Як лікувати бета-таласемію малої форми. Що таке спадкова хвороба таласемія Таласемія симптоми

Основні симптоми:

• Блідість шкіри
• Затримка у зростанні у дитини
• Монголоїдна особа
• Монголоїдний розріз очей
• Порушення концентрації уваги
• Порушення прикусу
• Непереносимість фізичних навантажень
• Патологічні переломи
• Пожовтіння шкіри
• Зниження маси тіла
• Збільшення верхньої щелепи
• Потовщене перенісся
• Череп чотирикутної форми
• Відчуття відрази від їжі
• Виразки на ногах

Таласемія - є спадковою недугою, для якої характерно порушення синтезу будь-якого ланцюжка гемоглобіну. Такий патологічний процес призводить до того, що формуються функціонально неспроможні еритроцити. Щоб виникла така патологія дитині необхідно успадкувати мутантні гени від батьків, проте причина формування хвороби залишається на сьогоднішній день невідомою.

Подібне захворювання крові має яскраво виражену симптоматику, яку неможливо помітити. Клінічними ознаками виступають кісткові деформації, а також збільшення печінки та селезінки, що можна визначити самостійно.

Діагностика ґрунтується на фізикальному огляді, а також широкому спектрі специфічних лабораторних досліджень. Крім цього, є можливість діагностувати недугу під час внутрішньоутробного розвитку плода.

Лікування таласемії найчастіше медикаментозне, проте в деяких випадках може знадобитися трансплантація донорського органу.

p align="justify"> Міжнародна класифікація захворювань виділяє для такої хвороби крові кілька значень, які визначаються її формою. Наприклад, при альфа-таласемії код МКБ-10 буде D 56.0, а при бета-таласемії - D 56.1.

Етіологія

Як було зазначено вище, таласемія є генетичною недугою, яка передається у спадок. Шлях успадкування - аутосомно-рецесивний, це означає, що для того, щоб у дитини була діагностована подібна патологія, вона має успадкувати мутантний ген тільки від батька або тільки матері. Проте не виключається можливість двох мутантних генів.

Основна причина розвитку недуги невідома клініцистам, незважаючи на здійснення великої кількості наукових досліджень щодо такої проблеми. Деякі вчені схильні вважати, що формування впливають несприятливі екологічні умови, проте водночас зазначають, що вони неспецифічні, чому можуть викликати мутацію в будь-якому гені.

Крім екології, виділяють такі можливі фактори, що сприяють:

• вплив іонізуючого випромінювання на жіночий організм у період виношування дитини;
• хімічні мутагени - це такі речовини, які під час взаємодії з організмом негативно впливають на генетичний клітинний апарат, тим самим призводячи до розвитку різних генних відхилень;
• безконтрольний прийом медикаментів під час вагітності, зокрема, цитостатиків, які мають мутагенну активність;
• перенесені вагітною жінкою вірусні захворювання, наприклад, або . Збудники таких недуг можуть певним чином вплинути на генетичний апарат, оскільки вони є частинкою ДНК;
• пристрасть до шкідливих звичок при внутрішньоутробному розвитку плоду - тютюновий дим і спиртні напої містять величезну кількість різних хімічних сполук, які також мають мутагенну активність.

Крім цього, спричинити розвиток такої хвороби крові може проживання у певних регіонах. Найчастіше виявляється недуга в Африці чи Індії, Близькому Сході чи Закавказзі, біля середземноморського і чорноморського узбережжя.

Крім цього, слід зазначити, що в наш час патологія вважається досить поширеною, оскільки щорічно діагностується у трьохсот тисяч дітей.

Класифікація

Клініцисти виділяють два найпоширеніші різновиди таласемії у дітей:

• альфа-таласемія - в її основі лежить поразка альфа-ланцюгів гемоглобіну;
• бета-таласемія - це означає, що в патологію залучені бета-ланцюги.

Також відомі випадки розвитку таких форм хвороби крові:

• гамма-таласемія;
• дельта-таласемія;
• бета-гамма-таласемія;
• таласемія, обумовлена ​​структурним порушенням гемоглобіну.

За кількістю присутніх у дитини мутантних генів при таласемії виділяють такі типи:

• гомозиготна – це результат успадкування генів як від батька, так і від матері;
• гетерозиготна - є такою, коли у дитини є лише один патологічний ген.

Бета-таласемія має власний поділ, чому буває:

• велика форма - характеризується тим, що найчастіше призводить до ускладнень;
• проміжна форма - відрізняється доброякісним перебігом - симптоми помірковано виражені і з'являються у пізньому віці. У таких дітей не спостерігається відставання у розвитку, і вони не мають відхилень на вигляд;
• мала форма таласемії - виявляється у легкій;
• мінімальна форма - протікає абсолютно безсимптомно, а діагностується випадково під час біохімії крові.

За тяжкістю перебігу такого синдрому існують такі форми:

• легка – пацієнти з подібним діагнозом доживають до періоду статевої зрілості;
• середньоважка - тривалість життя варіюється від восьми до десяти років;
• важка - летальний кінець спостерігається в той період, коли дитині виповнюється два або три роки.

Симптоматика

Клінічні ознаки при таласемії проявляються вже на першому році життя малюка – вони можуть трохи відрізнятися залежно від форми перебігу патології. Найбільш поширена симптоматика хвороби представлена:

Вищевказані симптоми таласемії доцільно відносити до великої форми. Малий різновид недуги протікає без вираження будь-яких ознак або з мінімальними проявами, серед яких:

• незначна;
• помірна;
• швидка стомлюваність.

Діагностика

Завдяки тому, що захворювання має яскраво виражену та специфічну симптоматику, із встановленням правильного діагнозу проблем часто не виникає. Проте визначення різновиду хвороби потрібно здійснення лабораторних досліджень.

Незважаючи на це, перший етап діагностування включає:

• вивчення історії хвороби - для виявлення важких патологій, перенесених жінкою в період виношування дитини, які могли вплинути на розвиток такої недуги;
• збір та аналіз життєвого анамнезу – сюди варто віднести інформацію щодо протікання вагітності;
• ретельний фізикальний огляд – спрямований на оцінювання стану зовнішнього вигляду пацієнта та шкірного покриву. Крім цього, знадобиться пальпація передньої стінки черевної порожнини - для виявлення;
• детальне опитування батьків хворого – для складання повної симптоматичної картини та визначення ступеня вираженості ознак – це вкаже на тяжкість перебігу патології.

Лабораторна діагностика таласемії спрямована на проведення:

• біохімії крові;
• ПЛР-тестів;
• аналізу біосинтезу ланцюгів гемоглобіну;
• загальноклінічного аналізу крові;
• електрофорезу гемоглобіну.

Інструментальні процедури при таласемії обмежуються здійсненням:

• УЗД очеревини - для підтвердження зміни об'ємів печінки та селезінки у велику сторону;
• рентгенографії кісток;
• пункції кісткового мозку.

Варто відзначити, що симптоматика та лабораторні дані при бета-таласемії будуть виражені яскравіше, ніж при альфа-таласемії.

Також здійснюється перинатальна, тобто в період внутрішньоутробного розвитку плода, діагностика недуги, що проводиться за допомогою:

• біопсії хоріону;
• амніоцентезу;
• кордоцентезу.

При виявленні гомозиготних типів таласемії застосовують штучне переривання вагітності.

Лікування

Тактика усунення патології повністю диктується її різновидом. Наприклад, при протіканні малої форми бета-таласемії пацієнти не потребують проведення терапії. При великій формі потрібно:

• переливання еритроцитів;
• ін'єкційне введення препаратів заліза, а також глюкокортикоїдів та хелатуючих засобів;
• видалення селезінки.

Терапія альфа-таласемії спрямована на:

• прийом гепатопротекторів та вітамінних комплексів;
• дотримання щадного раціону;
• переливання цільної донорської крові.

Одним із найефективніших способів лікування є пересадка донорського кісткового мозку, яка проводиться при таласемії будь-якої форми.

Можливі ускладнення

Навіть своєчасне лікування недуги не може вберегти дитину від розвитку великої кількості ускладнень. При таласемії спостерігається розвиток:

• дисфункції гіпофіза;
• уратного каміння з локалізацією в нирках або сечовому міхурі;
• інфекцій органів сечостатевої системи;
• великих суглобів;
• гемосидероз внутрішніх органів.

Крім цього, таласемія може призвести до внутрішньоутробної загибелі плода.

Профілактика та прогноз

Оскільки захворювання розвивається на генетичному рівні, то запобігти його розвитку неможливо. Єдине, що можна зробити перед зачаттям дитини - це консультація фахівця з генетики, який після здійснення генетичних тестів вкаже на ймовірність народження дитини з таким симптомом.

Не останнє місце займає правильне ведення вагітності, а саме:

• відмова від шкідливих звичок;
• використання ліків, призначених лікарем;
• уникнення іонізуючого випромінювання;
• своєчасне виявлення та лікування будь-яких недуг інфекційної природи;
• регулярне відвідування особистого акушера-гінеколога.

Прогноз великої форми бета-таласемії - несприятливий, летальний кінець настає у перші кілька років життя пацієнта. Гетерозиготна альфа-таласемія найчастіше має сприятливий результат - якість життя і його тривалість не страждають. З цього випливає, що прогноз носитиме індивідуальний характер і безпосередньо залежить від різновиду перебігу хвороби.

На читання 7 хв. Переглядів 318

Бета-таласемія - генетичне захворювання, при якому порушується побудова бета-ланцюга гемоглобіну. Симптоми патології з'являються на першому році життя дитини. Таласемія призводить до розвитку небезпечних ускладнень, тому пацієнт потребує постійного підтримуючого лікування.

Причини розвитку захворювання

Причиною виникнення бета-таласемії є мутація гена, що відповідає за вироблення компонентів гемоглобіну. Спадкування аномального гена відбувається як від одного з батьків, так і від обох. Бета-ланцюги гемоглобіну у пацієнта з таласемією виробляються в меншій кількості або не продукуються зовсім. У цьому синтез інших компонентів не порушується. Утворюються нестабільні білкові сполуки, що супроводжується активним розпадом еритроцитів. Знижується рівень гемоглобіну у крові, залізо починає накопичуватися у внутрішніх органах.

Клінічна картина

Симптоми

Основними симптомами захворювання є:

• жовтяничність шкірних покривів та слизових оболонок (подібний прояв пов'язаний із накопиченням в організмі білірубіну, що утворюється при розпаді еритроцитів);
• больові відчуття та виразка шкіри в області нижніх кінцівок;
• жовчнокам'яна хвороба, викликана відкладенням білірубінових конкрементів у жовчному міхурі;
• відставання у фізичному розвитку (пацієнти мають низьке зростання);
• пізніше статеве дозрівання;
• зниження м'язового тонусу;
• підвищена стомлюваність;
• часте виникнення інфекційних захворювань (герпетичних висипів, гострих респіраторних та кишкових інфекцій, грипу);
• гідроцефалія (подібний симптом з'являється на етапі внутрішньоутробного розвитку плода, при цьому відбувається накопичення спинномозкової рідини у шлуночках головного мозку).

Ознаки

Зовнішні ознаки патології різні. Їхня поява визначається формою таласемії. Діти, які страждають на дане генетичне порушення, відрізняються:

Як часто Ви здаєте аналіз крові?

Poll Options є обмеженим тому, що JavaScript є неможливим у вашому браузері.

Тільки за призначенням лікаря 30%, 950 голосів

Один раз на рік і вважаю цього достатньо 18%, 554 голоси

Як мінімум двічі на рік 15%, 460 голосів

Частіше ніж двічі на рік, але менше шести разів 11%, 344 голоси

Я стежу за своїм здоров'ям і здаю раз на місяць 6%, 197 голосів

Боюся цю процедуру і намагаюся не складати 4%, 135 голосів

21.10.2019

• особливою формою черепа (кістки утворюють баштову структуру, через що голова набуває квадратної форми);
• сплющеним переніссям (сідлоподібним носом);
• монголоїдним розрізом очей (захворювання сприяє звуженню очної щілини);
• виступає вперед верхньою щелепою.

Ранньою ознакою таласемії вважається збільшення печінки та селезінки. Цьому сприяє гемосидероз та порушення кровотворення. У тканинах відкладається велика кількість гемосидерину - пігменту, що виділяється при руйнуванні гемоглобіну.

Діагностика

Для виявлення захворювання використовують:

• Огляд пацієнта. Допомагає виявити зовнішні ознаки захворювання та поставити попередній діагноз.
• Загальний аналіз крові. Виявляється виражене зниження рівня гемоглобіну (до 30-50 г/л), наявність слабко забарвлених червоних кров'яних тілець. Ступінь насичення еритроцитів гемоглобіном різко знижується. Збільшується кількість ретикулоцитів - клітин, з яких надалі формуються еритроцити. Виявляється підвищення рівня сироваткового заліза.
• Мазок крові. Подібне дослідження спрямоване на виявлення червоних кров'яних тілець, що мають слабке забарвлення та малі розміри. У зразку присутні мішенеподібні клітини (червоні кров'яні тільця, що мають яскраво-червоний центр та бліду периферію). Клітини мають різні розміри та форми (виявляються овальні або серпоподібні еритроцити).
• Біохімічне дослідження крові. Виявляється збільшення вмісту незв'язаного білірубіну та заліза. Знижується спроможність сироватки до зв'язування заліза.
• Електрофорез гемоглобіну із використанням реагентів. Допомагає визначити кількісні показники гемоглобінових компонентів. При гомозиготній формі патології рівень незрілого гемоглобіну у крові дорослого пацієнта збільшується.
• Вивчення процесів синтезу гемоглобіну у лабораторних умовах.
• Пункція кісткового мозку. Зразок, отриманий під час цієї процедури, містить підвищену кількість сидеробластів (попередників еритроцитів, що мають великі ядра).
• Рентгенографію кісток. При бета-таласемії виявляються ділянки черепа зі зниженою щільністю кісткових тканин та гіпертрофовані ділянки (зі збільшеною товщиною та щільністю). У медицині подібне називають симптомом їжачка чи щітки. Дрібні кістки нижніх та верхніх кінцівок мають поперечну смугастість.
• Молекулярний аналіз За допомогою процедури виявляють мутації в бета-ланцюжках гемоглобіну, що перешкоджають нормальному виробленню компонентів.
• Консультації генетика та гематолога.

Таласемія – це генетичне захворювання крові. Утворюється недостатня кількість гемоглобіну, білка, який відповідає за перенесення кисню та вуглекислого газу. Він складається із чотирьох пептидів. 90% молекул гемоглобіну містять два альфа-глобіни і два бета-глобіни (гемоглобін А або A1), 2.5% містять замість бета-ланцюгів дельта-ланцюга (гемоглобін А2), а решта являють собою гемоглобін A, старий в процесі експлуатації в еритроцитах ( гемоглобін A3). При мутації в генах, які відповідають за синтез одного з глобінів, склад гемоглобіну порушується. Ці зміни спричиняють загибель еритроцитів.

Причини та фактори ризику захворювання

Таласемія – спадкове захворювання, тобто мутація передається від батька дитині. Якщо хтось із родичів страждав на цю патологію, ризик розвитку захворювання підвищується.

Другий чинник ризику – етнічна приналежність. Найбільше таласемія поширена в Африці, Середній Азії та країнах Середземномор'я, де вона і була відкрита (у перекладі з грецької “таласемії” - це “морська анемія”). Розрізняють два основні типи таласемії: альфа та бета. У першому випадку мутація торкається генів, які відповідають за синтез альфа-глобінів, у другому – бета.

Альфа-глобіни кодуються чотирма генами. Тяжкість захворювання залежатиме від кількості патологічно змінених ділянок ДНК:

• 1 змінений ген – безсимптомна форма. Але при ній людина стає носієм захворювання та може передати його своїм дітям;
• 2 гени - легкий перебіг хвороби;
• 3 гени - тяжкий перебіг хвороби;
• 4 гени – рідкісний тип захворювання, який погано сумісний із життям. Більшість плодів гине ще в період внутрішньоутробного розвитку, а малюки, що народилися, в основному, помирають незабаром після народження або потребують довічної терапії. В окремих випадках вдається вилікувати їх шляхом пересадки кісткового мозку.

Бета-глобіни кодуються одним геном, який локалізується в 11 хромосомі. Якщо дефектний ген міститься лише в одній хромосомі з пари, захворювання протікає легко (мала таласемія). Пошкодження обох хромосом призводить до дуже серйозного захворювання, відомого як велика таласемія або хвороба Кулі (анемія Кулі).

Коди МКБ-10 (Міжнародна класифікація хвороб 10 переглядів):

• альфа-таласемія - D56.0
• бета-таласемія - D56.1
• дельта-бета-таласемія - D56.2
• носійство ознаки таласемії - D56.3
• спадкове персистування фетального гемоглобіну (НПФГ) – D56.4
• інші таласемії - D56.8
• таласемія неуточнена - D56.9

Симптоми та ознаки таласемії

У більшості випадків таласемію визначають ще на етапі допологової діагностики. При необхідності лікування починають відразу, не чекаючи на появу симптомів. Якщо захворювання не виявила пренатальної діагностики, очікуються такі симптоми:

• блідість або жовтушність слизових оболонок;
• сповільнене зростання;
• темна сеча;
• збільшення живота;
• деформація кісток, особливо кісток черепа.

Час появи перших ознак таласемії багато в чому залежить від типу захворювання та кількості мутацій. В одних дітей симптоми реєструються невдовзі після народження, в інших – у перші два роки життя.

Діагностика таласемії

Симптоми при таласемії бувають більш менш характерними. Щоб встановити остаточний діагноз, лікарю необхідні результати лабораторних досліджень. Обов'язковий при підозрі на таласемію загальний аналіз крові. Він покаже знижену кількість еритроцитів дрібних, світлих, різних за формою та розміром. Окрім зрілих клітин, у мазку буде чимало їх попередників – бластів. Додатково можуть призначити інші специфічні аналізи крові для визначення ступеня тяжкості порушень (біохімічний аналіз, визначення залізозв'язувальної здатності плазми або феритину у сироватці). Також розроблені молекулярні випробування (ПЛР), що дозволяють визначити наявність мутацій.

Для оцінки стану печінки селезінки використовують УЗД, а для виявлення патології кісткової тканини – рентгенографію.

У дитини таласемія може бути діагностована ще на етапі виношування. Це дослідження особливо рекомендується проводити батькам, які хворі чи можуть бути носіями цього захворювання. Існує два методи діагностики:

1. біопсія ворсинок хоріону – проводиться на 11-му тижні вагітності;
2. амніоцентез (відбір навколоплідних вод) – призначають на 16-му тижні.

Лікування таласемії

Визначається типом та ступенем тяжкості. При помірно виражених симптомах лікування не призначають. Іноді проводять лише переливання крові. В основному це потрібно після операцій, пологів або запобігання можливим ускладненням. Люди з бета-таласемією вимагають частіших переливань крові. Для нормалізації надлишкового рівня заліза їм також призначають специфічні препарати, які зв'язують та виводять залізо.

При вираженій та тяжкій формах хвороби існує два способи лікування:

• часті переливання крові (раз на кілька тижнів), які поєднують із прийомом препаратів, що виводять зайве залізо з організму;
• Пересадка кісткового мозку – єдиний метод, який допомагає повністю вилікувати людину від таласемії. На жаль, далеко не завжди трансплантація буває успішною.

Лікарські препарати при таласемії призначають лише для корекції симптомів та ускладнень. Медикаментозної терапії захворювання не існує.

Ускладнення таласемії

Можливі ускладнення захворювання:

• надлишок заліза, що входить до складу гемоглобіну. Накопичення цього елемента в організмі призводить до ураження серця, печінки, ендокринної системи;
• схильність до інфекцій. Особливо актуально для пацієнтів, яким видалили селезінку;
• деформація кісток, пов'язана із збільшенням обсягу кісткового мозку. Найчастіше цей процес торкається кісток черепа, рідше кінцівок. Вони стоншуються і частіше ламаються;
• Спленомегалія – збільшення селезінки, де в основному і гинуть дефектні еритроцити. Якщо селезінка збільшена дуже сильно, її видаляють. Ця операція називається спленектомія;
• затримка зростання та статевого дозрівання;
• серцеві хвороби (хронічна серцева недостатність та аритмії) можуть розвинутися при тяжкому перебігу захворювання.

Правильний спосіб життя при захворюванні

Існують прості поради, які допомагають людям з таласемією краще переносити симптоми захворювання.

• не вживати жодних вітамінно-мінеральних комплексів або харчових добавок, що містять залізо;
• збалансоване різноманітне харчування;
• профілактика інфекційних захворювань, насамперед вакцинація.

Прогноз при таласемії

При легкій формі таласемії прогноз дуже добрий. Такі пацієнти не вимагають постійного лікування і ускладнення вкрай рідкісні. При середній та тяжкій формі прогноз також хороший, але необхідні регулярні переливання крові та прийом препаратів, що зв'язують залізо. Такі ліки дуже важливі, оскільки найбільша кількість смертей хворих на таласемію пов'язана з накопиченням цього елемента в організмі. Пацієнтам із кістковими ускладненнями може знадобитися операція.

Профілактика таласемії

Таласемія – захворювання спадкове. Тому, якщо один або обидва батьки хворі, необхідно проконсультуватися з лікарем-генетиком на етапі планування вагітності.

Джерела

1. Northern California Talassemia Center http://thalassemia.com/what-is-thal.aspx
2. Pediatric Thalassemia, author: Hassan M Yaish, MD Медичний Director, Intermountain Hemophilia і Thrombophilia Treatment Center; Professor of Pediatrics, University of Utah School of Medicine, updated on 23 August 2017 http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview
3. Thalassemia, overview

25.08.2017

Таласемія належить категорії захворювань генетичної етіології. Процес перебігу патології заснований на тому, що на небезпеку наражаються еритроцити – вагомі кров'яні елементи. Бета-таласемія є станом, коли гемоглобіном виробляється недостатній обсяг бета-білків.

Серед осіб слов'янської групи недуга майже не поширена, йому схильні жителі Середземноморських країн, африканського та латиноамериканських континентів. Тому існує припущення, що хвороба виступає своєрідним захисним бар'єром організму проти малярійного плазмодія.

Що являє собою бета-таласемія

Червоний пігмент крові гемоглобін виражається у вигляді еритроцитів, які відіграють вагому роль у насиченні киснем тканин через легені та усуненні вуглекислого газу з тканин

Червоний пігмент крові гемоглобін (Hb) виражається у вигляді основних складових червоних кров'яних клітин – еритроцитів, які відіграють важливу роль у насиченні киснем тканин через легкі та усунення вуглекислого газу з тканин. Крім того, елемент бере участь у виведенні продуктів обміну з організму.

Молекулярна структура гемоглобіну досить тісно пов'язана з його біологічним призначенням, адже безпосередньо складна будова молекули Hb сприяє виконанню фізіологічних функцій, що полягають у транспортуванні кисню та живленні клітин. Безперечно, еритроцити, що приносять хворий гемоглобін втрачають здатність якісно виконувати необхідну роботу, що провокує розвиток гіпохромної анемії.

Гемоглобін у крові людини виражається у формі складного білка, що складається з 4 гемсодержащих суб'єдниць, що включають двовалентне залізо і несуть відповідальність за здатність насичення киснем крові. Глобін – білок, включений у молекулярний склад Hb тісно пов'язані з гемом. Глобін складається з пари альфа- та бета-ланцюгів, що включають залишки амінокислоти (α-ланцюг – у кількості 141, β-ланцюг – 146).

Вагомість аномальних гемоглобінів утворюється внаслідок заміни залишку амінокислоти в одному з ланцюжків глобіну, що провокує точкову мутацію. Основна маса підмін припадає на β-ланцюги, тому бета-таласемія охоплює широку групу в області гемоглобінопатій, викликаних збоями в процесі вироблення білкової складової молекули Hb. Разом з цим α-ланцюг не має особливої ​​різноманітності, що позначається на поширенні альфа таласемії.

Чому відбувається руйнування еритроцитів

Таласемія – це хвороба генетичного походження, що виникає у разі спадкування аномального гена від обох батьків та його відсутності у статевих хромосомах.

Таласемія – це хвороба генетичного походження, що виникає у разі спадкування аномального гена від обох батьків та його відсутності у статевих хромосомах. Прямим фактором виникнення патології стають різноманітні мутаційні збої в гені, що кодує синтез одного біла іншого ланцюга Hb. В основу молекул патології можуть входити синтез дефектної аномальної мРНК, структурна зміна генетичного матеріалу, мутація та непродуктивна транскрипція регуляторних генів. Результатом таких патологій стає скорочення чи припинення синтезу однієї з поліпептидних гемоглобінових ланцюжків.

Таким чином, при бета-таласемії синтез β-ланцюгів відбувається в неповному обсязі, а це викликає формування надлишкових α-ланцюгів, і навпаки. Надмірно синтезовані поліпептидні ланцюжки зберігаються в клітинах еритроцидного типу, ушкоджуючи їх. Процес супроводить руйнування еритрокаріоцитів у кістковому мозку, гемоліз еритроцитів у периферичній крові, знищення ретикулоцитів у селезінці. Крім того, при бета-таласемії еритроцити накопичують фетальний Hb, що не транспортує кисень у тканини, внаслідок чого утворюється тканинна гіпоксія. Костномозкова гіперплазія провокує деформування кістякових кісток. Малокровість, гіпоксія тканин та неефективний еритропоез більшою чи меншою мірою викликають порушення у зростанні та розвитку дитини.

Різновиди бета-таласемії

Медицею визнано кілька типів захворювання. Класифікація заснована на вигляді ураженого поліпептидного ланцюга. За ступенем тяжкості перебігу патологію поділяють на:

• хронічну легку;
• хронічну середньо важку;
• важку.

Третя форма недуги може завершитися смертю дитини під час новонародженості. Відповідно до підходу та класифікації медичні працівники розрізняють таласемію наступних видів:

• гетерозиготна;
• гомозиготна.

Крім того, нерідко патологія поділяється на:

• малу;
• велику;
• проміжну.

Виявити хворобу та її вид можна під час внутрішньоутробного розвитку плода за допомогою спеціальних засобів діагностики. Гетерозиготна форма β-таласемії протікає з незначними симптомами або з їх повною відсутністю. Якщо терапія проведена своєчасно, прояви можуть зникнути і тривалий період не турбуватиме хворого.

Гомозиготна бета-таласемія стає прямим показником до переривання вагітності. Найчастіше загибель плода настає ще до народження або через деякий час після нього (1-2 роки). У разі обсяг фатального Hb в червоних пігментах серйозно перевищує обсяг нормального.

Мала форма бета-таласемії

Утворенню патології сприяють процеси мутації в хромосомі 11 пари. Рівень гемоглобіну пацієнтів у такому стані трохи знижений. Гематологічна картина включає:

• основну масу кров'яних тілець займають мікроцити;
• низький вміст Hb в еритроцитах;
• анізопойкілоцитоз;
• невелике розширення еритроцидного паростка у кістковому мозку;
• незначне збільшення обсягу селезінки.

У деяких випадках мала форма захворювання протікає без явних фізичних змін. У людини відсутні скарги, хоча у неї можуть діагностувати анемію легкого типу та знижений обсяг еритроцитів. Геном включає один здоровий і один частково або повністю дефективний. Біохімічні дослідження крові хворого відбивають високий рівень заліза, лактатдегідрогенази, фетального Gb.

Клінічна картина гетерозиготної таласемії може тривалий час не проявлятися або бути схожою на інші хвороби, наприклад:

• нездужання;
• болючі відчуття в голові;
• запаморочення.

При лікарському огляді можливе звернення уваги на:

• блідо-жовтий колір шкіри хворого;
• збільшення обсягу печінки та селезінки.

У дітей з подібною патологією підвищується сприйнятливість до інфекцій, знижується імунітет, тому захворювання протікають важко.

У дорослих жінок вагітність супроводжується розвитком водянки плода. Порушення несумісне з життям малюка, при нормальних пологах сприяє утворенню серйозних неврологічних та психічних патологій.

Мінімальною бета-таласемією зветься синдром Сільвестроні-Б'янко. Подібний вид хвороби проходить майже без проявів і виявляється випадково у сім'ях, де зустрічається таласемія.

Велика бета-таласемія

Така форма патології (її ще називають анемією Кулі) несе найбільшу небезпеку для хворого. Це анемія, що важко проходить, яка розвивається дуже стрімко. Симптоми присутності аномального процесу з'являються буквально з перших днів, досягають піку через 6 місяців від народження. Хвора дитина відрізняється блідістю шкірних покривів із жовтяничним відтінком.

Крім того, відзначаються характерні зміни на рівні фізіології у будові черепа, особи, неналежним чином утворюється кісткова тканина, цьому супроводжує уповільнення розвитку.

До первинних ознак відноситься зростання обсягів внутрішніх органів: печінки та селезінки. Організм часто уражається захворюваннями інфекційного та запального характеру, ймовірно формування геморагічного синдрому. Порушення у функціонуванні ендокринної системи можливі через те, що діти не досягають періоду статевої зрілості.

Якщо пацієнту, ураженому анемією Кулі, своєчасно не переливати кров, можливе утворення гіпертрофії еритрпоетичних тканин. При регулярному проведенні гемотрансфузії прогнози не дуже добрі. Зазвичай середня тривалість життя пацієнтів з легкою формою великої β-таласемії не перевищує 20 років, у виняткових випадках – 30 років.

Діагностування захворювання

Виявити недугу можна навіть за відсутності клінічної картини

Медицина передбачає повний комплекс принципів діагностики, призначених для виявлення у людини бета-таласемії. Виявити недугу можна навіть за відсутності клінічної картини. Основою для встановлення діагнозу є:

1. Наявність особливих патологій, що руйнують еритроцити.
2. Порушення нормальної будови еритроцитів.
3. Спадкове походження патології.

При діагностиці лікаря потребує відомості про стан здоров'я батьків хворого для виявлення ймовірності генетично спровокованих мутацій. Для цього виконується дослідження крові на ДНК. Головним лабораторним способом встановлення діагнозу таласемії стають біохімічні показники крові, а саме:

• зниження показників Hb до 50 г/л при гомозитному вигляді та до 110 г/л при гетерозиготному вигляді недуги;
• колірний показник не досягає 0,5;
• зростання попередників еритроцитів не перевищує 4%.

Тести біохімії відображають збої в обміні заліза, як і у разі гемолітичної анемії:

• підвищений ступінь вільного елемента білірубіну;
• високий вміст заліза у сироватці;
• знижена можливість зв'язування заліза.

Крім лабораторних аналізів крові проводиться низка досліджень іншого типу. Пункція кісткового мозку допомагає виявити об'єм кровотворного паростка, краніограма дозволяє визначити голчастий періостоз. Ультразвукове дослідження черевної порожнини сприяє фіксуванню змінених обсягів печінки та селезінки. За наявності підозр на бета-таласемію лікарям необхідно виключити різні типи анемій.

Терапія захворювання

Харчування пацієнта спрямоване на скорочення всмоктування заліза кишечником, рекомендації включають вживання горіхів, сої, какао та чайних напоїв.

Лікування бета-таласемії проводиться згідно з ступенем складності еритропоезу, рівнем ураження генів патологічними процесами. На сьогоднішній день застосовуються такі способи:

• харчування пацієнта спрямоване на скорочення всмоктування заліза кишечником, рекомендації включають вживання горіхів, сої, какао та чайних напоїв;
• щоденне видалення надлишків заліза за допомогою хелатів;
• до симптоматичних ліків відносяться медикаменти гепатопротекторних функцій – великі дози аскорбінової кислоти усувають надлишки заліза з організму;
• у разі різкого загострення призначаються великі дози глюкокорткоїдів;
• проведення спленектомії (видалення селезінки) виконується у разі збільшення органу у дітей віком від 5 років. Найкращий вік дитини для процедури 8-10 років;
• за потреби трансплантації шукається донор, відповідний всім параметрам.

Таласемія будь-якої форми потребує використання медикаментів з фолієвою кислотою та вітамінами групи В.

Лікування за допомогою гемотрансфузії

Хворі з діагностованою тяжкою формою бета-таласемії потребують регулярних процедур переливання кров'яної рідини. Гемотрансфузія виконується з перших тижнів життя дитини після появи світ. Потім процедура повторюється з певною регулярністю, що провокує розвиток трансфузійної залежності у хворого. Переливання крові – єдиний у своєму роді процес, який дозволяє хоча б на короткий період збільшити рівень Hb у крові. Рекомендації щодо проведення гемотрансфузії включають показники гемоглобіну на рівні 95-100 г/л.

Лікування народними рецептами

Зростанню числа червоних кров'яних тілець сприяє прийом свіжого соку буряка з ложкою натурального меду, по склянці тричі на день

Безумовно, ніякими рослинними засобами подолати бета-таласемію не можна, однак деякі способи дозволяють полегшити прояв недуги та покращити самопочуття хворого, наприклад:

• росту числа червоних кров'яних тілець сприяє прийом свіжого соку буряка з ложкою натурального меду, по склянці тричі на день;
• суміш у однакових пропорціях свіжих соків редьки, буряків та моркви п'ють тричі на день по 2 ст. л.;
• зміцнює стан уражених таласемією людей сік подорожника, який приймається протягом дня до 1 ст. л. перед кожним прийомом їжі.

Потрібне обов'язкове дотримання дієти. Хворим категорично заборонено вживання спиртного, жирного, смаженого та страв швидкого приготування.

Особливу цінність таких людей несуть продукти, що знижують всмоктування заліза. Для запобігання деформації печінки необхідний прийом гепатопротекторів.

Прогноз захворювання

Гемотрансфузія маси еритроцитів разом із медикаментозним лікуванням забезпечують покращення якості життя пацієнта. Незважаючи на це, подібна терапія повністю діагноз не усуває, тому що має підтримуюче призначення. Життя людей, уражених важким видом таласемії, зазвичай не перевищує більше 7 років за умови регулярного проходження процедур гемотрансфузії. Болюче деформування внутрішніх органів відрізняється прогресуванням, що приносить дитині страждання.

Профілактичні заходи

Для майбутніх мам, які перебувають у положенні, проводиться повна допологова діагностика, обстеження генетичного характеру

Профілактика бета-таласемії заснована на запобіганні зачаттю та появі на світ хворих дітей. Виконується це нескладно за допомогою простого дослідження крові та процесу скринінгу. Носіїв захворювання застерігають про загрозу зв'язку з партнерами, ураженими таким самим діагнозом.

Для зниження небезпеки народження хворої дитини у пари з таласемією береться кров на дослідження різного роду. Для майбутніх мам, які перебувають у положенні, проводиться повна допологова діагностика, обстеження генетичного характеру. Дослідження ДНК та тести ворсинок дозволяють з початку вагітності виявити гемоглобінопатію.

Щоб убезпечити своїх дітей від будь-яких захворювань майбутній матусі необхідно завжди стежити за своїм здоров'ям, а у разі наявності бета-таласемії, важливе значення відіграватиме ретельний підхід до вибору партнера.

На сьогоднішній день захворювання вважається невиліковним. Новонароджений з легким типом бета-таласемії може прожити повноцінне життя без серйозних наслідків. Проте гарантувати безпосередньо таку форму недуги сучасні вчені не мають можливості. Особливо подумати про дітонародження необхідно парам з гомозиготної спадковістю.

Вітаю вас на сторінках проекту «Мами проти дефіциту заліза»! Говорити сьогодні будемо, щоправда, не про нього, а про хворобу, яка у загальному аналізі крові виглядає дуже схожою на дефіцит заліза. Поговоримо про таласемію.

Що ж за хвороба таласемія? Це спадкова гемолітична анемія.

Захворювання, як видно з визначення, найчастіше передається у спадок від батьків. Виникає воно через помилку (мутацію) у генах, що кодують у нашому організмі структуру молекули гемоглобіну. У людей, які мають такий «зламаний» ген, гемоглобін виробляється зі зміненими властивостями. Еритроцити (червоні клітини крові) через це стають дуже маленькими та блідими, якщо розглянути їх у мікроскоп. Крім того, ці еритроцити, порівняно з нормальними, дуже легко руйнуються. Від цього у людей з тяжкою та середньотяжкою формами таласемії періодично різко знижується рівень гемоглобінута еритроцитів у крові і з'являється жовтяниця(Цей стан називається гемоліз - раптове руйнування еритроцитів). Зі зруйнованих еритроцитів у кров потрапляє багато вільного гемоглобіну, який печінка швидко переробляє в білірубін. А білірубін фарбує шкірні покриви та слизові оболонки, включаючи білки очей, у яскраво жовтий колір (це і є жовтяниця, схожа на ту, що буває у новонароджених).

Допомогти дитині із раптовим гемолізом можна за допомогою переливання донорської крові. Але лише тимчасово до наступного гемолізу (руйнування еритроцитів), який часто виникає у відповідь на вірусну інфекцію або інший стрес. Іноді просто без видимих ​​причин.

Радикальним методом лікування таласемії у найважчих випадках може стати трансплантація кісткового мозку.

Але важка чи інакше велика форма таласеміїу Росії зустрічається, на щастя, рідко! Набагато частіше дитячі гематологи ставлять діагноз малої форми таласемії, а вона майже не має симптомівбільшість наших маленьких пацієнтів. Тому і діагноз правильний лікареві-педіатру поставити складно, як я вже говорила, спочатку малу форму таласемії легко можна сплутати із залізодефіцитною анемією. Тому ми й приділимо їй сьогодні особливу увагу.

Від чого залежить різниця в симптомах таласемії?

У кожній клітині по 46 хромосом, а точніше 23 пари хромосом. У кожній парі одна хромосома прийшла вам від мами, інша від тата. Є правда виняткові клітини кожної мами — це яйцеклітини в яєчниках, вони містять не 46, а всього 23 хромосоми. Батьки наших дітей також мають такі винятки — це сперматозоїди, у яких так само по 23 хромосоми. Коли в момент запліднення ядра сперматозоїда та яйцеклітини зливаються, кожна з 23 хромосом мами знаходить відповідну з 23 хромосом тата, і вони утворюють ті самі пари. Виходить у кожній клітині вашого майбутнього малюка знову по 46 хромосом.

Навіщо так складно влаштовано? Причин у природи було багато, і одна з них наша з вами безпека.

У кожній з парних хромосом, загалом, одні й самі гени. Але якщо в когось із батьків дома одного з цих генів випадково виявиться помилка (мутація), то ген, отриманий від другого з батьків, підстрахує, і організм зможе працювати у нормальному режимі.

Це правило працює не за всіх генетичних хвороб. Але при найчастішому вигляді таласемії, бета-таласемії, саме так і відбувається.

Розберемо на прикладі з використанням того самого генеалогічного дерева.

Умовні позначення: коло – жінка, квадрат – чоловік, хрестик – ген таласемії, нолік – здоровий ген. Стрілки вказують на передачу генів з покоління в покоління.

Жінка (A) — носій гена таласемії, яка фактично на таласемію ніколи не хворіла, але офіційний діагноз звучатиме так: таласемія, мала форма. Вона отримала цей ген від свого тата, наприклад, який теж ніколи не мав симптомів, тому ніхто в сім'ї не знає про цю хворобу. Другий відповідний ген у неї від мами, він здоровий.

Жінка вийшла заміж за чоловіка (B), у якого (бувають такі збіги!) теж є один хворий ген від свого батька (C), а від мами ген здоровий. Вони завагітніли та народили хлопчика (D), якому дістався від мами здоровий ген, а від тата ген таласемії. У хлопчика, таким чином, буде та сама мала або безсимптомна форма хвороби, як у батьків, хоча він носій одного гена хвороби.

Але ось вони завагітніли вдруге. У них народився ще один хлопчик (E), якому дісталися і від тата і від мами «зламані» гени(розподіл генетичного матеріалу відбувається випадковим чином під час поділу клітин, передбачити це не можна), та у нього хвороба проявилася на повну силу (це і буде важка форма таласемії.).

Тільки тоді мама, тато та обидві їхні дитини вирушили на прийом до лікаря. Адже раніше зовнішніх проблем зі здоров'ям ні в кого не було... або майже не було.

Тепер ми обговоримо з вами, які симптоми все ж таки були у членів цієї родини, але їх вважали за зовсім іншу хворобу або взагалі не помітили.

Як ви пам'ятаєте, я не прихильник самодіагностики та самолікування, але я впевнена, що кожній мамі корисно знати деякі ознаки, які допоможуть їй вчасно вирушити на консультацію до потрібного лікаря. В даному випадку до гематолога!

Отже, що спільного між малою формою таласемії та залізодефіцитною анемією:

1. Вік виявлення перших ознак однаковий- між 6 місяцями та 1 роком. Саме цей період сучасним дітям роблять перші аналізи крові на профілактичних оглядах. Саме тому у мами, тата та дідусів з нашої історії не було діагнозу до хвороби другої дитини, адже за часів їхнього дитинства аналізи крові не робили малюкам так часто).
2. Зовнішній вигляд еритроцитівза обох цих проблем дуже схожий. У бланку аналізу, який ви отримуєте у лабораторії, є пункти: MCV, MCH. Це індекси еритроцитів. Вони описують розмір червоних клітин крові, їхню наповненість гемоглобіном. І при таласемії та залізодефіциті ці індекси сильно знижені в порівнянні з нормою (приблизно вдвічі).
3.Рівень гемоглобінупри залізодефіциті знижений,на початку, не дуже сильно. Так само і при малій формі таласемії, у перші 2-3 роки життя гемоглобін коливається біля нижньої межі норми, але сильно не падає. А до підліткового віку взагалі гемоглобін стає нормальним, і лише дуже знижені індекси еритроцитів видають у людині носійство гена таласемії.

Як бачите, педіатр дуже легко може поставити діагноз залізодефіциту дитині з малою формою таласемії. Дитину цього багато місяців лікуватимуть препаратами заліза і так і не вилікують. І вже тоді він вирушить до гематолога. У моїй практиці було кілька таких випадків.

Перш ніж мами численних дітей, які хворіють на залізодефіцитну анемію, почнуть шукати телефон гематолога і кидати пити залізо, розглянемо ті ознаки, які допоможуть відрізнити таласемію:

1. Ефективність лікування препаратами заліза: якщо вивже три місяці, скажімо, п'єте препарати заліза, і при цьомунехай повільно, але аналізи крові у дитини покращуються (насамперед, підростає гемоглобін і, що ще важливіше, підростають індекси MCV, MCH) то у вас немає таласемії. Пийте залізо ще пару місяців і одужайте остаточно!

При таласемії знижені індекси еритроцитів - це генетична особливість, яка не змінюється протягом усього життя, скільки заліза не пий.

2. Тобто, якщо ви чесно, щодня п'єте залізо вже місяців 5, а аналізи взагалі не змінюються на краще, це точно привід проконсультуватися у гематолога. Справа, до речі, може бути і не в таласемії, а в поганій індивідуальній всмоктуванні заліза в кишечнику.У будь-якому випадку, поглиблене обстеження тут потрібне!

3. Хто ваші батьки? Чому важливо знати? Справа в тому, що таласемія дуже поширена у народів Середземномор'я, Південної та Південно-Східної Азії, Африки. У Росії її найчастіше зустрічається у південних регіонах, особливо у Кавказі. І там, саме педіатри частіше ставлять правильний діагноз швидко. Тому що вони насторожені щодо спадкової гемолітичної анемії. На решті території Росії таласемія зустрічається дуже рідко (близько 1% жителів нашої країни її мають). Тому педіатри насамперед думають про дефіцит заліза та лікують його. А в разі невдачі шукають інші причини анемії.

Так що якщо у вас є хоча б один предок з Кавказу, а тим більше якщо ви там живете, обов'язково з'ясуйте, чи не хворів хтось із членів вашої родини наполегливою анемією в дитинстві, чи не було випадків жовчнокам'яної хвороби (яка є частим ускладненням гемолітичної анемії), чи не видаляли комусь селезінку або жовчний міхур, чи не було родичів із періодичними жовтяницями?

Якщо на будь-яке питання отримаєте позитивну відповідь, або якщо у вас просто є східне коріння та завзята, але легка анемія, обов'язково вирушайте на консультацію до гематолога.

Що робити, якщо дитині встановлено діагноз малої форми таласемії?

Як я вже говорила, за такої форми хвороби зовнішніх симптомів майже не буває. У ранньому віці у дитини спостерігатиметься невелике зниження гемоглобіну, яке, як правило, не потребує лікування. На все життя у нього залишаться зниженими індекси еритроцитів, що для здоров'я не є небезпечним. В іншому, така дитина, а потім і дорослий нічим не відрізняється від інших людей. Він може вважатися носієм гена таласемії швидше, ніж хворою людиною. У жінок-носіїв цього гена під час вагітності легка анемія може повертатись.

Важливо!

1. Якщо у вашої дитиниу ранньому віці встановлено мала форма таласемії, то вам необхідно вжити всіх можливих заходів профілактики дефіциту заліза у нього, які тільки може вжити мама! Не забувайте, і таласемія та дефіцит заліза у загальному аналізі крові виглядають однаково. І якщо у дитини вже є така генетична особливість як мала форма таласемії, то дефіцит заліза, що починається, лікар може не помітити. Пам'ятайте про та усувайте їх заздалегідь.
2. Якщо ви сама носій гена таласемії, то під час вагітності залізодефіцитну анемію, що починається, лікар не помітить вже у вас. Тож не забувайте про вітаміни для вагітних із добовою профілактичною дозою заліза не менше 30 мг.
3. Дітям з малою формою таласемії не протипоказана вакцинація.Будь-які вакцини їм дозволені на загальних підставах (рекомендації ФНКЦ "Дитячої гематології, онкології та імунології ім. Д.Рогачова", де я маю честь працювати). Про всяк випадок візьміть у вашого гематолога відповідну довідку для педіатра, щоб не їздити до нього перед кожним новим щепленням.
4. Спеціальних обмежень щодо фізичної активності у дітей з малою формою таласемії так само немає.
5. Найголовніше! Якщо у вашої дитини виявлена ​​мала форма таласемії, яка генетично підтверджена, обидва батьки повинні бути обстежені щодо цієї мутації, якщо ви плануєте ще дітей.Адже ситуація у вашій сім'ї може виявитися такою ж, як у нашому прикладі, коли обоє батьків безсимптомні носії хвороби (таке найбільш ймовірно, якщо обидва батьки мають східне, кавказьке коріння, або складаються в будь-якій мірі спорідненості один з одним).
6. У майбутньому вам необхідно орієнтувати дитину на генетичне консультування перед плануванням його сім'ї. Чоловік або дружина його повинні бути обстежені щодо носійства генів таласемії.

Чому я пишу тут лише про дітей з малою формою таласемії? Тому що пацієнти з проміжною і великою формою хворіють досить важко і часто зустрічаються зі своїм лікарем-гематологом. Підхід до них завжди індивідуальний, жодних спільних порад не може бути.

Пацієнти з малою формою зустрічаються з гематологом один раз на рік і то в кращому випадку, оскільки особливих проблем їх стан не викликає. Тому й питань у них більше, які нема кому поставити.

Що можемо зробити ми з вами, люди, які не мають спадкових або набутих захворювань крові, для дітей з важкими формами таласемії?

Як я писала на початку, при великій та проміжній формах таласемії дітям часто потрібні переливання крові. У великих гематологічних центрах, де ці пацієнти часто спостерігаються, існує практика індивідуального донорства. Це означає, що кожній дитині, якій потрібні регулярні переливання крові, призначаються кілька донорів, які здають кров по черзі тільки для цієї дитини.

Навіщо це робити? Справа в тому, що якщо щоразу переливати дитині кров від різних донорів, то через кілька місяців такої терапії його імунна система починає виробляти антитіла до цих чужих еритроцитів (навіть при тому, що за групою та резус-фактором кров підходить ідеально). Чим більше різних донорів, тим більше антитіл у крові дитини. І в якийсь момент кількість антитіл стає такою, що вони починають руйнувати нову порцію донорської крові. Тобто до спадкової гемолітичної анемії приєднується ще й імунна гемолітична анемія, за якою слід потребувати додатково лікувати дитину від цього стану.

Коли ж у малюка п'ять-шість постійних донорів, то ця проблема не виникає або, принаймні, дуже скоро виникне.

Крім того, такі планові донори регулярно проходять усі необхідні обстеженняі менша ймовірність, що дитина отримає від них важку інфекцію, таку як ВІЛ або гепатит.

Так що якщо у вас є чоловіки і брати, які готові здавати кров з регулярністю раз на кілька місяців (що негативно не впливає на організм) для конкретної дитини, порадьте їм звернутися на місцеву станцію переливання крові або в гематологічну дитячу лікарню, щоб з'ясувати чи є така потреба у вашому місті.

Наприклад, у мене є чудовий двоюрідний брат Рома, а у нього чудовий друг Антон, у яких одна й та сама рідкісна третя група крові. Довгий час вони обидва були індивідуальними донорами для одного мого маленького пацієнта.

Мами, звичайно, теж можуть бути плановими донорами, але не в стані вагітності та краще після закінчення ГВ.

Дякуємо всім за увагу! Сподіваюся, вам знадобиться інформація, отримана сьогодні.

Посилання по темі:

Таласемія, чи чому потрібно знати своїх предків?: 112 коментарів