Колобома очей. Зіниця не по центру райдужної оболонки – колобома райдужної оболонки

Вроджена патологія, за якої відсутня частина тканин кришталика, називається колобома кришталика. Дане захворювання віднесено до рідкісних вроджених дефектів ока і діагностується приблизно у 1 немовляти на 10 тисяч малюків.

З чим пов'язана поява колобоми і які види даного захворювання існують?

Саме собою слово колобома означає у перекладі з давньогрецького «усічений» і якнайточніше позначає патологію. Колобома ока – це відсутність частини тканин певної структури ока (судинної оболонки, райдужної оболонки, кришталика, сітківки і т. д.), що, у свою чергу, веде до порушення функцій цієї структури більшою чи меншою мірою.

Дане захворювання віднесено до рідкісних (зустрічається приблизно у 1 немовляти на 10 тис. новонароджених).

Причини виникнення колобоми кришталика ока

Аномалія формується під час внутрішньоутробного розвитку плода. Виникає вже на 4-5 тижні вагітності, як наслідок раннього закриття очної щілини (це перешкоджає правильному формуванню очних структур).

Ще однією причиною виникнення колобоми ока, у тому числі й колобоми кришталика, може стати цитомегаловірус, на який захворіла вагітна та заразила малюка.

Серед причин появи захворювання називають такі чинники як:

• Вживання матір'ю алкогольних напоїв на ранніх термінах вагітності.
• Прийом наркотичних засобів, особливо кокаїну, оскільки наркотики мають сильну тератогенну дію.
• Вроджена генна мутація за аутосомно-домінатним типом (передається, якщо є мутація одного гена) або Х-зчепленим типом (передається всім дітям, але проявляється лише у хлопчиків).

До причин набутої патології слід зарахувати виникнення колобоми внаслідок травми структур ока. Цей тип виникає незалежно від віку пацієнтів.

Аномалія зустрічається однаково часто як у чоловіків, так і у жінок і не залежить від раси чи національності. Статистика стверджує, що найчастіше колобома діагностується у Китаї та США.

Види та форми хвороби

Вчені описали кілька класифікацій колобоми, залежно від цілого ряду характеристик: за місцем розташування, характером аномалії, можливими поєднаннями різних типів.

Так, на кшталт виникнення колобома ділитися такі.

• Вроджену, сформовану в утробі матері. Такі форми важко піддаються лікуванню, зазвичай виникають у комплексі з іншими дефектами обличчя (заяча губа, вовча паща, синдром Дауна).
• Травматичну, що виникла внаслідок отриманої травми. Вони помітніші візуально, але їх лікування проходить успішніше.

За рівнем охоплення структур розрізняють такі.

• Повну колобому, яка охоплює всі структури ока та є найбільш складною у лікуванні. Вона завжди виникає у поєднанні з іншими патологіями та зазвичай провокує значні порушення зору, аж до повної сліпоти.
• Ізольовану, при цьому типі торкається лише одна структура ока (тільки райдужка або тільки повіка) і не торкаються інші. Це найбезпечніша колобома. При ізольованих формах порушення зору мінімальні й часом не приносять пацієнту відчутних незручностей. Зазвичай виникають без інших патологій особи.
• Комбіновану, при цьому охоплюється дві або кілька структур (райдужка та кришталик). Такі аномалії можуть бути малопомітні або навпаки – викликати відчутний дискомфорт. Особливо вони небезпечні при поєднанні з іншими патологіями розвитку та особи.

За розташуванням колобоми ділять такі типи.

• Типові аномалії відповідають раніше описаним параметрам і розташування.
• Атипові – цей тип не укладається у створені раніше описи.
• Односторонні, вони локалізуються однією оці.
• Двосторонні – виявляються обох.

Найбільш повною буде класифікація за місцем розташування. Багато в чому від того, яку структуру торкається колобома, залежать і її симптоми. Дуже важливим є розташування колобоми для вибору методики лікування.

Симптоми колобоми за місцем розташування

Колобома судинна або колобома хоріоїди характеризується порушенням харчування очних структур. Якщо уражена сітківка на всю товщину, то патологія викликає худобу (виникнення сліпої плями). При неповній відсутності судинної вистилки порушується сприйняття кольору. При колобомі циліарного тіла виникає далекозорість.

Цей тип аномалії не піддається лікуванню, виникає разом з іншими патологіями обличчя. І в найскладніших випадках призводить до повної сліпоти.

Колобома сітківки – це відсутність тканин сітківки, що призводить до виникнення сліпої плями (зачіпає відсутню сітківку), а в складніших випадках через порушення живлення структур ока виникає відшарування сітківки. Відшарування лікують за допомогою коагулятора (фотокоагуляція), як би припаюючи відшарувану частину до очного дна. Саму ж колобому лікувати поки що не вдається.

Колобома зорового нерва складна патологія, яка при ізольованій формі проявляється незначним зниженням зору, але у поєднанні з іншими патологіями може провокувати значні порушення та призводить до повної втрати зору.

Дуже рідко виникають колобома диска, яка проявляється декількома видами: дефектами самого зорового диска (дуже рідко) або кистоподібною ектазією склери в області зорового диска. Ця патологія лікуванню не піддається.

Колобома райдужної оболонки одна з найбільш візуально помітних патологій. При цьому райдужка ока набуває форми замку або краплі, повернутої вниз. Цей тип аномалії при незначній колобомі на зір не впливає, а косметологічний дефект коригується за допомогою кольорових лінз. Якщо відсутня значна кількість тканини – це впливає на світлосприйняття: пацієнт нездатний регулювати надходження світла на сітківку. При такій аномалії проводять хірургічне лікування: краї колобоми січуться, а потім зшиваються (формується кільце), загоєння проходить досить швидко, але складна операція.

Колобома століття найбільш помітна візуально-аномалія, яка легко піддається корекції за допомогою хірургії. Ця патологія зазвичай не викликає порушення зору, але може провокувати пересихання рогівки. При тривалому порушенні сльозовиділення на рогівці виникають тріщини та виразки. Колобома верхньої повіки діагностується значно частіше, ніж патологія нижньої.

При колобомі кришталика він не може скорочуватися, що призводить до порушень зору, схожого з астигматизмом і міопією. При цьому виявляється своєрідне виїмка по краю екватора, відсутність війного пояска. Цей тип аномалії найскладніший для діагностики. При незначній патології зір може не страждати, але при великих колобомах або при поєднанні їх з колобомами райдужної оболонки, хоріоїдеї або мікрофтальмом потрібно оперативне втручання. Лікування в даному випадку таке, як і за інших захворювань кришталика - заміна на штучну інтраокулярну лінзу (ІОЛ). Ця патологія виліковується практично повністю.

Діагностика патології

Для діагностики аномалії нерідко достатньо огляду новонародженого офтальмологом. Лікар при зовнішньому огляді може виявити патологію, крім того, офтальмологи для діагностики також використовують:

• Офтальмоскопію (допомагає виявити дефекти очного дна, хоріоїди, зорового диска, зорового нерва).
• Біомікроскопію зі щілинною лампою (виявляються мікроскопічні колобоми райдужної оболонки та кришталика)

КТ та МРТ для більш детального дослідження патології, визначення розміру колобоми та її дислокації.

Лікування колобоми кришталика

Незважаючи на те, що хвороба колобому – рідкісна патологія, вона описана докладно, але сьогодні не існує методик її лікування. Колобома сама як аномалія поки що не лікується.

Можливе усунення наслідків, заміна ураженого сегмента чи структури хірургічним шляхом, але методики консервативного лікування колобоми поки що не розроблені.

Лікування травами зазвичай добре переноситься маленькими пацієнтами, але також не може призвести до лікування від колобоми.

Серед найбільш безпечних колобів у плані їхнього лікування зазвичай називають аномалію століття, райдужної оболонки. Оперативне втручання за патології століття показано завжди. При аномаліях райдужної оболонки оперативне втручання показано не завжди, при незначних патологіях воно небажане.

Лікування патології сітківки та кришталика досить складні, але реальні.

Хірургічне лікування аномалії судинної оболонки не проводиться, як і не лікується і колобома зорового нерва.

При діагностуванні комбінованої чи повної колобоми прогнози найнесприятливіші. Цей тип аномалії нерідко узгоджується з іншими патологіями обличчя.

Уроджена колобома діагностується у дитини вже на першому році життя або ранньому дитинстві.

Однак при незначному дефекті значні порушення зору не виникають, і хворий на існування вродженої патології може не підозрювати протягом тривалого часу.

Травматичні колобоми виникають як результат травми, у тому числі і внаслідок хірургічного втручання, вони добре піддаються лікуванню.

Найчастіше фіксуються травматичні колобоми після іридіектомії (операції на райдужці з видалення новоутворення).

Профілактика захворювання

Попередити генетичне захворювання поки що неможливо, але можна вберегти новонародженого від патології, що виникла через неправильну поведінку вагітної.

Для цього жінкам, які чекають на малюка, не слід вживати алкоголь і наркотики. Потрібно захистити себе від можливого інфікування цитомегаловірусом і постаратися вживати якнайбільше вітамінів, вести здоровий спосіб життя.

Лікуйтеся та будьте здорові!

Колобома райдужної оболонки являє собою дефект оболонки ока, при якому частково відсутня оболонка. Хвороба може бути вродженою та набутою. Лікарі відзначають, що у більшості випадків колобома зустрічається у пацієнтів разом з іншими захворюваннями. При цьому у людини може бути виявлено порушення, яке не стосується очного апарату. Тобто за наявності вовчої пащі чи заячої губи значно підвищується ризик розвитку колобоми. Докладніше про особливості цього захворювання ми розповімо у сьогоднішній статті.

Колобома райдужної оболонки діагностується в тому випадку, якщо у людини не вистачає будь-якої тканини на оці або її придатках. У більшості випадків ця аномалія розвивається у внутрішньоутробному періоді, коли формується очний міхур. Патологія виникає через неправильне закриття щілини, яке спостерігається приблизно на 5 тижні розвитку плода.

При цьому спостерігатися пошкодження можуть у будь-якій частині ока. Чи будуть це повіки чи зоровий нерв нікому не відомо. Найчастіше пацієнти стикаються з мікрофтальмом, тобто очне яблуко стає набагато меншим і при цьому спостерігається високий внутрішньоочний тиск.

Травматична колобома зустрічається набагато рідше за вроджену.

Такі неприємні наслідки можуть призвести до сильного механічного пошкодження очного апарата. Дане порушення відноситься ще й до ряду ускладнень, що виникають після мікрохірургічної операції.

Незважаючи на те, що сьогодні ми говоримо саме про пошкодження райдужної оболонки, хотілося б розповісти читачам про всі види порушень для отримання більш загальної картини. Може з'явитися колобома:

1. Хоріодеї. При цьому у людини буде відсутня частина судинної оболонки.
2. Кришталика та очного нерва. Таке порушення трапляється вкрай рідко. Воно може негативно позначитися на гостроті зору.
3. Райдужки. Найпоширеніший вид патології. За наявності вродженої форми зіниця стає схожим на замкову свердловину або краплю, що потекла. При цьому всі функції очний апарат виконує, і м'язи працюють справно. Отримана колобома впливає на роботу сфінктера зіниці.
4. Циліарне тіло. Порушення впливає на акомодаційний апарат та призводить до серйозних порушень зору.
5. Століття. Наслідки захворювання залежить від обсягу патологічних порушень. Якщо колобома століття занадто велика, то може пересохнути очне яблуко або виразка.

Іноді у пацієнта трапляється відразу кілька видів порушення одночасно. Колобома може вражати лише одне або відразу 2 очі.

Причини

Набута колобома ока може виникнути лише внаслідок сильної травми. На вроджену форму впливає значно більше чинників. Наприклад, її викликають системні вади у розвитку людини. Це може бути часткова трисомія, осередкова гіпоплазія, синдром Дауна та ін.

Зважаючи на те, що найчастіше патологія виникає при народженні, слід сказати і про те, що може вплинути на ембріон. Практично будь-які лицьові деформації відбуваються на тлі:

• вживання алкогольних напоїв матір'ю, особливо на початкових етапах вагітності;
• прийому сильних наркотичних засобів майбутньою матір'ю, ці речовини мають сильний тератогенний ефект;
• генетичної мутації за аутосомно-домінантним типом, зазвичай проявляється тільки у хлопчиків.

Зверніть увагу, що генетична мутація відбувається навіть за наявності одного пошкодженого гена. Багато дорослих можуть навіть не здогадуватися про те, що у них є пошкодження оболонки ока. На початковій стадії захворювання не приносить будь-якого дискомфорту, а виїмка має невеликий розмір і без діагностичного обстеження стає непомітною.

Найчастіше колобома проявляється через одне покоління, тому схильність до розвитку хвороби передається навіть від найближчих батьків.

Симптоми

Клінічна картина, що розвивається при діагностуванні колобоми, досить типова. Через зовнішні дефекти відбуваються зміни у структурі райдужної оболонки, у результаті вона формою нагадує грушу. Якщо ушкодження поширилося лише на райдужну оболонку, то зіниця край зовні не змінюється і зберігається нормальна реакція ока на світло.

Практично всі пацієнти, які стикалися з цим порушенням, відчували засліплення, але не варто плутати його зі звичайною сліпотою.

Справа в тому, що зір зберігається, але очі не можуть регулювати світлові промені, що проходять через сітківку. Отримана колобома супроводжується зміною роботи сфінктера зіниці. М'язи просто не можуть скорочуватися природним чином.

Очевидним симптомом для пацієнтів стане косметичний дефект. Його буде видно навіть при звичайному огляді ока у дзеркалі. Лікарі наголошують, що не варто нехтувати цим симптомом, оскільки через нього може розвинутися серйозна психологічна травма пацієнта. Найбільше із цього приводу переживають діти.

Цілком природно, що колобома райдужної оболонки позначається і зниження гостроти зору. Найбільше дискомфорту відчувають люди, у яких друге око здорове. Якщо дефект уражає практично всю судинну оболонку, то виникають секторальні випадання та ністагми.

При сильному пошкодженні очного апарата зіниця перестане реагувати на світ і стане занадто великою.

Діагностичне обстеження

З метою підтвердження діагнозу виконується зовнішній огляд. Виявити колобому дуже легко. Окрім цього, досвідчений спеціаліст зможе візуально відрізнити вроджену форму порушення від набутої. Щоб визначити це, офтальмолог оцінить, як очі реагують на світ.

Для дослідження переднього відділу виконується біомікроскопія, для цього використовується щілинна лампа. При серйозних порушеннях, супутніх захворюваннях або інших патологічних змін лікарі рекомендують виконати МРТ голови.

Лікування

Незважаючи на те, що захворювання досконало вивчене фахівцями даної галузі, колобома райдужної оболонки не лікується. Лікарі можуть усунути наслідки її розвитку. Наприклад, замінити з допомогою операції уражену ділянку. Консервативних методів усунення порушення поки що не існує. За наявності вродженої патології операція видалення косметичного дефекту проводиться у ранньому віці.

Діти легко переносять це втручання, до того ж у деяких випадках воно призводить до повного усунення порушення.

Операція проводиться пацієнту після того, як його стан стабілізувався та здоров'ю нічого не загрожує. Якщо порушення виявилося незначним і суттєвого дискомфорту воно не завдає, то офтальмологи не рекомендують робити операцію.

Помітити перші ознаки вродженої колобоми ока можна буде вже на першому році життя. Найчастіше фахівці виявляють її досить рано та дають відповідні рекомендації батькам, щоб вони здійснювали профілактику та не дозволяли хвороби прогресувати.

Здоров'я очей особливо важливе в сучасному суспільстві, адже саме зір необхідний під час роботи за комп'ютером, з документами, та й просто для комфортного спілкування з людьми. Однак ніхто не застрахований від офтальмологічних захворювань, велика кількість яких відбито в МКБ 10 (Міжнародна класифікація хвороб десятого перегляду), і одним із найпоширеніших вважається колобома райдужної оболонки ока.

Колобома райдужної оболонки в МКБ 10 має код Q13.0. Крім того, МКБ 10 містить кодові позначення сусідніх значень, однак колобома визначається тільки вищевказаним кодом. Досить часто ця хвороба спостерігається у новонароджених.

Знайти фото з візуальним проявом хвороби можна в мережі Інтернет, проте людині, яка не знає, дуже легко сплутати одне офтальмологічне захворювання з іншим. Тому дуже важливо вчасно звернутися до лікаря, який чітко визначить назву хвороби відповідно до МКЛ 10 та поставить відповідний код. Крім того, фото не розповість Вам методів лікування, а дозволить лише поставити самостійно досить сумнівний діагноз. Отже, що ж це таке колобома райдужної оболонки і як її лікувати?

Види колобоми райдужки

Колобома райдужної оболонки і що це таке Вам розповість досвідчений лікар. Для самоосвіти можна звернутися до Інтернет-джерел, які визначають дане захворювання очей як наявність дефекту в очній оболонці. Найчастіше можна спостерігати вроджену колобому очі, тобто вроджене каліцтво.

Загалом прийнято виділяти кілька видів цього офтальмологічного захворювання:

• Вроджена колобома райдужної оболонки ока (проявляється дефект у новонародженої дитини);
• Придбана колобома (отримується з віком);
• Одностороння (уражене одне око);
• Двостороння (уражені обидва ока);
• Повна колобома (ушкоджені всі шари райдужної оболонки);
• Неповна колобома (ушкоджені в повному обсязі шари);
• Типова колобома райдужної оболонки (ушкоджений нижньо-назальний квадрант райдужної оболонки ока);
• Атипова колобома райдужної оболонки (пошкоджені інші ділянки ока).

Зрозуміло, вроджена колобома у новонародженої дитини може бути як двосторонньою, так і односторонньою, як типовою, так і атиповою і таке інше.

Причини вродженої колобоми криються в генетичному коді, адже ця недуга може передаватися у спадок.

А ось причинами набутого захворювання найчастіше є:

• Некрозне відмирання тканин;
• Рубцеві утворення після набутих травм;
• Дефекти, набуті після оперативних втручань (особливо на тлі іридектомії або за наявності патологічних новоутворень райдужної оболонки ока).

Лікування операцією колобоми райдужки

Лікування колобоми райдужки передбачає найчастіше оперативне хірургічне втручання, тобто операцію. Тільки за мінімальних ушкоджень можна обійтися терапевтичними методами лікування. У разі великого становища без операції ніяк не обійтися, а на постопераційний період прописуються різні препарати, що перешкоджають відновленню хвороби і прискорюють процес лікування.

Колобома ока є дефектом, при якому відсутній фрагмент будь-якої його структурної частини (оболонки або тканини). Найчастіше ця аномалія вроджена, але можлива і набута форма, що виникає внаслідок травм та патологічних процесів. Найчастіше (1: 6000) зустрічається вроджена колобома райдужної оболонки ока.

Колобома та гетерохромія (різна пігментація очей) – досить рідкісні патології зорових органів.

Класифікація форм захворювання

За часом виникнення патологію поділяють на вроджену та набуту. Вроджена форма виникає внаслідок генетичних відхиленьчи впливу шкідливих речовин у процесі розвитку плода. Трапляється через закриття очної щілини та нерідко супроводжується іншими порушеннями. Дефекту схильні всі - від століття до сітківки та зорового нерва.

Отримана колобома трапляється не так часто. Може виникнути через травми і в результаті оперативного втручання при видаленні пошкоджених тканин і оболонок.

Розрізняють кілька типів, залежно від ділянки, схильної до дефекту:

При повній колобомі уражаються всі перераховані вище елементи. При частковій – лише один або декілька. Двосторонній тип хвороби захоплює обидва ока.

Основні причини

Причина придбаної (травматичної) форми полягає у механічних пошкодженняхзорового органу. Вроджена форма має низку різних причин:

• Системні проблеми з розвитком: синдром Едвардса, Дауна та Патау, при енцефаліті та інших.
• Негативні дії на ембріон та плід. Вживання матір'ю алкоголю чи інших наркотичних засобів, зараження вірусами, а також вплив радіації та токсичних речовин значно підвищує ризик прояву патології у новонароджених.
• Мутації генів - як спадкові, і новоутворені.

Симптоматика захворювання

При вродженій колобомі райдужної оболонки очі присутній яскраво виражений косметичний дефект. Зіниця пацієнта не має правильної круглої форми, але нагадує замкову свердловину, грушу або трикутник. Гострота зору знижується трохи або зовсім не знижується. Серйозна проблема виникає з регулюванням надходження кількості світла на сітківку та світлосприйняттям.

При великому пошкодженні хоріодеї перед очима у людини з'являються затемнені ділянки.

Розщеплення зорового нерва по-різному впливає зниження гостроти зору. Якщо форма колобом ізольована, відхилення часто не спостерігаються. Якщо дефект поєднується із розщепленням інших елементів очного яблука, спостерігається зниження зору до повної сліпоти. Відбувається роздвоєння картинки, паморочиться в голові, порушується здатність до . Клінічна картина часто схожа на астигматизм.

Ізольована форма колобоми сітківки зазвичай протікає безсимптомно. Пацієнти починають скаржитися тільки при виявленні вторинних ускладнень(), викликаних відшаруванням сітківки та її розривами.

При дефекті кришталика страждає на його заломлюючу здатність і виявляються симптоми астигматизму. Колобома століття, крім естетичного дефекту, може спричинити травми, пересихання та запалення рогівки ока, а також сприяти зараженню кон'юнктивітом.

Колобома циліарного тіла викликає у хворого проблеми з акомодацієюта бінокулярним зором.

Діагностика колобоми

Захворювання, залежно від форми, діагностується різними методами. Колобома райдужної оболонки ока визначається вже при поверхневому візуальному огляді ока (зіниця у формі груші). Якщо проводиться ультразвукова біомікроскопія вродженої форми захворювання, спостерігається зменшення довжини та збільшення ширинициліарних відростків. Структура цинового зв'язування нечітка, волокна розташовані хаотично, що говорить про недорозвиненість цього елемента. З допомогою візіометрії вимірюється, наскільки знизився зір.

При пошкодженні зорового нерва, використовуючи метод офтальмоскопії, можна побачити його невелике збільшення діаметрі. Ультразвукове дослідження та комп'ютерна томографія допомагають побачити дефекти, що знаходяться на задньому боці ока. Гістологічне обстеження дає можливість виявити волокна гладкої мускулатури з концентричною орієнтуванням.

Колобома хоріоїди проявляє себе у вигляді утворень білого кольору, що мають фестончасті краї, які можна виявити методом офтальмоскопії Дослідження гостроти зору показує міопію, рівень якої співвідноситься із розміром ураження судинної оболонки.

Патологія кришталика при біомікроскопічному вивченні виглядає як розщеплення, що знаходиться в нижньому внутрішньому квадранті. При подальшому прогресуванні хвороби екватор кришталика дедалі більше деформується.

Лікування колобоми

Медицина ще не розробила способів консервативного лікування цього захворювання.

Якщо вада райдужки невелика, обходяться без лікування. Для того щоб уникнути симптомів засліплення, пацієнту обмежують кількість світлового потоку, що надходить - рекомендується носити спеціальні окуляри з сіткою замість лінз або затемнених контактних лінз зі світлим центром.

В інших випадках показано різні види хірургічних операцій.

• Якщо порушено зір – краї райдужної оболонки стягуються, зшиваються та зміцнюються опорним каркасом.
• Якщо пошкоджений нерв – методом лазерокоагуляції формується мембранний комплекс.
• Відшарування сітківки лікуються лазернофотокоагуляцією.
• Якщо колобома кришталика дуже запущена, його замінюють інтраокулярною лінзою.
• Проблеми із розщепленням століття вирішуються методом блефаропластики.

Прогнози та небезпека

Пацієнтам, які страждають на колобому, потрібно проходити офтальмологічний огляд двічі на рік. Обов'язковою є офтальмоскопія очного дна, візіометрія та біомікроскопія. Прогноз для повноцінного життя пацієнта позитивнийякщо розщеплення оболонок та інших структур зорового органу невеликі. Серйозні ушкодження часто ускладнюються критичним зниженням гостроти зору до повної сліпоти, що призводить до інвалідності людини.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

- це поліетиологічне захворювання, для якого характерне ізольоване або комбіноване розщеплення райдужної оболонки, сітківки, судинної оболонки, зорового нерва або століття. Загальними клінічними проявами всіх форм колобоми є зниження гостроти зору, болю в очах, астенопічні скарги. Специфічна діагностика залежить від типу ураження і може включати зовнішній огляд, візометрію, офтальмоскопію, біомікроскопію, УЗД в В-режимі, КТ, МРТ. Консервативних методів лікування колобоми не розроблено. Хірургічна тактика залежить від форми захворювання і може включати перитомію, колагенопластику, лазерокоагуляцію, вітректомію.

Загальні відомості

Колобома – це набута чи вроджена патологія органу зору, яка проявляється повним чи частковим розщепленням його структур. Термін колобома був запроваджений Вальтером у 1821 році, у перекладі з грецької означає «відсутня частина». Частота колобоми у популяції становить близько 0,5-0,7 на 10 000 новонароджених. Згідно зі статистичними даними, серед усіх форм найбільше поширена колобома райдужної оболонки (1:6000). Патологія з однаковою частотою зустрічається серед осіб чоловічої та жіночої статі. Вроджене розщеплення судинної оболонки є однією з причин сліпоти та порушення зору у дитячому віці. Захворювання найчастіше зустрічається у Китаї (7,5:10000), США (2,6:10000) та Франції (1,4:10000).

Причини

Вроджена колобома є генетично детермінованим захворюванням з переважно аутосомно-домінантним типом спадкування. Варіабельні мутації гена РАХ6 асоційовані з великою кількістю вад розвитку очей, у тому числі і колобомою. У той же час доведено, що аномалії метилювання ДНК окремих гістонів під дією факторів довкілля призводять до епігенетичних змін, які також можуть бути тригером даної патології. Розщеплення структур очного яблука є наслідком порушення закриття зародкової щілини на 4-5 тижні ембріонального розвитку. Причиною вродженого ураження може бути інфікування матері цитомегаловірусом на ранніх термінах гестації.

На відміну від інших форм, колобома райдужної оболонки може успадковуватися як за аутосомно-домінантним, так і за аутосомно-рецесивним типом. Аутосомно-домінантний тип асоційований з ураженням гена РАХ6 з локалізацією короткого плеча 11 хромосоми. Тип мутованого гена при аутосомно-рецесивному шляху передачі встановлено. При виникненні делеції 24-DEL, NT1353 розщеплення райдужної оболонки, як правило, поєднується з мікрофтальмією. На розвиток набутої форми впливають такі фактори, як зловживання спиртними напоями та гормональний дисбаланс. Іридоретинальна колобома формується при мутації гена SHH довгого плеча 7 хромосоми, хоріоретинальна – при ураженні гена GDF6 8q22 або Рах6 11р13. Причиною комбінованого розщеплення диска зорового нерва, сітківки та хоріоїди є мутація гена SHH з локалізацією на хромосомі 7q36.

Колобома повік набутого генезу найчастіше виникає внаслідок некрозу тканин чи утворення рубців при травматичних ушкодженнях. Провокувати цю патологію також можуть післяопераційні дефекти на тлі іридектомії при патологічних новоутвореннях райдужної оболонки.

Симптоми колобоми

З клінічної точки зору в офтальмології виділяють колобому райдужної оболонки, сітківки, судинної оболонки, диска зорового нерва, кришталика і повік. При залученні до патологічного процесу всіх вищевказаних структур розвивається повна колобома, при меншому поразці – часткова. Розщеплення може бути одностороннім або вражати обидва ока. При типовій формі дефект локалізується у нижньоназальному квадранті, що зумовлено топографією щілини очного каналу. Атиповою називають колобому з локалізацією в інших відділах органу зору. Клінічні прояви залежить від форми захворювання.

При колобомі райдужної оболонки утворюється виражений косметичний дефект, що нагадує грушу або замкову свердловину. З огляду на нормального чи незначного зниження гостроти зору пацієнти нездатні регулювати обсяг надходження променів світла до сітківці. Результатом є патологія світлосприйняття. При ураженні всієї товщі судинної оболонки приєднується симптоматика скотоми (поява ділянок затемнення перед очима). Двостороння колобома призводить до розвитку ністагму. Захворювання може протікати ізольовано або бути одним із проявів Чардж або Екарді синдромів.

Для ізольованої колобоми сітківки характерний латентний перебіг. Пацієнти пред'являють скарги лише при розвитку вторинних ускладнень у вигляді розривів, що супроводжуються відшаруванням сітківки. Тривале існування патології призводить до формування худобою. Аномалія клінічно проявляється ділянками затемнення перед очима. При розщепленні кришталика порушується його заломлююча функція, що стає причиною формування зон з різним світлозаломленням. Клінічно захворювання проявляється симптоматикою астигматизму. Колобома повік, як правило, супроводжується неповним змиканням, травмуванням кон'юнктиви віями, розвитком ерозивних дефектів. Ця патологія часто ускладнюється вторинним кон'юнктивітом.

Діагностика колобоми

Методи діагностики колобоми залежить від форми захворювання. Колобома райдужної оболонки характеризується появою дефекту у формі груші або замкової щілини, що візуалізуються при зовнішньому огляді. При проведенні ультразвукової біомікроскопії вроджена форма здебільшого супроводжується гіпоплазією циліарного тіла. Циліарні відростки мають меншу довжину та більшу ширину в порівнянні з нормою. Хаотичність волокон і нечіткість структури цинової зв'язки вказує на її недорозвинення. Ступінь зниження гостроти зору визначається методом візіометрії.

При колобом зорового нерва методом офтальмоскопії визначається незначне збільшення його діаметра. Візуалізуються округлі світлі заглиблення із чітко обмеженими краями. Метод ультразвукового сканування в режимі В або комп'ютерна томографія (КТ) дозволяють виявити глибокі дефекти на задньому полюсі очного яблука. У ряді випадків при магнітно-резонансній томографії (МРТ) визначається гіпоплазія внутрішньочерепного відділу зорового нерва. У віці після 20 років часто утворюється регматогенне відшарування сітківки. При прогресуванні у пацієнтів з патологічними заглибленнями в диску зорового нерва визначаються МРТ ознаки макулярного набряку, що часто призводить до розриву та відшарування сітківки. Гістологічне дослідження дозволяє виявити концентрично орієнтовані волокна гладкої мускулатури.

Колобома судинної оболонки при офтальмоскопії є утворенням білого кольору з фестончастими краями. Як правило, дефект локалізується у нижніх відділах очного дна. При візометрії визначається міопія, ступінь якої залежить від обсягу поразки. При біомікроскопії колобома кришталика має вигляд розщеплення, яке розташоване в нижньому внутрішньому квадранті. Прогресування патології призводить до вираженої деформації екватора кришталика.

Лікування колобоми

Тактика лікування колобоми залежить від форми та обширності ураження. При незначному розщепленні райдужної оболонки та відсутності порушень функції органу зору оперативне втручання не показано. При зниженні гостроти зору необхідно виконати перитомію з подальшим зшиванням країв райдужної оболонки. З метою запобігання подальшому прогресу колобоми рекомендовано поведінку колагенопластики. Метою оперативного втручання є формування колагенового каркасу, що перешкоджає прогресуванню колобоми.

При ураженні зорового нерва лазерокоагуляція показана лише пацієнтам із формуванням субретинальної неоваскулярної мембрани. Вітректомія з подальшою лазерною коагуляцією сітківки рекомендована при зниженні гостроти зору до 0,3 діоптрій з супутнім макулярним відшаруванням сітківки. Крім цього, методом лікування хоріоретинальної колобом є ендодренування крізь проміжну мембрану з подальшою лазерною фотокоагуляцією сітчастої оболонки навколо крайової зони. При вираженій колобомі кришталика необхідне його видалення з наступною імплантацією інтраокулярної лінзи. У свою чергу, дефект у вигляді розщеплення віку усувається за допомогою блефаропластики.

Прогноз та профілактика

Специфічних превентивних заходів для запобігання розвитку колобоми не розроблено. Для профілактики порушень світлосприйняття при колобомі райдужної оболонки рекомендовано використання сітчастих окулярів або затемнених контактних лінз з прозорим центром. Пацієнтам із первинними проявами даної патології необхідно двічі на рік проходити огляд у офтальмолога з обов'язковим проведенням візометрії, біомікроскопії та офтальмоскопії очного дна. При незначному розщепленні структур очного яблука прогноз життя і працездатності сприятливий. Велике ураження може ускладнюватися тотальним зниженням гостроти зору до повної сліпоти, що призводить до інвалідизації пацієнта.