Болезнь Штаргардта провоцирует дегенеративный процесс в желтом пятне. Существует множество болезней, клиника которых схожа с данной патологией. Они вызваны мутацией различных генов. Поэтому недуг относят к категории наследственных патологий.

Основным клиническим проявлением заболевания является дегенеративный процесс в желтом пятне, а также центральный ретинит пигмента, вызывающий падение зрения с развитием центральной скотомы.

Особенности заболевания

Болезнь Штаргардта относится к числу редких, но очень тяжелых патологий. Она проявляется в молодом возрасте — от 6 до 20 лет с частотностью 1:20000 человек. В другой возрастной категории патология, как правило, не встречвается. Последствия заболевания катастрофические. Не исключена полная потеря зрения.

Заболевание имеет генетическую основу. Дистрофический процесс затрагивает макулярную область и берет начало в области эпителия пигмента, что ведет к потере зрения. Процесс носит двусторонний характер.

Формы патологии

Существует четкое разграничение патологии на четыре вида в зависимости от области локализации зоны воспаления:

Дегенеративный процесс может быть отмечен:

• в средней периферической зоне;
• в макулярной области;
• в парацентральной зоне.

Также существует смешанная форма заболевания, которая предполагает локализацию воспаления в центральной части глаз и на периферии.

Механизмы развития заболевания

Причины заболевания описаны врачом К. Штаргардтом в первой половине ХХ века. В честь него и названо данное заболевание. Патология отнесена к макулярной области и, по утверждению ученого, передается в пределах одной семьи по наследству. Обычно обозначается полиморфная офтальмоскопическая картина, носящая название "атрофия "битая бронза", и др.

Посредством позиционного клонирования был обозначен главный локус гена, который вызывает наиболее ярко проявляющийся в фоторецепторах. В науке он получил название ABCR.

Основу терапии составляет применение стволовых клеток жировой ткани заболевшего человека. Терапевтический метод был разработан ранее ученым В.П. Филатовым. Благодаря инновационной технологии пациентам предоставляется возможность восстановления утраченного зрения и обеспечивается полноценная жизнь.

Доктором А. Д. Ромащенко был зарегистрирован комплекс технологий в области биомедицины и запатентованы следующие способы :

• комбинированный метод устранения влажной формы заболевания;
• комплексный метод паитогенетического терапии центральной и тапеторетинальной дистрофии.

В какой клинике проводится лечение?

Лечением сложнейшего заболевания занимается офтальмологический центр «Он Клиник». Центр находится в таком городе, как Санкт-Петербург. Лечить болезнь Штаргардта можно только в этом центре, так как он является единственным в России, где применяется подобная технология.

Безопасна ли терапия стволовыми клетками?

Специалисты могут с уверенностью подтвердить, что терапия по технологии, разработанной А. Д. Ромащенко, абсолютно безопасна. Для терапии применяются клетки пациента, что исключает возможность их отторжения или развития других отрицательных последствий.

Заключение

Болезнь Штарградта дебютирует в раннем возрасте и быстро приводит к абсолютной потере зрения. В очень редких случаях, при наследовании по доминантному типу, зрение падает медленными темпами. Пациентам рекомендуется посещение офтальмолога, прием витаминов и ношение солнцезащитных очков. Самым эффективным способом устранения патологии считается терапия посредством стволовых клеток.

Возникает дистрофия Штаргардта в результате передачи патологического гена, который кодирует синтез белка-переносчика АТФ к светочувствительным клеткам сетчатки. Из-за недостатка энергии эти образования отмирают с форсированием темного пятна на поле зрения или неправильного восприятия цветовой гаммы, а также формы окружающих предметов. Лечение заключается в проведении поддерживающей терапии с замедлением прогрессирования симптоматики.

Болезнь проявляется преимущественно в детском или подростковом возрасте.

Этиология

Болезнь Штаргардта является наследственной патологией и передается по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Возникновение дистрофии сетчатки не зависит от пола. При этом происходит нарушение синтеза белка, который участвует в транспорте АТФ к макулярной зоне. Это явление провоцирует отмирание и нарушение функциональной активности светочувствительных клеток, что вызвано недостатком транспорта к ним энергии из сосудистой оболочки. Также осуществляется скопление белка транс-ретиналя, который превращается в липофусцин, что оказывает токсическое действие на сетчатку. Протеин является продуктом распада родопсина и в процессе прогрессирования болезни нарушается его восстановление. При доминантной разновидности наследования болезнь протекает намного легче.

Разновидности

При центральном типе патологии пятно закрывает объект, на который направлен взгляд.

Дегенерация Штаргардта в зависимости от локализации очага патологического процесса на сетчатке бывает таких видов:

• Центральная. Проявляется выпадением основной зоны поля зрения и появлением скотомы в точке фиксации взгляда.
• Периферическая. Характеризуется возникновением темного пятна сбоку от точки фокусировки взгляда.
• Смешанная.

Основные симптомы

Синдром Штаргардта характеризуется возникновением у пациента таких клинических признаков:

• плохое видение черно-белых предметов;
• поражение обоих глаз;
• нарушение и неправильное восприятие цветов;
• появление центральной или периферической скотомы;
• полная слепота, вызванная атрофией зрительного нерва.

Способы диагностики

Для проверки правильности диагноза доктор проводит офтальмоскопию.

Выявить, что у пациента макулодистрофия Штаргардта, можно по наличию характерных для этой патологии клинических признаков. Для подтверждения диагноза рекомендуется провести офтальмоскопию, где обнаруживается кольцо на сетчатке с пониженной пигментацией. Также на желтом пятне определяются патологические включения. При выявлении цветовосприятия наблюдается красно-зеленая дейтеранопия, когда один цвет видится больным как совершенно другой. Электрография показывает снижение передачи нервных импульсов. Также рекомендуется выполнить флуоресцентную ангиографию, где выявляется темная сосудистая оболочка. Выполняют биопсию участка макулы с последующим гистологическим исследованием. Диагноз подтверждается при накоплении в биоптате большого количества липофусцина. Окончательная постановка диагноза выполняется после молекулярно-генетического анализа и обнаружения дефектного гена.

Ювенильной макулярной дегенерацией или болезнью Штаргардта называют один из видов наследственной дистрофии макулярной области сетчатки. Заболевание выявляется в 12-20 летнем возрасте и проявляется прогрессирующим снижением остроты зрения обоих глаз.

В зависимости от местоположения патологии, принято выделять 4 формы ювенильной макулярной дегенерации:

• В области макулы;
• На средней периферии;
• В парацентральной области;
• В центральной и периферийной областях (смешанная форма).

Проводимые в настоящее время генетические исследования, доказывают, что ювенильная макулярная дегенерация и болезни Франческетти (жёлтопятнистое глазное дно), это фенотипические признаки одного заболевания.

Причины возникновения

Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем наследования, редко аутосомно-доминантным. Посредством позиционного клонирования для ювенильной макулярной дегенерации определен основной локус вызывающего заболевание гена. Он экспрессируется в фоторецепторах и носит название АВСR. ABCR - это член суперсемейства т.н. АТФ-связывающего кассетного транспортёра, идентичный по последовательности человеческому гену RmP.

При аутосомно-доминантном пути наследования болезни, определена локализация генов мутации в хромосомах 13q, а также 6q14. Выявлено, что мутации ABCR присутствуют в субпопуляции больных с неэкссудативной формой макулодистрофии, связанной с возрастом и колбочко-палочковой дегенерацией, что позволяет предположить генетически обусловленный риск развития АМД у кровных родственников больных.

Видео нашего специалиста о заболевании

Симптомы заболевания

В пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза возникает интенсивное накопление липофусцина. Процесс сопровождается ослаблением окислительной функции лизосом, с увеличением pH в клетках пигментного эпителия, что приводит к изменению их мембранной целостности.

При центральной форме ювенильной дистрофии, по мере развития заболевания, офтальмоскопическая картина области макулы имеет следующий вид: «битого металла», далее «бычьего глаза», затем «кованой бронзы» и в последствие - атрофии хороидеи.

Офтальмоскопия на стадии феномена «бычий глаз», выявляет тёмный центр, который окружён широким кольцом гипопигментации и, следующим за ним, еще одним кольцом гиперпигментации. Сосуды сетчатки - без изменений, ДЗН с темпоральной стороны бледен, что обусловлено атрофией нервных волокон папилломакулярного пучка. Фовеолярный рефлекс отсутствует, как и макулярное возвышение.

Наличие пятен желтовато-белого цвета, обнаруживается в ретинальном пигментном эпителии заднего полюса глаза. Пятна имеют различную величину, форму и конфигурацию — это наиболее характерный симптом желто-пятнистого глазного дна. Со временем форма, цвет и размеры пятен могут изменяться. Желтоватые первоначально пятна, с четко очерченными краями, спустя несколько лет нередко становятся серыми, границы их смазываются или исчезают.

Диагностика заболевания

В процессе сбора анамнеза, выясняется время возникновения заболевания (возраст манифестации), что играет важную роль в диагностике.

При лабораторных гистологических исследованиях в центральной области глазного дна отмечают увеличение пигмента, атрофию прилегающего пигментного эпителия сетчатки, комбинированную атрофию и гипертрофию пигментного эпителия. Представление желтых пятен липофусциноподобным материалом.

В ходе инструментальных исследований, при периметрии у пациентов с ювенильной макулярной дегенерацией обнаруживают разной величины относительные либо абсолютные центральные скотомы, что зависит от сроков процесса и его распространенности - с раннего детства или юношеского возраста. В случае желто-пятнистого глазного дна, изменений в области макулы не отмечается, поле зрения, зачастую, не изменено.

Цветоаномалии у большинства больных с центральной локализацией паталогического процесса развиваются по типу дейтеранопии или красно-зелёной дисхромазии, нередко более выраженной.

Цветовое зрение в случае желто-пятнистого глазного дна может не изменяться. Пространственная контрастная чувствительность значительно изменена во всех диапазонах пространственных частот, значительно снижена в зоне средних и полностью отсутствует в зоне высоких пространственных частот (т.н. паттерн-колбочковая дистрофия). Контрастная чувствительность отсутствует в центральной зоне сетчатки в границах 6-10 градусов.

Острота зрения, поле зрения и цветовое зрение находятся в норме. Темновая адаптация, как правило нормальная или незначительно снижена.

На ФАГ, в случае типичного феномена «бычьего глаза», при нормальном фоне выявляются зоны «отсутствия» или в ряде случаев гинофлюоресценции, с присутствием видимых хориокапилляров, а также «тёмная» или «молчащая» хороидея. Отсутствие в макулярной области флюоресценции объяснимо накоплением липофусцина, который экранирует флуоресцеин. Участки с гипофлюоресценцией иногда становятся гиперфлюоресцирующими в соответствии с зонами атрофии пигментно-эпителиального слоя.

Дифференциальная диагностика

Диагностику серьезно затрудняет сходство клинической картины многих дистрофических заболеваний в области макулы. Дифференциальный диагноз ювенильной макулярной дистрофии проводят с семейными друзами, пятнами сетчатки Кандори, прогрессирующей доминантной фовеальной дистрофией; ювенильным ретиношизисом; колбочковой, колбочко-палочковой, палочко-колбочковой дистрофиями; вителлиформной макулярной дистрофией; лекарственными дистрофиями.

Лечение и прогноз

Патогенетически обоснованного лечения ювенильной макулярной дегенерации до сегодняшнего дня нет. Необходимо постоянное наблюдение специалиста, контроль поля зрения, мониторинг ЭРГ, ЭОГ.

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Характерные признаки и последствия абиотрофии сетчатки и её профилактика

Абиотрофия сетчатки — это редкая патология, проявляющаяся в дистрофии сетчатой оболочки глаза, которая может быть врожденной или приобретенной. Причина ее развития – многочисленные мутации, что обусловило разнообразие вариантов течения болезни. Из-за этого прогноз заболевания неопределенный: одни формы абиотрофии способствуют снижению резкости периферического зрения, другие провоцируют слепоту.

Под термином «абиотрофия» подразумевают скрытую аномалию отдельного органа или системы организма.

Абиотрофия сетчатки (ретины) – сложная генетическая дегенерация, которая относится к редким патологиям и характеризуется повреждением важнейших клеток фоторецепторов органа зрения – палочек и колбочек. Болезнь возникает в результате повреждения генов, которые отвечают за функционирование сетчатки и обеспечение процесса поступления к ней питательных веществ. При таких условиях происходит медленный, но необратимый дегенеративный процесс. Он распространяется на наружный слой сетчатки, где расположены палочки и колбочки, которые также являются составной частью фоторецепторов.

Первые из них расположены по всей поверхности сетчатки, но большая их часть отдалена от центра. Основная функция палочек – обеспечение развернутости зрительных полей и полноценного зрения в темное время суток.

Колбочки локализуются в центральной части сетчатого отдела глазного яблока. Их функция — восприятие цветового спектра и обеспечение качества центральной области зрения.

Первые попытки объяснить, что такое абиотрофия сетчатки, были сделаны во второй половине 19 века. Патологию назвали «пигментным ретинитом». В дальнейшем заболевание стали называть первичной тапеторетинальной или палочково-колбочковой дистрофией.

Обычно патологический процесс захватывает сразу оба органа зрения. Если у ребенка выявлена дегенерация сетчатки, то первые признаки заболевания обнаруживаются еще в раннем возрасте. Примерно к 20 годам это приводит к серьезным нарушениям: потере зрения, развитию глаукомы, помутнению хрусталика.

Еще одним опасным осложнением дистрофического поражения сетчатки глаза является перерождение пораженных клеток в злокачественные. В этом случае развивается меланома.

Обычно патологический процесс захватывает сразу оба органа зрения.

Поражение сетчатки возникает в результате генетических мутаций, которые происходят:

• аутосомно-доминантно (переходит от отца к сыну, при этом проявления патологии наблюдаются в первом поколении);
• аутосомно-рецессивно (от обоих родителей с проявлениями во втором либо третьем поколениях);
• путем сцепления по Х-хромосоме (патология передается мужчинам, которые являются друг другу родственниками по линии матери).

Приобретенная дистрофия сетчатки обычно диагностируется у пожилых людей. Такая разновидность патологии возникает при выраженных интоксикациях, гипертонии, патологиях щитовидной железы.

Чаще всего проявления абиотрофии ретины впервые возникают в детском возрасте. Гораздо реже это происходит в зрелом возрасте.

Разновидности патологии

Согласно общепринятой классификации, выделяют такие виды дистрофии ретины глаза:

• периферические дегенерации. Патология такого типа начинается с поражения палочек фоторецепторов. Нарушения распространяются либо на сетчатую и сосудистую оболочки, либо на стекловидное тело. К периферическим дегенерациям относят пигментную дистрофию, белоточечную абиотрофию, болезнь Гольдмана-Фавре и болезнь Вагнера. При периферической абиотрофии происходит нарушение периферического зрения, происходит сужение полей зрения. Заболевание может развиваться долгие годы или протекать быстро, становясь причиной снижения зрения и полной слепоты;
• центральные дегенерации. Происходит поражение клеток-колбочек. Нарушения происходят в области макулы, желтого пятна. При центральных дегенерациях происходит выраженное нарушение зрительной функции, нарушается способность к восприятию цветов. В поле зрения могут появиться слепые пятна. К макулодистрофиям сетчатки глаза относят синдром Штаргардта, болезнь Беста, возрастную абиотрофию;
• генерализованные (смешанные) дегенерации. При такой форме отклонения повреждаются все участки сетчатки. Это – пигментный ретинит, врожденная стационарная ночная слепота.

В зависимости от того, какая форма патологии диагностирована у пациента, преобладают определенные признаки.

Характеристика пигментной дистрофии

Пигментная абиотрофия сетчатки (первичная тапеторетинальная абиотрофия сетчатки) – болезнь внутренней оболочки глаза, при котором поражаются палочки сетчатки. Для этого заболевания характерны дегенерация фоторецепторов и пигментного эпителия, в результате чего прекращается передача сигнала от сетчатки к коре головного мозга.

Пигментная абиотрофия сетчатки имеет наследственный характер.

Тапеторетинальная абиотрофия имеет наследственный характер. Отличительная черта такой формы дегенерации ретины – длительное прогрессирующее течение с чередованием ухудшения зрения и ремиссий. Обычно, если пигментная дистрофия проявляется в подростковом возрасте, то к 20-25 годам больной теряет зрение, что приводит к инвалидности.

Распространенность патологии – 1 случай заболевания на 5000 человек.

Достоверно причины развития патологии не изучены, но большинство ученых склоняются к мнению о том, что она возникает в результате генетических мутаций. Другими возможными факторами, способствующими развитию ретинальной дистрофии, являются:

• тяжелое токсическое поражение организма;
• болезни эндокринной системы;
• авитаминоз.

Для этой формы отклонения характерны следующие проявления:

• нарушение ориентации в темное время суток, связанное с ухудшением зрения;
• образование пигмента на глазном дне;
• сужение границ периферического зрения;
• боль в голове;
• выраженная усталость глаз;
• световые вспышки в глазах;
• сложности в различии цветов.

Выявить тапеторетинальную абиотрофию можно с помощью следующих диагностических мероприятий:

• офтальмоскопия (исследование глазного дна);
• изучение зрительных функций;
• УЗИ внутренних структур органов зрения;
• измерение внутриглазного давления;
• ангиография.

Офтальмоскопия помогает выявить тапеторетинальную абиотрофию.

Лечение патологии предусматривает специфический подход. Требуется:

• применение препаратов для стимуляции питания и кровоснабжения сетчатки («Милдронат» в виде инъекций, капли «Тауфон»);
• проведение физиотерапевтических процедур (лечение озоном, электростимуляция);
• оперативное лечение. В целях стимуляции кровотока в области сетчатки производят операцию по пересадке глазных мышц.

Также в офтальмологии для лечения дегенераций сетчатки применяют отечественное средство Аллоплант. Это – биологическая ткань, которая укрепляют склеру. При абиотрофии средство используется для восстановления сосудистого кровоснабжения. Ткань характеризуется хорошей приживаемостью.

Белоточечная (беспигментная) дегенерация

Беспигментная абиотрофия так же, как и пигментная, развивается медленно, носит генетический характер. Главная особенность такой формы патологии – появление белых, небольшого размера очагов на периферии глазного дна. Это – разновидность тапеторетинальной дегенерации сетчатки.

Основной фактор, провоцирующий развитие патологии, – генные мутации.

Характерные проявления патологии заключаются в следующем:

• сужение поля зрения;
• прогрессивное ухудшение центрального зрения;
• появление белых точек по всей площади ретины.

При белоточечной абиотрофии сетчатки атрофируется зрительный нерв.

Беспигментная абиотрофия носит генетический характер.

Патология выявляется в ходе проведения таких манипуляций, как:

• УЗИ внутренних структур глаз;
• оптическая когерентная томография для послойного исследования структур глаза;
• обследование глазного дна;
• изучение состояния полей зрения.

При беспигментной дистрофии ретины больному назначают:

• прием антикоагулянтов, сосудорасширяющих средств, витамина В;
• внутрикожное введение гормона средней доли гипофиза для стимуляции активности еще сохранившихся колбочек и палочек;
• хирургическое лечение.

Эффект от терапевтических мероприятий обычно носит временный характер.

Болезнь Штаргардта

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки — состояние, при котором ускоренными темпами ухудшается центральное зрение.

Основная причина развития патологии – генетические мутации. Дефекты гена создают дефицит энергии.

Дистрофия Штаргардта проявляется в следующих симптомах:

• невозможность пациента различать объекты со слабой цветовой гаммой;
• выпадение центрального зрения и снижение его остроты;
• появление желто-белых пятен в заднем полюсе глаз;
• трудности с ориентацией при недостаточном освещении.

В завершающей стадии заболевания зрительный нерв атрофируется, что вызывает слепоту.

Желтопятнистая абиотрофия сетчатки еще называется болезнью Штаргардта.

Для диагностики патологии проводят:

• сбор анамнеза;
• молекулярно-генетический анализ;
• гистологическое исследование в центральной зоне глазного дна.

Для лечения болезни Штаргардта проводят терапию с введением сосудорасширяющих средств, приемом витаминов. Показаны физиотерапевтические процедуры – лазерная стимуляция, ультразвуковая терапия.

При дистрофии Штаргардта применяется методика лечения стволовыми клетками. Вживленные в глаз стволовые клетки перемещаются в поврежденную зону и сливаются с пораженными тканями, после чего превращаются в здоровые клетки. Для фиксации трансплантата обычно используют простую линзу. Этот метод считается прорывом в современной офтальмологии.

Абиотрофия сетчатки Беста

Что это такое — абиотрофия сетчатки Беста? Подобная патология представляет собой двустороннюю дистрофию сетчатки в макулярной зоне. Развивается в результате генных мутаций.

Болезнь Беста развивается бессимптомно, поэтому обычно ее выявляют случайно.

В ходе диагностических мероприятий определяют такие симптомы патологии, как появление в макуле желтых пятен и развитие субретинальных кровоизлияний.

Главный диагностический метод – флюоресцентная ангиография.

При болезни Беста проводят поддерживающую терапию с применением средств «Милдронат», «Эмаксипин», «Мексмдол».

При необходимости проводят лазерную фотокоагуляцию.

Диагностировать абиотрофию сетчатки Беста помогает флюоресцентная ангиография.

Врожденная стационарная слепота

Такая форма патологии – это не прогрессирующее заболевание, при котором нарушается ночное зрение.

Болезнь получает развитие в результате генных мутаций.

Общая острота зрения не изменяется. В ходе обследования глазного дна обнаруживают множественные желто-белые точки.

Для диагностики патологии проводят исследование поля зрения, электроретинографию, электроокулографию.

Эффективного лечения при указанном заболевании не существует.

Вероятный исход

Прогноз прямо связан с разновидностью патологии. Формы заболевания (кроме врожденной стационарной слепоты) постоянно развиваются и в конце концов вызывают потерю зрения. Последствие этого — инвалидность пациента.

Цель проводимого лечения — облегчение симптомов патологии и замедление патологического процесса.

Профилактика

Поскольку дегенерации сетчатки глаза вызваны мутациями генов, эффективных мероприятий по предупреждению патологии нет.

• регулярно посещать офтальмолога;
• корректировать остроту зрения с помощью физиотерапевтических процедур и лекарственных средств;
• вести здоровый образ жизни;
• дозировать нагрузки, оказываемые на органы зрения;
• защищать глаза от прямого действия солнечных лучей;
• питаться рационально;
• выполнять комплексы упражнений, направленные на проработку глазных мышц и устранение усталости органов зрения;
• отказаться от вредных привычек.

Появление первых с ухудшения зрения требует срочного обращения к врачу. Не стоит полагаться на народные методы лечения: в случае абиотрофии сетчатки они только усугубят процесс и ускорят развитие слепоты.

Ноя 20, 2017 Анастасия Табалина

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Болезнь Штаргардта - дистрофия макулярной области сетчатки, которая начинается в ПЭС и манифестирует двусторонним снижением остроты зрения в возрасте 10-20 лет.

КОД ПО МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Выделяют четыре формы болезни Штаргардта в зависимости от локализации патологического процесса: в макулярной области, на средней периферии (fundus flavimaculatus), в парацентральной области, а также смешанную форму при локализации в центре и на периферии.

ЭТИОЛОГИЯ

В настоящее время с помощью генетических исследований доказано, что болезнь Штаргардта и жёлто-пятнистое глазное дно - фенотипические проявления одного и того же заболевания с аутосомно-рецессивной, редко аутосомно-доминантной формой наследования.

Позиционным клонированием определён основной локус гена АВСR для болезни Штаргардта, экспрессирующегося в фоторецепторах. ABCR-член суперсемейства АТФ-связывающего кассетного транспортёра. При аутосомно-доминантном типе наследования болезни Штаргардта определена локализация мутированных генов на хромосомах 13q и 6q14; анализ связи при картировании локуса для центральной и периферической формах болезни Штаргардта.

ПАТОГЕНЕЗ

В ПЭС происходит интенсивное накопление липофусцина. Он ослабляет окислительную функцию лизосом, увеличивает pH клеток ПЭС, что приводит к нарушению из мембранной целостности.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

При центральной форме дистрофии Штаргардта по мере развития процесса офтальмоскопическая картина макулярной области имеет различный вид: от "битого металла" до «бычьего глаза», «кованой бронзы» и атрофии хороидеи.

Феномен «бычий глаз» офтальмоскопически виден как тёмный центр, окружённый широким кольцом гипопигментации, за которым обычно следует другое кольцо гиперпигментации. Сосуды сетчатки не изменены, ДЗН бледен с темпоральной стороны, что связано с атрофией нервных волокон в папилломакулярном пучке. Фовеолярный рефлекс и макулярное возвышение (umbo) отсутствуют.

Наличие желтовато-белых пятен в заднем полюсе глаза в ретинальном пигментном эпителии различной величины, формы и конфигурации - характерный признак жёлто-пятнистого глазного дна (fundus flavimaculatus). Со временем цвет, форма, размеры этих пятен могут изменяться. Первоначально желтоватые пятна с чётко очерченными краями через несколько лет могут стать серыми с нечёткими границами или исчезнуть.

ДИАГНОСТИКА

Анамнез

Время возникновения заболевания (в детском или юношеском возрасте) может играть важную роль в его диагностике.

Лабораторные исследования

Гистологически отмечают увеличение количества пигмента в центральной зоне глазного дна, атрофию прилежащего ПЭС, комбинацию атрофии и гипертрофии пигментного эпителия. Жёлтые пятна представлены липофусциноподобным материалом.

Инструментальные исследования

При периметрии у всех больных с болезнью Штаргардта обнаруживают относительные или абсолютные центральные скотомы разной величины в зависимости от сроков и распространения процесса с раннего детского или юношеского возраста. При жёлто-пятнистом глазном дне изменений в макулярной области не отмечают, поле зрения может быть не изменено.

Форма цветоаномалии у большинства пациентов с центральной локализацией процесса - по типу дейтеранопии, красно-зелёной дисхромазии или более выраженной.

При жёлто-пятнистом глазном дне цветовое зрение может быть не изменено. Пространственная контрастная чувствительность при дистрофии Штаргардта значительно изменена во всём диапазоне пространственных частот со значительным снижением в области средних и полным её отсутствием в области высоких пространственных частот - "паттерн-колбочковой дистрофии". Контрастная чувствительность (on- и off-активность колбочковой системы) отсутствует в центральной области сетчатки в пределах 6-10 градусов.

ЭРГ и ЭОГ. Макулярная ЭРГ снижается уже в начальных стадиях центральной формы дистрофии Штаргардта и не регистрируется в развитых стадиях.

В начальных стадиях fundus flavimaculatus ганцфельд ЭРГ и ЭОГ остаются в пределах нормы: в развитых стадиях снижаются колбочковые и палочковые компоненты ЭРГ, которая становится субнормальной, так же изменяются показатели ЭОГ. У больных при этой форме симптомы отсутствуют. Острота зрения, цветовое зрение, поле зрения находятся в пределах нормы. Темновая адаптация может быть нормальной или незначительно сниженной.

На ФАГ при типичном феномене «бычьего глаза» на нормальном фоне обнаруживают зоны «отсутствия», или гинофлюоресценции, с видимыми хориокапиллярами, «тёмную», или «молчащую», хороидею. Отсутствие флюоресценции в макулярной области объясняют накоплением липофусцина, экранирующего флуоресцеина. Участки с гипофлюоресценцией могут становиться гиперфлюоресцирующими, что соответствует зоне атрофии ПЭС.

Дифференциальная диагностика

Сходство клинической картины различных дистрофических заболеваний макулярной области затрудняет диагностику. Дифференциальный диагноз болезни Штаргардта следует проводить с семейными друзами, fundus albipunctatus, пятнами сетчатки Кандори, доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, колбочковой, колбочко-палочковой и палочко-колбочковой дистрофией, ювенильным ретиношизисом, вителлиформной макулярной дистрофией, приобретёнными лекарственными дистрофиями (например, хлороквиновой ретинопатией).