Dalla scuola sappiamo che esistono quattro gruppi sanguigni principali. I primi tre sono comuni, ma il quarto è raro. I gruppi sono classificati in base al contenuto di agglutinogeni nel sangue, che formano anticorpi. Pochi però sanno che esiste anche un quinto gruppo, chiamato “fenomeno Bombay”.

Per capire di cosa stiamo parlando, dovresti ricordare il contenuto degli antigeni nel sangue. Quindi, il secondo gruppo contiene l'antigene A, il terzo contiene l'antigene B, il quarto contiene gli antigeni A e B, e il primo gruppo non contiene questi elementi, ma contiene l'antigene H - questa è una sostanza che prende parte alla costruzione di altri antigeni. Nel quinto gruppo non c'è né A, né B, né H.

Eredità

Il gruppo sanguigno determina l'ereditarietà. Se i genitori hanno il terzo e il secondo gruppo, i loro figli potranno nascere con uno qualsiasi dei quattro gruppi, se i genitori hanno il primo gruppo, i bambini avranno solo sangue del primo gruppo. Tuttavia, ci sono casi in cui i genitori danno alla luce bambini con un insolito quinto gruppo o fenomeno di Bombay. Questo sangue non contiene gli antigeni A e B, motivo per cui viene spesso confuso con il primo gruppo. Ma nel sangue di Bombay non c'è l'antigene H, contenuto nel primo gruppo. Se un bambino risulta avere il fenomeno Bombay, non sarà possibile determinare con precisione la paternità, poiché non c'è un singolo antigene nel sangue che hanno i suoi genitori.

Storia della scoperta

La scoperta di un gruppo sanguigno insolito avvenne nel 1952, in India, nella zona di Bombay. Durante la malaria venivano effettuati massicci esami del sangue. Durante gli esami furono identificate diverse persone il cui sangue non apparteneva a nessuno dei quattro gruppi conosciuti, poiché non conteneva antigeni. Questi casi furono chiamati il ​​"fenomeno Bombay". Successivamente, le informazioni su tale sangue iniziarono ad apparire in tutto il mondo e nel mondo, ogni 250.000 persone, ce n'è una del quinto tipo. In India, questa cifra è più alta: una ogni 7.600 persone.

Secondo gli scienziati, l'emergere di un nuovo gruppo in India è dovuto al fatto che in questo paese sono consentiti i matrimoni tra consanguinei. Secondo le leggi indiane, la procreazione all’interno di una casta permette di preservare la propria posizione nella società e il patrimonio familiare.

Qual è il prossimo

Dopo la scoperta del fenomeno di Bombay, gli scienziati dell'Università del Vermont hanno affermato che esistono altri gruppi sanguigni rari. Le ultime scoperte si chiamano Langereis e Junior. Queste specie contengono proteine ​​completamente sconosciute responsabili del gruppo sanguigno.

L'unicità del 5° gruppo

Il più comune e il più antico è il primo gruppo. È nato durante il periodo dei Neanderthal: ha più di 40 mila anni. Quasi la metà della popolazione mondiale ha il primo gruppo sanguigno.

Il secondo gruppo è apparso circa 15mila anni fa. Inoltre non è considerato raro, ma secondo varie fonti circa il 35% delle persone ne sono portatrici. Molto spesso, il secondo gruppo si trova in Giappone e in Europa occidentale.

Il terzo gruppo è meno comune. I suoi portatori rappresentano circa il 15% della popolazione. La maggior parte delle persone appartenenti a questo gruppo si trovano nell’Europa orientale.

Fino a poco tempo fa, il quarto gruppo era considerato il gruppo più recente. Sono trascorsi circa cinquemila anni dalla sua comparsa. Si verifica nel 5% della popolazione mondiale.

Il fenomeno Bombay (gruppo sanguigno V) è considerato il più recente, poiché è stato scoperto diversi decenni fa. C'è solo lo 0,001% delle persone sull'intero pianeta con un tale gruppo.

Formazione del fenomeno

La classificazione dei gruppi sanguigni si basa sul contenuto di antigeni. Queste informazioni si applicano alle trasfusioni di sangue. Si ritiene che l'antigene H contenuto nel primo gruppo sia il "progenitore" di tutti i gruppi esistenti, poiché è una sorta di materiale da costruzione da cui sono emersi gli antigeni A e B.

La formazione della composizione chimica del sangue avviene nell'utero e dipende dai gruppi sanguigni dei genitori. E qui i genetisti possono dire con quali possibili gruppi può nascere un bambino eseguendo semplici calcoli. A volte si verificano deviazioni dalla norma abituale e quindi nascono bambini che presentano epistasi recessiva (fenomeno di Bombay). Il loro sangue non contiene antigeni A, B, H. Questa è l'unicità del quinto gruppo sanguigno.

Persone del quinto gruppo

Queste persone vivono allo stesso modo di milioni di altri, con altri gruppi. Sebbene ci siano alcune difficoltà per loro:

1. È difficile trovare un donatore. Se è necessaria una trasfusione di sangue, può essere utilizzato solo il quinto gruppo. Tuttavia, il sangue di Bombay può essere utilizzato per tutti i gruppi senza eccezioni e non ci sono conseguenze.
2. Non è possibile stabilire la paternità. Se devi fare un test di paternità del DNA, non darà alcun risultato, poiché il bambino non avrà gli antigeni che hanno i suoi genitori.

C'è una famiglia negli Stati Uniti in cui sono nati due bambini con il fenomeno Bombay e anche con il tipo A-H. Tale sangue fu rinvenuto una volta nella Repubblica Ceca nel 1961. Non ci sono donatori per i bambini nel mondo e le trasfusioni provenienti da altri gruppi sono fatali per loro. A causa di questa caratteristica, il figlio maggiore è diventato il donatore di se stesso e la stessa cosa attende sua sorella.

Biochimica

È generalmente accettato che esistano tre tipi di geni responsabili dei gruppi sanguigni: A, B e 0. Ogni persona ha due geni: uno viene dalla madre e il secondo dal padre. Sulla base di ciò, ci sono sei variazioni genetiche che determinano il gruppo sanguigno:

1. Il primo gruppo è caratterizzato dalla presenza di 00 geni.
2. Per il secondo gruppo: AA e A0.
3. Il terzo contiene gli antigeni 0B e BB.
4. Nel quarto - AB.

I carboidrati si trovano sulla superficie dei globuli rossi, sono anche antigeni 0 o antigeni H. Sotto l'influenza di alcuni enzimi, l'antigene H è codificato in A. La stessa cosa accade quando l'antigene H è codificato in B. Il gene 0 no produrre alcuna codifica dell'enzima. Quando non c'è sintesi di agglutinogeni sulla superficie degli eritrociti, cioè non c'è l'antigene H originale sulla superficie, allora questo sangue è considerato Bombay. La sua particolarità è che in assenza dell'antigene H, o “codice sorgente”, non c'è nulla da convertire in altri antigeni. In altri casi, sulla superficie dei globuli rossi si trovano vari antigeni: il primo gruppo è caratterizzato dall'assenza di antigeni, ma dalla presenza di H, il secondo - A, il terzo - B, il quarto - AB. Le persone del quinto gruppo non hanno geni sulla superficie dei globuli rossi e non hanno nemmeno l'H, che è responsabile della codifica, anche se ci sono enzimi codificati: è impossibile convertire l'H in un altro gene, perché questa fonte H non esiste.

L'antigene H originale è codificato da un gene chiamato H. Si presenta così: H è il gene che codifica per l'antigene H, h è un gene recessivo in cui l'antigene H non si forma. Di conseguenza, quando si effettua un'analisi genetica sulla possibile ereditarietà dei gruppi sanguigni, i genitori possono avere figli con gruppi diversi. Ad esempio, i genitori del quarto gruppo non possono avere figli del primo gruppo, ma se uno dei genitori ha il fenomeno di Bombay, allora potrà avere figli di qualsiasi gruppo, anche del primo.

Conclusione

Nel corso di molti milioni di anni è avvenuta l'evoluzione, e non solo del nostro pianeta. Tutti gli esseri viventi cambiano. Anche l’evoluzione non ha abbandonato il sangue. Questo liquido non solo ci permette di vivere, ma ci protegge anche dagli effetti negativi dell'ambiente, dei virus e delle infezioni, neutralizzandoli e impedendo loro di penetrare nei sistemi e negli organi vitali. Scoperte simili fatte dagli scienziati decenni fa sotto forma del fenomeno di Bombay, così come altri tipi di gruppi sanguigni, rimangono un mistero. E non si sa quanti segreti non ancora rivelati dagli scienziati siano custoditi nel sangue delle persone in tutto il mondo. Forse dopo un po 'si verrà a conoscenza di un'altra fenomenale scoperta di un nuovo gruppo, che sarà molto nuovo, unico e le persone con esso avranno abilità incredibili.

Come sapete, negli esseri umani ci sono quattro gruppi sanguigni principali. Il primo, il secondo e il terzo sono abbastanza comuni, il quarto non è così diffuso. Questa classificazione si basa sul contenuto dei cosiddetti agglutinogeni nel sangue - antigeni responsabili della formazione di anticorpi. Il secondo gruppo sanguigno contiene l’antigene A, il terzo contiene l’antigene B, il quarto contiene entrambi gli antigeni e il primo non contiene gli antigeni A e B, ma esiste un antigene “primario” H, che, tra le altre cose, serve da un “materiale da costruzione” per la produzione di antigeni contenuti nel secondo, terzo e quarto gruppo sanguigno.

Il gruppo sanguigno è spesso determinato dall'ereditarietà, ad esempio, se i genitori hanno il secondo e il terzo gruppo, il bambino può avere uno qualsiasi dei quattro, se il padre e la madre hanno il primo gruppo, anche i loro figli avranno il primo e se, ad esempio, i genitori hanno il quarto e il primo, il figlio avrà il secondo o il terzo. Tuttavia, in alcuni casi, i bambini nascono con un gruppo sanguigno che, secondo le regole dell'ereditarietà, non possono avere: questo fenomeno è chiamato fenomeno Bombay, o sangue di Bombay.

All’interno dei sistemi di gruppi sanguigni ABO/Rhesus utilizzati per classificare la maggior parte dei gruppi sanguigni, esistono diversi gruppi sanguigni rari. Il più raro è AB-, questo gruppo sanguigno è osservato in meno dell'1% della popolazione mondiale. Anche i tipi B e O sono molto rari e rappresentano ciascuno meno del 5% della popolazione mondiale. Tuttavia, oltre a questi due principali, esistono più di 30 sistemi di tipizzazione del sangue generalmente accettati, inclusi molti tipi rari, alcuni dei quali sono osservati in un gruppo molto ristretto di persone.

Il gruppo sanguigno è determinato dalla presenza di alcuni antigeni nel sangue. Gli antigeni A e B sono molto comuni, il che rende più semplice classificare le persone in base all'antigene che possiedono, mentre le persone con sangue di tipo O non hanno nessuno dei due antigeni. Un segno positivo o negativo dopo il gruppo indica la presenza o l'assenza del fattore Rh. Allo stesso tempo, oltre agli antigeni A e B, possono essere presenti altri antigeni e questi antigeni possono reagire con il sangue di alcuni donatori. Ad esempio, qualcuno potrebbe avere sangue di tipo A+ e non avere un altro antigene nel sangue, indicando la probabilità di una reazione avversa con sangue donato di tipo A+ contenente quell'antigene.

Il sangue di Bombay non ha gli antigeni A e B, quindi viene spesso confuso con il primo gruppo, ma non contiene nemmeno l'antigene H, che può diventare un problema, ad esempio, quando si determina la paternità - dopo tutto, il bambino non ha un singolo antigene nel sangue che gli è stato trasmesso dai suoi genitori.

Un gruppo sanguigno raro non causa alcun problema al suo proprietario, tranne una cosa: se improvvisamente ha bisogno di una trasfusione di sangue, è possibile utilizzare solo lo stesso sangue di Bombay e questo sangue può essere trasfuso a una persona con qualsiasi gruppo senza alcuna conseguenza .

Le prime informazioni su questo fenomeno apparvero nel 1952, quando il medico indiano Vhend, eseguendo esami del sangue in una famiglia di pazienti, ricevette un risultato inaspettato: il padre aveva il gruppo sanguigno 1, la madre aveva il gruppo sanguigno II e il figlio aveva il gruppo sanguigno III. Ha descritto questo caso nella più grande rivista medica, The Lancet. Successivamente, alcuni medici hanno riscontrato casi simili, ma non sono riusciti a spiegarli. E solo alla fine del 20 ° secolo fu trovata la risposta: si scoprì che in questi casi il corpo di uno dei genitori imita (falso) un gruppo sanguigno, mentre in realtà ne ha altri due coinvolti nella formazione; del gruppo sanguigno: l'uno determina il gruppo sanguigno, il secondo codifica la produzione di un enzima che permette la realizzazione di tale gruppo. Per la maggior parte delle persone questo schema funziona, ma in rari casi manca il secondo gene e quindi manca l'enzima. Quindi si osserva la seguente immagine: una persona ha, ad esempio. Gruppo sanguigno III, ma non è possibile realizzarlo e l'analisi rivela II. Un tale genitore trasmette i suoi geni al bambino, da qui il gruppo sanguigno "inspiegabile" nel bambino. Ci sono pochi portatori di tale mimetismo: meno dell'1% della popolazione terrestre.

Il fenomeno Bombay è stato scoperto in India, dove, secondo le statistiche, lo 0,01% della popolazione ha sangue "speciale", in Europa il sangue Bombay è ancora meno comune - circa lo 0,0001% della popolazione;

E ora un po' più nel dettaglio:

Esistono tre tipi di geni responsabili del gruppo sanguigno: A, B e 0 (tre alleli).

Ogni persona ha due geni del gruppo sanguigno: uno ricevuto dalla madre (A, B o 0) e uno ricevuto dal padre (A, B o 0).

Ci sono 6 combinazioni possibili:

geni	gruppo
00	1
0A	2
aa
0 V	3
BB
AB	4

Come funziona (dal punto di vista della biochimica cellulare)

Sulla superficie dei nostri globuli rossi si trovano i carboidrati: gli “antigeni H”, noti anche come “antigeni 0”. (Sulla superficie dei globuli rossi ci sono glicoproteine ​​​​che hanno proprietà antigeniche. Sono chiamate agglutinogeni.)

Il gene A codifica per un enzima che converte alcuni antigeni H in antigeni A (il gene A codifica per una glicosiltransferasi specifica che aggiunge un residuo di N-acetil-D-galattosamina ad un agglutinogeno, dando come risultato l'agglutinogeno A).

Il gene B codifica per un enzima che converte alcuni antigeni H in antigeni B (il gene B codifica per una glicosiltransferasi specifica che aggiunge un residuo di D-galattosio all'agglutinogeno, dando come risultato l'agglutinogeno B).

Il gene 0 non codifica per nessun enzima.

A seconda del genotipo, la vegetazione dei carboidrati sulla superficie dei globuli rossi apparirà così:

geni	antigeni specifici sulla superficie dei globuli rossi		designazione letterale del gruppo
00	-	1	0
A0	UN	2	UN
aa
B0	IN	3	IN
BB
AB	A e B	4	AB

Ad esempio, incrociamo i genitori dei gruppi 1 e 4 e vediamo perché non possono avere un figlio del gruppo 1.

(Perché un bambino con tipo 1 (00) dovrebbe ricevere uno 0 da ciascun genitore, ma un genitore con gruppo sanguigno 4 (AB) non ha uno 0.)

Fenomeno di Bombay

Si verifica quando una persona non produce l'antigene H “originale” sui suoi globuli rossi. In questo caso, la persona non avrà né l'antigene A né l'antigene B, anche se sono presenti gli enzimi necessari. Bene, grandi e potenti enzimi arriveranno a convertire H in A... oops! ma non c’è niente da trasformare, non c’è nessuno!

L'antigene H originale è codificato da un gene, che non sorprende che sia denominato H.
H – gene che codifica per l’antigene H
h – gene recessivo, l'antigene H non viene prodotto

Esempio: una persona con il genotipo AA deve avere il gruppo sanguigno 2. Ma se è AAHh, il suo gruppo sanguigno sarà il primo, perché non c'è nulla da cui produrre l'antigene A.

Questa mutazione fu scoperta per la prima volta a Bombay, da cui il nome. In India si verifica in una persona su 10.000, a Taiwan in una persona su 8.000. In Europa l'hh è molto raro in una persona su duecentomila (0,0005%).

Un esempio del fenomeno di Bombay n. 1: se un genitore ha il primo gruppo sanguigno e l'altro ha il secondo, il bambino non può avere il quarto gruppo, perché nessuno dei due genitori ha il gene B necessario per il gruppo 4.

E ora il fenomeno Bombay:

Il problema è che il primo genitore, nonostante i suoi geni BB, non ha antigeni B, perché non c'è nulla da cui crearli. Pertanto, nonostante il terzo gruppo genetico, dal punto di vista della trasfusione di sangue ha il primo gruppo.

Un esempio del fenomeno di Bombay n. 2. Se entrambi i genitori appartengono al gruppo 4, non possono avere figli del gruppo 1.

Genitore AB (4 gruppi)	Genitore AB (gruppo 4)
	UN	IN
UN	aa (2° gruppo)	AB (4 gruppi)
IN	AB (4 gruppi)	BB (3° gruppo)

E ora il fenomeno Bombay

Genitore ABHh (4 gruppi)	Genitore ABHh (4° gruppo)
	AH	Ah	B.H.	Mah
A.H.	AAHH (2° gruppo)	AAHh (2° gruppo)	ABHH (4 gruppi)	ABHh (4 gruppi)
Ah	AAHH (2° gruppo)	Ahh (1 gruppo)	ABHh (4 gruppi)	АBhh (1 gruppo)
B.H.	ABHH (4 gruppi)	ABHh (4 gruppi)	BBHH (3° gruppo)	BBHh (3° gruppo)
Mah	ABHh (4 gruppi)	ABhh (1 gruppo)	ABHh (4 gruppi)	BBhh (1 gruppo)

Come vediamo, con il fenomeno Bombay, i genitori del gruppo 4 possono ancora avere un figlio del gruppo 1.

Posizione CIS A e B

In una persona con gruppo sanguigno 4, durante il crossover, può verificarsi un errore (mutazione cromosomica), quando entrambi i geni A e B appariranno su un cromosoma e non ci sarà nulla sull'altro cromosoma. Di conseguenza, i gameti di un tale AB risulteranno strani: uno conterrà AB e l'altro non avrà nulla.

Cosa hanno da offrire gli altri genitori	Genitore mutante
	AB	-
0	AB0 (4 gruppi)	0- (1 gruppo)
UN	AAV (4 gruppi)	UN- (2° gruppo)
IN	ABB (4 gruppi)	IN- (3° gruppo)

Naturalmente, i cromosomi che contengono AB e i cromosomi che non contengono nulla verranno rifiutati dalla selezione naturale, perché avranno difficoltà a coniugarsi con cromosomi normali e non mutanti. Inoltre, i bambini AAV e ABB possono presentare uno squilibrio genetico (ridotta vitalità, morte dell'embrione). La probabilità di incontrare una mutazione cis-AB è stimata in circa lo 0,001% (0,012% cis-AB rispetto a tutti gli AB).

Esempio di cis-AV. Se un genitore ha il gruppo 4 e l'altro il gruppo 1, non possono avere figli né del gruppo 1 né del gruppo 4.

E ora la mutazione:

Genitore 00 (1 gruppo)	Genitore mutante AB (4 gruppi)
	AB	-	UN	IN
0	AB0 (4 gruppi)	0- (1 gruppo)	A0 (2° gruppo)	B0 (3° gruppo)

La probabilità di avere figli in grigio è, ovviamente, inferiore allo 0,001%, come concordato, e il restante 99,999% ricade nei gruppi 2 e 3. Tuttavia, queste frazioni percentuali “dovrebbero essere prese in considerazione durante la consulenza genetica e l’esame medico legale”.

fonti

http://www.factroom.ru/facts/54527,

http://www.vitaminov.net/rus-catalog_zabolevaniy-896802656-0-23906.html

http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D1%80%D1%83%D0%BF%D0%BF%D1%8B_%D0%BA%D1%80%D0%BE%D0 %B2%D0%B8_%D1%87%D0%B5%D0%BB%D0%BE%D0%B2%D0%B5%D0%BA%D0%B0

http://bio-faq.ru/zzz/zzz014.html

E qualcos'altro di interessante su argomenti medici: qui ne ho parlato in dettaglio e qui. O forse qualcuno è interessato o, ad esempio, noto a tutti L'articolo originale è sul sito InfoGlaz.rf Link all'articolo da cui è stata realizzata questa copia -

Problema 1
Quando si incrociavano piante di una delle varietà di zucca con frutti bianchi e gialli, tutta la progenie F 1 aveva frutti bianchi. Quando questi discendenti furono incrociati tra loro nella loro discendenza F 2, si ottenne quanto segue:
207 piante con frutti bianchi,
54 piante con frutti gialli,
18 piante con frutti verdi.
Determinare i possibili genotipi dei genitori e della prole.
Soluzione:
1. La divisione 204:53:17 corrisponde approssimativamente a un rapporto 12:3:1, indicando il fenomeno dell'interazione genetica epistatica (quando un gene dominante, come A, domina un altro gene dominante, come B). Quindi il colore bianco del frutto è determinato dalla presenza del gene dominante A oppure dalla presenza di geni dominanti di due alleli AB nel genotipo; Il colore giallo del frutto è determinato dal gene B e il colore verde dal genotipo aabv. Di conseguenza, la pianta originale con frutti di colore giallo aveva il genotipo aaBB, mentre quella con frutti bianchi aveva il genotipo AAbb. Quando furono incrociate, le piante ibride avevano il genotipo AaBb (frutti bianchi).

Primo schema di incrocio:

2. Autoimpollinando piante con frutti bianchi si sono ottenute: 9 piante con frutti bianchi (genotipo A!B!),
3 - a frutto bianco (genotipo A!bb),
3 - a frutto giallo (genotipo aaB!),
1 - a frutto verde (genotipo aabb).
Il rapporto fenotipico è 12:3:1. Ciò corrisponde alle condizioni del problema.

Secondo schema di incrocio:

Risposta:
I genotipi dei genitori sono AABB e aabb, i genotipi della prole F 1 sono AaBb.

Problema 2
Nelle galline livornesi il colore delle piume è determinato dalla presenza del gene dominante A. Se è in stato recessivo il colore non si sviluppa. L'azione di questo gene è influenzata dal gene B, che in uno stato dominante sopprime lo sviluppo del tratto controllato dal gene B. Determina la probabilità della nascita di un pollo colorato incrociando polli con i genotipi AABb e aaBb.
Soluzione:
A - un gene che determina la formazione del colore;
a - un gene che non determina la formazione del colore;
B - un gene che sopprime la formazione del colore;
b - un gene che non influenza la formazione del colore.

aaBB, aaBb, aabb – colore bianco (l'allele A è assente nel genotipo),
AAbb, Aabb – piumaggio colorato (l'allele A è presente nel genotipo e l'allele B è assente),
AABB, AABb, AaBB, AaBb – colore bianco (il genotipo contiene l'allele B, che sopprime la manifestazione dell'allele A).

La presenza di alleli dominanti del gene A e del gene I nel genotipo di uno dei genitori conferisce loro il piumaggio bianco, la presenza di due alleli recessivi a conferisce anche all'altro genitore il piumaggio bianco. Incrociando polli con i genotipi AABb e aaBb, è possibile ottenere polli con piumaggio colorato nella prole, poiché gli individui formano due tipi di gameti, quando fusi, è possibile formare uno zigote con entrambi i geni dominanti A e B.

Schema di attraversamento:

Pertanto, con questo incrocio, la probabilità di ottenere polli bianchi nella prole è del 75% (genotipi: AaBB, AaBb e AaBb) e quelli colorati - 25% (genotipo Aabb).
Risposta:
La probabilità che nasca un pulcino colorato (Aabb) è del 25%.

Problema 3
Quando furono incrociate linee pure di cani marroni e bianchi, tutta la prole era bianca. Tra i discendenti degli ibridi risultanti c'erano 118 cani bianchi, 32 neri e 10 marroni. Definire i tipi di ereditarietà.
Soluzione:
A - un gene che determina la formazione della colorazione nera;
a - un gene che provoca la formazione della colorazione marrone;
J - gene che sopprime la formazione del colore;
j è un gene che non influenza la formazione del colore.

1. I figli della F 1 sono uniformi. Ciò indica che i genitori erano omozigoti e il tratto di colore bianco è dominante.
2. Gli ibridi della prima generazione F 1 sono eterozigoti (ottenuti da genitori con genotipi diversi e hanno una divisione in F 2).
3. Nella seconda generazione ci sono tre classi di fenotipi, ma la segregazione è diversa da quella della codominanza (1:2:1) o dell'eredità complementare (9:6:1, 9:3:4, 9:7 o 9 :3:3:1).
4. Supponiamo che un tratto sia determinato dall'azione opposta di due coppie di geni e che gli individui in cui entrambe le coppie di geni sono in uno stato recessivo (aajj) differiscano nel fenotipo dagli individui in cui l'azione del gene non è soppressa. La divisione 12:3:1 nella progenie conferma questa ipotesi.

Primo schema di incrocio:

Secondo schema di incrocio:

Risposta:
I genotipi dei genitori sono aajj e AAJJ, i genotipi della prole F1 sono AaJj. Un esempio di epistasi dominante.

Problema 4
La colorazione dei topi è determinata da due paia di geni non allelici. Il gene dominante di una coppia causa il colore grigio, il suo allele recessivo causa il colore nero. L'allele dominante dell'altra coppia promuove la manifestazione del colore, mentre il suo allele recessivo lo sopprime. Quando i topi grigi venivano incrociati con topi bianchi, la prole era tutta grigia. Incrociando tra loro la progenie F 1, sono stati ottenuti 58 topi grigi, 19 neri e 14 bianchi. Determinare i genotipi dei genitori e della prole, nonché il tipo di ereditarietà dei tratti.
Soluzione:
A - un gene che provoca la formazione della colorazione grigia;
a - un gene che determina la formazione della colorazione nera;
J - gene che contribuisce alla formazione del colore;
j è un gene che sopprime la formazione del colore.

1. I figli della F 1 sono uniformi. Ciò indica che i genitori erano omozigoti e il tratto di colore grigio è dominante sul colore nero.
2. Gli ibridi della prima generazione F 1 sono eterozigoti (ottenuti da genitori con genotipi diversi e hanno una divisione in F 2). La scissione 9: 3: 4 (58: 19: 14), indica il tipo di eredità: epistasi recessiva singola.

Primo schema di incrocio:

Secondo schema di incrocio:

3. Nella prole F 2 si osserva una scissione 9: 4: 3, caratteristica dell'epistasi recessiva singola.
Risposta:
Gli organismi originali avevano i genotipi AAJJ e aajj. La progenie uniforme di F 1 portava il genotipo AaJj; nella progenie F 2 è stata osservata una suddivisione 12: 4: 3, caratteristica dell'epistasi recessiva singola.

Problema 5
Il cosiddetto fenomeno Bombay è che in una famiglia in cui il padre aveva il gruppo sanguigno I (0) e la madre III (B), nasce una bambina con il gruppo sanguigno I (0). Ha sposato un uomo del gruppo sanguigno II (A), hanno avuto due bambine del gruppo IV (AB) e una del gruppo I (0). L'apparizione di una ragazza del gruppo IV (AB) da una madre del gruppo I (0) ha causato sconcerto. Gli scienziati lo spiegano con l’azione di un raro gene epistatico recessivo che sopprime i gruppi sanguigni A e B.
a) Determinare il genotipo dei genitori indicati.
b) Determinare la probabilità di nascita di bambini del gruppo I (0) da una figlia del gruppo IV (AB) da un uomo con lo stesso genotipo.
c) Determinare i probabili gruppi sanguigni dei figli nati dal matrimonio di una figlia di gruppo sanguigno I (0), se l'uomo è di gruppo IV (AB), eterozigote per il gene epistatico.
Soluzione:

In questo caso, il gruppo sanguigno verrà determinato in questo modo

a) Un gene epistatico recessivo manifesta il suo effetto in uno stato omozigote. I genitori sono eterozigoti per questo gene, poiché hanno avuto una figlia con gruppo sanguigno I (0), la quale, dal matrimonio con un uomo con gruppo sanguigno II (A), ha dato alla luce una bambina con gruppo sanguigno IV (AB). Ciò significa che è portatrice del gene IB, che in lei viene soppresso dal gene epistatico recessivo w.

Diagramma che mostra l'incrocio dei genitori:

Diagramma che mostra l'incrocio di una figlia:

Risposta:
Il genotipo della madre è IBIBWw, il genotipo del padre è I0I0Ww, il genotipo della figlia è IBI0ww e suo marito è I0I0Ww.

Diagramma che mostra l'incrocio di una figlia del gruppo IV (AB) e un uomo con lo stesso genotipo:

Risposta:
Probabilità di avere figli con I (0) gr. pari al 25%.

Diagramma che mostra l'incrocio di una figlia del gruppo I (0) e un uomo del gruppo IV (AB), eterozigote per il gene epistatico:

Risposta:
Probabilità di avere figli con I (0) gr. pari al 50%, con II (B) gr. - 25% e dal II (A) gr. -25%.

	Eredità dei gruppi sanguigni.
	Fenomeno Bombay...
	Esistono tre tipi di geni responsabili del gruppo sanguigno: A, B, 0
	(tre alleli).
	Ogni persona ha due geni del gruppo sanguigno: uno,
	ricevuto dalla madre (A, B o 0) e il secondo ricevuto da
	padre (A, B o 0).
	Ci sono 6 combinazioni possibili:

Come funziona (dal punto di vista della biochimica cellulare)…

Sulla superficie dei nostri globuli rossi si trovano i carboidrati: gli “antigeni H”, noti anche come “antigeni 0”.(Sulla superficie dei globuli rossi ci sono glicoproteine ​​​​che hanno proprietà antigeniche. Sono chiamate agglutinogeni.)

Il gene A codifica un enzima che converte alcuni antigeni H in antigeni A.(Il gene A codifica per una glicosiltransferasi specifica che aggiunge il residuoN-acetil-D-galattosaminaad un agglutinogeno, risultando nell'agglutinogeno A).

Il gene B codifica un enzima che converte alcuni antigeni H in antigeni B. (Il gene B codifica per una glicosiltransferasi specifica che aggiunge il residuo D-galattosio all'agglutinogeno, con conseguente agglutinogeno B).

Il gene 0 non codifica per nessun enzima.

	Eredità dei gruppi sanguigni.
	Fenomeno Bombay...
	Dipende da		genotipo,
	vegetazione dei carboidrati attiva
	superfici	globuli rossi
	sarà simile a questo:

Eredità dei gruppi sanguigni. Fenomeno Bombay...

Ad esempio, incrociamo i genitori con i gruppi 1 e 4 e vediamo perché lo hanno fattonon può esserci un bambino con 1

(Perché un bambino con tipo 1 (00) dovrebbe ricevere uno 0 da ciascun genitore, ma un genitore con gruppo sanguigno 4 (AB) non ha uno 0.)

Eredità dei gruppi sanguigni. Fenomeno Bombay...

Fenomeno di Bombay

Si verifica quando una persona non produce l'antigene H “originale” sui suoi globuli rossi. In questo caso, la persona non avrà né l'antigene A né l'antigene B, anche se sono presenti gli enzimi necessari.

Originale		H è codificato da un gene che		denotato da
			codifica
h – gene recessivo, l'antigene H non viene prodotto

Esempio: una persona con il genotipo AA deve avere il gruppo sanguigno 2. Ma se è AAHh, il suo gruppo sanguigno sarà il primo, perché non c'è nulla da cui produrre l'antigene A.

Questa mutazione fu scoperta per la prima volta a Bombay, da cui il nome. In India si verifica in una persona su 10.000, a Taiwan in una persona su 8.000. In Europa l'hh è molto raro in una persona su duecentomila (0,0005%).

Eredità dei gruppi sanguigni. Fenomeno Bombay...

Un esempio del fenomeno Bombay all’opera:se un genitore ha il primo gruppo sanguigno e l'altro ha il secondo, allora il bambino non posso avere quarto gruppo, perché nessuno di loro

i genitori non hanno il gene B richiesto per il gruppo 4.

GenitoreGenitore A0 (gruppo 2)
(1 gruppo)									Bombay
								Genitore	Genitore
								(1 gruppo)	(2° gruppo)
Il trucco è che il primo genitore, nonostante
sui suoi geni BB, non ha antigeni B,
perché non c'è niente da cui ricavarli. Pertanto, no
guardando il terzo gruppo genetico, con									(4 gruppi)
Gruppo y dal punto di vista della trasfusione di sangue
		lui per primo.

Polimerismo…

Il polimerismo è l'interazione di più geni non allelici che influenzano unidirezionalmente lo sviluppo dello stesso tratto; Il grado di manifestazione di un tratto dipende dal numero di geni. I geni dei polimeri sono designati dalle stesse lettere e gli alleli dello stesso locus hanno lo stesso pedice.

L'interazione polimerica di geni non allelici può essere

cumulativi e non cumulativi.

Con la polimerizzazione cumulativa (accumulativa), il grado di manifestazione del tratto dipende dall'azione totale di diversi geni. Più sono dominanti gli alleli dei geni, più pronunciato è un particolare tratto. La segregazione in F2 secondo il fenotipo durante l'incrocio diibrido avviene nel rapporto 1: 4: 6: 4: 1, e in generale corrisponde al terzo, quinto (con incrocio diibrido), settimo (con incrocio triibrido), ecc. rette del triangolo di Pascal.

Polimerismo…

Con polimerizzazione non cumulativa, il segnosi manifesta in presenza di almeno uno degli alleli dominanti dei geni polimerici. Il numero di alleli dominanti non influenza il grado di espressione del tratto. La segregazione in F2 secondo il fenotipo durante l'incrocio diibrido è 15:1.

Esempio di polimero- ereditarietà del colore della pelle nell'uomo, che dipende (in prima approssimazione) da quattro geni con effetto cumulativo.

In medicina vengono descritti in dettaglio quattro gruppi sanguigni. Differiscono tutti nella posizione delle agglutinine sulla superficie dei globuli rossi. Questa proprietà è codificata geneticamente utilizzando le proteine ​​A, B e H. La sindrome di Bombay è molto rara negli esseri umani. Questa anomalia è caratterizzata dalla presenza del quinto gruppo sanguigno. I pazienti affetti dal fenomeno mancano delle proteine ​​che normalmente vengono rilevate. La particolarità si forma nella fase dello sviluppo intrauterino, cioè è di natura genetica. Questa caratteristica del fluido corporeo principale è rara e non supera un caso su dieci milioni.

5 gruppi sanguigni o la storia del fenomeno di Bombay

Questa caratteristica è stata scoperta e descritta non molto tempo fa, nel 1952. I primi casi di carenza degli antigeni A, B e H nell'uomo sono stati registrati in India. È qui che la percentuale della popolazione con l'anomalia è la più alta e ammonta a 1 caso su 7600. La scoperta della sindrome di Bombay, cioè un gruppo sanguigno raro, è avvenuta a seguito dello studio di campioni di fluidi mediante spettrometria di massa. I test sono stati effettuati a causa di un'epidemia nel Paese di una malattia come la malaria. Il difetto prende il nome da una città indiana.

Teorie sull'origine del sangue di Bombay

Presumibilmente, l'anomalia si è formata sullo sfondo di frequenti matrimoni consanguinei. Sono comuni in India a causa delle usanze sociali. L’incesto non solo ha portato ad un aumento della prevalenza delle malattie genetiche, ma anche alla comparsa della sindrome di Bombay. Questa caratteristica è attualmente presente solo nello 0,0001% della popolazione del pianeta. Una caratteristica rara del fluido principale del corpo umano può rimanere non riconosciuta a causa delle imperfezioni dei moderni metodi diagnostici.

Meccanismo di sviluppo

In totale, in medicina sono descritti in dettaglio quattro gruppi sanguigni. Questa divisione si basa sulla posizione delle agglutinine sulla superficie dei globuli rossi. Esternamente, queste caratteristiche non appaiono in alcun modo. Tuttavia, è necessario conoscerli per poter effettuare una trasfusione di sangue da una persona all'altra. Se i gruppi non corrispondono, si verificano reazioni che possono portare alla morte del paziente.

Questo fenomeno è completamente determinato dal corredo cromosomico dei genitori, cioè è ereditario. La deposizione avviene anche nella fase di sviluppo intrauterino. Ad esempio, se il padre ha il primo gruppo sanguigno e la madre il quarto, il bambino avrà il secondo o il terzo. Questa caratteristica è dovuta a combinazioni di antigeni A, B e H. La sindrome di Bombay si verifica sullo sfondo dell'epistasi recessiva - interazione non allelica. Questo è ciò che causa l'assenza di proteine ​​nel sangue.

Caratteristiche della vita e problemi con la paternità

La presenza di questa anomalia non pregiudica in alcun modo la salute umana. Un bambino o un adulto potrebbe non essere consapevole della presenza di una caratteristica unica dell'organismo. Le difficoltà sorgono solo se il paziente necessita di una trasfusione di sangue. Queste persone sono donatori universali. Ciò significa che il loro liquido è adatto a tutti. Tuttavia, quando si determina la sindrome di Bombay, il paziente avrà bisogno dello stesso gruppo unico. Altrimenti, il paziente dovrà affrontare un'incompatibilità, il che significherà una minaccia per la vita e la salute.

Un altro problema è la conferma della paternità. La procedura è difficile per le persone con questo gruppo sanguigno. La determinazione dei rapporti familiari si basa sul rilevamento delle proteine ​​corrispondenti che non vengono rilevate quando il paziente ha la sindrome di Bombay. Pertanto, in situazioni dubbie, saranno necessari test genetici più difficili.

La medicina moderna non ha descritto alcuna patologia associata a un gruppo sanguigno raro. Forse questa caratteristica è causata dalla bassa prevalenza della sindrome di Bombay. Si presume che molti pazienti affetti dal fenomeno non siano consapevoli della sua presenza. Tuttavia, è stato descritto un caso di rilevamento di una rara malattia emolitica in un neonato, la cui madre aveva il quinto gruppo sanguigno. La diagnosi è stata confermata sulla base dei risultati dello screening degli anticorpi, degli studi sulle lectine e della determinazione della posizione delle agglutinine sulla superficie dei globuli rossi della madre e del bambino.

La patologia diagnosticata nel paziente è accompagnata da processi potenzialmente letali. Queste caratteristiche sono associate all'incompatibilità tra il sangue del genitore e quello del feto. In questo caso, due pazienti soffrono contemporaneamente della malattia. Nel caso descritto, l'ematocrito della madre era solo dell'11%, il che non le permetteva di diventare donatrice per il bambino.

Un grosso problema in questi casi è la mancanza di questo raro tipo di fluido fisiologico nelle banche del sangue. Ciò è dovuto principalmente alla bassa prevalenza della sindrome di Bombay. Un'altra difficoltà è il fatto che i pazienti potrebbero non essere consapevoli di questa funzionalità. Inoltre, secondo i dati disponibili, molte persone del quinto gruppo accettano volentieri di diventare donatori perché comprendono l'importanza di creare una banca del sangue. In caso di malattia emolitica dei neonati sullo sfondo della diagnosi della sindrome di Bombay nella madre, i cui casi sono rari, esiste anche la possibilità di un trattamento conservativo senza l'uso di trasfusioni di sangue. L'efficacia di tale terapia dipende dalla gravità dei cambiamenti patologici nel corpo della madre e del bambino.

Il significato del sangue unico

L'anomalia è considerata poco compresa. Pertanto, è troppo presto per parlare dell’impatto di questa caratteristica sulla salute della popolazione e della medicina del pianeta. È innegabile che l'insorgenza della sindrome di Bombay complichi la già difficile procedura di trasfusione di sangue. La presenza del gruppo sanguigno 5 in una persona mette a rischio la vita e la salute quando si presenta la necessità di trasfusioni. Allo stesso tempo, un certo numero di scienziati sono propensi a credere che un tale evento evolutivo possa avere un effetto benefico in futuro, poiché questa struttura del fluido biologico è considerata perfetta rispetto ad altre opzioni comuni.