Coloboma dell'occhio. Pupilla non al centro dell'iride - coloboma dell'iride

Una patologia congenita in cui manca parte del tessuto del cristallino è chiamata coloboma del cristallino. Questa malattia è classificata come un raro difetto oculare congenito e viene diagnosticata in circa 1 bambino ogni 10mila bambini.

Cosa causa la comparsa del coloboma e quali tipi di questa malattia esistono?

La stessa parola coloboma significa "troncato" nella traduzione dal greco antico e non potrebbe denotare in modo più accurato la patologia. Il coloboma dell'occhio è l'assenza di parte dei tessuti di una certa struttura dell'occhio (coroide, iride, cristallino, retina, ecc.), che, a sua volta, porta all'interruzione delle funzioni di questa struttura in modo maggiore o maggiore misura minore.

Questa malattia è classificata come rara (si verifica in circa 1 bambino ogni 10mila neonati).

Cause del coloboma del cristallino dell'occhio

L'anomalia si forma durante lo sviluppo intrauterino del feto. Si manifesta già alla 4-5 settimana di gravidanza, a seguito della chiusura anticipata della rima palpebrale (questo impedisce la corretta formazione delle strutture oculari).

Un'altra causa del coloboma dell'occhio, compreso il coloboma del cristallino, può essere il citomegalovirus, di cui una donna incinta si ammalò e infettò il suo bambino.

Tra le cause della malattia ci sono anche fattori come:

• Consumo materno di bevande alcoliche all'inizio della gravidanza.
• Assunzione di droghe, in particolare di cocaina, poiché i farmaci hanno un forte effetto teratogeno.
• Mutazione genetica congenita di tipo autosomico dominante (trasmessa se c'è una mutazione in un gene) o di tipo legato all'X (trasmessa a tutti i bambini, ma si manifesta solo nei maschi).

Le cause della patologia acquisita includono la comparsa di coloboma a seguito di lesioni alle strutture dell'occhio. Questo tipo si verifica indipendentemente dall'età dei pazienti.

L'anomalia si verifica con uguale frequenza sia negli uomini che nelle donne e non dipende dalla razza o dalla nazionalità. Le statistiche mostrano che il coloboma viene diagnosticato più spesso in Cina e negli Stati Uniti.

Tipi e forme della malattia

Gli scienziati hanno descritto diverse classificazioni del coloboma, in base a una serie di caratteristiche: dalla posizione, dalla natura dell'anomalia, dalle possibili combinazioni di vari tipi.

Quindi, in base al tipo di insorgenza del coloboma, è suddiviso in quanto segue.

• Congenito, formato nel grembo materno. Tali forme sono difficili da trattare e di solito si verificano in combinazione con altri difetti facciali (labbro leporino, palatoschisi, sindrome di Down).
• Traumatico, derivante da un infortunio. Sono più evidenti visivamente, ma il loro trattamento ha più successo.

In base al grado di copertura delle strutture si distinguono:

• Coloboma completo, che copre tutte le strutture dell'occhio ed è il più difficile da trattare. Si verifica sempre in combinazione con altre patologie e di solito provoca un significativo deficit visivo, inclusa la completa cecità.
• Isolata, questa tipologia colpisce solo una struttura dell'occhio (solo l'iride o solo la palpebra) e non colpisce le altre. Questo è il coloboma più sicuro. Nelle forme isolate, il deficit visivo è minimo e in alcuni casi non causa notevoli disagi al paziente. Di solito si verificano senza altre patologie facciali.
• Combinato, che copre due o più strutture (iride e cristallino). Tali anomalie possono essere appena percettibili o, al contrario, causare notevoli disagi. Sono particolarmente pericolosi se combinati con altre patologie dello sviluppo e del viso.

In base alla loro posizione, i colobomi sono suddivisi nei seguenti tipi.

• Le anomalie tipiche corrispondono ai parametri e alla posizione precedentemente descritti.
• Atipico: questo tipo non rientra nelle descrizioni create in precedenza.
• Unilaterali, sono localizzati in un occhio.
• Bilaterale: presente su entrambi.

La classificazione più completa sarà per località. I suoi sintomi dipendono in gran parte dalla struttura interessata dal coloboma. La posizione del coloboma è molto importante per la scelta del metodo di trattamento.

Sintomi del coloboma per posizione

Il coloboma vascolare o coloboma coroideale è caratterizzato da una malnutrizione delle strutture oculari. Se viene interessato l'intero spessore della retina, la patologia provoca lo scotoma (comparsa di un punto cieco). In assenza incompleta del rivestimento vascolare, la percezione del colore è compromessa. Con il coloboma del corpo ciliare si verifica l'ipermetropia.

Questo tipo di anomalia non è curabile e si manifesta insieme ad altre patologie facciali. E nei casi più difficili porta alla completa cecità.

Il coloboma retinico è l'assenza di tessuto retinico, che porta alla comparsa di un punto cieco (colpisce la retina mancante) e, nei casi più complessi, si verifica il distacco della retina a causa della malnutrizione delle strutture oculari. Il distacco viene trattato con un coagulatore (fotocoagulazione), come se si saldasse la parte staccata al fondo. Il coloboma stesso non può ancora essere trattato.

Il coloboma del nervo ottico è una patologia complessa, che nella sua forma isolata si manifesta come un leggero calo della vista, ma in combinazione con altre patologie può provocare disturbi significativi e portare alla completa perdita della vista.

Molto raramente si verifica il coloboma del disco, che si manifesta in diversi tipi: difetti del disco ottico stesso (molto raramente) o ectasia cistica della sclera nella zona del disco ottico. Questa patologia non può essere trattata.

Il coloboma dell'iride è una delle patologie più visivamente evidenti. In questo caso l'iride dell'occhio assume la forma di un castello o di una goccia, rivolta verso il basso. Questo tipo di anomalia con un leggero coloboma non pregiudica la vista e il difetto estetico viene corretto con l'ausilio di lenti colorate. Se manca una quantità significativa di tessuto, ciò influisce sulla percezione della luce: il paziente non è in grado di regolare il flusso di luce verso la retina. Con una tale anomalia, viene eseguito un trattamento chirurgico: i bordi del coloboma vengono asportati e poi suturati (si forma un anello), la guarigione avviene abbastanza rapidamente, ma l'operazione è complessa.

Il coloboma della palpebra è l'anomalia visiva più evidente, che può essere facilmente corretta con un intervento chirurgico. Questa patologia di solito non causa disturbi visivi, ma può causare secchezza della cornea. Con una prolungata interruzione della produzione lacrimale, sulla cornea compaiono crepe e ulcere. Il coloboma della palpebra superiore viene diagnosticato molto più spesso della patologia della palpebra inferiore.

Con il coloboma del cristallino, non può contrarsi, il che porta a un danno visivo simile all'astigmatismo e alla miopia. In questo caso si rivela una particolare tacca lungo il bordo dell'equatore e l'assenza di una fascia ciliare. Questo tipo di anomalia è la più difficile da diagnosticare. Con patologie minori, la vista potrebbe non essere compromessa, ma con colobomi di grandi dimensioni o quando sono combinati con colobomi dell'iride, della coroide o del microftalmo sarà necessario un intervento chirurgico. Il trattamento in questo caso è lo stesso di altre malattie del cristallino: sostituzione con una lente intraoculare artificiale (IOL). Questa patologia può essere curata quasi completamente.

Diagnosi di patologia

Spesso è sufficiente un esame del neonato da parte di un oculista per diagnosticare l'anomalia. Durante un esame esterno, un medico può rilevare la patologia, inoltre, gli oftalmologi utilizzano anche per la diagnosi:

• Oftalmoscopia (aiuta a rilevare difetti del fondo, della coroide, del disco ottico, del nervo ottico).
• Biomicroscopia con lampada a fessura (si rilevano colobomi microscopici dell'iride e del cristallino)

TC e RM per uno studio più dettagliato della patologia, determinando la dimensione del coloboma e la sua dislocazione.

Trattamento del coloboma del cristallino

Nonostante il fatto che la malattia del coloboma sia una patologia rara, è descritta in dettaglio, ma oggi non esistono metodi per il suo trattamento. Il coloboma stesso come anomalia non è stato ancora trattato.

È possibile eliminare le conseguenze, sostituire chirurgicamente il segmento o la struttura interessata, ma i metodi di trattamento conservativo del coloboma non sono ancora stati sviluppati.

Il trattamento a base di erbe è generalmente ben tollerato dai pazienti giovani, ma non può portare alla guarigione del coloboma.

Tra i colobomi più sicuri in termini di trattamento vengono solitamente chiamate anomalie della palpebra e dell'iride. L'intervento chirurgico per la patologia palpebrale è sempre indicato. Per le anomalie dell'iride, l'intervento chirurgico non è sempre indicato, per patologie minori è indesiderabile.

Il trattamento delle patologie della retina e del cristallino è piuttosto complesso, ma reale.

Non esiste un trattamento chirurgico per le anomalie della coroide, così come non viene trattato il coloboma del nervo ottico.

Quando si diagnostica un coloboma combinato o completo, la prognosi è la più sfavorevole. Questo tipo di anomalia è spesso associata ad altre patologie facciali.

Il coloboma congenito viene diagnosticato in un bambino già nel primo anno di vita o nella prima infanzia.

Tuttavia, con un difetto minore, non si verifica un danno visivo significativo e il paziente potrebbe non sospettare l'esistenza di una patologia congenita per molto tempo.

I colobomi traumatici insorgono a seguito di un trauma, anche a seguito di un intervento chirurgico, e rispondono bene al trattamento.

I colobomi traumatici vengono spesso registrati dopo l'iridiectomia (intervento chirurgico sull'iride per rimuovere un tumore).

Prevenzione delle malattie

Non è ancora possibile prevenire una malattia genetica, ma è possibile proteggere un neonato dalla patologia derivante dal comportamento improprio di una donna incinta.

Per fare questo, le donne in attesa di un bambino non dovrebbero bere alcolici o droghe. Devi proteggerti da possibili infezioni da citomegalovirus e cercare di assumere quante più vitamine possibile e condurre uno stile di vita sano.

Ottieni il trattamento e sii sano!

Il coloboma dell'iride è un difetto del rivestimento dell'occhio in cui il rivestimento è parzialmente assente. La malattia può essere congenita o acquisita. I medici notano che nella maggior parte dei casi il coloboma si verifica nei pazienti in combinazione con altre malattie. In questo caso, una persona potrebbe avere un disturbo che non riguarda l'apparato oculare. Cioè, se hai la palatoschisi o il labbro leporino, il rischio di sviluppare coloboma aumenta in modo significativo. Ti diremo di più sulle caratteristiche di questa malattia nell'articolo di oggi.

Il coloboma dell'iride viene diagnosticato quando a una persona manca parte del tessuto dell'occhio o delle sue appendici. Nella maggior parte dei casi, questa anomalia si sviluppa nel periodo prenatale, quando si forma la vescicola ottica. La patologia si verifica a causa della chiusura impropria del divario, che si osserva a circa 5 settimane di sviluppo fetale.

In questo caso, il danno può verificarsi in qualsiasi parte dell'occhio. Nessuno sa se saranno le palpebre o il nervo ottico. Spesso i pazienti sperimentano microftalmia, cioè il bulbo oculare diventa molto più piccolo e si osserva un'elevata pressione intraoculare.

Il coloboma traumatico è molto meno comune del coloboma congenito.

Gravi danni meccanici all'apparato oculare possono portare a conseguenze così spiacevoli. Questo disturbo riguarda anche una serie di complicazioni che insorgono dopo la microchirurgia.

Nonostante oggi parliamo specificamente di danni all'iride, vorrei parlare ai lettori di tutti i tipi di disturbi per avere un quadro più generale. Il coloboma può apparire:

1. Coroidi. In questo caso, alla persona mancherà parte della coroide.
2. Lente e nervo ottico. Questa violazione è estremamente rara. Può influenzare negativamente l'acuità visiva.
3. Iris. Il tipo più comune di patologia. Se c'è una forma congenita, la pupilla diventa come il buco di una serratura o una goccia che perde. Allo stesso tempo, l'apparato oculare svolge tutte le sue funzioni e i muscoli funzionano correttamente. Il coloboma acquisito influisce sul funzionamento dello sfintere pupillare.
4. Corpo ciliare. Il disturbo colpisce l'apparato accomodativo e porta a gravi disturbi della vista.
5. Secolo. Le conseguenze della malattia dipendono dall'entità dei disturbi patologici. Se il coloboma palpebrale è troppo grande, il bulbo oculare potrebbe seccarsi o potrebbe svilupparsi un’ulcera.

A volte un paziente sperimenta diversi tipi di disturbi contemporaneamente. Il coloboma può colpire solo uno o due occhi contemporaneamente.

Cause

Il coloboma acquisito dell'occhio può verificarsi solo a seguito di un grave trauma. La forma congenita è influenzata da molti altri fattori. Ad esempio, è causata da difetti sistemici nello sviluppo umano. Può trattarsi di trisomia parziale, ipoplasia focale, sindrome di Down, ecc.

Considerando che molto spesso la patologia si verifica alla nascita, va anche detto cosa può influenzare l'embrione. Quasi ogni deformazione facciale si verifica sullo sfondo di:

• consumo di bevande alcoliche da parte della madre, soprattutto nelle fasi iniziali della gravidanza;
• assumendo farmaci potenti da parte della futura mamma, queste sostanze hanno un potente effetto teratogeno;
• mutazione genetica di tipo autosomico dominante, di solito si manifesta solo nei ragazzi.

Si noti che la mutazione genetica si verifica anche quando è presente un gene danneggiato. Molti adulti potrebbero non rendersi nemmeno conto di avere un danno al rivestimento dell’occhio. Nella fase iniziale, la malattia non provoca alcun disagio e la tacca è di piccole dimensioni e diventa invisibile senza esame diagnostico.

Molto spesso, il coloboma si manifesta dopo una generazione, quindi la predisposizione allo sviluppo della malattia non viene trasmessa nemmeno dai genitori immediati.

Sintomi

Il quadro clinico che si sviluppa durante la diagnosi del coloboma è abbastanza tipico. A causa di difetti esterni, si verificano cambiamenti nella struttura dell'iride, per cui assomiglia a una forma a pera. Se il danno si è diffuso solo all’iride, il bordo pupillare non cambia esternamente e rimane la normale reazione dell’occhio alla luce.

Quasi tutti i pazienti che hanno riscontrato questo disturbo hanno sperimentato la cecità, ma non deve essere confusa con la cecità ordinaria.

Il fatto è che la vista è preservata, ma gli occhi non possono regolare i raggi luminosi che attraversano la retina. Il coloboma acquisito è accompagnato da cambiamenti nel funzionamento dello sfintere della pupilla. I muscoli semplicemente non possono contrarsi naturalmente.

Anche un difetto estetico sarà un sintomo evidente per i pazienti. Sarà visibile anche durante una visita oculistica di routine allo specchio. I medici sottolineano che questo sintomo non deve essere trascurato, poiché può causare gravi traumi psicologici al paziente. I bambini sono più preoccupati per questo.

È del tutto naturale che il coloboma dell'iride influenzi anche una diminuzione dell'acuità visiva. Le persone che hanno un secondo occhio sano sperimentano il maggior disagio. Se il difetto interessa quasi tutta la coroide, si verificano prolassi settoriali e nistagmo.

Se l'apparato oculare è gravemente danneggiato, la pupilla smetterà di rispondere alla luce e diventerà troppo grande.

Esame diagnostico

Per confermare la diagnosi, viene eseguito un esame esterno. Il coloboma è molto facile da rilevare. Inoltre, uno specialista esperto sarà in grado di distinguere visivamente la forma congenita del disturbo da quella acquisita. Per determinarlo, l'oftalmologo valuterà come gli occhi reagiscono alla luce.

Per esaminare la sezione anteriore, la biomicroscopia viene eseguita utilizzando una lampada a fessura. In caso di disturbi gravi, malattie concomitanti o altre alterazioni patologiche, i medici consigliano di eseguire una risonanza magnetica della testa.

Trattamento

Nonostante il fatto che la malattia sia stata studiata a fondo da specialisti in questo campo, il coloboma dell'iride non può essere curato. I medici possono eliminare le conseguenze del suo sviluppo. Ad esempio, sostituendo l'area interessata mediante un intervento chirurgico. Non esistono ancora metodi conservativi per eliminare la violazione. In presenza di patologia congenita, l'intervento chirurgico per rimuovere un difetto estetico viene eseguito in tenera età.

I bambini tollerano facilmente questo intervento e in alcuni casi porta alla completa eliminazione del disturbo.

L'operazione viene eseguita sul paziente dopo che le sue condizioni si sono stabilizzate e la sua salute non è in pericolo. Se la violazione risulta essere lieve e non causa disagio significativo, gli oftalmologi non raccomandano un intervento chirurgico.

I primi segni di coloboma congenito dell'occhio si possono notare già nel primo anno di vita. Spesso gli specialisti lo rilevano abbastanza presto e danno le raccomandazioni appropriate ai genitori affinché eseguano la prevenzione e non permettano alla malattia di progredire.

La salute degli occhi è particolarmente importante nella società moderna, perché la vista è necessaria quando si lavora al computer, con i documenti e semplicemente per comunicare comodamente con le persone. Tuttavia, nessuno è immune dalle malattie oftalmologiche, un gran numero delle quali si riflettono nell'ICD 10 (Classificazione internazionale delle malattie, decima revisione) e il coloboma dell'iride è considerato uno dei più comuni.

Il coloboma dell'iride nell'ICD 10 è codificato Q13.0. Inoltre, l'ICD 10 contiene codici per valori adiacenti, ma il coloboma è determinato solo dal codice sopra. Abbastanza spesso questa malattia si osserva nei neonati.

Puoi trovare una foto con una manifestazione visiva della malattia su Internet, ma è molto facile per una persona ignorante confondere una malattia oftalmologica con un'altra. Pertanto, è molto importante consultare un medico in tempo, che determinerà chiaramente il nome della malattia secondo ICD 10 e inserirà il codice appropriato. Inoltre, la foto non ti dirà i metodi di trattamento, ma ti consentirà solo di fare tu stesso una diagnosi piuttosto dubbia. Allora, cos'è il coloboma dell'iride e come trattarlo?

Tipi di coloboma dell'iride

Un medico esperto ti dirà di cosa si tratta e di cosa si tratta. Ai fini dell'autoeducazione, è possibile rivolgersi a fonti Internet che definiscono questa malattia dell'occhio come la presenza di un difetto nella membrana oculare. Molto spesso si può osservare un coloboma congenito dell'occhio, cioè una deturpazione congenita.

In generale, è consuetudine distinguere diversi tipi di questa malattia oftalmologica:

• Coloboma congenito dell'iride (un difetto appare in un neonato);
• Coloboma acquisito (acquisito con l'età);
• Unilaterale (un occhio è interessato);
• Bilaterale (entrambi gli occhi sono colpiti);
• Coloboma completo (tutti gli strati dell'iride sono danneggiati);
• Coloboma incompleto (non tutti gli strati sono danneggiati);
• Tipico coloboma dell'iride (danno al quadrante nasale inferiore dell'iride);
• Coloboma atipico dell'iride (altre parti dell'occhio sono danneggiate).

Naturalmente, il coloboma congenito in un neonato può essere bilaterale o unilaterale, tipico o atipico e così via.

Le cause del coloboma congenito risiedono nel codice genetico, poiché questa malattia può essere ereditata.

Ma le cause più comuni della malattia acquisita sono:

• Morte del tessuto necrotico;
• Formazioni cicatriziali dopo lesioni acquisite;
• Difetti acquisiti dopo interventi chirurgici (soprattutto sullo sfondo dell'iridectomia o in presenza di neoplasie patologiche dell'iride).

Trattamento con intervento chirurgico per coloboma dell'iride

Il trattamento del coloboma dell'iride comporta molto spesso un intervento chirurgico, cioè un intervento chirurgico. Solo con danni minimi è possibile utilizzare metodi terapeutici di trattamento. In caso di una situazione estesa, non è possibile fare a meno dell'intervento chirurgico, ma per il periodo postoperatorio vengono prescritti vari farmaci per prevenire il ripetersi della malattia e accelerare il processo di guarigione.

Il coloboma dell'occhio è un difetto in cui manca un frammento di una qualsiasi delle sue parti strutturali (guscio o tessuto). Molto spesso, questa anomalia è congenita, ma è possibile anche una forma acquisita, che appare a seguito di lesioni e processi patologici. Il più comune (1:6000) è il coloboma congenito dell'iride.

Il coloboma e l'eterocromia (diversa pigmentazione dell'occhio) sono patologie piuttosto rare degli organi visivi.

Classificazione delle forme della malattia

In base al momento in cui si manifesta, la patologia è divisa in congenita e acquisita. Forma congenita si verifica a causa di anomalie genetiche o esposizione a sostanze nocive durante lo sviluppo fetale. Si verifica a causa della chiusura della fessura palpebrale ed è spesso accompagnato da altri disturbi. Tutto è influenzato dal difetto, dalla palpebra alla retina e al nervo ottico.

Il coloboma acquisito non si verifica molto spesso. Può verificarsi a causa di lesioni e in seguito a un intervento chirurgico durante la rimozione di tessuti e membrane danneggiati.

Ne esistono di diverse tipologie, a seconda della zona interessata dal difetto:

Con un coloboma completo, tutti gli elementi di cui sopra sono interessati. Con parziale: solo uno o più. La forma bilaterale della malattia colpisce entrambi gli occhi.

Ragione principale

Causa acquisita (traumatica) forma risiede in un danno meccanico organo visivo. La forma congenita ha diverse cause:

• Problemi sistemici dello sviluppo: sindrome di Edwards, Down e Patau, encefalite e altri.
• Effetti negativi sull'embrione e sul feto. L'uso materno di alcol o altre droghe, l'infezione da virus, nonché l'esposizione a radiazioni e sostanze tossiche aumentano significativamente il rischio di patologia nei neonati.
• Mutazioni genetiche - sia ereditarie che di nuova formazione.

Sintomi della malattia

Con il coloboma congenito dell'iride, c'è un difetto estetico pronunciato. La pupilla del paziente non è propriamente rotonda, ma ricorda un buco della serratura, una pera o un triangolo. L'acuità visiva diminuisce leggermente o non diminuisce affatto. Un problema serio sorge con la regolazione della quantità di luce che entra nella retina e con la percezione della luce.

Con un danno esteso alla coroide, davanti agli occhi di una persona compaiono aree oscurate.

La scissione ottica ha effetti diversi sulla diminuzione dell'acuità visiva. Se la forma del coloboma è isolata, spesso non si osservano deviazioni. Se il difetto è combinato con la scissione di altri elementi del bulbo oculare, si osserva una diminuzione della vista, fino alla completa cecità. L'immagine si divide, la testa ha le vertigini e la capacità di... Il quadro clinico è spesso simile all'astigmatismo.

La forma isolata del coloboma retinico è solitamente asintomatica. I pazienti iniziano a lamentarsi solo se vengono rilevate complicazioni secondarie(), causato dal distacco della retina e dalle rotture retiniche.

Quando la lente è difettosa, il suo potere rifrattivo ne risente e compaiono i sintomi dell'astigmatismo. Il coloboma della palpebra, oltre a un difetto estetico, può causare lesioni, secchezza e infiammazione della cornea dell'occhio e contribuire anche all'infezione con congiuntivite.

Cause del coloboma del corpo ciliare il paziente ha problemi con l'accomodamento e visione binoculare.

Diagnosi di coloboma

A seconda della forma, la malattia viene diagnosticata utilizzando vari metodi. Il coloboma dell'iride si determina già mediante un esame visivo superficiale dell'occhio (pupilla a pera). Se viene eseguita la biomicroscopia ad ultrasuoni di una forma congenita della malattia, c'è una diminuzione della lunghezza e un aumento della larghezza processi ciliari. La struttura del legamento dello zinn non è chiara, le fibre si trovano in modo caotico, il che indica il sottosviluppo di questo elemento. La visibilitàmetria misura quanto la vista è diminuita.

Se il nervo ottico è danneggiato, utilizzando il metodo oftalmoscopia, si può notare il suo leggero aumento di diametro. Gli ultrasuoni e la tomografia computerizzata aiutano a vedere i difetti situati nella parte posteriore dell'occhio. L'esame istologico consente di rilevare fibre muscolari lisce con orientamento concentrico.

Il coloboma coroidale si manifesta sotto forma di formazioni bianche con bordi smerlati che può essere rilevato mediante oftalmoscopia. Il test dell'acuità visiva mostra la miopia, il cui livello è correlato alla dimensione della lesione coroideale.

All'esame biomicroscopico, la patologia del cristallino appare come una fessura situata nel quadrante interno inferiore. Con l'ulteriore progressione della malattia, l'equatore del cristallino diventa sempre più deformato.

Trattamento del coloboma

La medicina non ha ancora sviluppato metodi per il trattamento conservativo di questa malattia.

Se il difetto dell'iride è piccolo, non è necessario alcun trattamento. In modo da evitare i sintomi della cecità, il paziente è limitato nella quantità di luce ricevuta: si consiglia di indossare occhiali speciali con rete invece di lenti o lenti a contatto scure con un centro luminoso.

In altri casi sono indicati vari tipi di interventi chirurgici.

• Se la vista è compromessa, i bordi dell'iride vengono stretti, cuciti e rinforzati con un telaio di supporto.
• Se un nervo viene danneggiato, mediante la coagulazione laser si forma un complesso di membrana.
• I distacchi di retina vengono trattati con fotocoagulazione laser.
• Se il coloboma del cristallino è molto avanzato, viene sostituito con una lente intraoculare.
• I problemi legati alle palpebre schisi si risolvono con la blefaroplastica.

Previsioni e pericolo

I pazienti affetti da coloboma devono sottoporsi a una visita oftalmologica due volte l'anno. Sono necessarie l'oftalmoscopia del fondo, la visimetria e la biomicroscopia. La prognosi per l’intera vita del paziente è positiva, se la scissione delle membrane e di altre strutture dell'organo visivo è piccola. Le lesioni gravi sono spesso complicate da una diminuzione critica dell'acuità visiva fino alla completa cecità, che porta alla disabilità.

Attenzione, solo OGGI!

è una malattia polieziologica caratterizzata dalla frattura isolata o combinata dell'iride, della retina, della coroide, del nervo ottico o della palpebra. Le manifestazioni cliniche comuni di tutte le forme di coloboma sono diminuzione dell'acuità visiva, dolore agli occhi e disturbi astenopici. La diagnosi specifica dipende dal tipo di lesione e può includere esame esterno, visometria, oftalmoscopia, biomicroscopia, ecografia B-mode, TC, RM. Non sono stati sviluppati metodi di trattamento conservativo per il coloboma. Le tattiche chirurgiche dipendono dalla forma della malattia e possono includere peritomia, collagenoplastica, coagulazione laser e vitrectomia.

informazioni generali

Il coloboma è una patologia acquisita o congenita dell'organo della vista, che si manifesta con la scissione completa o parziale delle sue strutture. Il termine coloboma fu coniato da Walter nel 1821 e viene tradotto dal greco come “parte mancante”. L'incidenza del coloboma nella popolazione è di circa 0,5-0,7 ogni 10.000 nati. Secondo le statistiche, tra tutte le forme, il coloboma dell'iride è la più comune (1:6000). La patologia si verifica con uguale frequenza tra maschi e femmine. La coroide schisi congenita è una delle cause di cecità e deficit visivo durante l'infanzia. La malattia è più comune in Cina (7,5:10.000), USA (2,6:10.000) e Francia (1,4:10.000).

Cause

Il coloboma congenito è una malattia geneticamente determinata con modalità di trasmissione prevalentemente autosomica dominante. Mutazioni variabili del gene PAX6 sono associate a un gran numero di malformazioni oculari, incluso il coloboma. Allo stesso tempo, è stato dimostrato che anomalie nella metilazione del DNA dei singoli istoni sotto l’influenza di fattori ambientali portano a cambiamenti epigenetici, che possono anche essere un fattore scatenante di questa patologia. La divisione delle strutture del bulbo oculare è una conseguenza della ridotta chiusura della fessura embrionale a 4-5 settimane di sviluppo embrionale. La causa delle lesioni congenite può essere l'infezione materna da citomegalovirus nelle prime fasi della gestazione.

A differenza di altre forme, il coloboma dell'iride può essere ereditato con modalità autosomica dominante o autosomica recessiva. La forma autosomica dominante è associata al danno del gene PAX6, localizzato nel braccio corto del cromosoma 11. Non è stato stabilito il tipo di gene mutato nella via di trasmissione autosomica recessiva. Quando si verifica una delezione 24-DEL, NT1353, la schisi dell'iride è solitamente associata a microftalmia. Lo sviluppo della forma acquisita è influenzato da fattori come l'abuso di alcol e lo squilibrio ormonale. Il coloboma iridoretinale è formato dalla mutazione del gene SHH del braccio lungo del cromosoma 7, corioretinico - da danno al gene GDF6 8q22 o PAX6 11p13. La causa della scissione combinata del disco ottico, della retina e della coroide è una mutazione del gene SHH situato sul cromosoma 7q36.

Il coloboma delle palpebre di origine acquisita si verifica spesso a causa di necrosi dei tessuti o formazione di cicatrici dovute a lesioni traumatiche. Questa patologia può essere provocata anche da difetti postoperatori durante l'iridectomia per neoplasie patologiche dell'iride.

Sintomi del coloboma

Dal punto di vista clinico l'oftalmologia distingue i colobomi dell'iride, della retina, della coroide, della papilla ottica, del cristallino e delle palpebre. Quando tutte le strutture di cui sopra sono coinvolte nel processo patologico, si sviluppa un coloboma completo con una lesione meno estesa, si sviluppa un coloboma parziale; La schisi può essere unilaterale o colpire entrambi gli occhi. Nella forma tipica, il difetto è localizzato nel quadrante nasale inferiore, a causa della topografia della fessura del canale palpebrale. Il coloboma con localizzazione in altre parti dell'organo della vista è chiamato atipico. Le manifestazioni cliniche dipendono dalla forma della malattia.

Con il coloboma dell'iride si forma un difetto estetico pronunciato, simile a una pera o al buco della serratura. Sullo sfondo di una diminuzione normale o lieve dell'acuità visiva, i pazienti non sono in grado di regolare la quantità di raggi luminosi che entrano nella retina. Il risultato è una patologia della percezione della luce. Quando viene interessato l'intero spessore della coroide, si aggiungono i sintomi dello scotoma (comparsa di aree scure davanti agli occhi). Il coloboma bilaterale porta allo sviluppo del nistagmo. La malattia può manifestarsi isolatamente o essere una delle manifestazioni delle sindromi di Charge o di Ecardi.

Il coloboma retinico isolato è caratterizzato da un decorso latente. I pazienti si lamentano solo quando si sviluppano complicazioni secondarie sotto forma di rotture accompagnate da distacco della retina. L'esistenza a lungo termine della patologia porta alla formazione di scotomi. L'anomalia si manifesta clinicamente con zone di scurimento davanti agli occhi. Quando il cristallino si divide, la sua funzione rifrangente viene interrotta, causando la formazione di zone con diversa rifrazione della luce. Clinicamente la malattia si manifesta come astigmatismo. Il coloboma delle palpebre, di regola, è accompagnato da chiusura incompleta, lesioni alla congiuntiva da parte delle ciglia e sviluppo di difetti erosivi. Questa patologia è spesso complicata dalla congiuntivite secondaria.

Diagnosi di coloboma

I metodi per diagnosticare il coloboma dipendono dalla forma della malattia. Il coloboma dell'iride è caratterizzato dalla comparsa di un difetto a forma di pera o di serratura, che viene visualizzato durante l'esame esterno. Quando si esegue la biomicroscopia ad ultrasuoni, la forma congenita è nella maggior parte dei casi accompagnata da ipoplasia del corpo ciliare. I processi ciliari sono più corti e più larghi del normale. La casualità delle fibre e la struttura poco chiara del legamento della cannella indicano il suo sottosviluppo. Il grado di diminuzione dell'acuità visiva è determinato mediante viziometria.

Con il coloboma del nervo ottico, l'oftalmoscopia determina un leggero aumento del suo diametro. Vengono visualizzate depressioni rotonde e leggere con bordi chiaramente definiti. L'ecografia in modalità B o la tomografia computerizzata (TC) possono rilevare difetti profondi nel polo posteriore del bulbo oculare. In alcuni casi, la risonanza magnetica (MRI) rivela l’ipoplasia della parte intracranica del nervo ottico. Dopo i 20 anni si verifica spesso il distacco regmatogeno della retina. Man mano che progredisce, i pazienti con depressioni patologiche nella testa del nervo ottico sviluppano segni di edema maculare alla risonanza magnetica, che spesso portano alla rottura e al distacco della retina. L'esame istologico rivela fibre muscolari lisce orientate concentricamente.

Il coloboma della coroide durante l'oftalmoscopia è una formazione bianca con bordi smerlati. Di norma, il difetto è localizzato nelle parti inferiori del fondo. La visometria determina la miopia, il cui grado dipende dal volume della lesione. Con la biomicroscopia, il coloboma del cristallino ha l'aspetto di una spaccatura, che si trova nel quadrante interno inferiore. La progressione della patologia porta ad una pronunciata deformazione dell'equatore del cristallino.

Trattamento del coloboma

Le tattiche di trattamento per il coloboma dipendono dalla forma e dall'estensione della lesione. Se l'iride è leggermente schisi e non sono presenti disturbi visivi, l'intervento chirurgico non è indicato. Se l'acuità visiva diminuisce, è necessario eseguire una peritomia seguita da sutura dei bordi dell'iride. Per prevenire l’ulteriore progressione del coloboma, si consiglia la collagenoplastica. Lo scopo dell'intervento chirurgico è quello di formare una struttura di collagene che impedisca la progressione del coloboma.

In caso di danno al nervo ottico, la coagulazione laser è indicata solo nei pazienti con formazione di membrana neovascolare sottoretinica. La vitrectomia seguita da coagulazione laser della retina è raccomandata quando l'acuità visiva diminuisce a 0,3 diottrie con concomitante distacco della retina maculare. Inoltre, il metodo di trattamento del coloboma corioretinico è l'endodrenaggio attraverso la membrana intermedia con ulteriore fotocoagulazione laser della retina attorno alla zona marginale. In caso di coloboma grave del cristallino è necessario rimuoverlo e poi impiantare una lente intraoculare. A sua volta, il difetto sotto forma di palpebra leporina viene eliminato mediante la blefaroplastica.

Prognosi e prevenzione

Non sono state sviluppate misure preventive specifiche per prevenire lo sviluppo del coloboma. Per prevenire disturbi della percezione della luce nel coloboma dell'iride, si consiglia di utilizzare occhiali a rete o lenti a contatto colorate con centro trasparente. I pazienti con manifestazioni primarie di questa patologia devono essere esaminati da un oculista due volte l'anno con visometria obbligatoria, biomicroscopia e oftalmoscopia del fondo. Con una lieve scissione delle strutture del bulbo oculare, la prognosi per la vita e la capacità lavorativa è favorevole. Danni estesi possono essere complicati da una diminuzione totale dell'acuità visiva fino alla completa cecità, che porta alla disabilità del paziente.