ताई की बीमारी. टे सैक्स रोग: निदान प्रक्रियाएं और उपचार नियम

टे-सैक्स रोग एक विरासत में मिली बीमारी है, जिसमें बहुत तेजी से विकास होता है, बच्चे के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क को नुकसान होता है।

इस बीमारी का वर्णन सबसे पहले 19वीं सदी में अंग्रेजी नेत्र रोग विशेषज्ञ वॉरेन थाय और अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट बर्नार्ड सैक्स द्वारा किया गया था। इन उत्कृष्ट वैज्ञानिकों ने इस रोग के अनुसंधान में अमूल्य योगदान दिया है। टे-सैक्स रोग एक काफी दुर्लभ बीमारी है। कुछ जातीय समूह इसके प्रति संवेदनशील हैं। यह बीमारी अक्सर कनाडा में क्यूबेक और लुइसियाना की फ्रांसीसी आबादी के साथ-साथ पूर्वी यूरोप में रहने वाले यहूदियों को भी प्रभावित करती है। सामान्य तौर पर, दुनिया भर में इस बीमारी की घटना 1:250,000 है।

रोग के कारण

टे-सैक्स रोग ऐसे व्यक्ति में होता है जिसे माता-पिता दोनों से उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिलते हैं। यदि माता-पिता में से केवल एक ही जीन का वाहक है, तो बच्चा बीमार नहीं पड़ सकता है। लेकिन, बदले में, 50% मामलों में यह बीमारी का वाहक बन जाता है।

यदि किसी व्यक्ति में एक परिवर्तित जीन है, तो उसका शरीर एक निश्चित एंजाइम - हेक्सोसामिनिडेज़ ए का उत्पादन बंद कर देता है, जो कोशिकाओं (गैंग्लियोसाइड्स) में जटिल प्राकृतिक लिपिड के टूटने के लिए जिम्मेदार है। इन पदार्थों को शरीर से बाहर निकालना संभव नहीं है। उनके संचय से मस्तिष्क की कार्यप्रणाली अवरुद्ध हो जाती है और तंत्रिका कोशिकाएं क्षतिग्रस्त हो जाती हैं। यही टे-सैक्स रोग का कारण बनता है। इस लेख में बीमारों की तस्वीरें देखी जा सकती हैं।

निदान

नवजात शिशुओं की अन्य वंशानुगत बीमारियों की तरह इस बीमारी का भी प्रारंभिक अवस्था में निदान किया जा सकता है। यदि माता-पिता को संदेह है कि उनका बच्चा टे-सैक्स सिंड्रोम से पीड़ित है, तो उन्हें तत्काल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए। आखिरकार, इस भयानक बीमारी का पहला संकेत एक चेरी-लाल धब्बा है, जो एक बच्चे की जांच करते समय देखा जाता है। यह धब्बा रेटिना की कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड्स के जमा होने के कारण होता है।

फिर स्क्रीनिंग टेस्ट (व्यापक रक्त परीक्षण) और न्यूरॉन्स का सूक्ष्म विश्लेषण जैसे परीक्षण किए जाते हैं। स्क्रीनिंग परीक्षण से पता चलता है कि प्रोटीन हेक्सोसामिनिडेज़ प्रकार ए का उत्पादन किया जा रहा है या नहीं। न्यूरॉन्स के विश्लेषण से पता चलता है कि क्या उनमें गैंग्लियोसाइड्स हैं।

यदि माता-पिता को पहले से पता है कि वे एक खतरनाक जीन के वाहक हैं, तो स्क्रीनिंग टेस्ट से गुजरना भी जरूरी है, जो गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में किया जाता है। अध्ययन के दौरान, नाल से रक्त लिया जाता है। परीक्षण के परिणाम से यह स्पष्ट हो जाएगा कि बच्चे को अपने माता-पिता से उत्परिवर्ती जीन विरासत में मिला है या नहीं। यह परीक्षण किशोरों और वयस्कों में भी किया जाता है जब बीमारी के समान लक्षण और खराब आनुवंशिकता दिखाई देती है।

रोग का विकास

टे-सैक्स सिंड्रोम से पीड़ित नवजात शिशु सभी बच्चों की तरह दिखता है और काफी स्वस्थ दिखता है। ऐसी दुर्लभ बीमारियों का तुरंत प्रकट न होना और संबंधित बीमारी के मामले में छह महीने बाद ही प्रकट होना आम बात है। 6 महीने तक बच्चा अपने साथियों की तरह ही व्यवहार करता है। यानी, वह अपना सिर अच्छी तरह पकड़ता है, वस्तुओं को अपने हाथों में पकड़ता है, कुछ आवाजें निकालता है और शायद रेंगना शुरू कर देता है।

चूंकि गैंग्लियोसाइड्स कोशिकाओं में टूटते नहीं हैं, इसलिए उनमें से पर्याप्त मात्रा में जमा हो जाते हैं जिससे बच्चा अर्जित कौशल खो देता है। बच्चा अपने आस-पास के लोगों पर प्रतिक्रिया नहीं करता है, उसकी निगाहें एक बिंदु पर केंद्रित होती हैं और उदासीनता प्रकट होती है। कुछ समय के बाद अंधापन विकसित हो जाता है। बाद में बच्चे का चेहरा गुड़िया जैसा हो जाता है। आमतौर पर, इससे जुड़ी दुर्लभ बीमारियों वाले बच्चे लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। टे-सैक्स रोग के मामले में, बच्चा विकलांग हो जाता है और शायद ही कभी 5 साल से अधिक जीवित रहता है।

शिशुओं में रोग के लक्षण:

• 3-6 महीने में बच्चे का बाहरी दुनिया से संपर्क टूटने लगता है। यह इस तथ्य में प्रकट होता है कि वह करीबी लोगों को नहीं पहचानता है, केवल तेज़ आवाज़ पर प्रतिक्रिया करने में सक्षम है, किसी वस्तु पर अपनी दृष्टि केंद्रित नहीं कर पाता है, उसकी आँखें कांपती हैं और बाद में उसकी दृष्टि ख़राब हो जाती है।
• 10 महीने में बच्चे की सक्रियता कम हो जाती है। उसके लिए हिलना-डुलना (बैठना, रेंगना, करवट लेना) कठिन हो जाता है। दृष्टि और श्रवण मंद हो जाते हैं, उदासीनता विकसित हो जाती है। बड़ा हो सकता है (मैक्रोसेफली)।
• 12 महीने के बाद रोग गति पकड़ता है। बच्चे की मानसिक मंदता ध्यान देने योग्य हो जाती है, वह बहुत जल्दी सुनने, देखने की क्षमता खोना शुरू कर देता है, मांसपेशियों की गतिविधि बिगड़ जाती है, सांस लेने में कठिनाई होती है और दौरे पड़ने लगते हैं।
• 18 महीने में, बच्चा पूरी तरह से सुनने और देखने से वंचित हो जाता है, ऐंठन, स्पास्टिक मूवमेंट और सामान्यीकृत पक्षाघात दिखाई देता है। पुतलियाँ प्रकाश के प्रति प्रतिक्रिया नहीं करतीं और फैली हुई होती हैं। इसके बाद, मस्तिष्क क्षति के कारण मस्तिष्क संबंधी कठोरता विकसित होती है।
• 24 महीने के बाद, बच्चा ब्रोन्कोपमोनिया से पीड़ित हो जाता है और अक्सर 5 साल की उम्र तक पहुंचने से पहले ही मर जाता है। यदि बच्चा लंबे समय तक जीवित रहने में सक्षम था, तो उसमें विभिन्न मांसपेशी समूहों (गतिभंग) के संकुचन में समन्वय का विकार और मोटर कौशल में मंदी विकसित हो जाती है, जो 2 से 8 साल के बीच बढ़ती है।

टे-सैक्स रोग अन्य रूपों में भी आता है।

जुवेनाइल हेक्सोसामिनिडेज़ ए की कमी

रोग का यह रूप 2 से 5 वर्ष की आयु के बच्चों में दिखाई देने लगता है। यह रोग शिशुओं की तुलना में बहुत धीरे-धीरे विकसित होता है। इसलिए इस वंशानुगत बीमारी के लक्षण तुरंत नजर नहीं आते हैं। मूड में बदलाव और गतिविधियों में अनाड़ीपन दिखाई देता है। यह सब विशेष रूप से वयस्कों का ध्यान आकर्षित नहीं करता है।

• मांसपेशियों में कमजोरी प्रकट होती है;
• मामूली ऐंठन;
• अस्पष्ट वाणी और ख़राब विचार प्रक्रियाएँ।

इस उम्र में यह बीमारी विकलांगता का कारण भी बनती है। बच्चा 15-16 साल का रहता है।

युवा कामुक मूर्खता

यह बीमारी 6 से 14 साल की उम्र के बीच बढ़ने लगती है। इसका कोर्स हल्का होता है, लेकिन अंततः रोगी को अंधापन, मनोभ्रंश, मांसपेशियों में कमजोरी और संभवतः अंगों का पक्षाघात हो जाता है। कई सालों तक इस बीमारी के साथ रहने के बाद भी बच्चे पागलपन की हालत में मर जाते हैं।

हेक्सोसामिनिडेज़ की कमी का जीर्ण रूप

आमतौर पर यह उन लोगों में दिखाई देता है जो 30 साल तक जीवित रहे हैं। इस रूप में रोग का कोर्स धीमा होता है और, एक नियम के रूप में, हल्का होता है। अस्पष्ट वाणी, अनाड़ीपन, बुद्धि में कमी, मानसिक असामान्यताएं, मांसपेशियों में कमजोरी और दौरे देखे जाते हैं। टे-सैक्स सिंड्रोम अपने जीर्ण रूप में अपेक्षाकृत हाल ही में खोजा गया था, इसलिए भविष्य के लिए भविष्यवाणी करना संभव नहीं है। लेकिन यह स्पष्ट है कि यह बीमारी निश्चित रूप से विकलांगता का कारण बनेगी।

टे-सैक्स रोग का उपचार

मूर्खता के सभी स्तरों की तरह इस बीमारी का भी अभी तक कोई इलाज नहीं है। मरीजों को सहायक चिकित्सा और सावधानीपूर्वक देखभाल निर्धारित की जाती है। आमतौर पर, दौरे के लिए निर्धारित दवाएं काम नहीं करती हैं। चूंकि शिशुओं को अक्सर ट्यूब के माध्यम से दूध नहीं पिलाना पड़ता है। बीमार बच्चे की प्रतिरक्षा प्रणाली बहुत कमजोर होती है, इसलिए सहवर्ती रोगों का इलाज करना पड़ता है। बच्चों की मृत्यु आमतौर पर किसी वायरल संक्रमण के कारण होती है।

इस बीमारी की रोकथाम के लिए जोड़े की एक जांच की जाती है जिसका उद्देश्य उन जीनों में उत्परिवर्तन की पहचान करना है जो टे-सैक्स रोग की विशेषता रखते हैं। यदि कोई है, तो अनुशंसा यह होनी चाहिए कि बच्चे पैदा करने का प्रयास न करें।

अगर आपका बच्चा बीमार है

घर पर देखभाल करते समय, आपको यह सीखना होगा कि नासोगैस्ट्रिक एस्पिरेशन कैसे करें। आपको बच्चे को ट्यूब के माध्यम से दूध पिलाना होगा, और यह भी सुनिश्चित करना होगा कि त्वचा पर कोई घाव न हो।

यदि आपके अन्य स्वस्थ बच्चे हैं, तो आपको उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति के लिए उनकी जांच करानी होगी।

टे सैक्स रोग एक गंभीर वंशानुगत रोगविज्ञान है, जो पारिवारिक अमोरोटिक मूर्खता का बचपन का रूप है, जो मस्तिष्क की परत को नुकसान के संबंध में प्रकट होता है और बच्चों में मोटर कौशल की स्पष्ट हानि के साथ प्रगतिशील मानसिक मंदता के रूप में देखा जाता है।

इस विकृति के साथ, बच्चे 6 महीने की उम्र तक सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं, जिसके बाद मस्तिष्क समारोह में अपरिवर्तनीय विकार शुरू हो जाते हैं, जिससे 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में उच्च मृत्यु दर होती है।

कारण

टे सैक्स रोग एक काफी दुर्लभ बीमारी है जिससे कुछ जातीय समूह प्रभावित होते हैं। मौजूदा आँकड़े पुष्टि करते हैं कि फ्रांसीसी कनाडा में रहने वाले लोगों के साथ-साथ पूर्वी यूरोप की यहूदी आबादी इस बीमारी के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील है।

इस प्रकार, अशकेनाज़ी यहूदियों में विकृति विज्ञान की आवृत्ति 1:4000 के अनुपात तक बढ़ गई है।

एमाउरोटिक मूर्खता की विशेषता ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस है, इसलिए, पैथोलॉजी केवल उन बच्चों में ही प्रकट हो सकती है जो एक ही बार में दोनों माता-पिता से असामान्य जीन प्राप्त करते हैं। जब असामान्य जीन केवल एक माता-पिता में मौजूद होता है, तो बच्चे को यह बीमारी नहीं होगी, लेकिन वाहक बनने की 50% संभावना होती है।

तस्वीर। टे सैक्स रोग से पीड़ित लड़की

यदि असामान्य जीन माता-पिता दोनों में मौजूद है, तो पैदा होने वाली संतानों के लिए कई परिणाम संभव हैं:

• 50% संभावना है कि बच्चा स्वस्थ होगा, लेकिन असामान्य जीन का वाहक बन जाएगा, जो अगली पीढ़ी के बच्चों के लिए जोखिम है;
• 25% संभावना है कि पैदा हुए बच्चे में एमोरोटिक मूर्खता प्रकट होगी, जो दोनों असामान्य जीनों की विरासत को इंगित करती है;
• असामान्य जीन की अभिव्यक्ति के बिना पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की संभावना, जो बीमारी का वाहक नहीं होगा, 25% है।

तंत्रिका कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड्स के संचय की प्रक्रिया में एमाउरोटिक मूर्खता स्वयं प्रकट होती है। यह पदार्थ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का एक विशेष तत्व है जो इसकी गतिविधि को नियंत्रित करता है। स्वस्थ लोगों का शरीर नियमित रूप से इस पदार्थ को संश्लेषित करता है, जो बाद में टूट जाता है।

इस बीमारी से पीड़ित लोगों में गैंग्लियोसाइड्स के संश्लेषण और टूटने के बीच असंतुलन होता है, जो विशेष एंजाइमों की कमी के कारण होता है जो नियमित रूप से उत्पादित पदार्थों के टूटने के लिए जिम्मेदार होते हैं। इस तरह के विकार से तंत्रिका तंत्र में गैंग्लियोसाइड्स का नियमित संचय होता है, जिससे इसके कार्यों में व्यवधान होता है और अपरिवर्तनीय विनाश होता है।

लक्षण

टे सैक्स सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे के जन्म के समय वह पूरी तरह से स्वस्थ शिशु जैसा दिखता है। इस रोग के लक्षण छठे महीने तक दिखाई देने लगते हैं।

इस उम्र से पहले बच्चे का विकास सही ढंग से होता है। लेकिन जैसे ही गैंग्लियोसाइड्स शरीर में जमा होते हैं, अर्जित कौशल का प्रतिगमन शुरू हो जाता है। अपने परिवेश के प्रति बच्चे की प्रतिक्रिया बिगड़ जाती है, उसकी निगाहें अक्सर एक बिंदु पर केंद्रित हो जाती हैं, और एक उदासीन स्थिति देखी जाती है। कुछ समय बाद अंधापन विकसित होने लगता है और बौद्धिक विकास रुक जाता है।

बच्चे के बड़े होने पर लक्षण:

1. 6 महीने की उम्र में, बच्चा पर्यावरण से संपर्क खोना शुरू कर देता है, अपने माता-पिता को नहीं पहचानता है, प्रतिक्रिया केवल काफी तेज़ आवाज़ों पर दिखाई देती है, टकटकी लटकते खिलौनों पर केंद्रित नहीं होती है, और दृष्टि खराब हो जाती है।
2. 10 महीने का बच्चा गतिविधि खो देता है, मोटर फ़ंक्शन ख़राब हो जाते हैं: बच्चे को बैठने, करवट लेने और रेंगने में कठिनाई होती है। श्रवण और दृश्य कार्य बिगड़ जाते हैं और उदासीनता प्रकट होती है।
3. जीवन के एक वर्ष के बाद, रोग काफी तेजी से बढ़ता है। बच्चा मानसिक रूप से मंद दिखता है, दृश्य और श्रवण कार्य जल्दी से खो देता है, मांसपेशियों की गतिविधि काफी कम हो जाती है, सांस लेना मुश्किल हो जाता है और दौरे पड़ने लगते हैं।

जिन शिशुओं में टे सैक्स रोग विकसित होता है वे 5 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

यह रोग अचानक असामान्य मस्तिष्क गतिविधि के हमलों से प्रकट होता है, जिसका भाषण, मोटर गतिविधि और मानसिक कार्य पर हानिकारक प्रभाव पड़ता है। दौरे की गंभीरता रोग की गंभीरता और दौरे की आवृत्ति पर निर्भर करती है।

एमोव्रेटिक मूर्खता के कारण दौरे पड़ते हैं, जिसके कारण रोगी गिर सकता है, ऐंठन की शुरुआत मजबूत मांसपेशियों के संकुचन, हाथ और पैरों के अनियंत्रित हिलने से होती है। अन्य लोगों को दौरा पड़ता है और वे मतिभ्रम या ट्रान्स जैसी स्थिति में चले जाते हैं।

लक्षणों का देर से प्रकट होना

इस रोग के लक्षण देर से प्रकट होते हैं, जो रोग के दो रूपों में से एक है।

किशोर हेक्सोसामिनिडेज़ प्रकार ए की कमी

यह रूप 2-5 वर्ष की आयु के बच्चों में दिखाई दे सकता है। रोग नैदानिक ​​रूप की तुलना में अधिक धीरे-धीरे बढ़ता है। ऐसे मामलों में, लक्षणों की शुरुआत बाद की उम्र में देखी जाती है। अचानक मूड में बदलाव और अजीब हरकतें ध्यान आकर्षित नहीं करती हैं।

जबकि बाद में लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं:

• बच्चे की मांसपेशियों में प्रगतिशील कमजोरी है;
• ऐंठनयुक्त मरोड़;
• सोचने की क्षमता क्षीण हो जाती है, वाणी अस्पष्ट हो जाती है।

ऐसे लक्षण 15-16 वर्ष की आयु में विकलांगता और मृत्यु का कारण बनते हैं।

हेक्साज़ामिनिडेज़ की कमी का जीर्ण रूप

30 वर्ष की आयु तक एक समान रूप दिखाई देता है। रोग हल्का होता है, धीरे-धीरे बढ़ता है, और अपेक्षाकृत हल्के रूप में होता है: मूड में अचानक बदलाव संभव है, अनाड़ीपन मौजूद है, अस्पष्ट भाषण होता है, मानसिक विचलन होता है, बुद्धि का स्तर गिरता है, मांसपेशियों में कमजोरी बढ़ती है और दौरे पड़ते हैं।

बीमारी के इस रूप की खोज बहुत पहले नहीं हुई थी, इसलिए फिलहाल भविष्य के लिए पूर्वानुमान लगाना असंभव है। यह ज्ञात है कि यह रोग विकलांगता का भी कारण बनेगा।

निदान

फिलहाल, चिकित्सा ने काफी प्रगति की है, जिससे न केवल एक बच्चे में, बल्कि उसके जन्म से पहले भी टे सैक्स रोग का पता लगाना संभव हो गया है।

यदि आपको टे सैक्स रोग का संदेह है, तो आपको तुरंत एक नेत्र रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए, क्योंकि पहले लक्षण चेरी-लाल धब्बे के रूप में फंडस पर दिखाई देते हैं। यह स्थान रेटिना की कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड्स का संचय है।

आगे की परीक्षाओं की आवश्यकता है, जिनमें शामिल हैं:

1. बच्चे के शरीर में प्रोटीन उत्पादन की उपस्थिति दिखाने वाला एक स्क्रीनिंग परीक्षण - हेक्साज़ामिनिडेज़ ए। परीक्षण किसी भी प्रकार की बीमारी के लिए किया जाता है।
2. न्यूरोनल माइक्रोएनालिसिस, जो तंत्रिका कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड को प्रकट करेगा। जब गैंग्लियोसाइड्स की मात्रा अधिक होती है, तो न्यूरॉन लम्बा हो जाता है। ऐसे मामलों में जहां माता-पिता जातीय जोखिम समूह के सदस्य हैं या बीमारी के वाहक हैं, गर्भावस्था के 10-12वें सप्ताह के दौरान स्क्रीनिंग टेस्ट कराने की सिफारिश की जाती है। इससे वंशानुगत बीमारी की पहचान करना संभव हो जाता है। विश्लेषण अपरा रक्त के नमूने पर किया जाता है।

इलाज

अमोरोटिक मूर्खता एक लाइलाज बीमारी है, हालांकि, बच्चे के जीवन के लिए अधिक आरामदायक स्थिति बनाने के लिए रोगसूचक उपचार करके इसके पाठ्यक्रम को कम करना संभव है। नैदानिक ​​तस्वीर के आधार पर दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

अक्सर, न केवल बच्चे को, बल्कि माता-पिता को भी मदद की ज़रूरत होती है, क्योंकि ऐसी बीमारी की खबर से सदमे की स्थिति पैदा हो जाती है। माता-पिता को विशेष समूहों के सदस्य बनने की सलाह दी जाती है जहां वे उन लोगों का समर्थन महसूस कर सकें जो खुद को समान स्थिति में पाते हैं। इसके अलावा, एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श की सिफारिश की जाती है ताकि परिवार का प्रत्येक सदस्य बीमारी का विश्लेषण कर सके और उसे स्वीकार कर सके।

जैसे-जैसे बीमारी धीरे-धीरे बढ़ती है, बच्चे को विशेष देखभाल, अधिक ध्यान देने के साथ-साथ माता-पिता से प्यार और समर्थन की आवश्यकता होती है। रोगी की जीवन प्रत्याशा रूप और लक्षणों के आधार पर काफी भिन्न हो सकती है। ऐसे उदाहरण हैं जब एक बीमार व्यक्ति, उचित देखभाल के साथ, एक लंबा, पूर्ण जीवन जीया।

रोकथाम

रोग की रोकथाम मुख्य रूप से एक सुनियोजित गर्भावस्था में निहित है। दोषपूर्ण जीन की पहचान करने के लिए पति-पत्नी को आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना होगा। यदि ऐसे जीन का पता चलता है, तो गर्भधारण करने का निर्णय पति-पत्नी पर निर्भर रहता है।

परिवार के इतिहास

पारिवारिक इतिहास डॉक्टर को उनके बीच बीमार रक्त रिश्तेदारों या बीमारी के वाहकों की उपस्थिति के बारे में पता लगाने की अनुमति देता है। यह दृष्टिकोण हमें अजन्मे बच्चे के लिए जोखिम की डिग्री निर्धारित करने की अनुमति देता है।

रक्त संबंधी जो रोग के प्रकट होने की संभावना निर्धारित करने में मदद करेंगे:

• माता-पिता, बहनें, भाई और बच्चे सहित निकटतम परिवार;
• द्वितीयक रिश्तेदार, जिनमें माता-पिता की बहनें और भाई, भतीजे, दादा-दादी शामिल हैं;
• चचेरे भाई बहिन।

कभी-कभी पारिवारिक इतिहास बहुत जटिल होता है, जो निम्नलिखित कारकों से प्रभावित होता है:

• रोगी का उस रिश्तेदार के साथ घनिष्ठ संबंध जिसमें रोग का कारण बनने वाले जीन का पता चला है;
• समान बीमारी वाले रिश्तेदारों की संख्या।

आनुवांशिक परामर्श

परामर्श में किसी व्यक्ति को आनुवांशिक बीमारी के खतरनाक परिणामों से निपटने में मदद करने के लिए विशेषज्ञ से स्पष्टीकरण शामिल होता है।

एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श में शामिल हैं:

• माता-पिता को उनसे बच्चे तक रोग के संचरण की प्रक्रिया समझाना;
• आनुवंशिक रोग के कारण होने वाली जटिलताओं का अध्ययन करना;
• गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक रोगों का पता लगाने की संभावित प्रक्रियाओं पर विचार;
• परिणामों की चर्चा और माता-पिता के आनुवंशिक विकार वाले बच्चे होने की संभावना;
• आनुवंशिक रोगों के जोखिम को समझने में सहायता प्रदान करना;
• उन मुद्दों का अध्ययन करना जो बीमारी के आगे के उपचार में मदद करेंगे;
• आनुवंशिक रोगों के परीक्षण के संबंध में निर्णय लेने की प्रक्रिया में रोगी या पति या पत्नी की सहायता करना।

यदि आप लक्षण प्रबंधन और रोगी देखभाल की समस्या को समझदारी से देखते हैं तो विचाराधीन विकृति आवश्यक रूप से मौत की सजा नहीं बन सकती है। इस तथ्य के बावजूद कि ऐसी बीमारी के साथ जीवन प्रत्याशा अक्सर कम होती है, माता-पिता को इसे बच्चे के लिए यथासंभव आनंदमय बनाने का प्रयास करना चाहिए।

यह बीमारी, जो लाइसोसोमल भंडारण रोगों के समूह का हिस्सा है, को प्रारंभिक बचपन की अमोरोटिक इडियोसी या जीएम 2 गैंग्लियोसिडोसिस के रूप में भी जाना जाता है। यदि माता और पिता में उत्परिवर्ती जीन है तो बच्चे में इस रोग से ग्रस्त होने की संभावना 25% तक पहुँच जाती है।

महामारी विज्ञान

टे-सैक्स रोग अशकेनाज़ी यहूदियों में व्यापक है। उनकी लगभग 3% आबादी में उत्परिवर्ती हेक्सा जीन है। इसके अतिरिक्त, यह बीमारी काजुन और फ्रांसीसी कनाडाई लोगों में अपेक्षाकृत आम है। अन्य जनसंख्या समूहों के लिए, इस जीन की औसत वाहक आवृत्ति केवल 0.3% है।

एटियलजि और रोगजनन

HEXA जीन में उत्परिवर्तन, जो एंजाइम हेक्सोसेमिनिडेज़ ए (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में गैंग्लियोसाइड्स के उपयोग में शामिल एक मध्यस्थ उत्प्रेरक) के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, एक आनुवंशिक दोष की ओर जाता है। यदि एंजाइम गायब है, तो गैंग्लियोसाइड्स मस्तिष्क के न्यूरॉन्स में जमा होने लगते हैं। परिणामस्वरूप, न्यूरॉन्स की कार्यप्रणाली बाधित हो जाती है, जो बाद में उनके पूर्ण विनाश की ओर ले जाती है।

वर्गीकरण

टे-सैक्स रोग (अमौरोटिक इडियोसी) तीन रूपों में आता है:

• बचपन - छह महीने की उम्र में ही प्रकट होता है और मानसिक और शारीरिक क्षमताओं में प्रगतिशील गिरावट के साथ होता है;
• किशोर - मोटर-संज्ञानात्मक विकार, डिसरथ्रिया, डिस्पैगिया, गतिभंग, स्पास्टिसिटी प्रकट होते हैं;
• वयस्क - एक दुर्लभ रूप है, 25-30 वर्ष की आयु में प्रकट होता है और न्यूरोलॉजिकल कार्यों में प्रगतिशील गिरावट के साथ होता है।

बीमारी के पहले रूप में, मृत्यु 3-4 साल में होती है। बीमारी के किशोर रूप में, 15-16 वर्ष की आयु में मृत्यु की गारंटी है।

लक्षण

टे-सैक्स रोग के लक्षण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान से जुड़े हैं। इस वंशानुगत बीमारी वाले नवजात शिशुओं का विकास पहले छह महीनों तक सामान्य रूप से होता है। छह महीने की उम्र में, शारीरिक और मानसिक विकास में गिरावट आती है। बच्चा सुनने और निगलने की क्षमता खो देता है। एक नज़र दिखाई देती है जो एक बिंदु पर निर्देशित होती है। बच्चा उदासीन हो जाता है और केवल तेज़ आवाज़ पर प्रतिक्रिया करता है। इसके बाद, वह अंधा हो जाता है और उसकी सुनने की शक्ति चली जाती है। मानसिक विकास में गड़बड़ी होती है, सिर बड़ा हो जाता है। आक्षेप देखा जाता है, मांसपेशियाँ शोष होती हैं और पक्षाघात होता है। मृत्यु चार वर्ष की आयु से पहले हो जाती है।

रोग के किशोर और वयस्क रूपों में लक्षण हल्के होते हैं। इस मामले में, भाषण हानि देखी जाती है, मांसपेशियों में ऐंठन होती है, चाल, ठीक मोटर कौशल और समन्वय ख़राब हो जाते हैं, दृष्टि कम हो जाती है, बुद्धि और सुनवाई ख़राब हो जाती है।

निदान

टे-सैक्स रोग की पहचान एक लाल धब्बे की उपस्थिति से होती है जो पुतली के विपरीत रेटिना पर स्थित होता है। जांच करने पर इस पर ध्यान दिया जा सकता है। रेटिना पर एक लाल धब्बा इंगित करता है कि इस स्थान पर गैंग्लियोसाइड्स गैंग्लियन कोशिकाओं में जमा हो गए हैं। ऑप्थाल्मोस्कोप का उपयोग करके जांच करने के बाद, डॉक्टर लिखते हैं:

• विस्तृत रक्त परीक्षण;
• न्यूरॉन्स का सूक्ष्म विश्लेषण;
• स्क्रीनिंग.

उपचार और पूर्वानुमान

आज तक, आनुवंशिक टे-सैक्स रोग के लिए कोई उपचार विकसित नहीं किया गया है। चिकित्सा देखभाल का उद्देश्य लक्षणों से राहत देना और कम से कम कुछ समय के लिए रोग की प्रगति में देरी करना है।

जीवन भर, रोगियों को उपशामक देखभाल प्रदान की जाती है, जिसमें ट्यूब फीडिंग, त्वचा की देखभाल आदि शामिल है। दौरे के लिए, आक्षेपरोधी दवाएं आमतौर पर मदद नहीं करती हैं।

टे-सैक्स रोग लाइलाज है। सर्वोत्तम परिणाम के साथ, बीमारी के बचपन के रूप वाले मरीज़ पाँच साल तक जीवित रहते हैं।

रोकथाम

रोग की रोकथाम में उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति के लिए विवाहित जोड़ों की जांच करना शामिल है। यदि यह दोनों पति-पत्नी में पाया जाता है, तो उन्हें बच्चे पैदा न करने की सलाह दी जाती है। जब एक महिला जो पहले से ही गर्भवती है, का निदान किया जाता है, तो भ्रूण में दोषपूर्ण जीन का पता लगाने के लिए एमनियोसेंटेसिस निर्धारित किया जाता है।

टे-सैक्स रोग (टीएसडी) के रूप में जाना जाने वाला विकार, एक वंशानुगत विकार है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। इस बीमारी को शिशु अमोरोटिक इडियोसी शब्द के अंतर्गत भी वर्गीकृत किया गया है। इस बीमारी का वर्णन 19वीं शताब्दी में ब्रिटिश नेत्र रोग विशेषज्ञ डब्ल्यू. टे और अमेरिकी न्यूरोलॉजिस्ट बी. सैक्स द्वारा किया गया था, जिन्होंने इसे अपना नाम दिया था। ICD-10 के अनुसार रोग कोड E75.0 है।

वितरण का दायरा

अक्सर, अमोरोटिक मूर्खता मध्य यूरोप में रहने वाले यहूदियों (अशकेनाज़िम) को प्रभावित करती है। शोध ने पुष्टि की है कि इस जातीय समूह के लगभग 3% प्रतिनिधि उत्परिवर्ती जीन के वाहक हैं। इस आबादी में विकृति का पता लगाने की आवृत्ति 3500 नवजात शिशुओं में से 1 है। दक्षिणी कनाडा की आबादी (मुख्य रूप से दक्षिणपूर्वी क्यूबेक में रहने वाले आयरिश, इतालवी और फ्रांसीसी मूल के लोगों के बीच) में भी एक विसंगति दर्ज की गई है।

रोग का पता लगाने की दर टे-सैक्स लिंग पर निर्भर नहीं है। पैथोलॉजी महिला और पुरुष आबादी के प्रतिनिधियों में समान रूप से पाई जाती है।

अन्य राष्ट्रीयताओं में, यह बीमारी बहुत कम पाई जाती है - 320,000 लोगों में से एक रोगी में।

टे-सैक्स सिंड्रोम के कारण

एमाउरोटिक इडियोसी में वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल रिसेसिव तंत्र होता है, और यह उन बच्चों को प्रभावित करता है जिन्हें अपने माता और पिता से असामान्य जीन प्राप्त हुआ है। यदि टे-सैक्स रोग होता है, तो विकार के कारण HEXA जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं।

बीटीएस के घटित होने की संभावना का पैटर्न निम्नलिखित है:

1. यदि एक वयस्क में रोग संबंधी जीन है, तो बच्चे को यह रोग नहीं होगा। 50% मामलों में ऐसे बच्चे सिंड्रोम के वाहक बन जाते हैं।
2. उन 25% बच्चों में अमाउरोटिक मूर्खता पूरी तरह विकसित हो जाती है जिनके पिता और माता टे-सैक्स रोग से पीड़ित हैं।
3. 20-25% मामलों में, बीमार माता-पिता के बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ पैदा होते हैं, रोगग्रस्त जीन के वाहक नहीं होते हैं, और भविष्य में स्वस्थ संतान पैदा कर सकते हैं।

एमोरोटिक मूर्खता की घटना गैंग्लियोसाइड्स की अधिकता से जुड़ी है - यौगिक जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कामकाज को नियंत्रित करते हैं। एक स्वस्थ शरीर में, यह पदार्थ नियमित रूप से संश्लेषित होता है और फिर टूट जाता है।

टे-सैक्स रोग में, गैंग्लियोसाइड्स अधिक मात्रा में उत्पन्न होते हैं और तंत्रिका ऊतक से साफ़ नहीं होते हैं। यह उनके टूटने के लिए आवश्यक एंजाइम (हेक्सोसामिनिडेज़ ए) की कमी के कारण होता है। इसकी कमी के परिणाम गैंग्लियोसाइड्स का निरंतर संचय, तंत्रिका तंत्र के कामकाज में व्यवधान और नकारात्मक अपरिवर्तनीय प्रक्रियाएं हैं।

कामुक मूर्खता के लक्षण

यदि किसी बच्चे को टे-सैक्स रोग है, तो उसके बड़े होने पर विकार के लक्षण दिखाई देने लगते हैं। जन्म के बाद कुछ समय तक, बच्चा स्वस्थ बच्चों से बहुत अलग नहीं होता है, और पहले लक्षण छह महीने से पहले दिखाई नहीं देते हैं।

6 महीने की उम्र तक शिशु का विकास सामान्य गति से होता है। इस अवधि के दौरान, गैंग्लियोसाइड्स शरीर में जमा हो जाते हैं, जिससे प्रतिक्रियाएं बिगड़ती हैं और उदासीनता उत्पन्न होती है। टे-सैक्स सिंड्रोम के नकारात्मक लक्षण निम्नलिखित हैं:

रोगी की आयु	कामुक मूर्खता के लक्षण
6 महीने में	बाहरी दुनिया, माता-पिता से संबंध टूटना, चमकीले खिलौनों पर ध्यान न देना, दृष्टि में गिरावट (बीमारी के प्रारंभिक चरण में, बच्चा केवल तीव्र ध्वनियों पर प्रतिक्रिया कर सकता है)।
10 महीने तक	गतिविधि में कमी, बिगड़ा हुआ मोटर कार्य, बैठने, रेंगने, करवट लेने में असमर्थता, सुनने में कठिनाई।
एक साल बाद	पैथोलॉजी की तीव्र प्रगति, मानसिक मंदता, पूर्ण दृश्य और श्रवण धारणा की कमी, मांसपेशियों की गतिविधि में कमी, सांस लेने में कठिनाई।

इस बीमारी की विशेषता मस्तिष्क की असामान्य गतिविधि, दौरे पड़ना, गिरना, हाथ या पैर की मांसपेशियों में मजबूत संकुचन और बेहोशी की स्थिति है। यह विकार कम जीवन काल के कारण खतरनाक है - टे सैक्स सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर 5 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।

देर से लक्षण

टे-सैक्स रोग का अंतिम रूप (अमौरोटिक इडियोसी का किशोर रूप) 2-5 वर्ष की आयु तक पहुंचने के बाद प्रकट होता है। इस प्रकार का विचलन धीमी प्रगति की विशेषता है।

एमोरोटिक मूर्खता के शुरुआती लक्षण ऐसी स्थितियाँ हैं जो दूसरों के बीच गंभीर चिंता का कारण नहीं बनती हैं - बार-बार मूड में बदलाव, चाल-चलन में अनाड़ीपन। फिर वे ऐंठन वाली मरोड़, मांसपेशियों की कमजोरी, बिगड़ा हुआ मांसपेशियों की क्षमताओं और अस्पष्ट भाषण से जुड़ जाते हैं। इस बीमारी के परिणामस्वरूप अक्सर विकलांगता और मृत्यु हो जाती है, जो 15-16 वर्ष की आयु तक होती है।

अमोरोटिक मूर्खता का जीर्ण रूप

क्रोनिक टे-सैक्स रोग की उपस्थिति में, नैदानिक ​​​​तस्वीर 20-30 वर्षों में विकसित होती है। यह विकार हल्के रूप में होता है और इससे रोगी की मृत्यु नहीं होती है। रोगी को अस्पष्ट मौखिक अभिव्यक्ति, अचानक मूड में बदलाव और अजीब हरकतें होती रहती हैं। अलग-अलग गंभीरता के मानसिक विकार, बुद्धि का निम्न स्तर, मांसपेशियों का कमजोर होना और समय-समय पर दौरे पड़ना शामिल हैं।

अक्सर, जिन लोगों में टे-सैक्स सिंड्रोम देर से विकसित हुआ, वे स्वतंत्र रूप से चलने में असमर्थ होते हैं। व्हीलचेयर तक सीमित रहते हुए, वे यथासंभव पूर्ण जीवन शैली का नेतृत्व कर सकते हैं (यदि ड्रग थेरेपी सफल है)।

रोग का निदान

आधुनिक चिकित्सा की क्षमताएं अंतर्गर्भाशयी भ्रूण के गठन की अवधि के दौरान ही टे-सैक्स रोग का पता लगाना संभव बनाती हैं।

जिन शिशुओं में अमोरोटिक मूर्खता विकसित होने की संभावना होती है, उनकी जांच आधुनिक निदान विधियों का उपयोग करके की जाती है। विभिन्न प्रकार के शोध किए जाते हैं:

• स्क्रीनिंग - एक परीक्षण विश्लेषण जो शरीर में हेक्साज़ामिनिडेज़ ए के उत्पादन की पुष्टि या खंडन करता है;
• न्यूरोनल माइक्रोएनालिसिस जो तंत्रिका कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड्स की अधिकता का पता लगाता है।

यदि टे सैक्स रोग का संदेह हो, तो एक नेत्र परीक्षण निर्धारित किया जाता है। विकार के पहले लक्षण आंख के कोष में पाए जाते हैं, और चेरी-लाल धब्बों का रूप ले लेते हैं (उनकी उपस्थिति रेटिना कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड्स के संचय के कारण होती है)।

बीटीएस का विभेदक निदान अन्य दुर्लभ बीमारियों के साथ किया जाता है जिनमें वंशानुगत संचरण तंत्र होता है - सैंडहॉफ रोग, लेह सिंड्रोम, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस। ये सभी विकार समान नकारात्मक लक्षणों को जन्म देते हैं और इनका इलाज करना आसान नहीं है।

क्या टे-सैक्स रोग का इलाज संभव है?

अमाउरोटिक मूर्खता को असाध्य रोगों के समूह के रूप में वर्गीकृत किया गया है। यदि टे-सैक्स रोग की पुष्टि हो जाती है, तो उपचार मौजूदा लक्षणों को कम करने वाली दवाओं के उपयोग पर आधारित होगा। दवाएँ चुनते समय, विशेषज्ञ नैदानिक ​​​​तस्वीर की विशेषताओं द्वारा निर्देशित होते हैं।

एमोरोटिक इडियोसी के उपचार में शामिल डॉक्टरों का मुख्य उद्देश्य रोगी के जीवन को लम्बा करना और उसकी गुणवत्ता में सुधार करना है। बीमार बच्चे के छोटे वर्षों को अधिक आनंदमय और उज्ज्वल बनाने के लिए माता-पिता को बहुत प्रयास करने होंगे।

यदि सहवर्ती संक्रामक रोग होते हैं, तो उचित एंटीबायोटिक्स या एंटीवायरल एजेंट निर्धारित किए जाते हैं। यदि निगलने की प्रतिक्रिया गायब हो जाती है, तो रोगी को एक ट्यूब के माध्यम से भोजन की आवश्यकता होती है। मिर्गीरोधी दवाओं से उपचार अक्सर सकारात्मक परिवर्तन नहीं लाता है।

वैज्ञानिक समुदाय लगातार टे-सैक्स सिंड्रोम के इलाज के प्रभावी तरीकों की खोज कर रहा है। विशेषज्ञ सबसे आधुनिक तकनीकों की संभावनाओं का अध्ययन कर रहे हैं। एंजाइम प्रतिस्थापन, जीन और सब्सट्रेट-कम करने वाली थेरेपी का विश्लेषण किया जाता है।

किसी बीमार व्यक्ति की कोशिकाओं में नई आनुवंशिक सामग्री डालने की प्रक्रिया अभी तक अपेक्षित परिणाम नहीं दे पाई है। सब्सट्रेट-रिड्यूसिंग थेरेपी की विधि को सबसे आशाजनक माना जाता है। इस उपचार में एंजाइम सियालिडेज़ का उपयोग शामिल है, जो जीएम 2 गैंग्लियोसाइड्स के अपचय को उत्तेजित करता है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

यदि बचपन में या किशोरावस्था में अमोरोटिक मूर्खता होती है, तो पूर्वानुमान अक्सर प्रतिकूल होता है। जीवन के इस चरण में रोग मुख्य रूप से रोगी की मृत्यु का कारण बनता है। विकार के अंतिम संस्करण वाले लोगों में जीवित रहने की उम्मीद है, जिसमें लक्षण धीमी गति से विकसित होते हैं।

एक बच्चे में टे-सैक्स सिंड्रोम के विकास को रोकने के लिए, गर्भधारण से पहले दोषपूर्ण आनुवंशिकी की पहचान करने के उद्देश्य से एक परीक्षा से गुजरने की सिफारिश की जाती है। निदान करते समय, दूर के रिश्तेदारों सहित भावी माता-पिता के परिवार के सदस्यों से विसंगति के संचरण की संभावना को भी ध्यान में रखा जाता है। यदि बीटीएस के संपर्क की पुष्टि हो जाती है, तो आगामी गर्भावस्था के बारे में निर्णय स्वतंत्र रूप से किया जाता है। साथ ही, संभावित पिता और माता को बीमारी के संभावित जोखिमों और जटिलताओं के बारे में विस्तार से जानकारी दी जाती है।

टे-सैक्स रोग से बचने के लिए, कुछ यहूदी समुदाय अत्यधिक उपाय करते हैं। आनुवंशिक विकारों की रोकथाम के लिए एक विशेष समिति बनाई गई है, जो गुमनाम स्क्रीनिंग अध्ययन कर रही है। जो जोड़े कामुक मूर्खता के वाहक पाए जाते हैं, उनके लिए परिवार शुरू करने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

टे सैक्स रोग एक वंशानुगत रोग है जिसमें बच्चे के मस्तिष्क और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का तेजी से विकास और क्षति होती है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 19वीं सदी में किया गया था। इस बीमारी को इसका नाम दो वैज्ञानिकों के नाम पर मिला जिन्होंने इस बीमारी के अध्ययन में योगदान दिया - अंग्रेज वॉरेन टे और अमेरिकी बर्नार्ड सैक्स। यह रोग कुछ जातीय समूहों के लिए अधिक विशिष्ट है। यह मुख्य रूप से पूर्वी यूरोप में पैदा हुए यहूदियों और कनाडा, क्यूबेक और लुइसियाना में रहने वाले फ्रांसीसी लोगों को प्रभावित करता है। दुनिया में इस बीमारी की घटना 250 हजार लोगों में से 1 है।

इस रोग का कारण क्या है?

टे सैक्स रोग तभी विकसित होता है जब माता-पिता एक साथ एक उत्परिवर्ती जीन के वाहक होते हैं, और बच्चे को दोष वाले दो जीन विरासत में मिलते हैं। यदि माता-पिता में से कोई एक जीन का वाहक है, तो बच्चे के बीमार होने की संभावना लगभग शून्य है। लेकिन, सबसे अधिक संभावना है, वह भी इस बीमारी का वाहक होगा।

इस बीमारी के दौरान शरीर में क्या होता है? रोग के विकास का कारण यह है कि किसी व्यक्ति में एक परिवर्तित जीन की उपस्थिति के कारण, उसका शरीर एक निश्चित एंजाइम - हेक्सोसामिनिडेज़ का उत्पादन बंद कर देता है, जो कोशिकाओं में जटिल प्राकृतिक लिपिड - गैंग्लियोसाइड्स के टूटने के लिए भी जिम्मेदार है। एक स्वस्थ शरीर में, गैंग्लियोसाइड्स के संश्लेषण और टूटने की एक निरंतर प्रक्रिया होती है, और यह प्रक्रिया बहुत सटीक होती है और किसी भी विफलता से अपरिवर्तनीय परिणाम होते हैं। आनुवंशिक विफलता के परिणामस्वरूप, गैंग्लियोसाइड्स टूटते नहीं हैं, बल्कि बच्चे के शरीर में जमा हो जाते हैं, जिससे मस्तिष्क और पूरे तंत्रिका तंत्र को नुकसान होता है। दुर्भाग्य से, उन्हें शरीर से निकालना असंभव है, और व्यक्ति में रोग के कुछ लक्षण विकसित हो जाते हैं।

इस रोग की नैदानिक ​​तस्वीर क्या है?

जन्म के समय, टे सैक्स सिंड्रोम से पीड़ित बच्चा पूरी तरह से स्वस्थ दिखाई देता है। रोग के पहले लक्षण छह महीने में दिखाई देते हैं।इस उम्र तक, एक पूरी तरह से स्वस्थ दिखने वाला बच्चा उम्मीद के मुताबिक विकसित हो रहा होता है: अपना सिर पकड़ना, सहलाना, रेंगना। लेकिन, शरीर में गैंग्लियोसाइड्स की प्रगति और संचय से, बच्चा धीरे-धीरे अर्जित कौशल खोना शुरू कर देता है। बच्चा पर्यावरण पर प्रतिक्रिया करना बंद कर देता है, उसकी निगाह एक बिंदु पर केंद्रित हो जाती है और उदासीनता विकसित हो जाती है। समय के साथ मानसिक विकास रुक जाता है और अंधापन विकसित हो जाता है। समय के साथ बच्चे का चेहरा गुड़िया जैसा हो जाता है। बीमारी का परिणाम विकलांगता और शीघ्र मृत्यु दर है।

आइए बच्चे के बड़े होने पर लक्षणों पर नजर डालें:

• • 6 महीने तक, बच्चा बाहरी दुनिया से संपर्क खोना शुरू कर देता है, अपने परिवार को पहचानना बंद कर देता है, केवल बहुत तेज़ आवाज़ पर प्रतिक्रिया करता है, लटकते खिलौने पर ध्यान केंद्रित नहीं कर पाता है, उसकी आँखें कांपने लगती हैं और उसकी दृष्टि ख़राब हो जाती है।
  • 10 महीने तक, बच्चा कम सक्रिय हो जाता है, मोटर कार्य ख़राब हो जाते हैं: बच्चे के लिए बैठना, करवट लेना और रेंगना मुश्किल हो जाता है। श्रवण और दृष्टि मंद हो जाती है, बच्चा उदासीन हो जाता है।
  • जीवन के 1 वर्ष के बाद, रोग बहुत तेजी से बढ़ता है। बच्चे की मानसिक मंदता ध्यान देने योग्य है; वह जल्दी से दृष्टि और श्रवण खो देता है, मांसपेशियों की गतिविधि बिगड़ जाती है, सांस लेने में कठिनाई होती है और दौरे पड़ने लगते हैं।

क्या यह महत्वपूर्ण है!जिन बच्चों में शैशवावस्था में टे सैक्स रोग के लक्षण विकसित हो जाते हैं वे पाँच वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं।

लक्षणों का देर से प्रकट होना

कभी-कभी रोग के लक्षण तुरंत प्रकट नहीं होते हैं। इस रोग के दो अन्य रूप हैं।

किशोर हेक्सोसामिनिडेज़ प्रकार ए की कमी

गंभीर बीमारी का यह रूप 2 से 5 वर्ष की आयु के बच्चों में दिखाई देता है। नैदानिक ​​रूप के विपरीत, रोग का विकास धीमा है। इस मामले में, लक्षणों पर तुरंत ध्यान नहीं दिया जा सकता है। मूड में बदलाव और गतिविधियों में कुछ अनाड़ीपन ज्यादा ध्यान आकर्षित नहीं करते हैं। इसके अलावा, इस उम्र में सनक सामान्य है।

लेकिन बाद के लक्षण ध्यान आकर्षित करते हैं:

• • बच्चे की मांसपेशियों में कमजोरी विकसित हो जाती है;
  • ऐंठनयुक्त मरोड़;
  • क्षीण सोच क्षमता और अस्पष्ट वाणी।

दुर्भाग्य से, ये सभी लक्षण विकलांगता की ओर ले जाते हैं। मृत्यु लगभग 15-16 वर्ष की आयु में होती है।

हेक्साज़ामिनिडेज़ की कमी का जीर्ण रूप

आमतौर पर 30 वर्ष की आयु के लोगों में होता है। बीमारी का कोर्स कमजोर है। यह धीरे-धीरे विकसित होता है और अपेक्षाकृत आसानी से आगे बढ़ता है: मूड में बदलाव, अनाड़ीपन, अस्पष्ट वाणी, मानसिक असामान्यताएं, बुद्धि में कमी, मांसपेशियों में कमजोरी और दौरे ध्यान देने योग्य हो सकते हैं। इस तथ्य के कारण कि बीमारी का यह विशेष रूप हाल ही में खोजा गया था, भविष्य के लिए पूर्वानुमान लगाना असंभव है। केवल एक बात स्पष्ट है: बीमारी का यह रूप अनिवार्य रूप से विकलांगता को जन्म देगा। जीवन प्रत्याशा कई कारकों पर निर्भर करती है।

रोग का निदान कैसे किया जाता है?

आज, चिकित्सा बहुत आगे बढ़ चुकी है, और टे सैक्स रोग का निदान शिशु में और उसके जन्म से पहले भी किया जा सकता है।

यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे में टे सैक्स सिंड्रोम विकसित हो रहा है, तो आपको पहले किसी नेत्र रोग विशेषज्ञ से संपर्क करना चाहिए।

रोग के पहले लक्षण का निदान आंख के फंडस से किया जा सकता है। यदि बच्चा बीमार है, तो आप चेरी-लाल धब्बा देख सकते हैं। यह रोग की विशेषता है - रेटिना की कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड्स का संचय।

आगे की परीक्षा में शामिल हैं:

• • व्यापक रक्त परीक्षण - स्क्रीनिंग - परीक्षण;
  • साथ ही न्यूरॉन्स का सूक्ष्म विश्लेषण भी।

स्क्रीनिंग टेस्ट - यह दर्शाता है कि बच्चे का शरीर प्रोटीन - हेक्साज़ामिनिडेज़ ए का उत्पादन करता है या नहीं। यह परीक्षण किसी भी प्रकार की बीमारी के लिए किया जाता है।

न्यूरॉन्स का सूक्ष्म विश्लेषण न्यूरॉन्स में गैंग्लियोसाइड्स का पता लगाना है। उनकी बड़ी संख्या के साथ, न्यूरॉन्स लम्बे हो जाते हैं।

यदि माता-पिता जातीय समूहों में से एक से संबंधित हैं या परिवार में आनुवांशिक बीमारियाँ थीं, तो स्क्रीनिंग से गुजरना सबसे अच्छा है - गर्भावस्था के 10-12 सप्ताह में एक परीक्षण। परीक्षण से पता चलेगा कि भ्रूण को माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तित जीन विरासत में मिला है या नहीं। परीक्षण प्लेसेंटा से रक्त के नमूने का उपयोग करके लिया जाता है।

टे-सैक्स रोग का कारण

टे-सैक्स रोग केवल उसी बच्चे को प्रभावित करता है जिसे एक साथ दो दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले हों: पिता और माता से। यदि माता-पिता में से केवल एक में ही क्षतिग्रस्त जीन है, तो सबसे अधिक संभावना है कि बच्चा बीमार नहीं पड़ेगा, बल्कि एक वाहक बन जाएगा, जो उसकी संतानों के लिए जोखिम भरा है।

यह जीन एक विशेष एंजाइम - हेक्सोसामिनिडेज़ के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। यह वसायुक्त पदार्थों (गैंग्लियोसाइड्स) के टूटने को बढ़ावा देता है, जो तंत्रिका कोशिकाओं के सामान्य कामकाज को सुनिश्चित करता है।

स्वस्थ शरीर में ऐसा ही होता है: गैंग्लियोसाइड्स, जब संश्लेषित होते हैं, तो टूट जाते हैं। यदि नहीं, तो वे जमा हो जाते हैं और मस्तिष्क में जमा हो जाते हैं, जिससे तंत्रिका कोशिकाओं की कार्यप्रणाली अवरुद्ध हो जाती है। और इससे गंभीर लक्षण उत्पन्न होते हैं।

टे-सैक्स रोग: लक्षण

किसी बच्चे में शुरू से ही किसी बीमारी का संदेह करना मुश्किल होता है। लक्षण आमतौर पर 4-6 महीने में दिखाई देने लगते हैं:

• • बच्चा प्रकाश के प्रति खराब प्रतिक्रिया करता है और उसे किसी वस्तु पर ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई होती है;
  • शोर पर दर्दनाक प्रतिक्रिया करता है, यहां तक ​​कि एक सामान्य मानव आवाज भी उसे डरा देती है;
  • जांच के दौरान आंख की रेटिना में बदलाव का पता चलता है।

रोग के लक्षणों के प्रकट होने का दूसरा बिंदु 6 महीने की उम्र से बच्चे की मोटर गतिविधि में कमी है। वह बैठ नहीं सकता, वह ठीक से करवट नहीं ले पाता और उसे चलने में भी समस्या होती है। नतीजतन, मांसपेशी शोष या पक्षाघात विकसित होता है, जो इस तथ्य की ओर जाता है कि बच्चा अब निगल नहीं सकता है या अपने आप सांस भी नहीं ले सकता है।

यह सब, खराब दृष्टि, श्रवण और उनकी हानि के साथ, बाद में विकलांगता की ओर ले जाता है। सिर अनुपातहीन रूप से बड़ा हो जाता है। जीवन के पहले और दूसरे वर्षों के बीच दौरे आम हैं।

यदि बीमारी कम उम्र में ही प्रकट हो जाती है, तो बच्चा आमतौर पर 4-5 वर्ष की आयु तक पहुंचने से पहले ही मर जाता है।

दूसरे मामले में, बीमारी 14 से 30 साल तक बढ़ सकती है। वयस्कों में, लक्षण हल्के होते हैं:

• • वाणी ख़राब हो सकती है;
  • चाल, समन्वय और बढ़िया मोटर कौशल प्रभावित होते हैं;
  • मांसपेशियों में ऐंठन देखी जाती है;
  • दृष्टि, श्रवण और बुद्धि ख़राब हो जाती है।

एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच के बाद एक अनुमानित निदान किया जाता है। दृष्टि के अंगों की जांच करते समय, एक विशेषज्ञ आमतौर पर फंडस पर एक चेरी-लाल धब्बे का पता लगा सकता है, जो इस बीमारी की विशेषता है।

इसके अलावा, विषय के तरल पदार्थ और ऊतकों में एंजाइम की मात्रा निर्धारित करने के लिए एक विश्लेषण मान्यताओं की पुष्टि करने में मदद करता है। रक्त परीक्षण और त्वचा बायोप्सी आवश्यक है। यदि परीक्षण सकारात्मक है, तो यह निदान या संचरण की पुष्टि करता है।

एमनियोसेंटेसिस, एमनियोटिक थैली को छेदकर प्राप्त एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण, आपको यह निर्धारित करने की अनुमति देता है कि बच्चे के जन्म से पहले कोई बीमारी है या नहीं।

उपचार और पूर्वानुमान

टे-सैक्स रोग का कोई इलाज नहीं है। नैदानिक ​​तस्वीर आम तौर पर धीरे-धीरे बढ़ती है और धीरे-धीरे बच्चे की गिरावट की ओर भी ले जाती है।

बीमारी का पूर्वानुमान निराशाजनक है: सबसे पहले यह बीमारी विकलांगता की ओर ले जाती है, और बाद में मृत्यु की ओर ले जाती है। रोगी की जीवन प्रत्याशा मुख्य रूप से रोग के लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करती है। ऐसा होता है कि ऐसे रोगी स्वस्थ लोगों की तरह लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं।

टे-सैक्स रोग - कारण

टे-सैक्स रोग एक काफी दुर्लभ बीमारी है, और यह मुख्य रूप से कुछ जातीय समूहों को प्रभावित करती है। सबसे अधिक बार, यह बीमारी कनाडाई क्यूबेक और लुइसियाना की फ्रांसीसी आबादी के साथ-साथ पूर्वी यूरोप के यहूदियों को प्रभावित करती है। अशकेनाज़ी यहूदियों में, यह विकृति 4000 नवजात शिशुओं में से 1 में देखी जाती है।

टे-सैक्स रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इससे पता चलता है कि केवल वही बच्चा जिसे एक साथ दो दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले हों - पहला माँ से और दूसरा पिता से - बीमार हो सकता है। यदि जैविक माता-पिता में से केवल एक में दोषपूर्ण जीन है, तो बच्चा बीमार नहीं होगा, लेकिन दोषपूर्ण जीन का वाहक बनने की 50% संभावना होगी, जिससे उनकी भावी संतानों को खतरा होगा।

यदि माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन हो तो क्या हो सकता है:

25% संभावना है कि बच्चा इस जीन का वाहक नहीं होगा और पूरी तरह से स्वस्थ पैदा होगा।

50% संभावना है कि बच्चा इस जीन का वाहक होगा और पूरी तरह से स्वस्थ पैदा होगा।

25% संभावना है कि बच्चे को दो प्रभावित जीन विरासत में मिलेंगे और वह टे-सैक्स रोग के साथ पैदा होगा।

इस विकृति के विकास का तंत्र तंत्रिका तंत्र में गैंग्लियोसाइड्स का संचय है - तंत्रिका कोशिकाओं के सामान्य कामकाज के लिए जिम्मेदार पदार्थ। एक स्वस्थ शरीर में गैंग्लियोसाइड्स लगातार संश्लेषित होते हैं और तदनुसार, लगातार टूटते हैं, एंजाइम सिस्टम संश्लेषण और टूटने के बीच एक नाजुक संतुलन बनाए रखने के लिए जिम्मेदार होते हैं। बीमार शिशुओं में एक क्षतिग्रस्त जीन होता है जो एंजाइम हेक्सोसामिनिडेज़ प्रकार ए के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार होता है। इस एंजाइम की जन्मजात कमी वाले बच्चों का शरीर तेजी से बनने वाले और जमा होने वाले वसायुक्त पदार्थों - गैंग्लियोसाइड्स को लगातार तोड़ने में सक्षम नहीं होता है, जो जमा होने पर मस्तिष्क, तंत्रिका कोशिकाओं के काम को अवरुद्ध कर देता है, जिससे बहुत गंभीर लक्षण उत्पन्न होते हैं

टे-सैक्स रोग - लक्षण

टे-सैक्स रोग आमतौर पर छह महीने की उम्र के बच्चों को प्रभावित करता है। रोग के विकास की शुरुआत में, बच्चा बाहरी दुनिया से संपर्क खो देता है, उसकी नज़र एक बिंदु पर केंद्रित हो जाती है, वह उदासीन हो जाता है और विशेष रूप से तेज़ आवाज़ों पर प्रतिक्रिया करता है। इसके बाद, बच्चा अर्जित कौशल खो देता है (उदाहरण के लिए, रेंगना बंद कर देता है), मानसिक विकास में देरी होती है और कुछ समय बाद अंधा हो जाता है। मांसपेशियों के कार्य (खाने, पीने, हिलने-डुलने, ध्वनि उच्चारण करने आदि की क्षमता) काफी कम हो जाते हैं, कभी-कभी पूरी तरह से नष्ट होने की स्थिति तक, और सिर असंगत रूप से बड़ा हो जाता है। बीमारी के बाद के चरणों में (आमतौर पर 1 से 2 साल की उम्र के बीच), दौरे पड़ सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, बच्चा पांच साल की उम्र तक पहुंचने से पहले ही मर जाता है

उम्र के अनुसार लक्षणों का पृथक्करण:

3 से 6 महीने तक: बच्चे को किसी वस्तु पर ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई होती है, दृश्य धारणा ख़राब हो जाती है, आँखें फड़कती हैं, और तेज़ आवाज़ का अनुचित पुनरुत्पादन देखा जाता है

6 से 10 महीने तक: बच्चे को हाइपोटेंशन (मांसपेशियों की टोन में कमी) का अनुभव होता है, वह कम सक्रिय हो जाता है, सुनने और देखने की क्षमता काफी कम हो जाती है, सिर का आकार काफी बढ़ जाता है (मैक्रोसेफली), मोटर कौशल सुस्त हो जाते हैं, बच्चे को करवट लेना मुश्किल हो जाता है और बैठो

10 महीने के बाद: मानसिक मंदता स्पष्ट हो जाती है, अंधापन विकसित होता है, पक्षाघात विकसित होता है, सांस लेने में कठिनाई, निगलने में समस्याएं, दौरे पड़ते हैं

टे-सैक्स रोग के नैदानिक ​​रूप:

क्रोनिक हेक्सोसामिनिडेज़ की कमी (प्रकार ए)। इस बीमारी के लक्षण 3-5 साल की उम्र और तीस साल की उम्र दोनों में विकसित हो सकते हैं। रोग अपेक्षाकृत हल्का होता है: मरीज़ों की वाणी थोड़ी ख़राब हो सकती है (अस्पष्ट हो जाती है), ठीक मोटर कौशल, समन्वय और चाल प्रभावित होती है; मांसपेशियों में ऐंठन, मानसिक विकार और बुद्धि में कमी हो सकती है। अधिकांश रोगियों में, सुनने और देखने की क्षमता काफ़ी ख़राब हो जाती है। इस तथ्य के कारण कि टे-सैक्स रोग का यह रूप हाल ही में खोजा गया था, ऐसे रोगियों के भविष्य के जीवन के लिए दीर्घकालिक पूर्वानुमान विवादास्पद है। उच्च संभावना के साथ यह तर्क दिया जा सकता है कि बीमारी धीरे-धीरे विकलांगता और उसके बाद मृत्यु की ओर ले जाती है

किशोर हेक्सोसामिनिडेज़ की कमी (प्रकार ए)। इस बीमारी के लक्षण 2 से 5 साल की उम्र में विकसित होते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि बीमारी का यह रूप अपने क्लासिक संस्करण की तुलना में बहुत धीमी गति से बढ़ता है, बच्चे की मृत्यु अभी भी अनिवार्य रूप से लगभग 15 वर्ष की आयु में होती है।

टे-सैक्स रोग का निदान

यह धारणा कि किसी बच्चे को यह बीमारी है, तब उत्पन्न होती है जब एक नेत्र रोग विशेषज्ञ (ऑप्थाल्मोस्कोपी) द्वारा बच्चे की जांच के परिणामस्वरूप, आंख के कोष पर एक चेरी-लाल धब्बा पाया जाता है। रेटिना पर यह क्षेत्र इंगित करता है कि यह इस स्थान पर है कि रेटिना गैंग्लियन कोशिकाओं में गैंग्लियोसाइड्स का बढ़ा हुआ संचय देखा जाता है। इस अवलोकन के बाद, डॉक्टर निम्नलिखित प्रकार के अध्ययन निर्धारित करते हैं: न्यूरॉन्स का सूक्ष्म विश्लेषण, स्क्रीनिंग, विस्तृत रक्त परीक्षण

टे-सैक्स रोग - उपचार

दुर्भाग्य से, टे-सैक्स रोग को ठीक नहीं किया जा सकता है। यहां तक ​​कि सर्वोत्तम देखभाल के साथ भी, बचपन में इस बीमारी से पीड़ित लगभग सभी बच्चे अधिकतम पांच साल तक जीवित रहते हैं। जीवन भर, मौजूद लक्षणों को कम करने के लिए, रोगियों को उपशामक देखभाल (पोषक तत्वों की खुराक के समावेश के साथ ट्यूब फीडिंग, सावधानीपूर्वक त्वचा की देखभाल, आदि) प्राप्त होती है। आक्षेपरोधी दवाएँ अक्सर दौरे के विरुद्ध शक्तिहीन होती हैं।

इस बीमारी की रोकथाम में विवाहित जोड़ों की अनिवार्य जांच शामिल है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि उनमें टे-सैक्स रोग जीन है या नहीं। यदि पति-पत्नी दोनों में ऐसा जीन है, तो उन्हें बच्चे पैदा न करने की सलाह दी जाती है। यदि जीन के निदान के समय कोई महिला पहले से ही गर्भवती है, तो भ्रूण में दोषपूर्ण जीन की पहचान करने के लिए एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है।