 30 лет. При этом у ее тети, маминой сестры, тоже был рак, от которого она умерла. Но приятельница даже не догадывалась, что хорошо бы сделать какие-то генетические анализы, и если наследственность подтвердится - удалить грудь. Никто из врачей этого ей просто не сказал. Ее лечили то ли гормонами, то ли химией. Рак у нее прошел, но через три года вернулся в другой форме и другого вида. Она вылечила его тяжелейшей химиотерапией. Но через некоторое время он опять к ней вернулся - уже в третьем виде. Сейчас вроде бы процесс удалось снова затормозить. Но ей назначена пожизненная химия. Понятно, что так можно протянуть недолго.

Генетически обусловленный рак - страшная вещь. Ты его в дверь - он в окно. Это рак, который вцепится в человека и не отпустит, пока не добьет. Я сдала генетические анализы год назад. Пошла не сама. Хотя наследственность по онкологии у меня очень плохая - от рака умерла бабушка по маминой линии, бабушка по папиной, у папы - рак. Но тем не менее в больницу я не шла. Было не до того.

Вышло так, что я работала с компанией, которая мне предложила по бартеру сделать полное секвенирование гена. Согласилась. И тут они мне звонят и говорят, что надо перепроверить, - обнаружили странную мутацию. Потом они сказали, что у них это не подтвердилось. Но к этому моменту я уже сдала анализы в другом месте, за границей. У матери нашли ту же мутацию. Значит, «поломку» я унаследовала от нее. По материнской линии у нас у всех рак проявляется поздно. Доктора говорят, что генно-обусловленный рак, если возникает в семье в каком-то возрасте, в таком он и будет. Так что до 50 лет я могу спокойно жить и ничего себе не удалять. Позже придется это сделать. Потому что лечить генный рак - это хуже всего. Тем, у кого найдена мутация генов, нужно серьезно обо всем подумать.

В России прогрессивные врачи - за превентивное удаление. Я знаю, что многие их коллеги жмут плечами: «Зачем здоровый орган трогать?» Для генетически обусловленного рака вероятность развития составляет 86 процентов. Для того чтобы понять, заболеете вы или нет, нарежьте сто карточек. На 14 сделайте пропуск, а на остальных напишите «Рак». И посмотрите, что вытянете. Все вопросы отпадут сами собой. Мы с мужем хорошо этот вопрос вентилировали, советовались в Америке, в других странах. Если у тебя нашли генную мутацию, которая вызывает онкологию, и она в независимой лаборатории подтвердилась, шансов проскочить очень мало. Знаю, что и после удаления риски остаются. Около пяти процентов. Опять же - нарежьте карточки и посмотрите. Я для себя выбрала. Я знаю, что нужна своему супругу, нужна своей кошке. И для меня жить без какого-то органа - лучше, чем страдать или умереть. К тому же большая грудь - уже не модно. Она старит. Мастэктомия кому-то может помочь решить и косметические проблемы.

Профилактика рака включает ведение здорового образа жизни и регулярные обследования. Но это не дает 100% гарантии, что человек не заболеет раком. Анжелина Джоли шокировала мир, решившись на радикальные меры профилактики. Оправданы ли операции Джоли?

Что определяет предрасположенность к раку?

Генетические (наследственные) факторы определяют предрасположенность к раку примерно на 25%. Еще 25% на вероятность заболеть раком влияют образ жизни (питание, физическая активность, режим работы и отдыха), наличие вредных привычек и экология. Весомую роль в развитии онкологических заболеваний играют вирусы, которые передаются половым путем. На сегодня известно, что может стать причиной , влагалища, полового члена, ануса, ротоглотки. Вирусы гепатита В и С связывают с развитием рака печени, а Эпштейн-Барр – с лимфомой Беркитта, раком желудка.

Современная медицина позволяет определить наличие мутаций в генах, которые отвечают за предрасположенность к раку. Сейчас известно более 30 маркеров, которые позволяют спрогнозировать развитие того или иного вида рака. В этом случае назначают регулярные профилактические осмотры, чтобы заметить возможную болезнь как можно раньше. Ведь большинство видов рака на ранних стадиях излечимы.

Операции Джоли

Такие меры по профилактике рака как изменение образа жизни регулярные визиты к врачу могут успокоить далеко не всех. В мае 2013 года американская актриса, режиссер, сценарист, фотомодель, посол доброй воли ООН и просто красавица Анжелина Джоли шокировала общественность тем, что решилась на радикальную профилактику рака груди. Из-за предрасположенности к раку она решилась на удаление молочных желез (мастэктомию). Анжелина Джоли удалила обе груди, рассказав, что ее мама, тетя и бабушка умерли от и яичников. Врачи определили, что у самой Анжелины было 87% вероятности развития рака груди и 50% - рака яичников из-за мутации в гене BRCA1. Свое решение актриса объяснила желанием жить, любить, видеть, как взрослеют ее дети, и встретиться с будущими внуками.

На этом операции Джоли не закончились. Почти через 2 года после удаления молочных желез, в марте 2015-го, Анжелина Джоли удалила и яичники. После мастэктомии лечащий врач актрисы сообщил ей, что у нее в крови немного превышено содержание маркеров CA-125, которые связаны с развитием рака яичников. Осмотр у хирурга показал, что проблем с яичниками у женщины пока не было. Теоретически, оставалось ждать, что если начнет развиваться рак, то его смогут выявить и вылечить на ранней стадии. Но Джоли выбрала другой вариант – вырезать яичники.

После операции по удалению яичников Анжелина рассказала, что сейчас находится в стадии менопаузы и больше не сможет иметь детей. Она готова к определенным изменениям в своей психике. Но, судя по интервью актрисы, ни после мастэктомии, ни после операции по удалению яичников она не чувствует себя полностью спокойной, хотя старается излучать оптимизм. Джоли подчеркивает, что полностью спастись от рака невозможно, но она готова искать все возможные пути, чтобы ее иммунная система отлично работала.

Вопросы читателей

У моей девушки у мамы была онкология груди, и у неё есть старшая сестра 20 лет у которой тоже болела грудь, каковы шансы что у мой девушки может быть таже ситуация? и обязатильно ли это проявляеться после секса 18 October 2013, 17:25 У моей девушки у мамы была онкология груди, и у неё есть старшая сестра 20 лет у которой тоже болела грудь, каковы шансы что у мой девушки может быть таже ситуация? и обязатильно ли это проявляеться после секса?

Оправдана ли радикальная профилактика рака?

Страхи Анжелины Джоли объясняются наследственной предрасположенностью к раку груди и яичников. Эти виды рака, действительно, часто передаются по наследству. Но большинство врачей считает, что радикальная профилактика рака, такая как операции Джоли – это излишняя мера.

Например, по словам д.м.н., профессора Веры Балан, руководителя Научно-консультативного отделения Московского областного НИИ акушерства и гинекологии, около 10% женщин имеют такие же риски, как и . Но таким пациентам эксперты советуют проконсультироваться у врача-онколога, чтобы определить степень риска, а затем соблюдать схему наблюдения. Профессор Балан подчеркнула, что сейчас рак определяется на ранней стадии, и вылечить его можно менее радикальными способами. Впрочем, каждый сам вправе распоряжаться своим здоровьем.

Оригинал - колонка Анджелины Джоли в New York Times

Моя мать боролась с раком почти 10 лет и умерла, когда ей было всего 56. Ей удалось увидеть своих первых внуков и подержать их на руках. Но мои младшие дети никогда не познакомятся со своей бабушкой. И не узнают, сколько любви и красоты в ней было.
Мы часто говорим о «мамочке мамочки», и я все время пытаюсь объяснить детям, что это за болезнь такая, которая забрала ее от нас... Они спросили: может ли то же самое произойти уже с их мамой - со мной? Конечно, я всегда отвечала им отрицательно. Но правда в том, что я - носитель «неправильного» гена, BRCA1, который резко повышает шансы заболеть раком груди и раком яичников.
Мои лечащие врачи диагностировали у меня высокий риск заболевания тем и другим: 87% - риск заболевания раком груди, 50% - раком яичников. Хотя в каждом индивидуальном случае, у каждой женщины, риск, конечно, тоже индивидуален.
Только у части пациентов рак вызван унаследованными генетическими изменениями. Носители дефектного гена BRCA1 в среднем подвержены риску на 65%.
Как только я узнала о положении своих дел, я решила пойти на опережение и минимизировать риски - настолько, насколько в моей ситуации это возможно. Поэтому я приняла решение о двойной профилактической мастэктомии - удалении молочной железы. Я начала именно с груди, потому что риск заболевания раком груди у меня выше риска заболевания раком яичников и эта операция более сложная.
27 апреля закончился мой трехмесячный курс терапии и процедур в рамках мастэктомии. Все это время мне удавалось хранить это в секрете и продолжать работать.
Почему я пишу об этом сейчас? Потому что надеюсь, что другим женщинам поможет мой опыт. «Рак» - это всего лишь слово, которое, однако, вселяет страх в сердца людей, парализует сознание, делая его беспомощным. Но сегодня выяснить, высок ли риск заболевания раком (груди или яичников), можно с помощью анализа крови. Выяснить - и потом действовать.
Мой личный путь начался 2 февраля, с процедуры, известной как «nipple delay» - она исключает боли в грудных протоках позади сосков и способствует дополнительному притоку крови. Это немного больно, после процедуры много синяков, но зато у вас больше шансов сохранить сосок.
Две недели спустя я перенесла самую важную операцию: грудь удаляется, на ее место ставятся временные «филлеры», заполнители. Операция занимает до 8 часов. Вы просыпаетесь со специальными трубками-отсосами и экспандерами в груди. Ощущение - как будто вы снимаетесь в научно-популярном фильме. Но проходят дни - и вы возвращаетесь к нормальной жизни...
Девять недель спустя. Финальная операция: восстановление, «реконструкция» груди с помощью импланта. В последние годы медицина шагнула далеко вперед в этом направлении, вариантов имплантации - множество, и результат может быть совершенно потрясающим.
Мне захотелось написать все это для того, чтобы рассказать миллионам других женщин: решение об удалении груди не было для меня простым. Но сейчас я счастлива, что пошла на это. Риск того, что я заболею раком груди, снизился с 87% до менее чем 5%. Теперь я могу сказать своим детям, что им больше не надо бояться: рак груди не заберет от них их маму.
Это так здорово, что отныне нет ничего, из-за чего они могли бы переживать. Да, они могут видеть мои небольшие шрамы, но это - всё. Всё остальное - это их мама, мамочка - такая, какой она была всегда. И они знают, что я их люблю и сделаю все, чтобы быть рядом с ними как можно дольше. От себя лично: я не чувствую, что теперь я «менее женщина», чем была до операции. Я приняла сложное решение, сделала непростой выбор - разве это умаляет мои достоинства как женщины?

Должна сказать также, что счастлива имеет рядом столь любящего и заботливого партнера, как Брэд Питт. Поэтому обращаюсь ко всем, чья жена или любимая женщина проходит сейчас через то же, что пережила я: знайте, вы - очень важная часть этого процесса. Брэд находился рядом со мной каждую минуту моего пребывания в центре по борьбе с раком Pink Lotus. Нам удавалось даже посмеяться вместе. Мы знали, что это самая правильное, что мы можем сделать сейчас для нашей семьи, и это то, что в конечном счете сделает нас ближе. Мы оказались правы.
Я надеюсь, каждая женщина, которая прочтет эти строки, знает: у нее есть множество возможностей. Я хочу поддержать и ободрить каждую женщину, особенно если в вашей семье уже болели раком груди или яичников: ищите информацию, не ленитесь найти хорошего специалиста, который поможет вам, сделайте свой осознанный и единственно верный выбор.
Знаю, что есть много замечательных врачей-холистов, работающих над альтернативами методами лечения, рака, нехирургическими. Мой собственный план лечения будет опубликован на сайте Pink Lotus Breast Center. Надеюсь, это сможет пригодиться многим женщинам.
Рак груди убивает ежегодно около 458 тысяч людей (согласно отчету Всемирной организации здравоохранения), в основном это жительницы стран с низким и средним уровнем дохода. По-моему, это очевидно, что возможность сдать генетический тест и получить необходимое лечение - это должно быть приоритетом, независимо от того, чем занимается женщина и где она живет. Стоимость теста на BRCA1 и BRCA2 только в США - более 3 тысяч долларов. Это остается главным препятствием для большинства женщин.
Я решила рассказать все как есть, потому что в мире столько женщин, которые просто обязаны знать, что они МОГУТ жить без рака. Я живу с надеждой, что у них получится сдать генетический анализ, и если окажется, что риск заболеть высок, эти женщины будут знать: возможности вылечиться - есть.

Жизнь преподносит нам множество испытаний.
Те, которые мы можем взять под личный контроль и справиться с ними, больше не должны нас пугать.

Перевод Аллы Максимовой

Состояние здоровья звездных персонажей нередко становится новостью №1. Вот и операцию Анджелины Джоли уже давно не обсуждает только ленивый. Попробуем отделить «зерна от плевел» и дать конкретные и максимально точные ответы на возникающие вопросы.

Почему встал вопрос о тестировании молодой и здоровой актрисы на риск заболеть раком молочной железы?

Потому, что ее мать и бабушка умерли от рака молочной железы в достаточно молодом возрасте.

Какой тест позволил сделать вывод о высоком риске рака молочной железы у Анджелины Джоли?

Это простой генетический тест на мутации генов BRCA1 и BRCA2, который уже давно используется онкологами, в том числе и в России, для выявления женщин группы риска по развитию особенно агрессивного, наследственного рака молочной железы. Для проведения теста используют венозную кровь или мазок со слизистой оболочки щеки. Если одна или несколько мутаций в генах BRCA1, BRCA2 выявлены, то риск развития рака молочной железы у носительницы такого гена составляет примерно 87% (т.е. практически 9 женщин-носительниц мутаций из 10 - заболеют в течение жизни раком молочной железы!)

Если мутация не выявлена, то риска заболеть раком груди нет совсем?

Увы, женщины, у которых мутация генов BRCA1 и BRCA2 не выявлена тоже могут заболеть раком молочной железы, но риск такого заболевания – не более 10%, начало болезни, как правило, приходится на более пожилой возраст, а менее агрессивное течение заболевания позволяет эффективно его лечить.

Что делать, чтобы избежать рака, если мутация обнаружена?

При профилактической мастэктомии удаляется вся ткань, в которой может возникнуть генетически-обусловленная злокачественная опухоль. У женщин с более высоким риском, то есть с мутациями BRCA, когда риск рака молочной железы составляет 80% и больше, профилактическая операция может снизить риск рака на 90%. Другими словами, в результате такой операции риск рака становится ниже, чем у населения в целом. Этот вариант признан одним из самых эффективных вариантов профилактики развития рака молочной железы. Но женщины, которые знают, что у них есть наследственная мутация BRCA, могут рассмотреть другой вариант – раннее обнаружение рака, которое возможно при более активном регулярном обследовании.

Какое обследование нужно проходить профилактически, при выявлении мутаций генов рака молочной железы?

Если женщина знает, что у нее есть мутация BRCA, но она не хочет лишиться груди, ей рекомендуется ежегодная маммография и магнитно-резонансная томография молочных желез (1-2 раза в год) и контроль уровня онкомаркеров (СА-125 и СА15-3). Этот вариант не так эффективен, потому что, операция будет выполнена тогда, когда раковая опухоль уже возникла и развивалась какое-то время. Но он все-таки эффективен, так как рак оперируется на очень ранней стадии.

Сколько женщин имеют мутации в гене BRCA?

Такие мутации встречаются не часто. Наследуемыми мутациями обусловлены около 10% всех случаев рака молочной железы. По данным сотрудников Института молекулярной биологии и биофизики, при генетическом обследовании 8000 жителей Новосибирска один человек из каждых ста шестидесяти – носитель по крайней мере одной из опасных мутаций, связанных с онкологическими заболеваниями.

Тестирование на мутации BRCA должны пройти все женщины?

Необходимо подумать о генетическом тестировании на мутацию в BRCA-генах у себя и своих родственников, если имеется одно или несколько из перечисленных показаний:

• в семье было не менее 2-х случаев заболевания раком молочных желез или раком яичников.
• в семье были случаи двустороннего (билатерального) рака молочной железы;
• в семье были случаи рака молочной железы в возрасте до 42 лет.
• диагноз рака молочной железы уже установлен (это важно для выбора эффективного лечения, т.к. наследственный рак имеет свои особенности!)

Сколько стоит генетическое обследование и что в него входит?

Стоимость обследований зависит от количества мутаций в генах BRCA1, BRCA2 и СНЕК2, которые будут выявляться. На сегодняшний день известны десятки мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 и СНЕК2, но в России в более чем 90% случаев из всех выявленных мутаций обнаруживаются только 1 мутация гене BRCA1. Поэтому целесообразно проводить именно этот анализ. Более детальное и дорогое исследование других мутаций показано в случае, если рак груди является семейным наследственным, а часто встречаемая мутация не выявлена.

Испытано на себе: что нового обозреватель Woman’s Day узнала о своем обмене веществ, наследственных и потенциальных заболеваниях, реакциях на лекарства, подходящей диете, личностных качествах и своем дальнем родственнике – Николае Копернике.

Джоли не только удалила молочные железы и яичники, но и открыто рассказала об этом

Предсказать будущее по... генетике

Мы и не заметили, как в последнее время раковые заболевания стали постоянной темой обсуждения – волну интереса вкупе с паникой подстегнули истории медийных персон, сначала , потом Дмитрия Хворостовского , затем Андрея Гайдуляна . Вместе с тем все задались извечным вопросом: «Как быть и что делать?» Отвечая на вопрос, кто в зоне риска, приверженцы народной медицины голосуют за специальную диету для профиликтики раковых заболеваний, а ученые уповают на возможности современной генетики – мол, все риски можно выявить задолго до того, когда рак станет реальной угрозой, и принять превентивные меры.

Генетика для меня всегда была чем-то вроде космоса: заманчиво, таинственно и как-то… не совсем доступно. Этакий привет из будущего – коды, модификации, молекулярные маркеры, клонирование и выращенные в колбах органы. И как в случае с космосом, пугает, что в генетике не видно конца и края – можно бесконечно фантазировать, на какую дорожку человечество выведет новое исследование.

Пока же доказано, что достижения генетики и молекулярной биологии последних десятилетий как минимум оказали огромное влияние на понимание природы злокачественных образований. Окончательно установлено, что рак представляет собой группу заболеваний, вызванных комплексом генетических нарушений. Влияние конкретных генетических нарушений, лежащих в основе опухолевого роста, позволило обнаружить специфические молекулярные маркеры и разработать на их основе тесты ранней диагностики опухолей.

О том, что будущее уже, считай, наступило, миру напомнила Анджелина Джоли . Именно данные генетического теста помогли ей решиться на сложные операции по удалению здоровых (!) молочных желез и яичников. Три женщины в семье актрисы умерли от рака, поэтому Джоли решила сделать все, чтобы предотвратить или отсрочить для себя перспективы заболевания. Генетические тесты вынесли свой вердикт: вероятность заболеть у Анджелины оказалась сверхвысокой – 87% из 100% из-за мутации в гене BRCA1.

Келли Осборн собирается повторить этот поступок по результатам тестов

За Джоли генетические анализы потянулись сдавать и другие звезды. Например, Келли Осборн заявила, что готова удалить яичники – особенно после того, как 13 лет назад маме Келли Шэрон Осборн диагностировали рак прямой кишки. С тех пор женская часть семьи Осборн прошла ряд исследований, чтобы узнать риск заболевания. Шэрон победила болезнь, но в 2012 году решила сделать мастэктомию, чтобы исключить рак груди.

«Подобная практика популярна за рубежом, и в этом нет ничего удивительного. В России же «хирургическая кастрация» – нонсенс, – прокомментировала Woman’s Day Анна Косовская, акушер-гинеколог Европейского центра эстетической медицины EAC на Якиманке.

Чтобы узнать всю правду о своем здоровье, на специальный генетический тест решилась и наш корреспондент.

Пройти тест – как раз плюнуть

С сентября прошлого года в Москве можно сдать генетический тест «Атлас», а уже на основе его результатов составить план профилактики или лечения. Удовольствие не то чтобы очень дешевое – стоит он 19 990 рублей. Но при этом тест обещает определить предрасположенность к 114 самым распространенным заболеваниям, носительство 155 наследственных заболеваний, рассказать о предках, дать рекомендации по питанию и спорту. И что самое главное, все в доступной форме. Результаты автоматически появляются в личном кабинете на сайте «Атласа». Кроме того, все данные впоследствии поможет интерпретировать врач-генетик – во избежание ложных трактовок.

«Вау», – подумала я, когда мне выпала возможность проверить тест на личном опыте. Правда, потом возникли страхи и опасения – о мутациях в моих генах и страшных диагнозах. Но, конечно, тут уж дело в моей человеческой природе – как и всем, мне кажется, что я особенная особь и со мной всенепременно происходит что-то страшное. Однако любопытство взяло верх. Кроме того, ну кому не хочется почувствовать себя героем «Доктора Хауса»? Поэтому, решила я, если у меня волчанка, то лучше я узнаю об этом сразу.

Все началось с регистрации на сайте, которую я прошла быстро и гладко – как и положено, когда речь идет о будущем. После регистрации ко мне приехал курьер и передал коробочку. Внутри – пластиковая колба, инструкция, а также соглашение, которое необходимо подписать.

Согласно инструкции колбу я наполнила слюной до необходимой отметки – ушло на это минут десять. Важное замечание: перед этим процессом полчаса нельзя было есть, пить и целоваться – в общем как-либо вторгаться в свою ротовую полость. Наполнив пробирку, я закрыла ее специальной пробкой, из которой в содержимое вылился специальный консервант.

Все это время курьер терпеливо ждал, пока я проведу все эти манипуляции. А после забрал коробку и отвез обратно в лабораторию.

Дальше – снова спасибо современным технологиям! - я могла отслеживать движение моего ценного кода в личном кабинете на сайте: так я знала, когда мои биоматериалы приехали в лабораторию и так далее. Все просто и понятно.

Риски и прогнозы

Ждать результата две недели. Я сначала немного нервничала, а потом забыла, как это бывает, – закрутили-завертели дела. Но в назначенный срок мне пришло уведомление, что тест готов – результаты доступны в личном кабинете на сайте. С волнением я открыла свой профиль, пробежала глазами все результаты – и выдохнула!

Главное, что меня интересовало на фоне последних новостей, – это предрасположенность к раку. И – слава богу! - в организме не было обнаружено мутации, которая могла бы привести к болезни.

С моими генами все в порядке, кроме небольшой «поломки». Тест обнаружил у меня мутацию в одном из генов, но в той форме, когда я являюсь только носителем данного, не буду называть какого, заболевания. Как я прочитала в пояснении, оно никогда не проявится.

Хотя на сайте любое слово с подозрением на сложность тут же расшифровывается доходчивым языком – достаточно кликнуть на окошко справки, – я хотела вникнуть глубже в суть вещей. И чтобы досконально разобраться во всех нюансах вселенной, которой является мой организм, я пришла на консультацию к генетику Ирине Жегулиной.

И от нее узнала очень важную деталь: хоть мутация моего гена никак не проявится для меня, она может отразиться на ребенке. То есть мужу нужно будет сдать тест на наличие такой же мутации. От этого зависит, проявится ли заболевание у малыша. Что ж, это оказалось действительно важной для меня информацией. Других генетических заболеваний у меня не обнаружили.

«Современная генетика динамично развивается. Сегодня она позволяет быть в курсе самых разных особенностей нашего организма, вплоть до предрасположенности к определенному виду спорта. Задача „Атласа“ – сделать генетику понятной каждому. Наш генетический тест основывается на результатах самых актуальных и значимых исследований. Используя его результаты, врач может определить наиболее эффективное для конкретного человека лечение и дать действенные рекомендации по образу жизни», – объясняет генетик Ирина Жегулина.

Идем дальше: риски потенциальных заболеваний остеопорозом и остеоартрозом самые высокие. Вместе с Ириной мы составили генеалогическое древо всех моих близких родственников и их заболеваний, чтобы проследить, по какой линии можно наблюдать параллели. Нашли совпадение с моим дедушкой по отцовской линии. Врач посоветовала уже сейчас отнестись с вниманием к, например, коленным суставам – при занятиях спортом носить специальные поддерживающие накладки для коленей. К слову, коленные суставы у меня действительно болят – даже при небольших нагрузках. При этом тренеры в фитнес-клубе все списывали на соли. Кроме того, Ирина посоветовала мне сделать снимок на предмет начальных изменений. Что касается профилактики, мне посоветовали укреплять мышцы спины, потому что первое, что страдает при остеопорозе, – позвоночник.

Также генетик проследила наследственную проблему с почками – и попала в точку! Совсем недавно у меня начались проблемы с этими органами. Чтобы ситуация не обострялась, Ирина посоветовала несколько путей решения. Не буду вдаваться в подробности, так как они связаны со многими личными деталями. Главное, что прогнозы теста действительно совпали с симптоматикой имеющихся у меня заболеваний. Некоторые замечания врача-генетика вообще оказались жизненно важными – например, те, что касались связи моих проблем с почками с беременностью.

Занимательная генетика

Если присмотреться, в нашей Даше можно найти черты далекого родственника:)

В конце консультации мы с врачом наметили план дополнительных обследований и анализов, чтобы дополнительно проверить слабые места моего организма, на которые указал генетический тест.

«Занимательная» часть генетического теста удивила меня не менее – оказывается, 40 процентов моих генов достались мне от жителей Северной Европы, а моя гаплогруппа образовалась 25 000 лет назад. Еще я узнала, что мой процент неандертальских генов составляет 1,4, в то время как в целом по Европе 2,6. Также у меня обнаружили ген долгожительства, что в свете остальных новостей в целом обнадеживает. Среди личностных качеств у меня темперамент, склонный к «избеганию вреда», долговременная память лучше, чем у большинства, а менопаузу раньше 46 лет мне ждать не стоит.

Что удивительно, результаты в личном кабинете постоянно преломляются под влиянием последних открытый и исследований в генетике. Как в живом организме. То есть сдали вы тест сегодня, а через год узнаете о себе еще больше – к вашим данным будет применяться апдейт. Так, совсем недавно я узнала, что мой дальный родственник – Николай Коперник.

«За последнюю пару месяцев личный кабинет вообще претерпел несколько важных изменений. В нем теперь можно увидеть всю историю здоровья человека, включая результаты анализов и заключение врачей нашей клиники. К тому же мы включили в „Рекомендации“ новые научные данные по снижению рисков некоторых распространенных заболеваний, например ишемической болезни сердца. Чтобы снизить вероятность этого недуга, важно изменить соотношение белков, жиров и углеводов в рационе. Благодаря последним исследованиям пропорции можно вычислить с высокой точностью. Самое яркое обновление касается происхождения. Совсем недавно стала доступна опция, которая позволяет узнать, с кем из известных личностей вы имеете общие материнские или отцовские гаплогруппы», – поясняет генетик Ирина Жегулина.

Фото: скриншот со странички личного кабинета

Что касается спорта, то тест уверяет меня, что я силач: «Ваша генетика способствует значительному развитию силы». Наверное, пора выяснить это опытным путем. Неутешительным вердиктом стал тот факт, что тест выявил у меня генетическую предрасположенность к замедленному сжиганию жира при физических нагрузках – но тут же мне был предложен выход. Как сообщают результаты, эффективнее всего мне бороться с лишними килограммами с помощью аэробных нагрузок.

Это, конечно, лишь малая часть информации, которая становится доступна после обработки результатов. Например, в разделе «Спорт» можно указать цель – снижение веса, набор мышечной массы – и узнать, какие активности будут максимально эффективны с точки зрения генетики. В целом от теста и от его результатов я осталась под впечатлением. Сказать, что он оказался для меня полезен, – ничего не сказать. Информация, которую я получила, внесла важные коррективы в мою жизнь и планы – чего, признаться, я изначально не ожидала. Кроме того, после беседы с замечательной Ириной мой мир изменился – после всех ее вдохновленных рассказов о том, как работает наш организм с точки зрения генетики. Я узнала столько всего увлекательного, что теперь, если в разговорах услышу что-нибудь вроде «хромосомная теория наследственности», буду кивать головой со знанием дела.