Колобома радужки глаза — что это, причины, лечение, прогноз. Изувеченный зрачок – какие есть выходы? Болезнь колобома

Колобомой называется дефект оболочек глаза. Проявляется эта болезнь отсутствием части оболочки глаза. Колобома — врожденная аномалия, которая развивается вследствие внутриутробных нарушений.

Код по МКБ-10: Q13.0 Колобома радужки. (Колобома БДУ)

Молодая пациентка с колобомой радужки в обоих глазах

Как самостоятельное заболевание проявляется редко, зачастую проявляется с такими болезнями как: заячьей губой или расщелиной твердого неба (волчьей пастью).

Однако стоит знать, что колобома также бывает приобретенной патологией.

Чем заметна колобома?

В офтальмологии выделяют следующие виды колобом:

• хрусталика;
• века;
• радужки;
• диска зрительного нерва,
• сосудистой оболочки,
• сетчатки.

На фото врожденная колобома верхнего века у ребенка

При вовлечении всех вышеуказанных структур в аналогический процесс развивается полная колобома, частичная — при менее обширном поражении.

Может поражать как один так и оба глаза. Если форма типичная, то дефект локализуется в нижнем назальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Если локализация происходит в других отделах органах зрения то это Атипическая колобома .

Основные симптомы:

1. Косметический дефект (веки, радужка) с ним зачастую связаны реакции которые проявляются в эмоциях (комплекс неполноценности, депрессия, раздражительность) .
2. Люди болеющие этой болезнью не переносят яркий свет. Зрачковый сфинктер не достаточно регулирует поток света, который проникает в глаз. Появляется ослепляющий эффект.
3. Наблюдается ухудшения зрения, люди начинают не четко видеть.
4. Не возможно рассмотреть предметы которые находятся на близком расстояние! Нарушается аккомодация, так как повреждённое ресничное тело не регулирует кривизну хрусталика в том объёме, которое должно быть.
5. Ощущается сухость глаза при значительном дефекте век, дискомфорт.

При наличии хотя бы одного из этих симптомов рекомендуется немедленно обратиться к доктору. Затягивания лечения может привести к ужасным осложнениям вплоть до потери глаза!

Причины возникновения

Разделяют данную аномалию в зависимости от того когда болезнь начала проявляться:

Врожденная колобома. При воздействии на зачатки глаза факторов внутриутробного повреждения возникает это заболевании. В результате чего происходит неверное закрытие в глазном бокале зародышевой щели, это нарушает форму структуры глаза которая образовалась.

На фото колобома радужки врожденного вида у ребенка

Приобретенная колобома. При травмах глазного яблока развивается эта болезнь, случается при потери жизнеспособности и некрозе некоторых структур глаза. В редких случаях случаются послеоперационный дефект (иридэктомии вследствие опухолей радужной оболочки).

Пример приобретенной колобомы после воспалительного заболевания роговицы и хрусталика

Диагностика

При наружном осмотре можно диагностировать колобому века или радужки. Этот дефект трудно не заметить! С помощью воздействия света можно проверить действительно ли это врожденная колобома радужки.

На фото проводится диагностика колобомы радужки у взрослого пациента мужского пола

При попадание лучей света на глаз происходит сокращение с хрусталиком, что позволяет ее дифференцировать от приобретенной колобомы.

Лечение

Для того что бы избежать прямого попадания солнечных лучей в глаз рекомендуется носить солнцезащитные очки. Для того что бы замаскировать черную точку в самом глазе одеваются контактные линзы!

1. Хирургическое лечение

• пластическая операция (удаляется сшиванием);
• фотокоагуляция — назначается при осложненном поражении зрительного нерва;
• протезирование – замена дефектного хрусталика;
• коллагенопластика для препятствия увеличению выпуклости глазного яблока;
• пластика век;
• блефаропластика применяется при колобоме век.

2.Медикаментозное лечение

• Капли-слезозаменители;
• при глаукоме обязателен прием препаратов, которое снижает внутриглазное давление;
• при сниженном зрении специалист назначает очки или линзы с соответствующим числом диоптрий;
• при отслойке сетчатки обязательна процедура фотокоагуляции вокруг колобомы;
• для поддерживающей терапии назначается использование поливитаминных комплексов, лютеина, благотворно влияющих на состояние глаз трав: листья черники, ромашка, липа.

3. Коллагенопластика

Из коллагеноподобного вещества создается искусственный каркас, который препятствует увеличению глазного яблока, в дальнейшем, увеличению дефекта.

Диагностика

Когда вы обнаружите подозрительные признаки, которые связаны со зрительным аппаратом, нужно сразу же обратиться к опытному специалисту в этой сфере врачу — офтальмологу.

Это позволит во время обнаружить болезни, а так же назначить правильное лечение и терапию, которое позволит избавиться от не желаемой болезни.

Операции при врожденной колобоме века возможны, начиная с 1 года. Накоплен богатый опыт оказания необходимой помощи, разработаны разнообразные способы лечения, в том числе щадящие и очень эффективные хирургические способы лечения этой аномалии органов зрения.

Осложнения

• Прогрессирующее расширение экскавации даже при нормальном внутриглазном давлении с истончением нейрального пояска.
• Отслойка сетчатки.
• В случае, когда данное заболевание сопровождается хориоретинальной колобомой, может произойти регматогенная отслойка сетчатки.

Профилактика

Специфических мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром нарушений.

Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна.

Если глазное яблоко расщеплены незначительно, то прогноз для жизни благоприятный. Обширное поражение может привести к снижения остроты зрения до ослепления, что может привести к инвалидности.

Заключение

Болезнь колобома может быть как врожденной так и приобретенной с травмами. Проявляется с такими болезнями как: заячьей губой или расщелиной твердого неба (волчьей пастью).

Колобома века на фоне других пороков развития у мужчины

Эту болезнь можно лечить в основном хирургическим путем, в некоторых случаях назначается медикаментозное лечение. Люди болеющие этой болезнью носят солнцезащитные очки либо линзы.

Во время обнаружив болезнь, возможно ее лечение до полного выздоровления, главное не запускать!

Вконтакте

– это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.

Общие сведения

Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).

Причины

Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.

В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.

Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.

Симптомы колобомы

С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.

При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма . Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.

Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки . Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом .

Диагностика колобомы

Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии .

При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.

Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия , степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.

Лечение колобомы

Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.

При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы . В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики .

Прогноз и профилактика

Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.

Румянцева Анна Григорьевна

Время на чтение: 4 минуты

А А

Колобома – дефект, затрагивающий разные части глаза (чаще это отсутствие части оболочки).

Обычно этот недуг проявляется с рождения и нередко идет в совокупности с такими пороками развития, как заячья губа, но не обязательно.

При колобоме глаза наблюдается повреждение тканей век, радужной оболочки, сетчатки, хрусталика или зрительного нерва.

Справка! Обычно в разных случаях проявляется недуг по-разному: это может быть опущение одного из элементов органа зрения или отсутствие одной из его частей (возможно, частичное), но каждый из таких случаев можно классифицировать либо как приобретенное, либо как врожденное заболевание.

Причины заболевания

Если речь идет о врожденной колобоме – дело в нарушении глаз эмбриона или их повреждение . Это может случиться по ряду внутренних факторов, но все они вызывают неправильное закрытие в глазном бокале зародышевой щели.

В результате будущий ребенок будет иметь неправильную структуру глаза.

Во время травм и увечий здоровый человек может также приобрести это заболевание, но некротические процессы в глазу будут связаны исключительно с воздействием внешних факторов.

Нередко причиной такого дефекта становится неудачная офтальмологическая операция (в частности, заболевание может возникнуть после иридэктомии (операция по лечению глаукомы).

Симптомы колобомы

В зависимости от участка глаза, пораженного заболеванием, симптоматика может сильно отличаться, но в целом для любого вида колобомы характерны такие признаки:

• ухудшение зрения и потеря четкости при попытке сфокусировать взгляд;
• плохая переносимость пациентом яркого освещения (в частности, из-за невозможности регулировать больным глазом проникающий в него поток света);
• нарушение аккомодационных механизмов;
• яркие проявления астигматизма .

Для разных видов заболевания также характерны собственные признаки и симптомы , которые могут проявляться не всегда или иметь разную степень выраженности.

Виды заболевания

Колобома глаза может проявляться на разных участках и элементах глаза , и в соответствии с этим заболевание будет носить свое название и иметь характерные для такого типа недуга внешние проявления.

Колобома радужки глаза

Это наиболее распространенный вид заболевания, при котором нарушается целостность радужной оболочки глаза .

Обратите внимание! При таком заболевании колобома обычно наблюдается в нижней части радужки, при этом дефекты могут быть как односторонними, так и двусторонними.

Колобома радужки глаза может быть врожденной или приобретенной .

И если в первом случае недуг возникает по причине влияния неблагоприятных внутренних факторов во время развития плода, то приобретенная форма всегда является следствием разных видов травм глаза.

Колобома хориоидеи

Хориоидея – это сосудистая оболочка глаза, расположенная по большей части внизу глазного яблока.

Обычно при таком виде колобомы проявляются и дефекты сетчатки , от состояния которой зависит, насколько сильно у пациента будет падать зрение.

В настоящее время полное излечение такого вида заболевания не представляется возможным.

Колобома хрусталика

Колобома хрусталика проявляется сходно с атигматизмом , так как при этом нарушении возникают участки с различным светопреломлением, в той области где не достает части хрусталика.

Встречается эта форма значительно реже других и может сопровождаться косоглазием .

Колобома зрительного нерва

При такой патологии изменяется форма соска нерва , и на этом участке можно наблюдать образование углублении или своеобразной выемки.

В большинстве случаев размеры самого образования превышают размеры нерва.

Колобома ресничного тела

Это сложное заболевание, которое не только невозможно обнаружить по прямым признакам, но и лечение также представляется бесперспективным .

Для справки! Диагностировать такую форму патологии можно только посредством (лазерное обследование сетчатки). Обычно при такой форме практически полностью отсутствуют или существенно ослабляются аккомодационные функции глаза.

Колобома века

В этом случае отсутствует определенная часть века, а на периферии заболевания ткани истонченные. Иногда при таком виде часть кожи века может срастаться со слизистой оболочкой глаза .

Обычно патология характерна для верхнего века и бывает как частичной, так и полной. В большинстве случаев заболеванию подвергается только одно веко, хотя бывают исключения.

Диагностика колобомы

Диагностика состоит из нескольких этапов, которые составляют сложный диагностический комплекс:

1. Сначала производится внешний осмотр глазного яблока, после чего выполняется проверка остроты зрения пациента . При небольших дефектах в виде слабовыраженной колобомы радужки падение зрения в большинстве случаев отсутствует или является незначительным. Небольшое снижение может наблюдаться при врожденной патологии, которая затрагивает еще и сосудистую оболочку. В случае, если зрение резко снижается и практически полностью пропадает – скорее всего, у пациента колобома хориоидеи или диска зрительного нерва .
2. При первичном диагностировании колобомы хориоидеи или зрительного нерва проводится осмотр глазного дна , на котором при таких болезнях проступают светлые пятна, имеющие четкие границы. Если заболевание затрагивает зрительный нерв – его диск может быть увеличен в размерах, а в его нижней части могут проступать округлые углубления серого цвета.
3. Некоторые дефекты радужной оболочки и хрусталика, характерные для колобомы, можно определить методом биомикроскопии. В случае наличия заболевания хрусталик будет иметь деформированные контуры и углубления , а если поражено стекловидное тело – специалист увидит волокнистые нити соединительной ткани.
4. Параллельно происходит проверка реакции глаза на свет . Обычно это помогает установить форму колобомы радужки: если реакция на свет отсутствует полностью — заболевание приобретенное, в случае, если зрачок хотя бы немного расширяется или сужается при попадании на него света – ставится диагноз «врожденная колобома радужки».
5. При колобоме хориоидеи проводится дополнительная проверка осей зрения , которая помогает установить, насколько сужено поле зрения пациента. В случае, если «слепые» участки затрагивают не только периферию, но и центр взгляда, диагностируется колобома зрительного нерва.
6. При помощи таких методов, как сканирование глаза, МРТ и КТ можно точно установить локализацию дефектов, если визуально сделать это невозможно.

При подозрении на врожденный вид заболевания помимо обследования самого пациента происходит обследование и осмотр близких родственников человека , чтобы подтвердить такое предположение происхождения заболевания.

Фото

Лечение заболевания

В зависимости от локализации и характера заболевания могут предприниматься разные методы лечения, но все они ориентированы на предотвращение распространения поражения на роговицу .

Медикаментозное лечение

Если удается установить врожденную колобому у новорожденного, могут применяться витаминизированные мази и мази-керапротекторы (последние служат для увлажнения роговицы, что усиливает ее защитные свойства).

Параллельно с этим в курс лечения входит использование антисептических мазей.

Важно! Обычно медикаментозное лечение применяется только в случае с маленькими детьми, и если при закрытом веке сквозь него не просвечивает склера глаза – хирургическое вмешательство производится на усмотрение родителей для достижения исключительно косметического эффекта.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство – единственный эффективный метод лечения , если ее размеры не слишком большие.

В таких случаях при колобоме века ее края срезаются и сшиваются в нужных участках.

При показаниях к операции такое лечение нужно проводить при первой возможности , в раннем возрасте, что позволит избежать таких последствий в будущем, как заворот и птоз век.

Если при закрытых веках область роговицы полностью ими не закрывается – необходима пересадка тканей с тела самого пациента.

Введение нерассасывающихся компонентов в веко

В последние годы проводятся эксперименты по введению в участок локализации колобомы нерассасывающихся компонентов .

Предполагается, что такие вещества, которые являются нейтральными и нетоксичными, позволят увеличивать толщину века без необходимости хирургического вмешательства .

Пока такой метод только проходит испытания, и говорить о возможности его широкого применения в ближайшем будущем нельзя.

Вне зависимости от вида и степени тяжести заболевания, своевременная операция всегда позволяет достичь необходимого косметического эффекта и предотвратить возникновение проблем со зрением у пациента.

Полезное видео

На видео вы увидите базальную колобому радужки:

Прогнозы лечения колобомы и меры профилактики

Насколько удачным будет лечение колобомы, в основном зависит от своевременной и правильной диагностики, которая позволит вовремя предотвратить развитие недуга.

При этом необходимо не только уделять внимание исправлению внешних дефектов патологии, но и проводить лечение зрения : учитывая, что при колобоме часто развивается астигматизм, нужно подобрать соответствующую корригирующую оптику , а сам пациент должен находиться под наблюдением офтальмолога и регулярно проходить осмотры, чтобы избежать развития болезни.

Вконтакте

Колобома глаза – редкое заболевание, дефект одной из структур глаза (века, радужки, хрусталика, сетчатой или сосудистой оболочки). По статистике встречается в 0,5 случаях из 10000, не связана с полом и этнической группой. Единственный эффективный вариант лечения – хирургическое восстановление анатомии глаза.

О колобоме говорят, когда обнаруживают отсутствие части ткани зрительного органа. Дефект может обнаруживаться в любой структуре глаза. Чаще диагностируется врожденная форма, которая нередко сочетается с другими аномалиями развития и синдромами. Реже встречается травматическая, или приобретенная, форма болезни.

Причины

К нарушению целостности чаще всего приводят врожденные причины:

• наследование от родителей, имеющих поврежденный ген;
• первичное возникновение дефектного гена;
• перенесенные матерью в период беременности инфекционные заболевания;
• токсическое воздействие на плод во внутриутробном периоде (алкоголь, наркотики, медикаменты).

Приобретенную форму вызывают травмы глаза, оперативные вмешательства.

Классификация и симптомы

Патология может затрагивать один глаз или оба, поражать одну анатомическую структуру или несколько.

Классификация по возникновению:

• врожденная колобома;
• приобретенная.

Проявления патологии зависят от локализации дефекта при колобоме. Некоторые – не вызывают никаких симптомов, другие же способны снизить функции органа зрения. Патологию разделяют по тому, какая именно поражена структура:

• Колобома хрусталика. На нижней поверхности хрусталика возникает дефект, приводящий к деформации. Измененный хрусталик теряет свою естественную форму. Это нарушает процесс прохождения и преломления лучей, как следствие, зрение становится размытым.

• Колобома зрительного нерва. Колобома наряду с диском зрительного нерва (ДЗН) затрагивает хрусталик, что вызывает широкий спектр нарушений. Наиболее выражены косоглазие, нарушения аккомодации, появление слепого пятна (скотомы).
• Колобома верхнего или нижнего века. Представляет собой не только косметический дефект, но и способствует повышенной сухости слизистой глаза. Это повышает риск воспалительных процессов, изъязвлений.

• К . Визуально выглядит как расщепление радужной оболочки. Дефект, как правило, только косметический. Иногда при большом объеме нарушается светочувствительность глаза, что может привести к ухудшению зрения. Реакция зрачков на свет может быть сохраненной (при врожденной форме) или отсутствовать (при приобретенной форме).

• Колобома хориоидеи. Дефект хориоидеи сочетается с другими нарушениями целостности сосудистой оболочки глаза, приводит к деформации глазного яблока. Характерно выпадение участков полей зрения. Появляется «слепое пятно», ограничивающее видимость. При офтальмологическом осмотре на глазном дне видно пятно с голубым или белесоватым оттенком.
• Колобома цилиарного тела. Если нарушена структура цилиарного тела, ответственного за аккомодацию, то отмечаются соответствующие нарушения. Т. е. человек испытывает трудности с переведением взгляда, появляются признаки дальнозоркости.
• Колобома сетчатки. Нарушение целостности определяется на сетчатой оболочке. При затрагивании фоторецепторной зоны качество зрения резко снижено, нарушено цветовосприятие.

Диагностика

Колобома века и радужки, диагностируются при обычном осмотре глаза. Для постановки диагноза достаточно следующих обследований:

• биомикроскопия;
• офтальмоскопия;
• офтальмологические тесты для определения функций глаза (рефрактометрия, визометрия, периметрия и другие);
• УЗИ глазных яблок, КТ или МРТ – для выявления дефектов в глубоких структурах.

В следующем видео врач-офтальмолог рассказывает о колобоме глаза:

Лечение

Колобому невозможно вылечить консервативными методами. Эффективно только хирургическое восстановление анатомии органа. Вопрос о необходимости операции решается индивидуально, т. к. маленькие дефекты никак не влияют на зрение.

Небольшой дефект радужки можно скрыть цветными линзами. А в случае повышенной светочувствительности можно носить затемненные очки. Обширные дефекты подлежат хирургическому лечению – перитомии со сшиванием краев радужки. Затем формируется коллагеновый каркас для предотвращения прогрессирования патологии (коллагенопластика).

Дефект века тоже подлежит сшиванию (блефаропластика). Но если операция откладывается, то профилактически нужно использовать увлажняющие капли «Систейн», «Визин».

При патологии хрусталика проводят его замену на искусственную интраокулярную линзу. Колобома ДЗН лечится методом лазерной коагуляции, но только у людей с субретинальной неоваскулярной мембраной.

При отслойке сетчатки проводят удаление стекловидного тела (витрэктомию), затем проводят коагуляцию сетчатки лазером. Колобома хориоидеи и сетчатки поддается лечению эндодренированием и лазерной фотокоагуляцией.

Профилактика

Снизить риск развития врожденных аномалий развития (не только глазного органа, но и других) поможет здоровый образ жизни, особенно в период беременности. Запрещено употреблять алкоголь, наркотики, тератогенные препараты (за исключением жизненноважных ситуаций).

До зачатия будущие родители должны обследоваться на наличие инфекций и при необходимости пролечиться.

Для профилактики приобретенной формы болезни нужно защищать орган зрения от травматического повреждения (носить защитную маску на опасной работе, избегать драк, падений, осторожно заниматься боевыми искусствами).

Прогноз для жизни и трудоспособности зависит от объема дефекта. Незначительная площадь изменения не влияет на качество жизни, значительная – грозит выраженным ухудшением зрения, вплоть до инвалидности.

Встречали ли вы людей с колобомой, их это беспокоило? Какие обследования они проходили и как лечились? Расскажите об этом в комментариях. Делитесь статьей в соцсетях. Всего доброго.

Одной из врожденных аномалий развития органов зрения является колобома. Она развивается по многим причинам. При этой патологии в диске зрительного нерва имеется углубление. Оно заполнено ретинальными клетками. Заболевание выявляют у 75 из 1000 новорожденных. Оно со временем не прогрессирует.

К 4-5 неделе внутриутробного развития плода происходит закрытие эмбриональной щели. При аномальном, неполном сопоставлении ее краев развивается дефект оболочек глаза и врожденная колобома диска зрительного нерва. Дефект может локализоваться в разных отделах глаза: радужной и , на и зрительном нерве.

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному типу или носить спорадический характер. В некоторых случаях матери детей, у которых обнаружена аномалия, во время беременности принимали кокаин или перенесли внутриутробную цитомегаловирусную инфекцию.

Симптомы колобомы диска зрительного нерва

Колобома зрительного нерва может располагаться как в одном глазу, так и на обоих глазных яблоках. Ее выявляют во время . Офтальмолог видит незначительно увеличенный в размерах диск зрительного нерва, на котором находится округлое углубление сребристо-белого цвета, имеющее четкие границы. Зона экскавации в большинстве случаев смещена книзу. Нередко отсутствует нейроретинальный край. При этом верхний край не изменен. Причиной децентрализации экскавации является положение щели у зародыша относительно примитивного диска. Дефект может распространяться в нижнюю часть диска зрительного нерва. В этом случае она на значительном протяжении захватывает сосудистую оболочку и примыкающую сетчатку.

При наличии колобомы зрительного нерва могут быть такие симптомы:

• острота зрения сохранена или соответствует правильной светопроекции;
• увеличение размеров ;
• большие центральные или центроцекальные .

Если колобома диска зрительного нерва развивается одновременно с дефектами сосудистой оболочки и сетчатки, в зависимости от расположения дефектов в разной степени могут нарушаться поля зрения. Также отмечаются такие аномалии:

• задний лентиконус;
• ямка диска зрительного нерва;
• задний эмбриотоксон;
• остатки гиалоидной артерии.

У пациентов, страдающих колобомой зрительного нерва, после 20 лет часто возникает такое осложнение, как нерегматогенная . В возрасте 45-50 лет у них развивается перипариллярная неоваскулярная субретинальная мембрана. Происхождение обоих осложнений не установлено.

Диагностика

Для колобомы характерны такие офтальмологические симптомы:

• миопический ;
• миопия высокой степени.

При офтальмоскопии зрительного нерва у пациентов, страдающей колобомой, имеет место феномен сокращения. Его объясняют наличием в дистальной части дефекта ориентированных концентрических гладкомышечных клеток, которые были определены во время гистологического обследования.

При проведении компьютерной томографии и В-сканирования в задней зоне глаза находят глубокий дефект. Также в месте контакта зрительного нерва со имеет место незначительное увеличение диаметра зрительного нерва. На МРТ имеются признаки ипсилатеральной гипоплазии внутричерепного отрезка зрительного нерва.

В то же время у пациентов чаще всего сохранена амплитуда ЭРГ. Если колобома зрительного нерва имеет большие размеры и в патологический процесс вовлечена значительная часть сетчатки, во время ЭРГ определяют наличие аномалий. Также имеет место перманентное снижение амплитуды компонента Р100, удлинение латентности и изменение конфигурации ответа. ЗВП могут оставаться нормальными при реакции на вспышку, но иногда отмечается уменьшение амплитуды Р100 и удлинение латентности этого компонента.

Колобома у детей часто встречается одновременно с такими аномалиями развития:

• очаговая гипоплазия кожи Гольтца;
• синдром Гольденхара (окулоаурикуловертебральная дисплазия);
• синдром эпидермального невуса;
• синдром Дауна, Эдвардса, Уокера-Варбурга.

Иногда колобому зрительного нерва выявляют у пациентов, страдающих базальным энцефалоцеле. 11% пациентов, у которых диагностирована колобома зрительного нерва, имеют синдром CHARGE. Его проявлениями являются такие симптомы:

• порок сердца;
• задержка роста;
• гипоплазия гениталий;
• гипотрофия;
• глухота.

Синдром COACH состоит из таких симптомов, как колобома диска зрительного нерва, атаксия и другие проявления патологии мозжечка. Необходимо проводить дифференциальную диагностику колобомы и синдрома северного сияния. Если речь идет о хориоретинальной колобоме, следует исключить атрофические фокусы, которые связаны с токсоплазмой или же другими заболеваниями нижнего отдела . Их отличием является окрашивание очагов атрофии, расположенных в центральной зоне.

Для хориоретинальной колобомы характерно наличие дефектов полей зрения, соответствующих локализации дефекта, а при наличии колобомы зрительного нерва отмечается снижение остроты зрения. Из-за разрыва мембраны, выстилающей участок хориоретинальной колобомы, развивается такое осложнение, как отслойка сетчатки.

Лечение

В настоящее время не разработаны методы лечения колобомы зрительного нерва. Если развивается отслойка сетчатки, выполняют оперативные вмешательства:

• тампонирование газом;
• ограничительная фотокоагуляция в краевой зоне разрыва.

Если произошла хориоидальная неоваскуляризация, то выполняют фотокоагуляцию неоваскулярной мембраны.

Клиники Москвы

Ниже приводим ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, где проводят лечение колобомы диска зрительного нерва.