Sintomo di Marinesco. Mezzi per il trattamento e la prevenzione dell'ischemia cerebrale cronica

Titolari del brevetto RU 2286772:

L'invenzione riguarda la medicina, la neurologia e può essere utilizzata per trattare l'ischemia cerebrale cronica e prevenirne le complicanze. È stato proposto l'uso di aplegina (soluzione al 10% di D,L-carnitina cloruro) come monoterapia per il trattamento e la prevenzione della progressione dell'ischemia cerebrale cronica. La monoterapia con aplegina fornisce un miglioramento rapido, completo e duraturo delle condizioni dei pazienti grazie alla normalizzazione dell'aggregazione piastrinica, alla deformabilità degli eritrociti e alle loro proprietà funzionali, insieme ad un effetto neuroprotettivo. 3 tavoli

La presente invenzione riguarda il settore neurologico, in particolare l'angioneurologia, e può essere utilizzata per il trattamento e la prevenzione dell'ischemia cerebrale cronica.

Sono già noti metodi per il trattamento complesso e la prevenzione dell'ischemia cerebrale cronica, inclusa la somministrazione simultanea di un intero gruppo di farmaci con effetti specifici che influenzano vari meccanismi della patogenesi della malattia. Questi farmaci includono farmaci per la correzione dell'ipertensione arteriosa (inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina, B-bloccanti, bloccanti dei canali del calcio, farmaci vasoattivi, diuretici), disturbi delle proprietà di aggregazione delle piastrine e in parte degli eritrociti (preparati di acetilsalicilico, acido nicotinico, trental , flexital, pentossifillina, pentillina , carillon, clopidogrel, derivati ​​della ticlopedina, reopoliglucina, (reomacrodex), cinnarizina, stugeron, Cavinton, vinpocetina, obzidan e altri), farmaci che normalizzano il metabolismo lipidico, vasodilatatori cerebrali, neuroprotettori e agenti metabolici cerebrali - nootropi, glicina, gliatilina, Semax, cerebrolisina, metindolo, encephabol, citomac, instenone, actovegin, ecc. ("Terapia complessa dell'ischemia cerebrale cronica." / A cura del Professor V.Ya. Neretin, M., 2001, p. 8-31 ).

Molti altri ricercatori e neurologi aderiscono a tattiche simili per il trattamento e la prevenzione dell'ischemia cerebrale cronica (vedi: V.V. Shprakh “Encefalopatia discircolatoria”, Irkutsk, 1997, pp. 100-119).

È stato studiato l’effetto terapeutico e preventivo dei farmaci con azione multimodale, ad esempio Mexidol, nell’ischemia cronica (Z.A. Suslina, I.N. Smirnova, M.M. Tanashyan et al., “Mexidol in Chronic Forms of Cerebrovascular Diseases”, - Treatment nervose Diseases, 2002, N. 2(8), pp. 30,31,32). Nei pazienti con ipertensione arteriosa, soprattutto durante la sua crisi, Mexidol non ha avuto alcun effetto o ha aumentato l'aggregazione piastrinica, accompagnata da un'esacerbazione dei principali sintomi della malattia vascolare. Ciò ha richiesto la prescrizione di Mexidol in combinazione con farmaci antipiastrinici.

Lo scopo dell'invenzione è il trattamento e la prevenzione dell'ischemia cerebrale cronica.

Questo obiettivo viene raggiunto utilizzando il farmaco DL-carnitina cloruro - aplegina (soluzione al 10%) come agente terapeutico e profilattico in pazienti con il primo e il secondo stadio di ischemia cerebrale cronica.

L'efficacia del farmaco è spiegata utilizzando esempi specifici della sua implementazione.

Il paziente A., 38 anni, lamentava mal di testa, vertigini, acufeni e barcollamento nel camminare. La pressione sanguigna sale a 160-170/90-95 mm Hg. Arte. Il paziente è preoccupato per irritabilità, ansia, scarso sonno, affaticamento e riduzione delle prestazioni, sia mentali che fisiche. Il coefficiente diagnostico totale per i reclami era di 26,8 punti. Dall'anamnesi è noto che dall'età di 15 anni sono stati osservati aumenti periodici della pressione sanguigna, per i quali il paziente è stato trattato e osservato in regime ambulatoriale con diagnosi di distonia vegetativa-vascolare di tipo ipertensivo.

Lo stato neurologico rivelava un nistagmo orizzontale incoerente guardando su entrambi i lati, una diminuzione dell'udito in entrambe le orecchie, più a destra, e levigatezza della piega nasolabiale destra. I riflessi tendinei e periostali sono elevati con una zona espansa, uniforme su entrambi i lati. Segno Jacobson-Lask su entrambi i lati delle braccia. Firma Marinescu-Rodovici su entrambi i lati. Nella posizione di Romberg barcolla, esegue test di coordinazione chiaramente da entrambi i lati, ma con poca intenzione. Il tono muscolare degli arti è basso. Disturbi autonomici sotto forma di iperidrosi dei palmi, dei piedi, dermografismo rosso persistente. Durante il test delle funzioni cognitive e dello stato psico-emotivo, è stata stabilita una diminuzione della memoria a 9 punti (la norma è 12-13 punti sulla scala Luria), a causa della difficoltà di inclusione, dell'aumento dell'esaurimento e dell'inibizione delle tracce. L'ansia personale e reattiva secondo Spielberger sono state aumentate rispettivamente a 49 e 53 punti (la norma è fino a 30 punti, oltre 46 punti è un alto grado di ansia).

Grado moderato di depressione (22 punti sulla scala Beck; nessuna depressione - meno di 19 punti). Il volume e lo spostamento dell'attenzione secondo i test Schulte sono normali. Il coefficiente diagnostico totale per lo stato neurologico era di 10,34 punti. Ulteriori metodi di esame:

Oculista: angiopatia retinica.

Otoneurologo: ipoacusia neurosensoriale mista destra e sinistra.

MRT del cervello: moderata espansione dei ventricoli laterali (S>D) e degli spazi subaracnoidei.

EEG: disfunzione delle strutture mesodiencefaliche.

Esame del sangue biochimico: proteine ​​totali 73 g/l, urea 4,8 mmol/l, colesterolo 5,2 mmol/l, glucosio 5,1 mmol/l.

Aggregazione piastrinica 80% OD (normale 48-52% OD), dimensione aggregata 6,5 ​​mm (normale 3-5 mm), velocità di aggregazione ∠α 71° (normale 45-55°). Aggregazione dei globuli rossi 17% OD (normale 12-14% OD), dimensione aggregata 1,5 mm (normale 0,8 mm), velocità di aggregazione ∠α 16° (normale 12-14°), contenuto di fibrinogeno 492,8 mg% (norma 350-450 mg%), coefficiente di filtrazione eritrocitaria del sangue capillare 15% (normale 25-35%). La morfodenstometria computerizzata degli eritrociti ha determinato un cambiamento nell'eritrocitogramma sotto forma di una diminuzione del numero di discociti al 62% (la norma è 75-80%), un aumento del numero di leptociti di 2,6 volte, echinociti di 1,5 volte, e spicolociti di 2,8 volte. L'indice di spicularità era 0,3 (normalmente fino a 0,1), l'indice di curvatura locale della membrana eritrocitaria era 33,9, con la norma pari a 4,0±1,3; l'indicatore della superficie eritrocitaria è aumentato a 30,1 (con la norma pari a 24, 35).

L'R-gram del rachide cervicale ha rivelato una grave osteocondrosi.

L'ecografia Doppler delle arterie principali del collo e della testa ha rivelato cambiamenti emodinamicamente significativi moderati nell'arteria vertebrale sinistra.

Il coefficiente diagnostico individuale totale era di 101,54 punti, il che ha permesso di diagnosticare al paziente un'ischemia cerebrale cronica di stadio II dovuta a ipertensione arteriosa.

Al paziente è stato prescritto un ciclo di trattamento con farmaci antipiastrinici (reopolyglucin 400,0 ml EV flebo per 3 giorni, cinnarizina 25 mg 3 volte/die per un mese e mezzo con sospensione graduale, tromboass 50 mg 1 volta/die), farmaci antipertensivi, angioprotettori (actovigin una compressa 3 volte al giorno, 2 portate), essenziale forte una capsula 3 volte al giorno per 2 mesi, blandi sedativi (rudotel 1/2 compressa 3 volte al giorno), tintura di biancospino 20 gocce 3 volte al giorno 30 minuti prima pasti per 3-4 mesi.

Le condizioni del paziente hanno cominciato a migliorare entro la fine di 3 settimane di trattamento. La pressione sanguigna si è stabilizzata a valori normali per il paziente - 125-130/80-85 mmHg; mal di testa, diminuzione degli acufeni, cessazione delle vertigini, barcollamento nella deambulazione quasi scomparso, irritabilità, ansia, asteno-nevrosi, sintomi depressivi diminuiti, sonno migliorato, prestazioni aumentate, memoria migliorata (punteggio del test Luria aumentato a 11 punti, nistagmo,). l'asimmetria delle pieghe nasolabiali, l'iperreflessia è regredita, il tono muscolare si è normalizzato, la posizione di Romberg è diventata più stabile, i disturbi autonomici sono diminuiti, ma il sintomo di Marinescu-Radovici è stato ancora determinato su entrambi i lati. Il coefficiente diagnostico individuale totale per lo stato neurologico è sceso a 6,1 punti. Indicatori delle proprietà di aggregazione delle piastrine e degli eritrociti, il coefficiente di filtrazione degli eritrociti ha raggiunto la normalità dopo 3-3,5 settimane di trattamento.

Tuttavia, secondo la morfodensitometria computerizzata degli eritrociti, i cambiamenti sono rimasti, anche se in misura minore (il numero di discociti è aumentato al 69,2%, il numero di lepto, echinoidi e spicolociti ha superato la norma di 1,2-1,3 volte, l'indice di spicularità diminuito a 0,19, superficie eritrocitaria fino a 28,84, indice di curvatura locale della membrana fino a 27,3). Nel fondo, i fenomeni di spasmo arterioso sono diminuiti e le manifestazioni cliniche dell'osteocondrosi cervicale sono diventate meno pronunciate.

Il coefficiente diagnostico individuale totale complessivo è sceso a 81,3 punti.

3 mesi dopo la fine del ciclo di trattamento di 2 mesi, la condizione è nuovamente peggiorata. Il mal di testa si è intensificato, sono ricomparsi vertigini, barcollamento nel camminare e rumore nelle orecchie e nella testa. Il sonno e la memoria sono peggiorati, i precedenti disturbi psico-emotivi sono aumentati e le prestazioni sono diminuite. Lo stato neurologico ha rivelato nistagmo orizzontale guardando in entrambe le direzioni, asimmetria delle pieghe nasolabiali, riflessi tendinei e periostali elevati su entrambi i lati, uniforme, segno di Jacobson-Lask sulle mani, instabilità nella posizione di Romberg, intenzione durante l'esecuzione di test di coordinazione, Marinescu -Firma Radovici su entrambi i lati

Sono ricomparse le fluttuazioni della pressione sanguigna con aumenti fino a 170/100 mm Hg. Il coefficiente diagnostico individuale totale per lo stato neurologico è aumentato a 9,96 punti. Uno studio sulle proprietà reologiche del sangue ha rivelato un aumento dell'aggregazione piastrinica all'87% OD, degli eritrociti al 19,5% OD, una diminuzione del coefficiente di filtrazione degli eritrociti al 14% e il numero di discociti al 59,8%. Allo stesso tempo, il numero di forme patologiche degli eritrociti è aumentato, l'indice di spicularità è aumentato a 0,3, gli indicatori della superficie eritrocitaria sono aumentati a 30,2 e la curvatura locale della membrana eritrocitaria è aumentata a 34,0. L'indicatore del coefficiente individuale totale è aumentato a 104,3 punti.

A causa della breve durata dell'effetto positivo del trattamento complesso e della mancata normalizzazione successiva degli indicatori morfodensitometrici degli eritrociti, il paziente è stato trattato con una soluzione al 10% di DL-carnitina cloruro - aplegina in una dose di 10,0 ml del farmaco diluito in 400,0 ml di soluzione fisiologica per via endovenosa. Il corso del trattamento consisteva in 10 infusioni. Dopo la terza somministrazione di aplegin, è stata notata una diminuzione del mal di testa, delle vertigini, del rumore alla testa e alle orecchie e al barcollamento nel camminare. Alla 6-7a infusione, tutti i disturbi del paziente erano regrediti, il sonno, le prestazioni, la memoria e il benessere generale erano migliorati. L’aumento di ansia, irritabilità e depressione è scomparso. L'udito è migliorato. I sintomi neurologici sono regrediti in misura significativa (è rimasto un lieve sintomo unilaterale di Marinescu-Radovici). Il punteggio complessivo per lo stato neurologico è sceso a 2,2 punti. Dopo 5 infusioni, indicatori di aggregazione piastrinica ed eritrocitaria, coefficiente di filtrazione degli eritrociti (29%), eritrocitogramma (il numero di discociti ha raggiunto il 78%, forme patologiche degli eritrociti scomparse), indice di spicularità 0,1, indicatori di curvatura locale della membrana 4,0 e area superficiale eritrocitaria 24 sono stati normalizzati,36. I parametri EEG e USDG sono migliorati, lo spasmo arterioso è regredito e la larghezza delle vene nel fondo oculare si è quasi normalizzata. Pressione arteriosa stabilizzata (120-125/80). Il coefficiente diagnostico individuale totale complessivo è sceso a 58,7 punti.

L'effetto positivo di aplegin è stato osservato entro 6 mesi dalla fine del ciclo di trattamento.

A scopo profilattico, il paziente ha ricevuto cicli di somministrazione orale di aplegin 5,0 ml una volta al giorno per 5 giorni ogni 6 mesi (2 volte l'anno). Le condizioni del paziente, lo stato neurologico e i dati provenienti dagli studi paraclinici sono rimasti stabili nei successivi 4 anni di osservazione. Ha affrontato con successo le sue responsabilità professionali e quotidiane, mantenendo pienamente una buona qualità di vita.

Pertanto, è stata riscontrata un'elevata efficacia della monoterapia con aplegina in un paziente con il secondo stadio di ischemia cerebrale cronica. Il farmaco ha avuto un effetto terapeutico e preventivo pronunciato, relativamente rapido e duraturo.

Va notato che un buon effetto è stato ottenuto utilizzando un farmaco, che non ha avuto effetti collaterali o effetti allergici, invece di un complesso di farmaci, molti dei quali possono causare complicazioni e reazioni allergiche.

Il costo totale di un ciclo di trattamento con aplegina è incommensurabilmente inferiore al costo di un ciclo di trattamento con farmaci precedentemente utilizzati, che è anche di notevole importanza per il paziente.

Il paziente P., 45 anni, lamentava mal di testa, vertigini, barcollamento nel camminare, stanchezza dopo uno sforzo mentale e fisico, debolezza generale, letargia, apatia, combinati con maggiore irritabilità, diminuzione delle prestazioni e sensazione di affaticamento dopo una notte di sonno.

Dall'anamnesi è noto che il paziente soffre di ipotensione arteriosa: la pressione sanguigna normale è compresa tra 90/60 e 105/65 mm Hg.

Un anno fa si sono verificati due episodi di forti vertigini con nausea e improvviso barcollamento nella deambulazione, considerati come discircolazione del sistema vertebro-basilare. Non fuma, non abusa di alcol.

L'attuale e i due peggioramenti precedenti sono associati al superlavoro e allo stress sul lavoro.

Nello stato neurologico: nistagmo orizzontale incoerente guardando in entrambe le direzioni, debolezza della convergenza a sinistra. I riflessi tendinei e periostali sono uniformi e bassi. Ipotonia muscolare. Nella posizione di Romberg barcolla, ma esegue chiaramente il resto dei test di coordinazione. Iperidrosi delle palme e dei piedi. Segnale Marinescu-Radovici incoerente a sinistra. C'è una leggera diminuzione della memoria secondo Luria a 10 punti (la norma è 12-13 punti) a causa della difficoltà di attivazione e del rapido esaurimento. L'ansia personale secondo Spielberger è elevata (47 punti, nella norma fino a 30 punti), l'ansia reattiva è moderatamente aumentata a 38 punti. Non c'è depressione, diminuzione del volume o spostamento dell'attenzione. Il coefficiente diagnostico individuale totale per i disturbi era di 23,5 punti, per lo stato neurologico di 9,8 punti. L'esame del fondo ha rivelato un lieve restringimento delle arterie e una pronunciata dilatazione e congestione delle vene. L'ecografia Doppler delle arterie principali della testa ha rivelato una diminuzione emodinamicamente significativa del flusso sanguigno in entrambe le arterie vertebrali, soprattutto a sinistra. Esame biochimico del sangue: proteine ​​totali 80,0 g/l, urea 6,5 ​​mmol/l, bilirubina 18,3-0-18,3 mmol/l, colesterolo 5,2 mmol/l, glucosio 5,4 mmol/l. Uno studio sulla reologia del sangue ha rivelato un moderato aumento dell'aggregazione piastrinica fino al 60% della OD, con dimensioni e tassi di aggregazione normali, aumento dell'aggregazione eritrocitaria (18%, normale 12-14%), dimensioni degli aggregati (1,2 mm, normale 0,3-0,8 mm), velocità di aggregazione (∠α 16°, norma 12-14°).

La morfodensitometria degli eritrociti ha mostrato una diminuzione della percentuale di discociti al 60,3%, un aumento del numero di leptociti di 2,6 volte, echinociti di 1,9 volte, ellissociti di 2,7 volte, spicolociti di 1,5 volte; un aumento dell'indice di spicularità a 0,16 (normale 0,1), la curvatura locale della membrana eritrocitaria a 12,3 (normale 4,0±1,3) e l'area superficiale degli eritrociti a 26,53 (normale 24,35).

L'EEG mostra cambiamenti diffusi nell'attività bioelettrica del cervello con segni di disfunzione delle strutture del tronco encefalico-mesodiencefalico. Il grafico R del rachide cervicale mostra segni pronunciati di osteocondrosi e raddrizzamento della lordosi cervicale. Il coefficiente di filtrazione degli eritrociti era dell'8%.

Il punteggio medio per tutti i metodi di esame è stato di 61,3 punti. Il coefficiente diagnostico totale complessivo era pari a 93,6 punti, che corrispondeva al primo stadio dell'ischemia cerebrale cronica sullo sfondo dell'ipertensione arteriosa, con un decorso progressivo della crisi.

Al paziente è stato prescritto un trattamento con il farmaco aplegina alla dose di 7 mg/kg di peso corporeo per via endovenosa in soluzione salina. Ci sono 10 infusioni per corso.

Dopo 3 somministrazioni del farmaco, il benessere del paziente è migliorato: il mal di testa è diminuito in modo significativo, le vertigini e il barcollamento quando si smette di camminare, la letargia, l'apatia, l'irritabilità sono diminuiti e il sonno è migliorato. La pressione sanguigna è aumentata a 110/70 mm Hg. Alla fine del trattamento i disturbi del paziente regredirono; Secondo i test sulle funzioni cognitive e sulla sfera psico-emotiva, è stato notato un miglioramento della memoria (12 punti - la norma), una significativa diminuzione della personalità a 33 punti e la normalizzazione dell'ansia reattiva (27 punti).

Lo stato neurologico ha mostrato dinamiche positive sotto forma di scomparsa del nistagmo e disturbi di convergenza. I riflessi tendinei e periostali e il tono muscolare erano normalizzati. È stabile nella posizione di Romberg e i disturbi autonomici sono significativamente regrediti. Sulla sinistra è rimasta la scritta incoerente Marinescu-Radovici, ma è stata chiamata meno frequentemente. Il punteggio complessivo per lo stato neurologico è sceso a 2 punti e per i disturbi a 5,2 punti. Nel fondo è stata notata la normalizzazione del calibro delle arterie e delle vene. Quando si studiavano le proprietà reologiche del sangue, l'aggregazione piastrinica ed eritrocitaria raggiungeva la normalità, il contenuto di fibrinogeno era di 448,0 mg%, il coefficiente di filtrazione degli eritrociti aumentava al 26%, l'indice di discociticità aumentava al 76%, la composizione della sottopopolazione di eritrociti veniva ripristinata, la l'indice di spicularità è sceso a 0,1 (normale ), l'indicatore della curvatura lineare della membrana eritrocitaria è fino a 4,0 e l'indicatore della superficie dell'eritrocito è fino a 24,4. I cambiamenti nell'emodinamica delle arterie vertebrali secondo l'ecografia Doppler sono diminuiti. Il coefficiente diagnostico individuale totale complessivo è sceso a 56,8 punti.

L'effetto positivo del farmaco è stato rilevato durante gli esami di controllo dopo 2, 4 e 6 mesi. Tuttavia, tenendo conto della tendenza iniziale alla progressione della malattia, al paziente sono stati prescritti cicli di mantenimento di aplegina orale 5,0 ml una volta al giorno per 5 giorni ogni sei mesi.

Nei successivi 3 anni di osservazione dinamica, non si è verificato alcun peggioramento delle condizioni del paziente, nessun disturbo nelle proprietà reologiche del sangue, nel coefficiente di filtrazione degli eritrociti, nelle loro caratteristiche morfodensitometriche o in un aumento dei sintomi neurologici focali. Il punteggio complessivo per lo stato neurologico è sceso a 1,7 punti.

Il paziente ha lavorato duramente e con successo. La pressione sanguigna si è stabilizzata a 110-115 - 70-75 mm Hg. Arte.

Dal 2002, il paziente è stato trasferito in una nuova posizione più responsabile e affronta bene carichi di lavoro ampi e complessi. Conduce uno stile di vita attivo e a tutti gli effetti.

Paziente T., 37 anni. Lamentava forti mal di testa nella regione parietale-occipitale, peggioramento al mattino, talvolta accompagnato da nausea, episodi di vertigini, barcollamento nel camminare, deterioramento della memoria, dell'attenzione, aumento dell'irritabilità, sonnolenza diurna e sonno agitato durante la notte, diminuzione delle prestazioni.

Fin dall'adolescenza ha avuto una storia di mal di testa periodici, talvolta accompagnati da vertigini. Sensibile alle condizioni atmosferiche. Pressione sanguigna con tendenza all'ipotensione.

Lo stato neurologico rivela un nistagmo orizzontale incoerente guardando a sinistra. I riflessi tendinei e periostali sono elevati con lieve anisoreflessia s>d. Arresto clonusoidale. Riflesso di Jacobson: cinturino da braccio. Il tono muscolare è basso. Il segno di Orshansky è positivo su entrambi i lati. Cartello Marinescu-Rodovic a sinistra. La postura di Romberg è instabile. Iperidrosi delle palme e dei piedi. Pressione sanguigna 95/65 mmHg. Dolore ai punti occipitale e paravertebrale C5-C7 su entrambi i lati.

Il punteggio complessivo per lo stato neurologico era di 8,9 punti.

Ulteriori metodi di ricerca:

Fondo: vene piene di sangue e dilatate.

Biochimica del sangue: proteine ​​totali 72,0 g/l, urea 4,6 mmol/l, bilirubina 12,7-0-12,7 mmol/l, colesterolo 5,8 mmol/l, AlT17ed, AST 16 unità, glucosio 5,5 mmol/l.

Proprietà reologiche del sangue: aggregazione piastrinica 70% OD, dimensione aggregata 5 mm, velocità di aggregazione ∠α-68°; aggregazione eritrocitaria 16%, dimensione aggregata 1,4 mm, velocità di aggregazione ∠α - 15°. La conta piastrinica è di 242 mila/mm 3, il fibrinogeno è di 448,0 mg%. L'angio-RM ha rivelato una diminuzione dell'arteria vertebrale sinistra per tutta la sua lunghezza rispetto a quella destra.

EEG: alterazione diffusa dell'attività bioelettrica del cervello con disfunzione delle strutture tronco-mesodiencefaliche.

Morfodensitometria computerizzata degli eritrociti: percentuale di discociti 60%, aumento dei leptociti di 2,4 volte, sferociti di 2,1 volte, echinodiscociti di 2,2 volte, spicolociti di 1,4 volte. L'indice di spicularità era 0,14, la curvatura locale della membrana eritrocitaria era 11,9 e l'area superficiale degli eritrociti era 26,2. Coefficiente di filtrazione dei globuli rossi 14%. Il coefficiente diagnostico complessivo era di 92,6 punti.

Al paziente è stata diagnosticata un'ischemia cerebrale cronica del primo stadio sullo sfondo di ipotensione arteriosa con tendenza a un decorso progressivo. Ipoplasia dell'arteria vertebrale sinistra (secondo angiografia MR).

Il trattamento è stato effettuato con reopoliglucina 250,0 ml per via endovenosa, 3 infusioni, cinnarizina 25 mg 2 volte al giorno per 3 settimane con sospensione graduale. Tromboass 50 mg una volta al giorno, assumere 1/2 dose 2 volte al giorno per 2 settimane, tintura di biancospino 20 gocce 3 volte al giorno, mattina e pomeriggio in combinazione con tintura di eleuterococco 20 gocce 30 minuti prima dei pasti per 2 mesi, vitamine del gruppo B. Esercizio terapeutico per la colonna cervicale.

Dopo 3 settimane la condizione migliorò; mal di testa, vertigini, barcollamento nel camminare e nausea sono diminuiti. Il sonno è migliorato, l'irritabilità, l'affaticamento e la sonnolenza diurna sono leggermente diminuiti. La pressione sanguigna è aumentata a 105-110/65-70 mm Hg. Notato un miglioramento delle prestazioni. Nello stato neurologico, il nistagmo è regredito, i riflessi tendinei e periostali sono diminuiti, il tono muscolare è aumentato, la posizione di Romberg è diventata più stabile e i disturbi autonomici sono diminuiti. Tuttavia, l'anisoreflessia s>d, segno di Marinescu-Radovici a sinistra, è rimasta. Il punteggio complessivo per lo stato neurologico è sceso a 4,8. Gli indicatori di aggregazione eritrocitaria e piastrinica si sono normalizzati, il coefficiente di filtrazione degli eritrociti è aumentato al 20%. La morfodensitometria ha determinato un aumento della percentuale di discociti al 70,3%, una diminuzione del numero di forme patologiche degli eritrociti, quasi alla normalità, l'indice di spicularità a 0,11, la curvatura locale della membrana eritrocitaria a 5,2 e l'area superficiale degli eritrociti a 24.8. Il coefficiente diagnostico individuale totale complessivo è sceso a 64,7 punti.

4 mesi dopo uno sforzo eccessivo sul lavoro, le condizioni del paziente sono nuovamente peggiorate. Mal di testa e vertigini sono diventati più frequenti e intensificati e si manifestava barcollamento quando si camminava. L’irritabilità e l’ansia sono aumentate, la memoria e l’attenzione sono peggiorate, le prestazioni sono diminuite e la dipendenza dal clima è aumentata. La pressione sanguigna era compresa tra 95-100/60-65 mmHg.

I precedenti sintomi neurologici sono tornati. Studiando la memoria secondo Luria, è stato rivelato che è diminuita a 9,8 punti a causa della difficoltà di attivazione e del rapido esaurimento. È stato rilevato un aumento dell'ansia personale (fino a 42 punti) e reattiva (fino a 39 punti) secondo Spielberger. Depressione, diminuzione del volume e spostamento dell'attenzione secondo Schulte rientravano nei limiti della norma. Il punteggio complessivo per lo stato neurologico era di 9,1 punti.

Studiando le proprietà reologiche del sangue, è stato riscontrato un aumento dell'aggregazione piastrinica fino al 69%, la dimensione degli aggregati fino a 6 mm e il tasso di aggregazione ∠α fino a 65°.

Aumento dell'aggregazione eritrocitaria fino al 17%, dimensione dell'aggregato fino a 1,6 mm, velocità di aggregazione ∠α± - fino a 16°.

Il coefficiente di filtrazione degli eritrociti è sceso al 9%, il livello di fibrinogeno era di 470,4 mg%.

Uno studio morfodenstometrico degli eritrociti ha rivelato una diminuzione della percentuale di discociti al 60,2%, un aumento dei leptociti di 2,5 volte, degli sferociti di 2,3 volte, degli echinodiscociti di 2,3 volte, degli spicolociti di 1,2 volte e dell'indice di spicularità fino a 0,15, indicatore di curvatura locale della membrana eritrocitaria fino a 12,2; indicatore della superficie eritrocitaria fino a 26,8.

A causa del peggioramento della condizione e dell'aumento del coefficiente diagnostico individuale totale a 97,7 punti, al paziente è stato somministrato un ciclo di 7 infusioni endovenose di aplegina alla velocità di 10 mg per kg di peso.

Dopo 3 infusioni, la paziente ha notato un miglioramento delle sue condizioni sotto forma di scomparsa delle vertigini, barcollamento nel camminare, diminuzione del mal di testa, irritabilità, ansia e sonnolenza diurna. Il sonno è migliorato, le prestazioni sono aumentate.

Dopo aver completato il ciclo di trattamento con aplegina, quasi tutti i disturbi del paziente sono regrediti, la pressione sanguigna si è stabilizzata a 110-115/65-70 mm Hg. Nello stato neurologico è rimasto solo il sintomo instabile di Marinescu-Radovici a sinistra. Il quadro del fondo oculare è quasi tornato alla normalità. Sono rimasti gli stessi cambiamenti all'angiografia MR. Il coefficiente di filtrazione dei globuli rossi è tornato normale (25%), i parametri di aggregazione dei globuli rossi e i livelli di fibrinogeno sono stati normalizzati. La conta dei discociti è tornata normale, così come tutti gli indicatori dell'eritrocitogramma, 2 settimane dopo l'inizio del trattamento. L'indice di piccantezza è sceso a 0,1. L'indice di curvatura della membrana locale arriva fino a 4±0,7; indicatore della superficie eritrocitaria al livello di controllo.

Alla fine del trattamento, la memoria e le prestazioni erano state completamente ripristinate, l'indicatore dell'ansia personale era sceso a 31 punti e quello dell'ansia reattiva a 27 punti.

Il paziente ha continuato a lavorare con successo. L'osservazione dinamica e l'esame dopo 6 mesi non hanno rivelato alcun deterioramento. A scopo preventivo, dati i carichi di lavoro molto elevati e i dati sull'ipoplasia dell'arteria vertebrale sinistra all'angiografia RM, al paziente è stato somministrato un breve ciclo di 3 infusioni endovenose di aplegina alla velocità di 5 mg per kg di peso corporeo dopo 2 giorni .

Le condizioni della paziente rimasero stabili negli anni successivi, tuttavia ogni 6 mesi le fu somministrato un ciclo profilattico di somministrazione orale di aplegin 5,0 ml una volta al giorno (5 dosi del farmaco per ciclo).

Il paziente si è sentito bene, ha lavorato con successo e ha affrontato pienamente il carico sul lavoro e a casa. La dipendenza dalle meteore è diminuita in modo significativo.

Nella clinica dell'Università medica statale russa, 130 pazienti del primo e 107 pazienti del secondo stadio di ischemia cerebrale cronica sono stati trattati con aplegina. I pazienti sono stati esaminati prima dell'inizio del trattamento, immediatamente dopo il suo completamento e dopo 6 mesi. I risultati sono stati confrontati con i dati di pazienti simili per età, sesso e caratteristiche della malattia che hanno ricevuto una terapia complessa convenzionale.

L'elaborazione statistica è stata effettuata utilizzando il metodo di Student con calcolo del coefficiente di affidabilità, nonché utilizzando il metodo Mann-Whitney per valutare criteri non parametrici.

I risultati della ricerca sono mostrati nella Tabella 1 - per i pazienti del primo stadio e nella Tabella 2 - per i pazienti del secondo stadio di ischemia cerebrale cronica. L'efficacia del trattamento con aplegina rispetto alla terapia convenzionale per i pazienti con il primo e il secondo stadio di ischemia cerebrale cronica 6 mesi dopo la fine del trattamento è presentata nella Tabella 3.

L'invenzione rivendicata non è ovvia per gli specialisti che lavorano in questo campo.

In primo luogo sono state rivelate per la prima volta le proprietà riparatrici del tessuto nervoso.

In secondo luogo, come evidenziato da numerose pratiche cliniche, nel trattamento dell'ischemia cerebrale cronica viene sempre utilizzata una terapia complessa, ciascuno dei quali è mirato a parti diverse della patogenesi dell'ipossia ischemica cronica e alla prevenzione delle sue complicanze.

Fino ad ora, gli specialisti che lavorano nel campo della prevenzione e del trattamento dell'ischemia cerebrale non conoscevano alcun farmaco che potesse agire su processi patologici che sembravano essere molto diversi nella patogenesi, gravità e natura delle manifestazioni cliniche, derivanti da disturbi circolatori cronici in il sistema nervoso.

La possibilità di utilizzare la DL-carnitina cloruro come unico farmaco nel trattamento e nella prevenzione di varie forme e gradi di ischemia cerebrale cronica è stata inaspettata per i neuropatologi e da noi è stata stabilita per la prima volta.

Ciò ci consente di trarre una conclusione estremamente importante dal punto di vista clinico, teorico ed economico sulla possibilità di utilizzare la DL-carnitina cloruro come mezzo di monoterapia, stabilizzazione del processo e prevenzione delle complicanze dell'ischemia cerebrale cronica (crisi, attacchi ischemici transitori, ictus, demenza vascolare, ecc.).

L'invenzione rivendicata apre nuove prospettive nel trattamento, nella prevenzione della progressione e nello sviluppo delle complicanze dell'ipossia cerebrale ischemica cronica.

L'invenzione rivendicata può essere implementata direttamente in clinica secondo questa descrizione.

L'uso di aplegina (soluzione al 10% di D, L-carnitina cloruro) come monoterapia per il trattamento e la prevenzione della progressione dell'ischemia cerebrale cronica.

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La sindrome di Marinescu-Radovici è un fenomeno patologico accompagnato dalla comparsa involontaria del riflesso palmo-mentoniero (palmofacciale), che è uno dei sintomi dell'automatismo orale. Normalmente si manifesta nei bambini di età compresa tra 1 e 1,5 anni. Il verificarsi di questo tipo di attività riflessa in età avanzata è una patologia.

Cause

L'aspetto del sintomo è caratteristico dei disturbi accompagnati da danni al tronco encefalico. Nella stragrande maggioranza dei casi, la sindrome di Marinescu-Radovici è associata a lesioni cerebrali traumatiche lievi o gravi, che includono:

• scuotere;
• contusione cerebrale (livido);
• emorragia intracranica;
• fratture delle ossa craniche.

Inoltre, la patologia di Marinescu-Radovici può manifestarsi sullo sfondo di alcune altre malattie cerebrali, tra cui:

• encefalopatia;
• meningite;
• ictus (in forma ischemica o emorragica);
• sclerosi multipla;
• neoplasie tumorali.

La sindrome descritta non è considerata una malattia indipendente. La patologia si verifica a causa di disturbi concomitanti nel funzionamento delle strutture cerebrali, che in molti casi sono irreversibili.

Sintomi caratteristici

Le manifestazioni cliniche accompagnate dallo sviluppo del riflesso palmomentale differiscono in modo significativo. La natura dei sintomi dipende esclusivamente dalla malattia che li provoca. In particolare, la parte perdente gioca un ruolo significativo. Se si nota l'aspetto della sindrome di Marinescu-Radovici a destra, ciò nella maggior parte dei casi indica un danno alla corteccia cerebrale, che indica la sclerosi multipla.

Il riflesso palmo-mentoniero è caratterizzato dalla contrazione del tessuto muscolare nella zona del mento quando si crea un focolaio di irritazione nel palmo. Si nota la contrazione del lato del braccio interessato dalla procedura. Allo stesso tempo si nota uno spostamento della pelle nella direzione corrispondente.

I sintomi associati che si verificano contemporaneamente al riflesso palmare-mento includono anche altri riflessi dell'automatismo orale, normalmente presenti solo nei bambini. Questi includono:

1. Succhiare (il verificarsi di movimenti di suzione delle labbra quando le si tocca).
2. Proboscide (cambiamento nella forma delle labbra quando si tocca leggermente il naso).
3. Nasolabiale (cambiamento della forma delle labbra quando si tocca leggermente il labbro inferiore o superiore).
4. Sindrome di Karchikyan (reazione delle labbra ad uno strumento che si avvicina lentamente ma non è in contatto con la pelle).

Il verificarsi di questi riflessi nei bambini è associato alla necessità di ricevere il latte materno. Negli adulti, questi tipi di attività si estinguono, quindi la loro presenza indica un danno a determinate strutture cerebrali.

Diagnostica

La comparsa del sintomo Marinescu-Radovici è di per sé considerata un valido criterio diagnostico. Con il suo aiuto, viene rivelata la presenza di malattie cerebrali che colpiscono il tronco cerebrale o la corteccia degli emisferi. La presenza simultanea di diversi riflessi dell'automatismo orale in un adulto indica un processo patologico nel motoneurone centrale.

Se si verificano tali sintomi, è necessaria assistenza medica urgente. La diagnostica ha lo scopo di identificare la malattia che ha causato deviazioni riflesse.

Per scopi diagnostici, vengono utilizzate le seguenti procedure:

• Risonanza magnetica;
• puntura lombare;
• encefalografia;
• angiografia dei vasi cerebrali;
• analisi dei potenziali evocati.

La diagnosi viene effettuata sulla base dei risultati delle procedure, tenendo conto del quadro clinico individuale del paziente.

Terapia

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Marinescu-Radovici. La terapia principale è mirata ad eliminare le manifestazioni della malattia provocante.

In alcuni casi, una cura completa è impossibile, ad esempio in caso di gravi lesioni cerebrali traumatiche, sclerosi multipla, motivo per cui il trattamento è ridotto alla terapia sintomatica.

Per lesioni da lievi a moderate, in particolare traumi cerebrali, la massima intensità del riflesso palmo-facciale si osserva nei giorni 4-5. Durante questo periodo, il paziente deve rimanere a letto e assumere i farmaci prescritti dal medico.

Il trattamento ospedaliero è necessario quando si verificano condizioni potenzialmente pericolose per la vita, che comprendono ictus emorragico o ischemico, emorragie cerebrali ed encefalopatia.

Il riflesso palmo-mentoniero di Marinescu Radovici può essere provocato applicando un colpo sulla pelle della superficie interna dell'avambraccio con uno strumento speciale. Viene esaminata la parte strettamente inferiore della zona attuale. La manipolazione viene eseguita da uno specialista qualificato per identificare la condizione patologica.

Molto spesso, uno specialista utilizza un oggetto appuntito o un martello neurologico.

Manifestazioni di automatismo orale

Il riflesso palmare del mento Marinescu Radovici è una manifestazione dell'automatismo orale. Queste manifestazioni anormali sul viso si osservano quando una persona ha una paralisi spastica o una paresi dei muscoli facciali.

La presenza di queste manifestazioni indica la presenza di una lesione sopranucleare bilaterale nelle seguenti parti del cervello:

1. Stelo.
2. Sottocorticale.
3. Corticale.

In assenza di una condizione patologica, queste manifestazioni possono essere presenti nei neonati e nei bambini molto piccoli che non hanno nemmeno raggiunto i sei mesi di età. Nei pazienti adulti, queste manifestazioni sono estremamente rare.

Se si osserva una manifestazione simile in un adulto, allora ha senso sottoporsi ad un esame completo, poiché ciò indica lo sviluppo della paralisi pseudobulbare.

Gli esperti medici identificano le seguenti manifestazioni orali:

• riflesso nasolabiale (si verifica a seguito del tocco con uno speciale strumento medico sulla parte posteriore del naso. Di conseguenza, le labbra vengono tirate in avanti);
• riflesso della proboscide (le labbra vengono tirate in avanti quando si applica un martello sul labbro inferiore o superiore);
• riflesso di suzione (movimenti specifici delle labbra sono provocati a seguito dell'effetto del colpo sulla zona reale);
• riflesso distanza-orale (l'effetto si verifica quando ci si avvicina alla zona effettiva del martello neurologico - le labbra si estendono nella proboscide);
• Riflesso di Marinescu Radovic (come risultato dell'effetto del colpo, la pelle del mento si sposta verso l'alto).

informazioni generali

Per la prima volta il riflesso palmare del mento di Marinescu Radovici fu descritto negli anni venti del XX secolo. I famosi neurologi rumeni G. Marinescu e A. Radovici hanno visto in questo fenomeno un'espressione dell'automatismo del tronco. Altrimenti questa espressione è chiamata manifestazione rudimentale dell'antica sinergia dell'afferrare o del masticare.

Arco riflesso

Il riflesso di Marinescu Radovich viene rilevato abbastanza rapidamente. La risposta è che il muscolo mentale nella zona reale si contrae. Ciò provoca uno spostamento della pelle del mento verso la parte superiore.

La chiusura dell'arco riflesso avviene nel neostriato.

Questa manifestazione è anche chiamata riflesso cutaneo esterocettivo.

Norma

Come altre manifestazioni dell'automatismo orale, il riflesso palmare-mento di Marinescu Radovici si riscontra normalmente nei bambini dai dodici ai diciotto mesi. Questa manifestazione è responsabile del sinergismo delle funzioni principali. È anche responsabile della suzione e della presa.

Patologia

Se negli adulti viene rilevato un riflesso di Marinescu Radovich positivo, ciò indica che la corteccia cerebrale è in una condizione critica. La manifestazione si verifica quando viene diagnosticata:

1. Encefalopatie.
2. Lesioni GM.
3. Colpo.
4. Sclerosi multipla.

Segnale di pericolo

La sclerosi multipla in presenza del riflesso di Marinescu Radovich nelle persone che hanno lasciato l'infanzia è più comune di altre condizioni patologiche.

Questa malattia è cronica e di natura neurologica. Di solito, una condizione patologica rimane con una persona fino alla fine della sua vita e progredisce continuamente.

Insorgenza della malattia

La sclerosi multipla nelle fasi iniziali si manifesta ogni volta in modo diverso. In alcuni casi, una persona. subito al risveglio non riesce a mantenere l'equilibrio, a volte anche per un leggero affaticamento “cade” su una sedia.

La sclerosi multipla colpisce quando una persona è meno preparata ad affrontarla. È un errore credere che questa patologia colpisca solo le persone anziane. In realtà, questa terribile malattia può svilupparsi nei giovani tra i venti e i trent’anni.

Diagnostica

Il pericolo è che, a causa della presenza di un gran numero di sintomi, sia piuttosto difficile diagnosticare questa malattia in modo tempestivo. Solo uno specialista qualificato nel campo della neurologia può stabilire una diagnosi accurata. La tecnica più utilizzata nella diagnosi è la risonanza magnetica, con la quale il medico identifica i focolai patologici.

Il trattamento per la sclerosi multipla è lungo e doloroso. In alcuni casi, è il medico a decidere in merito alla puntura lombare. Per proteggerti da una terribile malattia, devi rispettare rigorosamente i requisiti preventivi.

Sindrome di Marinescu-Sjögren

Marinescu - Sindrome di Sjogren (G. Marinescu, neurologo rumeno, 1864-1938; K. G. T. Sjogren, psichiatra e neurologo svedese, nato nel 1899; sinonimi Marinescu - Sjogren - Sindrome di Garland; Sindrome di Marinescu - Draganescu - Vasiliu) - una rara malattia ereditaria con un ereditarietà di tipo autosomico recessivo, caratterizzata da cataratta bilaterale congenita, ritardo mentale e atassia spinocerebellare. Descritta da G. Marinescu e coautori nel 1931 e da Sjögren nel 1935. In totale, sono stati descritti circa 60 casi di sindrome di Marinescu-Sjögren. Per l'eredità è importante il legame di sangue dei genitori. Uomini e donne si ammalano altrettanto spesso.

I cambiamenti patomorfologici nel sistema nervoso non sono specifici: nella corteccia cerebrale si osserva atrofia delle cellule gangliari e rarefazione delle fibre mielinizzate, nel cervelletto si osserva una massiccia atrofia della corteccia e disintegrazione dei neurociti piriformi (cellule di Purkinje).

Clinico - La sindrome di Marinescu - Sjögren si manifesta in tenera età. La cecità si verifica a causa della cataratta bilaterale (vedi tutte le conoscenze), la coordinazione dei movimenti è compromessa (vedi tutte le conoscenze atassia) e successivamente si manifesta un ritardo mentale (vedi tutte le conoscenze oligofrenia). I segni variabili sono: bassa statura, anomalie scheletriche (curvatura spinale, microcefalia, dolicocefalia), debolezza dei muscoli degli arti, sintomi piramidali, strabismo convergente, nistagmo e altri. Il decorso è lentamente progressivo.

Il trattamento è sintomatico.

La prognosi è sfavorevole.

La sindrome è conosciuta oggi come sindrome di Marinescu-Sjogrenand, ma in realtà è una variante della sindrome di Sjogren (fu descritta nel 1935 ed è caratterizzata da una combinazione di cataratta congenita e ritardo mentale). Allo sviluppo di questa sindrome ha collaborato anche la scuola neurologica rumena.

Eziopatogenesi della sindrome di Marinescu-Sjögren.

La sindrome di Marinescu-Sjögren è una degenerazione spinocerebellare ereditaria dovuta a una causa sconosciuta.

La sindrome compare in età molto precoce (fino a un anno) e colpisce entrambi i sessi all'incirca nella stessa misura. Si trasmette ereditariamente (ci sono alcune eccezioni) in modo autosomico recessivo, molto raramente da un gene autosomico (un piccolo numero di casi descritti prima del 1969 - solo 50 - favoriscono questa ipotesi). La consanguineità dei genitori sembra svolgere un ruolo importante nella trasmissione ereditaria della sindrome.

In alcuni casi è stata dimostrata la natura familiare della sindrome. Gli studi genetici (cariogramma) sono rimasti negativi in ​​tutti i casi studiati.

Già nel 1930, tre ricercatori rumeni, due neurologi e un oculista, attirarono l'attenzione sulle gravi manifestazioni neurologiche dei pazienti con cataratta congenita e ritardo mentale, e il merito di Sjögren sta nel fatto che recentemente, nel 1950, ha sistematizzato e descritto in modo completo la caratteristica anomalie di questa sindrome. Dal momento in cui è iniziata la descrizione, fino ad ora, questa sindrome appare nella letteratura medica con nomi diversi:

• Sindrome di Marinescu-Sjögren-Garland;
• Sindrome di Marinescu-Garland;
• Sindrome di Marinescu-Draganescu-Vasiliu;
• sindrome della cataratta - ritardo mentale - atassia cerebellare.

Sintomatologia della sindrome di Marinescu-Sjogren.

• cataratta congenita bilaterale. Inizialmente zonale, diviene rapidamente completo, anche nella prima infanzia; inizia alla nascita e di solito compare entro i 4 anni;
• oligofrenia, manifestata clinicamente - tardiva, dalla demenza ordinaria all'idiozia;
• l'atassia spinocerebellare unisce tutti i segni neurologici che sono costantemente presenti nel quadro clinico della sindrome, comparendo anche fin dal primo anno di vita;
• atassia cerebellare, con movimenti scoordinati e tremore intenzionale; mancanza di equilibrio quando si cammina e si sta in piedi; nistagmo;
• ipotonia muscolare con diminuzione dei riflessi;
• amiotrofia (che si manifesta tardivamente);
• varie paresi e paralisi muscolare.

L'atassia spinocerebellare appare precocemente e sempre prima dello sviluppo della cataratta. A volte, le manifestazioni neurologiche ricordano il quadro clinico della diplegia spastica o dell'amiotrofia neuronale (Chareot-Marie e Tooth).

Altre anomalie combinate in modo incoerente:

• oculare: strabismo con movimento interno; epicanto bilaterale; nistagmo del pendolo; cataratta bilaterale secondaria;
• anomalie scheletriche: cifoscoliosi; lordosi; gamba storta;
• anomalie delle articolazioni e delle dita;
• anomalie degli annessi cutanei (unghie distrofiche; capelli fragili);
• anomalie degli organi genitali (ipospadia; epispadia);
• nanismo.

Diagnosi della sindrome di Marinescu-Sjögren.

Gli esami biologici non rivelano cambiamenti caratteristici e permanenti. Solo in alcuni casi, durante l'elettroforesi del siero del sangue, è stato rilevato un aumento del contenuto di beta, alfa 2 e gamma globuline, ma anche questo era insignificante.

L'elettroencefalogramma e il pneumoencefalogramma rivelano talvolta anomalie che mostrano un'atrofia completa della corteccia cerebellare o solo di alcuni dei suoi lobi.

L'esame patologico dell'autopsia ha mostrato l'integrità anatomica e istologica del cervello, mentre sono state riscontrate lesioni multiple nel cervelletto e nel midollo spinale. Nel cervelletto si riscontra atrofia corticale, che non colpisce il nodulo e il floccolo ventrale, nonché la zona pericloculare del cervelletto, i nuclei dell'opercolo e le tonsille.

L'atrofia delle cellule nervose e la rarefazione delle fibre mieliniche, che si verificano costantemente, spiegano il ritardo mentale presentato da questi pazienti. Nel midollo spinale si rileva un ispessimento dei fasci piramidali.

Il decorso della sindrome di Marinescu-Sjögren.

Aumentano progressivamente i disturbi cerebellari e, contemporaneamente, il deficit mentale.

Trattamento della sindrome di Marinescu-Sjögren.

Nella maggior parte dei casi non esiste un trattamento efficace, per cui vengono prescritte alcune misure preventive:

• evitare la consanguineità tra i genitori;
• ricerca genealogica dei pazienti.

La consulenza genetica è particolarmente utile nella vita delle persone con questa sindrome; È compito del medico informare la famiglia sulla natura ereditaria dell’anomalia e richiamare l’attenzione sulla possibilità che si verifichi negli eredi. I genitori consapevoli della situazione possono decidere se avere figli oppure no.