La formazione e lo sviluppo della genetica (argomenti e compiti della genetica, fasi di sviluppo della genetica, metodi di ricerca genetica, importanza della genetica). L'importanza della genetica in medicina L'importanza della genetica in medicina e sanità

Genetica, studi L'obiettivo

-Metodo genealogico

-Metodo citogenetico

-Metodi biochimici

Natura familiare della malattia

Malattie familiari- Queste sono malattie che si osservano nei membri della stessa famiglia. In origine possono essere ereditari o svilupparsi sotto l'influenza di fattori ambientali in presenza di una certa predisposizione genetica. Ad esempio, la malattia parodontale familiare (danno alle gengive) può essere associata a cambiamenti nel gene della stessa proteina del collagene, oppure può essere acquisita e manifestarsi sotto l'influenza di fattori ambientali generali sfavorevoli (ad esempio, carenza di calcio, fluoro, vitamine, nutrizione proteica insufficiente, ecc.) che agisce per tutti i membri di questa famiglia. Se un medico, durante l'esame di un paziente, riceve informazioni su casi simili di malattia in famiglia, ciò serve come indicazione diretta della loro possibile natura ereditaria. Pertanto, in presenza di casi familiari della malattia, dovrebbe essere effettuata una seconda fase di esame del paziente, finalizzata alla diagnosi differenziale di una specifica malattia ereditaria. Allo stesso tempo, la presenza della malattia in un solo membro dell'albero genealogico non esclude la natura ereditaria di questa malattia, poiché la malattia può essere il risultato di una nuova mutazione dominante in uno dei genitori o di una mutazione eterozigote in entrambi i genitori. per una malattia recessiva (segregazione del fenotipo mutante).

Sintomi specifici di malattie ereditarie

La presenza di rari sintomi specifici o la loro combinazione in un paziente dà motivo di pensare alla natura congenita o ereditaria della malattia. Ad esempio, la dislocazione o sublussazione del cristallino dell'occhio è caratteristica di tre forme ereditarie: sindrome di Marfan, sindrome di Weil-Marchesani e omocistinuria. La sclera blu è caratteristica dell'osteogenesi imperfetta e di alcune altre malattie del tessuto connettivo. Con l'alcaptonuria, l'urina sui pannolini diventa più scura. I pazienti con fenilchetonuria sono caratterizzati da un odore simile a quello del topo. Se si verifica un'emorragia, si potrebbe pensare alla malattia di von Willebrand o all'emofilia. I tratti del viso ruvidi sono caratteristici dei pazienti con mucopolisaccaridosi (Fig. 3.1). Un fisico astenico con un torace modificato si verifica nella sindrome di Marfan (Fig. 3.2). Un rapporto sproporzionato tra arti e tronco, bassa statura e un cranio facciale peculiare indicano la presenza di acondroplasia.

Eziologia delle malattie genetiche.

Le mutazioni sono la causa delle malattie ereditarie, di cui se ne contano circa 2000.

Le mutazioni genetiche sono causate da cambiamenti nella struttura molecolare del DNA. Nella sezione corrispondente del DNA, questi cambiamenti influenzano i nucleotidi che compongono il gene. Tali cambiamenti nella composizione nucleotidica di un gene possono essere di 4 tipi:

1. Inserimento di un nuovo nucleotide

2. Perdita di nucleotidi

3. Riarrangiamento delle posizioni nucleotidiche

4. Sostituzione nucleotidica.

Il genoma è l'insieme di tutte le informazioni ereditarie di un organismo (tutti i geni e le sequenze nucleotidiche genetiche). Il genoma umano ha una dimensione di 3 miliardi di paia di basi.

Un gene è una sezione del DNA che codifica la sintesi di una catena polipeptidica di aminoacidi (una molecola proteica è determinata dal numero di coppie di nucleotidi); Ci sono circa 30-40mila paia di geni in ogni cellula umana, ma il loro numero esatto non è ancora noto. I geni contengono informazioni sulla struttura delle molecole di RNA.

Le malattie genetiche sono un gruppo clinicamente diversificato di malattie che insorgono a seguito di danni al DNA o mutazioni a livello genetico. La base per combinarli in un unico gruppo sono le caratteristiche genetiche eziologiche e i modelli di ereditarietà nelle famiglie e nelle popolazioni.

Le manifestazioni cliniche delle malattie genetiche, la gravità e la velocità del loro sviluppo dipendono dalle caratteristiche del genotipo corporeo, dall'età del paziente, dalle condizioni ambientali (nutrizione, raffreddamento, stress, superlavoro) e da altri fattori.

Poiché le mutazioni nei singoli geni sono il fattore eziologico delle malattie genetiche, i modelli della loro eredità corrispondono alle regole di segregazione nella prole. Secondo numerosi studi su varie malattie ereditarie e sul genoma umano nel suo insieme, possiamo parlare di diversi tipi di mutazioni nello stesso gene.

Ognuno di questi tipi di mutazioni può portare a malattie ereditarie. Anche la stessa malattia genetica può essere causata da mutazioni diverse. Le mutazioni che causano malattie ereditarie possono influenzare le proteine strutturali, di trasporto, embrionali ed enzimi.

La maggior parte delle patologie genetiche sono causate da mutazioni nei geni strutturali che svolgono la loro funzione attraverso la sintesi di polipeptidi - proteine.

Le mutazioni genetiche (puntiformi) di solito colpiscono uno o più nucleotidi e un nucleotide può trasformarsi in un altro, può essere eliminato, duplicato e un gruppo di nucleotidi può ruotare di 180 gradi. Le mutazioni genetiche portano a cambiamenti nella sequenza aminoacidica di una proteina. La mutazione genetica più probabile si verifica durante l'accoppiamento di organismi strettamente imparentati che hanno ereditato il gene mutante da un antenato comune. Le mutazioni genetiche portano a malattie come l'idiozia amaurotica, l'albinismo, il daltonismo, ecc.

Le mutazioni cromosomiche portano a cambiamenti nel numero, nella dimensione e nell'organizzazione dei cromosomi, motivo per cui a volte vengono chiamati riarrangiamenti cromosomici. Spesso portano a disturbi patologici nel corpo, ma allo stesso tempo i riarrangiamenti cromosomici hanno svolto uno dei ruoli principali nell'evoluzione.

Mutazioni genomiche - una caratteristica distintiva delle quali è associata a una violazione del numero di cromosomi nel cariotipo. Il meccanismo con cui si verificano le mutazioni genomiche è associato alla presenza di cellule geneticamente eterogenee. Questo processo è chiamato mosaicismo. Le mutazioni genomiche sono tra le più pericolose. Portano a malattie come la sindrome di Down, la sindrome di Klinefelter, ecc.

Forme monogeniche di malattie.

La base genetica delle forme di predisposizione ereditaria determinate monogenicamente sono le mutazioni dei singoli geni. Questa predisposizione è solitamente ereditata con modalità autosomica recessiva o recessiva legata all'X. Tuttavia, la suddivisione della prole malata (in base alla malattia) in generazioni non corrisponde ai tipi di eredità mendeliana, poiché il portatore deve essere in contatto con il fattore “manifestante” per tutta la sua vita. Le ragioni della persistenza di queste forme di patologia ereditaria nelle popolazioni umane, nonostante la ridotta adattabilità dei loro portatori ad alcuni specifici fattori ambientali, non sono state del tutto chiarite. La spiegazione genetica della popolazione per alte concentrazioni di tali mutazioni risiede nel riconoscimento della preservazione della piena idoneità genetica (il numero di discendenti) dei portatori eterozigoti rispetto a tali fattori ambientali e persino nella presenza di un vantaggio selettivo (un maggior numero di discendenti) in confronto con omozigoti normali L'effetto patologico dei geni “silenziosi” si manifesta sotto l'influenza di fattori ambientali. Ad oggi sono noti più di 40 loci, mutazioni in cui possono causare malattie in una condizione aggiuntiva: l'azione di un fattore "manifestante" specifico per ciascun gene. Le differenze nelle "concentrazioni" dei fattori esterni che si manifestano (il più delle volte si tratta di sostanze chimiche nel cibo, nell'acqua, nell'aria) portano al fatto che la stessa malattia si manifesta in modo diverso anche all'interno della stessa famiglia (diversa penetranza ed espressività).

Il tema e i compiti della genetica, il suo significato per la medicina.

Genetica, studi fenomeni di ereditarietà e variabilità in varie popolazioni umane, caratteristiche della manifestazione e dello sviluppo di caratteristiche normali (capacità fisiche, creative, intellettuali) e patologiche, dipendenza delle malattie dalla predeterminazione genetica e condizioni ambientali, comprese le condizioni di vita sociale. L'obiettivo è l'identificazione, lo studio, la prevenzione e il trattamento delle malattie ereditarie, nonché lo sviluppo di modi per prevenire gli effetti dannosi dei fattori ambientali sull'eredità umana.

Quando si studia l'ereditarietà e la variabilità umana, vengono utilizzati i seguenti metodi:

-Metodo genealogico consente di scoprire i legami familiari e tracciare l'eredità di caratteristiche normali o patologiche tra parenti stretti e lontani in una determinata famiglia sulla base della stesura di un pedigree - genealogia.

Il metodo gemellare consiste nello studiare lo sviluppo dei tratti nei gemelli. Consente di determinare il ruolo del genotipo nell'ereditarietà di tratti complessi, nonché di valutare l'influenza di fattori quali educazione, formazione, ecc.

-Metodo citogenetico basato su uno studio microscopico della struttura cromosomica in persone sane e malate. Il controllo citogenetico viene utilizzato nella diagnosi di una serie di malattie ereditarie associate ad aneuploidia e vari riarrangiamenti cromosomici. Permette inoltre di studiare l'invecchiamento dei tessuti sulla base di studi sulla dinamica della struttura cellulare legata all'età, di stabilire l'effetto mutageno dei fattori ambientali sull'uomo, ecc.

-Metodi biochimici gli studi sull'ereditarietà umana aiutano a rilevare una serie di malattie metaboliche (carboidrati, aminoacidi, lipidi, ecc.) utilizzando, ad esempio, lo studio dei fluidi biologici (sangue, urina, liquido amniotico) attraverso analisi qualitative o quantitative. La causa di queste malattie è un cambiamento nell'attività di alcuni enzimi.

Come ogni altra disciplina, la genetica umana moderna utilizza metodi di scienze correlate: fisiologia, biologia molecolare, ingegneria genetica, modellazione biologica e matematica, ecc. Un posto significativo nella risoluzione dei problemi della genetica medica è occupato dal metodo ontogenetico, che ci consente di considerare lo sviluppo di caratteristiche normali e patologiche durante lo sviluppo individuale dell'organismo.

La genetica medica aiuta a comprendere l'interazione dei fattori biologici e ambientali nella patologia umana. Sulla base delle conoscenze genetiche mediche si acquisiscono competenze nella diagnosi delle malattie ereditarie. Attualmente è stato sviluppato un sistema coerente per la prevenzione delle malattie ereditarie: consulenza medica e genetica, diagnosi perinatale, diagnosi di massa delle malattie metaboliche ereditarie nei neonati suscettibili alla terapia dietetica e farmacologica, visita medica dei pazienti e dei membri delle loro famiglie. L'introduzione di questo sistema ha garantito una riduzione della frequenza delle nascite di bambini con malformazioni congenite e malattie ereditarie del 60-70%.

Sulla base delle conquiste della genetica già implementate nella pratica sanitaria, è possibile prevedere prospettive quali l’uso diffuso della diagnostica preimpianto nei principali centri di genetica medica, l’esecuzione di test genetici per malattie con predisposizione ereditaria e l’adozione di misure preventive, secondo risultati ottenuti, la creazione di nuovi approcci e metodi di trattamento (compresa la terapia genica di alcune malattie), nonché la produzione di nuovi tipi di farmaci basati sulle informazioni genetiche. La popolazione di mezza età e quella più anziana può essere sottoposta a screening per il rischio di molte malattie che possono essere prevenute o alleviate con interventi dietetici o farmacologici. Testare la sensibilità individuale ai farmaci mediante test genetici molecolari dovrebbe diventare una procedura standard prima di qualsiasi trattamento farmacologico.

Oggetto e compiti della genetica umana. La genetica umana, o genetica medica, studia i fenomeni di ereditarietà e variabilità in varie popolazioni umane, le caratteristiche della manifestazione e dello sviluppo di caratteristiche normali (capacità fisiche, creative, intellettuali) e patologiche, la dipendenza delle malattie dalla predeterminazione genetica e dalle condizioni ambientali, comprese le condizioni sociali della vita. La formazione della genetica medica iniziò negli anni '30. XX secolo, quando iniziarono ad apparire fatti che confermavano che l'ereditarietà dei tratti negli esseri umani è soggetta alle stesse leggi degli altri organismi viventi.

Il compito della genetica medica è identificare, studiare, prevenire e curare le malattie ereditarie, nonché sviluppare modi per prevenire gli effetti dannosi dei fattori ambientali sull'ereditarietà umana.

Metodi per lo studio dell'ereditarietà umana. Quando si studia l'ereditarietà e la variabilità umana, vengono utilizzati i seguenti metodi: genealogico, gemellare, citogenetico, biochimico, dermatoglifico, ibridazione delle cellule somatiche, modellizzazione, ecc.

Il metodo genealogico consente di scoprire i legami familiari e tracciare l'eredità di caratteristiche normali o patologiche tra parenti stretti e lontani in una determinata famiglia sulla base della compilazione di un pedigree - genealogia. Se sono presenti pedigree, quindi, utilizzando dati riassuntivi per diverse famiglie, è possibile determinare il tipo di ereditarietà di un tratto: dominante o recessivo, legato al sesso o autosomico, nonché la sua natura monogenica o poligenica. Il metodo genealogico ha dimostrato l'ereditarietà di molte malattie, come il diabete, la schizofrenia, l'emofilia, ecc.

Il metodo genealogico viene utilizzato per la diagnosi delle malattie ereditarie e per la consulenza genetica medica; consente la prevenzione genetica (prevenzione della nascita di un bambino malato) e la prevenzione precoce delle malattie ereditarie.

È noto che i gemelli umani sono identici (monozigoti) e fraterni (dizigoti). I gemelli identici o identici si sviluppano da un ovulo fecondato da uno spermatozoo. Sono sempre dello stesso sesso e sono sorprendentemente simili tra loro, poiché hanno lo stesso genotipo. Inoltre hanno lo stesso gruppo sanguigno, le stesse impronte digitali e la stessa calligrafia, anche i loro genitori li confondono e non riescono a distinguerli dall'odore del cane. Solo i gemelli identici hanno un successo al 100% nel trapianto di organi, poiché hanno lo stesso insieme di proteine e il tessuto trapiantato non viene rigettato. La percentuale di gemelli identici negli esseri umani è circa il 35-38% del numero totale.

I gemelli fraterni, o dizigoti, si sviluppano da due ovuli diversi, fecondati contemporaneamente da spermatozoi diversi. I gemelli dizigoti possono essere dello stesso sesso o di sesso diverso e da un punto di vista genetico non sono più simili dei normali fratelli e sorelle.

Lo studio dei gemelli identici durante tutta la loro vita, soprattutto se vivono in condizioni socioeconomiche e climatiche diverse, è interessante perché le differenze tra loro nello sviluppo delle proprietà fisiche e mentali sono spiegate non da genotipi diversi, ma dall'influenza dell'ambiente condizioni.

Il metodo citogenetico si basa sullo studio microscopico della struttura dei cromosomi nelle persone sane e malate. Il controllo citogenetico viene utilizzato nella diagnosi di una serie di malattie ereditarie associate ad aneuploidia e vari riarrangiamenti cromosomici. Permette inoltre di studiare l'invecchiamento dei tessuti sulla base di studi sulla dinamica della struttura cellulare legata all'età, di stabilire l'effetto mutageno dei fattori ambientali sull'uomo, ecc.

Negli ultimi anni il metodo citogenetico ha acquisito grande importanza in relazione alle possibilità dell'analisi genetica umana, che sono state aperte dall'ibridazione delle cellule somatiche in coltura. L'ottenimento di ibridi interspecifici di cellule (ad esempio umane e di topo) consente di avvicinarsi in modo significativo alla soluzione di problemi associati all'impossibilità di incroci diretti, di localizzare un gene su un cromosoma specifico, di stabilire un gruppo di collegamento per una serie di tratti, ecc. Combinando il metodo genealogico con il metodo citogenetico e, inoltre, con i più recenti metodi di ingegneria genetica, il processo di mappatura dei geni negli esseri umani è stato notevolmente accelerato.

I metodi biochimici per lo studio dell'ereditarietà umana aiutano a rilevare una serie di malattie metaboliche (carboidrati, amminoacidi, lipidi, ecc.) Utilizzando, ad esempio, lo studio dei fluidi biologici (sangue, urina, liquido amniotico) attraverso analisi qualitative o quantitative. La causa di queste malattie è un cambiamento nell'attività di alcuni enzimi.

Utilizzando metodi biochimici sono state scoperte circa 500 malattie molecolari derivanti dalla manifestazione di geni mutanti. In vari tipi di malattie è possibile determinare l'enzima proteico anomalo stesso o identificare i prodotti metabolici intermedi. Sulla base dei risultati dei test biochimici, è possibile diagnosticare la malattia e determinare i metodi di trattamento. La diagnosi precoce e l'uso di varie diete nelle prime fasi dello sviluppo postembrionale possono curare alcune malattie o almeno alleviare la condizione dei pazienti con sistemi enzimatici difettosi.

Malattie umane ereditarie, loro trattamento e prevenzione. Ad oggi sono state registrate più di 2mila malattie umane ereditarie, la maggior parte delle quali associate a disturbi mentali. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, grazie all'utilizzo di nuovi metodi diagnostici, ogni anno vengono registrate in media tre nuove malattie ereditarie, che si riscontrano nella pratica di un medico di qualsiasi specialità: terapista, chirurgo, neurologo, ostetrico-ginecologo, pediatra, endocrinologo, ecc. Malattie che non hanno assolutamente nulla a che fare con l'ereditarietà, praticamente inesistenti. Il decorso di varie malattie (virali, batteriche, micotiche e persino lesioni) e il loro recupero in un modo o nell'altro dipendono dalle caratteristiche immunologiche, fisiologiche, comportamentali e mentali ereditarie dell'individuo.

Convenzionalmente, le malattie ereditarie possono essere suddivise in tre grandi gruppi: malattie metaboliche, malattie molecolari, che di solito sono causate da mutazioni genetiche, e malattie cromosomiche.

Mutazioni genetiche e disturbi metabolici. Le mutazioni genetiche possono provocare un aumento o una diminuzione dell'attività di alcuni enzimi, o addirittura la loro assenza. Fenotipicamente tali mutazioni si manifestano come malattie metaboliche ereditarie, determinate dall'assenza o dall'eccesso del prodotto della corrispondente reazione biochimica.

Le mutazioni genetiche sono classificate in base alla loro manifestazione fenotipica, cioè come malattie associate a disturbi del metabolismo degli aminoacidi, dei carboidrati, dei lipidi, dei minerali e degli acidi nucleici.

Un esempio di disturbo del metabolismo degli aminoacidi è l'albinismo, una malattia relativamente innocua riscontrata nei paesi dell'Europa occidentale con una frequenza di 1:25.000. La causa della malattia è un difetto dell'enzima tirosinasi, che blocca la conversione della tirosina in melanina. Gli albini hanno la pelle lattiginosa, capelli molto chiari e nessun pigmento nell'iride. Hanno una maggiore sensibilità alla luce solare, che causa loro malattie infiammatorie della pelle.

Una delle malattie più comuni del metabolismo dei carboidrati è il diabete mellito. Questa malattia è associata a una carenza dell'ormone insulina, che porta all'interruzione della formazione di glicogeno e all'aumento dei livelli di glucosio nel sangue.

Un certo numero di segni patologici (ipertensione, aterosclerosi, gotta, ecc.) Sono determinati non da uno, ma da diversi geni (il fenomeno della polimerizzazione). Si tratta di malattie con predisposizione ereditaria, che dipendono in gran parte dalle condizioni ambientali: in condizioni favorevoli tali malattie potrebbero non manifestarsi.

Malattie cromosomiche. Questo tipo di malattia ereditaria è associata a cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi. La frequenza delle anomalie cromosomiche nei neonati varia dallo 0,6 all'1% e allo stadio di 8-12 settimane circa il 3% degli embrioni le presenta. Tra gli aborti spontanei, la frequenza delle anomalie cromosomiche è di circa il 30% e nelle fasi iniziali (fino a due mesi) - 50% e oltre.

Nell'uomo sono stati descritti tutti i tipi di mutazioni cromosomiche e genomiche, inclusa l'aneuploidia, che può essere di due tipi: monosomia e polisomia. La monosomia è particolarmente grave.

La monosomia dell'intero organismo è stata descritta per il cromosoma X. Si tratta della sindrome di Shereshevskij-Turner (44+X), che si manifesta in donne caratterizzate da alterazioni patologiche del fisico (bassa statura, collo corto), disturbi dello sviluppo del sistema riproduttivo (assenza della maggior parte dei caratteri sessuali secondari femminili) e limitazioni mentali. La frequenza con cui si verifica questa anomalia è 1: 4000-5000.

La formazione della genetica medica iniziò negli anni '30. XX secolo, quando iniziarono ad apparire fatti che confermavano che l'ereditarietà dei tratti negli esseri umani è soggetta alle stesse leggi degli altri organismi viventi.

Nell'uomo sono stati descritti tutti i tipi di mutazioni cromosomiche e genomiche, inclusa l'aneuploidia, che può essere di due tipi: monosomia e polisomia. La monosomia è particolarmente grave.

Le donne trisomiche (44+XXX), di regola, si distinguono per disturbi dello sviluppo sessuale, fisico e mentale, sebbene in alcuni pazienti questi segni possano non comparire. Sono noti casi di fertilità in queste donne. La frequenza della sindrome è 1:1000.

Gli uomini affetti dalla sindrome di Klinefelter (44+XXY) sono caratterizzati da disturbi dello sviluppo e dell'attività delle gonadi, corporatura eunucoide (più stretto del bacino, spalle, crescita dei peli di tipo femminile e deposito di grasso sul corpo, braccia e gambe allungate rispetto agli uomini). il corpo). Da qui la maggiore crescita. Questi segni, uniti ad un certo ritardo mentale, compaiono in un ragazzo relativamente normale a partire dalla pubertà.

La sindrome di Klinefelter si osserva con polisomia non solo sul cromosoma X (XXX XXXY, XXXXY), ma anche sul cromosoma Y (XYY. XXYY. XXYYY). La frequenza della sindrome è 1:1000.

Tra le malattie autosomiche, la trisomia 21, o sindrome di Down, è quella più studiata. Secondo vari autori, la frequenza di nascite di bambini con sindrome di Down è di 1:500-700 neonati, e negli ultimi decenni è aumentata la frequenza della trisomia-21.

Segni tipici dei pazienti con sindrome di Down: naso piccolo con un ampio ponte piatto, occhi obliqui con epicanto - una piega sporgente sulla palpebra superiore, orecchie piccole deformate, bocca semiaperta, bassa statura, ritardo mentale. Circa la metà dei pazienti presenta difetti cardiaci e dei grossi vasi.

Esiste una relazione diretta tra il rischio di avere figli con sindrome di Down e l’età della madre. È stato accertato che il 22-40% dei bambini affetti da questa malattia nascono da madri di età superiore ai 40 anni (2-3% delle donne in età fertile).

Qui consideriamo solo alcuni esempi di malattie genetiche e cromosomiche umane, che però danno una certa idea della complessità e fragilità della sua organizzazione genetica.

Il modo principale per prevenire le malattie ereditarie è la loro prevenzione. A questo scopo, in molti paesi del mondo, inclusa la Bielorussia, esiste una rete di istituzioni che forniscono consulenza medica e genetica alla popolazione. Prima di tutto, i suoi servizi dovrebbero essere utilizzati da persone che si sposano e che hanno parenti geneticamente svantaggiati.

La consultazione genetica è obbligatoria per il matrimonio di parenti, persone di età superiore ai 30-40 anni, nonché per coloro che lavorano nella produzione con condizioni di lavoro pericolose. Medici e genetisti potranno determinare il grado di rischio della nascita di una prole geneticamente inferiore e garantire il monitoraggio del bambino durante il suo sviluppo intrauterino. Va notato che il fumo, l'alcol e l'uso di droghe da parte della madre o del padre del nascituro aumentano notevolmente la probabilità di avere un bambino con gravi malattie ereditarie.

Se nasce un bambino malato, a volte è possibile un trattamento farmacologico, dietetico e ormonale. Un chiaro esempio che conferma le capacità della medicina nella lotta contro le malattie ereditarie è la poliomielite. Questa malattia è caratterizzata da una predisposizione ereditaria, ma la causa diretta della malattia è un'infezione virale. L'esecuzione dell'immunizzazione di massa contro l'agente eziologico della malattia ha permesso di salvare tutti i bambini ereditariamente predisposti ad essa dalle gravi conseguenze della malattia. Il trattamento dietetico e ormonale è stato utilizzato con successo nel trattamento della fenilchetonuria, del diabete mellito e di altre malattie.

La genetica umana e il suo significato per la medicina

Metodi per lo studio dell'ereditarietà umana

Tutte le persone appartengono alla stessa specie Homo sapiens- una persona ragionevole. Questa specie è geneticamente eterogenea: non esistono due individui che hanno lo stesso genoma (ad eccezione dei gemelli identici). Negli anni '30 XX secolo È diventato chiaro che l'ereditarietà dei tratti negli esseri umani è soggetta alle stesse leggi degli animali e delle piante. Questa divenne la base per lo sviluppo della genetica medica.

Attualmente sono note circa 4mila diverse anomalie umane ereditarie, 1/3 delle quali sono considerate malattie gravi. Tra i disturbi ereditari rientrano, ad esempio, i disturbi mentali (vari tipi di demenza, schizofrenia, epilessia), nonché i disturbi metabolici (diabete, fenilchetonuria, ecc.). Ognuno di noi è portatore di 4-8 anomalie ereditarie.

Lo sviluppo della civiltà moderna porta alla comparsa di fattori nell'ambiente che aumentano la frequenza delle mutazioni sia nelle cellule somatiche che nei gameti. Con lo sviluppo della medicina, l'effetto della selezione naturale in relazione all'uomo si indebolisce, quindi le mutazioni dannose che si presentano non scompaiono, ma persistono, influenzando negativamente l'ereditarietà. La genetica medica deve affrontare un compito urgente: nel prossimo futuro, imparare a gestire la manifestazione di mutazioni dannose nel fenotipo umano. La soluzione a questo problema si basa sulle conquiste della genetica molecolare.

Lo studio dell'eredità umana è difficile perché È impossibile condurre esperimenti sugli esseri umani; si riproducono in modo relativamente lento e hanno un gran numero di cromosomi. Nonostante ciò, fino ad oggi, è stata accumulata una vasta conoscenza sull'eredità umana, ottenuta utilizzando metodi di ricerca come genealogico, gemellare, citogenetico, demografico, biochimico, dermatoglifico, ecc.

Metodo genealogico si basa sullo studio del pedigree di una persona nella cui famiglia sono state scoperte varie malattie ereditarie. Il metodo genealogico consente di stabilire la dominanza o la recessività di un tratto, il suo collegamento con altri tratti o con il genere. Attualmente è stata studiata l'eredità di molti tratti normali e patologici negli esseri umani, alcuni di essi sono mostrati nella tabella.

Dominante	Recessivo
Capelli ricci	Capelli lisci
Calvizie precoce	Perdita di capelli normale
occhi marroni	Blu o grigio
Lentiggini	Niente lentiggini
Polidattilia	Numero normale di dita
Denti mancanti	Presenza di denti
Coagulazione del sangue normale	Emofilia
Chiodi mancanti	Presenza di chiodi
Miopia	Visione normale
Le ciglia sono lunghe	Ciglia corte
Cecità notturna	Visione normale
Visione dei colori normale	Daltonismo

Un caso della cosiddetta emofilia reale è noto dalla storia. La regina Vittoria d'Inghilterra era eterozigote per il gene dell'emofilia a causa di una mutazione avvenuta in uno dei suoi genitori. Victoria non sospettava di essere portatrice di emofilia finché non diede alla luce il suo ottavo figlio, suo figlio Leopold. Il gene per questo tratto era diffuso tra le famiglie reali d'Europa a causa dei matrimoni tra consanguinei. Lo zarevich russo Alessio soffriva di emofilia e due figli del re spagnolo Adolfo XIII, Gonzalo e Alfonso, morirono a causa di questa malattia, ereditata dalle figlie eterozigoti di Vittoria, che portarono il gene nelle famiglie allora regnanti in Spagna e Russia. La linea britannica fu continuata dal figlio sano Edoardo VII.

I figli nati da matrimoni strettamente imparentati non sono necessariamente gravati da malattie ereditarie. Potrebbero essere abbastanza sani. In tali matrimoni, ad esempio, sono nati C. Darwin, A. Lincoln, A.S. Puškin. Dall'unione di fratello e sorella nasce la leggendaria Cleopatra. Nei tempi antichi, in molte case reali si concludevano solo matrimoni intrafamiliari o, come si suol dire, incestuosi.

Pertanto i membri delle dinastie regnanti cercavano di mantenere la “purezza del sangue”. Purtroppo, come si è scoperto, non garantiva la nascita di una prole saggia, forte nello spirito e nel corpo.

Molto spesso in queste famiglie c'erano bambini affetti da malattie mentali e fisiche.

Esaminando la mummia del faraone egiziano Tutankhamon, la cui madre era anche sua sorellastra, gli scienziati giunsero alla conclusione che la causa della sua morte prematura era una grave malattia ereditaria. I genetisti ritengono che la degenerazione della dinastia tolemaica sia dovuta ai matrimoni tra consanguinei.

Perché il matrimonio tra consanguinei è pericoloso? Esiste il coefficiente di consanguineità. Per zii e nipoti è 1/8, per cugini - 1/16, per cugini di secondo grado - 1/32, per cugini di quarto grado - 1/64, ecc. Quanto più ampia è la relazione, tanto meno geni identici si trovano nell'apparato genetico di ciascun parente.

In un matrimonio consanguineo, la probabilità di avere figli malati dipende direttamente dal grado di relazione tra i coniugi. Tra le malattie ereditarie esiste un gruppo causato dall'azione di geni dominanti e un altro – recessivo. Un gene dominante, anche al singolare, porta necessariamente allo sviluppo della malattia. Esiste, ad esempio, una malattia così rara ma grave: la corea di Huntington. È causata da un singolo gene anomalo. Il gene mortale, come una bomba a orologeria, inizia a mostrare attività quando il suo portatore raggiunge l'età di 30-35 anni. Una persona assolutamente sana si trasforma letteralmente in un relitto in breve tempo: smette di muoversi, perde la memoria, la parola e muore in agonia. La medicina può solo alleviare la sofferenza fisica del paziente, ma non guarirlo.

Un gene recessivo significa che solo uno in campo non è un guerriero. Il suo portatore può essere una persona assolutamente sana, vivere la sua vita in sicurezza e trasmettere il gene difettoso ai suoi figli per via ereditaria. Finché l’azione del gene recessivo “dannoso” viene soppressa dal gene normale ricevuto dall’altro genitore, la malattia non si manifesterà. Se, per caso, i genitori risultano portatori dello stesso gene recessivo “dannoso”, la minaccia della nascita di prole malata diventa reale. La probabilità di un simile risultato aumenta di dieci volte se si sposano parenti che potrebbero aver ereditato un gene difettoso dal loro antenato comune. Ecco quante malattie si ereditano: sordomuto, albinismo, malattie del sistema nervoso, ecc. Nella prole dei coniugi legati dal sangue, aumenta il rischio non solo dell'insorgenza di malattie ereditarie, ma anche di nati morti, aborti spontanei e malformazioni congenite.

Diverse forme del padiglione auricolare: con disturbi genetici – a, b; norma - dentro

Metodo gemellare, introdotto nella genetica dall'antropologo e psicologo inglese F. Galton, si basa su un confronto tra gemelli. Questo metodo consente di determinare il ruolo del genotipo e di valutare l'influenza di fattori esterni, come la formazione, l'educazione, ecc., Nell'ereditarietà dei tratti.

I gemelli possono essere identici o fraterni. I gemelli identici si sviluppano dallo stesso uovo. Sono sempre dello stesso sesso, straordinariamente simili, hanno lo stesso gruppo sanguigno, le stesse impronte digitali, anche i genitori li confondono e i cani non riescono a distinguerli dall'olfatto. Solo che i loro trapianti di organi hanno sempre successo. I gemelli identici rappresentano circa il 40% del numero totale di gemelli negli esseri umani. Lo studio dei gemelli identici durante tutta la loro vita, soprattutto se vivono in condizioni socioeconomiche e climatiche diverse, è interessante perché le differenze mentali e fisiche tra loro non sono dovute a genotipi diversi, ma all'influenza delle condizioni ambientali. I gemelli identici più famosi sopravvissuti fino all'età adulta furono le cinque sorelle Dion, nate in Canada nel 1934.

Un giorno, nella piccola cittadina canadese di Callander, squillò il telefono dell'ufficio del giornale locale. Una voce maschile chiese esitante: “Scusi, quanto costerà pubblicizzare su un giornale la nascita di cinque figli?” L'editore all'inizio non capì cosa stesse succedendo. Ha fatto alcune domande e al ricevitore è rimasto senza parole. Ritrovando il potere della parola, chiese: “Cosa stai dicendo? Sono davvero nati cinque bambini contemporaneamente? La persona dall'altra parte del filo lo ha tristemente confermato. È stata una sensazione! “Se dici la verità”, gridò il redattore, “non ti costerà un soldo. Qual'è il tuo cognome?" "Oliver Dion", rispose l'uomo.

È iniziata la straordinaria storia di cinque sorelline. Le loro gambe erano sottili come dita, i loro corpi stavano comodamente nel palmo della loro mano. Ciascuno pesava poco più di 600 g. Il medico, utilizzando una pipetta, versò nelle loro bocche alcune gocce d'acqua mista a rum. L'ostetrica era sicura che i neonati non sarebbero vissuti nemmeno un'ora. Allora le mise frettolosamente in una ciotola piena d'acqua, battezzandole con dei nomi: Emily, Marie, Cecile, Annette, Yvonne. L'ostetrica aveva ragione: i neonati non avevano alcuna possibilità di sopravvivere. Sono nati nella casa di un povero contadino, dove non c'erano né elettricità né acqua corrente, e altri cinque membri della famiglia vivevano già in una stanza soffocante.

Quando i gemelli avevano cinque mesi, tutti rimasero scioccati dalla notizia che il loro padre naturale li avrebbe esposti alla Fiera Mondiale di Chicago. Fu allora che le autorità governative del Canada presero sul serio le sorelle Dion: fu costruito un padiglione speciale in cui furono collocate le cinque sorelle. Questo padiglione aveva dieci enormi finestre e una galleria dalla quale potevano essere viste. Le ragazze iniziarono a vivere come in un recinto. Dal 1935 al 1943, oltre 3 milioni di persone hanno attraversato la Galleria! C'erano spettatori qui non solo dal Canada, dagli Stati Uniti, ma anche da altri paesi del mondo. La visione fu pagata, il ricavato andò su un conto appositamente aperto a nome dei cinque figli di Dion. A causa dell'afflusso di turisti, la città si arricchì, ma i genitori si sentirono privati. “Tutti si arricchiscono grazie alle nostre figlie”, si lamentava il padre, “ma a noi restava solo il diritto di vendere cartoline con le loro immagini...”

I bambini si rivelarono una miniera d'oro: le aziende produttrici di latte, pannolini, vestiti per neonati, borotalco e dentifricio pagarono ingenti somme per utilizzare le fotografie delle sorelle Dion nella pubblicità dei loro prodotti. Hollywood ha realizzato tre film su di loro. E solo pochi medici e psicologi hanno avvertito: a causa del fatto che le ragazze sono tenute in gabbie come animali, cresceranno infelici e poco comunicative.

Quando Emily, Marie, Cecile, Annette e Yvonne avevano nove anni, le autorità decisero di costruire un'altra grande casa a Callander e di collocare lì l'intera famiglia Dion. L'idea di tutta la famiglia che vive insieme si è rivelata infruttuosa. Le ragazze erano completamente inadatte a questo. Il padre li trattava in modo irritato, anche duro: si considerava ingiustamente privato della divisione del reddito. Quando le ragazze compirono sedici anni, furono mandate in un collegio. Apparivano lì timidi, timidi, incapaci di trovare un contatto con i coetanei e gli altri bambini. Tre anni dopo, Emily andò in un monastero, ma non vi rimase a lungo. Alcuni anni dopo, iniziò ad avere attacchi epilettici. Una notte, durante un altro attacco, Emily, privata delle cure mediche, morì. Per le altre sorelle fu un colpo terribile. Subito dopo la morte di Emily, iniziarono a scrivere il libro “We Were Five”, che divenne un atto d'accusa non solo contro la famiglia, ma soprattutto contro le autorità.

Le cupe previsioni dei visionari cominciarono a diventare realtà. Le suore non erano adatte alla vita normale: nessuna di loro aveva una professione, non riuscivano a trovare contatti con altre persone. Essendo cresciuti insieme, sapevano solo essere amici tra loro. Marie morì all'età di trent'anni. Dopo un matrimonio fallito, visse da sola a Montreal, dove morì improvvisamente. Anche Annette e Cecile non hanno avuto matrimoni felici. Fortemente legati l'uno all'altro, passavano molto tempo a parlare al telefono o in visite reciproche, durante le quali ricordavano con nostalgia il tempo in cui erano in cinque.

Cecile diede alla luce due gemelli, ma uno dei gemelli morì presto. Tre anni dopo rimase vedova. Annette aveva quattro figli. Yvonne cercò di diventare suora, ma non andò d'accordo nel monastero e visse completamente sola. Questo è il triste destino delle sorelle Dion.

Uno studio straordinario è stato condotto nella città polacca di Danzica, dove il 12 maggio 1971 nacquero cinque gemelli presso la clinica dell'Accademia medica di Danzica. Dal momento della nascita, l'Istituto Pediatrico si è preso cura di loro. Solo due mesi e mezzo dopo i bambini tornarono a casa. All'età di tre anni, Adam, Piotr, Roman, Agnieszka ed Ewa andavano all'asilo e nel maggio 1978 i gemelli diventarono studenti della Scuola Secondaria di Danzica n. 15. A scuola, tutti e cinque entrarono rapidamente a far parte della squadra e avevano molti amici. . Sono amichevoli non solo tra loro, ma anche verso tutti i loro compagni di classe. I bambini sono cresciuti socievoli, sani e gentili. Questi sono i diversi destini dei gemelli canadesi e polacchi.

Metodo citogenetico basato sullo studio microscopico della struttura e del numero dei cromosomi. I leucociti in divisione vengono fissati, colorati ed esaminati al microscopio. In questo caso, le deviazioni dalla norma possono essere determinate sia dal numero di cromosomi che dalla struttura di ciascun cromosoma.

Le prime informazioni complete sul numero e sulla struttura dei cromosomi furono ottenute nel 1956 dagli scienziati svedesi J. Tiyo e A. Levan. Hanno scoperto che un normale cariotipo umano comprende 46 cromosomi, di cui 22 paia di autosomi e una coppia di cromosomi sessuali.

Il controllo citogenetico viene utilizzato nella diagnosi di numerose malattie ereditarie. In assenza di un cromosoma X, le donne sviluppano la sindrome di Shereshevskij-Turner (genotipo: 44 + X0 = 45). Questa malattia fu descritta per la prima volta dall'endocrinologo sovietico N.A. Shereshevskij nel 1925, e poi studiato più dettagliatamente da Turner nel 1938. Alla nascita, il bambino assomiglia ad una femmina, e spesso presenta un vistoso gonfiore sulla parte posteriore delle braccia e delle gambe. Nel primo anno di vita il gonfiore scompare gradualmente. Le donne adulte sono generalmente basse, inferiori a 140 cm, e presentano pieghe a forma di ali sul collo. Le ovaie sono sottosviluppate e rappresentano una striscia di tessuto connettivo. Sterile.

È ormai noto che in 45-60 casi su 100 aborti spontanei si tratta di anomalie cromosomiche. Per ragioni non ancora comprese, l'anomalia più comune (circa il 20% di tutti gli aborti spontanei) è la sindrome di Shereshevsky-Turner.

La presenza di un cromosoma X in più negli uomini (genotipo: 44 + XXY = 47) porta alla malattia di Klinefelter. Nel 1942, il medico americano Klinefelter descrisse un gruppo di nove uomini con ghiandole mammarie sviluppate in modo anomalo, testicoli molto piccoli e senza sperma. Gli uomini che soffrono di questa malattia, di regola, sono più alti del normale e sono intellettualmente ritardati. Sono spesso capaci di crimini e perversioni sessuali e molti di loro finiscono negli ospedali psichiatrici o nelle carceri. Quasi tutti soffrono di infertilità. La sindrome di Klinefelter si verifica anche negli uomini con genotipi 44 + XXXY = 48 e 44 +
+ ХХХХY = 49. Questi uomini sono capaci di atti crudeli e sono molto aggressivi.

La presenza di un 21° cromosoma in più può essere osservata al microscopio. Questa anomalia fu scoperta per la prima volta dal medico francese Lejeune e dai suoi colleghi nel 1959. La malattia ad essa associata fu descritta nel XIX secolo. Il medico inglese L. Down e ricevette il nome di sindrome di Down. È caratterizzato da demenza, un fisico brutto e una forma degli occhi mongoloide. La mutazione che porta alla sindrome di Down è causata da agenti mutageni che entrano nel corpo attraverso il cibo o l'aria. Gli agenti mutageni più diffusi sono i composti chimici che fanno parte del fumo di tabacco. Pertanto, i fumatori hanno maggiori probabilità di avere figli con sindrome di Down. L'età della madre non è indifferente alla salute del bambino, e quanto più è vecchio, tanto più spesso si verificano anomalie congenite dello sviluppo.

Molto meno comune della sindrome di Down è la sindrome di Edwards. Tali pazienti hanno un cromosoma in più nella 18a coppia. Il 18° cromosoma in più provoca ritardo mentale, difetti alle orecchie, agli occhi, alle mani e alla testa.

La presenza di un 13° cromosoma in più porta alla sindrome di Patau, descritta nel 1960. La malattia è accompagnata da ritardo mentale, testa piccola, sviluppo anormale delle orecchie e degli occhi, palatoschisi, labbro leporino, presenza di un dito in più su ogni lato, così come altre anomalie. Questi bambini di solito muoiono prima dell'età di un anno.

Anche la violazione dell'integrità di almeno un cromosoma porta a gravi conseguenze. La sindrome del pianto del gatto, associata a una delezione del braccio corto del cromosoma 5, è stata descritta nel 1963. Il pianto dei neonati è simile al pianto di un gatto, che è associato ad anomalie della laringe e delle corde vocali. I bambini crescono male e restano indietro nello sviluppo mentale. L'aspetto dei pazienti presenta le seguenti caratteristiche: una piega trasversale nell'angolo interno dell'occhio, orecchie di forma irregolare e posizionate basse, collo corto e frequenti difetti cardiaci. La maggior parte dei bambini muore in tenera età, ma sono stati descritti pazienti più anziani, in particolare una donna di 55 anni.

L'accorciamento di un cromosoma della 22a coppia porta ad una malattia del sangue: la leucemia mieloide maligna (sanguinamento).

Metodo biochimico basato sullo studio del metabolismo ereditariamente determinato. La causa dei disturbi metabolici è un cambiamento nell'attività di alcuni enzimi. Un esempio di disturbo del metabolismo degli aminoacidi è l'albinismo, causato da un difetto nell'enzima tirosinasi, che blocca la conversione della tirosina in melanina. Gli albini hanno la pelle lattiginosa, capelli molto chiari e nessun pigmento nell'iride. Hanno una maggiore sensibilità alla luce solare, che causa loro malattie infiammatorie della pelle.

La fenilchetonuria (disturbo del metabolismo degli aminoacidi) è una malattia ereditaria associata all'accumulo di fenilalanina dovuto alla mancanza di un enzima che la converte in tirosina. La fenilalanina viene ossidata ad acido fenilpiruvico, che viene escreto nelle urine. La frequenza di questa malattia è 1: 5600. Un bambino malato sviluppa convulsioni, dermatiti e ha un odore sgradevole (“topo”, “lupo”, “ammuffito”). Per diagnosticare la malattia viene utilizzato il test di Abbattimento: 10 gocce di una soluzione di FeCl 3 al 10% vengono aggiunte a 2-5 ml di urina fresca. L'aspetto di un colore blu-verde indica la presenza della malattia. Il trattamento consiste nel seguire una dieta appositamente selezionata.

Con la galattosemia (un disturbo del metabolismo dei carboidrati), il galattosio si accumula nel sangue, il che inibisce l'assorbimento del glucosio. Se si esclude dalla dieta il latte, fonte di galattosio, il bambino sopravvive. Ai pazienti manca l'enzima galattosidasi, che può essere determinato mediante un esame chimico del sangue. L'esordio della malattia può manifestarsi fin dai primi giorni di vita come indigestione, ingrossamento del fegato e opacità del cristallino. Nei casi più gravi e senza trattamento, i bambini muoiono nel primo anno di vita e all'autopsia scoprono la cirrosi epatica.

La malattia di Niemann-Pick è associata all’accumulo di sfingomielina nel cervello e nel fegato. La malattia si sviluppa nella prima infanzia e si manifesta con rifiuto di mangiare, vomito, ingrossamento dell'addome, del fegato e della milza. I pazienti avvertono debolezza muscolare, crampi, diminuzione dell'udito e della vista. I bambini muoiono in tenera età.

Delle 4mila malattie ereditarie finora descritte, circa 600 sono state studiate abbastanza bene. L'uso di vari metodi consente di identificare modelli di ereditarietà dei tratti negli esseri umani normali e in varie patologie. Grazie a ciò, negli ultimi anni è diventato possibile prevenire la nascita di bambini con difetti congeniti utilizzando la diagnostica prenatale. In molti paesi del mondo, inclusa la Russia, esiste una rete di istituzioni che forniscono consulenza medica genetica alla popolazione. Prima di tutto, i loro servizi dovrebbero essere utilizzati dagli sposi che hanno parenti geneticamente svantaggiati. La consultazione genetica è obbligatoria per il matrimonio di parenti, persone di età superiore a 30 anni, nonché per coloro che lavorano nella produzione con condizioni di lavoro pericolose. Medici e genetisti saranno in grado di ridurre il rischio di avere una prole geneticamente difettosa.

E variabilità nelle diverse popolazioni umane, caratteristiche della manifestazione e dello sviluppo di segni normali (capacità fisiche, creative, intellettuali) e patologici, dipendenza delle malattie dalla predeterminazione genetica e condizioni ambientali, comprese le condizioni di vita sociale. La formazione della genetica medica iniziò negli anni '30. XX secolo, quando iniziarono ad apparire fatti che confermavano che l'ereditarietà dei tratti negli esseri umani è soggetta alle stesse leggi degli altri organismi viventi.

L'obiettivo la genetica medica è l'identificazione, lo studio, la prevenzione e il trattamento delle malattie ereditarie, nonché lo sviluppo di modi per prevenire gli effetti dannosi dei fattori ambientali sull'ereditarietà umana.

Un esempio di un disturbo del metabolismo degli aminoacidi è albinismo- una malattia relativamente innocua riscontrata nei paesi dell'Europa occidentale con una frequenza di 1:25.000. La causa della malattia è un difetto dell'enzima tirosinasi, che blocca la conversione della tirosina in melanina. Gli albini hanno la pelle lattiginosa, capelli molto chiari e nessun pigmento nell'iride. Hanno una maggiore sensibilità alla luce solare, che causa loro malattie infiammatorie della pelle.

Una delle malattie più comuni del metabolismo dei carboidrati è diabete. Questa malattia è associata a una carenza dell'ormone insulina, che porta all'interruzione della formazione di glicogeno e all'aumento dei livelli di glucosio nel sangue.

Malattie cromosomiche. Questo tipo di malattia ereditaria è associata a cambiamenti nel numero o nella struttura dei cromosomi. La frequenza delle anomalie cromosomiche nei neonati varia dallo 0,6 all'1% e allo stadio di 8-12 settimane circa il 3% degli embrioni le presenta. Tra gli aborti spontanei, la frequenza delle anomalie cromosomiche è di circa il 30% e nelle fasi iniziali (fino a due mesi) - 50% e oltre.

Nell'uomo sono stati descritti tutti i tipi di mutazioni cromosomiche e genomiche, inclusa l'aneuploidia, che può essere di due tipi: mo-iosomia E polisomia. La monosomia è particolarmente grave.

La monosomia dell'intero organismo è stata descritta per il cromosoma X. Questo Sindrome di Shereshevskij-Turner (44+X), si manifesta nelle donne caratterizzate da cambiamenti patologici nel fisico (bassa statura, collo corto), disturbi nello sviluppo del sistema riproduttivo (assenza della maggior parte dei caratteri sessuali secondari femminili) e limitazioni mentali. La frequenza con cui si verifica questa anomalia è 1: 4000-5000.

Donne trisomiche (44+XXX), Di norma, si distinguono per disturbi dello sviluppo sessuale, fisico e mentale, sebbene in alcuni pazienti questi segni potrebbero non comparire. Sono noti casi di fertilità in queste donne. La frequenza della sindrome è 1:1000.

Uomini con Sindrome di Klinefelter (44+XXY) sono caratterizzati da alterato sviluppo e attività delle gonadi, corporatura eunucoide (spalle più strette del bacino, crescita di peli e deposito di grasso sul corpo secondo la tipologia femminile, braccia e gambe allungate rispetto al corpo). Da qui la maggiore crescita. Questi segni, uniti ad un certo ritardo mentale, compaiono in un ragazzo relativamente normale a partire dalla pubertà.

La sindrome di Klinefelter è osservata nella polisomia non solo sul cromosoma X (XXX XXXY, XXXXY), ma anche sul cromosoma Y (XYY. XXYY. XXYYY). La frequenza della sindrome è 1:1000.

Tra le malattie autosomiche, la più studiata è la trisomia sul 21° cromosoma, o Sindrome di Down. Secondo vari autori, la frequenza di nascite di bambini con sindrome di Down è di 1:500-700 neonati, e negli ultimi decenni è aumentata la frequenza della trisomia-21.

Qui consideriamo solo alcuni esempi di malattie genetiche e cromosomiche umane, che però danno una certa idea della complessità e fragilità della sua organizzazione genetica.

La consultazione genetica è obbligatoria per il matrimonio di parenti, persone di età superiore ai 30-40 anni, nonché per coloro che lavorano nella produzione con condizioni di lavoro pericolose. Medici e genetisti potranno determinare il grado di rischio di dare alla luce figli geneticamente inferiori e garantire il monitoraggio del bambino durante il suo sviluppo intrauterino. Va notato che il fumo, l'alcol e l'uso di droghe da parte della madre o del padre del nascituro aumentano notevolmente la probabilità di avere un bambino con gravi malattie ereditarie.

Fonte : SUL. Lemeza L.V.Kamlyuk N.D. Lisov "Un manuale di biologia per chi entra nelle università"