La malattia di Tay. Malattia di Tay Sachs: procedure diagnostiche e regime di trattamento

La malattia di Tay-Sachs è una malattia ereditaria, caratterizzata da uno sviluppo molto rapido, danni al sistema nervoso centrale e al cervello del bambino.

La malattia fu descritta per la prima volta dall'oculista inglese Warren Thay e dal neurologo americano Bernard Sachs nel XIX secolo. Questi eccezionali scienziati hanno dato un contributo inestimabile alla ricerca su questa malattia. La malattia di Tay-Sachs è una malattia abbastanza rara. Alcuni gruppi etnici ne sono predisposti. Questa malattia colpisce spesso la popolazione francese del Quebec e della Louisiana in Canada, così come gli ebrei che vivono nell'Europa orientale. In generale, l’incidenza mondiale della malattia è di 1:250.000.

Cause della malattia

La malattia di Tay-Sachs si verifica in una persona che eredita i geni mutanti da entrambi i genitori. Se solo uno dei genitori è portatore del gene, il bambino potrebbe non ammalarsi. Ma, a sua volta, diventa portatore della malattia nel 50% dei casi.

Se una persona ha un gene alterato, il suo corpo interrompe la produzione di un certo enzima - esosaminidasi A, che è responsabile della decomposizione dei complessi lipidi naturali nelle cellule (gangliosidi). Non è possibile rimuovere queste sostanze dal corpo. Il loro accumulo porta al blocco delle funzioni cerebrali e al danneggiamento delle cellule nervose. Questo è ciò che causa la malattia di Tay-Sachs. Le foto dei malati possono essere viste in questo articolo.

Diagnostica

Come altre malattie ereditarie dei neonati, questa malattia può essere diagnosticata nelle fasi iniziali. Se i genitori sospettano che il loro bambino soffra della sindrome di Tay-Sachs, dovrebbero consultare urgentemente un oculista. Dopotutto, il primo segno di questa terribile malattia è una macchia rosso ciliegia, che si osserva durante l'esame di un bambino. La macchia si verifica a causa dell'accumulo di gangliosidi nelle cellule della retina.

Quindi vengono eseguiti test come un test di screening (esame del sangue approfondito) e un'analisi microscopica dei neuroni. Il test di screening mostra se viene prodotta la proteina esosaminidasi di tipo A. L'analisi dei neuroni rivela se contengono gangliosidi.

Se i genitori sanno in anticipo di essere portatori di un gene pericoloso, è anche necessario sottoporsi a un test di screening, che viene effettuato alla 12a settimana di gravidanza. Durante lo studio, il sangue viene prelevato dalla placenta. Il risultato del test chiarirà se il bambino ha ereditato i geni mutanti dai suoi genitori. Questo test viene eseguito anche negli adolescenti e negli adulti quando compaiono sintomi simili della malattia e scarsa ereditarietà.

Sviluppo della malattia

Un neonato affetto dalla sindrome di Tay-Sachs assomiglia a tutti i bambini e sembra abbastanza sano. Spesso queste malattie rare non compaiono immediatamente e, nel caso della malattia in questione, solo dopo sei mesi. Fino a 6 mesi, il bambino si comporta allo stesso modo dei suoi coetanei. Cioè, tiene bene la testa, tiene gli oggetti tra le mani, emette dei suoni e forse inizia a gattonare.

Poiché i gangliosidi non vengono scomposti nelle cellule, se ne accumula una quantità sufficiente affinché il bambino perda le capacità acquisite. Il bambino non reagisce alle persone che lo circondano, il suo sguardo è diretto su un punto e appare l'apatia. Dopo un certo periodo di tempo si sviluppa la cecità. Successivamente, il viso del bambino diventa come quello di una bambola. In genere, i bambini affetti da malattie rare ad essa associate non vivono a lungo. Nel caso della malattia di Tay-Sachs, il bambino diventa disabile e raramente vive oltre i 5 anni.

Sintomi della malattia nei neonati:

• A 3-6 mesi, il bambino inizia a perdere il contatto con il mondo esterno. Ciò si manifesta nel fatto che non riconosce le persone vicine, è in grado di reagire solo a suoni forti, non riesce a focalizzare la vista su un oggetto, i suoi occhi tremano e in seguito la sua vista si deteriora.
• A 10 mesi, l'attività del bambino diminuisce. Diventa difficile per lui muoversi (sedersi, gattonare, rotolare). La vista e l'udito diventano offuscati e si sviluppa l'apatia. Può diventare più grande (macrocefalia).
• Dopo 12 mesi la malattia acquista slancio. Il ritardo mentale del bambino diventa evidente, inizia molto rapidamente a perdere l'udito, la vista, l'attività muscolare peggiora, sorgono difficoltà respiratorie e compaiono convulsioni.
• A 18 mesi, il bambino è completamente privato dell'udito e della vista, compaiono convulsioni, movimenti spastici e paralisi generalizzata. Le pupille non rispondono alla luce e sono dilatate. Successivamente, la rigidità decerebrata si sviluppa a causa del danno cerebrale.
• Dopo 24 mesi, il bambino soffre di broncopolmonite e molto spesso muore prima di raggiungere i 5 anni. Se il bambino riesce a vivere più a lungo, sviluppa un disturbo della coordinazione nelle contrazioni di diversi gruppi muscolari (atassia) e un rallentamento delle capacità motorie, che progredisce tra i 2 e gli 8 anni.

La malattia di Tay-Sachs si presenta anche in altre forme.

Deficit giovanile di esosaminidasi A

Questa forma della malattia inizia a manifestarsi nei bambini dai 2 ai 5 anni. La malattia si sviluppa molto più lentamente che nei neonati. Pertanto, i sintomi di questa malattia ereditaria non sono immediatamente visibili. Compaiono sbalzi d'umore e goffaggine nei movimenti. Tutto ciò non attira particolarmente l'attenzione degli adulti.

• appare debolezza muscolare;
• crampi minori;
• linguaggio confuso e processi di pensiero compromessi.

La malattia a questa età porta anche alla disabilità. Il bambino vive fino a 15-16 anni.

Idiozia amorosa giovanile

La malattia inizia a progredire tra i 6 e i 14 anni. Ha un decorso lieve, ma col tempo il paziente acquisisce cecità, demenza, debolezza muscolare e possibilmente paralisi degli arti. Dopo aver convissuto con questa malattia anche per diversi anni, i bambini muoiono in uno stato di follia.

Forma cronica di deficit di esosaminidasi

Di solito appare nelle persone che vivono da 30 anni. La malattia in questa forma ha un decorso lento e, di regola, è lieve. Si osservano linguaggio confuso, goffaggine, diminuzione dell'intelligenza, anomalie mentali, debolezza muscolare e convulsioni. La sindrome di Tay-Sachs nella sua forma cronica è stata scoperta relativamente di recente, quindi non è possibile fare previsioni per il futuro. Ma è chiaro che la malattia porterà sicuramente alla disabilità.

Trattamento della malattia di Tay-Sachs

Questa malattia, come tutti i gradi di idiozia, non ha ancora una cura. Ai pazienti viene prescritta una terapia di supporto e un'attenta cura. In genere, i farmaci prescritti per le convulsioni non funzionano. Poiché i bambini non possono e spesso devono essere nutriti attraverso un sondino. Il sistema immunitario di un bambino malato è molto debole, quindi le malattie concomitanti devono essere trattate. I bambini di solito muoiono a causa di qualche infezione virale.

La prevenzione di questa malattia è un esame della coppia volto a individuare le mutazioni nei geni che caratterizzano la malattia di Tay-Sachs. Se ce ne sono, la raccomandazione dovrebbe essere quella di non provare ad avere figli.

Se tuo figlio è malato

Quando ti prendi cura di te a casa, devi imparare come eseguire l'aspirazione nasogastrica. Dovrai nutrire il bambino attraverso un tubo e assicurarti anche che non ci siano piaghe da decubito sulla pelle.

Se hai altri bambini sani, devi farli esaminare per verificare la presenza di un gene mutante.

La malattia di Tay Sachs è una grave patologia ereditaria, una forma infantile di idiozia amaurotica familiare, che appare in connessione con il danno al rivestimento del cervello e si osserva sotto forma di ritardo mentale progressivo con evidente compromissione delle capacità motorie nei bambini.

Con questa patologia, i bambini possono svilupparsi normalmente fino ai 6 mesi di età, dopodiché iniziano i disturbi irreversibili della funzione cerebrale, che portano ad un'elevata mortalità tra i bambini sotto i 5 anni di età

Cause

La malattia di Tay Sachs è una malattia abbastanza rara alla quale sono predisposti alcuni gruppi etnici. Le statistiche esistenti confermano che le persone che vivono nel Canada francese, così come la popolazione ebraica dell’Europa orientale, sono le più suscettibili a questa malattia.

Pertanto, gli ebrei ashkenaziti hanno una frequenza di patologia che è aumentata fino a un rapporto di 1:4000.

L'idiozia amaurotica è caratterizzata da ereditarietà autosomica recessiva, pertanto la patologia può manifestarsi solo in quei bambini che ricevono geni anormali da entrambi i genitori contemporaneamente. Quando il gene anomalo è presente in un solo genitore, il bambino non contrarrà la malattia, ma avrà una probabilità del 50% di diventare portatore.

Foto. Ragazza con la malattia di Tay Sachs

Se il gene anomalo è presente in entrambi i genitori, sono possibili diversi risultati per la prole nata:

• Esiste una probabilità del 50% che il bambino sia sano, ma diventi portatore di un gene anomalo, il che rappresenta un rischio per la prossima generazione di bambini;
• C'è una probabilità del 25% che l'idiozia amaurotica si manifesti in un bambino nato, il che indica l'eredità di entrambi i geni anormali;
• la probabilità di dare alla luce un bambino completamente sano senza la manifestazione di geni anormali, che non sarà portatore della malattia, è del 25%.

L'idiozia amaurotica si manifesta nel processo di accumulo di gangliosidi nelle cellule nervose. Questa sostanza è un elemento speciale del sistema nervoso centrale che ne controlla l'attività. I corpi delle persone sane sintetizzano regolarmente questa sostanza, che viene poi scomposta.

Le persone affette da questa malattia presentano uno squilibrio tra la sintesi e la disgregazione dei gangliosidi, causato da una carenza di enzimi speciali responsabili della disgregazione delle sostanze prodotte regolarmente. Tale disturbo provoca l'accumulo regolare di gangliosidi nel sistema nervoso, causando l'interruzione delle sue funzioni e la distruzione irreversibile.

Sintomi

Al momento della nascita, un bambino con diagnosi di sindrome di Tay Sachs sembra un bambino completamente sano. I sintomi della malattia iniziano a comparire entro il 6° mese.

Prima di questa età, il bambino si sviluppa correttamente. Ma man mano che i gangliosidi si accumulano nel corpo, inizia la regressione delle capacità acquisite. La reazione del bambino all'ambiente circostante peggiora, il suo sguardo è più spesso diretto su un punto e si osserva uno stato apatico. Dopo un po ', inizia a svilupparsi la cecità e lo sviluppo intellettuale si ferma.

Sintomi man mano che il bambino cresce:

1. A 6 mesi, il bambino inizia a perdere il contatto con l'ambiente, non riconosce i suoi genitori, la reazione appare solo a suoni abbastanza forti, lo sguardo non si concentra sui giocattoli appesi e la vista si deteriora.
2. Un bambino di 10 mesi perde l'attività, le funzioni motorie sono compromesse: il bambino ha difficoltà a sedersi, a rotolare e a gattonare. Le funzioni uditive e visive si deteriorano e appare l'apatia.
3. Dopo un anno di vita, la malattia progredisce abbastanza rapidamente. Il bambino sembra ritardato mentalmente, perde rapidamente le funzioni visive e uditive, l'attività muscolare diminuisce in modo significativo, la respirazione diventa difficile e compaiono convulsioni.

I neonati che sviluppano la malattia di Tay Sachs sopravvivono fino all’età di 5 anni.

La malattia si manifesta con attacchi di improvvisa attività cerebrale anormale, che ha un effetto dannoso sulla parola, sull'attività motoria e sulla funzione mentale. La gravità delle convulsioni dipende dalla gravità della malattia e dalla frequenza delle convulsioni.

L'idiozia amovratica provoca convulsioni, a causa delle quali il paziente può cadere, le convulsioni iniziano con forti contrazioni muscolari, contrazioni incontrollate delle braccia e delle gambe. Altre persone hanno crisi epilettiche ed entrano in uno stato allucinogeno o simile alla trance.

Insorgenza tardiva dei sintomi

C'è un'insorgenza tardiva dei sintomi di questa malattia, che è una delle due forme della malattia.

Deficit giovanile di esosaminidasi di tipo A

Questa forma può comparire nei bambini di età compresa tra 2 e 5 anni. La malattia progredisce più lentamente rispetto alla forma clinica. In questi casi, l'insorgenza dei sintomi viene notata in età avanzata. Sbalzi d'umore improvvisi e movimenti goffi non attirano l'attenzione.

Mentre i sintomi successivi sono più evidenti:

• il bambino ha una debolezza muscolare progressiva;
• contrazioni convulsive;
• le capacità di pensiero sono compromesse, la parola diventa confusa.

Tali sintomi portano alla disabilità e alla morte all'età di 15-16 anni.

Forma cronica di deficit di esazaminidasi

Una forma simile appare all'età di 30 anni. La malattia è lieve, progredisce lentamente e si manifesta in una forma relativamente lieve: sono possibili improvvisi cambiamenti di umore, è presente goffaggine, si parla in modo confuso, si verificano deviazioni mentali, il livello di intelligenza diminuisce, la debolezza muscolare progredisce e compaiono convulsioni.

Questa forma della malattia è stata scoperta non molto tempo fa, quindi al momento è impossibile fare previsioni per il futuro. È noto che la malattia causerà anche disabilità.

Diagnostica

Al momento, la medicina ha fatto grandi progressi, il che rende possibile rilevare la malattia di Tay Sachs non solo in un bambino, ma anche prima della sua nascita.

Se sospetti la malattia di Tay Sachs, dovresti contattare immediatamente un oculista, poiché i primi segni compaiono sul fondo sotto forma di una macchia rosso ciliegia. La macchia è un accumulo di gangliosidi nelle cellule della retina.

Sono necessari ulteriori esami, che includono:

1. Un test di screening che mostra la presenza di produzione proteica nel corpo del bambino - esazaminidasi A. Il test viene eseguito per qualsiasi forma della malattia.
2. Microanalisi neuronale, che rivelerà il ganglioside nelle cellule nervose. Quando il contenuto di gangliosidi è elevato, il neurone si allunga. Nei casi in cui i genitori appartengano ad un gruppo etnico a rischio o siano portatori della malattia, si consiglia di effettuare un test di screening durante la 10-12a settimana di gravidanza. Ciò consente di identificare una malattia ereditaria. L'analisi viene eseguita su un campione di sangue placentare.

Trattamento

L'idiozia amaurotica è una malattia incurabile, tuttavia è possibile alleviare il suo decorso effettuando una terapia sintomatica per creare condizioni più confortevoli per la vita del bambino. I farmaci vengono prescritti in base al quadro clinico.

Molto spesso, non solo il bambino, ma anche i genitori hanno bisogno di aiuto, poiché la notizia di una tale malattia porta a uno stato di shock. Si consiglia ai genitori di diventare membri di gruppi specializzati dove possano sentire il sostegno di persone che si trovano in una situazione simile. Inoltre, si consiglia la consultazione con un genetista affinché ogni membro della famiglia possa analizzare e accettare la malattia.

Man mano che la malattia progredisce gradualmente, il bambino necessita di cure speciali, maggiore attenzione, nonché dell'amore e del sostegno dei genitori. L'aspettativa di vita del paziente può variare in modo significativo a seconda della forma e dei sintomi. Ci sono esempi in cui una persona malata, con le cure adeguate, ha vissuto una vita lunga e piena.

Prevenzione

La prevenzione della malattia risiede principalmente in una gravidanza ben pianificata. I coniugi devono sottoporsi a test genetici per identificare il gene difettoso. Se viene rilevato un tale gene, la decisione di concepire spetta ai coniugi.

Storia famigliare

L'anamnesi familiare consente al medico di accertare la presenza tra di essi di consanguinei malati o portatori della malattia. Questo approccio ci consente di determinare il grado di rischio per il nascituro.

Parenti di sangue che aiuteranno a determinare la possibilità di manifestazione della malattia:

• famiglia immediata, compresi genitori, sorelle, fratelli e figli;
• parenti secondari, compresi sorelle e fratelli dei genitori, nipoti, nonni;
• cugini.

A volte la storia familiare è molto complessa ed è influenzata dai seguenti fattori:

• stretta relazione del paziente con un parente a cui è stato diagnosticato un gene che porta alla malattia;
• numero di parenti affetti da una malattia simile.

Consulenza genetica

La consulenza prevede le spiegazioni di uno specialista per aiutare una persona ad affrontare le pericolose conseguenze di una malattia genetica.

La consultazione con un genetista include:

• spiegare ai genitori il meccanismo di trasmissione della malattia da loro al bambino;
• studiare le complicazioni che saranno causate da una malattia genetica;
• considerazione di possibili procedure per individuare malattie genetiche prima della gravidanza;
• discussione dei risultati e della probabilità che i genitori abbiano figli con una malattia genetica;
• fornire assistenza nella comprensione del rischio di malattie genetiche;
• studiare questioni che aiuteranno nell'ulteriore trattamento della malattia;
• Assistere il paziente o il coniuge nel processo decisionale relativo ai test per le malattie genetiche.

La patologia in questione non può necessariamente diventare una condanna a morte se si affronta saggiamente il problema della gestione dei sintomi e della cura del paziente. Nonostante il fatto che l'aspettativa di vita con una tale malattia sia spesso breve, i genitori dovrebbero cercare di renderla il più gioiosa possibile per il bambino.

Questa malattia, che fa parte del gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale, è conosciuta anche come idiozia amaurotica della prima infanzia o gangliosidosi GM2. La probabilità di avere un figlio affetto da questa malattia raggiunge il 25% se la madre e il padre hanno un gene mutante.

Epidemiologia

La malattia di Tay-Sachs è diffusa tra gli ebrei ashkenaziti. Circa il 3% della loro popolazione ha un gene HEXA mutante. Inoltre, la malattia è relativamente comune tra i cajun e i canadesi francesi. Come per altri gruppi di popolazione, la frequenza media dei portatori di questo gene è solo dello 0,3%.

Eziologia e patogenesi

Una mutazione nel gene HEXA, responsabile della sintesi dell'enzima esoseaminidasi A (un catalizzatore coinvolto nell'utilizzazione dei gangliosidi nel sistema nervoso centrale), porta ad un difetto genetico. Se manca l'enzima, i gangliosidi iniziano ad accumularsi nei neuroni del cervello. Di conseguenza, il funzionamento dei neuroni viene interrotto, il che porta successivamente alla loro completa distruzione.

Classificazione

La malattia di Tay-Sachs (idiozia amaurotica) si presenta in tre forme:

• infanzia – si manifesta a sei mesi di età ed è accompagnata da un progressivo declino delle capacità mentali e fisiche;
• adolescenza – compaiono disturbi motorio-cognitivi, disartria, disfagia, atassia, spasticità;
• adulto – è una forma rara, si manifesta intorno ai 25-30 anni ed è accompagnata da un progressivo declino delle funzioni neurologiche.

Nella prima forma della malattia, la morte avviene a 3-4 anni. Nella forma adolescenziale della malattia, la morte è garantita a 15-16 anni.

Sintomi

I sintomi della malattia di Tay-Sachs sono associati a danni al sistema nervoso centrale. I neonati affetti da questa malattia ereditaria si sviluppano normalmente per i primi sei mesi. A sei mesi di età si verifica una regressione nello sviluppo fisico e mentale. Il bambino perde l'udito e la capacità di deglutire. Appare uno sguardo diretto in un punto. Il bambino diventa apatico e reagisce solo ai suoni forti. Successivamente, diventa cieco e perde l'udito. Ci sono disturbi nello sviluppo mentale, la testa diventa grande. Si osservano convulsioni, atrofia muscolare e paralisi. La morte avviene prima dei quattro anni.

Nelle forme adolescenziali e adulte della malattia, i sintomi sono più lievi. In questo caso si osserva un disturbo del linguaggio, si verificano spasmi muscolari, l'andatura, le capacità motorie e la coordinazione sono compromesse, la vista diminuisce, l'intelligenza e l'udito si deteriorano.

Diagnostica

La malattia di Tay-Sachs viene identificata dalla presenza di una macchia rossa che si trova sulla retina di fronte alla pupilla. Può essere notato durante l'esame. Una macchia rossa sulla retina indica che i gangliosidi si sono accumulati nelle cellule gangliari in questa posizione. Dopo l'esame utilizzando un oftalmoscopio, il medico prescrive:

• esame del sangue dettagliato;
• analisi microscopica dei neuroni;
• selezione.

Trattamento e prognosi

Ad oggi non è stato sviluppato alcun trattamento per la malattia genetica di Tay-Sachs. Le cure mediche mirano ad alleviare i sintomi e a ritardare la progressione della malattia almeno per un certo periodo.

Per tutta la vita, ai pazienti vengono fornite cure palliative, che comprendono l’alimentazione tramite sonda, la cura della pelle, ecc. Per le convulsioni, gli anticonvulsivanti solitamente non aiutano.

La malattia di Tay-Sachs è incurabile. Con il miglior risultato, i pazienti affetti dalla forma infantile della malattia vivono fino a cinque anni.

Prevenzione

La prevenzione della malattia consiste nello screening delle coppie sposate per la presenza del gene mutante. Se viene rilevata in entrambi i coniugi, si consiglia loro di non avere figli. Quando viene diagnosticata una donna già incinta, viene prescritta l'amniocentesi per individuare i geni difettosi nel feto.

Il disturbo, noto come malattia di Tay-Sachs (TSD), è una malattia ereditaria che provoca danni al sistema nervoso centrale. La malattia è anche classificata sotto il termine idiozia amaurotica infantile. La malattia fu descritta nel 19° secolo dall'oftalmologo britannico W. Tey e dal neurologo americano B. Sachs, che le diedero il nome. Il codice della malattia secondo l'ICD-10 è E75.0.

Ambito di distribuzione

Molto spesso, l'idiozia amaurotica colpisce gli ebrei (ashkenaziti) che vivono nell'Europa centrale. La ricerca ha confermato che circa il 3% dei rappresentanti di questo gruppo etnico sono portatori del gene mutante. La frequenza di rilevamento della patologia in questa popolazione è di 1 su 3500 neonati. Un'anomalia si registra anche tra la popolazione del Canada meridionale (soprattutto tra le persone di origine irlandese, italiana e francese che vivono nel sud-est del Quebec).

Tasso di rilevamento della malattia Tay-Sachs non dipende dal genere. La patologia si trova ugualmente nei rappresentanti della popolazione femminile e maschile.

Tra le altre nazionalità, la malattia viene rilevata molto meno frequentemente: in un paziente su 320.000 persone.

Cause della sindrome di Tay-Sachs

L'idiozia amaurotica ha un meccanismo di ereditarietà autosomico recessivo e colpisce i bambini che hanno ricevuto il gene anomalo dalla madre e dal padre. Se si verifica la malattia di Tay-Sachs, le cause del disturbo sono associate a mutazioni nel gene HEXA.

La probabilità che si verifichi un BTS ha il seguente schema:

1. Se un adulto ha il gene patologico, il bambino non contrarrà la malattia. Nel 50% dei casi questi bambini diventano portatori della sindrome.
2. L'idiozia amaurotica si sviluppa pienamente nel 25% dei bambini il cui padre e madre soffrono della malattia di Tay-Sachs.
3. Nel 20-25% dei casi, i figli di genitori malati nascono completamente sani, non sono portatori del gene malato e possono avere una prole sana in futuro.

Il verificarsi dell'idiozia amaurotica è associato ad un eccesso di gangliosidi, composti che controllano il funzionamento del sistema nervoso centrale. In un corpo sano, questa sostanza viene sintetizzata regolarmente e poi scomposta.

Nella malattia di Tay-Sachs, i gangliosidi vengono prodotti in quantità maggiori e non vengono eliminati dal tessuto nervoso. Ciò è dovuto alla mancanza dell'enzima necessario alla loro degradazione (esosaminidasi A). Le conseguenze della sua carenza sono il costante accumulo di gangliosidi, interruzioni nel funzionamento del sistema nervoso e processi negativi irreversibili.

Sintomi dell'idiozia amaurotica

Se un bambino è affetto dalla malattia di Tay-Sachs, i segni del disturbo compaiono man mano che cresce. Per qualche tempo dopo la nascita, il bambino non è molto diverso dai bambini sani e i primi sintomi compaiono non prima dei sei mesi.

Fino all'età di 6 mesi, il bambino si sviluppa a ritmi normali. Durante questo periodo, i gangliosidi si accumulano nel corpo, portando a un peggioramento delle reazioni e alla comparsa di apatia. I seguenti sono i sintomi negativi della sindrome di Tay-Sachs:

Età del paziente	Sintomi dell'idiozia amaurotica
A 6 mesi	Perdita di connessione con il mondo esterno, i genitori, mancanza di concentrazione sui giocattoli luminosi, deterioramento della vista (nella fase iniziale della malattia, il bambino può reagire solo a suoni intensi).
Entro 10 mesi	Diminuzione dell'attività, compromissione della funzione motoria, incapacità di sedersi, gattonare, rotolare, disturbi dell'udito.
Dopo un anno	Rapida progressione della patologia, ritardo mentale, mancanza di piena percezione visiva e uditiva, diminuzione dell'attività muscolare, difficoltà respiratorie.

La malattia è caratterizzata da attività cerebrale anormale, convulsioni che provocano convulsioni, cadute, forti contrazioni dei muscoli delle braccia o delle gambe e stati di trance. Il disturbo è pericoloso a causa della durata di vita ridotta: i bambini con la sindrome di Tay Sachs spesso vivono non più di 5 anni.

Sintomi tardivi

La forma tardiva della malattia di Tay-Sachs (forma giovanile dell'idiozia amaurotica) compare dopo aver raggiunto i 2-5 anni di età. Questo tipo di deviazione è caratterizzata da una progressione più lenta.

I sintomi iniziali dell'idiozia amaurotica sono condizioni che non causano seria preoccupazione, tra le altre: frequenti sbalzi d'umore, goffaggine nei movimenti. Quindi si uniscono a spasmi convulsi, debolezza muscolare, capacità muscolari compromesse e linguaggio confuso. La malattia spesso provoca disabilità e morte, che si verificano entro l'età di 15-16 anni.

Forma cronica di idiozia amaurotica

In presenza della malattia cronica di Tay-Sachs, il quadro clinico si sviluppa in 20-30 anni. Questo disturbo si manifesta in forma più lieve e non causa la morte del paziente. Il paziente continua ad avere espressioni verbali confuse, sbalzi d'umore improvvisi e movimenti goffi. Esistono disturbi mentali di varia gravità, basso livello di intelligenza, indebolimento dei muscoli e attacchi periodici.

Spesso, le persone che hanno sviluppato tardivamente la sindrome di Tay-Sachs non sono in grado di muoversi autonomamente. Pur rimanendo su una sedia a rotelle, possono condurre uno stile di vita il più vicino possibile a quello a tutti gli effetti (se la terapia farmacologica ha successo).

Diagnosi della malattia

Le capacità della medicina moderna consentono di rilevare la malattia di Tay-Sachs già durante il periodo di formazione fetale intrauterina.

I neonati che hanno la possibilità di sviluppare un'idiozia amaurotica vengono esaminati utilizzando metodi diagnostici moderni. Vengono effettuate varie tipologie di ricerca:

• screening: un'analisi del test che conferma o smentisce la produzione di esazaminidasi A nel corpo;
• microanalisi neuronale che rileva un eccesso di gangliosidi nelle cellule nervose.

Se si sospetta la malattia di Tay Sachs, viene prescritto un esame oftalmologico. I primi segni del disturbo si riscontrano nel fondo dell'occhio, e assumono la forma di macchie rosso ciliegia (la loro comparsa è causata dall'accumulo di gangliosidi nelle cellule della retina).

La diagnosi differenziale della BTS viene effettuata con altre malattie rare che hanno un meccanismo di trasmissione ereditaria: malattia di Sandhoff, sindrome di Leigh, sclerosi laterale amiotrofica. Tutti questi disturbi danno origine a sintomi negativi simili e non sono facili da trattare.

La malattia di Tay-Sachs è curabile?

L'idiozia amaurotica è classificata come un gruppo di malattie incurabili. Se la malattia di Tay-Sachs verrà confermata, il trattamento si baserà sull'uso di farmaci che riducono i sintomi esistenti. Quando scelgono i farmaci, gli specialisti sono guidati dalle caratteristiche del quadro clinico.

Gli obiettivi principali dei medici coinvolti nel trattamento dell’idiozia amaurotica sono prolungare la vita del paziente e migliorarne la qualità. I genitori dovranno fare molti sforzi per rendere i brevi anni di un bambino malato più gioiosi e luminosi.

Se si verificano malattie infettive concomitanti, vengono prescritti antibiotici o agenti antivirali appropriati. Se il riflesso della deglutizione scompare, il paziente necessita di essere nutrito attraverso una sonda. La terapia con farmaci antiepilettici spesso non fornisce cambiamenti positivi.

La comunità scientifica è costantemente alla ricerca di modi efficaci per trattare la sindrome di Tay-Sachs. Gli esperti stanno studiando le possibilità delle tecniche più moderne. Vengono analizzate la terapia sostitutiva enzimatica, genica e di riduzione del substrato.

La procedura per introdurre nuovo materiale genetico nelle cellule di una persona malata non ha ancora dato i risultati attesi. Il metodo della terapia di riduzione del substrato è riconosciuto come il più promettente. Questo trattamento prevede l'utilizzo dell'enzima sialidasi, che stimola il catabolismo dei gangliosidi GM2.

Prognosi e prevenzione

Se l'idiozia amaurotica si verifica nella prima infanzia o nell'adolescenza, la prognosi è molto spesso sfavorevole. In questa fase della vita, la malattia provoca principalmente la morte del paziente. C’è speranza di sopravvivenza nei soggetti affetti dalla versione tardiva del disturbo, in cui i sintomi si sviluppano a un ritmo più lento.

Per prevenire lo sviluppo della sindrome di Tay-Sachs in un bambino, prima del concepimento si consiglia di sottoporsi ad un esame volto a identificare la genetica difettosa. Quando si esegue la diagnostica, viene presa in considerazione anche la possibilità di trasmissione dell'anomalia da parte dei familiari dei futuri genitori, compresi i parenti lontani. Se l'esposizione ai BTS viene confermata, la decisione sulla gravidanza imminente viene presa in modo indipendente. Allo stesso tempo, il potenziale padre e madre vengono informati dettagliatamente sui possibili rischi e complicazioni della malattia.

Per escludere la malattia di Tay-Sachs, alcune comunità ebraiche adottano misure estreme. È stato creato uno speciale comitato per la prevenzione delle malattie genetiche, che conduce studi di screening anonimi. Per le coppie che risultano portatrici di idiozia amaurotica non è consigliabile mettere su famiglia.

La malattia di Tay Sachs è una malattia ereditaria caratterizzata da un rapido sviluppo e danni al cervello e al sistema nervoso centrale del bambino.

Questa malattia fu descritta per la prima volta nel 19° secolo. La malattia ha preso il nome da due scienziati che hanno contribuito allo studio di questa malattia: l'inglese Warren Tay e l'americano Bernard Sachs. Questa malattia è più tipica di alcuni gruppi etnici. Colpisce principalmente gli ebrei nati nell'Europa dell'Est e i francesi che vivono in Canada, Quebec e Louisiana. L'incidenza della malattia nel mondo è di 1 su 250mila persone.

Cosa causa questa malattia?

La malattia di Tay Sachs si sviluppa solo se i genitori insieme sono portatori di un gene mutante e il bambino eredita due geni con un difetto. Se uno dei genitori è portatore del gene, la probabilità che il bambino si ammali è quasi zero. Ma, molto probabilmente, sarà anche portatore di questa malattia.

Cosa succede nel corpo durante questa malattia? La ragione dello sviluppo della malattia è che a causa della presenza di un gene alterato in una persona, il suo corpo cessa di produrre un certo enzima - esosaminidasi, che è anche responsabile della decomposizione dei complessi lipidi naturali - gangliosidi nelle cellule. In un corpo sano avviene un processo costante di sintesi e disgregazione dei gangliosidi, e questo processo è molto preciso e qualsiasi fallimento porta a conseguenze irreversibili. A causa di un guasto genetico, i gangliosidi non vengono distrutti, ma si accumulano nel corpo del bambino, causando danni al cervello e all’intero sistema nervoso. Sfortunatamente, è impossibile rimuoverli dal corpo e la persona sviluppa alcuni sintomi della malattia.

Qual è il quadro clinico di questa malattia?

Alla nascita, un bambino con diagnosi di sindrome di Tay Sachs appare completamente sano. I primi segni della malattia compaiono entro sei mesi. Fino a questa età, un bambino dall'aspetto completamente sano si sviluppa come previsto: si tiene la testa, tuba, gattona. Ma, progredendo e accumulando gangliosidi nel corpo, il bambino inizia gradualmente a perdere le capacità acquisite. Il bambino smette di reagire all'ambiente, il suo sguardo è diretto su un punto e si sviluppa l'apatia. Nel corso del tempo, lo sviluppo mentale si ferma e si sviluppa la cecità. Nel tempo, il viso del bambino diventa come quello di una bambola. Il risultato della malattia è la disabilità e la mortalità precoce.

Diamo un'occhiata ai sintomi man mano che il bambino cresce:

• • Entro 6 mesi, il bambino inizia a perdere il contatto con il mondo esterno, smette di riconoscere la sua famiglia, reagisce solo a suoni molto forti, non riesce a concentrarsi su un giocattolo appeso, i suoi occhi tremano e la sua vista si deteriora.
  • Entro 10 mesi, il bambino diventa meno attivo, le funzioni motorie sono compromesse: è difficile per il bambino sedersi, rotolare e gattonare. L'udito e la vista diventano ottusi, il bambino diventa apatico.
  • Dopo 1 anno di vita, la malattia progredisce molto rapidamente. Il ritardo mentale del bambino è evidente; perde rapidamente la vista e l'udito, l'attività muscolare si deteriora, compaiono difficoltà respiratorie e iniziano le convulsioni.

È importante! I bambini che sviluppano i sintomi della malattia di Tay Sachs durante l’infanzia sopravvivono fino all’età di cinque anni.

Insorgenza tardiva dei sintomi

A volte i sintomi della malattia non compaiono immediatamente. Esistono altre due forme di questa malattia.

Deficit giovanile di esosaminidasi di tipo A

Questa forma di malattia grave appare nei bambini di età compresa tra 2 e 5 anni. Lo sviluppo della malattia è lento, a differenza della forma clinica. In questo caso, i sintomi potrebbero non essere notati immediatamente. Gli sbalzi d'umore e una certa goffaggine nei movimenti non attirano molta attenzione. Inoltre, a questa età, i capricci sono normali.

Ma i sintomi successivi attirano l'attenzione:

• • il bambino sviluppa debolezza muscolare;
  • contrazioni convulsive;
  • capacità di pensiero compromessa e linguaggio confuso.

Sfortunatamente, tutti questi segni portano alla disabilità. La morte avviene intorno ai 15-16 anni.

Forma cronica di deficit di esazaminidasi

Si verifica in genere nelle persone di età pari a 30 anni. Il decorso della malattia è debole. Si sviluppa gradualmente ed è relativamente facile: possono essere evidenti sbalzi d'umore, goffaggine, linguaggio confuso, anomalie mentali, diminuzione dell'intelligenza, debolezza muscolare e convulsioni. Poiché questa particolare forma della malattia è stata scoperta di recente, è impossibile fare previsioni per il futuro. Solo una cosa è chiara: questa forma della malattia porterà inevitabilmente alla disabilità. L’aspettativa di vita dipende da molti fattori.

Come viene diagnosticata la malattia?

Oggi la medicina ha fatto molta strada e la malattia di Tay Sachs può essere diagnosticata sia in un bambino che anche prima della nascita.

Se sospetti che il tuo bambino stia sviluppando la sindrome di Tay Sachs, dovresti prima contattare un oculista.

Il primo segno della malattia può essere diagnosticato dal fondo dell'occhio. Se il bambino è malato, puoi vedere una macchia rosso ciliegia. Questo è caratteristico della malattia: l'accumulo di gangliosidi nelle cellule della retina.

Ulteriori esami includono:

• • esame del sangue approfondito - screening - test;
  • così come l'analisi microscopica dei neuroni.

Test di screening: mostra se il corpo del bambino produce o meno la proteina esazaminidasi A. Questo test viene eseguito per qualsiasi forma della malattia.

L'analisi microscopica dei neuroni consiste nel rilevamento dei gangliosidi nei neuroni. Con un gran numero di essi, i neuroni si allungano.

Se i genitori appartengono a uno dei gruppi etnici o c'erano malattie genetiche in famiglia, è meglio sottoporsi allo screening, un test alla 10-12 settimana di gravidanza. Il test mostrerà se il feto ha ereditato i geni mutati da entrambi i genitori oppure no. Il test viene effettuato utilizzando un campione di sangue dalla placenta.

Causa della malattia di Tay-Sachs

La malattia di Tay-Sachs colpisce solo un bambino che ha ereditato due geni difettosi contemporaneamente: dal padre e dalla madre. Se solo uno dei genitori ha il gene danneggiato, molto probabilmente il bambino non si ammalerà, ma risulterà portatore, il che è rischioso per la sua prole.

Questo gene è responsabile della produzione di un enzima speciale: l'esosaminidasi. Promuove la scomposizione delle sostanze grasse (gangliosidi), che garantiscono il normale funzionamento delle cellule nervose.

Questo è ciò che accade in un corpo sano: i gangliosidi, una volta sintetizzati, vengono scomposti. In caso contrario, si accumulano e si depositano nel cervello, bloccando il funzionamento delle cellule nervose. E questo porta a sintomi gravi.

Malattia di Tay-Sachs: sintomi

È difficile sospettare una malattia fin dall'inizio in un bambino. I sintomi di solito iniziano a comparire a 4-6 mesi:

• • il bambino reagisce male alla luce e ha difficoltà a mettere a fuoco un oggetto;
  • reagisce dolorosamente al rumore, anche una normale voce umana lo spaventa;
  • Durante l'esame vengono rivelati cambiamenti nella retina dell'occhio.

Il secondo punto nella manifestazione dei sintomi della malattia è una diminuzione dell'attività motoria del bambino a partire dai 6 mesi di età. Non riesce a sedersi, non si gira bene e ha anche problemi a camminare. Di conseguenza, si sviluppa atrofia muscolare o paralisi, che porta al fatto che il bambino non può più deglutire o addirittura respirare da solo.

Tutto ciò, insieme ai problemi di vista, udito e alla loro perdita, porta successivamente alla disabilità. La testa diventa sproporzionatamente grande. Le convulsioni sono comuni tra il primo e il secondo anno di vita.

Se la malattia si manifesta in tenera età, il bambino solitamente muore prima di raggiungere i 4-5 anni di età.

In un altro caso, la malattia può progredire da 14 a 30 anni. Negli adulti, i sintomi sono più lievi:

• • il linguaggio può essere compromesso;
  • l'andatura, la coordinazione e le capacità motorie fini soffrono;
  • si osservano spasmi muscolari;
  • la vista, l'udito e l'intelligenza si deteriorano.

Una diagnosi presuntiva viene fatta dopo l'esame da parte di un oculista. Durante l'esame degli organi visivi, uno specialista di solito può rilevare una macchia rosso ciliegia sul fondo, caratteristica di questa malattia.

Inoltre, un'analisi per determinare la quantità di enzima nei liquidi e nei tessuti del soggetto aiuta a confermare le ipotesi. Sono necessari un esame del sangue e una biopsia cutanea. Se il test è positivo, ciò conferma la diagnosi o la portabilità.

L'amniocentesi, l'analisi del liquido amniotico ottenuta forando il sacco amniotico, consente di determinare se esiste una malattia prima della nascita del bambino.

Trattamento e prognosi

La malattia di Tay-Sachs non ha cura. Il quadro clinico di solito aumenta gradualmente e porta gradualmente anche al declino del bambino.

La prognosi della malattia è deludente: prima la malattia porta alla disabilità e poi alla morte. L'aspettativa di vita del paziente dipende principalmente dalla gravità dei sintomi della malattia. Succede che tali pazienti possono vivere quanto le persone sane.

Malattia di Tay-Sachs - cause

La malattia di Tay-Sachs è una malattia abbastanza rara e colpisce prevalentemente alcuni gruppi etnici. Molto spesso, questa malattia colpisce la popolazione francese del Quebec canadese e della Louisiana, nonché gli ebrei dell'Europa orientale. Tra gli ebrei ashkenaziti, questa patologia è osservata in 1 su 4000 neonati.

La malattia di Tay-Sachs è ereditata con modalità autosomica recessiva. Ciò suggerisce che solo un bambino che ha ereditato due geni difettosi contemporaneamente, il primo dalla madre e l'altro dal padre, può ammalarsi. Se solo uno dei genitori biologici ha un gene difettoso, il bambino non si ammalerà, ma avrà una probabilità del 50% di diventare portatore del gene difettoso, mettendo così a rischio la sua futura prole.

Cosa può succedere se entrambi i genitori hanno il gene difettoso:

C'è una probabilità del 25% che il bambino non sia portatore di questo gene e nasca completamente sano.

C'è una probabilità del 50% che il bambino sia portatore di questo gene e nasca completamente sano.

C'è una probabilità del 25% che il bambino erediti due geni affetti e nasca con la malattia di Tay-Sachs

Il meccanismo di sviluppo di questa patologia è l'accumulo di gangliosidi nel sistema nervoso, sostanze responsabili del normale funzionamento delle cellule nervose. I gangliosidi in un corpo sano vengono costantemente sintetizzati e, di conseguenza, costantemente scomposti, con sistemi enzimatici responsabili del mantenimento di un delicato equilibrio tra sintesi e scomposizione. I bambini malati hanno un gene danneggiato responsabile della sintesi dell'enzima esosaminidasi di tipo A. Il corpo dei bambini con una carenza congenita di questo enzima non è in grado di scomporre costantemente le sostanze grasse che si formano rapidamente e accumulano - gangliosidi, che, una volta depositate nel cervello, bloccano il lavoro delle cellule nervose, il che porta a sintomi molto gravi

Malattia di Tay-Sachs - sintomi

La malattia di Tay-Sachs colpisce solitamente i bambini intorno ai sei mesi di età. All'inizio dello sviluppo della malattia, il bambino perde il contatto con il mondo esterno, sviluppa uno sguardo diretto in un punto, diventa apatico e reagisce esclusivamente ai suoni forti. Successivamente, il bambino perde le capacità acquisite (ad esempio, smette di gattonare), ritarda nello sviluppo mentale e dopo un po' diventa cieco. Le funzioni muscolari (la capacità di mangiare, bere, muoversi, pronunciare suoni, ecc.) sono significativamente ridotte, a volte fino alla completa perdita, e la testa diventa sproporzionatamente grande. Nelle fasi successive della malattia (di solito tra 1 e 2 anni di età), possono comparire convulsioni. Nella maggior parte dei casi, il bambino muore prima di raggiungere i cinque anni

Separazione dei sintomi per età:

Da 3 a 6 mesi: il bambino ha difficoltà a concentrarsi su un oggetto, la percezione visiva si deteriora, gli occhi si contraggono e si osserva una riproduzione irragionevole di suoni piuttosto forti

Dai 6 ai 10 mesi: il bambino sperimenta ipotensione (diminuzione del tono muscolare), diventa meno attivo, l'udito e la vista si deteriorano notevolmente, la testa aumenta notevolmente di dimensioni (macrocefalia), le capacità motorie diventano ottuse, il bambino ha difficoltà a rotolare e siediti

Dopo 10 mesi: diventa evidente il ritardo mentale, si sviluppa cecità, si sviluppa paralisi, difficoltà respiratorie, problemi di deglutizione, sono presenti convulsioni

Varianti cliniche della malattia di Tay-Sachs:

Deficit cronico di esosaminidasi (tipo A). I sintomi di questa malattia possono svilupparsi sia all'età di 3-5 anni che all'età di trent'anni. La malattia è relativamente lieve: nei pazienti il ​​linguaggio può essere leggermente compromesso (diventa confuso), le capacità motorie, la coordinazione e l'andatura ne risentono; Possono verificarsi spasmi muscolari, disturbi mentali e diminuzione dell'intelligenza. Nella maggior parte dei pazienti, l’udito e la vista si deteriorano notevolmente. A causa del fatto che questa forma della malattia di Tay-Sachs è stata scoperta abbastanza recentemente, la prognosi a lungo termine per la vita futura di tali pazienti è controversa. Con un alto grado di probabilità si può sostenere che la malattia porta gradualmente alla disabilità e alla successiva morte

Deficit giovanile di esosaminidasi (tipo A). I sintomi di questa malattia si sviluppano nella fascia di età dai 2 ai 5 anni. Nonostante il fatto che questa forma della malattia progredisca molto più lentamente rispetto alla versione classica, la morte del bambino avviene inevitabilmente all'età di circa 15 anni

Diagnosi della malattia di Tay-Sachs

Il presupposto che un bambino abbia questa malattia sorge quando, a seguito di un esame del bambino da parte di un oftalmologo (oftalmoscopia), viene scoperta una macchia rosso ciliegia sul fondo dell'occhio. Quest'area sulla retina indica che è in questo punto che si osserva un aumento dell'accumulo di gangliosidi nelle cellule gangliari della retina. Dopo questa osservazione, il medico prescrive i seguenti tipi di studi: analisi microscopica dei neuroni, screening, esami del sangue dettagliati

Malattia di Tay-Sachs - trattamento

Sfortunatamente, la malattia di Tay-Sachs non può essere curata. Anche con le migliori cure, quasi tutti i bambini affetti da forme infantili della malattia sopravvivono fino a un massimo di cinque anni. Per tutta la vita, per alleviare i sintomi presenti, i pazienti ricevono cure palliative (alimentazione tramite sonda con inclusione di integratori nutritivi, attenta cura della pelle, ecc.). Gli anticonvulsivanti sono spesso impotenti contro le convulsioni.

La prevenzione di questa malattia prevede lo screening obbligatorio delle coppie sposate per determinare se hanno il gene della malattia di Tay-Sachs. Se entrambi i coniugi hanno un tale gene, si consiglia loro di non avere figli. Se una donna è già incinta al momento della diagnosi del gene, è possibile eseguire l'amniocentesi per identificare i geni difettosi nel feto.