Kolobom oka. Zornice není ve středu duhovky - kolobom duhovky
Vrozená patologie, při které chybí část tkáně čočky, se nazývá kolobom čočky. Toto onemocnění je klasifikováno jako vzácná vrozená oční vada a je diagnostikováno přibližně u 1 miminka na 10 tisíc dětí.
Co způsobuje výskyt kolobomu a jaké typy tohoto onemocnění existují?
Samotné slovo coloboma znamená v překladu ze starověké řečtiny „zkrácený“ a nemůže přesněji označovat patologii. Kolobom oka je absence části tkání určité struktury oka (cévnatka, duhovka, čočka, sítnice atd.), což ve svém důsledku vede k narušení funkcí této struktury k většímu, resp. v menší míře.
Toto onemocnění je klasifikováno jako vzácné (vyskytuje se přibližně u 1 dítěte na 10 tisíc novorozenců).
Příčiny kolobomu oční čočky
Anomálie se tvoří během intrauterinního vývoje plodu. Vyskytuje se již ve 4.–5. týdnu těhotenství v důsledku časného uzávěru palpebrální štěrbiny (to brání správné tvorbě očních struktur).
Další příčinou kolobomu oka, včetně kolobomu čočky, může být cytomegalovirus, kterým onemocněla těhotná žena a infikoval své dítě.
Mezi příčiny onemocnění patří také faktory, jako jsou:
- Konzumace alkoholických nápojů matkou na začátku těhotenství.
- Užívání drog, zejména kokainu, jako drogy mají silný teratogenní účinek.
- Vrozená genová mutace autozomálně dominantního typu (přenáší se, pokud je v jednom genu mutace) nebo typu X-vázaná (přenáší se na všechny děti, ale projevuje se pouze u chlapců).
Mezi příčiny získané patologie patří výskyt kolobomu v důsledku poranění struktur oka. Tento typ se vyskytuje bez ohledu na věk pacientů.
Anomálie se vyskytuje stejně často u mužů i žen a nezávisí na rase nebo národnosti. Statistiky ukazují, že kolobom je nejčastěji diagnostikován v Číně a USA.
Typy a formy onemocnění
Vědci popsali několik klasifikací kolobomu v závislosti na řadě charakteristik: podle umístění, podle povahy anomálie, podle možných kombinací různých typů.
Takže podle typu výskytu kolobomu se dělí na následující.
- Vrozené, vytvořené v děloze. Takové formy jsou obtížně léčitelné a většinou se vyskytují v kombinaci s jinými defekty obličeje (rozštěp rtu, rozštěp patra, Downův syndrom).
- Traumatické, v důsledku zranění. Jsou nápadnější vizuálně, ale jejich léčba je úspěšnější.
Na základě stupně pokrytí konstrukcí se rozlišují následující.
- Kompletní kolobom, který pokrývá všechny struktury oka a je nejobtížněji léčitelný. Vyskytuje se vždy v kombinaci s jinými patologiemi a obvykle vyvolává výrazné poškození zraku, včetně úplné slepoty.
- Izolovaný, tento typ postihuje pouze jednu strukturu oka (pouze duhovku nebo pouze víčko) a ostatní neovlivňuje. Toto je nejbezpečnější kolobom. U izolovaných forem je zrakové postižení minimální a v některých případech nezpůsobuje pacientovi výrazné nepříjemnosti. Obvykle se vyskytují bez dalších patologií obličeje.
- Kombinovaný, který pokrývá dvě nebo více struktur (duhovka a čočka). Takové anomálie mohou být sotva znatelné nebo naopak způsobují znatelné nepohodlí. Zvláště nebezpečné jsou v kombinaci s jinými vývojovými a obličejovými patologiemi.
Na základě jejich umístění jsou kolobomy rozděleny do následujících typů.
- Typické anomálie odpovídají dříve popsaným parametrům a umístění.
- Atypický - tento typ nezapadá do dříve vytvořených popisů.
- Jednostranné, jsou lokalizovány v jednom oku.
- Oboustranné - najdeme na obou.
Nejúplnější klasifikace bude podle umístění. Jeho příznaky do značné míry závisí na tom, jakou strukturu kolobom ovlivňuje. Lokalizace kolobomu je velmi důležitá pro výběr léčebné metody.
Příznaky kolobomu podle lokalizace
Cévní kolobom nebo choroidální kolobom je charakterizován podvýživou očních struktur. Pokud je postižena celá tloušťka sítnice, patologie způsobuje skotom (vzhled slepé skvrny). Při neúplné absenci cévní výstelky je narušeno vnímání barev. Při kolobomu řasnatého tělíska dochází k dalekozrakosti.
Tento typ anomálie nelze léčit a vyskytuje se spolu s jinými patologiemi obličeje. A v nejtěžších případech vede k úplné slepotě.
Kolobom sítnice je absence tkáně sítnice, která vede ke vzniku slepé skvrny (postihuje chybějící sítnici) a ve složitějších případech dochází k odchlípení sítnice v důsledku podvýživy očních struktur. Odchlípení se ošetří koagulátorem (fotokoagulací), jako by se odloučená část připájela k fundu. Samotný kolobom nelze zatím léčit.
Colobom optického nervu je komplexní patologie, která se ve své izolované formě projevuje jako mírné snížení vidění, ale v kombinaci s jinými patologiemi může vyvolat významná poškození a vést k úplné ztrátě zraku.
Velmi vzácně se vyskytuje diskový kolobom, který se projevuje v několika typech: defekty samotného optického disku (velmi zřídka) nebo cystická ektázie skléry v oblasti optického disku. Tuto patologii nelze léčit.
Colobom duhovky je jednou z vizuálně nejnápadnějších patologií. V tomto případě má oční duhovka tvar hradu nebo kapky, otočené dolů. Tento typ anomálie s lehkým kolobomem neovlivňuje vidění a kosmetická vada je korigována pomocí barevných čoček. Pokud chybí významné množství tkáně, ovlivňuje to vnímání světla: pacient není schopen regulovat tok světla k sítnici. S takovou anomálií se provádí chirurgická léčba: okraje kolobomu jsou vyříznuty a poté sešity (vytvoří se prsten), hojení probíhá poměrně rychle, ale operace je složitá.
Kolobom očního víčka je nejnápadnější zraková anomálie, kterou lze snadno chirurgicky korigovat. Tato patologie obvykle nezpůsobuje poškození zraku, ale může způsobit vysušení rohovky. Při dlouhodobém narušení produkce slz se na rohovce objevují praskliny a vředy. Kolobom horního víčka je diagnostikován mnohem častěji než patologie dolního víčka.
U kolobomu čočky se nemůže stahovat, což vede k poškození zraku podobnému astigmatismu a krátkozrakosti. V tomto případě je na okraji rovníku odhalen zvláštní zářez a nepřítomnost ciliárního pásu. Tento typ anomálie je nejobtížnější diagnostikovat. S menší patologií nemusí zrak trpět, ale u velkých kolobomů nebo v kombinaci s kolobomy duhovky, cévnatky nebo mikroftalmu bude vyžadována chirurgická intervence. Léčba je v tomto případě stejná jako u jiných onemocnění čočky – náhrada umělou nitrooční čočkou (IOL). Tuto patologii lze téměř úplně vyléčit.
Diagnostika patologie
K diagnostice anomálie často postačí vyšetření novorozence oftalmologem. Při externím vyšetření může lékař odhalit patologii, navíc oftalmologové také používají k diagnostice:
- Oftalmoskopie (pomáhá odhalit vady očního pozadí, cévnatky, optické ploténky, zrakového nervu).
- Biomikroskopie se štěrbinovou lampou (detekují se mikroskopické kolobomy duhovky a čočky)
CT a MRI pro podrobnější studium patologie, stanovení velikosti kolobomu a jeho dislokace.
Léčba kolobomu čočky
Navzdory skutečnosti, že onemocnění kolobomu je vzácná patologie, je podrobně popsána, ale dnes neexistují žádné metody pro její léčbu. Samotný kolobom jako anomálie dosud nebyl léčen.
Je možné odstranit následky, nahradit postižený segment nebo strukturu chirurgicky, ale konzervativní metody léčby kolobomu dosud nebyly vyvinuty.
Bylinná léčba je obvykle dobře snášena malými pacienty, ale také nemůže vést k vyléčení kolobomu.
Mezi nejbezpečnější kolobomy z hlediska jejich léčby se obvykle nazývají anomálie očního víčka a duhovky. Vždy je indikována chirurgická intervence pro patologii očních víček. U abnormalit duhovky není chirurgická intervence vždy indikována, u drobných patologií je nežádoucí.
Léčba patologií sítnice a čočky je poměrně složitá, ale reálná.
Chirurgická léčba choroidálních anomálií neexistuje, stejně jako se neléčí kolobom zrakového nervu.
Při diagnostice kombinovaného nebo kompletního kolobomu je prognóza nejnepříznivější. Tento typ anomálie je často kombinován s jinými patologiemi obličeje.
Vrozený kolobom je diagnostikován u dítěte již v prvním roce života nebo v raném dětství.
U drobné vady však nedochází k výraznému poškození zraku a pacient nemusí mít dlouhou dobu podezření na existenci vrozené patologie.
Traumatické kolobomy vznikají v důsledku traumatu, včetně chirurgického zákroku, a dobře reagují na léčbu.
Traumatické kolobomy jsou nejčastěji zaznamenány po iridiektomii (operace na duhovce k odstranění nádoru).
Prevence nemoci
Předcházet genetickému onemocnění zatím není možné, ale je možné chránit novorozence před patologií, která vzniká nesprávným chováním těhotné ženy.
K tomu by ženy, které čekají miminko, neměly pít alkohol ani drogy. Musíte se chránit před možnou infekcí cytomegalovirem a snažit se užívat co nejvíce vitamínů a vést zdravý životní styl.
Nechte se léčit a buďte zdraví!
Kolobom duhovky je defekt ve sliznici oka, ve kterém sliznice částečně chybí. Onemocnění může být vrozené nebo získané. Lékaři poznamenávají, že ve většině případů se kolobom vyskytuje u pacientů v kombinaci s jinými nemocemi. V tomto případě může mít člověk poruchu, která se netýká očního aparátu. To znamená, že pokud máte rozštěp patra nebo rozštěp rtu, riziko vzniku kolobomu se výrazně zvyšuje. Více o rysech této nemoci vám řekneme v dnešním článku.
Kolobom duhovky je diagnostikován, když člověku chybí nějaká tkáň z oka nebo jeho přívěsků. Ve většině případů se tato anomálie rozvíjí v prenatálním období, kdy se tvoří optický váček. Patologie se vyskytuje v důsledku nesprávného uzavření mezery, která je pozorována přibližně po 5 týdnech vývoje plodu.
V tomto případě může dojít k poškození v jakékoli části oka. Nikdo neví, jestli to budou oční víčka nebo zrakový nerv. Často se u pacientů vyskytuje mikroftalmie, to znamená, že oční bulva se mnohem zmenšuje a je pozorován vysoký nitrooční tlak.
Traumatický kolobom je mnohem méně častý než vrozený kolobom.
Těžké mechanické poškození očního aparátu může vést k takovým nepříjemným následkům. Tato porucha také souvisí s řadou komplikací, které vznikají po mikrochirurgickém zákroku.
Navzdory tomu, že dnes mluvíme konkrétně o poškození duhovky, rád bych čtenářům řekl o všech typech poruch, aby si udělali obecnější obrázek. Kolobom se může objevit:
- Choroidy. V tomto případě bude člověku chybět část cévnatky.
- Čočka a zrakový nerv. Toto porušení je extrémně vzácné. Může negativně ovlivnit zrakovou ostrost.
- Kosatce. Nejběžnější typ patologie. Pokud existuje vrozená forma, zornice se stává jako klíčová dírka nebo prosakující kapka. Oční aparát přitom plní všechny své funkce a svaly fungují správně. Získaný kolobom ovlivňuje fungování pupilárního svěrače.
- Ciliární tělísko. Porucha postihuje akomodační aparát a vede k vážnému poškození zraku.
- Století. Důsledky onemocnění závisí na velikosti patologických poruch. Pokud je kolobom očního víčka příliš velký, oční bulva může vyschnout nebo se může vytvořit vřed.
Někdy pacient pociťuje několik typů poruch současně. Kolobom může postihnout pouze jedno nebo 2 oči najednou.
Příčiny
Získaný kolobom oka se může objevit pouze v důsledku těžkého traumatu. Na vrozenou formu má vliv mnohem více faktorů. Je to například způsobeno systémovými defekty ve vývoji člověka. Může se jednat o částečnou trisomii, fokální hypoplazii, Downův syndrom atd.
Vzhledem k tomu, že patologie se nejčastěji vyskytuje při narození, je třeba také říci, co může ovlivnit embryo. Téměř každá deformace obličeje se vyskytuje na pozadí:
- konzumace alkoholických nápojů matkou, zejména v počátečních fázích těhotenství;
- užívání silných léků nastávající matkou mají tyto látky silný teratogenní účinek;
- genetická mutace autozomálně dominantního typu, obvykle se projevuje pouze u chlapců.
Všimněte si, že ke genetické mutaci dochází, i když je poškozený jeden gen. Mnoho dospělých si možná ani neuvědomuje, že mají poškozenou oční sliznici. V počáteční fázi onemocnění nezpůsobuje žádné nepohodlí a zářez je malý a stává se neviditelným bez diagnostického vyšetření.
Nejčastěji se kolobom projevuje po jedné generaci, takže predispozice k rozvoji onemocnění se nepřenáší ani od přímých rodičů.
Příznaky
Klinický obraz, který vzniká při diagnostice kolobomu, je zcela typický. Vlivem vnějších defektů dochází ke změnám ve struktuře duhovky, v důsledku čehož tvarem připomíná hrušku. Pokud se poškození rozšířilo pouze na duhovku, pak se okraj zornice zvenčí nemění a normální reakce oka na světlo zůstává.
Téměř všichni pacienti, kteří se s touto poruchou setkali, zažili slepotu, ale neměla by být zaměňována s obyčejnou slepotou.
Faktem je, že vidění je zachováno, ale oči nemohou regulovat světelné paprsky, které procházejí sítnicí. Získaný kolobom je doprovázen změnami ve fungování svěrače zornice. Svaly se prostě nemohou přirozeně stahovat.
Zřejmým příznakem pro pacienty bude i kosmetická vada. Bude vidět i při běžném očním vyšetření v zrcadle. Lékaři zdůrazňují, že tento příznak by neměl být zanedbáván, protože může pacientovi způsobit vážné psychické trauma. Z toho mají největší obavy děti.
Je zcela přirozené, že kolobom duhovky také ovlivňuje snížení zrakové ostrosti. Nejvíce nepohodlí zažívají lidé, kteří mají zdravé druhé oko. Pokud defekt postihuje téměř celou cévnatku, pak dochází k sektorovým prolapsům a nystagmu.
Pokud je oční aparát vážně poškozen, zornice přestane reagovat na světlo a příliš se zvětší.
Diagnostické vyšetření
K vyšetření předního řezu se provádí biomikroskopie pomocí štěrbinové lampy. V případě závažných poruch, souběžných onemocnění nebo jiných patologických změn lékaři doporučují provést MRI hlavy.
Léčba
Navzdory skutečnosti, že onemocnění bylo důkladně studováno specialisty v této oblasti, nelze kolobom duhovky vyléčit. Lékaři dokážou odstranit následky jejího vývoje. Například nahrazení postižené oblasti chirurgickým zákrokem. Konzervativní metody pro odstranění porušení dosud neexistují. Za přítomnosti vrozené patologie se v raném věku provádí operace k odstranění kosmetického defektu.
Děti tento zásah snadno snášejí a v některých případech vede k úplnému odstranění poruchy.
Operace se provádí u pacienta poté, co se jeho stav stabilizuje a jeho zdraví není ohroženo. Pokud se porušení ukáže jako malé a nezpůsobuje výrazné nepohodlí, pak oftalmologové nedoporučují operaci.
První známky vrozeného kolobomu oka lze zaznamenat již v prvním roce života. Často ji specialisté odhalí dostatečně včas a dají rodičům vhodná doporučení, aby prováděli prevenci a nedovolili, aby se nemoc rozvíjela.
Zdraví očí je v moderní společnosti obzvláště důležité, protože zrak je nezbytný při práci u počítače, s dokumenty a jednoduše pro pohodlnou komunikaci s lidmi. Nikdo však není imunní vůči oftalmologickým onemocněním, z nichž velké množství se odráží v MKN 10 (Mezinárodní klasifikace nemocí, desátá revize) a kolobom duhovky je považován za jeden z nejčastějších.
Kolobom duhovky v MKN 10 je kódován Q13.0. ICD 10 navíc obsahuje kódy pro sousední hodnoty, ale kolobom je určen pouze výše uvedeným kódem. Poměrně často je toto onemocnění pozorováno u novorozenců.
Na internetu najdete fotku s názorným projevem nemoci, ale neznalý člověk si velmi snadno splést jedno oftalmologické onemocnění s druhým. Proto je velmi důležité včas konzultovat lékaře, který jasně určí název onemocnění v souladu s MKN 10 a zadá příslušný kód. Fotka vám navíc neřekne léčebné metody, ale jen vám umožní sami si udělat dost pochybnou diagnózu. Co je tedy kolobom duhovky a jak jej léčit?
Typy kolobomu duhovky
Zkušený lékař vám řekne, co to je a co to je. Za účelem sebevzdělávání se můžete obrátit na internetové zdroje, které toto oční onemocnění definují jako přítomnost defektu oční membrány. Nejčastěji lze pozorovat vrozený kolobom oka, tedy vrozenou deformaci.
Obecně je obvyklé rozlišovat několik typů tohoto oftalmologického onemocnění:
- Vrozený kolobom duhovky (u novorozence se objeví vada);
- Získaný kolobom (získaný s věkem);
- Jednostranné (je postiženo jedno oko);
- Bilaterální (obě oči jsou postiženy);
- Kompletní kolobom (všechny vrstvy duhovky jsou poškozeny);
- Neúplný kolobom (ne všechny vrstvy jsou poškozeny);
- Typický kolobom duhovky (poškození dolního nosního kvadrantu duhovky);
- Atypický kolobom duhovky (jiné části oka jsou poškozeny).
Samozřejmě, vrozený kolobom u novorozeného dítěte může být buď oboustranný, nebo jednostranný, typický nebo atypický a tak dále.
Příčiny vrozeného kolobomu spočívají v genetickém kódu, protože toto onemocnění může být zděděno.
Ale nejčastější příčiny získané nemoci jsou:
- smrt nekrotické tkáně;
- Jizvy po získaných zraněních;
- Vady získané po chirurgických zákrocích (zejména na pozadí iridektomie nebo v přítomnosti patologických novotvarů duhovky).
Léčba kolobomu duhovky pomocí operace
Léčba kolobomu duhovky nejčastěji zahrnuje chirurgickou intervenci, to znamená operaci. Pouze s minimálním poškozením lze použít terapeutické metody léčby. V případě rozsáhlé situace se neobejde bez chirurgického zákroku, ale pro pooperační období jsou předepsány různé léky, které zabraňují opakování onemocnění a urychlují proces hojení.
Kolobom oka je vada, při které chybí fragment některé z jeho strukturních částí (skořápky nebo tkáně). Nejčastěji je tato anomálie vrozená, ale je možná i získaná forma, která se objevuje v důsledku zranění a patologických procesů. Nejčastější (1:6000) je vrozený kolobom duhovky.
Kolobom a heterochromie (různá pigmentace oka) jsou poměrně vzácné patologie zrakových orgánů.
Klasifikace forem onemocnění
Na základě doby výskytu se patologie dělí na vrozenou a získanou. Vrozená forma vzniká v důsledku genetických abnormalit nebo vystavení škodlivým látkám během vývoje plodu. Vyskytuje se v důsledku uzávěru palpebrální štěrbiny a je často doprovázen dalšími poruchami. Vadou je ovlivněno vše – od očního víčka až po sítnici a zrakový nerv.
Získaný kolobom se nevyskytuje příliš často. Může se objevit v důsledku zranění a v důsledku chirurgického zákroku při odstraňování poškozených tkání a membrán.
Existuje několik typů v závislosti na oblasti postižené vadou:
Při úplném kolobomu jsou ovlivněny všechny výše uvedené prvky. S částečným - pouze jedním nebo několika. Oboustranný typ onemocnění postihuje obě oči.
Hlavní důvody
Získaná příčina (traumatická) forma spočívá v mechanickém poškození zrakový orgán. Vrozená forma má řadu různých příčin:
- Systémové vývojové problémy: Edwardsův, Downův a Patauův syndrom, encefalitida a další.
- Negativní účinky na embryo a plod. Užívání alkoholu nebo jiných drog ze strany matky, infekce viry, stejně jako vystavení záření a toxickým látkám výrazně zvyšuje riziko patologie u novorozenců.
- Genové mutace – dědičné i nově vzniklé.
Příznaky onemocnění
U vrozeného kolobomu duhovky je výrazná kosmetická vada. Zornice pacienta není správně kulatá, ale připomíná klíčovou dírku, hrušku nebo trojúhelník. Zraková ostrost klesá mírně nebo vůbec. Vážný problém nastává s regulací množství světla vstupujícího na sítnici a vnímáním světla.
Při rozsáhlém poškození cévnatky se před očima člověka objevují tmavé oblasti.
Rozštěpení optiky má různé účinky na sníženou zrakovou ostrost. Pokud je forma kolobomu izolovaná, často nejsou pozorovány odchylky. Pokud je vada kombinována s rozštěpením dalších prvků oční bulvy, je pozorováno snížení vidění až do úplné slepoty. Obraz se rozdělí, hlava se točí a schopnost... Klinický obraz je často podobný astigmatismu.
Izolovaná forma kolobomu sítnice je obvykle asymptomatická. Pacienti si začínají stěžovat pouze při zjištění sekundárních komplikací(), způsobené odchlípením sítnice a trhlinami sítnice.
Když je čočka vadná, trpí její refrakční schopnost a objevují se příznaky astigmatismu. Colobom očního víčka může kromě estetické vady způsobit poranění, vysychání a zánět rohovky oka a také přispívat k infekci konjunktivitidou.
Kolobom řasnatého tělíska způsobuje pacient má problémy s ubytováním a binokulární vidění.
Diagnóza kolobomu
V závislosti na formě je onemocnění diagnostikováno pomocí různých metod. Kolobom duhovky je určen již povrchovým vizuálním vyšetřením oka (zornice hruškovitého tvaru). Pokud se provádí ultrazvuková biomikroskopie vrozené formy onemocnění, dochází ke zmenšení délky a zvětšení šířky ciliární procesy. Struktura vazu zinnu je nejasná, vlákna jsou umístěna chaoticky, což svědčí o nedostatečném rozvoji tohoto prvku. Viziometrie měří, jak moc se zrak snížil.
Pokud je optický nerv poškozen, pomocí oftalmoskopické metody si můžete všimnout jeho mírného zvětšení průměru. Ultrazvuk a počítačová tomografie pomáhají vidět vady umístěné na zadní straně oka. Histologické vyšetření umožňuje detekovat vlákna hladkého svalstva s koncentrickou orientací.
Choroidální kolobom se projevuje ve formě bílých útvarů s vroubkovanými okraji které lze detekovat oftalmoskopií. Testování zrakové ostrosti ukazuje krátkozrakost, jejíž úroveň koreluje s velikostí choroidální léze.
Při biomikroskopickém vyšetření vypadá patologie čočky jako rozštěp umístěný v dolním vnitřním kvadrantu. S další progresí onemocnění se rovník čočky stále více deformuje.
Léčba kolobomu
Medicína dosud nevyvinula metody konzervativní léčby tohoto onemocnění.
Pokud je defekt duhovky malý, není nutná žádná léčba. V následujících situacích vyhnout se příznakům slepoty, pacient je omezen v množství přijímaného světla – doporučuje se nosit speciální brýle se síťkou místo čoček nebo zatmavené kontaktní čočky se světelným středem.
V ostatních případech jsou indikovány různé typy chirurgických operací.
- Při zhoršeném zraku se okraje duhovky utáhnou, sešijí a zpevní nosným rámem.
- Při poškození nervu se pomocí laserové koagulace vytvoří membránový komplex.
- Odchlípení sítnice se léčí laserovou fotokoagulací.
- Pokud je kolobom čočky velmi pokročilý, je nahrazen nitrooční čočkou.
- Problémy s rozštěpem víček řeší blefaroplastika.
Předpovědi a nebezpečí
Pacienti trpící kolobomem potřebují dvakrát ročně podstoupit oftalmologické vyšetření. Vyžaduje se oftalmoskopie očního pozadí, viziometrie a biomikroskopie. Prognóza pro celý život pacienta je pozitivní, pokud je rozštěpení membrán a jiných struktur zrakového orgánu malé. Vážná poranění jsou často komplikována kritickým snížením zrakové ostrosti až úplnou slepotou, která vede k invaliditě.
Pozor, pouze DNES!
je polyetiologické onemocnění charakterizované izolovaným nebo kombinovaným rozštěpením duhovky, sítnice, cévnatky, zrakového nervu nebo očního víčka. Běžné klinické projevy všech forem kolobomu jsou snížená zraková ostrost, bolest očí a astenopické potíže. Specifická diagnóza závisí na typu léze a může zahrnovat externí vyšetření, visometrii, oftalmoskopii, biomikroskopii, ultrazvuk v B-módu, CT, MRI. Konzervativní metody léčby kolobomu nebyly vyvinuty. Chirurgická taktika závisí na formě onemocnění a může zahrnovat peritomii, kolagenoplastiku, laserovou koagulaci a vitrektomii.
Obecná informace
Kolobom je získaná nebo vrozená patologie orgánu zraku, která se projevuje úplným nebo částečným rozštěpením jeho struktur. Termín coloboma zavedl Walter v roce 1821 a z řečtiny se překládá jako „chybějící část“. Incidence kolobomu v populaci je asi 0,5-0,7 na 10 000 porodů. Podle statistik je mezi všemi formami nejčastější kolobom duhovky (1:6000). Patologie se vyskytuje se stejnou frekvencí mezi muži a ženami. Vrozený rozštěp cévnatky je jednou z příčin slepoty a zrakového postižení v dětství. Nemoc je nejčastější v Číně (7,5:10000), USA (2,6:10000) a Francii (1,4:10000).
Příčiny
Vrozený kolobom je geneticky podmíněné onemocnění s převážně autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Variabilní mutace genu PAX6 jsou spojeny s velkým počtem očních malformací, včetně kolobomu. Zároveň je prokázáno, že abnormality v metylaci DNA jednotlivých histonů pod vlivem faktorů prostředí vedou k epigenetickým změnám, které mohou být také spouštěčem této patologie. Rozštěpení struktur oční bulvy je důsledkem narušeného uzávěru embryonální štěrbiny ve 4-5 týdnech embryonálního vývoje. Příčinou vrozených lézí může být infekce matky cytomegalovirem v časných stádiích gestace.
Na rozdíl od jiných forem může být kolobom duhovky zděděn buď autozomálně dominantním nebo autozomálně recesivním způsobem. Autosomálně dominantní typ je spojen s poškozením genu PAX6, lokalizovaného v krátkém raménku chromozomu 11. Typ mutovaného genu v autozomálně recesivní přenosové cestě nebyl stanoven. Když dojde k deleci 24-DEL, NT1353, rozštěp duhovky se obvykle kombinuje s mikroftalmií. Vývoj získané formy je ovlivněn faktory, jako je zneužívání alkoholu a hormonální nerovnováha. Iridoretinální kolobom vzniká mutací genu SHH dlouhého raménka chromozomu 7, chorioretinální - poškozením genu GDF6 8q22 nebo PAX6 11p13. Příčinou kombinovaného štěpení disku zrakového nervu, sítnice a cévnatky je mutace genu SHH lokalizovaného na chromozomu 7q36.
Kolobom očních víček získaného původu se často vyskytuje v důsledku nekrózy tkáně nebo tvorby jizev v důsledku traumatických poranění. Tato patologie může být také vyprovokována pooperačními defekty během iridektomie pro patologické novotvary duhovky.
Příznaky kolobomu
Z klinického hlediska oftalmologie rozlišuje kolobom duhovky, sítnice, cévnatky, optické ploténky, čočky a očních víček. Při zapojení všech výše uvedených struktur do patologického procesu vzniká kompletní kolobom, u méně rozsáhlé léze vzniká kolobom částečný. Rozštěp může být jednostranný nebo postihovat obě oči. V typické formě je defekt lokalizován v dolním kvadrantu nosu, což je způsobeno topografií štěrbiny palpebrálního kanálu. Kolobom s lokalizací v jiných částech orgánu vidění se nazývá atypický. Klinické projevy závisí na formě onemocnění.
U kolobomu duhovky se tvoří výrazná kosmetická vada připomínající hrušku nebo klíčovou dírku. Na pozadí normálního nebo mírného snížení zrakové ostrosti pacienti nejsou schopni regulovat množství světelných paprsků vstupujících do sítnice. Výsledkem je patologie vnímání světla. Při postižení celé tloušťky cévnatky se přidávají příznaky skotomu (vzhled zatemněných oblastí před očima). Bilaterální kolobom vede k rozvoji nystagmu. Onemocnění může probíhat izolovaně nebo být jedním z projevů syndromu Charge nebo Ecardi.
Izolovaný kolobom sítnice je charakterizován latentním průběhem. Pacienti si stěžují, až když se vyvinou sekundární komplikace v podobě ruptur doprovázených odchlípením sítnice. Dlouhodobá existence patologie vede k tvorbě skotomů. Anomálie se klinicky projevuje ztmavnutím oblastí před očima. Při rozštěpení čočky dochází k narušení její refrakční funkce, což způsobuje vznik zón s rozdílným lomem světla. Klinicky se onemocnění projevuje jako astigmatismus. Kolobom očních víček je zpravidla doprovázen neúplným uzavřením, poraněním spojivky řasami a rozvojem erozivních defektů. Tato patologie je často komplikována sekundární konjunktivitidou.
Diagnóza kolobomu
Metody diagnostiky kolobomu závisí na formě onemocnění. Kolobom duhovky je charakterizován výskytem defektu ve tvaru hrušky nebo klíčové dírky, které jsou vizualizovány při externím vyšetření. Při provádění ultrazvukové biomikroskopie je vrozená forma ve většině případů doprovázena hypoplazií řasnatého tělíska. ciliární výběžky jsou kratší a širší než normálně. Nahodilost vláken a nejasná struktura vaziva skořice svědčí o jeho nedostatečném rozvoji. Míra poklesu zrakové ostrosti se zjišťuje viziometrií.
S kolobomem optického nervu je mírné zvýšení jeho průměru určeno oftalmoskopií. Jsou vizualizovány kulaté lehké prohlubně s jasně definovanými okraji. Ultrazvukové skenování v B-módu nebo počítačová tomografie (CT) dokáže detekovat hluboké defekty v zadním pólu oční bulvy. V některých případech magnetická rezonance (MRI) odhalí hypoplazii intrakraniální části zrakového nervu. Po 20. roce života často dochází k regmatogennímu odchlípení sítnice. S progresí se u pacientů s patologickými depresemi v hlavici zrakového nervu rozvinou MRI známky makulárního edému, který často vede k ruptuře a odchlípení sítnice. Histologické vyšetření odhalí koncentricky orientovaná vlákna hladkého svalstva.
Kolobom cévnatky při oftalmoskopii je bílý útvar s vroubkovanými okraji. Vada je zpravidla lokalizována v dolních částech fundu. Vizometrie určuje krátkozrakost, jejíž stupeň závisí na objemu léze. Při biomikroskopii má kolobom čočky vzhled rozštěpu, který se nachází v dolním vnitřním kvadrantu. Progrese patologie vede k výrazné deformaci rovníku čočky.
Léčba kolobomu
Taktika léčby kolobomu závisí na tvaru a rozsahu léze. Pokud je duhovka mírně rozštěpená a nejsou žádné poruchy zraku, není chirurgická intervence indikována. Pokud se zraková ostrost sníží, je nutné provést peritomii s následným sešitím okrajů duhovky. Aby se zabránilo další progresi kolobomu, doporučuje se kolagenoplastika. Účelem operace je vytvořit kolagenovou kostru, která zabrání progresi kolobomu.
V případě poškození zrakového nervu je laserová koagulace indikována pouze u pacientů s tvorbou subretinální neovaskulární membrány. Vitrektomie s následnou laserovou koagulací sítnice se doporučuje při poklesu zrakové ostrosti na 0,3 dioptrie se současným odchlípením makulární sítnice. Léčebnou metodou u chorioretinálního kolobomu je navíc endodrenáž přes intermediární membránu s další laserovou fotokoagulací sítnice kolem marginální zóny. V případě těžkého kolobomu čočky je nutné jej odstranit s následnou implantací nitrooční čočky. Vada v podobě rozštěpu víčka se zase odstraňuje pomocí blefaroplastiky.
Prognóza a prevence
Specifická preventivní opatření k prevenci rozvoje kolobomu nebyla vyvinuta. K prevenci poruch vnímání světla u kolobomu duhovky se doporučuje používat síťované brýle nebo tónované kontaktní čočky s průhledným středem. Pacienti s primárními projevy této patologie musí být dvakrát ročně vyšetřeni oftalmologem s povinnou visometrií, biomikroskopií a oftalmoskopií fundu. Při drobném rozštěpení struktur oční bulvy je prognóza života a schopnosti pracovat příznivá. Rozsáhlé poškození může být komplikováno celkovým snížením zrakové ostrosti až úplnou slepotou, což vede k invaliditě pacienta.
