Наследование бомбейской группы крови. Что такое бомбейский синдром

Сегодня каждому человеку известно о существующем разделении известных групп крови по системе АВ0. На уроках биологии довольно подробно рассказывают о принципах , о совместимости, о распространенности среди населения каждого типа. Так, принято считать, что самая редкая группа крови – четвертая, а самый редкий резус-фактор – негативный. На самом деле подобная информация не соответствует действительности.

Генетические принципы

Опираясь на полученные данные в области археологии и палеонтологии, генетики смогли определить, что впервые разделение на произошло более 40 тысяч лет назад. Именно тогда, по мнению ученых, возникла . В дальнейшем на протяжении тысячелетий в результате определенных мутационных изменений возникли и остальные, известные на сегодняшний день ее типы.

Групповая принадлежность крови человека по системе АВ0 определяется наличием или отсутствием на мембранах эритроцитов уникальных соединений – агглютиногенов (антигенов) А и В.

Группа крови наследуется по законам генетики и обусловлена двумя генами, один из которых ребенку передает мать, а второй – отец. Каждый из этих генов запрограммирован на уровне ДНК на передачу только одного из этих агглютиногенов либо не содержать (а соответственно, и не передавать в поколении) никакой информации (0):

  • первая 0(I) -00;
  • А(II) – А0 или АА;
  • В(III) – В0 или ВВ;
  • АВ(IV) – АВ.

, наглядно можно представить в следующих примерах:

  • Если у родителей нулевая и четвертая группы, у их потомства возможно наследование только второй или третьей: АВ + 00 = В0 или А0.
  • Если оба родителя имеют нулевую группу, то в потомстве никакой другой группы крови возникнуть не может: 00 + 00 = 00.
  • У родителей, чьи группы крови вторая и третья, дети имеют равные шансы родиться с любой из возможных групп: АА/А0 + ВВ/В0 = АВ, А0, В0, 00.

В настоящее время известно существование так называемого Бомбейского феномена, открытого учеными в 1952 году. Его суть заключается в том, что у человека определяется групповая принадлежность крови, которая по законам генетики невозможна, каково его объяснение и причина следствия. То есть на мембранах его эритроцитов присутствует агглютиноген, которого нет ни у одного из родителей.

Пример бомбейского феномена, самая редкая группа крови:

  1. У родителей, имеющих нулевую группу, ребенок рождается с третьей: 00 + 00 = В0.
  2. У родителей, чьи группы нулевая и , ребенок рождается с четвертой или второй: 00 + В0/ВВ = АВ, А0.

После многочисленных исследований было получено объяснение бомбейского феномена. Ответ заключается в том, что в крайне редких случаях при определении групповой принадлежности крови стандартными методами (по системе АВ0) как нулевой 0 (I), на самом деле она таковой не является. В действительности на мембранах ее эритроцитов присутствует один из агглютиногенов – или А или В, но под воздействием специфических факторов они подавляются и при определении группы кровь ведет себя как 0 (I). Но при наследовании подавленного агглютиногена у детей, он проявляется. Как результат, у родителей возникают сомнения о существовании родства между ними и ребенком.


Как часто встречаются подобные случаи

Частота распространенности людей с бомбейским феноменом крови в мире не превышает 0,0004% всех людей земного шара. Исключение составляет индийский город Мумбаи, где процент частоты возрастает до 0,01%. Именно по названию этого города и был назван данный феномен (старое название – Бомбей).

Одна из теорий, изучающая причины возникновения и факторы, влияющие на проявление данного феномена у населения, гласит, что у индусов более высокая частота проявления данного типа крови обусловлена религиозными особенностями, в частности, запрет употребления в пищу говяжьего мяса.

В Европе подобного запрета не существует и частота проявления бомбейской крови у человека здесь в разы меньше. Это натолкнуло ученых-генетиков на мысль, что с говядине присутствуют специфические антигены, которые подавляют проявление агглютиногенов.

Специфичность жизни людей

В действительности, люди с редкой бомбейской кровью ничем не отличаются от остальных. Единственная трудность, с которой они могут столкнуться — . Из-за уникальности типа крови им нельзя переливать никакой чужой крови, поскольку бомбейская кровь у человека несовместима со всеми остальными группами. Поэтому люди, у которых проявляется данный феномен, вынуждены создавать собственный банк крови, который будет задействован при возникновении экстренных случаев.

В США в штате Массачусетс проживают на сегодняшний день брат и сестра, у которых имеет место проявление и суть Бомбейского феномена. Тип их крови одинаков, однако они не могут быть донорами друг для друга, поскольку у них различаются резус-факторы.

Проблемы установления отцовства

При рождении ребенка с проявлениями Бомбейского феномена доказать его наличие без применения особенных методик исследования групповой принадлежности невозможно. Поэтому наличие бомбейской крови хоть у одного из членов семьи (пусть и самых далеких родственников) обязательно следует принимать во внимание, когда у отца возникает желание установить . Тогда тест на генетические совпадения специалисты будут проводить значительно тщательнее и более расширенно, в процессе исследования проб генетического материала отца и ребенка будет изучаться антигенный состав крови и структуры мембран эритроцитов.

Подтвердить у ребенка проявление Бомбейского феномена возможно только посредством применения определенных генетических тестов, позволяющих установить тип наследования групповой принадлежности крови. По этой причине, если ребенок рождается с неожиданной группой крови, в первую очередь, следует заподозрить у него проявление этого необычного феномена, а не подозревать супругу в неверности. Вот такая вот самая редкая группа крови у человека может встретиться но крайне редко.

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

гены группа
00 1
2
АА
3
ВВ
АВ 4

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:

гены специфические антигены на поверхности эритроцитов группа крови буквенное обозначение группы
00 - 1 0
А0 А 2 А
АА
В0 В 3 В
ВВ
АВ А и В 4 АВ

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них ребёнка с 1 группой.


(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А... опа! а превращать-то нечего, аша нету!

Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н - ген, кодирующий антиген Н
h - рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.




А теперь бомбейский феномен:



Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.

Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.


Родитель АВ
(4 группа)
Родитель АВ (4 группа)
А В
А АА
(2 группа)
АВ
(4 группа)
В АВ
(4 группа)
ВВ
(3 группа)

А теперь бомбейский феномен


Родитель АВHh
(4 группа)
Родитель ABHh (4 группа)
АH Ah BH Bh
AH AAHH
(2 группа)
AAHh
(2 группа)
ABHH
(4 группа)
ABHh
(4 группа)
Ah AAHH
(2 группа)
АAhh
(1 группа)
ABHh
(4 группа)
АBhh
(1 группа)
BH АBHH
(4 группа)
ABHh
(4 группа)
BBHH
(3 группа)
BBHh
(3 группа)
Bh ABHh
(4 группа)
ABhh
(1 группа)
АBHh
(4 группа)
BBhh
(1 группа)

Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.


Что могут предложить другие родители Родитель-мутант
АВ -
0 АВ0
(4 группа)
0-
(1 группа)
А ААВ
(4 группа)
А-
(2 группа)
В АВВ
(4 группа)
В-
(3 группа)

Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).

Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.



А теперь мутация:


Родитель 00 (1 группа) Родитель-мутант АВ
(4 группа)
АВ - А В
0 АВ0
(4 группа)
0-
(1 группа)
А0
(2 группа)
В0
(3 группа)

Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».

Со школы мы знаем, что существует четыре основных группы крови. Первые три встречаются часто, а четвертая - редкая. Классификация групп происходит по содержанию в крови агглютиногенов, которые образуют антитела. Однако мало кто знает, что есть еще пятая группа, получившая название «бомбейский феномен».

Чтобы понять, о чем идет речь, следует вспомнить содержание антигенов в крови. Так, во второй группе содержится антиген А, в третьей - В, в четвертой содержатся антигены А и В, а в первой группе эти элементы отсутствуют, но в ней есть антиген Н - это вещество, которое принимает участие в строительстве остальных антигенов. В пятой группе нет ни А, ни В, ни Н.

Наследование

Группа крови определяет наследственность. Если у родителей третья и вторая группы, то их дети могут родиться с любой из четырех групп, в том случае, если у родителей первая группа, то дети будут иметь только кровь первой группы. Однако бывают случаи, когда у родителей рождаются дети с необычной, пятой группой или бомбейским феноменом. В этой крови нет антигенов А и В, из-за чего ее часто путают с первой группой. Но в бомбейской крови нет и антигена Н, содержащегося в первой группе. Если у ребенка окажется бомбейский феномен, то точно определить отцовство не удастся, так как в крови нет ни одного антигена, которые имеются у его родителей.

История открытия

Открытие необычной группы крови было сделано в 1952 году, в Индии, в районе Бомбея. Во время малярии проводились массовые исследования крови. В ходе проведения обследований было выявлено несколько людей, кровь которых не принадлежит ни к одной из четырех известных групп, так как в ней не было антигенов. Эти случаи получили название "бомбейский феномен". Позже по всему миру стали появляться сведения о такой крови, причем в мире на каждые 250 000 человек один имеет пятую группу. В Индии этот показатель выше - один на 7600 человек.

По мнению ученых, появление новой группы в Индии связано с тем, что в этой стране разрешены близкородственные браки. По законам Индии, продолжение рода внутри касты позволяет сберечь позицию в обществе и семейные богатства.

Что дальше

После открытия бомбейского феномена учеными университета Вермонта было сделано заявление о том, что существуют другие редкие группы крови. Последние открытия получили названия Лангерайс и Джуниор. Эти виды содержат совершенно неизвестные ранее белки, отвечающие за группу крови.

Уникальность 5-й группы

Самая распространенная и старая - первая группа. Она возникла во времена неандертальцев - ей более 40 тысяч лет. Практически у половины населения планеты первая группа крови.

Вторая группа появилась примерно 15 тысяч лет тому назад. Она также не считается редкой, но по разным данным, ее носителями являются около 35 % людей. Чаще всего вторая группа встречается в Японии, Западной Европе.

Третья группа распространена реже. Ее носителями является около 15 % населения. Больше всего людей с этой группой встречаются в Восточной Европе.

До недавнего времени самой новой группой считалась четвертая. С момента ее появления прошло около пяти тысяч лет. Она встречается у 5 % населения Земли.

Бомбейский феномен (группа крови V), считается самой новой, так как ее открыли несколько десятилетий назад. На всей планете с такой группой всего 0.001 % людей.

Формирование феномена

Классификация групп крови основана на содержании антигенов. Эти сведения применяются при переливании крови. Считается, что в содержащийся в первой группе антиген Н является «прародителем» всех существующих групп, так как он своего рода строительный материал, из которого появились антигены А и В.

Закладывание химического состава крови происходит еще внутриутробно и зависит от групп крови родителей. И здесь генетики могут сказать, с какими возможными группами может родиться малыш, проведя несложные вычисления. Иногда все же происходят отклонения от привычной нормы, и тогда рождаются дети, у которых проявляется рецессивный эпистаз (бомбейский феномен). В их крови нет антигенов А, В, Н. В этом заключается уникальность пятой группы крови.

Люди с пятой группой

Эти люди живут так же, как и миллионы других, с прочими группами. Хотя для них есть некоторые сложности:

  1. Сложно найти донора. В случае необходимости сделать переливание крови можно применять только пятую группу. Однако бомбейскую кровь можно применять для всех групп без исключения, причем никаких последствий нет.
  2. Нельзя установить отцовство. Если нужно будет сделать ДНК-тест на отцовство, то он не даст никаких результатов, так как у ребенка не будет антигенов, которые имеются у его родителей.

В США есть семья, в которой родились двое детей с бомбейским феноменом, да еще и с А-Н типом. Такая кровь была выявлена однажды в Чехии в 1961 году. Для детей в мире нет доноров, а переливание других групп для них смертельно. Из-за этой особенности старший ребенок стал сам для себя донором, такая же учесть ждет его сестру.

Биохимия

Принято считать, что есть три вида генов, отвечающих за группы крови: А, В и 0. Каждый человек имеет два гена - один получает от матери, а второй - от отца. Исходя из этого, есть шесть вариаций генов, которые определяют группу крови:

  1. Для первой группы характерно наличие генов 00.
  2. Для второй группы - АА и А0.
  3. В третьей содержатся антигены 0В и ВВ.
  4. В четвертой - АВ.

На поверхности эритроцитов располагаются углеводы, они же антигены 0 или антигены Н. Под воздействием определенных ферментов происходит кодирование антигена Н в А. То же самое происходит при кодировании антигена Н в В. Ген 0 не производит никакого кодирования фермента. Когда нет синтеза агглютиногенов на поверхности эритроцитов, т. е. на поверхности нет исходного антигена Н, то эта кровь считается бомбейской. Ее особенность в том, что при отсутствии антигена Н, или «исходного кода», превращать в другие антигены нечего. В остальных случаях на поверхности эритроцитов обнаруживаются различные антигены: для первой группы характерно отсутствие антигенов, но наличие Н, для второй - А, для третьей - В, для четвертой - АВ. У людей с пятой группой нет на поверхности эритроцитов никаких генов, причем даже нет Н, который отвечает за кодирование, даже если имеются ферменты, которые кодируются - превращать Н в другой ген невозможно, ведь этого исходника Н нет.

Исходный антиген Н кодируется геном, который называется Н. Это выглядит следующим образом: Н - ген, который кодирует антиген Н, h - рецессивный ген, при котором антиген Н не формируется. В результате при проведении генетического анализа возможного наследования групп крови у родителей могут рождаться дети с разной группой. К примеру, у родителей с четвертой группой не могут рождаться дети с первой группой, но если у одного из родителей будет бомбейский феномен, то у них могут родиться дети с любой группой, даже с первой.

Заключение

На протяжении многих миллионов лет происходит эволюция, и не только нашей планеты. Все живые существа изменяются. Не оставила эволюция и кровь. Эта жидкость не только позволяет нам жить, но и защищает от негативного воздействия окружающей среды, вирусов и инфекций, нейтрализуя их и не давая проникнуть в жизненно важные системы и органы. Подобные открытия, которые были сделаны учеными несколько десятилетий назад в виде бомбейского феномена, а также другие виды групп крови, остаются загадкой. И неизвестно, сколько еще не раскрытых учеными тайн хранит кровь у людей по всему миру. Может, через некоторое время станет известно об еще одном феноменальном открытии новой группы, которая будет очень новой, уникальной, а люди с ней будут обладать невероятными способностями.

Человек с группой крови, известной как Бомбейский феномен, является универсальным донором: его кровь можно переливать людям с любой группой крови. Однако люди с этой редчайшей группой крови не могут принимать кровь любого другого типа. Почему?

Существует четыре группы крови (первая, вторая, третья и четвертая): классификация групп крови основана на присутствии или отсутствии антигенного вещества, которое проявляется на поверхности клеток крови. Оба родителя влияют на группу крови ребенка и определяют ее.

Зная группу крови, пара может предсказать тип крови своего будущего ребенка, используя решетку Паннета. Например, если у матери третья группа крови, а у отца первая группа крови, то, скорее всего, у их ребенка будет первая группа крови.

Однако существуют редкие случаи, когда у пары рождается ребенок с первой группой крови, даже если у них нет генов первой группы крови. Если так происходит, то, скорее всего, у ребенка Бомбейский феномен, который впервые был обнаружен у трех человек в Бомбее (ныне Мумбаи) в Индии в 1952 году доктором Бхенде и его коллегами. Главной характеристикой эритроцитов при Бомбейском феномене является отсутствие в них h-антигена.

Редкая группа крови

h-антиген расположен на поверхности эритроцитов и является предшественником антигенов А и В. А-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз, которые превращают h-антиген в А-антиген. Таким же образом В-аллель необходима для выработки ферментов трансфераз для перехода h-антигена в В-антиген. При первой группе крови h-антиген не может быть преобразован, поскольку ферменты трансферазы не вырабатываются. Стоит отметить, что преобразование антигена происходит путем добавления сложных углеводов, вырабатываемых ферментами трансферазами, к h-антигену.

Бомбейский феномен

Человек с Бомбейским феноменом наследует рецессивную аллель для h-антигена от каждого родителя. Он несет гомозиготный рецессивный генотип (hh) вместо гомозиготных доминантных (HH) и гетерозиготных (Hh) генотипов, характерных для всех четырех групп крови. В результате h-антиген не проявляется на поверхности кровяных клеток, поэтому не образуются антигены А и В. h-аллель является результатом мутации H-гена (FUT1), который влияет на проявление h-антигена в эритроцитах. Ученые обнаружили, что люди с Бомбейским феноменом гомозиготные (hh) для мутации T725G (лейцин 242 изменяется на аргинин) в области кодирования FUT1. В результате этой мутации производится инактивированный фермент, неспособный формировать h-антиген.

Выработка антител

У людей с Бомбейским феноменом вырабатываются защитные антитела против антигенов H, A и B. Поскольку в их крови производятся антитела против антигенов H, A и B, они могут получать кровь только от доноров с таким же феноменом. Переливание крови других четырех групп может иметь летальный исход. В прошлом были случаи, когда пациенты с якобы первой группой крови умирали при переливании, поскольку доктора не провели анализ на Бомбейский феномен.

Поскольку Бомбейский феномен – , пациентам с данной группой крови очень сложно найти доноров. Вероятность существования донора с Бомбейским феноменом равна 1 на 250 000 людей. В Индии живет больше всего людей с Бомбейским феноменом: 1 случай на 7600 человек. Генетики убеждены, что большое количество людей с Бомбейским феноменом в Индии связано с однокровными браками между членами одной касты. Однокровный брак в высшей касте позволяет сохранить свои позиции в обществе и защитить богатство.

August 15th, 2017

Кто же не знает, что у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов - антигенов, ответственных за образование антител.

Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья.

Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может - это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.

В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий - AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.


Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида - А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови - один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:


гены группа
00 1
2
АА
3
ВВ
АВ 4

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы - «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

гены буквенное обозначение группы
00 - 1 0
А0 А 2 А
АА
В0 В 3 В
ВВ
АВ А и В 4 АВ


Бомбейский феномен


Н - ген, кодирующий антиген Н

h - рецессивный ген, антиген Н не образуется



Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване - у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко - у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).


Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой - вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.


А теперь бомбейский феномен:



Родитель АВ

(4 группа)

Родитель АВ (4 группа)
А В
А АА

(2 группа)

АВ

(4 группа)

В АВ

(4 группа)

ВВ

(3 группа)

А теперь бомбейский феномен


Родитель АВHh

(4 группа)

Родитель ABHh (4 группа)
АH Ah BH Bh
AH AAHH

(2 группа)

AAHh

(2 группа)

ABHH

(4 группа)

ABHh

(4 группа)

Ah AAHH

(2 группа)

АAhh

(1 группа)

ABHh

(4 группа)

АBhh

(1 группа)

BH АBHH

(4 группа)

ABHh

(4 группа)

BBHH

(3 группа)

BBHh

(3 группа)

Bh ABHh

(4 группа)

ABhh

(1 группа)

АBHh

(4 группа)

BBhh

(1 группа)


Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена - и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой - ничего.


Родитель-мутант
АВ -
0 АВ0

(4 группа)

0-

(1 группа)

А ААВ

(4 группа)

А-

(2 группа)

В АВВ

(4 группа)

В-

(3 группа)


А теперь мутация:


Родитель 00 (1 группа) Родитель-мутант АВ

(4 группа)

АВ - А В
0 АВ0

(4 группа)

0-

(1 группа)

А0

(2 группа)

В0

(3 группа)


Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше - 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».


Как живут с необычной кровью?

Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:
· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.

Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет

И еще что нибудь интересного по медицинской тематике: вот тут я подробно рассказывал а вот. А может кто то интересуется или например и всем известные

Как известно, у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов - антигенов, ответственных за образование антител. Во второй группе крови содержится антиген A, в третьей присутствует антиген B, четвёртая содержит оба этих антигена, а в первой антигены A и B отсутствуют, зато есть «первичный» антиген H, который кроме всего прочего, служит «строительным материалом» для производства антигенов, содержащихся во второй, третьей и четвёртой группах крови.

Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья. Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может - это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.

Кстати, японцы часто при первой же встрече с человеком спрашивают, какая у него группа крови. Иностранцев это несколько удивляет, однако японцы задают такой вопрос не просто так, а потому что хотят определить основные черты характера этого человека.

Давайте разбираться с группами крови и проверять характер по этому параметру

По правде говоря, никакой специальной статистики или научных оснований считать такое определение характера достоверным, нет. Тем не менее, так как об этом часто говорят по телевизору и продаётся много книг, в Японии, Корее и Вьетнаме количество интересующихся этим людей всё возрастает.

В японском “гороскопе” для обладателя каждой группы крови – A, B, O и AB, есть своё описание характера.
Сейчас это явление приобрело необыкновенную популярность, выпуская книги и сайты на эту тему можно сделать неплохой бизнес.

А (II) Честны, способны к работе в группе, очень старательны, прячут свои мысли и чувства; беспокоятся о том, что думают о них другие, ясно мыслят, не любят проигрывать, беспокоятся о мелочах, полагаются на факты, а не эмоции; терпеливы, склонны к пессимизму;

В (III) Активны, эгоцентричны, полностью погужаются в работу, хобби, любимое дело; не зантересованы в славе и власти, обладают обострённым чувством справедливости, эмоциональны, обладают хорошим чувством юмора, у них часто меняется настроение, не обращают внимания на правила, не обращают внимания на других людей;

О (I) Жизнерадостны, любимы людьми, романтики, часто жалуются, их легко растрогать, упрямы, часто помогают людям, если случилось что-то неприятное, настроение быстро портится; не прячут свои чувства, любят людей с характером, отличным от их; оптимистичны;

AB (IV) Серьезны, деликатны, любознательны, выражение собственных чувств вызывает сложности, чисты, маниакальны, обладают обострённым чувством справедливости, загадочны, часто сомневаются в людях, серьезно относятся к обещаниям, имеют очень сложный характер.

*************************************************

В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий – AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли. Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли. Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.

Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена. Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров. Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.

В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства - ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.

Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной - если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.

Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Вхенд, проводя анализы крови в семье пациентов, получил неожиданный результат: у отца была 1 группа крови, у матери II, а у сына - III. Он описал этот случай в крупнейшем медицинском журнале «Ланцет». Впоследствии некоторые врачи сталкивались с подобными случаями, но объяснить их не могли. И только в конце XX столетия ответ был найден: оказалось, что в подобных случаях организм одною из родителей мимикрирует (подделывается) под 1 группу крови, в то время как на самом деле имеет другую, в формировании группы крови участвуют два гена: один определяет группу крови, второй кодирует выработку фермента, который позволяет реализоваться этой группе. У большинства людей эта схема работает, но в редких случаях второй ген отсутствует, стало быть, и фермента нет. Тогда наблюдается такая картина: человек имеет, например. III группу крови, но реализоваться она не может, и анализ выявляет II. Ребенку же такой родитель передает свои гены - отсюда и появляется у ребенка «необъяснимая» группа крови. Носителей такой мимикрии немного - менее 1% населения Земли.

Бомбейский феномен был открыт в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже - примерно у 0,0001% жителей.

А теперь еще немного подробнее:

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида – А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови – один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

гены группа
00 1
2
АА
3
ВВ
АВ 4

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы – «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:

гены специфические антигены на поверхности эритроцитов группа крови буквенное обозначение группы
00 - 1 0
А0 А 2 А
АА
В0 В 3 В
ВВ
АВ А и В 4 АВ

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1 группой.

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А… опа! а превращать-то нечего, аша нету!

Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.
Н – ген, кодирующий антиген Н
h – рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

А теперь бомбейский феномен:

Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.

Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.

Родитель АВ
(4 группа)
Родитель АВ (4 группа)
А В
А АА
(2 группа)
АВ
(4 группа)
В АВ
(4 группа)
ВВ
(3 группа)

А теперь бомбейский феномен

Родитель АВHh
(4 группа)
Родитель ABHh (4 группа)
АH Ah BH Bh
AH AAHH
(2 группа)
AAHh
(2 группа)
ABHH
(4 группа)
ABHh
(4 группа)
Ah AAHH
(2 группа)
АAhh
(1 группа)
ABHh
(4 группа)
АBhh
(1 группа)
BH АBHH
(4 группа)
ABHh
(4 группа)
BBHH
(3 группа)
BBHh
(3 группа)
Bh ABHh
(4 группа)
ABhh
(1 группа)
АBHh
(4 группа)
BBhh
(1 группа)

Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена – и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой – ничего.

Что могут предложить другие родители Родитель-мутант
АВ -
0 АВ0
(4 группа)
0-
(1 группа)
А ААВ
(4 группа)
А-
(2 группа)
В АВВ
(4 группа)
В-
(3 группа)

Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами. Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша). Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).

Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.

А теперь мутация:

Родитель 00 (1 группа) Родитель-мутант АВ
(4 группа)
АВ - А В
0 АВ0
(4 группа)
0-
(1 группа)
А0
(2 группа)
В0
(3 группа)

Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше – 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».

В медицине подробно описаны четыре группы крови. Все они различаются расположением агглютининов на поверхности эритроцитов. Это свойство кодируется генетически при помощи белков A, B и H. Очень редко у людей регистрируется бомбейский синдром. Данная аномалия характеризуется наличием пятой группы крови. У пациентов с феноменом отсутствуют белки, определяющиеся в норме. Особенность формируется еще на этапе внутриутробного развития, то есть имеет генетическую природу. Эта характеристика основной жидкости организма встречается редко и не превышает одного случая на десять миллионов.

5 группа крови или история бомбейского феномена

Данная особенность была открыта и описана не так давно, в 1952 году. Первые случаи отсутствия у людей антигенов A, B и H зарегистрированы на территории Индии. Именно здесь процент популяции с аномалией самый высокий и составляет 1 случай на 7600. Открытие бомбейского синдрома, то есть редкой группы крови, произошло в результате исследования образцов жидкости при помощи масс-спектрометрии. Производились анализы из-за эпидемии в стране такой болезни, как малярия. Название дефект получил в честь индийского города.

Теории возникновения бомбейской крови

Предположительно, аномалия сформировалась на фоне частых родственных браков. Они распространены на территории Индии в силу социальных обычаев. Кровосмешение не только привело к повышению распространенности генетических заболеваний, но к возникновению бомбейского синдрома. Эта особенность на сегодняшний день встречается лишь у 0,0001% населения планеты. Редкая характеристика основной жидкости в организме человека может остаться нераспознанной в силу несовершенства современных методов диагностики.

Механизм развития

Всего в медицине подробно описаны четыре группы крови. Данное разделение основано на расположении агглютининов на поверхности эритроцитов. Внешне эти характеристики никак не проявляются. Однако их необходимо знать для осуществления переливания крови от одного человека к другому. При несоответствии групп происходят реакции, способные привести к гибели пациента.

Данный феномен полностью определяется хромосомным набором родителей, то есть имеет наследственный характер. Закладка происходит еще на этапе внутриутробного развития. Например, если у отца первая группа крови, а у матери – четвертая, то ребенок будет иметь вторую или третью. Эта характеристика обусловлена сочетаниями антигенов A, B и H. Бомбейский синдром возникает на фоне рецессивного эпистаза – неаллельного взаимодействия. Именно это и обуславливает отсутствие белков крови.


Особенности жизни и проблемы с отцовством

Наличие данной аномалии никак не сказывается на здоровье человека. Ребенок или взрослый может и не догадываться о наличии уникальной черты организма. Трудности возникают лишь в том случае, если пациенту понадобится переливание крови. Такие люди являются универсальными донорами. Это означает, что их жидкость подойдет всем. Однако при определении бомбейского синдрома больному потребуется такая же уникальная группа. В противном случае пациент столкнется с несовместимостью, что будет означать угрозу жизни и здоровью.

Еще одна проблема заключается в подтверждении отцовства. Процедура у людей с этой группой крови затруднена. Определение родственных связей основано на обнаружении соответствующих белков, которые не выявляются при наличии у пациента бомбейского синдрома. Поэтому в сомнительных ситуациях потребуется осуществление более трудных генетических тестов.

В современной медицине не описано каких-либо патологий, связанных с редкой группой крови. Возможно, данная особенность вызвана малой распространенностью бомбейского синдрома. Предполагается, что многие пациенты с феноменом не догадываются о его наличии. Однако описан случай выявления редкой гемолитической болезни у новорожденного малыша, мать которого имела пятую группу крови. Диагноз был подтвержден на основании результатов проведенного скрининга антител, исследования лектинов и определения расположения агглютининов на поверхности эритроцитов мамы и ребенка.

Патология, диагностированная у пациента, сопровождается опасными для жизни процессами. Данные особенности связаны с несовместимостью крови родителя и плода. При этом от заболевания страдают сразу два пациента. В описанном случае показатель гематокрита матери составлял всего 11%, что не позволило ей стать донором для ребенка.

Большую проблему в таких случаях представляет отсутствие в банках крови этого редкого типа физиологической жидкости. Это связано в первую очередь с малой распространенностью бомбейского синдрома. Трудность составляет и тот факт, что пациенты могут не знать об особенности. При этом согласно имеющимся данным, многие люди с пятой группой охотно соглашаются быть донорами, поскольку осознают всю важность создания банка крови. При гемолитической болезни новорожденных на фоне диагностики у матери бомбейского синдрома, случаи которой редки, существует и возможность консервативного лечения без применения гемотрансфузии. Результативность такой терапии зависит от степени выраженности патологических изменений в организме матери и ребенка.

Значимость уникальной крови

Аномалия считается плохо изученной. Поэтому говорить о влиянии особенности на здоровье населения планеты и медицину еще рано. Неоспоримо то, что возникновение бомбейского синдрома осложняет и без того непростую процедуру гемотрансфузии. Наличие у человека 5-й группы крови ставит под угрозу жизнь и здоровье при появлении необходимости переливания. При этом ряд ученых склоняется к тому, что подобное эволюционное событие может благоприятно сказаться в дальнейшем, поскольку такое строение биологической жидкости считается совершенным в сравнении с другими распространенными вариантами.

Со школы мы знаем, что существует четыре основных группы крови. Первые три встречаются часто, а четвертая - редкая. Классификация групп происходит по содержанию в крови агглютиногенов, которые образуют антитела. Однако мало кто знает, что есть еще пятая группа, получившая название «бомбейский феномен».

Чтобы понять, о чем идет речь, следует вспомнить содержание антигенов в крови. Так, во второй группе содержится антиген А, в третьей - В, в четвертой содержатся антигены А и В, а в первой группе эти элементы отсутствуют, но в ней есть антиген Н - это вещество, которое принимает участие в строительстве остальных антигенов. В пятой группе нет ни А, ни В, ни Н.

Наследование

Группа крови определяет наследственность. Если у родителей третья и вторая группы, то их дети могут родиться с любой из четырех групп, в том случае, если у родителей первая группа, то дети будут иметь только кровь первой группы. Однако бывают случаи, когда у родителей рождаются дети с необычной, пятой группой или бомбейским феноменом. В этой крови нет антигенов А и В, из-за чего ее часто путают с первой группой. Но в бомбейской крови нет и антигена Н, содержащегося в первой группе. Если у ребенка окажется бомбейский феномен, то точно определить отцовство не удастся, так как в крови нет ни одного антигена, которые имеются у его родителей.

История открытия

Открытие необычной группы крови было сделано в 1952 году, в Индии, в районе Бомбея. Во время малярии проводились массовые исследования крови. В ходе проведения обследований было выявлено несколько людей, кровь которых не принадлежит ни к одной из четырех известных групп, так как в ней не было антигенов. Эти случаи получили название "бомбейский феномен". Позже по всему миру стали появляться сведения о такой крови, причем в мире на каждые 250 000 человек один имеет пятую группу. В Индии этот показатель выше - один на 7600 человек.

По мнению ученых, появление новой группы в Индии связано с тем, что в этой стране разрешены близкородственные браки. По законам Индии, продолжение рода внутри касты позволяет сберечь позицию в обществе и семейные богатства.

Что дальше

После открытия бомбейского феномена учеными университета Вермонта было сделано заявление о том, что существуют другие редкие группы крови. Последние открытия получили названия Лангерайс и Джуниор. Эти виды содержат совершенно неизвестные ранее белки, отвечающие за группу крови.

Уникальность 5-й группы

Самая распространенная и старая - первая группа. Она возникла во времена неандертальцев - ей более 40 тысяч лет. Практически у половины населения планеты первая группа крови.

Вторая группа появилась примерно 15 тысяч лет тому назад. Она также не считается редкой, но по разным данным, ее носителями являются около 35 % людей. Чаще всего вторая группа встречается в Японии, Западной Европе.

Третья группа распространена реже. Ее носителями является около 15 % населения. Больше всего людей с этой группой встречаются в Восточной Европе.

До недавнего времени самой новой группой считалась четвертая. С момента ее появления прошло около пяти тысяч лет. Она встречается у 5 % населения Земли.

Бомбейский феномен (группа крови V), считается самой новой, так как ее открыли несколько десятилетий назад. На всей планете с такой группой всего 0.001 % людей.

Формирование феномена

Классификация групп крови основана на содержании антигенов. Эти сведения применяются при переливании крови. Считается, что в содержащийся в первой группе антиген Н является «прародителем» всех существующих групп, так как он своего рода строительный материал, из которого появились антигены А и В.

Закладывание химического состава крови происходит еще внутриутробно и зависит от групп крови родителей. И здесь генетики могут сказать, с какими возможными группами может родиться малыш, проведя несложные вычисления. Иногда все же происходят отклонения от привычной нормы, и тогда рождаются дети, у которых проявляется рецессивный эпистаз (бомбейский феномен). В их крови нет антигенов А, В, Н. В этом заключается уникальность пятой группы крови.

Люди с пятой группой

Эти люди живут так же, как и миллионы других, с прочими группами. Хотя для них есть некоторые сложности:

  1. Сложно найти донора. В случае необходимости сделать переливание крови можно применять только пятую группу. Однако бомбейскую кровь можно применять для всех групп без исключения, причем никаких последствий нет.
  2. Нельзя установить отцовство. Если нужно будет сделать ДНК-тест на отцовство, то он не даст никаких результатов, так как у ребенка не будет антигенов, которые имеются у его родителей.

В США есть семья, в которой родились двое детей с бомбейским феноменом, да еще и с А-Н типом. Такая кровь была выявлена однажды в Чехии в 1961 году. Для детей в мире нет доноров, а переливание других групп для них смертельно. Из-за этой особенности старший ребенок стал сам для себя донором, такая же учесть ждет его сестру.

Биохимия

Принято считать, что есть три вида генов, отвечающих за группы крови: А, В и 0. Каждый человек имеет два гена - один получает от матери, а второй - от отца. Исходя из этого, есть шесть вариаций генов, которые определяют группу крови:

  1. Для первой группы характерно наличие генов 00.
  2. Для второй группы - АА и А0.
  3. В третьей содержатся антигены 0В и ВВ.
  4. В четвертой - АВ.

На поверхности эритроцитов располагаются углеводы, они же антигены 0 или антигены Н. Под воздействием определенных ферментов происходит кодирование антигена Н в А. То же самое происходит при кодировании антигена Н в В. Ген 0 не производит никакого кодирования фермента. Когда нет синтеза агглютиногенов на поверхности эритроцитов, т. е. на поверхности нет исходного антигена Н, то эта кровь считается бомбейской. Ее особенность в том, что при отсутствии антигена Н, или «исходного кода», превращать в другие антигены нечего. В остальных случаях на поверхности эритроцитов обнаруживаются различные антигены: для первой группы характерно отсутствие антигенов, но наличие Н, для второй - А, для третьей - В, для четвертой - АВ. У людей с пятой группой нет на поверхности эритроцитов никаких генов, причем даже нет Н, который отвечает за кодирование, даже если имеются ферменты, которые кодируются - превращать Н в другой ген невозможно, ведь этого исходника Н нет.

Исходный антиген Н кодируется геном, который называется Н. Это выглядит следующим образом: Н - ген, который кодирует антиген Н, h - рецессивный ген, при котором антиген Н не формируется. В результате при проведении генетического анализа возможного наследования групп крови у родителей могут рождаться дети с разной группой. К примеру, у родителей с четвертой группой не могут рождаться дети с первой группой, но если у одного из родителей будет бомбейский феномен, то у них могут родиться дети с любой группой, даже с первой.

Заключение

На протяжении многих миллионов лет происходит эволюция, и не только нашей планеты. Все живые существа изменяются. Не оставила эволюция и кровь. Эта жидкость не только позволяет нам жить, но и защищает от негативного воздействия окружающей среды, вирусов и инфекций, нейтрализуя их и не давая проникнуть в жизненно важные системы и органы. Подобные открытия, которые были сделаны учеными несколько десятилетий назад в виде бомбейского феномена, а также другие виды групп крови, остаются загадкой. И неизвестно, сколько еще не раскрытых учеными тайн хранит кровь у людей по всему миру. Может, через некоторое время станет известно об еще одном феноменальном открытии новой группы, которая будет очень новой, уникальной, а люди с ней будут обладать невероятными способностями.

В этой статье обсуждается выбор лекарства для лечения гипертонии у пожилых пациентов. Люди старшего возраста, страдающие гипертонией, являются категорией больных, к которой у врачей особое отношение. Практика показала, что лекарственное снижение артериального давления у пожилых людей имеет свои особенности, и далее вы узнаете, в чем они заключаются.

Стандартный подход, который используется в отношении пациентов от 30 до 60 лет, может оказаться не эффективным для людей пенсионного возраста. Тем не менее, это ни в коем случае не означает, что пожилым гипертоникам следует махнуть на себя рукой, отказавшись от всякой врачебной помощи. Эффективное лечение гипертонии у пожилых людей - реально! Для этого важны грамотные действия врача, жизнелюбие самого пациента, а также поддержка, которую могут оказать его родственники.

  • Лучший способ вылечиться от гипертонии (быстро, легко, полезно для здоровья, без «химических» лекарств и БАДов)
  • Гипертоническая болезнь - народный способ вылечиться от нее на 1 и 2 стадии
  • Причины гипертонии и как их устранить. Анализы при гипертонии
  • Эффективное лечение гипертонии без лекарств

Если у пожилого человека, страдающего гипертонией, нет осложнений, рекомендуется начать лечение с тиазидного диуретика, который назначается и молодым людям с подобным состоянием. Однако пожилому человеку сле­дует начинать принимать препарат с половины нормаль­ной дозы. Для большинства пожилых людей оптималь­ной является дозировка 12,5 мг дихлотиазида. Увеличи­вать дозировку до 50 мг необходимо в крайне редких случаях. Если нет в наличии таблеток дозировкой 12,5 мг, следует разламывать 25-мг таблетку на две половинки.

Активность фармакологических средств по снижению артериального давления изменяется в зависимости от возраста больных. Это было подтверждено в исследовании 1991 года. В частности, удалось показать, что эффективность тиазидных диуретиков выше у лиц 55 лет и старше, чем у более молодых больных. Поэтому диуретики в малых дозах особенно показаны для лечения пожилых больных, страдающих гипертонией. Хотя у пожилых людей зачастую высокий уровень хо­лестерина и других вредных жиров в крови (например, триглицеридов), это не обязательно препятствует приему небольших доз тиазидного диуретика (в больших дозах повышающего уровень холестерина в крови). По всей видимости, прием тиазидного диуретика в малых дозах будет оказывать незначитель­ное влияние на уровень холестерина.

Если в организме низкий уровень калия или натрия либо высокий уровень кальция, тиазидный диуретик мож­но принимать в сочетании с калийсберегающим препара­том. Пожилым людям не рекомендуется употреблять до­полнительный калий, потому что в их возрасте это вызы­вает две проблемы: им трудно принимать таблетки, к тому же почки не справляются с выведением дополнительного калия из организма.

Антагонисты кальция для лечения гипертонии у пожилых людей

Антагонисты кальция из подкласса дигидропиридинов (нифедипин и его аналоги) вместе с тиазидными диуретиками являются весьма подходящими лекарствами от гипертонии для пожилых пациентов. Дигидропиридиновым антагонистам кальция присущ умеренный диуретический эффект, не приводящий к дальнейшему уменьшению объема циркулирующей плазмы крови, что вообще свойственно старым людям и обычно усиливают диуретики. Антагонисты кальция активны при низкорениновой форме гипертонии, поддерживают почечный и мозговой кровоток. Имеются указания и на то, что лекарства из этого класса могут улучшать свойства аортальной эластической камеры сердца, способствуя тем самым понижению систолического давления, что особенно важно для пожилых больных.

Очередное исследование в 1998 году подтвердило эффективность антагонистов кальция у больных с изолированной систолической гипертонией. Пациентам назначали нитрендипин в качестве монотерапии или в комбинации с эналаприлом или гипотиазидом (12,5-25 мг в сутки). Это позволило отчетливо снизить риск сердечно-сосудистых осложнений: внезапной смерти - на 26%, частоты инсультов - на 44%, общей смертности -на 42%. Несомненно, что диуретики, а также антагонисты кальция улучшают прогноз для пациентов при изолированной систолической гипертонии. Антагонисты кальция являются не только лекарствами от давления, но и эффективными средствами от стенокардии. Правда, больным, у которых гипертония сочетается с ишемической болезнью сердца, следует принимать эти препараты не слишком длительно и лучше с перерывами (паузами).

Хотим обратить внимание читателей этой статьи (это для врачей, пациенты - не занимайтесь самолечением!) на достаточно высокую эффективность антагониста кальция дилтиазема у пожилых больных с гипертонией. Особенно хорошие результаты можно получить, комбинируя дилтиазем с периндоприлом. Уместно рассмотреть еще один важный вопрос. Высказывалось мнение, что антагонисты кальция способствуют развитию онкологических заболеваний у больных старше 65 лет. В широкомасштабном исследовании, длившемся 3 года, эти предположения не получили подтверждения.

Лечение гипертонии у пожилых пациентов с помощью бета-блокаторов

Если пациент не может принимать тиазидный диуре­тик либо по какой-то причине препарат больному не подходит, рекомендуется принимать бета-блокатор. Бета-адреноблокаторы менее эффективны, чем тиазидные диуретики, к тому же они оказывают больше по­бочных эффектов.

Бета-адреноблокаторы менее эффективны при лече­нии пожилых людей с сердечной недостаточностью, астмой, хроническими заболеваниями легких либо обструктивной болезнью кровеносных сосудов. Однако, если человек прежде принимал тиазидный диуретик, но при этом кро­вяное давление не нормализовалось, дополнительный прием бета-адреноблокатора зачастую способствует нор­мализации кровяного давления.

Прочие препараты для лечения артериальной гипертензии у пожилых пациентов

Ингибиторы АПФ, блокаторы рецепторов ангиотензина II не так эффек­тивны, как тиазидные диуретики либо бета-адреноблокаторы, но их можно использовать в тех случаях, когда тиазидные диуретики или бета-адреноблокаторы по какой-либо причине не подходят (к примеру - в случае аллергии на лекарства). Согласно результатам американского исследования VACS (Veterans Affairs Study), активность каптоприла у больных 60 лет и старше не превышала 54,5%. Ингибиторы АПФ более показаны для лечения у больных, страдающих сахарным диабетом. Проблема ин­гибиторов АПФ и блокаторов рецепторов ангиотензина II заключается в том, что хотя они все приводят к пониже­нию кровяного давления, но они меньше способствуют предотвращению заболеваний, вызванных гипертонией, и смер­тельных исходов.

Совместный прием ингибитора АПФ и диуретика может способствовать чрезмерному понижению кровяного давле­ния. За несколько дней до начала приема ингибито­ра АПФ следует прекратить принимать диуретик. Дозу ингибитора АПФ для пожилого человека нужно сократить. Обычная суточная доза составляет 10 мг, но пожилому человеку нужно сократить ее до 5 мг.

Другими препаратами, действующими на мозг, яв­ляются такие медикаменты, как метилдофа, клонидин (клофелин) и гуанабенз, а также блокаторы альфа-адренорецепторов. Это сильнодействующие медикаменты, вызывающие состояние дремоты и депрессию, а так­же понижение кровяного давления в положении стоя. Пожилым людям их назначают с осторожностью. Альфа-1-адреноблокаторы (доксазазин и др.) остаются препаратами выбора для лечения гипертонии у больных, страдающих доброкачественной гиперплазией (аденомой) предстательной железы. Агонисты центральных альфа-2-адренергических рецепторов (клофелин) вызывают у пожилых больных гипертонией слабость, сонливость, психическую депрессию. Кроме того, при лечении клонидином (клофелином) нередко возникает «рикошетная» гипертония и, по-видимому, не происходит обратного развития гипертрофии левого желудочка сердца.

Особые случаи

  • Применение бета-блокаторов целесообразно в тех случаях, когда у пожилого человека-гипертоника на­блюдается также боль в груди, вызванная коронарным атеросклерозом.
  • Ингибиторы АПФ, как правило, продлевают жизнь людям с застойной сердечной недостаточностью, поэтому именно эти препараты стоит назначать людям в случае сердечного приступа и гипертонии.
  • Ингибиторы АПФ и блокаторы рецепторов ангиотензина II особенно полезно принимать пожилым людям с повышенным кровяным давлением, у которых наблю­даются нарушения работы почек, зачастую связанные с диабетом.

Какие лекарства от гипертонии нужно использовать у пожилых пациентов, в зависимости от наличия сопутствующих заболеваний

Эта информация представлена для врачей! Пациенты - пожалуйста, не назначайте себе таблетки от гипертонии самостоятельно! Обратитесь к квалифицированному доктору!

  • Как пожилому человеку правильно принимать лекарства от гипертонии
  • Изолированная систолическая гипертония у пожилых людей
  • Псевдогипертония у пожилых пациентов
  • Постуральная гипертония у пожилых людей

Гематокрит повышен или понижен: что это значит и почему случается

Норма у детей и взрослых мужчин и женщин

Узнать о показателях гематокрита можно после сдачи общего анализа крови (отображается в процентном соотношении показателем НСТ). Здоровое состояние организма зависит от возраста пациента и пола.

Возрастная группа - дети:

  • новорожденные - 35-65
  • до 12 месяцев - 32-40
  • от года до одиннадцати лет - 32-41

Подростки (12-17 лет):

  • девочки - 35-45
  • мальчики - 34-44

Возрастная группа - взрослые:

  • женщины от 18 до 45 - 39-50
  • мужчины от 18 до 45 лет - 34-45
  • возраст мужчины старше 45 - 40-50
  • возраст женщины старше 45 - 35-46

Концентрационные вариации гематокрита у взрослых между 30% и 35% потребуют наблюдения в поликлинике и выполнения рекомендаций по изменению рациона по увеличению употребления количества мяса, печени, фруктов и листовых овощей.

29% и 24% - предболезненное состояние, устраняемое приемом препаратов с железом, витамином B и фолиевой кислотой.

Повышенное гематокритное число

Высокие концентрации гематокрита приводят к появлению более густой крови, которая увеличивает риск тромбоза. повышение гематокрита в крови может возникнуть вследствие неправильного образа жизни и по иным причинам:

  • Обезвоживание. Употребление жидкости меньше нормы приводит к дефициту влаги, соответственно уменьшенные концентрации плазмы меняет показатели крови. Активная дегидратация проявляется после перенесенных поносов, приступах рвоты, перегревах, слишком активных физических занятий, спровоцировавших обильное потоотделение.
  • Гипоксия. Хронический недостаток кислорода приводит к активному появлению новых кровяных клеток - эритроцитов, которые служат для транспортировки кислорода для тканей разных органов. Гипоксия характерна для людей, долгое время находящихся в душных пространствах, курильщиков и больных сахарным диабетом.
  • Горные условия. Напрямую связаны с гипоксией, вызываемой нахождением в горной местности. Низкое содержание кислорода в разряженном воздухе приводит к неприятному эффекту - повышенному продуцированию эритроцитов. Альпинистам и лицам, вынужденным в силу профессии находится на высоте, рекомендуется брать с собой кислородные баллончики.

Показатель в диагностике сердечно-сосудистых заболеваний

Приведение количества эритроцитов в крови к норме предельно важно для «сердечников».

Закупорка просвета сосудов, образование тромбов в малых и крупных артерий затрудняют артериальный поток, опасно нагружая сердечную мышцу. Слабое сердце начинает работать на износ, что ведет к увеличению риска инфаркта миокарда.

Образованные артериальные тромбозы (за счет увеличения числа тромбоцитов) первоначально ведут к появлению стадии ишемии, за которой следует процесс отмирания тканей посредством вызванного кислородного голодания.

Сердечная недостаточность, в результате которой скапливается жидкость, также приводит к получению идентичных результатов анализа. Критическим содержанием гематокрита считается значение более 50-55% (требуется госпитализация).

Значение высокого уровня в определении других болезней

Проблемы с почками, в первую очередь гидронефроз и поликистоз, приводят к увеличению количественного значения эритроцитов. Аналогичный эффект дает неконтролируемый (длительный) прием кортикостероидных и мочегонных препаратов, стимулирующих отвод жидкости из организма.

Другие состояния:

  • перенесенный стресс;
  • травмы кожных покровов (свыше 10%);
  • заболевания ЖКТ;
  • эритроцитоз;
  • болезни костного мозга.

Легочные болезни - бронхиальная астма, обструктивный бронхит - затрудняют подачу кислорода в легкие, поэтому процесс кроветворения усиливается.

Во время беременности поздний токсикоз нарушает работу почек, повышающую содержание эритроцитов в крови. Сгущение крови наблюдается ближе к родам - во второй половине беременности: так природа подготавливает женщину к деторождению, часто связанному с обильной потерей крови.

Пониженное содержание

Эритроциты участвуют в строительстве организма, питая его аминокислотами и осуществляя газообмен. Снижение числа кровяных телец способно приводить к различным дисфункциям и проблемным состояниям. Пониженный уровень должен насторожить. Рассмотрим возможные причины снижения гематокрита в крови.

Сердечные патологии

Любые пороки сердца сложнее лечить при понижении числа красных кровяных телец, поскольку кардиологические проблемы усугубляются затрудненным поступлением кислорода к тканям сердца. В отличие от повышенного гематокрита, пониженное содержание эритроцитов не обладает столь губительным воздействием на сердце.

Соотношение эритроцитов и гемоглобина:

  • начальная стадия - 3,9-3/110-89
  • средняя - 3-2,5/89-50
  • тяжелая - менее 1,5/менее 40

По этим показателям также определяется степень анемии.

Низкий процент по иным причинам

Пониженное число красных кровяных телец часто связано с общим недомоганием, постоянным желанием лечь отдохнуть, общим упадком сил. Самый распространенный недуг, когда снижен гематокрит в крови - это анемия, вызванная снижением количества железа.

Причины снижения эритроцитов:

  • кровопотери;
  • гипергидратация;
  • первичные опухоли;
  • дисбактериоз;
  • курение и алкоголь.

Вызывать разжижение крови может и продолжительный прием медикаментов, например частое употребление аспирина приводит именно к такому последствию.

Неблагоприятный фактор - длительный постельный режим, а также большое потребление воды (вызывается также почечной недостаточностью и внутривенными вливаниями).

Перенесенные инфекционные заболевания и хронические воспалительные процессы в равной степени обладают понижающим воздействием на число красных элементов в крови. Опасны не только видимые - вызванные переломами и травмами - кровотечения, но и скрытые, в первую очередь внутренние.

Цирроз печени, распад опухолей, маточная фиброма, варикозное расширение вен пищевода, талласемия - частые спутники невидимой кровопотери.

Детские анализы - к чему готовиться

У новорожденных часто проявляется гиперпролактинемия, свидетельствующая об увеличении белка в плазме крови. Она вызывается кормлением ребенка молоком козы или коровы (ситуация: маме не доступно грудное вскармливание) с большим содержанием белка. Для усиления тенденции к загустеванию крови следует покупать молоко с меньшим содержанием белка.

В возрасте старше 3 лет наблюдается снижение умственных способностей, усталость, одышка, бледный цвет кожи и частое сердцебиение. Среди заболеваний у детей встречаются все болезни, характерные для данной группы, однако неприятные состояния вызываются и тривиальным дефицитом витаминов.

Глистное инфицирование, характерное больше для детей и подростков, чем для взрослых, подлежит устранению приемом глистогонных средств, после курса которых анализы приходят в норму.

Изменения в крови при беременности

Женщина, находящаяся в состоянии вынашивания малыша, испытывает естественное увеличение количества крови, за счет которого гематокрит незначительно снижается.

После рождения все показатели приходят в норму, в противном случае - неудовлетворительные результаты анализов корректируются приемом железосодержащих препаратов.

Предельно низкие показатели приводят к недомоганию и вероятности развития анемии. Концентрации эритроцита менее 30% опасны для будущего малыша, поскольку плод начинает испытывать кислородное голодание.

Подведем итоги

Теперь вы знаете, что это значит и к чему приводит ситуация, когда гематокрит выше или ниже нормы. Нужно помнить несколько основных фактов:

  • У детей изменение количества эритроцитов - частая физиологическая норма.
  • У новорожденных соотношение элементов в крови существенно выше, чем у взрослых.
  • У мужчин гематокритная величина, выше чем у женщин.
  • Длительное снижение красных кровяных телец требует консультации гематолога.
  • Гематокрит менее 13% требует срочной госпитализации.

Будьте внимательны к своему здоровью! Больше интересного по теме рассказано на видео: