Jak léčit beta talasémii minor. Co je dědičné onemocnění talasémie Příznaky talasémie

Hlavní příznaky:

• Bledá kůže
• Zakrnělý růst u dítěte
• Mongoloidní obličej
• Mongoloidní tvar očí
• Zhoršená koncentrace
• Malokluze
• Nesnášenlivost cvičení
• Patologické zlomeniny
• Žloutnutí kůže
• Ztráta váhy
• Augmentace horní čelisti
• Zesílený nosní můstek
• Čtyřúhelníková lebka
• Pocit znechucení jídlem
• Bércové vředy

Thalasémie je dědičné onemocnění charakterizované poruchou syntézy jakéhokoli řetězce hemoglobinu. Tento patologický proces vede k tvorbě funkčně nekompetentních červených krvinek. Aby k takové patologii došlo, musí dítě zdědit mutantní geny od svých rodičů, ale hlavní příčina onemocnění zůstává dnes neznámá.

Toto onemocnění krve má výrazné příznaky, které nelze ignorovat. Mezi klinické příznaky patří deformace kostí a také zvětšení jater a sleziny, které lze určit nezávisle.

Diagnostika je založena na fyzikálním vyšetření a také na široké škále specifických laboratorních testů. Kromě toho je možné diagnostikovat onemocnění během intrauterinního vývoje plodu.

Léčba talasémie je často založena na lécích, ale v některých případech může být nezbytná transplantace dárcovského orgánu.

Mezinárodní klasifikace nemocí identifikuje pro takové onemocnění krve několik významů, které jsou určeny jeho formou. Například pro alfa talasémii by kód ICD-10 byl D 56,0 a pro beta talasémii by to bylo D 56,1.

Etiologie

Jak bylo uvedeno výše, talasémie je genetické onemocnění, které je dědičné. Způsob dědičnosti je autozomálně recesivní, což znamená, že aby byla u dítěte diagnostikována podobná patologie, musí zdědit mutantní gen pouze po otci nebo pouze po matce. Nelze však vyloučit ani možnost dvou mutantních genů.

Hlavní důvod rozvoje onemocnění je lékařům neznámý, a to i přes realizaci velkého množství vědeckých studií týkajících se tohoto problému. Někteří vědci se přiklánějí k názoru, že vznik ovlivňují nepříznivé podmínky prostředí, ale zároveň podotýkají, že jsou nespecifické, a proto mohou způsobit mutaci naprosto jakéhokoli genu.

Kromě ekologie jsou identifikovány následující možné predisponující faktory:

• vliv ionizujícího záření na ženské tělo během těhotenství;
• chemické mutageny jsou látky, které při interakci s tělem negativně ovlivňují genetický buněčný aparát, čímž vedou ke vzniku různých genových abnormalit;
• nekontrolované užívání léků během těhotenství, zejména cytostatik s mutagenní aktivitou;
• virová onemocnění, kterými trpí například těhotná žena, popř. Původci takových onemocnění mohou nějakým způsobem ovlivnit genetický aparát, protože představují částici DNA;
• závislost na špatných návycích během intrauterinního vývoje plodu - tabákový kouř a alkoholické nápoje obsahují obrovské množství různých chemických sloučenin, které mají také mutagenní aktivitu.

Navíc život v určitých regionech může způsobit rozvoj takového krevního onemocnění. Nejčastěji se nemoc vyskytuje v Africe nebo Indii, na Blízkém východě nebo v Zakavkazsku, na pobřeží Středozemního a Černého moře.

Kromě toho stojí za zmínku, že v naší době je patologie považována za zcela běžnou, protože je každoročně diagnostikována u tří set tisíc dětí.

Klasifikace

Lékaři identifikují dva nejčastější typy talasémie u dětí:

• alfa talasémie - je založena na poškození alfa řetězců hemoglobinu;
• beta talasémie - to znamená, že na patologii se podílejí beta řetězce.

Jsou také známy případy vývoje takových forem onemocnění krve:

• gama talasémie;
• delta talasémie;
• beta gama talasémie;
• talasémie způsobená strukturální poruchou hemoglobinu.

Na základě počtu mutantních genů přítomných u dítěte s talasémií se rozlišují následující typy:

• homozygotní - je to výsledek dědění genů od otce i matky;
• heterozygotní - je, když má dítě pouze jeden patologický gen.

Beta talasémie má své vlastní rozdělení, které způsobuje:

• velká forma - charakterizovaná skutečností, že nejčastěji vede ke komplikacím;
• střední forma - charakterizovaná benigním průběhem - příznaky jsou středně vyjádřené a objevují se v pozdním věku. Takové děti nemají vývojové zpoždění a nemají odchylky ve vzhledu;
• thalassemia minor - vyjádřená jako mírná;
• minimální forma je zcela asymptomatická a je diagnostikována zcela náhodně během biochemie krve.

V závislosti na závažnosti tohoto syndromu existují následující formy:

• mírné - pacienti s podobnou diagnózou přežívají až do puberty;
• střední - průměrná délka života se pohybuje od osmi do deseti let;
• těžké - smrt nastává, když jsou dítěti dva nebo tři roky.

Příznaky

Klinické příznaky talasémie se objevují již v prvním roce života dítěte - mohou se mírně lišit v závislosti na formě patologie. Nejčastější příznaky onemocnění jsou:

Výše uvedené příznaky talasémie je vhodné připsat hlavní formě. Malý typ onemocnění se vyskytuje bez jakýchkoli příznaků nebo s minimálními projevy, včetně:

• Méně důležitý;
• mírný;
• rychlá únavnost.

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že onemocnění má výrazné a specifické příznaky, často nejsou problémy se stanovením správné diagnózy. K určení typu onemocnění jsou však nutné laboratorní testy.

Navzdory tomu první fáze diagnózy zahrnuje:

• studium anamnézy - identifikovat závažné patologie, které žena utrpěla během období porodu, které by mohly ovlivnit vývoj takové nemoci;
• sběr a analýza životní anamnézy – to by mělo zahrnovat informace týkající se průběhu těhotenství;
• důkladné fyzikální vyšetření – zaměřené na posouzení stavu vzhledu a pokožky pacienta. Kromě toho bude k identifikaci vyžadována palpace přední stěny břišní dutiny;
• podrobný průzkum rodičů pacienta - sestavit úplný symptomatický obraz a určit závažnost příznaků - to bude indikovat závažnost patologie.

Laboratorní diagnostika talasémie je zaměřena na:

• biochemie krve;
• PCR testy;
• analýza biosyntézy řetězce hemoglobinu;
• obecný klinický krevní test;
• elektroforéza hemoglobinu.

Instrumentální postupy pro talasémii jsou omezeny na:

• Ultrazvuk pobřišnice - k potvrzení změn objemu jater a sleziny ve větším směru;
• rentgenové snímky kostí;
• punkce kostní dřeně.

Stojí za zmínku, že symptomy a laboratorní údaje s beta talasémií budou výraznější než s alfa talasémií.

Perinatální, tj. během intrauterinního vývoje plodu, se diagnostika onemocnění také provádí pomocí:

• biopsie choriových klků;
• amniocentéza;
• kordocentéza.

Při zjištění homozygotních typů talasémie se používá umělé ukončení těhotenství.

Léčba

Taktika pro odstranění patologie je zcela diktována jejím typem. Například, když se objeví beta talasémie minor, pacienti nepotřebují léčbu. Pro velký formulář potřebujete:

• transfuze červených krvinek;
• injekce doplňků železa, stejně jako glukokortikoidů a chelatačních činidel;
• splenektomie.

Terapie alfa talasémie je zaměřena na:

• užívání hepatoprotektorů a vitamínových komplexů;
• udržování jemné stravy;
• transfuze plné krve dárce.

Jednou z nejúčinnějších léčebných metod je transplantace dárcovské kostní dřeně, která se provádí u jakékoli formy talasémie.

Možné komplikace

Ani včasná léčba onemocnění nemůže ochránit dítě před vznikem velkého množství komplikací. U thalassemie je pozorován vývoj:

• dysfunkce hypofýzy;
• urátové kameny lokalizované v ledvinách nebo močovém měchýři;
• infekce genitourinárního systému;
• velké klouby;
• hemosideróza vnitřních orgánů.

Kromě toho může talasémie vést k intrauterinní smrti plodu.

Prevence a prognóza

Vzhledem k tomu, že se onemocnění vyvíjí na genetické úrovni, není možné zabránit jeho rozvoji. Jediné, co lze udělat před početím dítěte, je konzultace s genetikem, který po provedení genetických testů ukáže pravděpodobnost narození dítěte s takovým příznakem.

Neméně důležité je správné vedení těhotenství, a to:

• odmítnutí špatných návyků;
• užívání léků předepsaných ošetřujícím lékařem;
• vyhýbání se ionizujícímu záření;
• včasné odhalení a léčba jakýchkoli onemocnění infekční povahy;
• pravidelné návštěvy svého osobního porodníka-gynekologa.

Prognóza beta thalassemia major je nepříznivá, smrt nastává v prvních letech života pacienta. Heterozygotní alfa talasémie má často příznivý výsledek - kvalita života a jeho délka nejsou ovlivněny. Z toho vyplývá, že prognóza bude mít individuální povahu a přímo závisí na typu onemocnění.

Doba čtení: 7 minut. Zhlédnutí 318

Beta talasémie je genetické onemocnění, při kterém je narušena tvorba beta řetězce hemoglobinu. Symptomy patologie se objevují v prvním roce života dítěte. Thalassémie vede k rozvoji nebezpečných komplikací, takže pacient potřebuje neustálou podpůrnou léčbu.

Důvody pro rozvoj onemocnění

Beta talasémie je způsobena mutací v genu odpovědném za produkci složek hemoglobinu. Dědičnost abnormálního genu se vyskytuje buď od jednoho rodiče, nebo od obou. Beta řetězce hemoglobinu u pacienta s talasémií jsou produkovány v menším množství nebo vůbec. Zároveň není narušena syntéza dalších složek. Vznikají nestabilní proteinové sloučeniny, což je doprovázeno aktivním rozpadem červených krvinek. Snižuje se hladina hemoglobinu v krvi, železo se začíná hromadit ve vnitřních orgánech.

Klinický obraz

Příznaky

Hlavní příznaky onemocnění jsou:

• zežloutnutí kůže a sliznic (tento projev je spojen s akumulací bilirubinu v těle, který se tvoří při rozpadu červených krvinek);
• bolest a ulcerace kůže na dolních končetinách;
• onemocnění žlučových kamenů způsobené ukládáním bilirubinových kamenů ve žlučníku;
• retardace ve fyzickém vývoji (pacienti jsou malého vzrůstu);
• pozdní puberta;
• snížený svalový tonus;
• zvýšená únava;
• častý výskyt infekčních onemocnění (herpetické vyrážky, akutní respirační a střevní infekce, chřipka);
• hydrocefalus (podobný příznak se objevuje ve fázi vývoje plodu, kdy se mozkomíšní mok hromadí v komorách mozku).

Známky

Vnější známky patologie jsou různé. Jejich vzhled je určen formou talasémie. Děti trpící touto genetickou poruchou jsou různé:

Jak často si necháváte testovat krev?

Možnosti hlasování jsou omezené, protože ve vašem prohlížeči je zakázán JavaScript.

Pouze dle předpisu ošetřujícího lékaře 30%, 950 hlasů

Jednou za rok a myslím, že to stačí 18 %, 554 hlasování

Nejméně dvakrát ročně 15 %, 460 hlasů

Více než dvakrát ročně, ale méně než šestkrát 11 %, 344 hlasování

Pečuji o své zdraví a daruji jednou měsíčně 6%, 197 hlasů

Obávám se tohoto postupu a snažím se nepřekročit 4%, 135 hlasů

21.10.2019

• zvláštní tvar lebky (kosti tvoří věžovou konstrukci, proto hlava nabývá čtvercového tvaru);
• zploštělý hřbet nosu (sedlový nos);
• Mongoloidní tvar oka (nemoc způsobuje zúžení palpebrální štěrbiny);
• vyčnívající horní čelist.

Časným příznakem talasémie je zvětšená játra a slezina. To je usnadněno hemosiderózou a poruchou hematopoézy. Velké množství hemosiderinu, pigmentu uvolněného při zničení hemoglobinu, se ukládá do tkání.

Diagnostika

K identifikaci onemocnění použijte:

• Vyšetření pacienta. Pomáhá identifikovat vnější příznaky onemocnění a provést předběžnou diagnózu.
• Obecný rozbor krve. Zjišťuje se výrazný pokles hladiny hemoglobinu (až 30-50 g/l) a přítomnost slabě zbarvených červených krvinek. Stupeň nasycení červených krvinek hemoglobinem prudce klesá. Zvyšuje se počet retikulocytů – buněk, ze kterých se následně tvoří červené krvinky. Je detekováno zvýšení hladiny železa v séru.
• Krevní nátěr. Taková studie je zaměřena na detekci červených krvinek, které jsou slabě zbarvené a mají malou velikost. Vzorek obsahuje cílové buňky (červené krvinky, které mají jasně červený střed a světlý okraj). Buňky mají různé velikosti a tvary (nacházejí se oválné nebo srpkovité červené krvinky).
• Biochemický krevní test. Zjišťuje se zvýšení obsahu nevázaného bilirubinu a železa. Schopnost séra vázat železo klesá.
• Elektroforéza hemoglobinu pomocí činidel. Pomáhá určit kvantitativní ukazatele složek hemoglobinu. S homozygotní formou patologie se zvyšuje hladina nezralého hemoglobinu v krvi dospělého pacienta.
• Studium procesů syntézy hemoglobinu v laboratorních podmínkách.
• Punkce kostní dřeně. Vzorek získaný při tomto postupu obsahuje zvýšený počet sideroblastů (prekurzorů červených krvinek, které mají velká jádra).
• Rentgenový snímek kostí. U beta talasémie se nacházejí oblasti lebky se sníženou hustotou kostí a hypertrofované oblasti (se zvýšenou tloušťkou a hustotou). V medicíně se tomu říká příznak ježka nebo štětce. Malé kosti dolních a horních končetin mají příčné pruhování.
• Molekulární analýza. Postup detekuje mutace v beta řetězcích hemoglobinu, které narušují normální produkci složek.
• Konzultace s genetikem a hematologem.

Thalasémie je genetická porucha krve. Tvoří se nedostatečné množství hemoglobinu, proteinu odpovědného za transport kyslíku a oxidu uhličitého. Skládá se ze čtyř peptidů. 90 % molekul hemoglobinu obsahuje dva alfa globiny a dva beta globiny (hemoglobin A nebo A1), 2,5 % obsahuje delta řetězce místo beta řetězců (hemoglobin A2) a zbytek tvoří hemoglobin A, který během používání v červených krvinkách zestárnul ( hemoglobin A3). Když dojde k mutaci v genech odpovědných za syntézu jednoho z globinů, složení hemoglobinu je narušeno. Tyto změny vedou ke smrti červených krvinek.

Příčiny a rizikové faktory pro rozvoj onemocnění

Thalasémie je dědičné onemocnění, což znamená, že mutace se přenáší z rodiče na dítě. Pokud jeden z vašich příbuzných trpěl touto patologií, zvyšuje se riziko vzniku onemocnění.

Druhým rizikovým faktorem je etnická příslušnost. Thalassemia je nejčastější v Africe, Střední Asii a středomořských zemích, kde byla objevena (přeloženo z řečtiny „thalassemia“ je „mořská anémie“). Existují dva hlavní typy talasémie: alfa a beta. V prvním případě mutace ovlivňuje geny odpovědné za syntézu alfa globinů, ve druhém - beta.

Alfa globiny jsou kódovány čtyřmi geny. Závažnost onemocnění bude záviset na počtu patologicky změněných úseků DNA:

• 1 změněný gen – asymptomatická forma. Ale s ní se člověk stává přenašečem nemoci a může ji předat svým dětem;
• 2 geny – mírný průběh onemocnění;
• 3 geny – těžký průběh onemocnění;
• 4 geny je vzácný typ onemocnění, které je špatně slučitelné se životem. Většina plodů umírá během vývoje plodu a novorozenci obvykle umírají brzy po narození nebo vyžadují celoživotní léčbu. V některých případech je lze vyléčit transplantací kostní dřeně.

Beta globiny jsou kódovány jediným genem, který je lokalizován na chromozomu 11. Pokud je defektní gen obsažen pouze v jednom chromozomu z páru, je onemocnění mírné (thalassemia minor). Poškození obou chromozomů má za následek velmi závažné onemocnění známé jako thalassemia major nebo Cooleyho choroba (Cooleyova anémie).

Kódy MKN-10 (Mezinárodní klasifikace nemocí, 10. revize):

• alfa talasémie - D56.0
• beta talasémie - D56.1
• delta beta talasémie - D56.2
• přenášení rysu talasémie - D56.3
• dědičná perzistence fetálního hemoglobinu (HFH) - D56.4
• ostatní talasémie - D56.8
• Thalasémie blíže neurčená - D56.9

Příznaky a příznaky talasémie

Ve většině případů je talasémie detekována ve fázi prenatální diagnostiky. Pokud je to nutné, léčba začíná okamžitě, bez čekání na objevení se příznaků. Pokud není onemocnění detekováno prenatální diagnostikou, očekávají se následující příznaky:

• bledost nebo nažloutlost sliznic;
• pomalý růst;
• tmavá moč;
• zvětšení břicha;
• deformace kostí, zejména kostí lebky.

Doba, kdy se objeví první příznaky talasémie, do značné míry závisí na typu onemocnění a počtu mutací. U některých dětí jsou příznaky registrovány brzy po narození, u jiných - v prvních dvou letech života.

Diagnóza talasémie

Příznaky talasémie jsou víceméně charakteristické. Ke stanovení konečné diagnózy potřebuje lékař laboratorní výsledky. Při podezření na talasémii je nutný obecný krevní test. Ukáže snížený počet červených krvinek, které jsou malé, lehké, různého tvaru a velikosti. Kromě zralých buněk bude nátěr obsahovat mnoho jejich prekurzorů – blastů. Kromě toho mohou být předepsány další specifické krevní testy k určení závažnosti poruch (biochemická analýza, stanovení vazebné kapacity pro železo v plazmě nebo sérovém feritinu). Molekulární testy (PCR) byly také vyvinuty pro stanovení přítomnosti mutací.

Ultrazvuk se používá k posouzení stavu jater a sleziny a radiografie se používá k identifikaci patologie kostní tkáně.

U dítěte může být talasémie diagnostikována během těhotenství. Tato studie se doporučuje zejména rodičům, kteří jsou nemocní nebo mohou být přenašeči tohoto onemocnění. Existují dvě diagnostické metody:

1. biopsie choriových klků - provádí se v 11. týdnu těhotenství;
2. amniocentéza (odběr plodové vody) - předepsána v 16. týdnu.

Léčba talasémie

Určeno podle typu a závažnosti. U středně závažných příznaků není léčba předepsána. Čas od času se provádějí pouze krevní transfuze. Je to nutné hlavně po operacích, porodu, nebo kvůli prevenci případných komplikací. Lidé s beta talasémií vyžadují častější krevní transfuze. K normalizaci nadbytečných hladin železa jsou jim také předepsány specifické léky, které vážou a odstraňují železo.

U těžkých a těžkých forem onemocnění existují dvě možnosti léčby:

• časté krevní transfuze (každých několik týdnů), které jsou kombinovány s užíváním léků, které odstraňují přebytečné železo z těla;
• Transplantace kostní dřeně je jedinou metodou, která může člověka zcela vyléčit z talasémie. Bohužel ne vždy je transplantace úspěšná.

Léky na talasémii jsou předepsány pouze k nápravě příznaků a komplikací. Pro samotnou nemoc neexistuje žádná medikamentózní terapie.

Komplikace talasémie

Možné komplikace onemocnění:

• přebytek železa, které je součástí hemoglobinu. Hromadění tohoto prvku v těle vede k poškození srdce, jater a endokrinního systému;
• náchylnost k infekcím. To platí zejména pro pacienty, kterým byla odstraněna slezina;
• deformace kosti spojená se zvětšením objemu kostní dřeně. Nejčastěji tento proces postihuje kosti lebky, méně často končetiny. Stávají se tenčí a častěji se lámou;
• splenomegalie je zvětšení sleziny, při kterém odumírají hlavně defektní červené krvinky. Pokud je slezina velmi zvětšená, je odstraněna. Tato operace se nazývá splenektomie;
• opožděný růst a puberta;
• Srdeční onemocnění (chronické srdeční selhání a arytmie) se mohou vyvinout v těžkých případech onemocnění.

Správná životospráva při nemoci

Existují jednoduché tipy, které mohou pomoci lidem s talasémií lépe se vyrovnat s příznaky onemocnění.

• neužívejte žádné vitamino-minerální komplexy nebo doplňky výživy obsahující železo;
• vyvážená pestrá strava;
• prevence infekčních onemocnění, především očkování.

Prognóza talasémie

Při mírné talasémii je prognóza velmi dobrá. Takoví pacienti nevyžadují pokračující léčbu a komplikace jsou extrémně vzácné. U středně těžkých a těžkých forem je prognóza také dobrá, ale jsou nutné pravidelné krevní transfuze a léky vážící železo. Takové léky jsou velmi důležité, protože největší počet úmrtí pacientů s talasémií je způsoben akumulací tohoto prvku v těle. Pacienti s kostními komplikacemi mohou vyžadovat chirurgický zákrok.

Prevence talasémie

Thalasémie je dědičné onemocnění. Pokud je tedy jeden nebo oba rodiče nemocní, je nutné poradit se s genetikem již ve fázi plánování těhotenství.

Prameny

1. Centrum Thalassemia v severní Kalifornii http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
2. Dětská thalassemie, autor: Hassan M Yaish, MD Medical Director, Intermountain Hemophilia and Thrombophilia Treatment Center; Profesor pediatrie, University of Utah School of Medicine, aktualizováno 23. srpna 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
3. Thalasémie, přehled

25.08.2017

Thalasémie patří do kategorie chorob genetické etiologie. Proces patologie je založen na skutečnosti, že červené krvinky - významné krevní elementy - jsou ohroženy. Beta talasémie je stav, kdy hemoglobin neprodukuje dostatek beta proteinů.

Mezi lidmi ze slovanské skupiny není nemoc téměř běžná, náchylní jsou k ní obyvatelé středomořských zemí, afrických a latinskoamerických kontinentů. Z tohoto důvodu existuje předpoklad, že onemocnění působí jako jakási ochranná bariéra těla proti malarickému plasmodiu.

Co je beta talasémie

Červené krevní barvivo hemoglobin je exprimováno ve formě červených krvinek, které hrají významnou roli při okysličování tkání přes plíce a vylučování oxidu uhličitého z tkání.

Červené krevní barvivo hemoglobin (Hb) je exprimováno ve formě hlavních složek červených krvinek - červených krvinek, které hrají významnou roli při okysličování tkání přes plíce a vylučování oxidu uhličitého z tkání. Kromě toho se prvek podílí na odstraňování metabolických produktů z těla.

Molekulární struktura hemoglobinu poměrně úzce souvisí s jeho biologickým účelem, protože komplexní struktura molekuly Hb se přímo podílí na plnění fyziologických funkcí, včetně transportu kyslíku a výživy buněk. Červené krvinky, které přinášejí nezdravý hemoglobin, nepochybně ztrácejí schopnost účinně vykonávat potřebnou práci, což vyvolává rozvoj hypochromní anémie.

Hemoglobin v lidské krvi je exprimován ve formě komplexního proteinu sestávajícího ze 4 podjednotek obsahujících hem, včetně dvojmocného železa a odpovědných za schopnost okysličovat krev. Globin je protein zahrnutý v molekulárním složení Hb a úzce souvisí s hemem. Globin se skládá z páru alfa a beta řetězců, včetně aminokyselinových zbytků (α řetězec - 141, β řetězec - 146).

Významný počet abnormálních hemoglobinů se tvoří v důsledku nahrazení aminokyselinového zbytku v jednom z globinových řetězců, což vyvolává bodovou mutaci. Převážná část substitucí se vyskytuje v β-řetězcích, z tohoto důvodu pokrývá beta talasémie širokou skupinu hemoglobinopatií způsobených poruchami produkce proteinové složky molekuly Hb. Zároveň α řetězec nemá velkou diverzitu, což ovlivňuje šíření alfa talasémie.

Proč dochází k destrukci červených krvinek?

Thalasémie je onemocnění genetického původu, ke kterému dochází, když je abnormální gen zděděn od obou rodičů a chybí na pohlavních chromozomech.

Thalasémie je onemocnění genetického původu, ke kterému dochází, když je abnormální gen zděděn od obou rodičů a chybí na pohlavních chromozomech. Přímým faktorem ve výskytu patologie jsou různé mutační poruchy v genu kódujícím syntézu jednoho nebo druhého řetězce Hb. Molekuly patologie mohou být založeny na syntéze defektní abnormální mRNA, strukturálních změnách v genetickém materiálu, mutaci a neproduktivní transkripci regulačních genů. Výsledkem takových patologií je snížení nebo zastavení syntézy jednoho z polypeptidových řetězců hemoglobinu.

Při beta talasémii tedy dochází k syntéze β řetězců v neúplném objemu a to způsobuje tvorbu přebytečných α řetězců a naopak. Nadměrně syntetizované polypeptidové řetězce se ukládají v buňkách typu erytrocytů a poškozují je. Proces je doprovázen destrukcí erythrokaryocytů v kostní dřeni, hemolýzou erytrocytů v periferní krvi a destrukcí retikulocytů ve slezině. Při beta talasémii se navíc v červených krvinkách hromadí fetální Hb, který nepřenáší kyslík do tkáně, což má za následek tkáňovou hypoxii. Hyperplazie kostní dřeně vyvolává deformaci kosterních kostí. Anémie, tkáňová hypoxie a neúčinná erytropoéza ve větší či menší míře způsobují poruchy růstu a vývoje dítěte.

Typy beta talasémie

Medicína rozpoznává několik typů onemocnění. Klasifikace je založena na typu ovlivněného polypeptidového řetězce. Podle závažnosti průběhu se patologie dělí na:

• chronické plíce;
• chronické středně těžké;
• těžký.

Třetí forma onemocnění může mít za následek smrt dítěte v novorozeneckém období. Podle přístupu a klasifikace rozlišují zdravotníci talasémii na následující typy:

• heterozygotní;
• homozygotní.

Kromě toho se patologie často dělí na:

• malý;
• velký;
• středně pokročilí.

Onemocnění a jeho typ lze zjistit během vývoje plodu pomocí speciálních diagnostických nástrojů. Heterozygotní forma β-talasémie se vyskytuje s menšími příznaky nebo jejich úplnou absencí. Pokud je terapie prováděna včas, projevy mohou zmizet a pacienta po dlouhou dobu nerušit.

Homozygotní beta talasémie se stává přímým indikátorem ukončení těhotenství. Nejčastěji dochází k úmrtí plodu před narozením nebo nějakou dobu po něm (1-2 roky). V takových případech objem fatálního Hb v červených pigmentech vážně převyšuje objem normálu.

Beta thalassemia minor

Vznik patologie usnadňují mutační procesy v chromozomu 11. páru. Hladina hemoglobinu u pacientů v tomto stavu je mírně snížena. Hematologický snímek obsahuje:

• převážná část krvinek je obsazena mikrocyty;
• nízký obsah Hb v erytrocytech;
• anisopoikilocytóza;
• mírné rozšíření řady erytrocytů v kostní dřeni;
• mírné zvýšení objemu sleziny.

V některých případech dochází k mírné formě onemocnění bez zjevných fyzických změn. Osoba nemá žádné stížnosti, ačkoli může být diagnostikována s mírnou anémií a nízkým objemem červených krvinek. Genom zahrnuje jeden zdravý a jeden částečně nebo zcela defektní. Biochemické studie krve pacienta odrážejí vysokou hladinu železa, laktátdehydrogenázy a fetálního Gb.

Klinický obraz heterozygotní talasémie se nemusí objevit po dlouhou dobu nebo může být podobný jiným onemocněním, např.

• nevolnost;
• bolest v hlavě;
• závrať.

Během lékařské prohlídky můžete věnovat pozornost:

• světle žlutá barva kůže pacienta;
• zvýšený objem jater a sleziny.

U dětí s touto patologií se zvyšuje náchylnost k infekcím, snižuje se imunita a z tohoto důvodu je onemocnění závažné.

U dospělých žen je těhotenství doprovázeno rozvojem hydropsu fetalis. Porušení je neslučitelné se životem dítěte, při normálním porodu přispívá ke vzniku závažných neurologických a duševních patologií.

Beta thalassemia minimalis se nazývá Silvestroni-Bianco syndrom. Tento typ onemocnění prochází téměř bez projevů a je náhodně zjištěn v rodinách, kde se talasémie vyskytuje.

Beta thalassemia major

Tato forma patologie (také nazývaná Cooleyova anémie) představuje pro pacienta největší nebezpečí. Jedná se o těžkou anémii, která se vyvíjí velmi rychle. Příznaky přítomnosti abnormálního procesu se objevují doslova od prvních dnů a svého vrcholu dosahují po 6 měsících od narození. Nemocné dítě má bledou kůži se žloutkovým nádechem.

Kromě toho dochází k charakteristickým změnám na fyziologické úrovni ve struktuře lebky a obličeje, kostní tkáň se nevytváří správně a to je doprovázeno zpomalením vývoje.

Mezi primární příznaky patří zvýšení objemu vnitřních orgánů: jater a sleziny. Tělo je často postiženo infekčními a zánětlivými onemocněními a je pravděpodobný vznik hemoragického syndromu. Poruchy ve fungování endokrinního systému jsou možné kvůli tomu, že děti nedosáhnou puberty.

Pokud pacientovi postiženému Cooleyho anémií není včas podána krevní transfuze, může dojít k hypertrofii erytropoetické tkáně. Při pravidelných krevních transfuzích není prognóza příliš dobrá. Průměrná délka života pacientů s mírnou formou β-thalasémie major obvykle nepřesahuje 20 let, ve výjimečných případech - 30 let.

Diagnóza onemocnění

Onemocnění lze detekovat i při absenci klinického obrazu

Medicína poskytuje celou řadu diagnostických principů určených k detekci beta thalasémie u lidí. Onemocnění lze detekovat i při absenci klinického obrazu. Základem pro stanovení diagnózy je:

1. Přítomnost speciálních patologií, které ničí červené krvinky.
2. Narušení normální struktury červených krvinek.
3. Dědičný původ patologie.

Při diagnostice vyžaduje lékař informace o zdravotním stavu rodičů pacienta, aby zjistil pravděpodobnost geneticky způsobených mutací. Za tímto účelem se také provádí krevní test na DNA. Hlavní laboratorní metodou pro diagnostiku talasémie jsou biochemické krevní parametry, a to:

• pokles hladiny Hb na 50 g/l u homozygotní formy a na 110 g/l u heterozygotní formy onemocnění;
• barevný index nedosahuje 0,5;
• růst prekurzorů červených krvinek je menší než 4 %.

Biochemické testy odrážejí poruchy metabolismu železa, jako v případě hemolytické anémie:

• zvýšený stupeň volného prvku bilirubinu;
• vysoké hladiny železa v séru;
• snížená schopnost vázat železo.

Kromě laboratorních krevních testů se provádí řada dalších typů studií. Punkce kostní dřeně pomáhá identifikovat objem hematopoetického zárodku, kraniogram umožňuje určit periostózu jehly. Ultrazvukové vyšetření dutiny břišní pomáhá zaznamenat změněné objemy jater a sleziny. Při podezření na beta talasémii musí lékaři vyloučit různé typy anémie.

Léčba onemocnění

Dieta pacienta je zaměřena na snížení střevního vstřebávání železa, doporučení zahrnují konzumaci ořechů, sóji, kakaa a čajových nápojů

Léčba beta talasémie se provádí podle stupně složitosti erytropoézy a úrovně poškození genů patologickými procesy. Dnes se používají tyto metody:

• Dieta pacienta je zaměřena na snížení vstřebávání železa střevy, doporučení zahrnují konzumaci ořechů, sóji, kakaa a čajových nápojů;
• denní odstraňování přebytečného železa pomocí chelací;
• Mezi symptomatické léky patří léky s hepatoprotektivními funkcemi – velké dávky kyseliny askorbové odstraňují přebytečné železo z těla;
• v případě prudké exacerbace jsou předepsány velké dávky glukokortkoidů;
• splenektomie (odstranění sleziny) se provádí v případě zvětšení orgánu u dětí starších 5 let. Nejvhodnější věk dítěte pro zákrok je 8-10 let;
• V případě nutnosti transplantace se najde dárce, který splňuje všechny parametry.

Thalasémie jakékoli formy vyžaduje užívání léků s kyselinou listovou a vitamíny B.

Léčba krevní transfuzí

Pacienti s diagnostikovanou závažnou beta talasémií vyžadují pravidelné krevní transfuze. Krevní transfuze se provádí od prvních týdnů života dítěte po narození. Poté se postup opakuje s určitou pravidelností, což u pacienta vyvolá rozvoj transfuzní závislosti. Krevní transfuze je jediný proces svého druhu, který umožňuje alespoň krátkodobě zvýšit hladinu Hb v krvi. Doporučení pro krevní transfuzi zahrnují hladiny hemoglobinu 95-100 g/l.

Léčba podle tradičních receptur

Zvýšení počtu červených krvinek je usnadněno pitím čerstvě vymačkané řepné šťávy se lžící přírodního medu, sklenicí třikrát denně.

Beta talasémii samozřejmě nelze překonat žádnými bylinnými přípravky, nicméně některé metody mohou zmírnit projevy onemocnění a zlepšit pohodu pacienta, například:

• Zvýšení počtu červených krvinek je usnadněno užíváním čerstvě vymačkané řepné šťávy se lžící přírodního medu, sklenicí třikrát denně;
• směs ve stejném poměru čerstvé šťávy z ředkvičky, řepy a mrkve se pije třikrát denně, 2 polévkové lžíce. l.;
• posiluje stav lidí postižených talasémií, jitrocelový džus, který se užívá během dne, 1 polévková lžíce. l. před každým jídlem.

Je vyžadována povinná dieta. Pacientům je přísně zakázáno konzumovat alkohol, tučná jídla, smažená jídla a rychlé občerstvení.

Zvláštní hodnotu pro takové lidi mají produkty, které snižují vstřebávání železa. Aby se zabránilo deformaci jater, je nutné užívat hepatoprotektory.

Prognóza onemocnění

Krevní transfuze červených krvinek spolu s medikamentózní léčbou zlepšuje kvalitu života pacienta. Navzdory tomu taková terapie diagnózu zcela neodstraní, protože má podpůrný účel. Život lidí postižených těžkou talasémií obvykle nepřesahuje více než 7 let za předpokladu, že podstupují pravidelné procedury krevní transfuze. Bolestivá deformace vnitřních orgánů se vyznačuje progresí, která dítěti přináší utrpení.

Preventivní opatření

U nastávajících maminek, které jsou těhotné, se provádí kompletní prenatální diagnostika a genetická vyšetření

Prevence beta talasémie je založena na prevenci početí a narození postižených dětí. To lze snadno provést pomocí jednoduchého krevního testu a screeningového procesu. Nositelé onemocnění jsou varováni před hrozbou komunikace s partnery postiženými stejnou diagnózou.

Aby se snížilo riziko, že se narodí nemocné dítě, odebírá se páru s talasémií krev pro různé typy studií. U nastávajících maminek, které jsou těhotné, se provádí kompletní prenatální diagnostika a genetická vyšetření. Studie DNA a testy klků mohou odhalit hemoglobinopatii již od začátku těhotenství.

K ochraně svých dětí před jakýmikoli nemocemi musí nastávající matka vždy sledovat svůj zdravotní stav a v případě beta talasémie bude důležitý pečlivý přístup k výběru partnera.

Dnes je nemoc považována za nevyléčitelnou. Novorozenec s mírnou beta talasémií může žít plnohodnotný život bez vážných následků. Moderní vědci však nemají schopnost tuto formu onemocnění přímo zaručit. Zejména páry s homozygotní dědičností musí myslet na plodnost.

Vítejte opět na stránkách projektu „Maminky proti nedostatku železa“! Dnes si však povíme ne o něm, ale o nemoci, která v obecném krevním testu vypadá velmi podobně jako nedostatek železa. Pojďme mluvit o talasémii.

Jaký druh onemocnění je talasémie? Jedná se o dědičnou hemolytickou anémii.

Nemoc, jak je patrné z definice, se nejčastěji dědí od rodičů. Vzniká v důsledku chyby (mutace) v genech, které kódují strukturu molekuly hemoglobinu v našem těle. U lidí, kteří mají takový „zlomený“ gen, vzniká hemoglobin se změněnými vlastnostmi. To způsobuje, že červené krvinky (červené krvinky) se při pohledu pod mikroskopem zdají být velmi malé a bledé. Navíc se tyto červené krvinky ve srovnání s normálními velmi snadno ničí. Z tohoto u lidí s těžkou a středně těžkou formou talasémie hladiny hemoglobinu pravidelně prudce klesají a červených krvinek v krvi a objeví se žloutenka(tento stav se nazývá hemolýza – náhlá destrukce červených krvinek). Ze zničených červených krvinek se do krve dostává hodně volného hemoglobinu, který játra rychle zpracují na bilirubin. A bilirubin zbarví kůži a sliznice včetně očního bělma jasně žlutě (jde o žloutenku, podobně jako u novorozenců).

Dítěti s náhlou hemolýzou můžete pomoci dárcovskou krevní transfuzí. Ale jen dočasně, do další hemolýzy (zničení červených krvinek), ke které často dochází jako reakce na virovou infekci nebo jiný stres. A někdy prostě bez zjevného důvodu.

Radikální léčbou talasémie v nejtěžších případech může být transplantace kostní dřeně.

Ale těžká nebo jinak závažná forma talasémie naštěstí je v Rusku vzácný! Mnohem častěji diagnostikují dětští hematologové thalassemia minor forma a nemá téměř žádné příznaky u většiny našich mladých pacientů. Proto je pro pediatra obtížné stanovit správnou diagnózu, jak jsem již řekl, zpočátku lze thalasemii minor snadno zaměnit s anémií z nedostatku železa. Proto mu dnes budeme věnovat zvláštní pozornost.

Co určuje rozdíl v příznacích talasémie?

Každá z vašich buněk má 46 chromozomů, přesněji 23 párů chromozomů. V každém páru vám jeden chromozom přišel od vaší matky, druhý od vašeho otce. V každé matce jsou opravdu výjimečné buňky – to jsou vajíčka ve vaječnících, obsahují ne 46, ale jen 23 chromozomů. I otcové našich dětí mají takové výjimky - to jsou spermie, které mají také 23 chromozomů. Když se v okamžiku oplodnění spojí jádra spermie a vajíčka, každý z 23 chromozomů matky najde odpovídající jeden z 23 chromozomů otce a tvoří stejné páry. Ukázalo se, že každá buňka vašeho budoucího dítěte má opět 46 chromozomů.

Proč je všechno tak složité? Příroda měla mnoho důvodů a jedním z nich byla naše bezpečnost.

V každém z párových chromozomů jsou obecně stejné geny. Ale pokud má jeden z rodičů náhodou chybu (mutaci) na místě jednoho z těchto genů, pak gen získaný od druhého rodiče poskytne pojistku a tělo bude moci normálně fungovat.

Toto pravidlo neplatí pro všechna genetická onemocnění. Ale u nejběžnějšího typu talasémie, beta talasémie, se to přesně děje.

Podívejme se na příklad pomocí stejného rodokmenu.

Legenda: kruh - žena, čtverec - muž, křížek - gen talasémie, nula - zdravý gen. Šipky označují přenos genů z generace na generaci.

Žena (A) je nositelkou genu pro thalassemii, která ve skutečnosti nikdy thalassemii neměla, ale oficiální diagnóza bude znít: talasemie, menší forma. Tento gen dostala například od svého táty, který také nikdy neměl příznaky, takže nikdo z rodiny o této nemoci neví. Druhý odpovídající gen má od matky, je zdravý.

Žena si vzala muže (B), který (takové náhody jsou!) má také jeden nemocný gen po otci (C) a zdravý gen od matky. Otěhotněly a narodil se jim chlapec (D), který po matce zdědil zdravý gen a po otci gen pro talasémii. Chlapec tak bude mít stejnou mírnou nebo asymptomatickou formu nemoci jako jeho rodiče, ačkoli je nositelem jednoho genu pro nemoc.

Pak ale otěhotněly podruhé. Oni mají narodil se další chlapec (E), který zdědil „rozbité“ geny po otci i matce(distribuce genetického materiálu nastává náhodně během buněčného dělení, to nelze předvídat) a jeho nemoc se projevila v plné síle (jde o těžkou formu talasémie).

Teprve potom šli maminka, tatínek a obě jejich děti k lékaři. Ostatně před tím nikdo žádné vnější zdravotní problémy neměl... nebo skoro žádné.

Nyní s vámi probereme, jaké příznaky sice členové této rodiny měli, ale byli považováni za úplně jiné onemocnění nebo si jich vůbec nevšimli.

Jak si vzpomínáte, nejsem zastáncem samodiagnostiky a samoléčby, ale jsem si jistá, že pro každou maminku je užitečné znát nějaké příznaky, které jí pomohou včas se poradit s tím správným lékařem. V takovém případě navštivte hematologa!

Co tedy mají společného talasémie a anémie z nedostatku železa:

1. Věk detekce prvních příznaků je stejný- mezi 6 měsíci a 1 rokem. Právě v tomto období moderní děti absolvují první krevní testy při preventivních prohlídkách. Proto maminka, tatínek a dědečkové z našeho příběhu neměli diagnózu až do onemocnění druhého dítěte, protože v době jejich dětství se dětem krevní testy tak často neprováděly).
2. Vzhled červených krvinek pro oba tyto problémy velmi podobný. Formulář analýzy, který obdržíte v laboratoři, obsahuje následující položky: MCV, MCH. Jedná se o indexy červených krvinek. Popisují velikost červených krvinek a jejich obsah hemoglobinu. Jak u talasémie, tak u nedostatku železa jsou tyto indexy výrazně sníženy ve srovnání s normou (asi dvakrát).
3.Hladina hemoglobinu pro nedostatek železa snížený, nejprve, moc ne. Stejně tak u thalassemia minor v prvních 2-3 letech života hemoglobin kolísá kolem spodní hranice normálu, ale příliš neklesá. A v dospívání se hemoglobin stává zcela normálním a pouze velmi snížené indexy erytrocytů naznačují, že člověk je nositelem genu thalassemie.

Jak vidíte, pediatr může velmi snadno diagnostikovat nedostatek železa u dítěte s thalassemií minor. Toto dítě bude mnoho měsíců léčeno doplňky železa a nebude vyléčeno. A pak půjde k hematologovi. V mé praxi bylo takových případů několik.

Než matky mnoha dětí trpících anémií z nedostatku železa začnou hledat telefonní číslo hematologa a přestanou užívat železo, zvažte příznaky, které pomohou rozlišit talasémii:

1. Účinnost léčby suplementy železa: jestli ty už tři měsíce, řekněme užívat doplňky železa a zároveň sice pomalu, ale krevní testy dítěte se zlepšují (především hemoglobin se zvyšuje a co je důležitější, zvyšují se indexy MCV, MCH) - pak NEMÁTE thalasémii. Pijte železo ještě pár měsíců a zcela se uzdravíte!

U talasémie jsou snížené indexy erytrocytů genetickou vlastností, která se v průběhu života nemění, bez ohledu na to, kolik železa vypijete.

2. Pokud tedy poctivě berete železo každý den již asi 5 měsíců a vaše testy se vůbec nezměnily k lepšímu, je to určitě důvod ke konzultaci s hematologem. Mimochodem, problém nemusí být talasémie, ale špatné individuální vstřebávání železa ve střevech. V každém případě je zde nutné hloubkové vyšetření!

3. kdo jsou vaši předci? Proč je to důležité vědět? Faktem je, že talasémie je velmi běžná mezi národy Středomoří, jižní a jihovýchodní Asie a Afriky. V Rusku se nejčastěji vyskytuje v jižních oblastech, zejména na Kavkaze. A tam pediatři často rychle stanoví správnou diagnózu. Protože jsou opatrní při dědičné hemolytické anémii. Ve zbytku Ruska je talasémie velmi vzácná (má ji asi 1% obyvatel naší země). Pediatři proto nejprve myslí na nedostatek železa a léčí ho. A v případě neúspěchu hledají další příčiny chudokrevnosti.

Pokud tedy máte alespoň jednoho předka z Kavkazu a o to více, pokud tam žijete, určitě si zjistěte, zda někdo z vašich rodinných příslušníků netrpěl v dětství přetrvávající anémií, nebo zda se nevyskytly případy onemocnění žlučových kamenů (které je častou komplikací hemolytická anémie), byla někomu odstraněna slezina nebo žlučník, měl jste nějaké příbuzné s periodickou žloutenkou?

Pokud na jakoukoliv otázku dostanete kladnou odpověď, nebo máte prostě východní kořeny a přetrvávající, ale mírnou anémii, určitě zajděte na konzultaci k hematologovi.

Co dělat, když je u dítěte diagnostikována talasémie minor?

Jak jsem již řekl, u této formy onemocnění nejsou téměř žádné vnější příznaky. V raném věku dítě zaznamená mírný pokles hemoglobinu, který zpravidla nevyžaduje léčbu. Jeho erytrocytární indexy zůstanou snížené po zbytek života, což není zdraví nebezpečné. V opačném případě, takové dítě a pak dospělý se nijak neliší od ostatních lidí. Spíše než za nemocného člověka ho lze považovat za nositele genu pro talasémii. U žen, které jsou nositelkami tohoto genu, se může mírná anémie během těhotenství vrátit.

Důležité!

1. Pokud vaše dítě zavedený v raném věku Thalassemia minor forma, pak musíte učinit všechna možná opatření, abyste zabránili nedostatku železa v něm, které může přijmout pouze matka! Nezapomeňte, talasémie a nedostatek železa vypadají v obecném krevním testu stejně. A pokud má dítě již takovou genetickou vlastnost, jako je talasémie minor, pak si lékař nemusí všimnout nástupu nedostatku železa. Zapamatujte si je a předem je odstraňte.
2. Pokud jste sami nositeli genu thalassemia, Že Během těhotenství si již lékař nevšimne, že máte počínající anémii z nedostatku železa. Nezapomínejte tedy na prenatální vitamíny s denní preventivní dávkou železa alespoň 30 mg.
3. Očkování NENÍ kontraindikováno u dětí s talasémií minor. Jakékoli vakcíny jsou pro ně obecně povoleny (doporučení Federálního vědeckého centra pro dětskou hematologii, onkologii a imunologii pojmenované po D. Rogachevovi, kde mám tu čest pracovat). Pro každý případ si nechte od svého hematologa potvrzení od příslušného pediatra, abyste k němu nemuseli chodit před každým novým očkováním.
4. Neexistují také žádná zvláštní omezení fyzické aktivity u dětí s thalassemií minor.
5. Nejdůležitější! Pokud je u vašeho dítěte diagnostikována talasémie minor který je geneticky potvrzený, oba rodiče by měli být na tuto mutaci testováni, pokud plánujete více dětí. Ostatně situace ve vaší rodině může dopadnout stejně jako v našem příkladu, kdy jsou oba rodiče asymptomatickými přenašeči onemocnění (nejspíše pokud mají oba rodiče východní, kavkazské kořeny nebo jsou spolu příbuzní v jakýkoli stupeň).
6. V budoucnu ty je nutné dítě před plánováním vlastní rodiny orientovat na genetické poradenství. Manžel by měl být vyšetřen na přenos genů thalassemie.

Proč zde píšu pouze o dětech s thalassemií minor? Protože pacienti se střední a velkou formou jsou poměrně vážně nemocní a často navštěvují svého ošetřujícího hematologa. Přístup k nim je vždy individuální, nelze obecně radit.

Pacienti s lehčí formou navštěvují hematologa jednou ročně, v lepším případě pak, protože jejich stav nezpůsobuje žádné zvláštní problémy. Proto mají více otázek, na které se někdy nemají koho zeptat.

Co můžeme vy a já, lidé, kteří nemají dědičné nebo získané onemocnění krve, udělat pro děti s těžkými formami talasémie?

Jak jsem psal na začátku, u velkých a středních forem talasémie děti často vyžadují krevní transfuze. Ve velkých hematologických centrech, kde jsou tito pacienti často k vidění, existuje praxe individuálního dárcovství. To znamená, že dostane každé dítě, které vyžaduje pravidelné krevní transfuze je určeno několik dárců, kteří postupně darují krev pouze pro toto dítě.

proč to dělat? Faktem je, že pokud dáte dítěti krev pokaždé od různých dárců, tak po pár měsících takové terapie jeho imunitní systém začne produkovat protilátky proti těmto cizím červeným krvinkám (i když krev je ideální pro skupinu a Rh faktor). Čím více různých dárců, tím více protilátek v krvi dítěte. A v určitém okamžiku se množství protilátek stane takovým, že začnou ničit novou část dárcovské krve. To znamená, že dědičná hemolytická anémie je doprovázena i imunitní hemolytickou anémií, na kterou navazuje nutnost doléčit dítě na tento stav.

Když má miminko pět nebo šest pravidelných dárců, tento problém nenastane, nebo alespoň nevznikne velmi brzy.

Navíc takové plánovaní dárci pravidelně podstupují všechna potřebná vyšetření a dítě je méně pravděpodobné, že od nich dostane závažnou infekci, jako je HIV nebo hepatitida.

Pokud tedy máte manžele a bratry, kteří jsou ochotni darovat krev pravidelně každých pár měsíců (což nemá nepříznivý vliv na organismus) pro konkrétní dítě, doporučte jim, aby kontaktovali místní transfuzní stanici krve nebo hematologickou dětskou nemocnici a zjistili zda taková nutnost ve vašem městě.

Například mám skvělého bratrance Roma a on má skvělého přítele Antona, kteří mají stejnou vzácnou třetí krevní skupinu. Oba byli dlouhou dobu individuálními dárci pro jednoho z mých malých pacientů.

Maminky samozřejmě mohou být i plánované dárkyně, ale ne ve stavu těhotenství a je to lepší po ukončení kojení.

Všem vám moc děkuji za pozornost! Doufám, že vám dnes získané informace budou užitečné.

Související odkazy:

Thalassemia, aneb proč potřebujete znát své předky?: 112 komentářů